PROGRAMA DE GENETICA 2019-20.

SEGUNDO CUATRIMESTRE
1. Contenidos teóricos
Unidad 1. Las teorías mendelianas. Experiencias mendelianas con un par de
caracteres (monohibridismo). Prueba de bondad de ajuste. Pedigrí o genealogías.
Unidad 2. Dos pares de caracteres o dihibridismo. Prueba de bondad de ajuste.
Teoría cromosómica de la herencia. Relevancia genética de la Mitosis y Meiosis.
Unidad 3. Extensión del análisis mendeliano. Interacciones entre alelos de un mismo
gen. Multialelismo. Letalidad. Pleiotropía. Un carácter determinado por dos
genes. Interacciones génicas entre alelos de diferentes genes. Interacciones
génicas sin modificación de las proporciones.
Unidad 4. Interacciones génicas con modificación de las proporciones. Epistasias.
Interacciones entre más de dos pares de genes. Determinación genética del color
de la capa de los mamíferos.
Unidad 5. Ligamiento y recombinación. Acoplamiento y repulsión. Entrecruzamiento
(Recombinación). Evidencia citológica del entrecruzamiento. Recombinación.
Detección de la Recombinación. Recombinación intercromosómica.
Recombinación intracromosómica. Ligamiento de genes al cromosoma X. Prueba
de ajuste para la detección de ligamiento.
Unidad 6. El cruzamiento de tres puntos. Doble entrecruzamiento. Deducción de la
ordenación sin cálculos. Interferencia. Mapas genéticos en animales domésticos. 1
Mapas de recombinación.
 PROGRAMA DE GENETICA 2019-20. SEGUNDO CUATRIMESTRE
Unidad 7. Citogenética. El cromosoma eucariótico. Elementos funcionales del
cromosoma eucariótico: origen de replicación, centrómeros y telómeros. La
cromatina: composición química. Eucromatina y heterocromatina. Estructura de
la cromatina: el nucleosoma.
Unidad 8. Cariotipos de los principales animales domésticos. Anormalidades en el
cariotipo (mutaciones cromosómicas). Evolución de los cariotipos.
Unidad 9. Expresión génica. Transcripción y traducción. La expresión de la
información genética. La clave genética. Transcripción: Inicio, elongación y
terminación de la transcripción. Control genético del inicio de la transcripción.
Procesamiento del ARN(hn). Control génico post-transcripcional. Traducción.
Unidad 10. Mutación y variación genética. La base molecular de las mutaciones
génicas. Mutaciones espontáneas. Mutaciones inducidas. Base molecular de la
reparación. Variación y marcadores. Marcadores genéticos de ADN y aplicaciones.
Unidad 11. ADN recombinante. Construcción y amplificación de moléculas de ADN
recombinante.Clonación de un gen específico. Fraccionamiento del ADN por
electroforesis. Secuenciación de ADN. La reacción en cadena de la polimerasa
(PCR): otra forma de sintetizar fragmentos específicos de ADN en grandes
cantidades. Mapas de restricción. Expresión de genes eucarióticos en bacterias.
Marcadores genéticos de DNA y aplicaciones.
2
 PROGRAMA DE GENETICA 2019-20. SEGUNDO CUATRIMESTRE
Unidad 12. Genómica. Genómica estructural. Secuencia del genoma. El genoma
humano. Genómica funcional: transcriptoma y proteoma. Genómica comparativa.
Genomas de especies domésticas.
Unidad 13. Variabilidad genética en las poblaciones. Observaciones de la variación.
El efecto de la reproducción sexual sobre la variación. Frecuencias fenotípicas,
genotípicas y génicas. Equilibrio Hardy-Weinberg. Equilibrio Hardy-Weinberg en
genes con dominancia. Equilibrio Hardy-Weinberg con más de dos alelos.
Equilibrio Hardy-Weinberg en genes ligados al sexo.
Unidad 14. Concepto de cruce aleatorio. Consanguinidad y apareamiento asociativo.
Parentesco. Genealogías o diagramas de rutas para calcular el coeficiente de
consanguinidad (F). Cálculo del coeficiente de consanguinidad. Fuentes de
variación y cambios de las frecuencias génicas. Variación proveniente de la
mutación. Variación proveniente de la migración. Variación proveniente de la
deriva.
Unidad 15. Eficacia biológica y la lucha por la existencia. Componentes de la Eficacia
biológica. Medida de la eficacia biológica. Cambio de la frecuencia alélica por
selección. Selección total contra homocigoto recesivo y dominancia completa
(gen letal recesivo). Selección contra homocigoto recesivo y dominancia completa
(gen deletéreo). Selección contra los dominantes y selección sin dominancia.
Polimorfismo equilibrado. 3
 CLASES DE TEORÍA DE GENÉTICA 2019-20 2º CUATRIMESTRE
SEMANAS
1. Mendelismo (monohibridismo) 10 FEBRERO
2. Mendelismo (dihibridismo)
3. Extensión del mendelismo
4. Interacciones génicas MANUEL DE LA HABA
5. Ligamiento y recombinación ge1hagim@uco.es
6. Dobles entrecruzamientos
13. Genética de poblaciones Horario de tutoría:
14. Consanguinidad L, M, X, 9,30-11,30
15. Eficacia biológica previa cita correo e-
7. Citogenética
8. Cariotipos 20-24 ABRIL
9. Expresión génica 27 ABRIL
10. Mutación y reparación génica JUAN JOSÉ
11. ADN recombinante GARRIDO
12. Genómica 27 MAYO ge1gapaj@uco.es
4
 MAPA DESPACHOS Y LABORATORIOS DE PRÁCTICAS Edif. C-5

