 L’any 1905 Bateson, Saunders & Punnet van encreuar dues varietats

de pèsol que diferien en dos caràcters i van obtenir la següent

descendència

Flors porpres - Pol·len llarg x Flors vermelles – Pol·len rodó

F1: Flors porpres – Pol·len llarg

Fenotip F2 Fo

Flors porpres – Pol·len llarg 4831

Flors porpres – Pol·len rodó 390 Quants caràcters s’estudien?

Quins són els seus fenotips?
Flors vermelles – Pol·len llarg 393 Quina la seva base genètica?

Flors vermelles – Pol·len rodó 1338

 Lligament i Recombinació
 L’any 1905 Bateson, Saunders & Punnet van encreuar dues varietats
de pèsol que diferien en dos caràcters i van obtenir la següent
descendència

Flors porpres - Pol·len llarg x Flors vermelles – Pol·len rodó

F1: Flors porpres – Pol·len llarg

Fenotip F2 Fo Proporció esperada

Flors porpres – Pol·len llarg 4831 9

Flors porpres – Pol·len rodó 390 3

Flors vermelles – Pol·len llarg 393 3

Flors vermelles – Pol·len rodó 1338 1

Lligament i Recombinació
Al voltant de 1911 T.H. Morgan i el seu grup havien
identificant diversos loci de D.melanogaster amb
herència lligada al sexe

El locus white afecta

al color dels ulls
w+ : al·lel responsable fenotip salvatge
white w : al·lel responsable fenotip white (blanc)

El locus miniature afecta

a la mida de les ales
m+ : al·lel responsable fenotip salvatge
m : al·lel responsable fenotip miniature (ales curtes)
miniature
 X

Soca salvatge Soca white-miniature

F1 X
Hemizigots Dobles heterozigotes
manifesten directament els
al·lels transmesos per la
white-miniature salvatge (ens indiquen la dominància):
al·lel w+ > al·lel w
mare
al·lel m+ > al·lel m

F2
salvatge white miniature white-miniature

395 223 247 382

Es compleix la segregació dels al·lels (1a Llei de Mendel)?

Si ens fixem només en el locus white:
Locus white

X
w+ - ww

F1 X
w- w+ w

F2?
Si ens fixem només en el locus white:

F1 X
w- w+ w

F2?
Gàmetes de les Femelles F1

Cromosoma X Cromosoma X
amb al·lel salvatge (w+) amb al·lel white (w)

Gàmetes Cromosoma X w+ w ww
dels
amb al·lel white (w) (femella salvatge) (femella white)
mascles Cromosoma Y
w+ - w–
F1 sense informació
al·lèlica (-) (mascle salvatge) (mascle white)

Si ens fixem només en el locus white, a la F2 esperaria:

1 salvatge : 1 white tant a mascles com femelles
Si ens fixem només en el locus white:

Locus white

X
salvatge white-miniature

F1 X

white-miniature salvatge

F2
salvatge white miniature white-miniature

395 223 247 382

642 ulls salvatges 1 : 1 605 ulls white

Per tant, pel locus white es compleix la segregació dels al·lels (1a llei d’herència de Mendel)
La mateixa anàlisi podem aplicar-la pel locus miniature:

Locus miniature

salvatge white-miniature

X
F1

white-miniature Salvatge

F2
salvatge white miniature white-miniature

395 223 247 382

618 ales salvatges 1 : 1 629 ales miniature

Per tant, pel locus miniature es compleix també la segregació al·lèlica

Es compleix la transmissió independent dels 2 caràcters (2a llei de Mendel)?

white-miniature

salvatge white-miniature

X
F1
white-miniature F2 Salvatge
A la F2: -pel caràcter color dels ulls esperaria: 1 salvatge : 1 white
-pel caràcter forma de les ales esperaria: 1 salvatge : 1 miniature
Per tant, aplicant la combinatòria (1 salvatge : 1 white) x (1 salvatge : 1 miniature ), a la F2 espero
trobar 4 categories fenotípiques amb la mateixa probabilitat:

salvatge white miniature white-miniature

1/4 1/4 1/4 1/4

Es compleix la transmissió independent dels 2 caràcters (2a llei de Mendel)?

