Fetal Echocardiography

คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

บรรณาธิการ
เฟื่องลดา ทองประเสริฐ
หน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารก
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
Fetal Echocardiography
เฟื่องลดา ทองประเสริฐ (บรรณาธิการ)
ISBN 978-616-398-656-6

เรียบเรียงครั้งที่ 1 มกราคม 2565

สงวนลิขสิทธิ์
ราคา 1,500 บาท
มกราคม 2565

คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ = Fetal echocardiography.-- เชียงใหม่ :

ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่,
2565. 468 หน้า.
1. การบันทึกภาพหัวใจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง. 2. หัวใจทารกในครรภ์--การดู
ภาพด้วยคลื่นเหนือเสียง. I. ธีระ ทองสง. II. จริยาภรณ์ ลีลาวุฒิกร, ผู้วาดภาพ
ประกอบ. IV. เมธาสิทธิ์ วงศ์จันทร์ทิพย์, ผู้วาดภาพประกอบร่วม. V. ชื่อเรื่อง.
618.326107543
ISBN 978-616-398-656-6

อาร์ตกราฟิค ธีระ ทองสง

ภาพลายเส้น จริยาภรณ์ ลีลาวุฒิกร
เมธาสิทธิ์ วงศ์จันทร์ทิพย์
ธีระ ทองสง
พิมพ์ที่ โรงพิมพ์ก๊อปปี้เอ็กซ์เพรส จ.เชียงใหม่
จัดท�ำโดย ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์
มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 III

ค�ำน�ำ
ภาวะความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจ เป็นความผิดปกติแต่ก�ำเนิดที่พบได้บ่อย โดยมีอุบัติการณ์ประมาณ
1 ใน 100 ของทารกที่คลอด และพบว่าทวีปเอเชียมีอุบัติการณ์สูงที่สุดเมื่อเทียบกับภูมิภาคอื่น ๆ ในโลก ซึ่งมี
สาเหตุทงั้ จากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิง่ แวดล้อม ภาวะนี้ โดยเฉพาะชนิดรุนแรง เป็นสาเหตุทสี่ ำ� คัญของการตาย
ปริกำ� เนิด ความสามารถในการให้การวินจิ ฉัยความผิดปกติของหัวใจทารกในครรภ์ตงั้ แต่ในระยะก่อนคลอด โดย
เฉพาะในอายุครรภ์ทเี่ หมาะสม จะสร้างทางเลือกในการดูแลรักษา ทัง้ การพิจารณายุตกิ ารตัง้ ครรภ์ในรายทีจ่ ำ� เป็น
การเตรียมความพร้อมในการคลอด และการดูแลหลังคลอดอย่างทันท่วงที ทั้งนี้ การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูง
หัวใจทารกในครรภ์ (fetal echocardiography) เป็นเครือ่ งมือส�ำคัญส�ำหรับการวินจิ ฉัยก่อนคลอดดังกล่าว ความ
รูค้ วามเข้าใจและทักษะในการตรวจนี้ จึงมีความส�ำคัญเป็นอย่างยิง่ ส�ำหรับสูตแิ พทย์ โดยเฉพาะแพทย์ทปี่ ฏิบตั งิ าน
ในสาขาเวชศาสตร์มารดาและทารก รวมถึงกุมารแพทย์ด้วย
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา ขอแสดงความชื่นชมยินดีต่อรองศาสตราจารย์แพทย์หญิงเฟื่องลดา
ทองประเสริฐ และคณะ เป็นอย่างยิ่ง ที่ได้เรียบเรียงต�ำราคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์น้ีด้วยความ
วิริยะ อุตสาหะ เพื่อถ่ายทอดองค์ความรู้และเสริมสร้างทักษะในการตรวจแก่ผู้สนใจที่ปฏิบัติงานทางด้านนี้ ให้
สามารถน�ำไปปฏิบตั ไิ ด้จริง โดยต�ำราเล่มนี้มคี วามสมบูรณ์ทงั้ ในด้านเนื้อหา ซึง่ ประกอบด้วย ความรูพ้ นื้ ฐานเกีย่ ว
กับพัฒนาการของหัวใจและระบบไหลเวียนเลือดของทารกในครรภ์ หลักการพืน้ ฐานในการตรวจคลืน่ เสียงความถี่
สูงหัวใจทารกในครรภ์ พยาธิสภาพต่าง ๆ ของหัวใจทารกในครรภ์และการดูแลรักษา รวมถึงภาพประกอบจ�ำนวน
มากทีม่ สี ว่ นส�ำคัญในการเติมเต็มเนื้อหาทุกบท ซึง่ ได้จากการสัง่ สมประสบการณ์ในการปฏิบตั งิ านในด้านนี้อย่าง
ยาวนาน ด้วยความมุง่ มัน่ และเอาใจใส่อย่างแท้จริง นับว่าเป็นส่วนทีเ่ สริมให้ตำ� รานี้ มีคณ
ุ ค่าเป็นอย่างยิง่ ภาควิชา ฯ
มีความเชื่อมั่นว่าต�ำราเล่มนี้จะเป็นแหล่งอ้างอิงส�ำคัญที่ได้รับการยอมรับในวงกว้าง ส�ำหรับแพทย์ที่ปฏิบัติงาน
ในสาขาวิชาที่เกี่ยวข้องทั้งหมด ส�ำเร็จประโยชน์สมดังที่คณะผู้นิพนธ์มุ่งหวังทุกประการ

รองศาสตราจารย์ นายแพทย์ กิตติภัต เจริญขวัญ

หัวหน้าภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
1 มกราคม 2565
 IV

ค�ำน�ำ
ภาวะหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิด เป็นความผิดปกติโดยก�ำเนิดทีพ่ บได้บอ่ ยทีส่ ดุ ส�ำหรับทารกในครรภ์ มีความชุก
ประมาณร้อยละ 1 ของการคลอด เป็นสาเหตุส�ำคัญของการตายปริก�ำเนิดที่มาจากภาวะผิดปกติแต่ก�ำเนิดที่พบ
บ่อยที่สุด แม้ว่าจะสามารถวินิจฉัยก่อนคลอดได้ แต่เนื่องจากเป็นภาวะที่วินิจฉัยได้ยากท�ำให้เป็นความผิดปกติ
แต่ก�ำเนิดที่การวินิจฉัยก่อนคลอดผิดพลาดได้บ่อยที่สุด ซึ่งอาจเกิดจาก การที่ไม่ได้วินิจฉัย การวินิจฉัยไม่ได้ และ
การวินิจฉัยผิดพลาด ในกลุ่มของความผิดปกติของหัวใจของทารกในครรภ์นั้น มีทั้งชนิดที่มีความผิดปกติทาง
โครงสร้างและความผิดปกติในการท�ำงานของหัวใจซึง่ แสดงออกด้วยการเต้นของหัวใจทีผ่ ดิ ปกติอาจจะทัง้ อัตรา
การเต้นและจังหวะของการเต้น เครื่องมือที่ส�ำคัญในการใช้วินิจฉัยได้แก่คลื่นเสียงความถี่สูง หน่วยเวชศาสตร์
มารดาและทารก ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ได้ตระหนักถึง
ปัญหาเรื่องนี้เป็นอย่างดี จึงได้เห็นความส�ำคัญของการมีทักษะ ประสบการณ์ การศึกษาต่อยอด รวมทั้งเผยแพร่
องค์ความรูแ้ ละประสบการณ์ในด้านนี้อย่างต่อเนื่อง อย่างไรก็ตาม หนังสือหรือต�ำราโดยเฉพาะภาษาไทยในด้าน
นี้มีน้อยมาก ดังนั้นการรวบรวมองค์ความรู้ในการวินิจฉัยตั้งแต่หลักการตรวจ การตรวจความผิดปกติของหัวใจ
ทารกในครรภ์ชนิดต่าง ๆ รวมทั้งความเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมต่าง ๆ อีกทั้งการดูแลรักษาทารกที่มีความผิดปกติ
เหล่านี้ในระยะคลอดและแรกคลอด มาไว้ในทีเ่ ดียวกันเพือ่ ให้ได้มกี ารศึกษาและน�ำไปประยุกต์ใช้เพือ่ เพิม่ ศักยภาพ
ในการวินิจฉัยและการดูแลรักษา จึงเป็นสิ่งที่น่าสนับสนุนอย่างยิ่ง
ในฐานะของหน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารก มีความชืน่ ชมและยินดีเป็นอย่างยิง่ ที่ รองศาสตราจารย์แพทย์
หญิง เฟื่องลดา ทองประเสริฐ ศาสตราจารย์นายแพทย์ ธีระ ทองสง รองศาสตราจารย์แพทย์หญิง แรกขวัญ
สิทธิวางค์กลู และ รองศาสตราจารย์แพทย์หญิง สุชญา ศิลป์วไิ ลรัตน์ ได้ทมุ่ เทด้วยความวิรยิ ะอุตสาหะ ในการเขียน
ต�ำราเล่มนี้เพือ่ ส่งเสริมความรูแ้ ละทักษะเชิงลึกในการตรวจหัวใจทารกในครรภ์ให้เป็นทีอ่ า้ งอิงและใช้ประโยชน์ได้
มากยิง่ ขึน้ หวังเป็นอย่างยิง่ ว่าต�ำราเล่มนี้จะมีสว่ นในการเพิม่ ทักษะ ส่งเสริมวิชาการ ในการตรวจ การดูแลรักษา
ทารกทีม่ ปี ญั หาโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิด เพือ่ การวินจิ ฉัยก่อนคลอด การวางแผนการดูแลรักษา รวมถึงในกรณี
ที่ต้องยุติการตั้งครรภ์หากจ�ำเป็น ด้วยความมั่นใจ เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดต่อไป

รองศาสตราจารย์ นายแพทย์ ชเนนทร์ วนาภิรักษ์

หัวหน้าหน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารก
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
1 มกราคม 2565
 V

บทบรรณาธิการ
ต�ำราคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์มีวัตถุประสงค์เพื่อถ่ายทอดความรู้เกี่ยวกับการวินิจฉัยก่อน
คลอดภาวะหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิดจากการตรวจคลืน่ เสียงความถีส่ งู หัวใจทารกในครรภ์ ซึง่ เป็นศาสตร์เฉพาะทีม่ ี
จ�ำนวนผู้เชี่ยวชาญในประเทศน้อยมากเมื่อเทียบกับจ�ำนวนผู้ป่วยที่ควรจะได้รับการตรวจวินิจฉัยให้ได้ก่อนคลอด
ดังนัน้ การเรียนการสอนและการฝึกปฏิบตั เิ พือ่ ให้แพทย์มคี วามรูค้ วามช�ำนาญจึงมีความส�ำคัญมาก ซึง่ จะส่งผลให้
ผู้ป่วยได้รับโอกาสในการเข้าถึงบริการการตรวจคัดกรองที่มีประสิทธิภาพ และได้รับการส่งต่อเพื่อวินิจฉัยและ
ดูแลรักษาอย่างเหมาะสมได้ในวงกว้าง
ต�ำราเล่มนี้เกิดจากการศึกษาค้นคว้าความรูเ้ กีย่ วกับภาวะผิดปกติแต่กำ� เนิดของหัวใจทารกในครรภ์จากแหล่ง
ข้อมูลทางวิชาการทีห่ ลากหลายและทันสมัย การถ่ายทอดประสบการณ์ทไี่ ด้สงั่ สมจากการตรวจคลืน่ เสียงความถี่
สูงหัวใจทารกในครรภ์ผนวกกับองค์ความรูใ้ หม่ทไี่ ด้จากผลงานวิจยั ของผูน้ พิ นธ์และคณะ น�ำมารวบรวม วิเคราะห์
และเรียบเรียงให้เป็นภาษาทีอ่ า่ นเข้าใจง่าย เน้นจุดส�ำคัญ สรุปเป็นตารางและแผนภูมิ ใช้รปู วาดและภาพประกอบ
พร้อมค�ำอธิบายที่มีรายละเอียดท�ำให้ผู้อ่านมีมโนภาพและเข้าใจในพยาธิสภาพได้แม้ไม่ได้เป็นผู้ตรวจ
ต�ำราเล่มนี้ถือเป็นต�ำราคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ภาษาไทยเล่มแรกที่มีเนื้อหาครอบคลุมโรค
หรือภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดของทารกในครรภ์ทั้งหมด ตั้งแต่ความรู้พื้นฐานเกี่ยวกับลักษณะของโรค กลไก
การเกิดโรค เทคนิคการวินจิ ฉัยและการวินจิ ฉัยแยกโรคทีส่ ำ� คัญ ไปจนถึงพยากรณ์โรคและแนวทางการดูแลรักษา
ดังนั้นจึงเหมาะกับผู้อ่านทุกระดับตั้งแต่นักศึกษาแพทย์ แพทย์ทั่วไป สูติแพทย์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์
มารดาและทารก และอาจรวมไปถึงรังสีแพทย์ กุมารแพทย์ และกุมารแพทย์โรคหัวใจที่จะได้รับประโยชน์จาก
ต�ำราเล่มนี้ไปประยุกต์ใช้ได้จริงในเวชปฏิบัติเพื่อประโยชน์กับผู้ป่วย
ต�ำราเล่มนี้เป็นผลงานของทีมงานที่อยู่เบื้องหลังมากมายที่ไม่สามารถกล่าวถึงได้หมดในที่นี้ ผู้นิพนธ์มีหน้า
ทีร่ วบรวม กลัน่ กรอง เรียบเรียงความรูแ้ ละประสบการณ์ของทีมงานในหน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารก รวมไป
ถึงกุมารแพทย์ทารกแรกเกิด กุมารแพทย์โรคหัวใจ และพยาธิแพทย์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
ทุกท่านล้วนมีส่วนให้ต�ำราเล่มนี้ได้มีโอกาสวางอยู่ในมือของท่านผู้อ่าน
สุดท้ายนี้ผู้นิพนธ์หวังว่าต�ำราคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์เล่มนี้จะส่งต่อความรู้และท�ำให้เกิด
ประโยชน์กบั ทารกในครรภ์อกี มากมาย และอุทศิ ให้เป็นกุศลบุญกับทารกในครรภ์ทมี่ ภี าวะหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิด
ที่ได้ก่อให้เกิดประสบการณ์ซึ่งเป็นส่วนส�ำคัญที่สุดที่เป็นจุดเริ่มต้นของต�ำราเล่มนี้

รองศาสตราจารย์ แพทย์หญิง เฟื่องลดา ทองประเสริฐ

ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
1 มกราคม 2565
 VI

ค�ำนิยม
สูติศาสตร์สมัยใหม่ที่แตกต่างออกไปจากศตวรรษก่อนอย่างมากมายคือการเป็นสูติศาสตร์ที่ได้เห็นตัวเด็ก
ซึง่ นับว่าอัลตราซาวด์เป็นเส้นแบ่งคัน่ ยุคสมัยทีค่ มชัดทีส่ ดุ ท�ำให้ในช่วงสองสามทศวรรษทีผ่ า่ นมามีการเติบโตของ
วิชาเวชศาสตร์ทารกในครรภ์อย่างก้าวกระโดด การวินจิ ฉัยโรคหัวใจทารกในครรภ์ทเี่ คยท�ำได้อย่างจ�ำกัดอยูเ่ ฉพาะ
หลังคลอดนั้นได้พลิกโฉมไปแล้วอย่างสิ้นเชิง ในประเทศไทยก็ได้มีการตื่นตัวในการตรวจหัวใจทารกในครรภ์กัน
อย่างมาก อาจารย์เจี๊ยบ (รศ. เฟื่องลดา) นับว่าเป็นหนึ่งในรุ่นบุกเบิก ศึกษา ค้นคว้า อย่างต่อเนื่องมากว่า 10
ปี ผ่านการฝึกอบรม บริการ วิจัยค้นคว้า จนเป็นผู้มากด้วยทักษะ และจัดว่าเชี่ยวชาญ จนกลายมาเป็นผู้แบ่งปัน
ประสบการณ์ Fetal echo เล่มนี้บ่งชี้ได้เป็นอย่างดีถึงประสบการณ์ว่ามากมายสักเพียงใด นี่จึงมิใช่แค่เพียงการ
รวบรวม มาเรียบเรียง เพือ่ ผูเ้ ริม่ ต้น แต่ยงั เป็นการแชร์ประสบการณ์ เพือ่ เพิม่ พูนทักษะแม้แต่ในบรรดาผูเ้ ชีย่ วชาญ
ขอขอบคุณและชื่น ชมในความพากเพียรของอาจารย์เจี๊ยบที่ได้ตั้งใจทบทวนอัพเดตความรู้ รวบรวม
ประสบการณ์มากมาย เหมือนดัง่ ตกผลึกวิชามาน�ำเสนออย่างเป็นระบบ เพือ่ ท�ำให้เรือ่ งยากเป็นเรือ่ งทีเ่ ข้าถึงง่าย
ประยุกต์ใช้ให้เกิดประโยชน์ทางคลินิก มาเป็นต้นทุนทั้งความรู้และทักษะทางสายตาเพื่อให้ง่ายต่อการต่อยอด
การท�ำต�ำราเล่มนี้เป็นสิ่งที่ท้าทายทางวิชาการอย่างยิ่ง เพราะเป็นเรื่องที่ท�ำได้ยากมากในการเก็บรายละเอียด
ที่สุดสลับซับซ้อนของหัวใจขนาดเล็กเท่าเม็ดอัลมอนด์ในคนไข้ตัวเล็กที่มองไม่เห็นโดยตรง ดังจะเห็นได้ว่าเรื่อง
นี้เป็นเรื่องส�ำคัญที่มีผู้สนใจมากมาย แต่แทบจะไม่มีการท�ำออกมาเป็นต�ำราได้ เพราะต้องใช้ความอุตสาหะวิริยะ
อย่างมากในการสะสมเคส เลือกเก็บเฟรมต่อเฟรมจากวิดีโอคลิป แล้วดึงออกมาให้เห็นแล้วอธิบายให้กระจ่าง
รูปจ�ำนวนมากจากประสบการณ์ตรงในต�ำรานี้จะช่วยสร้างความคุ้นเคยกับสิ่งที่เคยเป็นความลับ ช่วยให้การจับ
probe ครั้งต่อไปมีทิศทางอย่างมีเป้าหมาย
กระผมเชื่อว่า fetal echo เล่มนี้จะเป็นแหล่งอ้างอิง เป็นไกด์ไลน์ เป็นที่ปรึกษาเมื่อเจอเคส เป็นพื้นฐานให้
กับผู้เริ่มต้น เป็นการต่อยอดของผู้ก�ำลังฝึกฝน เป็นการเพิ่มพูนประสบการณ์ของผู้มีประสบการณ์ และเป็นแรง
บันดาลใจในการค้นหาให้แก่ผู้ดูแลทารกในครรภ์ จึงหวังว่าต�ำราเล่มนี้จะมีส่วนในการเพิ่มคุณภาพของการตั้ง
ครรภ์และชีวิตทารกไทยให้ดีกว่าเดิม

