Download as docx, pdf, or txt
Download as docx, pdf, or txt
You are on page 1of 51

13:14, 02/09/2022 BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy) (3)

36T-BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC


DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ
(Copy)

Điểm: 82/86 Thời gian: 43:40

1. Họ và tên: *

Trương Thành Phát

2. MSSV: *

2153010710

3. Lớp/ KHÓA *

YC/ K47

Đúng

4. NHÓM *

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 1
13:14, 02/09/2022 BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy) (3)

Ths. Trân

Tùy chọn

4 Ts.

Nguyên Ts.

Nga

Đúng 1/1 Điểm

5. Đặc điểm thường gặp nào đúng ở trẻ mắc hội chứng Turner?

1. Tóc mọc thấp xuống gáy

2. Nhi hóa về giới tính

3. Lùn

4. Tiếng khóc như mèo

Chọn đáp án phù hợp: *

2,3,4

1,2,3 

1,3,4

1,2,4

Đúng 1/1 Điểm

6. Trong bộ NST có 2n = 46 nhưng có NST số 12 bị đột biến ở q22-qter sẽ gây ra


bệnh, hội chứng…. *

Martin-Bell

Klinefelter

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 2
13:14, 02/09/2022 BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy) (3)
Cri-du-chat

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 3
13:14, 02/09/2022 BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy) (3)

Noonan

Đúng 1/1 Điểm

7. Trẻ sơ sinh với các biểu hiện phù bạch mạch ở bàn tay và bàn chân, cổ rộng và
có nếp da rộng (cổ màng), bị tật tim bẩm sinh hẹp van 2 lá gợi ý trẻ mắc chứng: *

XXX

XYY

Turner 

Klinefelter

Đúng 1/1 Điểm

8. Hội chứng mèo kêu là do đột biến..........*

Lặp đoạn

Đảo đoạn

Thêm

đoạn

Mất đoạn 

Đúng 1/1 Điểm

9. ‘Cổ có màng’ là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng......*

Klinefelter

Patau
https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 4
13:14, 02/09/2022 BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy) (3)

Turner 

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 5
13:14, 02/09/2022 BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy) (3)

Edwards

Đúng 1/1 Điểm

10. Nhận định về hội chứng Turner không đúng: *

Nhi hóa về mặt giới tính

Thường phát hiện bệnh muộn

Phù mạch bạch huyết ở bàn

tay Hữu nhũ phát triển

Đúng 1/1 Điểm

11. Trẻ mắc hội chứng Edwards thường có đặc điểm: *

Cả 3 đều đúng 

Phù mạch bạch huyết ở bàn

tay Miệng nhỏ há ra khó khăn

Ngón trỏ đè lên ngón giữa

Đúng 1/1 Điểm

12. “Tùy thuộc cặp NST giới là XX hay XY mà tuyến sinh dục nữ hay nam được
hình thành” là đặc điểm của giai đoạn: *

Tâm lý giới tính

Tuyến sinh dục 


https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 6
13:14, 02/09/2022 BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy) (3)

Giới tính pháp lý

Cơ quan sinh

dục

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 7
13:14, 02/09/2022 BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy) (3)

Đúng 1/1 Điểm

13. Gen tiền ung thư abl gây bệnh bạch cầu thể tủy mãn nằm trên….........*

22p

22q

9q 

9p

Đúng 1/1 Điểm

14. ‘Phù mạch bạch huyết ở bàn tay’ là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân
mắc hội chứng.....*

Klinefelter

Edwards

Patau

Turner 

Đúng 1/1 Điểm

15. Nhận định đúng về hội chứng Down, ngoại trừ: *

Down là tên của người phát hiện ra hội chứng này.

Còn gọi là Trisomy 21

Giao tử 23,X kết hợp với giao tử 24,Y,+21 trong quá trình thụ

tinh Là một dạng đột biến ở cấp độ phân tử 

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 8
13:14, 02/09/2022 BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy) (3)

Đúng 1/1 Điểm

16. Ở một số người nữ mắc hội chứng Turner vẫn có khả năng sinh con vì trong cơ
thể họ có…........*

45,X/46,XX 

45,X

45,X/46,XY

47,XXX/46, XX

Đúng 1/1 Điểm

17. ‘Nhi hóa về mặt giới tính” là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc hội
chứng.....*

