8-Herencia Quantitativa 2023

En la herència típica mendeliana,
els fenotips dels caràcters són

discontinus o qualitatius.
No obstant, hi ha molts caràcters
en els que els fenotips varien de
forma contínua al llarg d’una escala
de mesura. A aquests caràcters
se’ls denomina caràcters
quantitatius o continus.
Herència Quantitativa
Color de la Pell
Classes de característiques quantitatives: Quantitatives típiques
Exemples:
alçada en humans, proporció de color lila en flors, gamma de colors del pebrot
Els caràcters Quantitatius típics presenten fenotips que varien de forma

contínua en un rang de valors fenotípics (del més gran al més petit). En teoria,
podrien assumir qualsevol valor entre els dos extrems, i el nombre de fenotips
només estaria limitat per la nostra capacitat de mesurar-los de forma precisa.
El fenotip dels individus pot estar influenciat per l’ambient.
Classes de característiques quantitatives: Merístiques
Exemples:
Nombre d’ous en la posta d’una gallina o descendents en la ventrada en ratolins
Els fenotips dels caràcters Merístics no varien de forma contínua, ja que es mesuren en
nombres naturals, però, tot i així, es consideren caràcters quantitatius perquè tenen
possibilitat de molts fenotips entre el valor més gran i el més petit, i patrons d’herència
semblants als anteriors, on pot haver influència de l’ambient sobre el fenotip de l’individu
Classes de característiques quantitatives: Llindar
Exemples: llavi leporí, alguns casos de bessonada
En els caràcters Llindar només hi trobarem 2 fenotips (característica present o absent). Se’ls
considera quantitatius, perquè també tenen un patró d’herència semblant als anteriors i
l’ambient pot incidir sobre el fenotip de l’individu. L’expressió de la característica depèn
d’una susceptibilitat de base (denominada propensió o risc) que varia de manera contínua.
Quan la susceptibilitat supera el valor llindar s’expressa la característica específica.
Llindar
Susceptibilitat
Herència Quantitativa
Quin és el patró d’herència dels

caràcters quantitatius?
Experiment de Johannsen (1903):
Línies pures de la mongeta (Phaseolus vulgaris)
Johannsen va fer un experiment de selecció per

Varietat comercial original
la mida de la llavor de la mongeta que és un
caràcter de variació contínua dins d’un rang (del
més petit al més gran) i amb una distribució de
freqüències dels fenotips de tipus normal o
gaussiana.
L’experiment va consistir en autofecundar

Experiment de individus amb diferents mides (Gran, petita,
selecció
intermèdia) elegits d’una varietat comercial. De
la progènie de cadascun d’aquests individus i
durant diverses generacions, va autofecundar
individus nascuts de llavor amb mida semblant
al primer.
Al final va obtenir diverses línies consanguínies.

Aquestes línies tenien diferent mitjana en la
Línies consanguínies
mida de la llavor.
Conclusions
Va haver resposta a l’experiment de

Varietat comercial original selecció: no tots els individus de la varietat
original tenien el mateix genotip. El genotip
del primer individu autofecundat en cada
línia de l’experiment és el responsable de la
mitjana que va assolir al final aquella línia
consanguínia.
Pare gran =
Fills grans
Pare petit = La diferència entre les mitjanes per les
Fills petits
mides de les llavors de les 2 línies
consanguínies de la imatge té una base
genètica. Els individus de la línia de llavor
gran, ho són perquè el seu ancestre inicial
tenia un genotip per ser gran. Els individus
de línia petita ho són perquè el primer
ancestre tenia un genotip per produir llavor
Línies petita.
consanguínies
Conclusions
Línies consanguínies Dins d’una mateixa línia consanguínia, es
van triar llavors de cada extrem (per
intentar nous experiments de selecció).
Els descendents per autofecundació dels
individus nascuts de la llavor gran o de la
petita mantenien la distribució de mides
(mitjana i distribució de fenotips)
característica de la línia.
Dins una línia consanguínia NO hi havia
resposta a la selecció.
Tot i que els fenotips de les llavors dins
d’una línia fossin variables a l’encreuar-se
individus de la mateixa línia, presentaven
una mitjana (i distribució de fenotips)
constant al llarg de totes les generacions.
Fills de Pares Fills de Pares
d’un extrem = d’un extrem =
No hi havia varietat genètica dins les línies
Fills de Pares Fills de Pares de consanguínies: eren homozigòtiques
de l’altre extrem l’altre extrem
Johannsen va concloure encertadament que la variació fenotípica contínua dins d’una línia pura no té base
genètica sinó una base ambiental.
Experiment d’East amb Nicotiana longiflora (1916)
Al 1916, Edward East va presentar els

resultats d’un dels primers i millors
anàlisis estadístics sobre l’herència dels
caràcters quantitatius.
A diferència de Johannsen que va utilitzar