pasillo
M. de la Haba

Escaleras a 1ª planta (Juan J. Garrido)

PATIO AULAS DE ORDENADORES

Conserje
W.C. W.C. chicos
chicas PLANTA BAJA Lab. 1 Lab. 2
 pasillo al C-6 pasillo al C-4 →
Escaleras al sótano del C-5 EDIFICIO C-5
Aula C 5 S 2 Lab. 3 Lab. 4
5
APARCAMIENTO
 MAPA DESPACHOS Edif. C-5 PRIMERA PLANTA

Manu Sánchez

Angeles Jimenez

JUAN JOSÉ GARRIDO

BIBLIOTECA BAÑO BAÑO

LABORATORIO

SECRETARÍA PRIMERA PLANTA C-5

6
ESCALERAS
 CLASES DE PROBLEMAS Y PRÁCTICAS 2019-20. 2º CUATRIMESTRE
CLASES DE PROBLEMAS: de asistencia no obligatoria se impartirán en el EDIFICIO
MENDEL (C-5) durante todo el segundo cuatrimestre en el aula C 5 S 2 (sótano
del edificio Mendel) de lunes a jueves a partir del 10 de Febrero de 2020, en
horario de 15,30 a 16,30 horas (del 10 de febrero hasta el 27 de mayo).
GRUPO 1: Ábalos Moreno a Carmona Escribano + gr. BILINGÜE→ Lunes Aula C 5 S 2
GRUPO 2: Carrasco Collado a Gómez-Millán del Villar→ Martes Aula C 5 S 2
GRUPO 3: González Higueras a Párraga Rico → Miércoles Aula C 5 S 2:
GRUPO 4: Pérez Asín a Zarzuela Silva → Jueves Aula C 5 S 2
• QUIENES ASISTAN A LAS CLASES DE PROBLEMAS DEBERÁN PREPARAR LA TEORÍA.
LOS PROBLEMAS SERÁN RESUELTOS POR LOS ALUMNOS EN LA PIZARRA. NO SE
CONTEMPLA INFLUENCIA NI POSITIVA NI NEGATIVA SOBRE LA NOTA FINAL POR
ESTA ACTIVIDAD (GUÍA DOCENTE DE LA ASIGNATURA).

• PRÁCTICAS DE LABORATORIO: DE LUNES A JUEVES, DE 16,30 A 19,30 H.

PCR-RFLP: Manuel Sánchez y Ángeles Jiménez, 24 de FEBRERO, 2 y 9 DE MARZO 2020
MENDELISMO: M. de la Haba, semanas del 23 y 30 MARZO y 13 ABRIL de 2020
VARIABILIDAD: M. de la Haba, semanas del 20 Y 27 de ABRIL, y 4 de MAYO de 2020
SIMULACIÓN EN POBLACIONES: M. de la Haba, semanas del 11, 18 y 25 de MAYO 7
 CLASES PRÁCTICAS DE LABORATORIO 2019-20. 2º CUATRIMESTRE
Grupo 1 A: Ábalos a Bautista Grupo 1 B: Benjumea a Carmona Gru. 1 C: Miranda a Zurita (biling.)
+ Andrade a López Cuenca (biling.)
Grupo 2 A: Carrasco a De Lucas Grupo 2 B: Díaz Centeno a Fuentes Grupo 2 C: Gaitán a Gómez-Millán
Grupo 3 A: González a Jiménez Hid. Grupo 3 B: Jim. Serr. a Merino Grupo 3 C: Molina a Párraga
Grupo 4 A: Pérez Asín a Rodrigo Grupo 4 B: Rodriguez a Sánchez-Ibar. Grupo 4 C: Sanchez-Mellado a fin
PRÁCTICA DE PCR-RFLP: 24 FEBRERO, 2 MARZO (lab. 3) y 9 MARZO (lab. 1): 16,30 H.
PRÁCTICA DE MENDELISMO: semanas del 23 y 30 de marzo, 13 abril laboratorio 3 (EDIF. C-5)
Grupo 1 A: lunes 23 marzo Grupo 1 B: lunes 30 marzo Grupo 1 C: lunes 13 abril
Grupo 2 A: martes 24 marzo Grupo 2 B: martes 31 marzo Grupo 2 C: martes 14 abril
Grupo 3 A: miércoles 25 marzo Grupo 3 B: miércoles 1 abril Grupo 3 C: mierc. 15 abril
Grupo 4 A: jueves 26 marzo Grupo 4 B: viernes 27 marzo Grupo 4 C: jueves 16 abril