Edwards

Turner 

Klinefelter

NST X dễ

gãy

Đúng 1/1 Điểm

18. Đặc điểm thường gặp ở trẻ mắc hội chứng Down, ngoại trừ: *

Mắt xếch

Phù mạch bạch huyết ở bàn tay và bàn chân 

Có nếp quạt ở mắt

Rãnh khỉ ở lòng bàn


https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 9
13:14, 02/09/2022 BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy) (3)
tay

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 1
13:14, 02/09/2022 BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy) (3)

Đúng 1/1 Điểm

19. “Khi 23,X thụ tinh với 23,Y” là đặc điểm của giai đoạn: *

. Cơ quan sinh dục

Giới tính pháp lý

NST giới 

. Tâm lý giới ính

Đúng 1/1 Điểm

20. ‘Tóc mọc thấp xuống gáy’ là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc hội
chứng.....*

Turner 

Edwards

Klinefelter

Patau

Đúng 1/1 Điểm

21. ‘Sau gáy có nhiều nếp gấp’ là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc
hội chứng.....*

Turner 

Edwards

Patau

Klinefelter

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 1
13:14, 02/09/2022 BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy) (3)

Đúng 1/1 Điểm

22. Hội chứng mèo kêu là do nhánh…….NST số…........bị đột biến *

Ngắn, 3

Dài, 3

Dài, 5

Ngắn, 5 

Đúng 1/1 Điểm

23. “Mắt nhỏ’ là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc trisomi……. *

21

18

16

13 

Đúng 1/1 Điểm

24. Đặc điểm của giai đoạn cơ quan sinh dục là: *

tùy thuộc cặp NST giới là XX hay XY mà tuyến sinh dục nữ hay nam được hình thành

. hình thành cơ quan sinh dục ngoài 

Cả 3 đúng

khi 23,X thụ tinh với 23,Y

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 1
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)

Đúng 1/1 Điểm

25. Cặp ghép nào dưới đây KHÔNG đúng?

1. Giai đoạn tuyến sinh dục có đặc điểm: tùy thuộc cặp NST giới là XX hay XY
mà tuyến sinh dục nữ hay nam được hình thành

2. Giai đoạn tâm lý giới tính có đặc điểm: giới tinh đăng ký chính thức khi sinh

3. Giai đoạn giới tính pháp lý có đặc điểm: hành vi hướng nam hoặc hướng nữ

4. Giai đoạn NST giới có đặc điểm: hình thành cơ quan sinh dục ngoài

Chọn đáp án phù hợp: *

1,2,3

1,2,4

2,3,4 
1,3,4

Đúng 1/1 Điểm

26. Trên NST X có các nhóm gen nào dưới đây?

1. Chi phối sự hình thành buồng trứng

2. Kìm hãm sự hình thành tinh hoàn

3. Chi phối sự biệt hóa của tinh hoàn

4. Biệt hóa tinh hoàn

Chọn đáp án phù hợp: *

2,3,4

1,2,3 
https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 9/
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)
1,3,4

1,2,4

Đúng 1/1 Điểm

27. ‘Sự chập lại của nếp ngang gần và ngang xa trên bàn tay’ là đặc điểm thường
thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng.....*

Patau

Down 

Turner

Edwards

Đúng 1/1 Điểm

28. Đặc điểm của giai đoạn tuyến sinh dục là: *

. khi 23,X thụ tinh với 23,Y

tùy thuộc cặp NST giới là XX hay XY mà tuyến sinh dục nữ hay nam được
hình thành 

Cả 3 đúng

. hình thành cơ quan sinh dục ngoài

Đúng 1/1 Điểm

29. “Có nếp quạt ở mắt” là đặc điểm thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng....*

Edwards

Patau

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 10
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)
Down

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 11
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)

Cả 3 đều đúng

Đúng 1/1 Điểm

30. Nhận định về hội chứng Down không đúng: *

Chết ở tuổi thiếu niên 

Mắt xếch

Có ’rãnh khỉ’ trong lòng bàn tay

Trí tuệ thường kém phát triển

Đúng 1/1 Điểm

31. Trong bộ NST của người mắc hội chứng Down do chuyển đoạn không cân bằng
giữa nhóm D và nhóm G sẽ có NST bất thường về…..............*

Cấu trúc 

Số lượng

Cả 3 đều đúng

Tâm động

Đúng 1/1 Điểm

32. ‘Rảnh khỉ’ là đặc điểm thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng......*

Down 

CẢ 3 đều đúng

Edwards
https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 11
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)

Patau

Đúng 1/1 Điểm

33. Đặc điểm thường gặp nào đúng ở trẻ mắc hội chứng Down?