una varietat comercial, East va utilitzar 2
línies pures diferents per la mida de la
corol·la de la flor: flor de corol·la gran (
from Michael Turelli Genetics 90 mm) i flor de corol·la petita ( 40
2016;204:1321-1323 mm). La mida mitjana i distribució de la
corol·la a ambdues varietats es mantenia
constant en les successives generacions.
Les línies eren per tant homozigòtiques i
donada la diferència entre el fenotip mitjà
de les 2 línies, tenien genotips diferents.
Per tant, partia d’un material equivalent a
l’alçada de la pesolera que havia estudiat
Mendel.
Va encreuar les dues varietats i va

analitzar mitjana i variància de la F1, la
F2 i algunes F3,...
Conclusions
(ara veurem només l’anàlisi lògica, l’estadística es veurà més endavant)
Les diferències en la mitjana de les 2 línies es genètica, però com que són línies homozigòtiques, dins de
cada línia a on tots els individus presentaran el mateix genotip, les variacions fenotípiques entre els individus
només poden ser causades per efectes ambientals (E).
E E
A la F1, les plantes presenten una corol·la de mida intermèdia a les línies parentals i una variància similar a
la dels progenitors.
Totes les plantes de la F1 presentaran el mateix genotip heterozigot!! (resultat esperat d’encreuar 2 línies
homozigòtiques).
La variació fenotípica de la F1 només pot ser causada per efectes ambientals (E)
Conclusions
E E
G + E
A la F2 la mida mitjana es manté igual que la F1, però la variància s’amplia. Per què? A la F2 NO tots els
individus presenten el mateix genotip, ja que ara veiem la segregació dels al·lels de la F1 (si fos un locus
la F1 seria Aa i a la F2 esperaríem ¼ AA, ½ Aa i ¼ aa). Hi ha efectes genotípics (G).
I a la F2 hi ha efectes ambientals? Sí, però la variància més gran observada en relació a la F1 és el
resultat de la diversitat de genotips presents.
Es pot comprovar que els individus F2 tenen diferents genotips? Sí, analitzant la F3 dels individus F2...
Conclusions
La demostració que part de la

variació contínua de la F2 té una
base genètica es pot observar a la
E E F3: en tots els casos, la mitjana de
la F3 és similar a la de la zona de la
distribució d’F2 de la qual els pares
van ser seleccionats.
E
East va indicar també que d’haver-
ne obtingut una F2 amb més
individus, l’espectre de fenotips
hauria arribat fins als fenotips de les
línies pures parentals.
G + E Fins i tot va suggerir que segons

fossin les diferències entre els
genotips homozigots de les línies
pures parentals l’espectre fenotípic
de la F2 podria incloure fenotips més
extrems als d’aquestes línies pures.
Totes aquestes conclusions són

certes en els caràcter quantitatius
Els fenotips del caràcters quantitatius tenen causa genètica i també un efecte
ambiental, però...
Com encaixa l’herència de caràcters quantitatius amb

l’herència mendeliana?
Gens i caràcters quantitatius:
Experiment de Nilsson-Ehle (1909)
Nilsson-Ehle va estudiar el color del gra de blat que presenta una variació
contínua de tonalitats de més blanc a més porpra. Va realitzar diversos
experiments encreuant línies pures que tenien diferent color de la llavor.
Analitzarem l’encreuament de la línia productora de la llavor més blanca i la
productora de la porpra més fosca.
X
P
... podríem pensar que es tracta d’un
A la F1, la tonalitat obtinguda va F1 locus amb 2 al·lels i amb herència
ser intermèdia a les Parentals ... intermèdia. Llavors, què esperaria
trobar a la F2?
Per l’herència intermèdia amb 1 locus,

esperaria trobar una proporció de:
1 (blanc) : 2 (fenotip intermedi) : 1
(porpra fosc). I què es va observar?
Hi havia molts més fenotips dels F2
esperats (7) i aquests,
presentaven una gradació de
tonalitats de més blanc a porpra
més fosc.
7 fenotips
En aquesta F2, 1/64 presentaven el fenotip extrem d’una de les línies Parentals (completament
blanc) i un altre 1/64 presentava el fenotip extrem de l’altra Parental (porpra fosc).
Aquests fenotips extrems estan relacionats amb un sol genotip (homozigot com un dels
Parentals o bé com l’altre).
A partir d’aquest resultat es va poder deduir el nombre de loci implicats al caràcter:

podem estimar quants loci
hi ha implicats en un 1/4
caràcter quantitatiu, fixant-
nos en la proporció del
fenotip dels extrems.
1/16
Aquesta és la proporció de
l’experiment de Nilsson-Ehle, per tant
les diferències entre les dues 1/64
varietats de l’experiment estan
controlades per tres loci (A, B i C)
En general, la proporció (P)