VARIABILIDAD: semanas 20 (lab.3), 27 de abril (lab. 4) y 4 de mayo (lab. 2), 16,30 h. Edificio C-5
Grupo 1 A: lunes 20 abril Grupo 1 B: lunes 27 abril Grupo 1 C: lunes 4 mayo
Grupo 2 A: martes 21 abril Grupo 2 B: martes 28 abril Grupo 2 C: martes 5 mayo
Grupo 3 A: miércoles 22 abril Grupo 3 B: miércoles 29 abril Grupo 3 C: mierc. 6 mayo
Grupo 4 A: jueves 23 abril Grupo 4 B: jueves 30 abril Grupo 4 C: jueves 7 mayo

SIMULACIÓN: semanas del 11, 18 y 25 mayo, laboratorio 3, 16,30 h., EDIFICIO C-5
Grupo 1 A: lunes 11 mayo Grupo 1 B: lunes 18 mayo Grupo 1 C: lunes 25 mayo
Grupo 2 A: martes 12 mayo Grupo 2 B: martes 19 mayo Grupo 2 C: martes 26 mayo
Grupo 3 A: miércoles 13 mayo Grupo 3 B: miércoles 20 mayo Grupo 3 C: mierc. 27 mayo
Grupo 4 A: jueves 14 mayo Grupo 4 B: jueves 21 mayo Grupo 4 C: viernes 22 mayo
8
 CLASES DE PRÁCTICAS DE LABORATORIO 2019-20. 2º CUATRIMESTRE
PCR-RFLP: L M X J V 2020
FEBRERO: 24 (1A) 25 (2A) 26 (3A) 27 (4A) → laboratorio 3 (EDIFICIO C-5)
MARZO: 2 (1B) 3 (2B) 4 (3B) 5 (4B) → laboratorio 3 (EDIFICIO C-5)
9 (1C) 10 (2C) 11 (3C) 12 (4C) → laboratorio 1 (EDIFICIO C-5)