ศาสตราจารย์ นายแพทย์ ธีระ ทองสง

หน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารก
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
1 มกราคม 2565
 VII

ผู้นิพนธ์
รายนามผู้นิพนธ์
„„ รองศาสตราจารย์ แพทย์หญิง เฟื่องลดา ทองประเสริฐ
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
„„ ศาสตราจารย์ นายแพทย์ ธีระ ทองสง
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
„„ รองศาสตราจารย์ แพทย์หญิง แรกขวัญ สิทธิวางค์กูล
ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
„„ รองศาสตราจารย์ แพทย์หญิง สุชญา ศิลป์วิไลรัตน์
ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 VIII

กิตติกรรมประกาศ

กิตติกรรมประกาศ
„„ กราบสักการะบูรพคณาจารย์
„„ ผู้ป่วยทุกรายที่ให้ข้อมูลและประสบการณ์จริงมาเป็นส่วนองค์ความรู้ในต�ำรานี้
„„ นักวิจัย นักค้นคว้า ครูอาจารย์ ที่คุณูปการสร้างองค์ความรู้และทักษะให้ทีมงานเก็บเกี่ยวมาถ่ายทอด

รองศาสตราจารย์ แพทย์หญิง เฟื่องลดา ทองประเสริฐ

ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
1 มกราคม 2565
 IX

สารบัญเนื้อหา
บทที่ 1 ข้อบ่งชี้ในการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์............................................................ 1
Indications for Fetal Echocardiography
(เฟื่องลดา ทองประเสริฐ)
บทที่ 2 พัฒนาการของหัวใจทารกในครรภ์................................................................................................9
Fetal Heart Embryology
(ธีระ ทองสง)
บทที่ 3 ระบบไหลเวียนเลือดของทารกในครรภ์.......................................................................................25
Fetal Circulation
(ธีระ ทองสง)
บทที่ 4 การตรวจมาตรฐานของคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์...................................................33
Standard Examination of Fetal Echocardiography
(ธีระ ทองสง)
บทที่ 5 ผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว....................................................................................................................53
Septal Wall Defects
(เฟื่องลดา ทองประเสริฐ)
บทที่ 6 หัวใจซีกซ้ายเจริญไม่สมบูรณ์......................................................................................................85
Hypoplastic Left Heart Spectrum
(เฟื่องลดา ทองประเสริฐ)
บทที่ 7 ลิ้นเอออร์ติคตีบและลิ้นเอออร์ติคมีสองกลีบลิ้น......................................................................... 107
Aortic Stenosis and Bicuspid Aortic Valve
(เฟื่องลดา ทองประเสริฐ)
บทที่ 8 ส่วนโค้งของเอออร์ต้าคอดและขาด.............................................................................................121
Coarctation of the Aorta and Interrupted Aortic Arch
(เฟื่องลดา ทองประเสริฐ)
บทที่ 9 หัวใจห้องขวาล่างเจริญไม่สมบูรณ์............................................................................................. 137
Hypoplastic Right Ventricle
(เฟื่องลดา ทองประเสริฐ)
บทที่ 10 ลิ้นพัลโมนารี่ตีบ....................................................................................................................... 157
Pulmonary Stenosis
(เฟื่องลดา ทองประเสริฐ)
 X

สารบัญเนื้อหา
บทที่ 11 ความผิดปกติของหลอดเลือดแดงดัคทัส.................................................................................... 173
Ductus Arteriosus Abnormalities
(เฟื่องลดา ทองประเสริฐ)
บทที่ 12 ความผิดปกติชนิดเอ็บสไตน์และลิ้นหัวใจไตรคัสปิดเจริญผิดปกติ ............................................ 187
Ebstein Anomaly and Tricuspid Valve Dysplasia
(เฟื่องลดา ทองประเสริฐ)
บทที่ 13 ลิ้นไตรคัสปิดรั่ว........................................................................................................................203
Tricuspid Regurgitation
(เฟื่องลดา ทองประเสริฐ)
บทที่ 14 หัวใจห้องล่างมีสองช่องทางเข้า...................................................................................................211
Double Inlet Ventricle
(เฟื่องลดา ทองประเสริฐ)
บทที่ 15 ความผิดปกติชนิดเตตราโลจีออฟฟาลโลต์และความแปรปรวน..................................................223
Tetralogy of Fallot and Variants
(เฟื่องลดา ทองประเสริฐ)
บทที่ 16 หัวใจห้องขวาล่างมีสองช่องทางออก.......................................................................................... 251
Double Outlet Right Ventricle
(เฟื่องลดา ทองประเสริฐ)
บทที่ 17 หลอดเลือดแดงใหญ่หัวใจสลับข้าง.............................................................................................267
Transposition of the Great Arteries
(เฟื่องลดา ทองประเสริฐ)
บทที่ 18 หลอดเลือดแดงใหญ่หัวใจรวมกัน.............................................................................................. 291
Common Arterial Trunk
(เฟื่องลดา ทองประเสริฐ)
บทที่ 19 ความผิดปกติของส่วนโค้งเอออร์ต้าและการเบี่ยงเบนของหลอดเลือดแดงใต้กระดูกไหปลาร้าขวา.307
Aortic Arch Anomalies and Aberrant Right Subclavian Artery
(เฟื่องลดา ทองประเสริฐ)
บทที่ 20 กลุ่มอาการอวัยวะอยู่ผิดตำ�แหน่ง3���������������������������������������������������������������������������������������������327
Heterotaxy Syndrome
(เฟื่องลดา ทองประเสริฐ)
 XI

สารบัญเนื้อหา
บทที่ 21 ความผิดปกติของการเชื่อมต่อหลอดเลือดดำ�ใหญ่จากร่างกายและหลอดเลือดดำ�ปอดเข้าสู่หัวใจ4345
Anomalies of Systemic and Pulmonary Venous Connections
(เฟื่องลดา ทองประเสริฐ)
บทที่ 22 โรคเนื้องอกหัวใจทารกในครรภ์................................................................................................. 371
Fetal Cardiac Tumors
(เฟื่องลดา ทองประเสริฐ)
บทที่ 23 ความผิดปกติของโรคกล้ามเนื้อหัวใจทารกในครรภ์................................................................... 381
Fetal Cardiomyopathies
(เฟื่องลดา ทองประเสริฐ)
บทที่ 24 หัวใจทารกในครรภ์เต้นผิดปกติ................................................................................................395
Fetal Arrhythmias
(เฟื่องลดา ทองประเสริฐ)
บทที่ 25 ลักษณะทางพันธุกรรมในโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ�เนิด4����������������������������������������������������������������429
Genetics in Congenital Heart Disease
(แรกขวัญ สิทธิวางค์กูล)
บทที่ 26 การดูแลรักษาทารกโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ�เนิดในระยะคลอดและแรกคลอด4�����������������������������443
Perinatal and Delivery Management of Infants with Congenital Heart Disease
(สุชญา ศิลป์วิไลรัตน์)
 XII

สารบัญตาราง
ตารางที่ 1.1 ปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติแต่กำ�เนิดของหัวใจทารกในครรภ์ (Risk
Factors of Congenital Heart Diseases) ................................................................................4
ตารางที่ 1.2 การแบ่งกลุ่มข้อบ่งชี้ในการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ตามความเสี่ยง.........6
ตารางที่ 2.1 โครงสร้างตั้งต้นของการพัฒนาหัวใจและหลอดเลือด..............................................................10
ตารางที่ 2.2 พัฒนาการของ Pharyngeal Arch Arteries............................................................................18
ตารางที่ 6.1 แสดงลักษณะทางคลินิกที่ช่วยในการวินิจฉัยแยกระหว่าง Hypoplastic Left Heart Syndrome
(HLHS), Coarctation of the Aorta (CoA) และ Critical Aortic Stenosis (AS)................. 95
ตารางที่ 6.2 ตัวอย่างแนวทางการผ่าตัดสามระยะ (Three-Stage Reconstructive Surgery)
สําหรับภาวะ Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS).................................................. 97
ตารางที่ 7.1 แสดงลักษณะทางคลินิกที่ช่วยในการวินิจฉัยแยกระหว่าง Mild และ Critical Aortic
Stenosis (AS) .....................................................................................................................109
ตารางที่ 7.2 แสดงภาวะต่าง ๆ ที่สัมพันธ์กับการมีภาวะ Bicuspid Aortic Valve...................................... 117
ตารางที่ 8.1 แสดงการวินิจฉัยแยกโรคภาวะหัวใจห้องซ้ายล่างเล็กกว่าหัวใจห้องขวาล่าง หรือ
อัตราส่วนของหัวใจห้องขวาล่างเทียบกับห้องซ้ายล่างมากผิดปกติ......................................129
ตารางที่ 8.2 แสดงความผิดปกติภายในหัวใจชนิดอื่นที่สัมพันธ์กับภาวะ Coarctation of the Aorta
หรือ Tubular Hypoplasia of the Aortic Arch .................................................................129
ตารางที่ 9.1 แสดงลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่ช่วยในการวินิจฉัยแยกระหว่าง
Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum (PA-IVS), Critical Pulmonary
stenosis (PS), Tricuspid Atresia with Ventricular Septal Defect (TA-VSD) และ
Pulmonary Atresia with Ventricular Septal Defect (PA-VSD).......................................146
ตารางที่ 10.1 แสดงภาวะหัวใจผิดปกติแต่กำ�เนิดที่มีภาวะ Pulmonary Stenosis เป็นพยาธิสภาพร่วม 1��� 158
ตารางที่ 10.2 ระบบการตั้งชื่อความผิดปกติในกลุ่มภาวะ Congenital Anomaly of Pulmonary Valve ของ
the 2021 International Pediatric and Congenital Cardiac Code (IPCCC)
ใน the Eleventh Revision of the International Classification of Diseases (ICD-11)
(IPCCC ICD-11 Nomenclature) ........................................................................................ 159
ตารางที่ 11.1 อัตราการเกิดภาวะ Ductus Arteriosus Constriction (DAC) ในทารกในครรภ์ที่มารดา
ได้รับยา Indomethacin ........................................................................................................176
ตารางที่ 11.2 ลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์จากการตรวจ Ductus Arteriosus
ด้วย Color และ Spectral Doppler ในทารกที่มีภาวะ Ductus Arteriosus Constriction ...179
ตารางที่ 12.1 แสดงการทำ�นายพยากรณ์โรคของทารกในครรภ์ที่มีภาวะ Ebstein Anomaly โดยการแบ่ง
ระดับความรุนแรงของโรคด้วย Right Atrial (RA) Area Index (Celermajer Index) ........199
 XIII

สารบัญตาราง
ตารางที่ 12.2 แสดงการทำ�นายพยากรณ์โรคของทารกในครรภ์ที่มีภาวะ Ebstein Anomaly และ
Tricuspid Valve Dysplasia (TVD) ด้วย SAS Score...........................................................199
ตารางที่ 12.3 แสดงการทำ�นายพยากรณ์โรคของทารกในครรภ์ที่มีภาวะ Ebstein Anomaly และ
Tricuspid Dysplasia ด้วย TRIPP Score.............................................................................200
ตารางที่ 13.1 การแบ่งระดับความรุนแรงของภาวะ Tricuspid Regurgitation (TR) โดยการประเมิน
การแผ่ขยายของเลือดที่ไหลย้อนกลับ (Spatial Expansion) ..............................................204
ตารางที่ 13.2 การวินิจฉัยแยกโรคภาวะ Tricuspid Regurgitation.............................................................207
ตารางที่ 14.1 แสดงลักษณะทางกายวิภาคของหัวใจห้องล่างเพื่อใช้ในการแยกระหว่างหัวใจห้อง
ซ้ายล่างและหัวใจห้องขวาล่าง...............................................................................................213
ตารางที่ 14.2 แสดงลักษณะทางกายวิภาคของภาวะ Double Inlet Left Ventricle (DILV) และ
Double Inlet Right Ventricle (DIRV) ชนิดที่พบบ่อย (คำ�ศัพท์และอักษรย่อที่ใช้
บรรยายลักษณะของหัวใจแบบแยกส่วนอยู่ท้ายตาราง)........................................................214
ตารางที่ 15.1 ระบบการตั้งชื่อภาวะ Tetralogy of Fallot (TOF) ของ the 2021 International Pediatric
and Congenital Cardiac Code (IPCCC) ใน the Eleventh Revision of the International
Classification of Diseases (ICD-11) (IPCCC ICD-11 Nomenclature) ............................225
ตารางที่ 15.2 แสดงลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่ช่วยในการวินิจฉัยแยก
ภาวะ Tetralogy of Fallot (TOF) แต่ละชนิด.......................................................................245
ตารางที่ 15.3 -แสดงลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่ช่วยในการวินิจฉัยแยกโรค
ในกรณีที่มีหลอดเลือดแดงใหญ่เปิดคร่อม Ventricular Septal Defect (VSD).....................246
ตารางที่ 15.4 โอกาสในการมีความผิดปกติของโครโมโซมชนิด 22q11.2 Microdeletion ในภาวะ
Tetralogy of Fallot (TOF) และความผิดปกติที่พบร่วม .....................................................247
ตารางที่ 17.1 แสดงลักษณะทางคลินิกที่ช่วยในการวินิจฉัยแยกภาวะ Complete Transposition
of the Great Arteries (D-TGA), Congenitally Corrected Transposition of the Great
Arteries (L-TGA) และ Double Outlet Right Ventricle (DORV)....................................... 281
ตารางที่ 18.1 การแบ่งชนิดของภาวะ Common Arterial Trunk ตามรูปแบบของ Collett & Edward’s
Classification .....................................................................................................................292
ตารางที่ 18.2 การแบ่งชนิดของภาวะ Common Arterial Trunk ตามรูปแบบของ Van Praagh’s
Classification.......................................................................................................................293
ตารางที่ 18.3 ระบบการตั้งชื่อภาวะ Common Arterial Trunk ของ the 2021 International Pediatric and
Congenital Cardiac Code (IPCCC) ..................................................................................294
 XIV