dels fenotips extrems és: 1/256
𝒏
On “n” és el nombre de
loci implicats en la 1/1024
determinació del caràcter
Aquesta manera d’estimar els loci implica que TOTS ELS AL·LELS QUE AFECTEN EL
CARÀCTER TENEN ELS MATEIXOS EFECTES ADDITIUS I ELS LOCI NO ESTAN LLIGATS.
Conclusions
3 loci controlen el caràcter: A, La línia blanca té 6 dosis
B i C. Els respectius al·lels A’, d’al·lels que no donen color, la
B’ i C’ no aporten dosi de línia porpra més fosca té 6
color, els al·lels A, B i C dosis d’al·lels que donen
aporten cadascun d’ells la pigment porpra. La F1 és un
mateixa dosi de pigment trihíbrid, amb només 3 dosis
porpra d’al·lels que aporten pigment
porpra (= fenotip intermedi)
Els individus de la F1
produeixen 8 tipus de
gàmetes resultat de la
segregació al·lèlica a 3 loci.
Aquests tipus gamètics tenen
0, 1, 2 o 3 dosis d’al·lels que
produeixen pigment porpra
A La F2 tenim individus on el
seu genotip té 0, 1, 2 ,3, 4, 5
o 6 dosis d’al·lels que aporten
pigment porpra. Això
produeix una gamma
cromàtica contínua del blanc
al porpra més fosc.
Els individus amb 1 dosi d’al·lel que aporta pigment porpra tenen el mateix fenotip independentment del
locus A, B o C on tenen la dosi. El mateix succeeix pels que tenen 2 dosis, el fenotip és el mateix tant si les
dues dosis es troben en el mateix locus (per exemple A’A’B’B’CC) com si tenen 2 loci amb una sola dosi
(per exemple A’A’B’BC’C). Raonaments semblants es poden fer pels de 3, 4 o 5 dosi. Només estem segurs
del genotip dels extrems: triple homozigot blanc, triple homozigot porpra.
Recapitulant tots aquests experiments podem concloure que els caràcters

quantitatius tenen una herència poligènica on diversos loci contribueixen de
manera semblant al fenotip dels individus. La participació de molts loci
contribueix a un espectre continu dels fenotips. El genotip particular de cada
individu en aquests loci és difícil de determinar. A més, els fenotips
d’aquests caràcters poden estar influenciats per factors ambientals.
No confondre aquesta Herència Quantitativa poligènica amb la Interacció

gènica que havíem tractat al tema 2.2. En les interaccions gèniques els
fenotips són discrets, no hi ha una variació contínua.
Atenció: els caràcters quantitatius tenen una herència poligènica i els fenotips
d’aquests caràcters poden estar influenciats per factors ambientals. Però en aquests
caràcters també és possible veure substancials salts fenotípics produïts per un únic
locus (aquest locus sovint s’anomena gen major).
Per exemple la diversitat fenotípica en l’alçada dels individus en una població resulta
de herència poligènica i factors ambientals. Però alguns individus són nans, com a
resultat de canvis gènics en un únic gen, com per exemple el de l’acondroplàsia.
Mètodes Estadístics per analitzar
caràcters quantitatius:
Com que els caràcters quantitatius es descriuen com una

mesura i reben influència de molts factors, la seva
herència s’analitza també des d’un punt de vista
estadístic.
Es important que repasseu alguns conceptes estadístics de

altres assignatures dels graus:
Mitjana (m) i la seva estimació

Variància ( ) i la seva estimació ( )
Covariància ( ) i la seva estimació ( )
Correlació i coeficient de correlació (t)
Regressió i coeficient de regressió (b)
Molts caràcters quantitatius mostren, per la distribució dels fenotips, una corba
simètrica en forma de campana característica de la distribució normal o gaussiana
Variància
Distribucions aporta informació sobre la variabilitat i grau de
dispersió de la distribució respecte de la seva mitjana
Nombre d’individus d’una
determinada classe fenotípica
Classes fenotípiques
Mitjana
aporta informació sobre el centre de la distribució de les classes fenotípiques, pel seu càlcul
es considera tant el valor de la classe com els individus de la classe.
El fenotip d’un individu esta determinat pel seu genotip i l’ambient: P = G + E. Les diferències entre els
fenotips dels individus d’una població o variació fenotípica (VP) de la població està causada per factors
genètics i ambientals
0
VP = VG + VE + VGE
Variància Genètica: diferències entre els Variància Ambiental: diferències Variància de la interacció genotip-
genotips dels individus de la població pel entre els fenotips dels individus ambient: sorgeix quan l’efecte d’un gen
caràcter estudiat. causades per factors ambientals. depèn de l’ambient específic en el que
es troba. Les normes de reacció dels
diferents genotips no tenen patrons
semblants. Per simplificar es pot
considerar que és molt baixa:
VGE → 0. Però no sempre és veritat.
Els 7 genotips A, B, C, D, E, F i G tenen mida

diferent (efectes genètics: VG). La mida dels
exemplars depèn també de la solució de cultiu
(efectes ambientals: VE). El patró de la resposta
dels diferents genotips no es manté: A, C, E i F
són els més grans amb la solució de cultiu normal,
però amb la solució deficient A està en el grup
dels petits (VGE). En els experiments de genètica
quantitativa es procura eliminar aquesta interacció
entre genotip i ambient procurant treballar en un
ambient uniforme i molt controlat.
VP = VG + VE + VGE
La VG es pot subdividir en: VA + VD + VI
Variància Genètica Variància Genètica per Dominància Variància Genètica per