1. Mắt xếch

2. Rãnh khỉ ở lòng bàn tay

3. Có nếp quạt ở mắt

4. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay và bàn chân

Chọn đáp án phù hợp: *

1,3,4

1,2,3 

1,2,4

2,3,4

Đúng 1/1 Điểm

34. Đặc điểm của giai đoạn NST giới là: *

hình thành cơ quan sinh dục ngoài

tùy thuộc cặp NST giới là XX hay XY mà tuyến sinh dục nữ hay nam được hình thành

Cả 3 đúng

khi giao tử 23,X thụ tinh với giao tử 23,Y 

Đúng 1/1 Điểm

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 12
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)

35. Đặc điểm thường gặp nào đúng ở trẻ có karyotype 45,X?

1. Tóc mọc thấp xuống gáy

2. Nhi hóa về giới tính

3. Lùn

4. Khe hở môi hàm

Chọn đáp án phù hợp: *

1,2,4

1,3,4

2,3,4

1,2,3 

Đúng 1/1 Điểm

36. Tuổi mẹ càng cao sẽ làm tăng nguy cơ sinh con mắc các hội chứng, bệnh di
truyền, ngoại trừ: *

Edwards

Patau

Down

Cri-du-chat 

Đúng 1/1 Điểm

37. Trẻ mắc hội chứng Patau thường có đặc điểm, ngoại trừ: *

Thừa ngón sau

trục Mắt nhỏ

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 13/
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)
Khe hở môi hàm

Sự chập lại của nếp ngang gần và ngang xa 

Đúng 1/1 Điểm

38. Hội chứng Edwards hay còn gọi là hội chứng..........*

Monosomi 13

Monosomi 18

Trisomi 18 

Trisomi 13

Đúng 1/1 Điểm

39. Trong bộ NST có 2n = 46 nhưng có NST số 12 bị đột biến ở q22-qter sẽ gây ra


bệnh, hội chứng…. *

Ullrich 

Martin-Bell

Cri-du-chat

Klinefelter

Đúng 1/1 Điểm

40. Đặc điểm của giai đoạn tâm lý giới tính là: *

Hành vi hướng nam hoặc hướng nữ 


Giới tính được đăng ký chính thức khi sinh

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 14/
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)

Hình thành cơ quan sinh dục ngoài

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 14/
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)
Tùy thuộc cặp NST giới là XX hay XY mà tuyến sinh dục nữ hay nam được hình thành

Đúng 1/1 Điểm

41. Karyotype 46,XX,del(5p) sẽ thể hiện bệnh, hội chứng……… *

Cri-du-chat 

Ullrich

Martin-Bell

Noonan

Đúng 1/1 Điểm

42. Bệnh di truyền gặp ở cả nam và nữ là hội chứng: *

Turner

Patau 

Siêu nữ

Klinefelter

Đúng 1/1 Điểm

43. Nhận định về hội chứng Turner không đúng: *

Phù mạch bạch huyết ở bàn

tay Tóc mọc thấp xuống gáy

Bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên ngón giữa 
Thường vô sinh

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 15
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)

Đúng 1/1 Điểm

44. Nhận định về hội chứng Patau không đúng: *

Mắt nhỏ

Thường phát hiện bệnh muộn 

Sứt môi hở hàm

Thừa ngón sau

trục

Đúng 1/1 Điểm

45. Bệnh di truyền gặp ở cả nam và nữ là hội chứng: *

Siêu nữ

Klinefelter

Turner

Edwards 

Đúng 1/1 Điểm

46. Đặc điểm thường gặp nào đúng ở trẻ mắc hội chứng Patau?

1. Khe hở môi hàm

2. Thừa ngón sau trục

3. Mắt nhỏ

4. Sự chập lại của nếp ngang gần và ngang

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 16
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)

xa Chọn đáp án phù hợp: *

1,2,4

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 17
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)
1,3,4

1,2,3 

2,3,4

Đúng 1/1 Điểm

47. Đặc điểm thường gặp ở trẻ mắc hội chứng Turner, ngoại trừ: *

Nhi hóa về giới tính

Tiếng khóc như mèo 

Tóc mọc thấp xuống gáy

Lùn

Đúng 1/1 Điểm

48. Có bao nhiêu cặp ghép đúng?

M. Giai đoạn tuyến sinh dục có đặc điểm: tùy thuộc cặp NST giới là XX hay XY mà
tuyến sinh dục nữ hay nam được hình thành