white-miniature

salvatge white-miniature

X
F1

white-miniature Salvatge
F2
salvatge white miniature white-miniature

1/4 1/4 1/4 1/4

395 223 247 382
NO s’observen les proporcions esperades i
Total: 395+223+247+382 = 1247
per tant, NO es compleix la 2a llei de Mendel
1247/4 = 311,75
(podeu calcular la c2 i comprovar-ho)
Es compleix la transmissió independent dels 2 caràcters (2a llei de Mendel)?

white-miniature

salvatge white-miniature

X
F1

white-miniature Salvatge
Més
F2 Més
Menys Menys
salvatge white miniature white-miniature

395 223 247 382

No obstant, s’observa que hi ha uns fenotips més abundants i uns altres de menys
(l’abundància dels 2 fenotips “més” és semblant i també la dels 2 fenotips “menys”)
Es va fer un altre experiment encreuant un mascle de la soca miniature amb una femella de la soca
white:

miniature white

F1

white Salvatge

F2?
Es va fer un altre experiment encreuant un mascle de la soca miniature amb una femella de la soca
white:

X
F1
white Salvatge
F2
Gàmetes de les Femelles F1
Cromosoma X Cromosoma X Cromosoma X Cromosoma X
amb al·lels w+ m+ amb al·lels w+ m amb al·lels w m+ amb al·lels w m

Cromosoma X w+w m+m+ w+w mm+ ww m+m+ ww mm+

Gàmetes amb al·lels w m+ (femella salvatge) (femella salvatge) (femella white) (femella white)

dels Cromosoma Y
sense informació w- m-
mascles w+- m+ - w+- m- w- m+-
al·lelica pel locus (mascle white
(mascle salvatge) (mascle miniature) (mascle white)
F1 white (-) i el miniature)
miniature (-)

A la F2, els mascles al ser hemizigots als dos loci, el seu fenotip serà directament l’expressió dels al·lels que rebin
de la mare doble heterozigota de la F1 (ww+mm+). Aquesta femella generarà 4 gàmetes: w+m+, w+m, wm+, i
wm que unides a la gàmeta del mascle de la F1 que porta el cromosoma Y, esperaríem 4 categories fenotípiques
pels mascles amb una proporció de 1:1:1:1
Es va fer un altre experiment encreuant un mascle de la soca miniature amb una femella de la soca
white:

miniature white

X
F1
white Salvatge

F2 (mascles)
salvatge miniature white white-miniature

1/4 1/4 1/4 1/4

Però les proporcions que en realitat van trobar a la F2 van ser:

Es va fer un altre experiment encreuant un mascle de la soca miniature amb una femella de la soca
white:

miniature white

X
F1
white Salvatge

F2 (mascles)
salvatge miniature white white-miniature

1/4 1/4 1/4 1/4

52 124 97 41
Tampoc ara s’observen les proporcions esperades segons la
transmissió independent dels 2 caràcters (2a Llei de Mendel)
Es compleix la 2a llei de Mendel observant els 2 loci alhora? NO

miniature white

X
F1
white Salvatge
F2 (mascles)
Menys Més Més Menys
salvatge miniature white white-miniature

1/4 1/4 1/4 1/4

52 124 97 41
No obstant, van tornar a observar que hi havia uns
fenotips més abundants i uns altres de menys
I a què és corresponen els fenotips més abundants a La F2???

miniature white

X
F1
white Salvatge
F2 (mascles)
Més Més

salvatge miniature white white-miniature

52 124 97 41

A LES CLASSES PARENTALS!!!

I observem el mateix en el primer encreuament realitzat ??

salvatge white-miniature

X
F1
white-miniature Salvatge
Més F2 Més

salvatge white miniature white-miniature

395 223 247 382

TAMBÉ ES CORRESPON A LES CLASSES PARENTALS!!!