MENDELISMO: L M X J V
MARZO: 23 (1A) 24 (2A) 25 (3A) 26 (4A)→ laboratorio 3 (EDIFICIO C-5)
30 (1B) 31 (2B) 1 (3B) 27 (4B)→ laboratorio 3 (EDIFICIO C-5)
ABRIL: 13 (1C) 14 (2C) 15 (3C) 16 (4C)→ laboratorio 3 (EDIFICIO C-5)
VARIABILIDAD: L M X J V
ABRIL: 20 (1A) 21 (2A) 22 (3A) 23 (4A)→ laboratorio 3 (EDIFICIO C-5)
27 (1B) 28 (2B) 29 (3B) 30 (4B)→ laboratorio 4 (EDIFICIO C-5)
MAYO: 4 (1C) 5 (2C) 6 (3C) 7 (4C) → laboratorio 2 (EDIFICIO C-5)
SIMULACIÓN: L M X J V
MAYO: 11 (1A) 12 (2A) 13 (3A) 14 (4A)→ laboratorio 3 (EDIFICIO C-5)
18 (1B) 19 (2B) 20 (3B) 21 (4B) 22 (4C) → lab. 3 (ED. C-5)
25 (1C) 26 (2C) 27 (3C) 28 FERIA→ laboratorio 2 (EDIFICIO C-5)9
 CALIFICACIÓN EXAMEN Y PRÁCTICAS. 2019-20. 2º CUATRIMESTRE
CALIFICACIÓN: EXAMEN (80%) + PRÁCTICAS LABORATORIO (20%)
Para superar la asignatura es necesario obtener al menos el 50% de la nota
máxima en cada apartado (aprobar examen y prácticas con una nota igual
o superior a 5), para hacer la media ponderada: EX. 80% + PRAC. 20%
El aprobado de prácticas se mantendrá durante el siguiente curso.
Examen: 50% preguntas teóricas (2) y test, y 50% resolución de problemas (7)
En uco.es/moodle se colgarán temas, y los grupos y protocolos de prácticas.
PARA LAS CLASES DE PROBLEMAS: ES ABSOLUTAMENTE NECESARIO
TENER CONOCIMIENTOS DE PROBABILIDAD Y COMBINATORIA.
- AXIOMAS Y PROPIEDADES DE LA PROBABILIDAD
- PROBABILIDAD CONDICIONADA
- TEOREMA DE LA PROBABILIDAD TOTAL
- TEOREMA DE BAYES
- BINOMIO DE NEWTON
- COMBINATORIA
10
Se puede encontrar bastante información en libros o en INTERNET.
 UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.1
EL FUNDADOR DE LA GENÉTICA
• Johann Mendel (1822-1884), (así
era su nombre, adoptó el de Gregor al
tomar los hábitos), nació en la
localidad silesia de Heizendorf (hoy
Hyncice, Chequia). Tras el bachillerato
y mientras estudiaba en el Colegio
Mayor de Filosofía de Olomouc,
ingresó en 1843 en el convento
agustino de Brno (Moravia, Chequia),
en 1847 fue ordenado sacerdote y
desde 1848 se encargó del huerto del
monasterio. Tras algunos años de
estudio y formación en Viena (sobre
botánica y matemáticas) regresó al
monasterio en 1853, donde usó una
parcela de 35 x 7 metros del huerto
del monasterio para empezar sus
experimentos, comenzando sus 15
años de mayor actividad científica,
simultaneada con la docencia, hasta
1868 en que fue nombrado abad. 11
 UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.2

• Trabajo experimental de Mendel: 1856-63

• Características:
– Material apropiado (Pisum sativum), que permite tanto la
fecundación cruzada controlada como la autofecundación.
– Cuantificar resultados
– Simplificar
Presentación/publicación 1865-66 en las Actas de la Sociedad
de Naturalistas de Brno (“Experimentos de hibridación en
plantas”).
Apenas tuvo repercusión, quizá por adelantarse mucho a su
época y por el método novedoso de cuantificar y simplificar
resultados.
Redescubrimiento simultáneo e independiente en 1900 por
Hugo de Vries (Holanda), Carl Correns (Alemania) y Erich
Tschermak-Seisenegg (Austria).
12
 UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.3
Para comenzar sus experimentos solicitó por catálogo 32
variedades de guisante de jardín, y de una veintena que le
sobrevivieron escogió 7 caracteres, cada uno con dos
opciones claramente diferenciables.
• Forma de la semilla: lisa o rugosa
• Color de la semilla: amarilla o verde.
• Color de la flor: púrpura o blanca.
• Forma de las legumbres: hinchada o hendida.
• Color de las vainas inmaduras: verde o amarillo.
• Posición de las flores: axial o terminal.
• Talla de las plantas: normal (1,5-2 m) o enana (30-45 cm)
Comenzó por obtener, por autofecundación repetida, las 14
líneas puras (hoy diríamos homocigotas) y empezó a cruzar
las dos opciones de cada carácter. 13
UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T. 4
Características estudiadas por Mendel en el guisante (Pisum sativum)

inmadura

14
 UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.5
P

F1

por autofecundación de la F1

F2

6022 amarillas / 2001 verdes

15
 UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.6

Parentales F1 F2 (autofecundación) Proporción

SEMILLA
Amarilla x verde amarilla 6022 am./2001 verde 3,01 : 1
Lisa x rugosa lisa 5474 lisa/1850 rugos. 2,96 : 1
FLORES
Púrpura x blanca blanca 705 púrp./224 blanca 3,15 : 1
VAINA
Hinchada x hendida hinchada 882 hinch./299 hend. 2,95 : 1
Verde x amarilla verde 428 verde/152 ama. 2,82 : 1
FLORES
Axiales x terminales axiales 651 axial/207 termin. 3,14 : 1
TALLO
Largo x corto largo 787 lar./277 cor. 2,84 : 1 16
 UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.7

• OBSERVACIONES PRELIMINARES DE MENDEL:

1. La F1 presenta solo una opción de las dos presentes en
los parentales:
2. La opción desaparecida en F1, vuelve a aparecer en el
25% de la F2: F1 AMARILLA (por autofecundación) da
origen a una F2 con 75% AMARILLA / 25% VERDE.
3. El resultado era el mismo en el cruce recíproco:
polen liso ♂ x ♀ rugosa → F1  polen rugosa ♂ x ♀ lisa
Adicionalmente, Mendel ideó los términos DOMINANTE y
RECESIVO, para referirse a la opción que prevalecía y a
la que desaparecía, respectivamente, en la F1.
17
 UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.8

• ¿CUÁNTOS FACTORES (GENES) ESTÁN IMPLICADOS?