Additiva (VA): Comprèn (VD): L’efecte d’un al·lel depèn de Interacció Gènica (VI): Els
els efectes additius dels l’altre al·lel d’aquell locus. En aquest al·lels d’un locus interaccionen
al·lels que poden sumar- cas, els fenotips no resulten de maneres diferents amb els
se per determinar simplement de sumar els efectes al·lels dels altres loci. Els efectes
l’efecte global sobre el additius dels al·lels. Hi ha dominància dels al·lels no seran simplement
fenotip. (o dominància incompleta). additius.
En el fenotip se sumen els En el fenotip se sumen els

efectes dels al·lels del efectes dels al·lels del locus
locus A i B (VA ≠ 0). No hi A i B (VA ≠ 0). Entre el locus
ha interacció entre els 2 loci A i B hi ha interaccions
més enllà de l’efecte gèniques: l’efecte dels
acumulatiu (VI = 0), però si genotips del locus B no són
hi ha dominància ni de la mateixa intensitat ni
incompleta de l’al·lel B, en el mateix sentit sobre els
l’heterozigot s’apropa més 3 genotips del locus A (VI ≠
als valors de l’homozigot BB 0). També hi ha alguns
que no a bb (VD ≠ 0). efectes dominants al locus B
(VD ≠ 0).
En resum, la variància fenotípica d’una població té components genètiques i ambientals
0 0
VP = VA + VD + VI + VE + VGE
Variància Variància Variància Variància Variància
Fenotípica Genètica Genètica Ambiental Interacció
Additiva No-additiva Genotip-Ambient
Per simplificació, algunes components es poden suposar que

no afecten al caràcter en estudi i fer-les igual a 0 en els càlculs
ATENCIÓ: en la simbologia dels components de variància s’ha fet servir l’anglesa: VP = Phenotypic variance; VG =
Genotypic variance; VA = Additive genètic variance; VD = Dominance genètic variance; VI = Interaction variance; VE
= Environmental variance; VGE = Genotype by environment Interaction variance.
En els llibre en castellà o català la simbologia pot ser diferent, particularment a: VF per referir-se a la Variància
fenotípica; VA per la Variància ambiental i VAD = Variància additiva. Si us plau manteniu durant el curs la
simbologia proposada pels professors.
On es veuen aquestes components de variància fenotípica
Si tornem a l’experiment de East amb Nicotiana:
Dins de cada línia, hi ha

fenotips diferents. Estan
causats per diferències
genètiques?
VE VE
No!!! Perquè són línies
pures i, per tant
homozigòtiques,
únicament hi ha VE:
I a la F1?
VE
Tampoc!!! Tots els individus
tindran el mateix genotip
heterozigot, per tant, la
VG + VE variació fenotípica observada
serà causada per VE.
I a la F2?
Continuarem tenint VE, però ara sí que tindrem VG, ja que tindrem genotips diferents.
Aquesta VG es pot subdividir en VA + VD + VI, però podem considerar que VI és sovint 0, i a més la F1 i la F2 tenen una
mitjana semblant al valor mig de les dues línies parentals pel que sembla que no hi ha efectes dominants (VD = 0) en
aquest cas.
Efectes additius i efectes dominants
La VA és el resultat dels efectes additius dels al·lels del loci i la VD la dels efectes dominants, però
què és l’efecte additiu i què l’efecte dominant?
L’efecte additiu és el valor fenotípic que es guanya o perd al canviar un al·lel per un altre diferent en un
dels loci que controlen el caràcter (queda consolidat, és heretable)
L’efecte dominant és quant desviat està el fenotip de l’individu heterozigot respecte del valor mig dels dos
homozigots (no queda consolidat, no és heretable)
Per exemple, suposem un locus amb dos al·lels a i A, on l’homozigot aa té el valor fenotípic baix i l’homozigot AA el valor
fenotípic alt (la terminologia a i A no indica dominància o recessivitat, sinó que informa sobre el valor fenotípic baix i alt),
poden posicionar els fenotips d’aquests genotips sobre el rang de valors fenotípics del caràcter
Valor mig entre el

fenotip de aa i AA
aa aA AA
Rang de valor dels fenotips
Aquest augment fenotípic és