Així, van arribar a les següents conclusions:
 Hi ha una tendència a transmetre als fills els
cromosomes rebuts dels pares:
 Els al·lels de diferents loci situats en el mateix cromosoma
habitualment es transmeten junts (estan lligats) i amb la
mateixa combinació al·lèlica rebuda del progenitor, però
 De vegades es produeix un intercanvi d’al·lels entre els
cromosomes homolègs i apareixen cromosomes amb noves
combinacions al·lèliques (Recombinació)

 Podem classificar les gàmetes d’un individu en dos

grups:
 Gàmetes parentals: Les que porten els cromosomes
parentals (amb la mateix combinació al·lèlica del
cromosoma rebut del progenitor)
 Gàmetes recombinants: Les que porten els cromosomes
amb les noves combinacions al·lèliques

 El mecanisme responsable de la Recombinació (=

intercanvi al·lèlic) entre els cromosomes homòlegs és
l’entrecreuament de cromàtides homòlogues (crossing-
over)
Tipus de gàmetes
Així, els dos loci estudiats anteriorment (white i
miniature), NO ES TRANSMETEN DE FORMA
INDEPENDENT perquè estan LLIGATS en el mateix
cromosoma, en aquest cas concret, en el cromosoma X.

Per aquest motiu no es complia la 2a llei de Mendel

(transmissió independent dels loci) i no obteníem les
proporcions esperades. Observàvem unes classes fenotípiques
més abundants (provinents de les gàmetes parentals) i unes
de menys abundants (provinents de les gàmetes
recombinants).
(I el mateix explica els resultats de l’encreuament de varietats de pèsol de Bateson, Saunders & Punnet)
 A l’hora d’indicar el genotips dels loci que es troben lligats (en
el mateix cromosoma) la nomenclatura és diferent a l’utilitzada
pels loci que es transmeten independentment.

white-miniature

w+m+ salvatge white-miniature w m

wm
La línia separa la
informació Ens informa dels
Ens informa dels
al·lèlica dels 2 al·lels en un
al·lels en el
cromosomes cromosoma X de
cromosoma X del
homòlegs la femella per Ens informa dels
mascle per
ambdós loci white al·lels en l’altre
ambdós loci white
i miniature cromosoma X de
i miniature
la femella per
Ens indica que el
ambdós loci white
cromosoma Y, no
i miniature
porta informació
de cap dels 2 loci
white i miniature
 white-miniature

w+m+ salvatge white-miniature w m

wm

X
F1
wm white-miniature Salvatge w+m +
w m
F2
Aquest és el Aquest és el
cromosoma X cromosoma X
rebut de la mare rebut de la mare
amb els al·lels Aquest és el
amb els al·lels
mutants per cromosoma X
recessius per
ambdós loci white rebut del pare
ambdós loci white
Aquest és el i miniature amb l’al·lel
i miniature
cromosoma Y, salvatge de white i
rebut del pare que el salvatge de
no porta miniature
informació de cap
dels 2 loci white i
miniature
 white-miniature

w+m+ salvatge white-miniature w m

wm

X
F1
wm white-miniature Salvatge wXm
w+m+
El cromosoma Y no porta
F2
informació dels loci white Les femelles F1 Gràcies a
i miniature, no es produeixen gàmetes l’entrecreuament entre
produeixen gàmetes parentals que porten el els 2 cromosomes X, la
recombinants. Només les cromosoma X rebut de la femella produeix també
dues gàmetes parentales seva mare, amb els gàmetes recombinants
que són la que porta el al·lels mutants per amb noves combinacions
cromosoma X (amb els ambdós loci, i el al·lèliques:
al·lels mutants) i la que cromosoma X rebut del
porta el cromosoma Y pare amb els al·lels
salvatges d’ambdós loci

wm w+m+ w m+ w+m
 white-miniature

w+m+ salvatge white-miniature w m

wm

X
F1
wm white-miniature Salvatge w+m +
w m
F2
Més white miniature Més
salvatge white-miniature

395 223 247 382

w+m+ Amb la transmissió de les gàmetes parentals, que wm
wm mantenen la mateixa combinació al·lèlica, es poden wm
explicar les categories fenotípiques més abundants
w+m+ wm
 white-miniature

w+m+ salvatge white-miniature w m

wm

X
F1
wm white-miniature Salvatge w+
X
m
w m+
Menys F2 Menys
Més white miniature Més
salvatge white-miniature

395 223 247 382

w+m+ w m+ w+m wm
wm wm Gàmetes wm wm
recombinants de
w+m+ w m+ les Femelles F1
w+ m wm
I en l’altre encreuament miniature x white ?:
miniature white

X
w+m w m+
w m+

X
F1
Salvatge w+m
+
w m+ white w m
F2 (mascles)
Menys Més Més Menys
salvatge white miniature white-miniature