P lisas x rugosas

F1 lisas
autofecundación Proporciones
F2 565 lisas + 182 rugosas 3:1

F2 193 372 182 1:2:1

autofecundaci ón
F3 lisas lisas + rugosas rugosas

HIPÓTESIS: 1 FACTOR CON DOS OPCIONES (1 GEN CON DOS ALELOS,

en este caso R semilla lisa > r semilla rugosa)
18
 UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.9

• INTERPRETACIÓN: ASIGNACIÓN DE GENOTIPOS

• P lisas RR x rugosas rr

• F1 lisas R r x R r (autofec.) proporciones

fenotípicas
F2 565 lisas R R ó R r + 182 rugosas r r F2: 3:1
p. genotípicas
F2 193 R R 372 R r 182 r r F2: 1: 2: 1
Autofec. lisas lisas + rugosas rugosas F3
F3
Genotipos: R R R- rr rr F3
CONCLUSIÓN: 1 FACTOR CON DOS OPCIONES (1 GEN CON DOS
ALELOS, R semilla lisa > r semilla rugosa)
19
 UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.10

• MENDEL DEDUJO 5 PRINCIPIOS DE SUS PRIMERAS EXPERIENCIAS:

1. LOS DETERMINANTES HEREDITARIOS SON DE NATURALEZA PARTICULADA (no hay
fusión ni dilución de la herencia)
2. CADA PLANTA TIENE DOS FACTORES POR CÉLULA PARA EL CARÁCTER ESTUDIADO
3. LOS MIEMBROS DE CADA PAREJA DE FACTORES SE DISTRIBUYEN POR IGUAL EN
LOS GAMETOS
4. CADA GAMETO LLEVA UN UNICO FACTOR
5. LA UNION ENTRE GAMETOS DE CADA PARENTAL SE REALIZA AL AZAR
P AA x aa Puntos 1 y 2
Gametos A a Punto 4
F1 (Cigoto): Aa
Gametos F1 Ovulos ½A ½a Punto 3 CUADRADO
Polen ½ A ¼ AA ¼ Aa DE
F2 ½a ¼ Aa ¼ aa Punto 5 PUNNET

PROPORCION GLOBAL EN LA F2: 1 AA: 2 Aa : 1 aa (3:1 en fenotipos si A > a)

20
 UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.11

¿ LEYES DE MENDEL ?

• A partir de los principios y conclusiones extraídos por Mendel de

sus experiencias, los investigadores, que con posterioridad
redescubrieron sus resultados, redactaron lo que se conoce
como primera Ley de Mendel:
• 1ª LEY DE MENDEL O LEY DE LA SEGREGACIÓN IGUALITARIA: los
dos miembros (alelos) de un par génico (A, a) se distribuyen
(segregan) separadamente entre los gametos, de forma que la
mitad de los gametos lleva un miembro del par (A) y la otra
mitad, el otro (a).
• Dependiendo de los autores se consideran 2 ó 3 leyes de Mendel,
en nuestro caso consideraremos solo dos.
21
 UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.12

• MÉTODO PARA EL ANÁLISIS DE UN SOLO CARÁCTER CON

MODELO DE HERENCIA MENDELIANA SIMPLE
1. Escoger dos líneas puras que se diferencian en un carácter (p.e.
una con flores púrpuras y otra con flores blancas)
2. Cruzar ambas líneas y autofecundar la F1.
RESULTADOS: la F1 es púrpura, en la F2 3/4 púrpura : 1/4 blancas
CONCLUSIONES: El color de la flor está controlado por un gen con 2
alelos: uno dominante (púrpura) y otro recesivo (blanco).
Carácter Fenotipo Genotipo Alelos Gen
color de púrpura (dominante) AA hom. dom. A dom. color de
la flor blanco (recesivo) Aa heterocigoto a reces. la flor
aa hom. reces.