สารบัญตาราง
ตารางที่ 18.4 แสดงลักษณะทางคลินิกที่ช่วยในการวินิจฉัยแยกระหว่างภาวะ Common Arterial Trunk
(CAT) ออกจากภาวะ Tetralogy of Fallot (TOF) with Pulmonary Stenosis (PS),
Pulmonary Atresia with Ventricular Septal Defect (PA-VSD) และ Aortic Atresia
with Ventricular Septal Defect (AA-VSD).......................................................................303
ตารางที่ 19.1 การแบ่งชนิดความผิดปกติของภาวะ Aortic Arch Anomalies และ Pulmonary Arteries
Anomaly ที่ทำ�ให้เกิดกลุ่มอาการกดทับหลอดลมหรือหลอดอาหาร3��������������������������������������312
ตารางที่ 20.1 รูปวาดแสดงการจัดเรียงและลักษณะของอวัยวะที่อยู่ภายในข้างซ้ายและขวาของช่องอก
และช่องท้องในภาวะปกติ.....................................................................................................328
ตารางที่ 20.2 นิยามศัพท์ที่เกี่ยวกับภาวะปกติและผิดปกติของการจัดเรียงอวัยวะภายในให้อยู่ข้างซ้าย
หรือขวาของร่างกาย.............................................................................................................329
ตารางที่ 20.3 รูปวาดการแบ่งชนิดของภาวะ Heterotaxy Syndrome ตามระดับทางกายวิภาค................330
ตารางที่ 20.4 ลักษณะความผิดปกติของหัวใจทารกในครรภ์ที่พบในภาวะ Right Atrial Isomerism
(RAI) และภาวะ Left Atrial Isomerism (LAI) ..................................................................339
ตารางที่ 20.5 ลักษณะความผิดปกติภายนอกหัวใจ (Extracardiac Anomalies) ของทารกในครรภ์
ที่มีภาวะ Right Atrial Isomerism (RAI) และภาวะ Left Atrial Isomerism (LAI)
จากการศึกษาแบบ Meta-analysis.......................................................................................340
ตารางที่ 22.1 ลักษณะของเนื้องอกหัวใจทารกในครรภ์ที่พบได้บ่อย .........................................................376
ตารางที่ 23.1 แสดงการแบ่งกลุ่มโรคของภาวะ Cardiomyopathies ตามข้อสรุปของ the American
Heart Association (the Council on Clinical Cardiology, Heart Failure and
Transplantation Committee) .............................................................................................383
ตารางที่ 23.2 สาเหตุของภาวะ Fetal Cardiomyopathies ที่พบได้บ่อย......................................................385
ตารางที่ 23.3 วิธีการประเมินภาวะ Fetal Cardiomegaly และการวัด Fetal Cardiac Dimension.............388
ตารางที่ 23.4 วิธีการประเมิน Fetal Cardiac Function..............................................................................389
ตารางที่ 23.5 วิธีการตรวจคัดกรองภาวะ Fetal Anemia............................................................................390
ตารางที่ 24.1 แสดงภาวะปกติของระบบนำ�ไฟฟ้าหัวใจทารกในครรภ์ที่ทำ�ให้เกิด Electrical และ
Mechanical Activation of Myocardium โดยแสดงให้เห็นลักษณะทางคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
และ Spectral Doppler ที่ตำ�แหน่งต่าง ๆ กัน3����������������������������������������������������������������������397
ตารางที่ 24.2 แสดงลักษณะความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจทารก (Abnormal Rhythm)
แต่ละชนิด ..........................................................................................................................404
ตารางที่ 24.3 แสดงลักษณะความผิดปกติของอัตราการเต้นของหัวใจทารกในครรภ์ที่เต้นเร็วเกินไป
(Fetal Tachycardia) แต่ละชนิด.......................................................................................... 410
 XV

สารบัญตาราง
ตารางที่ 24.4 แสดงตัวอย่างการให้ยาผ่านมารดาเพื่อรักษาทารกในครรภ์ที่มีภาวะ Fetal Tachycardia...417
ตารางที่ 24.5 แสดงลักษณะความผิดปกติของอัตราการเต้นของหัวใจทารกในครรภ์ที่เต้นช้าเกินไป
(Fetal Bradycardia) แต่ละชนิด..........................................................................................419
ตารางที่ 25.1 แสดงความผิดปกติทางพันธุกรรมและอาการแสดงทางคลินิกในกลุ่มอาการ (Syndrome)
และชนิดของโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ�เนิดที่พบบ่อยในแต่ละกลุ่มอาการ4��������������������������������432
ตารางที่ 25.2 แสดงตัวอย่างชนิดของยีนที่หากมีความผิดปกติจะพบโรคหัวใจชนิดต่าง ๆ ในกลุ่ม
Non-syndromic (และในบางยีนก็ทำ�ให้เกิดความผิดปกติแบบ Syndromic CHD ด้วย) 4����435
ตารางที่ 25.3 โอกาสการพบ 22q11.2DS ในโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ�เนิดแต่ละชนิด4�����������������������������������440
ตารางที่ 25.4 ข้อมูลผู้ป่วยโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ�เนิดที่มี 22q11.2DS จำ�นวน 22 ราย ที่พบในช่วง
ปีพ.ศ. 2545 – 2548 ณ โรงพยาบาลมหาราชนครเชียงใหม่.............................................440
ตารางที่ 26.1 ข้อบ่งชี้ในการส่งตรวจหัวใจทารกในครรภ์โดยคลื่นเสียงความถี่สูง อัตราเสี่ยงการเกิด
โรคหัวใจของทารกแรกเกิด และโรคหัวใจที่พบร่วมด้วย.......................................................445
ตารางที่ 26.2 ระดับการดูแลรักษาโรคหัวใจที่พบ วิธีการคลอด และการเตรียมตัวในขณะคลอดและ
หลังคลอด.............................................................................................................................447
ตารางที่ 26.3 การรักษาโดยการให้ยาแก่มารดาเพื่อรักษาภาวะ Tachyarrhythmia หรือ Bradyarrhythmia
ในทารกในครรภ์....................................................................................................................451
XVI

รายการอักษรย่อ
3VT Three-vessel-trachea view CS Coronary sinus
3VV Three-vessel view CTA Computed tomographic angiography
4CV Four-chamber view CTR Cardiothoracic ratio
5CV Five-chamber view CV Common ventricle
AAo Ascending aorta CVP Cardiovascular profile score
AET Atrial ectopic tachycardia score
ALSA Aberrant left subclavian artery D Diastole
Ao Aorta DA Ductus arteriosus
AoA Aortic arch DAA Double aortic arch
AoV Aortic valve DAa Ductal arch
APVS Absent pulmonary valve syndrome DAC Ductus arteriosus constriction
ARSA Aberrant right subclavian artery DAo Descending aorta
AS Aortic stenosis DCM Dilated cardiomyopathy
ASD Atrial septal defect DILV Double inlet left ventricle
AV Atrioventricular DIRV Double inlet right ventricle
AVB Atrioventricular block DIV Double inlet ventricle
AVRT Atrioventricular re-entry tachycardia DORV Double outlet right ventricle
AVSD Atrioventricular septal defect DV Ductus venosus
AzV Azygos vein EFE Endocardial fibroelastosis
BAV Bicuspid aortic valve FFo Foramen ovale flap
BCA Brachiocephalic artery FHR Fetal heart rate
BCV Brachiocephalic vein FISH Fluorescent in situ hybridization
CA Common atrium HCM Hypertrophic cardiomyopathy
CAT Common arterial trunk HLHS Hypoplastic left heart syndrome
CAVB Complete atrioventricular block IAA Interrupted aortic arch
CAVSD Complete atrioventricular septal defect IAS Interatrial septum
CHB Complete heart block ICT Isovolumetric contraction time
CHD Congenital heart disease หรือ congenital IRT Isovolumetric relaxation time
heart defect IVC Inferior vena cava
CMA Chromosomal microarray IVS Interventricular septum หรือ intact ven-
CNV Copy number variant tricular septum
CO Cardiac output JET Junctional ectopic tachycardia
CoA Coarctation of the aorta LA Left atrium
 XVII

LAA Left aortic arch Pv Pulmonary vein

LAI Left atrial isomerism PVC Premature ventricular contraction
LCCA Left common carotid artery RA Right atrium
LDA Left ductus arteriosus RAA Right aortic arch
LOC Level of care RAI Right atrial isomerism
LPA Left pulmonary artery RCCA Right common carotid artery
LSA Left subclavian artery RCM Restrictive cardiomyopathy
LV Left ventricle RDA Left ductus arteriosus
LVOT Left ventricular outflow tract RPA Right pulmonary artery
LVOTO Left ventricular outflow tract obstruction RV Right ventricle
MAPCA Major aortopulmonary collateral arteries RVOT Right ventricular outflow tract
MAT Multifocal atrial tachycardia RVOTO Right ventricular outflow tract obstruc-
MCA Middle cerebral artery tion
MPA Main pulmonary artery S Systole
MPI Myocardial performance index SA Sinoatrial
MR Mitral regurgitation SF Shortening fraction
MS Mitral stenosis Sp Spine
MV Mitral valve SV Single ventricle
NT Nuchal translucency SVC Superior vena cava
PA Pulmonary artery SVT Supraventricular tachycardia
PA-IVS Pulmonary artery with intact ventricular TA Tricuspid atresia
septum TAA Transverse aortic arch
PA-VSD Pulmonary artery with ventricular septal TAPVC Total anomalous pulmonary venous con-
defect nection
PAC Premature atrial contraction TDA Transverse ductal arch
PAPVC Partial anomalous pulmonary venous TGA Transposition of the great arteries
connection TOF Tetralogy of Fallot
PAVSD Partial atrioventricular septal defect TR Tricuspid regurgitation
PDA Patent ductus arteriosus Tr Trachea
PFO Persistent foramen ovale TV Tricuspid valve
PGE1 Prostaglandin E1 TVD Tricuspid valve dysplasia
PI Pulsatility index Ty Thymus
PJRT Permanent junctional reciprocating UA Umbilical artery
tachycardia UV Umbilical vein
PLSVC Persistent left superior vena cava VCACs Ventriculo-coronary arterial connections
PR Pulmonary regurgitation VSD Ventricular septal defect
PS Pulmonary stenosis VT Ventricular tachycardia
PSV Peak systolic velocity VV Vertical vein
PV Pulmonary valve WES Whole exome sequencing
XVIII

ข้าขอประณตน้อมสักการ
บูรพคณาจารย์
ผู้กอปรเกิดประโยชน์ศึกษา
ทั้งท่านผู้ประสาทวิชา
อบรมจริยา
แก่ข้าในกาลปัจจุบัน
 ข้อบ่งชีใ้ นการตรวจคลืน่ เสียง
ความถีส่ งู หัวใจทารกในครรภ์
Indications for Fetal Echocardiography

1
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
เฟื่องลดา ทองประเสริฐ
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 2 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
โรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิด (congenital heart disease;
CHD) มีอุบัติการณ์ประมาณ 8 ต่อ 1,000 การคลอดมีชีพ
(live births) (1) โดยพบว่าอุบัติการณ์เพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ ตั้งแต่
0.6 ต่อ 1,000 การคลอดมีชีพในช่วงปีค.ศ. 1930 – 1934
(2)
เป็น 4.5 ต่อ 1,000 การคลอดมีชีพในช่วงปีค.ศ. 1970
– 1974 จนถึง 9.4 ต่อ 1,000 การคลอดมีชีพในช่วงปีค.ศ.
2000 – 2017 (1) หรือประมาณ 1 ใน 100 ของทารกที่คลอด
ณ ปัจจุบัน การเพิ่มขึ้นของรายงานอุบัติการณ์เกิดจากการ
คัดกรองและวินิจฉัยที่เพิ่มขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกลุ่ม
โรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดชนิดไม่รุนแรง เช่น ventricular
septal defect (VSD), atrial septal defect (ASD) และ
patent ductus arteriosus (PDA) เป็นต้น (2)
รายงานอุบัติการณ์ของโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดมี
ความแปรปรวนในทวีปต่าง ๆ ทั่วโลก โดยมีอุบัติการณ์สูง
ที่สุดในทวีปเอเชีย (9.3 ต่อ 1,000 การคลอดมีชีพ) รอง
ลงมาคือทวีปยุโรป (8.2 ต่อ 1,000 การคลอดมีชีพ) ซึ่งพบ
พอ ๆ กับทวีปอเมริกาเหนือ (6.9 ต่อ 1,000 การคลอดมีชีพ)
และมีอุบัติการณ์น้อยที่สุดในทวีปแอฟริกา (1.9 ต่อ 1,000
การคลอดมีชีพ) (2) อุบัติการณ์ที่สูงในทวีปเอเชียเชื่อว่าส่วน
หนึง่ เกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรมจากอัตราการแต่งงานใน
เครือญาติทส่ี งู ในบางประเทศ (2) และอาจเกิดจากสาเหตุทาง
สิ่งแวดล้อม เช่น มลพิษจากฝุ่นละอองขนาดเล็กในอากาศ
(particulate matter; PM) (1)
อุบตั กิ ารณ์ของโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิดดังกล่าวข้าง
ต้นไม่รวมความผิดปกติชนิด bicuspid aortic valve (BAV)
ซึ่งถือเป็นความผิดปกติชนิดไม่รุนแรง (mild CHDs) และ
บางรายงานถือเป็นความแปรปรวนของหัวใจปกติ โดย
พบ 13 ต่อ 1,000 การคลอดมีชีพ หากแบ่งอุบัติการณ์ตาม
ความรุนแรงของโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิดจะพบความผิด
ปกติชนิดรุนแรง (severe CHDs) ประมาณ 2.5 – 3 ต่อ
1,000 การคลอดมีชีพ ความผิดปกติชนิดรุนแรงปานกลาง
(moderate CHDs) พบ 3 ต่อ 1,000 การคลอดมีชีพ และ
ความผิดปกติชนิดไม่รุนแรง (mild CHDs) อื่น ๆ ที่ ไม่ใช่
BAV พบประมาณ 5 ต่อ 1,000 การคลอดมีชีพ (3)
นอกจากนี้อุบัติการณ์ของโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด
ดังกล่าวข้างต้นเป็นอุบตั กิ ารณ์ทรี่ ายงานในทารกหลังคลอด
ซึง่ แตกต่างจากอุบตั กิ ารณ์ทรี่ ายงานในทารกก่อนคลอดจาก
อัตราการวินิจฉัยก่อนคลอด (detection rate) ที่แปรปรวน
ไปตามชนิดของความผิดปกติ ความสามารถในการวินิจฉัย
ก่อนคลอดของแต่ละสถาบัน และอัตราการยุติการตั้ง
ครรภ์เมื่อตรวจพบความผิดปกติที่รุนแรง (termination of
pregnancy) แม้วา่ โรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิดสามารถตรวจ
พบจากการวินิจฉัยก่อนคลอดเฉลี่ยเพียงร้อยละ 50 (4, 5) แต่
การวินิจฉัยก่อนคลอดในอายุครรภ์ที่เหมาะสมจะช่วยให้มี
ทางเลือกในการยุติการตั้งครรภ์หากสามารถท�ำได้ ช่วยให้
วางแผนการคลอดในสถานพยาบาลที่มีความพร้อม และ
ช่วยให้การดูแลรักษาทารกหลังคลอดเป็นไปอย่างรวดเร็ว
(6)
ทัง้ นีก้ ารวินจิ ฉัยก่อนคลอด ทารกในครรภ์ทมี่ โี รคหัวใจผิด
ปกติแต่ก�ำเนิดนั้นส่วนใหญ่พบจากการตรวจคัดกรองความ
ผิดปกติของทารกในครรภ์ (fetal anomaly screening) ใน
ประชากรทั่วไปที่มีความเสี่ยงต�่ำ (low risk for CHDs)
ซึ่งเป็นข้อบ่งชี้หลัก (ร้อยละ 86) ในการส่งตรวจคลื่นเสียง
ความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ (fetal echocardiography) (6)
ดังนั้นการตรวจคัดกรองเพื่อค้นหาความผิดปกติของทารก
ในครรภ์ทกุ รายจึงมีความส�ำคัญอย่างมากในการวินจิ ฉัยโรค
หัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดในระยะก่อนคลอด
Guidelines for Routine Fetal Anomaly
Screening
การตรวจคัดกรองความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของทารก
ในครรภ์ (fetal anomaly screening) ในประชากรทั่วไปที่มี
ความเสี่ยงต�่ำ (low risk for CHDs) แนะน�ำให้ท�ำในสตรี
ตั้งครรภ์ทุกรายในช่วงกลางไตรมาสสอง เช่น ตั้งแต่อายุ
ครรภ์ 18 สัปดาห์ขนึ้ ไป (7) และควรอยู่ในช่วงอายุครรภ์ที่ยงั
สามารถยุติการตั้งครรภ์ ได้ตามนโยบายของแต่ละสถาบัน
เช่น ก่อนอายุครรภ์ 24 สัปดาห์ (late termination of
pregnancy) (8) ซึ่งโดยทั่วไปนิยมตรวจคัดกรองที่อายุครรภ์
 บทที่ 1 Indications for Fetal Echocardiography 3

18 – 22 สัปดาห์ (9) เนื่องจากสามารถเห็นโครงสร้างของ Indications for Fetal Echocardiography

