Altres alteracions dels patrons

d’herència mendeliana
Veurem 3 tipus addicionals d’herència que no
encaixa amb el mendelisme:
 1. Efecte matern
 2. Impressió genòmica
 3. Herència extranuclear
 1. Efectes materns
Exemple: Herència del gir de la conquilla
del cargol Lymnaea peregra (Sturtevant 1923)

2 Fenotips:

Dextrogir: Levogir:
gir a la dreta de gir a l’esquerra
la conquilla de la conquilla

Atenció: tot i que els exemplars d’aquesta espècie són hermafrodites i poden autofecundar-se, habitualment la
fecundació és creuada, un individu actua com a mascle i un altre com a femella. Aquests papers es poden
intercanviar en un altre encreuament.
 Patró d’herència
Encreuament recíproc entre 2 exemplars de soques amb diferent fenotip

D L D L

No podem anar canviant

la dominància!! No és un
D cas de Mendelisme L
clàssic, però....
 Patró d’herència
Encreuament recíproc entre 2 exemplars de soques amb diferent fenotip

D L D L

D L

Uniforme D Uniforme D

D D D L D D D L
3D : 1L 3D : 1L
 Els resultats semblen els típics mendelians,
però diferits una generació
D L D L
Patró mendelià

D L

La F2 és tota
Uniforme D uniforme, dextrogira, Uniforme D
a ambdós
encreuaments
recíprocs, en
comptes de la F1, i Uniforme
podem deduir que
D>L

D D D L A la F3 s’observen les
D D D L 3:1
proporcions del 3:1 (3D:1L)
en comptes de a la F2.
3:1 3:1
 Un locus nuclear amb 2 al·lels, el responsable de Dextrogir dominant
tant el pare com la mare transmeten informació gènica, però el fenotip dels fills
serà l’expressió del genotip de la seva mare: EFECTE MATERN

DD dd DD dd

Dd Dd

El fenotip de la F1 es
correspon a l’expressió del
genotip de la seva mare
(homozigota per l’al·lel
Dextrogir, que indica que la
conquilla dels fills sigui
dextrogira, gir a la dreta)
El fenotip de la F1 es
correspon a l’expressió del
genotip de la seva mare
(homozigota levogira, que
indica que la conquilla dels
fills sigui levogira, gir a
l’esquerra)

Aquests genotips de les F1 (ambdós heterozigots on l’al·lel responsable de dextrogir és dominant) no

els veiem en els individus de la F1 sinó en el fenotip dels seus fill si ells actuen com a femelles en
l’aparellament
 Un locus nuclear amb 2 al·lels, el responsable de Dextrogir dominant
tant el pare com la mare transmeten informació gènica, però el fenotip dels fills
serà l’expressió del genotip de la seva mare: EFECTE MATERN

DD dd DD dd

Dd Dd

El fenotip de la F2 es El fenotip de la F2 es
correspon a correspon a
l’expressió del l’expressió del
genotip de la seva genotip de la seva
mare F1 (gir mare F1 (gir
dextrogir) dextrogir)

DD Dd Dd dd DD Dd Dd dd

D D D L D D D L
 Un locus nuclear amb 2 al·lels, el responsable de Dextrogir dominant
tant el pare com la mare transmeten informació gènica, però el fenotip dels fills
serà l’expressió del genotip de la seva mare: EFECTE MATERN

DD dd DD dd

Dd Dd

La F3 s’obté per La F3 s’obté per

autofecundació, els autofecundació, els
fenotips es fenotips es
corresponen a les DD Dd Dd dd DD Dd Dd dd corresponen a les
proporcions dels proporcions dels
genotips genotips
mendelians de la F2 mendelians de la F2
(3 amb gir (3 amb gir
dextrogir i 1 amb dextrogir i 1 amb
levogir) levogir)

D D D L D D D L
 Un locus nuclear amb 2 al·lels, el responsable de Dextrogir dominant
tant el pare com la mare transmeten informació gènica, però el fenotip dels fills
serà l’expressió del genotip de la seva mare: EFECTE MATERN
DD dd DD dd

Dd Dd

DD Dd Dd dd DD Dd Dd dd

D D D L D D D L

Com s’explica aquest fenomen?

 L’òvul aporta el citoplasma del zigot i en els primers estadis del
desenvolupament el zigot fa servir proteïnes maternes

Els enzims i proteïnes que

hi ha al citoplasma de l’òvul
són sintetitzades segons la
informació genètica de la
mare, són l’expressió dels
seus genotips. Entre
aquestes proteïnes es
troben les que determinen
el desenvolupament inicial
del zigot.