52 124 97 41
w+m+ w m+ w+m wm

Mascles portadors de la gàmeta Mascles portadors de gàmetes parentals Mascles portadors de la gàmeta
recombinant w+m+de les de les femelles F1 recombinant wm de les femelles
femelles F1 F1
 Ens hem de fixar que tot i que les femelles de la F1 dels dos encreuaments anteriors analitzats
presentin el mateix fenotip salvatge, i són heterozigotes als locus white i miniature,
presenten genotips diferents:

a) Doble heterozigot en acoblament: els al·lels dominants es localitzen en el mateix cromosoma i

els al·lels recessius es troben en l’altre cromosoma homòleg

b) Doble heterozigot en repulsió: un al·lel dominant i un al·lel recessiu es localitzen en el mateix

cromosoma i l’altre al·lel dominant i l’altre al·lel recessiu es troben en l’altre cromosoma homòleg

a) saltvatge x white-miniature b) white x miniature

F1 F1
w m+
Salvatge w+m + Salvatge w+m
w m

Gàmetes Parentals Gàmetes Recombinants Gàmetes Parentals Gàmetes Recombinants

wm w+ m + w m+ w+m w m+ w+ m w m w+ m +

A cada encreuament i en relació a la informació al·lèlica que porten obtindrem les

mateixes 4 gàmetes, però a cada encreuament les gàmetes parentals (més
abundants) i les gàmetes recombinants (menys abundants) no són les mateixes.
 RECAPITULEM :
 Hi ha una tendència a transmetre als fills els cromosomes rebuts
dels pares:
 Els al·lels de diferents loci situats en el mateix cromosoma
habitualment es transmeten junts (estan lligats) i amb la
mateixa combinació al·lèlica rebuda del progenitor, però
 De vegades es produeix un intercanvi d’al·lels entre els
cromosomes homolègs i apareixen cromosomes amb noves
combinacions al·lèliques (Recombinació)

 Podem classificar les gàmetes d’un individu en dos grups:

 Gàmetes parentals: Les que porten els cromosomes parentals
(amb la mateix combinació al·lèlica del cromosoma rebut del
progenitor)
 Gàmetes recombinants: Les que porten els cromosomes amb les
noves combinacions al·lèliques

 El mecanisme responsable de la Recombinació (= intercanvi

al·lèlic) entre els cromosomes homòlegs és l’entrecreuament de
cromàtides homòlegues (crossing-over)
 Aquests descobriments de la segona dècada del segle XX
van indicar:
 A diferència de la Primera Llei d’herència de Mendel (la segregació
dels al·lels del genotip d’un locus), la Segona Llei d’herència de
Mendel sobre la transmissió independent dels loci no és compleix
en molts encreuaments
(i, dins del que hem vist en el curs, a més també hi pot haver interaccions gèniques entre loci lligats)

 Els cromosomes no eren simples transportadors dels gens durant

les divisions cel·lulars, hi havia una associació estreta entre els
cromosomes i els loci
 Cada cromosoma tenia loci específics associats: el seu Grup de
Lligament. Aquests loci es localitzen en el mateix cromosoma, es
troben lligats i, per tant, no es transmeten de forma independent

(els cromosomes no eren simples “autobusos” on els locus es pujaven aleatòriament durant les divisions
cel·lulars, i com veurem més endavant en el curs, cada locus tenia a més d’un “autobús” específic, un seient
reservat i sempre el mateix)

(i això es va saber molt abans d’identificar el DNA com a material hereditari, l’estructura del DNA, la de la
cromatina o la dels nucleosomes, fins i tot molt abans de tenir clar el nombre de cromosomes en el cariotip
humà)
Transmissió independent vs Lligament
La diferència no és en el nombre de gàmetes diferents
(amb diferent informació al·lèlica) que produeixen els
individus sinó en les abundàncies en que es produeix
cada tipus de gàmeta
 Producció de gàmetes en la F1 segons la 2a llei de Mendel,
Transmissió independent, no hi ha lligament dels loci A i B

AABB x aabb A AB B
AB ab

A AB B A Ab b

a ab b a aB B

Genotip F1 = AaBb
A B
a ab b

a b
Gàmetes F1 proporció 1:1:1:1
 Producció de gàmetes en la F1 si hi ha lligament dels loci A i B
i NO es produeix entrecreuament entre cromàtides homòlogues