l’efecte additiu de l’al·lel A: +A
(l’efecte additiu de l’al·lel a
és –A) Si d = +A hi ha dominància completa de
Aquest augment fenotípic de l’heterozigot l’al·lel A, si d = -A la dominància
(“propina” a l’efecte additiu) és l’efecte completa és de l’al·lel a. Si 0< |d| < +A
dominant (d) tenim dominància incompleta. I si |d|>+A
tenim superdominància (o
sobredominància).
Passar del fenotip baix de l’homozigot aa a l’alt d’AA, representa sumar dues
vegades l’efecte additiu de l’al·lel A: +A+A = 2A, no hi ha rastre de l’efecte dominant
Efectes additius
suposem una herència poligènica on els al·lels en majúscula de tots els loci tenen un efecte additiu igual
de +A (i els minúscula de –A). Quina relació hi ha entre els canvis genotípics i els fenotípics dels
individus?
Si hi ha un únic locus i passem de aa cap a AA:
aa +A Aa +A AA
Hauria guanyat +A +A = 2A
Efectes additius
suposem una herència poligènica on els al·lels en majúscula de tots els loci tenen un efecte additiu igual
de +A (i els minúscula de –A). Quina relació hi ha entre els canvis genotípics i els fenotípics dels
individus?
Si hi ha un únic locus i passem de aa cap a AA:
aa +A Aa +A AA
Hauria guanyat +A +A= 2A
Si hi ha 3 loci i passem de aabbcc cap a AABBCC:
AaBbcc AaBbCc AABbCc AABBCc

Aabbcc
aabbCC Altres... aaBBCC AaBBCC
aaBbcc
aabbcc
+
aabbCc Altres... Altres... AABbCC AABBCC
+A +A +A +A +A +A
AoBoC AoBoC AoBoC AoBoC AoBoC AoBoC
Hauria guanyat 6 al·lels majúscula = 6A

Efecte additius i dominants:
Dominància i superdominància en la producció comercial
Encreuament de 2 varietats Només efectes additius I afegint efectes dominants
DOMINÀNCIA
Aa
La F1 té un
fenotip igual al F1
valor mig de les
2 varietats
Aa
SUPERDOMINÀNCIA
En la dominància l’efecte dominant i l’efecte additiu tenen el mateix valor. La F1 té un fenotip

igual a un progenitor. En producció comercial s’espera que els híbrids presentin en cada
caràcter el fenotip del millor progenitor.
En la superdominància l’efecte dominant és superior a l’efecte additiu. La F1 supera el
fenotip dels pares. En producció comercial l’híbrid mostra en els diferents caràcters
dimensions incrementades que són superiors al millor pare (heterosi del millor pare o vigor
híbrid)
Els efectes additius s’hereten
Suposem que el valor fenotípic de l’homozigot aa = x i l’efecte additiu de l’al·lel A = +2.
No hi ha efecte dominant. Encreuem la soca aa per la soca AA
P x
aa AA
Fenotips Parentals x x+2+2
F1 Aa
Fenotips F1 i mitjana: Tots són heterozigots tenen un al·lel A, el seu fenotip és x+2 i la mitjana és x + 2
La mitjana del valor

Quina serà la mitjana del
valor fenotípic de la F2?
F2 fenotípic de la F2 és la
mateixa que el valor
fenotípic de la F1. Els
(1/4)x + (2/4)(x + 2) + (1/4)(x + 4) = efectes additius s’hereten
1/4 aa 2/4 Aa 1/4 AA 100%. A F1 i F2 hi ha els
(1/4)(x + 2x + 4 + x + 4) = x x+2 x+4 mateixos al·lels en les
mateixes quantitats, però
(1/4)(4x + 8) = x + 2 distribuïts de forma
diferent entre els genotips.
Els efectes dominants no s’hereten
Suposem que el valor fenotípic de l’homozigot aa = x i l’efecte additiu de l’al·lel A = +2.
L’efecte dominant també és +2. Encreuem la soca aa per la soca AA
P x
aa AA
Fenotips Parentals x x+2+2
Aa Hi ha efecte dominant
F1 x+2+2
Mitjana F1: Tots són heterozigots tenen un al·lel A, el seu fenotip és x+2+2 i la mitjana és x + 4
Quina serà la mitjana del La mitjana del valor fenotípic

valor fenotípic de la F2? de la F2 és inferior al de la F1.
1/4 AA A F1 i F2 hi ha els mateixos
(1/4)x + (2/4)(x + 2 + 2) + (1/4)(x + 4) = F2 x+4
al·lels en les mateixes
quantitats, però distribuïts de
(1/4)(x + 2x + 8 + x + 4) = forma diferent entre els
2/4 Aa genotips. La F2 té menys
(1/4)(4x + 12) = x + 3
1/4 aa
x+2+2 heterozigots, té menys
x efectes dominants.
No es correspon a la de la F1!! (perdem el vigor híbrid de la F1)
En els caràcter quantitatius no sempre és possible determinar exactament la seva

base poligènica (nombre de loci i genotips dels individus), però sí la proporció de la
variació fenotípica total causada per diferències genètiques o ambientals.
L’HERETABILITAT ens mesura la proporció de la variació fenotípica total
causada per diferències genètiques entre els individus d’una població.
L’HERETABILITAT té valors de 0 a 1.
Tenim dues vies d’estimar l’HERETABILITAT:
En sentit ampli: És la proporció de la variància fenotípica total (VP) causada per la variància
genètica total (VG): H2 = VG/VP
En sentit estricte: És la proporció de la variància fenotípica total (VP) causada per només la
variància genètica additiva (VA): h2 = VA/VP
Limitacions de l’heretabilitat
L’heretabilitat no indica el grau de determinació genètica (nombre de