N. Giai đoạn tâm lý giới tính có đặc điểm: hành vi hướng nam hoặc hướng
nữ

P. Giai đoạn giới tính pháp lý có đặc điểm: hình thành cơ quan sinh dục
ngoài

Q. Giai đoạn NST giới có đặc điểm: trứng 23,X được thụ tinh với tinh trùng
23,Y

Chọn đáp án phù hợp: *

D. 4

B. 2

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 18
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)
C. 3 

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 19
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)
A. 1

Đúng 1/1 Điểm

49. Trẻ mắc hội chứng Patau thường có đặc điểm: *

Cả 3 đều đúng 

Thừa ngón sau

trục Khe hở môi

hàm

Mắt nhỏ

Đúng 1/1 Điểm

50. Trẻ có karyotype 47,XY,+13 và 47,XX,+13 thường có đặc điểm, ngoại trừ: *

Sự chập lại của nếp ngang gần và ngang xa 

Khe hở môi hàm

Mắt nhỏ

Thừa ngón sau trục

Đúng 1/1 Điểm

51. Trên NST X có các nhóm gen, ngoại trừ: *

Biệt hóa tinh hoàn 

Chi phối sự hình thành buồng trứng

Kìm hãm sự hình thành tinh hoàn

Chi phối sự biệt hóa của tinh hoàn


https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 20
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)

Đúng 1/1 Điểm

52. ‘Khe hở môi hàm’ là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc
trisomi…...........*

21

13 

16

18

Đúng 1/1 Điểm

53. Trong các loại bệnh di truyền do bất thường số lượng NST dưới đây thì loại nào
phổ biến nhất: *

Turner

Patau

Edwards

Down 

Đúng 1/1 Điểm

54. Hội chứng Down hay còn gọi là hội chứng...........*

CẢ 3 đúng

Trisomi 21 

Trisomi 13

Trisomi 18

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 21
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)

Đúng 1/1 Điểm

55. Trên NST Y mang các gen chi phối việc sản xuất ra các yếu tố….......tinh hoàn,
ngoại trừ: *

Kìm hãm 

Trưởng thành

Biệt hóa

Hoạt động

Không chính xác 0/1 Điểm

56. Đặc điểm thường gặp ở trẻ mắc hội chứng Edwards, ngoại trừ: *

Miệng nhỏ há ra khó khăn

Phù mạch bạch huyết ở bàn

tay Ngón trỏ đè lên ngón giữa

Khe hở môi hàm 

Đúng 1/1 Điểm

57. Đặc điểm của giai đoạn giới tính pháp lý là: *

khi 23,X thụ tinh với 23,Y

giới tính được đăng ký chính thức khi sinh 

tùy thuộc cặp NST giới là XX hay XY mà tuyến sinh dục nữ hay nam được hình thành

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 20/
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)
hình thành cơ quan sinh dục ngoài

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 20/
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)

Đúng 1/1 Điểm

58. ‘Sự chập lại của nếp ngang gần và ngang xa trên bàn tay’ là đặc điểm thường thấy
ở bệnh nhân mắc trisomi….........*

18

16

13

21 

Đúng 1/1 Điểm

59. “Hành vi hướng nam hoặc hướng nữ” là đặc điểm của giai đoạn: *

Giới tính pháp lý

Tuyến sinh dục

. Cơ quan sinh

dục

. Tâm lý giới tính 

Đúng 1/1 Điểm

60. ‘Lưỡi dày và có thể thè ra ngoài’ là đặc điểm thường thấy ở bệnh nhân mắc
trisomi...........*

18

13

16

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 21
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)
21 

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 22
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)

Đúng 1/1 Điểm

61. NST Philadelphia là NST số…....có hình dạng nhỏ hơn bình thường *

22 

21

20

19

Đúng 1/1 Điểm

62. ‘Mắt xếch’ là đặc điểm thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng.....*

Cả 3 đều đúng

Down 

Patau

Edwards

Đúng 1/1 Điểm

63. ‘Lùn’ là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng......*

Klinefelter

NST X dễ gãy

Turner 

Edwards

Đúng 1/1 Điểm

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 23
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)

64. Trong cơ chế phát sinh hội chứng Down, hiện tượng chuyển đoạn không cân
bằng giữa nhánh dài của NST 21 với nhánh dài NST 13,14 hoặc 15 hoặc nhánh
dài của NST 22 được gặp với tỷ lệ: *