ทารกในครรภ์ ได้เป็นส่วนใหญ่และในกรณีพบความผิดปกติ
สามารถส่งต่อเพือ่ ให้ผเู้ ชีย่ วชาญตรวจวินจิ ฉัยหัวใจทารกใน
ครรภ์ (referral for fetal echocardiography) ได้ ในเวลา ในสตรีตั้งครรภ์ทั่วไปที่มีความเสี่ยงต�่ำควรได้รับการ
ที่เหมาะสม ตรวจคัดกรองเพื่อค้นหาความผิดปกติของอวัยวะทารกใน
ครรภ์ดังกล่าวข้างต้น หากตรวจพบหรือสงสัยว่ามีความ
ข้อแนะน�ำร่วมของ American Institute of Ultrasound ผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจทารกในครรภ์ควรส่งต่อให้ผู้
in Medicine (AIUM), American College of Radiology เชี่ยวชาญตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม
(ACR), American College of Obstetricians and
Gynecologists (ACOG), Society for Maternal-Fetal ส�ำหรับสตรีตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงต่อการมีทารก
Medicine (SMFM) และ Society of Radiologists in ในครรภ์เป็นโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด (high risk for
Ultrasound (SRU) ในการตรวจเพื่อค้นหาความผิดปกติ CHDs) ซึ่งโดยทั่วไปถือว่าปัจจัยใดก็ตามที่เพิ่มโอกาสเกิด
ของอวัยวะทารกในครรภ์ (fetal anatomic survey) ตาม ความผิดปกติของหัวใจทารกในครรภ์มากกว่าประชากร
มาตรฐานของการตรวจคลืน่ เสียงความถีส่ งู เพือ่ วินจิ ฉัยทาง ทั่วไปหรือมากกว่าร้อยละ 1 ถือว่าเป็นปัจจัยเสี่ยงที่ควรได้
สูตศิ าสตร์ปคี .ศ. 2018 (AIUM–ACR–ACOG–SMFM–SRU รับการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ (fetal
Practice Parameter for the Performance of Standard echocardiography) ดังแสดงในตารางที่ 1.1 โดยข้อ
(10)

Diagnostic Obstetric Ultrasound Examinations) ในส่วน บ่งชี้ ในการส่งตรวจคลืน่ เสียงความถีส่ งู หัวใจทารกในครรภ์

ทีเ่ ป็นการคัดกรองความผิดปกติแต่กำ� เนิดของหัวใจทารกใน สามารถแบ่งตามความเสี่ยงดังแสดงในตารางที่ 1.2
ครรภ์มีดังนี้ (7)
1. Chest (ช่องอก)
„„ Heart size (ขนาดของหัวใจ)
„„ Heart position (ต�ำแหน่งของหัวใจ)
„„ Four-chamber view (4CV)
„„ Left ventricular outflow tract (LVOT)
„„ Right ventricular outflow tract (RVOT)
„„ Three-vessel view (3VV) และ three-vessel
trachea view (3VT) ถ้าสามารถท�ำได้
2. Abdomen (ช่องท้อง)
„„ Stomach situs (การเรี ย งล� ำ ดั บ ซ้ า ยขวาของ
กระเพาะอาหาร)
3. Fetal cardiac activity (การเต้นของหัวใจทารก) โดย obesity), มีประวัตผิ า่ ตัดในช่องท้อง (history of abdominal
การบันทึก video clip หรือ M-mode
„„ Heart rate (อัตราการเต้นของหัวใจ) และ/หรือ
rhythm (จังหวะการเต้นของหัวใจ)
โดยสรุปความผิด ปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจทารกใน
ครรภ์พบในมารดาที่มีปัจจัยเสี่ยงเพียงร้อยละ 10 ในขณะ
ที่ส่วนใหญ่หรือร้อยละ 90 ไม่มีความเสี่ยงหรือตรวจพบ
เนือ่ งจากพบความผิดปกติจากการตรวจคัดกรองคลืน่ เสียง
ทารกในครรภ์ (10) ดังนั้นทารกในครรภ์ทุกรายควรได้รับ
การตรวจคัดกรองความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจเพื่อให้
สามารถวินิจฉัยก่อนคลอดให้ได้มากที่สุด ในทางทฤษฎีการ
ตรวจคัดกรองหัวใจทารกในครรภ์ ในระดับ 4CV สามารถ
พบความผิดปกติแต่กำ� เนิดของหัวใจได้รอ้ ยละ 50 และหาก
ตรวจในระดับ LVOT, RVOT และ/หรือ 3VV, 3VT เพิ่ม
เติมจะพบโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดได้สูงถึงร้อยละ 90 (10)
อย่างไรก็ตามในทางปฏิบัติมีข้อจ�ำกัดมากมายที่ท�ำให้อัตรา
การวินิจฉัยโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดของทารกในครรภ์
โดยเฉลี่ยน้อยกว่าร้อยละ 50 เช่น มารดาอ้วน (maternal
surgery) และผู้ตรวจขาดทักษะ (lack of adaptational
skills) ท�ำให้คุณภาพของการตรวจไม่ดีพอ (inadequate
quality of the cardiac examination) ซึ่งพบว่าเป็นปัจจัย
ที่ท�ำให้ ไม่สามารถตรวจพบโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดใน
ระยะก่อนคลอดสูงถึงเกือบครึ่งหนึ่งของความผิดปกติที่
พบหลังคลอดทั้งหมด นอกจากนี้อีกปัจจัยส�ำคัญที่ท�ำให้ไม่
สามารถวินิจฉัยก่อนคลอดได้เกิดจากการที่ผู้ตรวจไม่ทราบ
ว่าหัวใจทารกมีความผิดปกติทั้งที่คุณภาพของการตรวจดี
 4 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ตารางที่ 1.1 -ปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติแต่กำ�เนิดของหัวใจทารกในครรภ์ (Risk Factors of

Congenital Heart Diseases) (10-13)
ปัจจัยเสี่ยง โอกาสเสี่ยง
(ร้อยละ)
1. โรคหรือสภาวะของมารดา (maternal disease หรือ condition)
„„ มารดาอ้วน (maternal obesity) ที่มีดัชนีมวลกาย > 30 กก./ม 2 1–2
„„ มารดาเป็นโรคเบาหวานชนิด pregestational หรือ gestational diabetes mellitus ที่พบใน 3–5
ไตรมาสแรก*
„„ มารดาเป็นโรค phenylketouria ที่ระดับ phenylalanine > 10 มก./ดล. หรือไม่ทราบระดับ phenyl- 12 – 14
alanine
„„ มารดาเป็นโรค systemic lupus erythematosus (SLE) หรือ Sjogrens disease ที่มีผลตรวจเลือด 1–5
ant-Ro/SSA หรือ anti-La/SSB เป็นบวก**
„„ มารดาเป็นโรค systemic lupus erythematosus (SLE) หรือ Sjogrens disease ที่เคยมีลูกเป็น 10 – 20
congenital heart block หรือ neonatal lupus**
„„ มารดามีประวัติติดเชื้อไวรัส (maternal infection) เช่น rubella, parvovirus, coxsackie virus, 1–2
adenovirus และ cytomegalovirus
„„ มารดาตั้งครรภ์จากการใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ เช่น in vitro fertilization (IVF) หรือ intra- 1.1 – 3.3
cytoplasmic sperm injection (ICSI)
2. ประวัติการได้รับสารก่อวิรูป (teratogen exposure)
„„ แอลกอฮอล์ (alcohol) มากกว่า 5 แก้วต่อครั้ง 16 (14)
„„ ยา thalidomide 5 – 10
„„ ยากันชัก (anticonvulsants) เช่น carbamazepine, phenytoin และ valproate 2–3
„„ ยาที่มีส่วนประกอบของ lithium 2.8 (15)
„„ ยาลดความดันโลหิตกลุ่ม angiotensin-converting enzyme inhibitors (ACEIs) 3
„„ ยากลุ่ม retinoic acids เช่น isotretinoin หรือ tretinoin 8 – 20
„„ วิตามินเอ (vitamin A) มากกว่า 10,000 เรตินอลยูนิตต่อวัน 1.8
„„ ยากลุ่ม selective serotonin reuptake inhibitors (SSRIs) 1–2
„„ ยากลุ่ม nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) ในไตรมาสหนึ่ง 1–2
„„ ยากลุ่ม nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) ในไตรมาสสาม*** 5 – 50
หมายเหตุ
* ควรตรวจหัวใจทารกซ้ำ�ในไตรมาสสามถ้า HbA1C > ร้อยละ 6 ทั้งใน pregestational และ gestational diabetes mellitus
** ควรตรวจหัวใจทารกทุก 1 – 2 สัปดาห์ตั้งแต่อายุครรภ์ 16 – 28 สัปดาห์
*** ควรตรวจหัวใจทารกเพื่อเฝ้าระวังภาวะ ductus arteriosus constriction ทุกวันระหว่างที่ ได้รับยา
 บทที่ 1 Indications for Fetal Echocardiography 5

ตารางที่ 1.1 -ปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติแต่กำ�เนิดของหัวใจทารกในครรภ์ (Risk Factors of

Congenital Heart Diseases) (10-13) (ต่อ)
ปัจจัยเสี่ยง โอกาสเสี่ยง
(ร้อยละ)
3. ประวัติครอบครัว (family history)
„„ มารดา (maternal) มีโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด 3–8
„„ บิดา (paternal) มีโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด 2–3
„„ พี่น้อง (sibling) มีโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด 3
„„ ญาติ (2nd degree relative) มีโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด <2
„„ ประวัติโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมชนิด mendelian inheritance ที่สัมพันธ์กับโรคหัวใจผิดปกติแต่ 25 – 50
ก�ำเนิดใน 1st degree หรือ 2nd degree relative
4. ความผิดปกติของหัวใจที่พบจากการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงทารกในครรภ์ (fetal cardiac abnor-
malities on obstetric ultrasound)
„„ สงสัยว่าทารกมีหัวใจผิดปกติ (suspected cardiac anomaly หรือ dysfunction) 50 – 60
„„ หัวใจทารกเต้นเร็วผิดปกติ (persistent FHR > 180 ครั้งต่อนาที) 1
„„ หัวใจทารกเต้นช้าผิดปกติ (persistent FHR < 120 ครั้งต่อนาที) หรือสงสัย heart block 35 – 50
„„ หัวใจทารกเต้นผิดจังหวะ (irregular rhythm) 2
5. ความผิดปกติอื่นที่พบจากการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงทารกในครรภ์ (other fetal abnormalities
on obstetric ultrasound)
„„ ต้นคอหนาจากการตรวจคัดกรองในไตรมาสหนึ่ง (nuchal translucency screening 1st trimester) 3 – 60
> 3 มิลลิเมตร หรือ > เปอร์เซ็นไทล์ที่ 95
„„ มีความผิดปกติของอวัยวะอื่นนอกหัวใจ (extracardiac anomaly) 20 – 45
„„ มีหรือสงสัยว่ามีความผิดปกติของโครโมโซม (known หรือ suspected chromosomal abnormality) 10 – 90
„„ มีภาวะบวมน�้ำ (hydrops fetalis) 15 – 25
„„ มีความผิดปกติของหลอดเลือดสายสะดือ หรือหลอดเลือดด�ำในช่องท้อง เช่น single umbilical ar- 4
tery, persistent right umbilical vein หรือ absent ductus venosus
„„ เป็นครรภ์แฝดชนิด monochorionic twin 2 – 10
 6 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ตารางที่ 1.2 -การแบ่งกลุ่มข้อบ่งชี้ ในการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ตามความเสี่ยง (ดัดแปลงจาก Donofrio

MT, Moon-Grady AJ, Hornberger LK, Copel JA, Sklansky MS, Abuhamad A, et al. Diagnosis and treatment of fetal
cardiac disease: a scientific statement from the American Heart Association. Circulation 2014;129:2183-242.)
ข้อบ่งชี้ในการส่งตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ (Indications for Fetal Echocardiography)
กลุ่มที่มีข้อบ่งชี้เนื่องจากมีความเสี่ยงมากกว่าร้อยละ 2
1. มารดาเป็นโรคเบาหวานตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ (pregestational diabetes mellitus)
2. มารดาเป็นโรคเบาหวานขณะตั้งครรภ์ (gestational diabetes mellitus) ที่ตรวจพบในไตรมาสแรก
3 มารดาเป็นโรค phenylketonuria
4 มารดาเป็นโรค SLE หรือ Sjogrens disease ที่มีผลตรวจเลือด ant-Ro/SSA หรือ anti-La/SSB เป็นบวก
5. มารดาติดเชื้อ rubella ในไตรมาสแรก
6 มารดาติดเชื้อไวรัสที่อาจท�ำให้เกิดภาวะ fetal myocarditis
7. มารดามีประวัติได้รับยา thalidomide, ACEIs, retinoic acid และ NSAIDs (เฉพาะในไตรมาสสาม)
8. มารดาดื่มแอลกอฮอล์มากกว่า 5 แก้วต่อครั้งภายใน 3 เดือนก่อนและ 1 เดือนหลังตั้งครรภ์
9. มารดาตั้งครรภ์จากการใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธ์ุ (IVF หรือ ICSI)
10. มารดาตั้งครรภ์แฝดชนิด monochorionic twin
11. มีประวัติโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดในพ่อแม่ หรือพี่น้อง (1st degree relative)
12. มีประวัติโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมชนิด mendelian inheritance ที่สัมพันธ์กับโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด
ในญาติ (1st หรือ 2nd degree relative)
13. สงสัยว่าทารกมีความผิดปกติของหัวใจจากการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงทารกในครรภ์
14. ทารกมีความผิดปกติของอวัยวะภายนอกหัวใจ
15. ทารกมีความผิดปกติของโครโมโซม
16. ทารกมีหัวใจเต้นเร็วหรือช้าผิดปกติ หรือมีหัวใจเต้นผิดจังหวะนานมากกว่า 1 – 2 สัปดาห์
17. ทารกมีต้นคอหนา (> 3 มิลลิเมตร หรือ > เปอร์เซ็นไทล์ที่ 95) จากการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงในไตรมาสแรก
18. ทารกมีภาวะบวมน�้ำ
กลุ่มที่มีข้อบ่งชี้เนื่องจากมีความเสี่ยงเล็กน้อยหรือร้อยละ 1–2
1. มารดาที่มีดัชนีมวลกาย > 30 กก./ม2
2. มารดามีประวัติได้รับยาป้องกันชัก, vitamin A, SSRIs (เฉพาะ paroxetine), NSAIDs (ในไตรมาสหนึ่งหรือสอง)
3. มีประวัติโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดในญาติ (2nd degree relative)
4. มีความผิดปกติของหลอดเลือดสายสะดือ หรือหลอดเลือดด�ำในช่องท้องของทารกในครรภ์
กลุ่มที่ไม่มีข้อบ่งชี้เนื่องจากความเสี่ยงน้อยกว่าร้อยละ 1
1. มารดาเป็นเบาหวานขณะตั้งครรภ์ (gestational diabetes mellitus) ที่มี HbA1C < ร้อยละ 6
2. มารดาติดเชื้ออื่นนอกเหนือจากหัดเยอรมัน และไม่มีภาวะ fetal pericarditis หรือ myocarditis
3. มารดามีประวัติได้รับยา SSRIs (ที่ไม่ใช่ paroxetine), vitamin K antagonist (เช่น coumadin)*
4. มีประวัติความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจในญาติที่ไม่ใช่ 1st หรือ 2nd degree relative
*ไม่จำ�เป็นต้องตรวจคลื่นเสียงหัวใจทารกในครรภ์ (fetal echocardiography) แต่ควรตรวจคัดกรองความผิดปกติแต่กำ�เนิด
ของทารกในครรภ์ (fetal anomaly screening)
 บทที่ 1 Indications for Fetal Echocardiography 7