AB x ab
AB ab
AB A B

AB ab

AB A B

ab a b

ab a b

Gàmetes F1:
𝐀𝐁 Només les parentals i amb
Genotip F1 = proporció 1:1
𝐚𝐛 Quan entre dos loci lligats
succeix sempre això parlem de
Lligament TOTAL dels loci A i B
 Producció de gàmetes en la F1 si hi ha lligament dels loci A i B
i es produeixen entrecreuaments entre cromàtides homòloges

AB x ab
AB ab AB A B

AB ab
ab a b
AB A B
Parentals

ab a b aB a B

𝐀𝐁 Ab A b
Genotip F1 =
𝐚𝐛 Recombinants

4 Gàmetes F1: 2 parentals i 2 recombinats

La proporció NO ES 1:1:1:1, hi ha més de parentals que de recombinants
Lligament PARCIAL dels loci A i B
 Exemple de Lligament parcial entre els loci vestigial (ales rudimentaries, vg) i brown
(ulls marrons, bw) del cromosoma 2 de Drosophila (els mutants són ambdos recessius)
𝑣𝑔+ 𝑏𝑤 +
L’individu, femella, te genotip doble heterozigot en acoblament:
𝑣𝑔 𝑏𝑤

La primera divisió de la meiosi

separa cromosomes homòlegs
entrecreuament

La segona divisió meiòtica

separa cromàtides germanes

En aquest cas, hi ha entrecreuaments entre ambdós loci en algunes meiosis. En aquestes

meiosis, com la de la imatge, s’obtenen gàmetes parentals i gàmetes recombinants.
Esquema d’entrecreuament
entre cromàtides homòlogues
 Origen dels entrecreuaments

Entrecreuament

(Els mecanismes moleculars de la recombinació es van

desenvolupar en el Tema 1.2)
Evidències de l’intercanvi entre cromàtides

 1931 C. Stern intercanvi de marcadors citològics del

cromosoma X de D.melanogaster associat a la
recombinació dels loci Bar i carnation.

 Cromosomes arlequinats
per entendre l’experiment d’Stern cal recordar els tipus de cromosomes
segons la posició del centròmer i la mida dels braços cromosòmics

Aquests dos tipus són difícils

de distingir al microscopi òptic
 Stern 1931: intercanvi de marcadors citològics del
cromosoma X de D.melanogaster associat a la recombinació
dels loci Bar i carnation.

Marcadors citològics: els dos cromosomes X de la femella són diferents i distingibles del cromosoma X
normal (acrocèntric) al microscopi. El primer te el braç llarg més petit per la pèrdua d’un fragment
terminal i el segon porta afegit un fragment del cromosoma Y al braç curt (i passa de ser acrocèntric a
submetacèntric)

Marcadors genètics: Els loci Bar i

carnation estan lligats i en el
cromosoma X. Bar (al·lel “B”) és un
mutant dominant que afecta a la mida
de l’ull (redueix) i carnation és un
mutant recessiu (al·lel “car”) que
dona color carnation a l’ull. La femella
és doble heterozigota amb els dos
al·lels mutants en el mateix
cromosoma i de fenotip Bar. El mascle
porta els al·lels recessius d’ambdós
loci al cromosoma X i com el
cromosoma Y no té informació per
aquests loci, és de fenotip carnation.
Es un encreuament prova
Stern 1931: intercanvi de marcadors citològics del
cromosoma X de D.melanogaster associat a la recombinació
dels loci Bar i carnation.

Els fenotips recombinants esperats

eren: ulls mida normal color carnation
i ulls Bar (mida reduïda) color
salvatge.
L’anàlisi cromosòmica dels individus
que tenien aquests fenotips van
indicar que:
1- Totes els individus amb ulls de
mida normal i color carnation tenien
cromosomes X de mida normal (no
havien rebut cap dels 2 marcadors
citològics de la femella)
2- Tots els individus amb fenotip Bar i
color d’ull salvatge tampoc
presentaven els cromosomes originals
de la femella, si que es veia un
cromosoma X submetacèntric, de
mida més petita en el braç llarg i amb
el fragment del cromosoma Y.
Evidència citològica de l’entrecreuament de cromàtides:
cromosomes arlequinats