2%

8%

6%

4% 

Đúng 1/1 Điểm

65. Khi nói về nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, thông tin không đúng: *

1/100 trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra bởi các bà mẹ trong độ tuổi

40 1/1000 trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra bởi các bà mẹ dưới 30

tuổi 1/400 trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra bởi các bà mẹ trong độ

tuổi 35

3/4 trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra bởi các bà mẹ trên 35 tuổi 

Đúng 1/1 Điểm

66. Trong bộ NST có 2n = 46 nhưng có NST số 12 bị đột biến ở q22-qter sẽ gây ra


bệnh, hội chứng…. *

Cri-du-chat

Klinefelter

Turner nam 

Martin-Bell

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 24
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)

Đúng 1/1 Điểm

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 25
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)

67. Trẻ có karyotype 47,XX,+21 và 47,XY,+21 thường có đặc điểm: *

Cả 3 đều đúng 

Có nếp quạt ở mắt

Mắt xếch

Rãnh khỉ ở lòng bàn tay

Đúng 1/1 Điểm

68. Trẻ có karyotype 47,XY,+13 và 47,XX,+13 thường có đặc điểm: *

Cả 3 đều đúng 

Thừa ngón sau

trục Khe hở môi

hàm

Mắt nhỏ

Đúng 1/1 Điểm

69. NST Philadelphia là…..........................*

một sản phẩm của quá trình chuyển đọan tương hỗ 

gây ra bệnh u bạch cầu Burkitt

gây ra bệnh u nguyên bào võng mạc

NST bị khuyếch đại gen

Đúng 1/1 Điểm

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 26
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)
70. “Giới tính được đăng ký chính thức khi sinh” là đặc điểm của giai đoạn: *

Tuyến sinh dục

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 27
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)

Giới tính pháp lý


. Cơ quan sinh

dục Tâm lý giới

tính

Đúng 1/1 Điểm

71. Đặc điểm thường gặp ở trẻ có karyotype 47,XX,+21 và 47,XY,+21, ngoại trừ: *

Rãnh khỉ ở lòng bàn

tay Có nếp quạt ở mắt

Phù mạch bạch huyết ở bàn tay và bàn chân 

Mắt xếch

Đúng 1/1 Điểm

72. Trẻ mắc hội chứng Down thường có đặc điểm: *

Có nếp quạt ở mắt

Cả 3 đều đúng 

Mắt xếch

Rãnh khỉ ở lòng bàn tay

Đúng 1/1 Điểm

73. ‘Thừa ngón sau trục’ là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc trisomi *

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 25/
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)
21

16

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 25/
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)

13

18

Đúng 1/1 Điểm

74. Trẻ có karyotype 45,X thường có đặc điểm: *

Nhi hóa về giới tính

Cả 3 đều đúng 

Lùn

Tóc mọc thấp xuống gáy

Đúng 1/1 Điểm

75. “Trẻ sinh ra thường nhẹ cân” là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc
trisomi: *

21

16

18 

13

Đúng 1/1 Điểm

76. “Bàn tay với ngón trỏ đè lên ngón nhẫn” là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở
bệnh nhân mắc trisomi: *

18 

16
https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 26
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)

13

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 27
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)
21

Đúng 1/1 Điểm

77. Cặp ghép nào dưới đây đúng?

1. Giai đoạn tuyến sinh dục có đặc điểm: tùy thuộc cặp NST giới là XX hay XY
mà tuyến sinh dục nữ hay nam được hình thành

2. Giai đoạn tâm lý giới tính có đặc điểm: hành vi hướng nam hoặc hướng
nữ

3. Giai đoạn giới tính pháp lý có đặc điểm: hình thành cơ quan sinh dục
ngoài

4. Giai đoạn NST giới có đặc điểm: trứng 23,X được thụ tinh với tinh trùng
23,Y

Chọn đáp án phù hợp: *

1,2,4 

1,3,4

1,2,3

2,3,4

Đúng 1/1 Điểm

78. NST Philadelphia là NST do đột biến................*

Mất đoạn

Thêm

đoạn

Chuyển đoạn 

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 28
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)
Lặp đoạn

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 29
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)