gens implicats) d’una característica només ens indica la proporció de
la variància fenotípica que és causada per la variància genètica!!!
Per exemple, si un determinat caràcter

presenta una heretabilitat de 0, vol dir que
la VP en aquella població en particular, en
aquell ambient particular és causada tota
per la variància ambiental (VE). Però
aquest valor de 0 no vol dir que aquell
caràcter no es trobi controlat per gens!!!
La longitud de la corol·la de la flor de
Nicotiana a las línies pures estudiades
per East tenia variància fenotípica, però la
seva causa no era genètica, tots els
exemplars de la línia pura tenen el mateix
genotip homozigot
Un individu transmet els seus al·lels però no té heretabilitat,

l’heretabilitat és un concepte POBLACIONAL!!
L’heretabilitat és un valor
estadístic basat en les
variàncies genètiques i
fenotípiques detectades en un
grup d’individus (població). És
impossible calcular la d’un
individu
Per una característica, NO existeix l’heretabilitat universal.
L’heretabilitat és un valor específic per a una població determinada
perquè la VG depèn de quins al·lels estan presents en aquella
població. A més, com que VE també intervé (forma part de VP), les
diferències ambientals també afecten els càlculs d’heretabilitat. És
important no extrapolar–la d’una població a una altra.
Per exemple, l’heretabilitat pel

caràcter de l’alçada en persones
és alta en països desenvolupats (la
majoria de diferències són
genètiques perquè la nutrició
durant el desenvolupament és
bona, i, per tant, tindrem poca
variància ambiental). No és el cas
en països subdesenvolupats on la
nutrició pot ser molt variable i
influeix en la VE
Encara que l’heretabilitat sigui alta, els factors ambientals poden influir
en una característica. Una heretabilitat alta indica només que la VE a
la que està exposada actualment la població és baixa i no és la
principal responsable de la variació fenotípica de la característica
en aquella població
Per exemple, l’alçada en

humans té una heretabilitat
alta, però la millora en molts
països de les condicions
sanitàries i de nutrició ha
augmentat l’alçada mitjana
de les poblacions al llarg del
segle XX
L’heretabilitat no indica res en relació amb la naturalesa de les
diferències poblacionals d’una característica. L’heretabilitat és
específica per una població, de manera que no és possible
utilitzar-la per extreure conclusions sobre les raons de les
diferències entre poblacions diferents respecte d’una
característica.
Per exemple, les diferències

d’alçada entre grups ètnics no
tenen per què ser
genètiques!!! L’heretabilitat no
aporta res sobre les
diferències entre grups ètnics,
només indica en quin grau la
VP existent en un determinat
grup està causada per la VG
en aquell grup.
Anàlisis de la Base Genètica dels Caràcters Quantitatius:
Determinació de l’heretabilitat
Hi ha tres aproximacions per estimar

l’heretabilitat d’un caràcter:
 Encreuaments de línies pures
 Semblança entre parents
 Experiments de selecció
Encreuament de línies pures
VE VE
VE
VP = VG + VE VA + VD + VE = VP
A partir de l’anàlisi lògica sobre les components genètiques i ambientals que causen la
variació fenotípica en un encreuament entre línies pures (semblant al d’East amb la flor de
Nicotiana) ...
... i sabent que la variació entre els fenotips en cada línia i generació la puc estimar com
la variància estadística del grup ( ), ens poden plantejar les següents equacions...
encreuaments de línies pures:
Causes de variació fenotípica
Grup Estadístic Agent Causal

Línia 1 S2L1 VE
Línia 2 S2L2 VE
F1 S2F1 VE
F2 S2F2 VA + VD + VE
Si només tinc aquestes equacions, puc calcular VE (𝑆 o 𝑆 o 𝑆 ) i VG (𝑆 - VE), per tant, puc calcular
H2= VG/VP , però com que no puc aïllar la incògnita VA (ni VD) no podria calcular h2 = VA/VP
Però si fem els retroencreuaments (backcrossings) de la F1 amb la Línia 1 (BL1) i de la F1 amb la Linia
2 (BL2) obtindríem més equacions per calcular els diferents agents causals de la variància fenotípica
total del caràcter que es manifesta a la F2. Tindrem 6 equacions amb només 3 incògnites (VE, VA i VD).
Podrem saber VA i calcular h2
BL1 S2BL1 ½ VA + VD + VE
BL2 S2BL2 ½ VA + VD + VE
Exemple:
En un experiment, podem criar individus homozigots per un caràcter en un ambient
definit i mesurar la seva variància estadística entre els fenotips de la línia (S2) que és
una estimació de la VE. Després podem criar un grup d’individus variables des del punt
de vista genètic, sota les mateixes condicions ambientals que els anteriors (esperem
tenir la mateixa VE). En aquest grup heterogeni la variància estadística entre els
fenotips (S2) és una estimació de la VP del caràcter i és la suma de VG i VE. Podrem
calcular la VG per calcular la H2:
Sewall Wright va fer servir aquest mètode per

estimar l’heretabilitat de les taques blanques
del conill porquí.
En una població amb diversitat de genotips la
S2 = 573, i en una línia pura (els seus
individus sempre presenta taques) S2 = 340
Estima la variància Estima la variància

fenotípica total del dels efectes
caràcter: ambientals
VP = VG + VE = 573 VE = 340
Si VP = VG + VE , la VG = VP - VE = 573-340 = 233
H2 = VG / VP = (573 - 340)/573 = 0’41