พอและสามารถมองเห็นความผิดปกติได้ชัดเจน (lack of and high-risk populations. In: Yagel S, Silverman NH,

recognition) ซึง่ พบประมาณร้อยละ 30 ของความผิดปกติที่ Gembruch U, editors. Fetal cardiology. 3rd ed. Florida:
CRC Press; 2019. p. 86-100.
พบหลังคลอดทัง้ หมด (5) ดังนัน้ ส่วนใหญ่หรือร้อยละ 80 ของ 11. AIUM Practice Parameter for the Performance of Fetal
การพลาดการวินิจฉัยโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดในระยะ Echocardiography. J Ultrasound Med 2020;39:e5-e16.
ก่อนคลอดขึ้นอยู่กับปัจจัยจากผู้ตรวจเป็นหลัก (operator 12. Donofrio MT, Moon-Grady AJ, Hornberger LK, Copel JA,
dependent) ซึ่งสามารถป้องกันหรือแก้ไขได้หากผู้ตรวจมี Sklansky MS, Abuhamad A, et al. Diagnosis and treatment
of fetal cardiac disease: a scientific statement from the
โอกาสเรียนรู้และฝึกฝนจนสามารถตรวจคัดกรองเพื่อส่ง American Heart Association. Circulation 2014;129:2183-
ต่อหรือมีความเชี่ยวชาญในการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติ 242.
ของหัวใจทารกในครรภ์ ได้อย่างมีประสิทธิภาพ 13. Hoffman JI. Epidemiology of congenital heart disease:
Etiology, pathogenesis, and incidence. In: Yagel S,
Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal cardiology.
เอกสารอ้างอิง 3rd ed. Florida: CRC Press; 2019. p. 78-85.
14. Zhang S, Wang L, Yang T, Chen L, Zhao L, Wang T, et al.
Parental alcohol consumption and the risk of congenital
1. Liu Y, Chen S, Zuhlke L, Black GC, Choy MK, Li N, et heart diseases in offspring: An updated systematic review
al. Global birth prevalence of congenital heart defects and meta-analysis. Eur J Prev Cardiol 2020;27:410-21.
1970-2017: updated systematic review and meta-analysis
of 260 studies. Int J Epidemiol 2019;48:455-63. 15. Jacobson SJ, Jones K, Johnson K, Ceolin L, Kaur P, Sahn
D, et al. Prospective multicentre study of pregnancy
2. van der Linde D, Konings EE, Slager MA, Witsenburg outcome after lithium exposure during first trimester.
M, Helbing WA, Takkenberg JJ, et al. Birth prevalence of Lancet 1992;339:530-3.
congenital heart disease worldwide: a systematic review
and meta-analysis. J Am Coll Cardiol 2011;58:2241-7.
3. Hoffman JI, Kaplan S. The incidence of congenital heart
disease. J Am Coll Cardiol 2002;39:1890-900.
4. Chew C, Halliday JL, Riley MM, Penny DJ. Population-
based study of antenatal detection of congenital heart
disease by ultrasound examination. Ultrasound Obstet
Gynecol 2007;29:619-24.
5. van Nisselrooij AEL, Teunissen AKK, Clur SA, Rozendaal
L, Pajkrt E, Linskens IH, et al. Why are congenital
heart defects being missed? Ultrasound Obstet Gynecol
2020;55:747-57.
6. Brick DH, Allan LD. Outcome of prenatally diagnosed
congenital heart disease: an update. Pediatr Cardiol
2002;23:449-53.
7. AIUM-ACR-ACOG-SMFM-SRU Practice Parameter for the
Performance of Standard Diagnostic Obstetric Ultrasound
Examinations. J Ultrasound Med 2018;37:e13-e24.
8. Jacobs AR, Dean G, Wasenda EJ, Porsch LM, Moshier
EL, Luthy DA, et al. Late termination of pregnancy for
lethal fetal anomalies: a national survey of maternal-fetal
medicine specialists. Contraception 2015;91:12-8.
9. Committee on Practice Bulletins-Obstetrics and the
American Institute of Ultrasound in Medicine. Practice
Bulletin No. 175: Ultrasound in Pregnancy. Obstet Gynecol
2016;128:e241-e56.
10. Moon-Grady AJ, Donofrio MT, Cohen MS, Yagel S.
Indications for fetal echocardiography: Screening in low-
8 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
พัฒนาการของหัวใจทารกในครรภ์
Fetal Heart Embryology

2
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
ธีระ ทองสง
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 10 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

พัฒนาการของระบบหัวใจและหลอดเลือด จะอยู่ การเชื่อมกันของท่อหัวใจ (fusion of the

ในช่วง 3-8 สัปดาห์แรกหลังปฏิสนธิ ประกอบด้วย หัวใจ heart tube)
หลอดเลือดและเม็ดเลือด ซึ่งพัฒนามาจาก splanchnic
mesoderm ของตัวอ่อนทีแ่ ยกจาก somatic mesoderm ซึง่ ประมาณวันที่ 19 ส่วนกลางค่อนไปทางหัวของท่อหัวใจ
ท�ำให้เกิดช่องว่างทีจ่ ะเจริญต่อไปเป็น primitive pericardial ทั้งสองข้างเริ่มแบ่งเซลล์แน่นขึ้นและขยับเข้าหากัน แล้ว
cavity เชือ่ มกันในแนวกลางในวันที่ 21 กลายเป็นท่อเดียวกัน โดย
ส่วนหัวและก้นยังแยกกันอยู่ ส่วนที่เป็นท่อเดียวกันมีผนัง
การพัฒนาของหัวใจ (1-4) ด้านใน (endocardium) และส่วนหุ้ม (epimyocardium)
เจริญต่อไปเป็นกล้ามเนื้อหัวใจ (myocardium) และมี
เนื้อเยื่อหุ้มหัวใจ (epicardium หรือ visceral serous
JJ ช่วงที่ 1
pericardium) ชั้ น ที่ อ ยู ่ ร ะหว่ า ง endocardium และ
myocardium มีเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบเจล เรียกว่า cardiac
jelly อยู่ ท่อหัวใจแบ่งเบื้องต้นออกเป็นสามส่วนคือ 1)
การเกิดท่อหัวใจ (heart tube) bulbus cordis อยู่ส่วนหัวสุด เป็นส่วนหลักที่จะพัฒนาไป
ในสัปดาห์ที่ 3 กลุม่ เซลล์ mesenchyme ใน splanchnic เป็น right ventricle, 2) ส่วนกลางคือ primary ventricle
mesoderm จะเจริญเป็น cardiogenic plate ขนาบอยู่ 2 ข้าง ซึ่งเป็นส่วนหลักที่จะพัฒนาไปเป็น left ventricle และ 3)
ของ foregut ซึ่งเป็นรูปเกือกม้า เป็นบริเวณที่จะกลายเป็น ส่วนล่างสุด คือ primitive atrium ซึ่งจะโตไปเป็นส่วนด้าน
หัวใจในเวลาต่อมา แต่ละข้างมี endocardial primordial หน้าของ left และ right atria ส่วนต้นของท่อส่วนล่างที่
ซึ่งเป็นท่อเลือดสองข้างขนานกันอยู่ เป็นท่อหัวใจตั้งต้น เชื่อมเข้าหาท่อหัวใจคือ sinus venosus ซึ่งจะพัฒนาไปเป็น
(endocardial heart tube) สองท่อดังรูปที่ 2.1 superior vena cava (SVC) และส่วนหนึง่ ของ right atrium

ตารางที่ 2.1 -โครงสร้างตั้งต้นของการพัฒนาหัวใจและหลอดเลือด

โครงสร้างหัวใจ โครงสร้างที่พัฒนาจากท่อหัวใจ
Truncus arteriosus ส่วนต้นของหลอดเลือดแดงใหญ่ (ascending aorta และ pulmonary trunk)
Bulbus cordis ส่วนเรียบของ ventricle ซ้ายและขวา
Primitive ventricle ส่วนขรุขระ (trabeculated) ของ ventricle ซ้ายและขวา
Primitive atrium ส่วนขรุขระของ atrium ซ้ายและขวา
Sinus venosus ส่วนเรียบของ atrium ขวา, coronary sinus และ oblique vein ของ atrium ซ้าย
 บทที่ 2 Fetal Heart Embryology 11

Arterial outflow
Truncus arteriosus
Bulbus cordis
Primitive ventricle
Primitive atrium
Sinus venosus
Venous inflow

รูปที่ 2.1 -รูปวาดแสดงพัฒนาการของ heart tube เริ่มจากหลอดเลือดตั้งต้นสองเส้นที่ทอดตามแนวยาวในตัวอ่อน แล้วพัฒนา

มาเชื่อมกันในแนวกลาง กลายเป็นท่อหัวใจ หรือหัวใจขั้นเบื้องต้น และมีการแบ่งท่อหัวใจเป็นส่วน ๆ ซึ่งเริ่มเห็นเป็นกระเปาะของ
atrium และ ventricle

Arterial outflow
Truncus arteriosus
Bulbus cordis Outflow Atrium
Primitive ventricle tract
Primitive atrium Right Left
Sinus venosus ventricle ventricle
Venous inflow

รูปที่ 2.2 -รูปวาดแสดง heart looping เริ่มจากท่อหัวใจเริ่มงอและพับ (ประมาณวันที่ 23) โดยส่วน bulbus cordis เคลื่อน
ลงล่าง มาด้านหน้า และด้านขวาของตัวอ่อน ในขณะเดียวกัน primitive ventricle หมุนขยับไปทางด้านซ้าย ส่วน primitive
atrium และ sinus venosus ยกตัวสูงขึ้นและไปทางด้านหลัง โดยส่วน sinus venosus ไปอยู่ด้านหลังของ primitive atrium
 12 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
JJ ช่วงที่ 2
การหมุนม้วนของท่อหัวใจ (heart looping)
ในช่ ว งสั ป ดาห์ ที่ 3 หลั ง จากท่ อ หั ว ใจมี ส ่ ว นที่
เชื่ อ มเป็ น ท่ อ เดี ย วกั น แล้ ว จะมี ก ารม้ ว นของท่ อ หั ว ใจ
ย้ า ยมาอยู ่ ด ้ า นหน้ า ต่ อ foregut และอยู ่ ด ้ า นล่ า งต่ อ
oropharyngeal (buccopharyngeal) membrane ใน
สัปดาห์ที่ 4 มีการสลายของ dorsal mesocardium ที่
ยึด primitive heart tube เหลือเพียง arterial end
และ venous end ที่ยึด primitive heart tube ไว้ ดัง
รูปที่ 2.2 และท่อหัวใจก็มีการขยายออกเป็นส่วนต่าง ๆ
5 ส่วน จากด้านบนลงล่าง ดังรูปที่ 2.3 คือ 1) truncus
arteriosus ซึ่งเป็นส่วนที่ต่อขึ้นไปจาก bulbus cordis, 2)
bulbus cordis มี 2 ส่วน คือ ส่วนบนที่เรียกว่า conus
cordis และส่วนล่างที่ติดกับ ventricle, 3) primitive
ventricle เชื่อมต่อกับ atrium โดย atrioventricular canal
ซึ่งเป็นส่วนที่เป็นท่อแคบ ไม่เจริญโป่งเท่าส่วนอื่น บริเวณที่
ติดต่อกับ bulbus cordis ต่อมาเจริญเป็น interventricular
groove, 4) primitive atrium และ 5) sinus venosus เป็น
ถุงบาง ๆ มี horn ด้านขวาและซ้าย โดยทั้งหมดจะเจริญ
ต่อไปเป็นส่วนต่าง ๆ ดังแสดงในตารางที่ 2.1 ราววันที่ 23
ท่อหัวใจเริ่มงอและพับ โดยส่วน bulbus cordis เคลื่อน
ลงล่าง มาด้านหน้า และด้านขวาของตัวอ่อน ในช่วงเวลา
เดียวกัน primitive ventricle ขยับไปทางด้านซ้าย ส่วน
Truncus arteriosus
Bulbus cordis
Primitive ventricle
Sinus venosus Primitive atrium
Venous return
22 วัน
รูปที่ 2.3 -รูปวาดแสดงการหมุนและม้วนตัวของท่อหัวใจปกติซึ่งเป็นชนิด D-loop คือส่วน truncus arteriosus และ bulbus
cordis เคลื่อนตัวต�่ำลงมาทางด้านขวา ส่วน primitive ventricle หมุนมาทางด้านหน้าและไปทางซ้าย ส่วน primitive atrium
และ sinus venosus ยกตัวทางด้านซ้ายสูงขึ้นทางด้านหลัง ท�ำให้ right ventricle อยู่ด้านหน้า left ventricle อยู่ด้านหลัง และ
atrium เคลื่อนไปอยู่ด้านบน
primitive atrium และ sinus venosus ขยับยกสูงขึ้นและ
ไปทางด้านหลัง โดยส่วน sinus venosus ไปอยู่ด้านหลัง
ของ primitive atrium
ประมาณวันที่ 28 จะเริม่ มีการบีบตัวในส่วนของ ventri-
culobulbar portion ท�ำให้เกิดการเต้นของหัวใจ
JJ ช่วงที่ 3
การแบ่งห้องหัวใจ (partitioning of the heart) ซึ่งจะ
เกิดประมาณกลางสัปดาห์ที่ 4 ไปจนถึงปลายสัปดาห์ที่ 5
การแบ่ง atrioventricular canal
Atrium และ ventricle เชื่อมต่อกันโดยท่อเปิดภายใน
ดังทีเ่ รียกกันว่า atrioventricular canal มีเลือดไหลผ่านจาก
atrium ผ่านแนว canal ท่อเปิดนีล้ งสู่ ventricle แล้วพุง่ ขึน้ สู่
truncus arteriosus ทีบ่ ริเวณ atrioventricular junction ซึง่
เป็นส่วนที่คอดของท่อหัวใจ ผนังหัวใจจะหนาตัวขึ้น มีก้อน
เนื้อเยื่อยื่นออกมาจากส่วนกลางของด้านหน้า (superior/
anterior) และด้านหลัง (inferior/posterior) แล้วโตเข้าหา
กันมาเชื่อมกันตรงกลาง ดังรูปที่ 2.4 เรียกส่วนที่โตยื่นมา
เชื่อมกันนี้ว่า endocardial cushion ซึ่งคือแผ่นกั้นหนา ๆ
แยก atrioventricular canal ออกเป็นสองช่อง ซ้ายและ
ขวา ท�ำให้เลือดจาก atrium ที่ ไหลลงสู่ ventricle โดยแยก
เป็นสองทางคือซ้ายและขวา
Arterial flow
Truncus arteriosus
24 วัน
 บทที่ 2 Fetal Heart Embryology 13

Arterial outflow
ก ข
Truncus arteriosus
Bulbus cordis
Ventricle

ค Atrium ง
Sinus venosus
Venous inflow

จ Endocardial cushion ฉ

รูปที่ 2.4 -รูปวาดแสดงการแบ่งท่อหัวใจออกเป็นช่องซ้ายและขวาที่ต�ำแหน่ง atrioventricular junction โดยมีสันยื่นจากสอง

ข้างตรงข้ามกันของ atrioventricular canal งอกออกมาตามแนวหน้าหลังเพื่อมาชนและเชื่อมกันตรงกลางเป็น endocardial
cushion หรือ crux พร้อมกับมีการคอดกิ่วเข้าหากันรอบด้านของท่อ; (ก) รูปวาดพื้นผิวของท่อหัวใจที่มองจากด้านข้าง; (ข-จ) รูป
วาดผ่าครึ่งด้านข้างของรูป ก. ให้เห็นการงอกมาเช่ื่อมกันเป็นแผ่นผนังหนาเพื่อแยกช่องซ้ายและขวา และ (ฉ) รูปวาดผ่าครึ่งด้าน
หน้าหลังของท่อหัวใจให้เห็นการแบ่งช่องซ้ายและขวา
การแบ่ง atrium primum จะปิดสนิท คือ septum primum เชื่อมต่อกับ
endocardial cushions โดยสมบูรณ์ จะมีช่องทะลุที่ผนัง
ในขณะที่ทารกในครรภ์ก�ำลังพัฒนา ปอดและระบบ septum primum เกิดขึน้ เพือ่ ให้เลือดไหลผ่านแทน ซึง่ เรียก
การไหลเวี ย นเลื อ ดยั ง ท� ำ งานได้ ไ ม่ เ ต็ ม ที่ มี ผ ลให้ ค วาม ว่า foramen secundum เมื่อ foramen primum หายไป
ต้านทานในการไหลเวียนเลือดที่ปอดสูง และเพิ่มความ foramen secundum จะมีขนาดใหญ่ ล�ำดับต่อมามีแผ่น
ต้านทานในหัวใจซีกขวาซึง่ ไปเลีย้ งปอด ความดันในหัวใจซีก กั้นรูปเคียวเรียกว่า septum secundum เกิดซ้อนทางด้าน
ขวาจะสูงกว่าซีกซ้าย ส่งผลให้เลือดที่ ไหลเข้าสู่ right atrium ขวาของ septum primum โดยมีความหนาและมีกล้ามเนือ้
ลัดเข้าสู่ left atrium มากขึ้น มากกว่า septum primum ซึ่งเป็นแผ่นเนื้อเยื่อที่บางกว่า
ปลายสัปดาห์ที่ 6 septum secundum จะหยุดโต ซึ่งท�ำให้
ตอนปลายสัปดาห์ที่ 4 แผ่นกั้นรูปเคียว (septum ยังคงมีชอ่ งเชือ่ มไปยังซีกซ้ายตลอดระยะเวลาทีท่ ารกมีชวี ติ
primum) เริ่มโตขึ้นเพื่อแยก atrium ช่องซ้ายและขวา ในครรภ์ ช่องนี้คือ foramen ovale
ดังรูปที่ 2.5 และแผ่นกั้นนี้โตยื่นไปเชื่อมกับ endocardial
cushions ซึ่ ง ท� ำ ให้ ช ่ อ งเชื่ อ มของ atrium ซ้ า ยขวา
(foramen primum) ค่อย ๆ เล็กลง ก่อนที่ foramen
 14 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Venous inflow
Common atrium
Endocardial cushion
Common ventricle