Đúng 1/1 Điểm

79. Trong cơ chế phát sinh hội chứng Down, hiện tượng chuyển đoạn không cân
bằng xảy ra ở nhóm: *

D và G 

E và D

A và C

B và D

Đúng 1/1 Điểm

80. “Trẻ sinh ra thường nhẹ cân” là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc
hội chứng…. *

Cả 3 đều đúng

Down

Edwards 

Patau

Đúng 1/1 Điểm

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 30
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)

81. Có bao nhiêu cặp ghép không đúng?

M. Giai đoạn tuyến sinh dục có đặc điểm: tùy thuộc cặp NST giới là XX hay XY mà
tuyến sinh dục nữ hay nam được hình thành

N. Giai đoạn tâm lý giới tính có đặc điểm: hành vi hướng nam hoặc hướng
nữ

P. Giai đoạn giới tính pháp lý có đặc điểm: hình thành cơ quan sinh dục
ngoài

Q. Giai đoạn NST giới có đặc điểm: trứng 23,X được thụ tinh với tinh trùng
23,Y

Chọn đáp án phù hợp: *

D. 4

C. 3

B. 2

A. 1 

Không chính xác 0/1 Điểm

82. Có bao nhiêu nhận định sai về hội chứng Down:

1. Còn gọi là Trisomy 21

2. Down là tên của người phát hiện ra hội chứng này.

3. Là một dạng đột biến ở cấp độ phân tử

4. Giao tử 23,X kết hợp với giao tử 24,Y,+21 trong quá trình thụ tinh

Chọn đáp án phù hợp: *

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 31
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)
3

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 32
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)

1 

Đúng 1/1 Điểm

83. ‘Mũi tẹt’ là đặc điểm thường thấy ở bệnh nhân mắc trisomi.......*

13

21 

16

18

Đúng 1/1 Điểm

84. Hội chứng mèo kêu là do NST số…..........bị đột biến *

5 

Đúng 1/1 Điểm

85. Đặc điểm thường gặp ở trẻ có karyotype 45,X, ngoại trừ: *

Tóc mọc thấp xuống gáy

Nhi hóa về giới tính

Lùn

Khe hở môi hàm 


https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 33
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)

Đúng 1/1 Điểm

86. NST Philadelphia là NST nhỏ hơn bình thường do đột biến chuyển đoạn giữa NST
số………và NST số….........*

10, 23

9, 22 

7, 20

8, 21

Đúng 1/1 Điểm

87. “Rãnh khỉ” là do sự chập lại của: *

nếp dọc và nếp ngang

nếp dọc và nếp ngang

xa

nếp ngang gần và nếp ngang xa 

nếp dọc và nếp ngang gần

Không chính xác 0/1 Điểm

88. Có bao nhiêu nhận định đúng về hội chứng Down:

1. Còn gọi là Trisomy 21

2. Down là tên của người phát hiện ra hội chứng này.

3. Là một dạng đột biến ở cấp độ phân tử

4. Giao tử 23,X kết hợp với giao tử 24,Y,+21 trong quá trình thụ tinh

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 34
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)
Chọn đáp án phù hợp: *

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 35
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)

3 

Đúng 1/1 Điểm

89. “Hình thành cơ quan sinh dục ngoài” là đặc điểm của giai đoạn: *

Tâm lý giới tính

Cơ quan sinh dục 

. Giới tính pháp

lý Tuyến sinh

dục

Không chính xác 0/1 Điểm

90. Đặc điểm thường gặp nào đúng ở trẻ mắc hội chứng Edwards?

1. Miệng nhỏ há ra khó khăn

2. Ngón trỏ đè lên ngón giữa

3. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay

4. Khe hở môi hàm

Chọn đáp án phù hợp: *

1,3,4

1,2,3 

1,2,4

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 36
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)
2,3,4

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 37
13:14, BÀI 9: MỘT SỐ BỆNH HỌC DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ (2) (Copy)
Quay lại trang cảm ơn

Nội dung này được tạo bởi chủ sở hữu của biểu mẫu. Dữ liệu bạn gửi sẽ được gửi đến chủ sở hữu biểu mẫu.
Microsoft không chịu trách nhiệm về quyền riêng tư hoặc thực tiễn bảo mật của khách hàng, bao gồm cả các biện
pháp bảo mật của chủ sở hữu biểu mẫu này. Không bao giờ đưa ra mật khẩu của bạn.

Hoạt động trên nền tảng Microsoft Forms | Quyền riêng tư và cookie | Điều khoản sử dụng

https://sway.office.com/i7x2N92uKVKvN9lY? 38

You might also like