Un 41% de la variació fenotípica (VP) en la població amb diversitat de genotips
en el caràcter de les taques blanques és causada per agents genètics (VG).
Semblança entre parents
Un altre mètode per estimar l’heretabilitat consisteix en

comparar els fenotips entre parents. Els parents per sang
tenen fenotips semblant perquè comparteixen al·lels.
Semblança entre parents:
comparació de la semblança fenotípica entre pares i fills
Els fills s’assemblen als pares perquè aquests els hi donen els al·lels del seu genotip. La
diversitat d’al·lels en un grup de pares és responsable de la diversitat genotípica (i fenotípica)
entre els seus fills. Hi ha una variació comuna (covariància) entre els dos grups. Les anàlisis
de la regressió estadística entre els valors de pares i fills permet estimar
l’heretabilitat en sentit estricte: h2 (VA/VP).
En els gràfics es mostren dades

familiars. Per cada punt del
gràfic, l'abscissa (eix x) és la
mitjana dels valors fenotípics
dels 2 progenitors de cada
família (mid-parent), i a
l’ordenada (eix y) la mitjana
dels seus fills. El coeficient de
regressió (b) ens estima
directament l’heretabilitat del
caràcter.
Al gràfic a) el coeficient de
regressió és baix, l’heretabilitat
és baixa. En el caràcter
estudiat la diversitat fenotípica
té una molt alta component
ambiental (VE). Els fills no
s’assemblaran més als seus
progenitors que a altres
individus no emparentats ...
... al gràfic b) el coeficient de regressió és alt, l’heretabilitat és alta i els fenotips dels fills s’assemblen molt
al dels seus pares. Si tingués b=1=h2, la mitjana del fenotip de cada descendència serà igual a la dels seus
progenitors i, en aquest cas, totes les diferències fenotípiques del caràcter són causades només pels efectes
additius dels gens que determinen el caràcter.
comparació de la semblança fenotípica entre pares i fills
Coeficient de regressió
h2 = 0.98
El 98% de les diferències

fenotípiques en l’amplada
del bec són causades per
la VA.
Relació entre parentiu i heretabilitat
Parentiu Cov Regressió (b) o Correlació (t)

Fill amb un pare ½ VA b = ½ h2
Fill amb el pare promig ½ VA b = h2
Mig Germans ¼ VA t = ¼ h2
Germans ½ VA + ¼ VD t > ½ h2
Cosins 1/8 VA t = 1/8 h2
La covariància estadistica (cov) dels valors entre grups de parents ens estima la VA
(excepte entre germans on també tenim VD). El coeficient de regressió (b) (quan un
grup de parents comparats és directament responsable dels al·lels que té l’altre grup) o
el coeficient de correlació (t) (quan els grups de parents comparats només deriven
d’ancestres comuns) ens estimen l’heretabilitat en sentit estricte del caràcter h2
Estudis de Bessons
Les comparacions de les semblances fenotípiques per

un caràcter entre bessons monozigòtics i dizigòtics
també es poden utilitzar per conèixer l’heretabilitat
del caràcter.
En la situació del cas a), l’heretabilitat seria alta, perquè

individus amb idèntic genotip (monozigòtics) són
fenotípicament semblants però no els de diferent genotip
(dizigòtics).
Però si el resultat fos el del cas b), la semblança entre
bessons és baixa en els dos grups, l’heretabilitat del caràcter
seria baixa.
En general podem calcular h2 = VA/VP com a:
h2 = VA/VP = 2 (𝒕𝑴𝒁 - 𝒕𝑫𝒁 )
on t és el coeficient de correlació entre els fenotips dels

parells de bessons monozigòtics (𝑡 ) o dizigòtics (𝑡 ).
És important en aquests estudis que els parells de bessons

utilitzats comparteixin ambients semblants des del
naixement (per exemple no separats per adopcions diferents
i, en el cas d’humans, tots els parells criats a famílies amb
ambients socioeconòmics i cultural semblants)
Experiments de Selecció
El 3r mètode per determinar l’heretabilitat, en aquesta

ocasió també en sentit estricte (h2), és realitzant
experiments de selecció com va fer Johannsen al 1903
Experiments de Selecció
La població de ratolins a on hi haurà

𝑥̅ una barreja de diferents fenotips (i
𝑥̅
genotips) té una mitjana de llargada
de la cua de 9,5 (𝑥̅ ; 𝑡̅)
Se seleccionen els reproductors per

Diferencial de selecció
a la següent generació entre els
individus que tenen la cua més gran
(10 exemplars en aquest cas, part
rosa de l’histograma). Aquest grup
de reproductors té una mitjana de la
cua més llarga: 10,25 (𝑥̅ ,
𝑡 ∗ ).
La diferència entre aquestes

mitjanes ( 𝑥̅ - 𝑥̅ )
s’anomena diferencial de selecció
(S).
Però com estimen l’HERETABILITAT?