ก ข ค
Septum primum
Ostium secundum
Ostium primum

ง
Venous inflow จ ฉ
Septum primum
Ostium secundum
Septum secundum

ช ซ ฌ
Septum primum
Septum secundum
Foramen ovale
Endocardial cushion

ญ ฎ ฏ
รูปที่ 2.5 -รูปวาดแสดงการแบ่งช่องซ้ายขวาของ atrium; (ก-ค) เริ่มจากการเกิด septum primum เป็นแผ่นเชื่อมแนวหน้าหลัง
และเชือ่ มต่อกับ endocardial cushion หรือ crux โดยช่วงแรกขณะทีย่ งั เชือ่ มไม่สนิทจะยังคงมีชอ่ งโหว่ (ostium primum); (ง-ฉ)
แผ่น septum primum เกิดรูโหว่ใหม่ (ostium secondum) โดยที่ ostium primum ปิดสนิท; (ช-ฌ) มีการพัฒนาของ septum
secondum (สีฟ้า-น�้ำเงิน) เกิดขึ้นอีกแผ่นหนึ่งอยู่ทางด้านขวาของแผ่นกั้นเดิม และ (ญ-ฎ) แผ่นนี้มีช่องโหว่อยู่ที่ต�ำแหน่งใกล้ crux
คือ foramen ovale เลือดจาก right atrium จะผ่านลงไปสู่ ventricle ได้สองทางคือ ผ่านโดยตรง atrioventricular canal ช่อง
ขวา และผ่านทาง foramen ovale - ostium secondum สู่ left atrium และ atrioventricular canal ช่องซ้าย โดยมี septum
primum ท�ำหน้าที่เป็น flap (valve) of foramen ovale ตีโบกไปมาอยู่ใน left atrium
 บทที่ 2 Fetal Heart Embryology 15

Truncus arteriosus

Atrium

Right ventricle

ก ข ค

Truncus arteriosus
Atrioventricular
canal
Ventricular
Endocardial foramen
cushion
ง จ ฉ
Spiral septum

Atrioventricular
canal

Interventricular
septum (membranous)

Interventricular ช ซ ฌ
septum (muscular)

Ascending aorta

Pulmonary artery

Right ventricle
Left ventricle
ญ ฎ ฏ
รูปที่ 2.6 -รูปวาดแสดงการแบ่งช่องซ้ายและขวาของ ventricle (interventricular septum; IVS) และ truncus arteriosus
(aortopulmonary septum หรือ spiral septum; SS); (ก, ข) ภายในท่อหัวใจซึ่งมีการม้วน พับ บิด ยังไม่มีการแยกเป็นสอง
ซีกตลอดแนว; (ค, ง) IVS เป็นสันยื่นจากผนัง ventricle โตเข้าหา crux ในช่วงที่ยังเชิื่อมต่อกันไม่สนิทจะยังมีช่องโหว่เรียกว่า
ventricular foramen; (จ-ฌ) ส่วน truncus arteriosus และ bulbus cordis ก็มีการสร้างแผ่นกั้นแยกเช่นกัน โดยมี SS เป็น
แผ่นยื่นจากผนังที่อยู่ตรงข้ามกันมาเชื่อมกันตรงกลาง และโตลงมาข้างล่างเพื่อเชื่อมกับ IVS และ crux โดยที่ SS เป็นแผ่นเกลียว
(คล้ายท่อที่มีแผ่นกั้นแบ่งซีกภายในที่ถูกบิด 180 องศา ท�ำให้แผ่นกั้นภายในบิดเป็นเกลียว) และ (ญ-ฎ) เมื่อแผ่นกั้นซ้ายขวาเชื่อม
กันสมบูรณ์ ventricle ซ้ายขวาก็แยกกัน truncus ก็ถูกแบ่งออกเป็น ascending aorta และ pulmonary artery (ต่อกับ left
และ right ventricle ตามล�ำดับ)
 16 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
Foramen secundum โตขึ้น ในขณะที่ส่วนบนของ
septum primum ค่อย ๆ สลายตัว ส่วนล่างของ septum
primum ที่ยังคงเป็นแผ่นที่เหลืออยู่เรียกว่า valve (flap)
of the foramen ovale หรือ foramen ovale flap ซึ่งเป็น
แผ่นคลุม foramen ovale และเคลือ่ นตีขยับเมือ่ มีเลือดผ่าน
จากขวาไปซ้าย โดยเลือดจากซีกขวาจะผ่านไปทางซีกซ้าย
ทาง foramen ovale และผลักดัน foramen ovale flap ตี
ไปทางซ้าย และเลือดผ่านช่อง foramen secudum ที่อยู่
ด้านบน เมื่อทารกคลอดและหายใจครั้งแรก ระบบการไหล
เวียนเลือดของปอดจะท�ำงานเต็มที่ ความดันในหัวใจซีกขวา
ลดลง และเลือดไหลไปปอดมาก (ออกจาก right ventricle
ทาง pulmonary artery) ไหลกลับทาง pulmonary vein
เข้าสู่ left atrium มากขึ้น ซึ่งท�ำให้ความต้านทานในหัวใจ
ซีกซ้ายกลับมาสูงกว่าซีกขวา และผลักเอา foramen ovale
flap ไปแนบชิดกับ septum secundum ท�ำให้ปิด foramen
ovale หรือปิดช่องเชื่อมระหว่าง atria ทั้งสอง septum
secundum และ valve of the foramen ovale จะประกบ
รูปที่ 2.7 -รูปวาดแสดงการแบ่งของ ventricle, bulbus cordis และ truncus arteriosus ในช่วงอายุครรภ์ที่ 5-7 สัปดาห์ (ที่มา:
สุชยา ลือวรรณ, ธีระ ทองสง. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ : Fetal cardiac examination. 1 ed. กรุงเทพฯ: คณะแพทยศาสตร์
มหาวิทยาลัยเชียงใหม่; 2555. โดยได้รับการอนุญาตให้เผยแพร่)
แนบกันสนิทเป็น interatrial septum ประมาณสามเดือน
หลังคลอด ส่วนช่องเดิมของ foramen ovale จะเห็นเป็น
ร่องรอยกลม ๆ บนแผ่นบาง ๆ ของ foramen ovale flap
เดิม เรียกบริเวณนี้ว่า fossa ovalis ซึ่งจะเป็นจุดส�ำคัญ
(landmark) ในหัวใจผู้ ใหญ่แทนต�ำแหน่งที่ foramen ovale
flap ที่คลุมปิด foramen ovale อย่างถาวร
„„ Left atrium ผนังส่วนใหญ่จะค่อนข้างเรียบ พัฒนามา
จาก primitive pulmonary vein ที่เข้ามาเปิดใกล้ต่อ
septum primum เริ่มจากรูเปิดเดียวและสร้างเพิ่ม
เป็นสี่รูเปิด ส่วนของ left atrium ที่เหลือจะขรุขระ
เป็น auricle
„„ Right atrium พัฒนามาจาก horn ขวาของ sinus
venosus ซึ่งมีรูเปิดเข้าเรียกว่า sinoatrial orifice ผนัง
จะเรียบ ส่วน primitive atrium จะขรุขระ สองส่วน
นี้แยกจากกันด้วย crista terminalis ซึ่งพัฒนามาจาก
sinoatrial valve
 บทที่ 2 Fetal Heart Embryology 17

„„ Sinoatrial valve มีสองแผ่น ส่วนบนเรียกว่า septum แบ่งโดยผนังกั้นตรง ๆ แต่เป็นแผ่นกั้นที่บิดไขว้อยู่ในท่อ

spurium พัฒนาเป็นผนังเรียบของ right atrium ส่วน ท�ำให้เกิดสองท่อที่ ไขว้กัน เรียกว่า spiral septum หรือ
ล่างมีสองส่วนย่อย คือ ด้านซ้ายเชื่อมกับ septum aortopulmonary septum ดังรูปที่ 2.6 แนวสันหรือแผ่น
secundum ด้านขวาส่วนบนเป็น crista terminalis กั้นนี้โตวนลงมาด้านล่างเข้า ventricle ด้วย โดยจะเชื่อม
ส่วนล่างเป็น valves ของ inferior vena cava และ ต่อกับ endocardial cushions และ muscular ventricular
coronary sinus septum เมื่อ aortopulmonary septum, endocardial
cushions, และ muscular ventricular septum เชื่อมกัน
การแบ่ง ventricle โดยสมบูรณ์ (ประมาณสัปดาห์ที่ 8) ซึ่งจะเป็นแผ่นกั้นแยก
ปลายสัปดาห์ที่ 4 ผนังกล้ามเนื้อของ ventricle จะ ventricle ส่วนทีเ่ รียกว่า membranous ventricular septum
เจริญขึ้นมีลักษณะเป็นร่างแห เรียกว่า trabecular carneae และเป็นการปิด interventricular foramen สังเกตว่าส่วน
มีการหนาตัวที่ผนัง ventricle เป็นสันยื่นเข้าไปเป็นแผ่นจาก aortopulmonary septum เป็นแผ่นกั้นที่วนเป็นเกลียว
แนวกึ่งกลางเรียกว่า muscular interventricular septum ภายในท่อ มีส่วนทั้งแยกช่อง ventricle และหลอดเลือด
ดังรูปที่ 2.6 โดยเป็นแผ่นในแนวหน้าหลังเพื่อแบ่งแยก แดงใหญ่ ท�ำให้เลือดทางซีกขวาที่ผ่าน atrioventricular
ventricle ออกเป็นช่องซ้ายและขวา แผ่นนีจ้ ะโตยืน่ สูงขึน้ ไป canal ช่องขวาผ่านเข้าสู่ pulmonary trunk (ออกไปเชื่อม
หา cushion แต่ในช่วงแรกยังไปไม่เชือ่ มกัน ท�ำให้มชี อ่ งว่าง ต่อกับ aortic arch ที่ 6) และเลือดทางซีกซ้ายผ่านเข้าสู่
เชือ่ มซ้ายขวาทีร่ ะหว่าง septum นีก้ บั endocardial cushion aorta (ออกไปเชื่อมต่อกับ aortic arch ที่ 4) truncus หรือ
ที่สร้างเสร็จแล้ว เรียกช่องนี้ว่า interventricular foramen bulbus cordis (outflow tract) หรือทางออก และหลอด
ซึ่งต่อมาจะถูกปิดโดยเนื้อเยื่อที่เจริญมาจากสามส่วน คือ เลือดแดงใหญ่ก็ถูกแบ่งแยกกันตลอดแนว
bulbar ridge ซ้ายและขวา และ inferior endocardial การพัฒนา atrioventricular valve
cushion รวมเรียกว่า membranous interventricular
septum ดังรูปที่ 2.7 สัปดาห์ที่ 5 เนื้อเยื่อ mesenchyme ที่อยู่รอบ ๆ
atrioventricular orifice จะพัฒนาไปเป็น atrioventricular
การพัฒนา great artery valve และ chordae tendineae ที่ยึดติดกับกล้ามเนื้อ
ในช่วงต้นของพัฒนาการ เลือดไหลจาก atria ผ่านทาง papillary ทีย่ นื่ ออกมาจาก trabeculae carneae ใน ventricle
atrioventricular canal ช่องซ้ายและขวา เทลงสู่ common การพัฒนา semilunar valve
ventricle แล้วออกจากหัวใจทาง truncus arteriosus ที่
ยังเป็นท่อเดี่ยวอยู่ ซึ่งต่อมา truncus arteriosus และ ในช่วงสัปดาห์ที่ 5-7 ขณะที่ aortopulmonary septum
ส่วนบนของ bulbus cordis (conus cordis) จะต้องถูก แยกท่อ truncus arteriosus ออกเป็นหลอดเลือดแดงใหญ่
แบ่งออกเป็นเป็น aorta และ pulmonary trunk โดยแผ่น สองเส้น ที่ส่วนโคนของ bulbar ridges ซ้ายและขวา มา
กั้น spiral ตอนสิ้นสุดสัปดาห์ที่ 4 muscular ventricular เชื่อมเป็นแผ่นกั้นนั้น มีความหนาและมีลักษณะพิเศษคือ
septum งอกเป็นแผ่นสันจากพื้นล่างของ ventricle ขึ้นไป เนือ้ เยือ่ รอบ ๆ ทัง้ สองด้านของทัง้ สองสันพัฒนาต่อเป็นแผ่น
เชื่อมกับ endocardial cushion แบ่ง ventricle เป็นช่อง ลิน้ หลอดเลือดยืน่ ตัดขวางท่อเข้าไป ท�ำให้แต่ละหลอดเลือด
ซ้ายและขวา แต่ยังไม่สมบูรณ์ คือช่องซ้ายและขวายังคง แดงใหญ่มีสองลิ้น (cusp) ของ semilunar valves ที่พัฒนา
มีช่องเชื่อมถึงกันเรียก interventricular foramen ที่สิ้น มาจากแผ่นกั้นดังกล่าว ในช่วงเวลาเดียวกัน ที่ผนังหลอด
สุดสัปดาห์ที่ 5 มีสันยื่นจากขอบผนังด้านในของ truncus เลือดทั้งสองด้านที่อยู่ตรงกันข้าม (ตั้งฉากกับแนวแผ่นกั้น)
arteriosus ออกมาจากผนังสองข้างที่อยู่ต�ำแหน่งตรงข้าม ยื่นเป็นสันเพิ่มเติม (minor ridge) เข้ามาในท่อ และพัฒนา
กัน เพื่อโตยื่นเข้ามาเชื่อมกันตรงกลางเป็นแผ่นกั้นแยก เป็นลิ้นอันที่สามของ semilunar valve ของทั้งสองหลอด
ท่อเป็น aorta และ pulmonary trunk แนวสันนี้เรียก เลือด คือ posterior cusp ของ aorta และ anterior cusp
ว่า conotruncal ridges หรือ truncoconal swellings ของ pulmonary trunk
แนวสันที่ยื่นเข้ามานี้เป็นสันวนไปในท่อ การแบ่งท่อไม่ได้
18 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

รูปที่ 2.8 -รูปวาดแสดงการพัฒนาของ arterial

system ในตัวอ่อนอายุ 4 สัปดาห์ (ที่มา: สุชยา ลือ
วรรณ, ธีระ ทองสง. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ :
Fetal cardiac examination. 1 ed. กรุงเทพฯ: คณะ
แพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่; 2555. โดยได้รับ
การอนุญาตให้เผยแพร่)

ตารางที่ 2.2 -พัฒนาการของ Pharyngeal Arch Arteries

ช่วงเวลา (วันที่) การพัฒนาของ Pharyngeal Arch Arteries
19-20 สร้างคู่ที่ 1
20-23 สร้างคู่ที่ 2
24-25 สร้างคู่ที่ 3 ส่วนต้นเจริญเป็น common carotid artery ส่วนปลายเจริญเป็น internal และ
external carotid artery
คู่ที่ 1 สลาย บางส่วนเจริญเป็น maxillary artery
คู่ที่ 2 สลาย บางส่วนเจริญเป็น hyoid และ stapedial artery
26-30 สร้างคู่ที่ 4
„„ ข้างซ้าย เจริญเป็น aortic arch
„„ ข้างขวา เจริญเป็น ส่วนต้นของ right subclavian artery
คู่ที่ 5 บางคนเกิดขึ้นมาแล้วหายไป และบางคนไม่เคยเกิดขึ้นเลย
30 สร้างคู่ที่ 6
„„ ข้างซ้าย ส่วนต้นเจริญเป็น left pulmonary artery ส่วนปลายจะเชื่อมระหว่าง left pulmo-
nary artery กับ dorsal aorta เจริญเป็น ductus arteriosus
„„ ข้างขวา ส่วนต้นเจริญเป็น right pulmonary artery ส่วนปลายจะแยกออกจาก dorsal aorta
และสลายไปในที่สุด
 บทที่ 2 Fetal Heart Embryology 19

รูปที่ 2.9 -รูปวาดแสดงการพัฒนาของ aortic arches ในช่วงอายุครรภ์ต่าง ๆ; (A) 6 สัปดาห์; (B) 7 สัปดาห์ และ (C) ตั้งแต่
8 สัปดาห์ เป็นต้นไป (ที่มา: สุชยา ลือวรรณ, ธีระ ทองสง. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ : Fetal cardiac examination. 1 ed.
กรุงเทพฯ: คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่; 2555. โดยได้รับการอนุญาตให้เผยแพร่)

การพัฒนาของระบบหลอดเลือด เวลาต่อมา left dorsal aorta จะพัฒนาไปเป็น aortic arch

และ descending aorta ส่วน right dorsal aorta จะพัฒนา
ไปเป็น right subclavian artery
พัฒนาการของระบบหลอดเลือด เริ่มต้นในสัปดาห์ที่
4 และ 5 ซึ่งประกอบด้วยระบบหลอดเลือดด�ำ (venous) การเชื่อมต่อของ truncus arteriosus หรือ aortic sac
และระบบหลอดเลือดแดง (arterial) ที่น�ำเลือดเข้าและ ไปยัง dorsal aorta ผ่านทาง pharyngeal arch arteries
ออกจากหัวใจตามล�ำดับ หกคู่ในช่วงเริ่มต้น เพื่อส่งเลือดจาก ventral aorta และ
aortic arch ไปยัง dorsal aorta ซึ่งมีพัฒนาการดังแสดง
JJ ระบบหลอดเลือดแดง (arterial system)
(1-3) ในตารางที่ 2.2 เมื่อพัฒนาถึงที่สุดแล้ว ระบบหลอดเลือด
แดงจากหัวใจจะเปลีย่ นแปลงไปจากเดิมมาก aortic sac ถูก
หลอดเลือดแดงที่ออกจากท่อหัวใจของตัวอ่อนระยะ ดัดแปลงไป โดยส่วนหลักเป็น ascending aorta (ต่อเนื่อง
เริ่มแรกมีสองเส้น (ต่อมาจาก truncus arteriosus) เรียก ขึ้นมาจาก truncus arteriosus) และ aortic arch ส่วนบน
ventral aorta ต่อมาเชื่อมกันเป็นเส้นเดียวเรียกว่า aortic ด้านขวายืดขึ้นเป็น brachiocephalic trunk ซึ่งเชื่อมต่อไป
sac และติดต่อกับ dorsal aorta ผ่านทาง pharyngeal arch กับ arch ที่ 3 (right common carotid artery) และที่ 4
arteries หลอดเลือด dorsal aorta มีสองเส้นซ้ายและขวา (right subclavian artery) ของข้างขวา ขณะที่ส่วนบนด้าน
แต่จะมาเชื่อมกันเป็นเส้นเดียวที่ส่วนล่าง ดังรูปที่ 2.8 ใน ซ้ายกลายเป็น transverse aortic arch ดังรูปที่ 2.9
 20 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