Així, les proteïnes de

l’òvul que aporta la mare
són les que marquen el
gir en les primeres
divisions embrionàries a
Lymnaea.
Dextrògirs i Levògirs a Lymnaea

 Un únic gen (locus sinistral) regula tot

aquest procés. La pèrdua de funció del
gen (al·lel recessiu) produeix el fenotip
levogir
 La direcció de gir està indicada des de
les primeres divisions del zigot i és
evident a partir de la tercera divisió (8
blastòmers) (A).
 La direcció de gir és conseqüència de
l’orientació del fus mitòtic (B,C) i de la
rotació del micròmer (D).
 Les proteïnes responsables de la
direcció de gir en les primeres divisions
estan a l'òvul, produïdes per la mare.
 Efectes materns en el desenvolupament de Drosophila melanogaster: creació de l’eix antero-posterior

mRNA bicoid mRNA nanos

acumulat a la acumulat a la
part anterior part posterior
de l’òvul de l’òvul
Fecundació

Inici de la
transcripció
de gens del
zigot

En aquest moment, abans de l’expressió dels gens del zigot i la producció de les primeres
parets citoplasmàtiques de les cèl·lules embrionàries, es produeix un gradient de proteïnes
(bicoid, caudal, hunchback i nanos entre d’altres) sintetitzades per expressió del genoma
matern (mRNAs presents a l’òvul) i que determinaran els diferents segments corporals
 Efectes materns en el desenvolupament de Drosophila melanogaster: creació de l’eix antero-posterior

mRNA bicoid mRNA nanos mRNA de hunchback

acumulat a la acumulat a la i caudal
part anterior part posterior uniformement
de l’òvul de l’òvul distribuïts a l’òvul

Proteïnes maternes que afavoreixen la

traducció del mRNA de bicoid present a
la part anterior de l’òvul fecundat

L’alta abundància de la proteïna Bicoid

en la part anterior bloqueja allà la
traducció del mRNA de la proteïna
Caudal
Proteïnes maternes que regulen la
traducció del mRNA de Nanos
present a la part posterior de l’òvul
fecundat

L’alta abundància de la proteïna

Nanos a la part posterior, amb l’ajut
d’altres, bloqueja la traducció del
mRNA de la proteïna Hunchbak en
aquesta part de l’embrió
Gradient de proteïnes
al sincici blastoderma

Bicoid, Hunchback i Caudal són factors de transcripció que regulen l’expressió dels diferents gens del zigot que actuen en el següent pas
del control del desenvolupament: la segmentació del blastoderma. Al crear-se les parets citoplasmàtiques dels blastòmers, segons la seva
posició en el sincici retenen diferents concentracions d’aquestes proteïnes i, com a resultat, s’expressen diferents gens de segmentació.
Femelles mutants als gens bicoid o nanos, generen larves de Drosophila amb fenotips deficients (diapositiva anterior).
 2. Impressió genòmica:
l’expressió d’un gen depèn del progenitor que
el transmet
Les lleis de Mendel no donen importància al progenitor que aporta
els al·lels.

No obstant, això no sempre és així:

 La impressió genòmica sovint és el resultat de diferents
mecanismes d’activació-inactivació gènica a mascles i femelles
Per exemple la metilació del DNA pot inactivar,
silenciar, un gen. Un al·lel dominant inactivat és
funcionalment similar a un al·lel recessiu.
al·lel gris dominant
i al·lel verd recessiu

Aquest individu és heterozigot, però l’al·lel dominant aportat

per la mare esta inactivat i no l’expressa. Tindrà fenotip
recessiu, perque l’al·lel recessiu és l’únic que expressa

Aquestes inactivacions dels al·lels del locus es

produeixen durant la gametogènesi (en aquest
exemple con que la fan les femelles, les metilacions
tenen lloc durant l’oogènesi).

- Si l’individu és una femella, en els seus òvuls

tindrà lloc la inactivació per metilació dels al·lels del
locus (tant si l’òvul porta l’al·lel dominant com el
recessiu).
- Si és un mascle, cap dels seus espermatozoides
portarà els al·lels d’aquest locus inactivat. S’elimina
la inactivació rebuda de la mare.
 La marca responsable de la impressió genòmica es perd durant el
desenvolupament de les cèl·lules primordials de les gàmetes en el nou
individu. Durant la gametogènesi, és quan es tornen a marcar els gens.