Experiments de Selecció:
Com estimar l’heretabilitat
𝑥̅ Ja sabem calcular el diferencial de selecció:

𝑥̅
S = 𝑥̅ - 𝑥̅
Si els fenotips dels fills tenen alta

dependència dels al·lels rebuts dels pares,
esperarem que la mitjana dels fills, 𝑥̅ ,
s’assembli a 𝑥̅ , però si els
fenotips dels fills depenen bàsicament dels
efectes ambientals, 𝑥̅ serà semblant a
𝑥̅
𝑥̅
La resposta a la selecció (R) depèn de la VA
del caràcter a la població d’on van extreure
els pares, i es pot calcular com:
R = 𝑥̅ - 𝑥̅
L’heretabilitat en sentit estricte (h2 = VA/VP)

la podem calcular a partir de la relació
entre la resposta i el diferencial de
selecció:
h2= VA/VP = R/S

8-Herencia Quantitativa 2023

Uploaded by

Document Information

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

8-Herencia Quantitativa 2023

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

En la herència típica mendeliana,

els fenotips dels caràcters són

Els caràcters Quantitatius típics presenten fenotips que varien de forma

Quin és el patró d’herència dels

Johannsen va fer un experiment de selecció per

L’experiment va consistir en autofecundar

Al final va obtenir diverses línies consanguínies.

Va haver resposta a l’experiment de

Al 1916, Edward East va presentar els

A diferència de Johannsen que va utilitzar

Va encreuar les dues varietats i va

La demostració que part de la

G + E Fins i tot va suggerir que segons

Totes aquestes conclusions són

Com encaixa l’herència de caràcters quantitatius amb

Per l’herència intermèdia amb 1 locus,

A partir d’aquest resultat es va poder deduir el nombre de loci implicats al caràcter:

En general, la proporció (P)

Recapitulant tots aquests experiments podem concloure que els caràcters

No confondre aquesta Herència Quantitativa poligènica amb la Interacció

Com que els caràcters quantitatius es descriuen com una

Es important que repasseu alguns conceptes estadístics de

Mitjana (m) i la seva estimació

Els 7 genotips A, B, C, D, E, F i G tenen mida

Variància Genètica Variància Genètica per Dominància Variància Genètica per

En el fenotip se sumen els En el fenotip se sumen els

En resum, la variància fenotípica d’una població té components genètiques i ambientals

Per simplificació, algunes components es poden suposar que

Si tornem a l’experiment de East amb Nicotiana:

Dins de cada línia, hi ha

Valor mig entre el

Aquest augment fenotípic és

Si hi ha un únic locus i passem de aa cap a AA:

Si hi ha un únic locus i passem de aa cap a AA:

Hauria guanyat +A +A= 2A

Si hi ha 3 loci i passem de aabbcc cap a AABBCC:

AaBbcc AaBbCc AABbCc AABBCc

Hauria guanyat 6 al·lels majúscula = 6A

Encreuament de 2 varietats Només efectes additius I afegint efectes dominants

En la dominància l’efecte dominant i l’efecte additiu tenen el mateix valor. La F1 té un fenotip

La mitjana del valor

Quina serà la mitjana del La mitjana del valor fenotípic

En els caràcter quantitatius no sempre és possible determinar exactament la seva

Tenim dues vies d’estimar l’HERETABILITAT:

L’heretabilitat no indica el grau de determinació genètica (nombre de

Per exemple, si un determinat caràcter

Un individu transmet els seus al·lels però no té heretabilitat,

Per exemple, l’heretabilitat pel

Per exemple, l’alçada en

Per exemple, les diferències

Hi ha tres aproximacions per estimar

Grup Estadístic Agent Causal

Sewall Wright va fer servir aquest mètode per

Estima la variància Estima la variància

H2 = VG / VP = (573 - 340)/573 = 0’41

Un altre mètode per estimar l’heretabilitat consisteix en

En els gràfics es mostren dades

El 98% de les diferències

Parentiu Cov Regressió (b) o Correlació (t)

Les comparacions de les semblances fenotípiques per

En la situació del cas a), l’heretabilitat seria alta, perquè

En general podem calcular h2 = VA/VP com a:

h2 = VA/VP = 2 (𝒕𝑴𝒁 - 𝒕𝑫𝒁 )

on t és el coeficient de correlació entre els fenotips dels