22
 UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.13

• DEFINICIONES:
GEN: es la unidad básica y funcional en el estudio de la
herencia. Hoy sabemos que es un trozo de ADN situado
en el genoma de un organismo. Aunque el nombre se
debe a Johansen (1909), el concepto fue propuesto por
Mendel (1868).
ALELO: cada una de las variantes que presenta un
carácter. Físicamente también es un fragmento de
ADN. Cada gen presenta dos alelos en las células u
organismos diploides, si son iguales decimos que son
homocigotos (AA ó aa), y si son distintos, heterocigotos
(Aa) para ese gen o carácter (los 2 términos son
equivalentes a “líneas puras” y “líneas híbridas” en la
terminología de Mendel). 23
 UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.14

• RETROCRUZAMIENTO Y CRUCE DE PRUEBA

P amarillo x verde
YY yy

amarillo F1 x F1 x x verde
YY Yy yy
amarillo
Y Gametos: y
F2: ½ YY amarillo ½Y ½ Yy amarillo

½ Yy amarillo ½y ½ yy verde

24
 UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.15

• RETROCRUZAMIENTO Y CRUCE DE PRUEBA

P x
YY yy
amarillo verde
F1 x
Yy yy
amarillo verde
Gametos: y
F2 ½Y ½ Yy amarillo
Gametos:
½y ½ yy verde

25
 UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.16

• CRUCE DE PRUEBA
P x → F1: 1/2 amarillo + 1/2 verde
amarillo verde
Genotipos: Y- yy

Gametos: y
Gametos: ¿ ? ½ Yy amarillo
¿ ? ½ yy verde

Se usa para detectar el genotipo de un individuo cuyo fenotipo es el

dominante (Y- ), para lo cual se cruza con el homocigoto recesivo
(y y ) y se observa el resultado del cruce.

26
 UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.17

PRUEBA DE BONDAD DE AJUSTE. HIPÓTESIS: MODELO DE

HERENCIA MENDELIANA SIMPLE: 1 gen, 2 alelos (A > a)
P: AA x aa → F1 Aa → F2 A- (60) dominante + aa (40) recesivo
ESPERADOS F2: Aa x Aa → 1/4 AA + 2/4 Aa + 1/4 aa = 3/4 A- + 1/4 aa
Frecuencias Desviaciones
Fenotipos: Observados Esperados (o – e) (o – e)2 (o – e)2/ e
dominante 60 (3/4) 75 - 15 225 3
recesivo 40 (1/4) 25 15 225 9
TOTAL 100 100 0 }{2 = 12
(ob.- esp.)2 (60 – 75)2 (40 – 25)2 }{2(1; 0,05) = 3,84
}{2 = ∑ --------------- = ------------- + -------------- = 3 + 9 =12 }{2(2; 0,05) = 5,99
esp. 75 25 }{2(3; 0,05) = 7,82
Grados de libertad = no de clases – 1 = 2 – 1 = 1 }{2/4; 0,05) = 9,49

}{2(1; 0,05) = 3,84 }{2 (12) > }{2 TABLAS (3,84)

27
SE RECHAZA LA HIPÓTESIS DE HERENCIA MENDELIANA SIMPLE
 UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.18

PRUEBA DE BONDAD DE AJUSTE. HIPÓTESIS: MODELO DE

HERENCIA MENDELIANA SIMPLE: 1 gen, 2 alelos (A > a)
P: AA x aa → F1 Aa → F2 A- (70) dominante + aa (30) recesivo
ESPERADOS F2: Aa x Aa → 1/4 AA + 2/4 Aa + 1/4 aa = 3/4 A- + 1/4 aa
Frecuencias Desviaciones
Fenotipos: Observados Esperados (o – e) (o – e)2 (o – e)2/ e
dominante 70 (3/4) 75 -5 25 0,33
recesivo 30 (1/4) 25 5 25 1 _
TOTAL 100 100 0 }{2 = 1,33
(ob.- esp.)2 (70 – 75)2 (30 – 25)2 }{2(1; 0,05) = 3,84
}{2 = ∑--------------- = ------------- + ------------- = 1,33 }{2(2; 0,05) = 5,99
esp. 75 25 }{2(3; 0,05) = 7,82
Grados de libertad = no de fenotipos – 1 = 2 – 1 = 1 }{2/4; 0,05) = 9,49

}{2(1; 0,05) = 3,84 }{2 (1,33) < }{2 TABLAS (3,84)

SE ACEPTA LA HIPÓTESIS DE HERENCIA MENDELIANA SIMPLE 28
 UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.19

DESCUBRIMIENTO DEL LIGAMIENTO AL SEXO

• DONCASTER y RAYNOR (1906), realizaron cruzamientos entre mariposas del
género Abraxas con dos fenotipos para el color de alas, claras y oscuras.
1. machos alas oscuras x hembras alas claras
F1 todos alas oscuras ( ) ¿oscuras > claras?