Locus 1 (vermell) l’inactiven les femelles Locus 2 (negre) l’inactiven els mascles

Si l’individu és Femella, a Si l’individu és Mascle, a

l’hora de generar les l’hora de generar les
gàmetes, primer treurà gàmetes, primer treurà
totes les marques totes les marques
d’inactivació que tingui i d’inactivació que tingui i
després inactivarà només el després inactivarà només el
locus 1 (vermell) locus 2 (negre)

(Us recordem que la impressió genòmica (genomic imprinting)

l’heu vist al Tema 1.6)
Exemple: el locus per la proteïna “insulin-like growth factor 2 (Igf2)” en el ratolí

Aquests locus presenta dos al·lels:

el dominant produeix ratolins de mida normal
el recessiu produeix ratolins nans

Però aquest locus presenta impressió genòmica per via

materna. Les gàmetes de les femelles porten els al·lels
inactivats (cromosomes vermells a la imatge).

Això no representa un problema en els fills homozigots

dominants. L’al·lel dominat rebut del mascle és funcional
(i haplosuficient) i el fill té fenotip normal...
Exemple: el locus per la proteïna “insulin-like growth factor 2 (Igf2)” en el ratolí

Aquests locus presenta dos al·lels:

el dominant produeix ratolins de mida normal
el recessiu produeix ratolins nans

Però aquest locus presenta impressió genòmica per via

materna. Les gàmetes de les femelles porten els al·lels
inactivats (cromosomes vermells a la imatge).

Això no representa un problema en els fills homozigots

dominants. L’al·lel dominat rebut del mascle és funcional
(i haplosuficient) i el fill té fenotip normal...

... però sí pot ser un problema pels individus heterozigots.

Si l’al·lel dominant de l’heterozigot és aportat per la mare,
estarà inactivat i el fill tindrà fenotip nan.

La impressió genòmica pot alterar les proporcions

mendelianes en els encreuaments. Per exemple:

Si l’individu heterozigot anterior és una femella, en tots els

seus òvuls els al·lels del locus estaran inactivats i seran
funcionalment com un al·lel recessiu. En l’encreuament
prova d’aquesta femella tota la descendència serà de fenotip
nan (el pare aporta al·lels recessius i la mare els inactivats)

Però si l’individu heterozigot fos un mascle, tots els seus

espermatozoides tindrien els al·lels actius, i la proporció en
la descendència de l’encreuament prova seria 1 normal
(heterozigot) 1: nan (homozigot recessiu). Aquesta
descendència ens informaria que el mascle, tot i presentar
fenotip nan, era efectivament un heterozigot.
 3. Herència extranuclear
(extracromosòmica)

La teoria cromosòmica de l’herència ens diu que

els gens estan en els cromosomes nuclears i que
el comportament d’aquests cromosomes durant
la meiosi explica els patrons d’herència
mendelians.

No obstant, això no sempre és així:

Herència del jaspiat de les fulles de Mirabilis jalapa (Correns 1909)

Al 1909 Correns, un dels Observem branques amb 3 fenotips diferents: verd,

blanc i jaspiat (parts blanques i verdes alhora)
redescobridors de les
lleis de Mendel, va
analitzar l’herència de
les taques blanques al
tronc i fulles de la Flor
de Nit (Mirabilis jalapa)

Variegació: diferents fenotips en un mateix tipus de

teixit en un mateix individu.
 Anàlisi de l’herència:
Es va mirar el fenotip de les branques en plantes filials desenvolupades a partir de llavors originades amb la fecundació de
flors (mares) amb pol·len d’altres flors (pares) en branques del mateix o diferent color

Mare Pare Fenotip Filial

Verd Verd Verd
Verd Blanc Verd
Verd Jaspiat Verd

Blanc Verd Blanc

Blanc Blanc Blanc
Blanc Jaspiat Blanc No pot ser una herència simple dominant
perquè els resultats del primer i segon bloc
Jaspiat Verd Jaspiat (majoritariament) són contradictoris. La dominància dels al·lels
Jaspiat Blanc Jaspiat (majoritariament) no pot canviar !!!!
Jaspiat Jaspiat Jaspiat (majoritariament) Jaspiat tampoc pot ser una codominància
perquè en aquest tercer bloc surt sempre un
únic fenotip majoritari a la descendència

SI OBSERVEM EL FENOTIP DELS FILLS, COINCIDEIX SEMPRE AMB

EL FENOTIP DE LA BRANCA DE LA FLOR MARE!!