รูปที่ 2.10 -การพัฒนาของระบบหลอดเลือดด�ำในช่วงอายุครรภ์ต่าง ๆ (A) 4 สัปดาห์ และ (B) 8 สัปดาห์ (ที่มา: สุชยา ลือ
วรรณ, ธีระ ทองสง. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ : Fetal cardiac examination. 1 ed. กรุงเทพฯ: คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัย
เชียงใหม่; 2555. โดยได้รับการอนุญาตให้เผยแพร่)

รูปที่ 2.11 -การเปลี่ยนแปลงของ umbilical และ vitelline veins (ที่มา: สุชยา ลือวรรณ, ธีระ ทองสง. การตรวจหัวใจทารก
ในครรภ์ : Fetal cardiac examination. 1 ed. กรุงเทพฯ: คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่; 2555. โดยได้รับการอนุญาต
ให้เผยแพร่)
ส่วนล่างของ dorsal aorta (ต่อมาคือ descending ไปหล่อเลี้ยงบริเวณ yolk sac ในภายหลังจะมีการฝ่อ
aorta) ให้ แ ขนงหลอดเลื อ ดแดงส� ำคั ญ อี ก สองชุ ด คื อ ของส่วนปลาย แต่ส่วนต้นมีการพัฒนาไปเป็น celiac,
vitelline artery และ umbilical artery superior mesenteric และ inferior mesenteric
„„ Vitelline artery มีสองเส้น คือ ซ้ายและขวา ส่งเลือด
arteries
 บทที่ 2 Fetal Heart Embryology 21

รูปที่ 2.12 - รูปวาดแสดงการพัฒนาของระบบหลอดเลือดด�ำในช่วงอายุครรภ์ต่าง ๆ; (A) 6 สัปดาห์; (B) 7 สัปดาห์; (C) 8

สัปดาห์ และ (D) ตั้งแต่ 8 สัปดาห์เป็นต้นไป (ที่มา: สุชยา ลือวรรณ, ธีระ ทองสง. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ : Fetal cardiac
examination. 1 ed. กรุงเทพฯ: คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่; 2555. โดยได้รับการอนุญาตให้เผยแพร่)
 22 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

„„ Umbilical artery มีสองเส้น คือ ซ้ายและขวา เป็น
แขนงของ dorsal aorta ส่งเลือดไปฟอกที่รก หลัง
คลอดจะฝ่อกลายเป็น medial umbilical ligament
JJ ระบบหลอดเลือดด�ำ (venous system) (1-3)
พัฒนาการระบบหลอดเลือดด�ำมีสามชุดหลัก ๆ คือ
vitelline vein, umbilical vein และ common cardinal
vein ดังรูปที่ 2.10
„„ Vitelline (omphalomesenteric) vein : รับเลือดจาก
yolk sac เข้าสูห่ วั ใจทาง sinus venosus โดยเริม่ พัฒนา
posterior cardinal vein (รับเลือดส่วนล่างของล�ำตัว)
โดย anterior cardinal vein พัฒนาเป็น superior vena
cava (SVC) และ posterior cardinal vein พัฒนาเป็น
IVC มีการพัฒนาค่อนข้างซับซ้อน ดังรูปที่ 2.12 โดยใน
ช่วงสัปดาห์ที่ 5-7 ซึ่งจะมีหลอดเลือดสาขาเพิ่มคู่ขนาน
ขึ้นมาอีกคือ supracardinal veins, subcardinal veins
และ sacrocardinal veins และมีการเปลี่ยนแปลงดังนี้
„„ การเชื่อมกันระหว่าง right และ left anterior
cardinal veins เจริญเป็น left brachiocephalic
vein (innominate vein)
„„ ส่วนปลายของ left posterior cardinal veins เจริญ

ในสัปดาห์ที่ 4 มีอยู่หนึ่งคู่ทอดอยู่ด้านข้างต่อตับ โดย เป็น left superior intercostals vein

แตกแขนงในตับเป็น sinusoid ของตับ vitelline vein „„ Right common cardinal vein และส่วนต้นของ
แบ่งเป็นสองส่วน ดังรูปที่ 2.11 ได้แก่ right anterior cardinal vein เจริญเป็น superior
„„ Proximal part คือ ส่วนที่อยู่ระหว่างตับกับหัวใจ vena cava
ทางด้านขวาจะเจริญไปเป็น hepatic segment of „„ Right vitelline vein เจริญเป็น hepatic segment
inferior vena cava (IVC) และ hepatic vein ส่วน of inferior vena cava
ด้านซ้ายจะสลายไปในภายหลัง „„ Right subcardinal vein (ส่วนบน) เจริญเป็น
„„ Distal part คือ ส่วนทีอ ่ ยู่ใต้ตอ่ ตับ มีการเชือ่ มและ prerenal segment of inferior vena cava
ไขว้กันสามต�ำแหน่ง ซึ่งต่อมาจะสลายไปเหลือเป็น „„ Subsupracardinal anastomoses (ส่ ว นกลาง)
hepatic portal vein น�ำเลือดจากทางเดินอาหาร เจริญเป็น renal segment of inferior vena cava
เข้าสู่ตับ มาทาง superior mesenteric vein และ „„ Right supracardinal vein (ส่วนล่าง) เจริญเป็น
splenic vein postrenal segment of inferior vena cava
„„ Umbilical vein : รับเลือดจากรก เป็นหลอดเลือด
ส�ำคัญที่น�ำสารอาหารและออกซิเจนปริมาณสูงไปยัง
ตัวอ่อน โดยเปิดเข้า sinus venosus โดยตรง หลอด
เลือดนี้ทอดอยู่ 2 ข้างของตับ เมื่อตับขยายขนาดท�ำให้
มีการแตกแขนงเข้าไปเชื่อมกับ sinusoid ภายในตับ
ต่อมาเลือดจึงไหลผ่านเข้าหัวใจผ่านตับเป็นส่วนใหญ่
ท�ำให้หลอดเลือดเดิมที่เข้า sinus venosus โดยตรง
ฝ่อและสลายไปทั้งสองข้าง ต่อมา umbilical vein
ด้านขวาสลายไป เหลือแต่ด้านซ้ายข้างเดียว ซึ่งส่วน
ต้นที่เคยเปิดเข้า sinus venosus ก็ฝ่อไป จึงเกิดหลอด
เลือดที่เชื่อม left umbilical vein เข้ากับ IVC ก่อน
เข้าหัวใจ เรียกว่า ductus venosus ดังรูปที่ 2.11 ซึ่ง
ต่อมาหลังคลอด left umbilical vein และ ductus
venosus จะฝ่อกลายเป็น ligamentum teres hepatis
และ ligamentum venosum ตามล�ำดับ
รูปที่ 2.13 -รูปวาดแสดงการน�ำไฟฟ้าภายในหัวใจ (AV;
atrioventricular, SA; sinoatrial) (ที่มา: สุชยา ลือวรรณ,
„„ Common cardinal vein : ประกอบด้วย anterior ธีระ ทองสง. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ : Fetal cardiac
cardinal vein (รับเลือดส่วนบนของล�ำตัว) และ examination. 1 ed. กรุงเทพฯ: คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัย
เชียงใหม่; 2555. โดยได้รับการอนุญาตให้เผยแพร่)
 บทที่ 2 Fetal Heart Embryology 23

„„ Right sacrocardinal veins เจริญเป็น sacrocardinal เอกสารอ้างอิง

segment of inferior vena cava
„„ การเชือ่ มกันระหว่าง right และ left sacrocardinal 1) Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. The developing
veins เจริญเป็น left common iliac vein human: Clinically oriented embryology. 10 ed. Philadelphia:
Elsevier; 2016. p. 283-336.
„„ Right supracardinal vein และส่วนต้นของ right
2) Mitchell B, Sharma R. Embryology : An illustrated colour
posterior cardinal veins เจริญเป็น azygos vein text. 2 ed. Edinburgh: Churchill Livingstone Elsevier; 2009.
„„ Left supracardinal vein เจริญเป็น hemiazygos p. 1-30.
vein ซึ่งไปเชื่อมต่อกับ azygos vein ทางข้างขวา 3) Drose JA. Embryology and physiology of the fetal heart.
In: Drose JA, editor. Fetal echocardiography. 2 ed. St.
Louis: Saunders Elsevier; 2012. p. 1-14.
การพัฒนาระบบน�ำไฟฟ้า 4) Degenhardt K. Embryology of the cardiovascular system.
In: Rychik J, Tian Z, editors. Fetal Cardiovascular Imaging
(Conducting System) : A Disease-Based Approach. 1 ed. Philadelphia: Elsevier
Saunders; 2011. p. 5-16.
การพัฒนาระบบน�ำไฟฟ้าของหัวใจ ที่ส�ำคัญอันดับ
แรกคือ sinoatrial node วางตัวอยู่ที่ผนังด้านในของ right
atrium ในต�ำแหน่งของ sulcus terminalis มีอยู่สอง
ทฤษฎี เกี่ยวกับการพัฒนาของ sinoatrial node ทฤษฎี
แรกเชื่อว่า sinoatrial node พัฒนามาจากกล้ามเนื้อของ
sinus venosus ดังรูปที่ 2.13 ในช่วงอายุ 31-35 วัน อีก
ทฤษฎีเชื่อว่ามีการสร้างขึ้นมาใหม่ท่ีบริเวณ ventrolateral
surface ของ SVC
การน�ำไฟฟ้าผ่านจาก atrium ไปยัง ventricle ต้อง
อาศัย atrioventricular node หรือ Aschoff-Tawara’s
node ที่เกิดตามมาทีหลัง ซึ่งส่วนบนพัฒนามาจาก sinus
venosus และส่วนล่างมาจาก atrial canal วางตัวอยูบ่ นผนัง
ด้านในของกล้ามเนือ้ หัวใจทีจ่ ดุ เริม่ ต้นของ atrioventricular
septum และมีการสร้างมัดเส้นใยประสาททีเ่ รียกว่า bundle
of His ซึง่ จะทอดตัวลงมายังมุมของหัวใจ (apex) และแยก
ออกเป็นสองแขนง ซึ่งด้านซ้ายจะพัฒนามาก่อนแขนงด้าน
ขวาเล็กน้อย แขนงด้านขวาทอดยาวมาตามผนังกั้นหัวใจ
ห้องล่าง ส่วนแขนงด้านซ้ายซึง่ ใหญ่กว่าจะแทงทะลุผา่ นผนัง
กัน้ หัวใจไปทางด้านซ้ายและแยกออกเป็นสองแขนงคือ ด้าน
หน้าและด้านหลัง และแยกไปเป็น Purkinje’s fibers ซึ่ง
อยู่ใต้ต่อเยื่อบุด้านในของหัวใจ
24 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
ระบบไหลเวียนเลือดของทารกในครรภ์
Fetal Circulation

3
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
ธีระ ทองสง
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 26 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
ระบบไหลเวียนเลือดของทารกในครรภ์
JJ ระยะก่อนคลอด (1-4)
เลื อ ดจากรกเข้ า สู ่ ร ่ า งกายทางหลอดเลื อ ดด�ำ สาย
สะดือ (umbilical vein) ซึ่งมีเพียงเส้นเดียว น�ำเลือดที่
มีความเข้มข้นของออกซิเจนสูงพร้อมสารอาหารผ่านเข้าสู่
ร่างกายทารกทางสายสะดือ จากต�ำแหน่งสะดือทอดเฉียง
ขึ้นพุ่งไปหา inferior vena cava (IVC) ส่วนต้นโดยผ่าน
เข้าไปในตับ เมื่อเข้าไปในตับมีการแตกแขนงเป็น portal
sinus และ ductus venosus (DV) ซึง่ ทอดตรงต่อเข้าไปหา
IVC ส่วน portal sinus จะกระจายเลือดไปทั่วตับในระบบ
portal system แล้วไหลรวมกันเป็น hepatic veins เข้าสู่
IVC ซึ่งเลือดจาก IVC ที่เข้าสู่หัวใจจะมีความเข้มข้นของ
ออกซิเจนต�่ำกว่าตอนออกมาจากรก แต่ก็ยังมีความเข้มข้น
ของออกซิเจนสูงกว่าเลือดที่มาจาก superior vena cava
(SVC) ที่ส�ำคัญคือเลือดจากรกที่ผ่านจาก DV เทเข้าหัวใจ
โดยผ่าน IVC เพียงส่วนสั้น ๆ นั้นมีกระแสการไหลแยกกับ
เลือดจากส่วนล่างของร่างกายที่ผ่านมาทาง IVC แม้ว่า
เลือดสองกระแสนี้จะผ่าน IVC เช่นกัน แต่แยกกระแสกัน
และความเข้มข้นของออกซิเจนในกระแสเลือดต่างกัน
เลือดจาก IVC และ SVC ไหลเข้าสู่ right atrium
(RA) เช่นเดียวกัน แต่ทิศทางของเลือดจาก IVC ที่พุ่งเข้า
สู่หัวใจมีสองกระแสแยกกัน เลือดจาก IVC กระแสส่วน
ล่างของร่างกายจะรวมกับเลือดจาก SVC เพื่อเทลง right
ventricle (RV) ส่วนเลือดจาก IVC กระแสส่วน DV มี
ทิศทางพุ่งคนละทาง คือพุ่งเข้าสู่ foramen ovale ผ่าน
ไปยัง left atrium (LA) ซึ่งมี crista dividens ที่มี atrial
septum คอยเป็นเขื่อนกั้นไม่ให้เลือดวกกลับเข้า RA แต่
ผ่านออกไปทาง LA ส่วนเลือดจาก SVC ผ่าน foramen
ovale ได้น้อยมาก หรือไม่ผ่านเลย เลือดจาก IVC ที่ผ่าน
foramen ovale เข้าสู่ LA แล้วผ่านลงสู่ left ventricle
(LV) และมีความเข้มข้นของออกซิเจนมากกว่าเลือดใน
RV ที่มาจาก SVC (oxygen saturation ใน RV ต�่ำกว่าใน
LV ร้อยละ 10-15) เลือดจาก LV ถูกสูบฉีดไปเลี้ยงอวัยวะ
ส�ำคัญได้แก่ หัวใจ สมอง ฯลฯ ส่วนเลือดจาก RV ถูกสูบ
ฉีดผ่านทาง pulmonary trunk โดยส่วนใหญ่เลือดจะผ่าน
ductus arteriosus (DA) ซึ่งเป็นทางเชื่อม (shunt) ไปยัง
descending aorta และเลือดจะผ่านไปยังปอดเพียงส่วน
น้อยเท่านั้น เนื่องจากความต้านทานในปอดของทารกใน
ครรภ์สูงแต่ความต้านทานใน DA และที่รก-สายสะดือต�่ำ
จากการมี พรอสตาแกลนดินส์ (prostaglandins E1 และ
E2) ท�ำให้ DA อยู่ในภาวะขยายตัว และมีความต้านทาน
ต�่ำ (การให้ยากลุ่ม prostaglandin synthetase inhibitor
เช่น indomethacin แก่สตรีตั้งครรภ์จึงท�ำให้ DA ปิดก่อน
ก�ำหนดได้) เลือดกลับมาสู่รกโดยผ่านทาง hypogastric
arteries ซึ่งส่วนปลายจะกลายเป็นหลอดเลือดแดงสาย
สะดือ (umbilical arteries)
เลื อ ดที่ มี ค วามเข้ ม ข้ น ของออกซิ เ จนสู ง (oxygen
saturation ร้อยละ 80) จากรกจะมาทาง umbilical vein
แล้วผ่านตับโดยร้อยละ 30-50 ของเลือดจะผ่านมาทาง DV
(5-7)
แต่สัดส่วนอาจลดลงเหลือเพียงร้อยละ 20 เมื่อครรภ์
ครบก�ำหนด เลือดส่วนนีม้ คี วามเข้มข้นของออกซิเจนสูงและ
เทเข้าโดยตรงสู่ IVC เพื่อเข้าสู่ RA และส่วนเลือดที่เหลือ
เข้าสู่ hepatic sinusoid ผ่านเข้าตับทาง portal sinus ซึ่ง
ในที่สุดจะรวมกันเป็น hepatic veins และเทเข้า IVC เข้า
สู่ RA เลือดที่ผ่านจาก umbilical vein เข้าสู่ตับแล้วออก
ทาง hepatic vein เข้าสู่ RA จะมีความเข้มข้นของออกซิเจน
ต�่ำลงไปบ้างเล็กน้อยแต่ไม่มากนัก เนื่องจากตับได้ดูดซึม
ออกซิเจนไปเพียงร้อยละ 10-15 เท่านั้น (8) จึงท�ำให้ความ
เข้มข้นของออกซิเจนโดยรวมในเลือดไม่ลดลงมากนัก ซึ่ง
เลือดส่วนใหญ่จะผ่านไปยัง LA ทาง foramen ovale และมี
เลือดทีม่ คี วามเข้มข้นของต�ำ่ จ�ำนวนเล็กน้อยจากปอดมารวม
ทาง pulmonary veins ที่ LA จากนั้นไหลลงสู่ LV ออก
จากหัวใจไปยัง ascending aorta เพื่อไปเลี้ยงร่างกายส่วน
บน เลือดที่ ไหลมาทาง descending aorta จะได้รับเลือด
ที่มีความเข้มข้นของออกซิเจนต�่ำลงเล็กน้อยที่ผ่านมาจาก
DA เข้ามารวมด้วย ส่วน RA หลังจากรับเลือดที่มีความ
เข้มข้นของออกซิเจนต�่ำจากส่วนบนของร่างกายที่เทเข้า