2. machos alas claras x hembras alas oscuras machos F1 = madres

F1 machos alas oscuras hembras alas claras hembras F1 = padres

. BATESON, estudiando la herencia del tipo de plumas en gallinas, encontró:

1. machos listados x hembras no listadas
F1 todos listados ¿listados > no listados?

2. machos no listados x hembras listadas machos F1 = madres

F1 machos listados hembras no listadas hembras F1 = padres

29
 UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.20

• MORGAN, que casi desde principios del siglo XX trabajaba en su

laboratorio fundamentalmente con la mosca de la fruta (Drosophila),
frente al color de ojos rojos que era el normal (silvestre), encontró
un macho de ojos blancos que cruzó.
• 1. macho ojos blancos x hembra ojos rojos (silvestre)
F1 todos ojos rojos ¿ojos rojos > blancos?
F2: 1/4 ♂ o. rojos 1/4 ♂ o. blancos 2/4 ♀ o. rojos

Tras conseguir hembras de ojos blancos las cruzó:

• 2. macho ojos rojos x hembras ojos blancos machos F1= madres
F1 machos ojos blancos // hembras ojos rojos hembras F1= padres
F2: 1/4♂o. rojos 1/4 ♂o. blancos 1/4♀o. rojos 1/4♀o. blancos

Estaba claro que algo modificaba las proporciones esperadas: la

situación del gen del color de ojos en el cromosoma sexual X.
30
UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.21

31
UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.22

32
UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.23
CRUCE 1 DE MORGAN

F1

33
UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.24
CRUCE 2 DE MORGAN

F1

34
UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.25
w + machos hembras w +

CRUCE 1 DE MORGAN CRUCE 2 DE MORGAN

35
 UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.26
CRUCE 1 DE MORGAN

• X+ ojos rojos (silvestre) > XW ojos blancos en homo y hemicigosis

hembra ojos rojos X+ X+ x XW Y macho ojos blancos

F1 ♀ X+ XW X+ Y ♂ todos ojos rojos

F2 X+ X+ XW X+ X+ Y XW Y
2/4 ♀ 1/4 ♂ 1/4 ♂
hembras machos machos
o. rojos o. rojos o. blancos
El término hemicigótico alude a los machos que por tener un solo
cromosoma X no pueden ser ni homocigotos ni heterocigotos
para genes ligados al X. 36
 UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.27
CRUCE 2 DE MORGAN

• X+ ojos rojos (silvestre) > XW ojos blancos en homo y hemicigosis

hembra ojos blancos XW XW x X+ Y macho ojos rojos

F1 ♀ ojos rojos XW X+ XW Y ♂ ojos blancos

y al cruzarlos

F2 XW XW X+ XW XW Y X+ Y
1/4 ♀ 1/4 ♀ 1/4 ♂ 1/4 ♂
hembras hembras machos machos
o. blancos o. rojos o. blancos o. rojos

37
UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.28
• GENÉTICA EN RELACIÓN CON EL SEXO: Tras las investigaciones
de Henking (1891), McClung (1901) y Stevens y Wilson (1905),
se demostró el papel de los cromosomas X e Y en la
determinación del sexo. Tras los estudios de Morgan sobre la
influencia del sexo en la herencia del color de ojos en la
mosca Drosophila, quedó claro que un par de cromosomas,
que son llamados HETEROCROMOSOMAS o CROMOSOMAS
SEXUALES (X e Y), además de determinar el sexo en muchas
especies albergaban una parte importante de la herencia
(sobre todo el X, al menos en mamíferos). Al resto de
cromosomas se les llama AUTOSOMAS, y a la herencia de sus
genes se la llama AUTOSÓMICA.
• El sexo en mamíferos, que está determinado por un par de
cromosomas, los machos son el sexo heterogamético (XY) y
las hembras el homogamético (XX). En gallinas y en otras
especies de aves, los machos son el sexo homogamético (ZZ) y
las hembras el heterogamético (ZW). En otras especies, como
en los saltamontes, las hembras son XX y los machos X0. 38
 UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.29
• GENÉTICA EN RELACIÓN CON EL SEXO: En los
cromosomas X e Y humanos hay unas pequeñas
REGIONES HOMÓLOGAS o seudoautosómicas
cuyos loci se comportan como autosómicos pues
pueden aparear, y una REGIÓN DIFERENCIAL, no SRY
apareante, cuyos genes se llaman HOLÁNDRICOS
(Y) y GINÁNDRICOS (X). Se sabe que en humanos
la determinación del sexo masculino se debe, no
solo a la presencia del Y, sino a la expresión de un
gen (SRY) que en embriones de pocas semanas de
vida inicia la transformación de las gónadas
neutras en testículos y, con la intervención de
otros genes, culmina con la determinación del sexo
fenotípico masculino. Si el gen SRY no existe, no se
expresa o no se expresa a tiempo, el embrión se
desarrollará como mujer, aún siendo XY. También Región 39
hay hombres XX (con SRY) y mujeres XY. homóloga
 UNIDAD 1 TEMA 1. MENDELISMO T.30