SEMBLA QUE NOMÉS LA MARE TRANSMET INFORMACIÓ ALS FILLS

Herència del jaspiat de les fulles de Mirabilis
jalapa (Correns 1909)
Correns va suposar que:
 El color del tronc i les fulles era degut a la presència (verd) o
no (blanc) de clorofil·la
 La clorofil·la es localitza en el cloroplast
 Els cloroplast tenen un cromosoma que determina la presència
(o no) de clorofil·la
 Només les ovocèl·lules aporten cloroplasts als zigots
Així, aquest seria un cas en el qual es transmet via ovocèl·lules la informació
d’un gen del cloroplast (tenen un cromosoma propi) que es localitza al
citoplasma i no al nucli.

Només les mares aporten informació: Herència materna

Es diferencia de l’efecte matern perquè en els efectes materns la informació és nuclear i la transmeten tant la
mare com el pare.
 Herència materna

Només la mare aporta informació a la descendència.

És un cas particular del que es coneix com a Herència citoplasmàtica

L’herència citoplasmàtica és la transmissió d’informació de cromosomes
extranuclears
Aquests cromosomes extranuclears es troben bàsicament presents en orgànuls
citoplasmàtics com cloroplasts i mitocondris principalment
Aquests orgànuls es transmeten principalment via òvuls i ovocèl·lules
En algunes espècies, poques, els mascles també poden transmetre informació d’aquests orgànuls citoplasmàtics

De vegades és possible la transmissió de cromosomes vírics i de bacteris infecciosos. Per exemple l’herència citoplasmàtica
del virus de la SIDA que es transmet de la mare al fill via òvul, o la transmissió de bacteris simbionts com el bacteri Kappa de Paramecium. (però no
explicaria la presència de cloroplasts observada en alguns mol·luscs sacoglosos, que s’explica per Cleptoplàstia )
 Herència del jaspiat de les fulles de Mirabilis jalapa (Correns 1909)
El pol·len només aporta el
seu nucli al zigot

Les mares (flors de branques blanques) tenien

Branca blanca només cloroplasts sense clorofil·la i tindran fills
completament blancs

Les mares (flors de branques verdes) tenien tots

Branca verda els cloroplasts amb clorofil·la i tindran fills
completament verds
branques jaspiades
Tipus cel·lulars en

Les ovocèl·lules tenen tots els cloroplasts sense

clorofil·la i tindran fills completament blancs

Les ovocèl·lules tenen tots els cloroplasts amb

clorofil·la i tindran fills completament verds

Les ovocèl·lules tenen alguns

cloroplasts amb clorofil·la i d’altres no.
Els fills, per tant, seran variegats
perquè en algunes mitosis del
creixement de les branques es produirà
la distribució diferencial d’ambdós tipus
En les flors de branques jaspiades, la segregació aleatòria de de cloroplasts. S’originarà una cèl·lula
cloroplasts en el curs de la ovogènesi produeix alguns òvuls filla blanca i una altra verda. La filla
només amb cloroplasts anormals, sense clorofil·la; altres blanca dona lloc a una línia cel·lular
òvuls amb només cloroplasts amb clorofil·la; i la majoria blanca que generarà branques
d’òvuls amb una barreja de cloroplasts normals i anormals blanques.
 Cromosoma del cloroplast

El cromosoma del cloroplast és una molècula de DNA circular

que té, entre altres, gens per proteïnes necessàries per la
fotosíntesi
 Cromosoma mitocondrial

També el mitocondri té un cromosoma propi de DNA circular (més

petit que el del cloroplast) i presenta gens per proteïnes necessàries
per la cadena de transport electrònic de la fosforilació oxidativa
(CYB: citocrom b; CO1, CO2, CO3: subunitats de la citocrom c oxidasa; ND1,...,ND6: subunitats de la NADH-
deshidrogenasa)
(Però no hi ha cap gen codificant proteïnes del cicle de Krebs)
Malalties a causa de gens mitocondrials

• MELAS: Miopatia
mitocondrial, acidosi
làctica i episodis
similars a l’ictus.
• LHON: Neuropatia
òptica hereditària de
Leber
• MERRF: Epilèpsia
mioclònica amb fibres
vermelles desiguals.
• NARP: Neuropatia,
atàxia i retinitis
pigmentosa
Pedigrí mostrant l’herència materna