♂ sexo sin 2 3 número de hijos

♀ especificar del sexo indicado
afectado o enfermo
Cruzamiento heterocigoto para alelo
I cruce con 2 autosómico recesivo
descendientes portadora de un alelo
II 10 ♂ , 20 ♀ recesivo ligado al sexo
fallecido
hermanos abortado o nacido
gemelos no muerto, no sexado
idénticos propositus o probando
(dicigóticos) Cruce consanguíneo

I 1 2 Identificación en la
hermanos genealogía: el hijo
gemelos II 2o de la generación
idénticos II-1 II-2 II-3 II es el propositus
(monocigóticos) o probando 40
 UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.31

• HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA:

1. Hay generaciones sin individuos afectados, puede saltar generaciones.
2. La enfermedad, si aparece, es en el 25% de la descendencia de padres no
afectados, de fenotipo normal, pero que serán heterocigotos (portadores).
3. Los individuos afectados se distribuyen igual entre los dos sexos.
4. Albinismo y fenilcetonuria en humanos siguen este modelo de herencia.

II

III
aa aa aa
IV
aa
A- A-
41
 UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.32

• HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE: seudoacondroplasia humana (un tipo

de enanismo).
1. Individuos afectados en todas las generaciones (Dd, DD es letal en este caso)
2. Aparecen afectados en proporción parecida en ambos sexos.
3. Los afectados tienen al menos un progenitor afectado.
4. Los cruces AFECTADO x NORMAL → 50% AFECTADOS + 50% NORMALES

I
Dd dd

II
dd dd dd Dd dd Dd dd

III
dd dd dd dd Dd dd Dd dd dd Dd Dd dd Dd
42
 UNIDAD 1 TEMA 1. MENDELISMO T.33

• HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X: un tipo de

raquitismo (hipofosfatemia) resistente a la vitamina D.
1. Cada afectado tiene al menos un progenitor afectado.
2. Los varones afectados lo transmiten a todas sus hijas, pero a
ninguno de sus hijos varones (en cruce afectado x no afectada).
3. Las mujeres heterocigotas afectadas transmiten el defecto a
la mitad de sus descendientes, sin importar el sexo (padre sano).

Xa Xa XA Y XA Xa Xa Y

Los caracteres controlados por genes situados en el segmento

diferencial del cromosoma X se llaman caracteres ginándricos.
43
 UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.34

• HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X: Hemofilia A y B, daltonismo.

1. Habrá muchas menos hembras que varones afectados, ya que si una
hembra presenta la enfermedad tendrá afectados sus dos cromosomas X
(Xa Xa), mientras que un varón afectado solo necesita tener su cromosoma
X con el defecto (Xa Y), que le habrá pasado su madre, que si es sana, será
portadora (XA Xa).
2. Los varones afectados (Xa Y), tendrán hijos sanos (XY) e hijas portadoras
(XA Xa ), y éstas el 50% de sus hijos varones afectados.
3. Puede haber generaciones sin individuos afectados.
I XA XA Xa Y

II XA Y XA Xa XA Y

III Xa Y XA Y XA Xa XA XA
44
UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.35
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X: Hemofilia

45
 UNIDAD 1. TEMA 1. MENDELISMO T.36
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y EN HUMANOS
Unos 2/3 de su longitud es heterocromatina, con 8 secuencias palindrómicas masivas.
Se han identificado unos 150 genes, y solo la mitad codifican proteínas, que parecen
influir en el desarrollo sexual masculino y la fertilidad. La hipertricosis auricular en
humanos (oreja peluda) es un carácter de tipo holándrico ligado al cromosoma Y
(segmento diferencial) que se transmite de padre a hijos varones, sin saltar
generaciones. Es bastante raro excepto en la India y algunas zonas del sur de Italia.
Otros caracteres holándricos son el SRY (gen de la masculinidad), un gen de
histocompatibilidad de varones (H-Y) y las zonas AZF (factor de azoospermia).

46