Superior vena cava
Foramen ovale
Inferior vena cava
Ductus venosus
Portal sinus
Umbilical vein
Umbilical arteries
รูปที่ 3.1 กรูปวาดแสดงระบบไหลเวียนเลือดของทารกในครรภ์
SVC แล้วเทเข้าสู่ RA รวมกับเลือดทีม่ าจาก IVC เป็นเลือด
ที่มีความเข้มข้นของออกซิเจนปานกลางเข้าสู่ RV ส่งต่อไป
ที่ pulmonary arteries โดยมีเพียงร้อยละ 5-10 เท่านั้นที่
ไปยังปอด เนื่องจากมีความต้านทานภายในปอดสูง ส่วน
ท่ีเหลือร้อยละ 90-95 จะผ่านไปยัง DA รวมกับเลือดที่มี
ความเข้มข้นของออกซิเจนสูงจาก aortic arch และไปยัง
descending aorta เพื่อไปเลี้ยงอวัยวะภายในและส่วนล่าง
ของร่างกาย และมีส่วนหนึ่งไปยัง umbilical arteries แล้ว
กลับไปที่รกเพื่อแลกเปลี่ยนแก๊ส ดังรูปที่ 3.1
เลือดที่มาจาก umbilical vein จะผ่านเข้าไปในตับ
และส่วนหนึ่งเทเข้าสู่ DV และเทเข้าสู่ IVC ซึ่งอยู่ใกล้กับ
ต�ำแหน่งที่จะเปิดเข้าสู่ RA เลือดที่เข้าสู่ RA นี้มิได้ปนกันไป
กับเลือดทีม่ าจาก SVC แต่มกี ระแสการไหลเวียนแยกกัน แม้
บทที่ 3 Fetal Circulation 27
Ductus arteriosus
Aorta
Hypogastric artery
Placenta
จะอยู่ใน RA เหมือนกัน และแม้แต่เลือดทีม่ าจาก IVC ส่วน
ล่างกับเลือดที่มาจาก DV ก็มิได้ปนกันเลยทีเดียว (9-13) DV
ต่อเนื่องมาจาก umbilical vein ซึ่งทอดตามแนวกลางล�ำ
ตัว โดย DV ทอดอยูด่ า้ นหน้าและซ้ายของ IVC แม้วา่ เลือด
จาก DV จะเข้าสู่ IVC แล้วเข้าสู่ RA แต่กระแสเลือดนีแ้ ทบ
จะไม่ได้ปนกับเลือดใน IVC ที่มาจากส่วนล่างของร่างกาย
กระแสเลือดจาก IVC ที่มาจากส่วนของ DV มีธรรมชาติ
ของเลือดทีม่ คี วามเข้มข้นของออกซิเจนสูงซึง่ ฟอกแล้วจาก
รก (ท�ำหน้าที่เหมือนปอดของผู้ ใหญ่) มีจุดหมายปลายทาง
อยู่ที่ LA เช่นเดียวกับ pulmonary veins แต่การเข้าสู่ LA
ของเลือดทีม่ าจากรกมีความซับซ้อนกว่ามาก เลือดทีม่ าจาก
รก DV ซึ่งมีความเข้มข้นของออกซิเจนสูงจะไหลทางด้าน
หน้าชิดใน (antero-medial) ของ IVC ในขณะที่กระแส
เลือดที่มาจาก IVC ส่วนล่างแยกกระแสอยู่ทางด้านหลัง
 28 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Interatrial septum
Right atrium

Left atrium
Crista dividens

Flap of the foramen

ovale Eustachian valve

Ductus venosus

Inferior vena cava

Umbilical vein

รูปที่ 3.2 -รูปวาดแสดงการสูบฉีดเลือดของ ductus venosus ผ่าน foramen ovale (มุมมองจากด้านหลัง) เลือดจาก umbilical
vein ถูกฉีดผ่าน ductus venosus ซึ่งอยู่แนวกลางตัว (ด้านซ้ายต่อ inferior vena cava; IVC) พุ่งไปทางด้านหลัง และขึ้นด้านบน
ผ่านส่วนต้นของ IVC และส่วนล่างของ right atrium ที่ eustachian valve ดัน flap of the foramen ovale ผ่านเข้าสู่ left atrium

ชิดนอก (postero-lateral) ของ IVC ซึ่งสอดคล้องไปกับ
กายวิภาคของหลอดเลือดทั้งสอง กล่าวคือ IVC ทอดอยู่
ด้านขวาของแนวกลางตัว ส่วน DV อยูแ่ นวกลาง IVC ทอด
อยู่นอกเยื่อบุช่องท้องด้านหลังของร่างกาย ในขณะที่ DV
ทอดจากสะดือที่อยู่ด้านหน้า ทิศทางของเลือดจาก DV ที่
เปิดเข้าสู่ RA มีความเร็วสูงกว่ามากเนื่องจากผ่านเส้นทาง
แคบของ DV มีทิศทางพุ่งไปทางด้านซ้าย และไปด้านหลัง
(LA อยู่ซ้ายและหลังต่อ RA) และถูกควบคุมกระแสโดย
eustachian valve (อยู่ปากทาง IVC เข้า RA) ให้กระแส
นี้แนบชิด interatrial septum ส่วนล่าง (foramen ovale
flap) และพุ่งตรงไปสู่ foramen ovale ซึ่งถูกบังคับโดย
crista dividens ของ interatrial septum ให้กระแสพุ่งขึ้น
ไปทาง LA ประกอบกับทิศทางของ DV นั้นพุ่งจากหน้าไป
หลังร่วมกับล่างขึ้นบน สอดคล้องกับ LA ที่อยู่ข้างหลังต่อ
foramen ovale และสูงขึ้นไปสู่ foramen secundum (ของ
septum primum) ดังรูปที่ 3.2 จะเห็นได้ว่าเลือดจากรกที่
เดินทางมาโดย umbilical vein จะยืมทางลัดสั้น ๆ ของ
IVC ส่วนต้น และส่วนล่างของ RA เป็นทางผ่านเข้าหา
LA ด้วยความเร็วของกระแสเลือดที่ต่างกันก็มีส่วนท�ำให้
เลือดไม่ปนกัน โครงสร้างของ DV มีลักษณะพิเศษจ�ำเพาะ
ที่เสมือนหนึ่งท�ำหน้าที่ฉีดน�้ำอย่างแรง ขโมยพื้นที่ส่วนสั้น ๆ
ของ IVC ส่วนต้น และส่วนล่างเล็ก ๆ ของ RA เพื่อผ่าน
เข้า foramen ovale อย่างรวดเร็ว คือจุดตั้งต้นของ DV
ที่เชื่อมต่อมาจาก umbilical vein นั้นมีความตีบแคบมาก
และโตบานออกที่บริเวณเชื่อมต่อกับ IVC ดูเป็นรูปกรวยที่
ยอดแหลม หรือรอยตีบแคบอยูท่ ี่ umbilical vein เลือดจาก
umbilical vein ทีผ่ า่ นเข้า DV จะพุง่ เร็วมากไปหา foramen
ovale คล้ายกับการบีบสายยางรดน�้ำให้ตีบแล้วน�้ำจะพุ่ง

แรงมาก ซึ่งนับเป็นกลไกธรรมชาติที่ส�ำคัญในการน�ำเลือด
ที่มีความเข้มข้นของออกซิเจนสูงไปสู่ LA ส�ำหรับกระแส
เลือดจาก IVC ที่มาจากส่วนล่างของร่างกายถูกบังคับให้
เข้าสู่ RA (14) ดังนั้นเลือดที่มีความเข้มข้นของออกซิเจนสูง
จึงมีกระแสหลักผ่านไปยัง LA และ LV ไปเลี้ยงสมองและ
ร่างกายส่วนบนมากกว่า ส่วนเลือดที่มาจาก IVC ส่วนล่าง
ซึ่งมีความเข้มข้นของออกซิเจนต�่ำจะมีทิศทางพุ่งขึ้นไปทาง
ขวาของ RA แล้วจะวนลงสู่ RV ส�ำหรับเลือดจาก SVC มี
ทิศทางพุ่งลงสู่ RV โดยมากกว่าและส่วนใหญ่จะผ่านออก
ไปทาง DA และ descending aorta ไปยังรก
เลือดใน DA จะมีความเร็วสูงที่สุดในร่างกาย และมี
ความเร็วมากขึน้ ตามอายุครรภ์ดว้ ย (15) เลือดทีผ่ า่ น DA นับ
เป็นประมาณร้อยละ 78 ของ RV output หรือประมาณร้อย
ละ 46 ของ cardiac output ทั้งหมด (16) ส่วน isthmus เป็น
ส่วนของ aortic arch ที่อยู่ระหว่าง left subclavian artery
กับจุดเชื่อมต่อของ DA เป็นเสมือนเขตแบ่งกระแสเลือด
ส่วนที่มีความเข้มข้นของออกซิเจนสูงขึ้นสู่ศีรษะกับส่วนที่
ความเข้มข้นของออกซิเจนต�่ำลงไปสู่รกทาง descending
aorta (17) ซึ่งมีเลือดเพียงส่วนน้อยเท่านั้นที่ผ่านส่วนนี้เข้าสู่
descending aorta เพราะเลือดส่วนใหญ่จาก ascending
aorta ถูกกระจายเลี้ยงหัวใจ (coronary arteries) สมอง
(carotid arteries) และร่างกายส่วนบน (subclavian
arteries) ในภาวะปกติเลือดจะไหลผ่าน isthmus ไปข้าง
หน้า แต่ในกรณีที่มีปัญหารกเสื่อม เช่นในรายทารกโตช้า
ในครรภ์ ความดันในรกเพิ่มขึ้น อาจจะพบมีเลือดไหลย้อน
กลับ (reverse flow) ใน isthmus ได้ (17) การไหลเวียน
เลือดใน isthmus มีความยืดหยุ่นสูง สามารถปรับไปตาม
สภาวะแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงไป ในกรณีที่ LV output
ลดลง เลือดไหลใน DA จะไหลย้อนกลับเข้าทาง isthmus
ไปเลี้ยงสมอง (18)
ในภาวะที่มีความต้านทานที่รกสูง เช่นกรณีรกเสื่อม
ความดันเลือดใน descending aorta จะสูงและส่งผลย้อน
กลับไปเพิ่มความดันใน DA, RV และ RA ที่ RA ซึ่งเป็น
ชุมทางเลือดสองเส้นทาง เมื่อความต้านทานใน RV สูง
ขึ้น เลือดก็จะเพิ่มการไหลผ่านทาง foramen ovale มาก
ขึ้น และส่งเลือดผ่านทาง aortic arch ไปเลี้ยงสมองมาก
ขึน้ เกิดเป็นปรากฏการณ์ cephalization (สมัยก่อนเรียกว่า
brain-sparing effect) แต่เป็นการเพิม่ เลือดทีม่ คี วามเข้มข้น
ของออกซิเจนต�ำ่ (ยังไม่ได้ฟอกทีร่ ก) ย้อนกลับไปเลีย้ งสมอง
ภาวะ cephalization ถือเป็นพยาธิสภาพ (pathological)
ไม่ใช่สรีรวิทยาปกติดังที่เคยเชื่อกันมาในอดีต
บทที่ 3 Fetal Circulation 29
JJ ระยะหลังคลอด
ทันทีหลังคลอด เมื่อมีการตัดสายสะดือ umbilical
vein ถูกตัดขาด ภาวะความเข้มข้นของออกซิเจนต�่ำลง
กระตุน้ ให้เกิดการหายใจของปอด ปอดของทารกเริม่ ท�ำงาน
ทันที มีการขยายตัวของทรวงอก มีอากาศเข้าไปแทนที่น�้ำ
ความดันในปอดลดลง มีการแลกเปลี่ยนออกซิเจนที่ปอด
แทน มีการไหลเวียนเลือดมาที่ปอดมาก สิ่งที่ต่างไปอย่าง
มากจากขณะที่อยู่ในครรภ์คือ เลือดส่วนใหญ่ (ร้อยละ 80)
จาก RV ที่ออกทาง pulmonary trunk มุ่งไปทาง DA เพื่อ
ไปฟอกที่รกนั้น จะเปลี่ยนทิศทางไปปอดทั้งสองข้าง โดย
ผ่านทาง pulmonary artery ซ้ายและขวาแทน เนื่องจาก
ความดันในปอดลดลง และท�ำให้มีการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ
ตามมาอีกมาก เลือดที่กลับจากปอดจะไปยัง LA และส่ง
ผ่านต่อไปยัง LV และถูกบีบออกทาง aorta ซึ่งจะมีความ
เข้มข้นของออกซิเจนสูง ในขณะเดียวกัน umbilical vein
ไม่มีเลือดที่มีความเข้มข้นของออกซิเจนสูงเข้ามาอีกแล้ว
เลือดที่มีความดันต�่ำไหลไปตาม IVC เข้าสู่ RA ลงสู่ RV
และถูกบีบออกทาง pulmonary trunk และ pulmonary
arteries ไปสู่ปอด โดยจะไม่ไปตาม DA อีกแล้ว ซึ่งจะท�ำให้
DA ปิดหลังจากคลอดภายใน 10-15 ชัว่ โมง ในขณะนัน้ ความ
ดันเลือดใน LA จะสูงกว่า RA จึงดันให้ foramen ovale
ปิด และ LV ท�ำงานมากกว่า RV ท�ำให้หลังจากคลอดไป
แล้ว 1 เดือน LV จะหนากว่า RV ส่วน DV ฝ่อไป และ
umbilical arteries หดตัวตีบไปทันทีแรกคลอดเพื่อป้องกัน
ไม่ให้ทารกเสียเลือด การเปลี่ยนแปลงการไหลเวียนของ
เลือดในทารกมาเป็นแบบผู้ ใหญ่จะไม่เกิดทันทีทนั ใดแต่จะใช้
เวลาเป็นสัปดาห์ ซึ่งในช่วงนี้อาจมีเลือดไหลจากซ้ายไปขวา
โดยผ่าน foramen ovale หรือมี patent ductus arteriosus
(PDA) นาน 2-3 เดือน การเปลี่ยนแปลงในช่วงแรกนี้
เป็นการเปลี่ยนแปลงตามสรีรวิทยาปกติ แต่ต่อมาจึงจะมี
การเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาคที่ชัดเจนขึ้น คือ
1. Umbilical vein เปลีย่ นเป็น ligamentum teres hepatis
(round ligament of liver)
2. DV เปลี่ยนเป็น ligamentum venosum
3. ความดันที่ RA ลดลง เพราะเลือดที่รกหยุดไหล และ
ปอดเริ่มท�ำงานท�ำให้ความดันใน LA สูงขึ้น ส่งผลให้
septum primum เชื่อมกับ septum secondum และ
ปิด foramen ovale เปลี่ยนเป็น fossa ovalis
 30 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

4. Ductus arteriosus เริ่มปิดทันทีภายใน 24 ชั่วโมงหลัง JJ Frank-Starling Law

คลอดและจะเปลีย่ นเป็น ligamentum arteriosum โดย
ใช้เวลาประมาณ 1 - 3 เดือน การปิดของ DA เป็น หัวใจของทารกในครรภ์ท�ำงานโดยบีบตัวส่งเลือดไป
ผลจากการที่ปอดขยายเพิ่มขึ้น หลอดเลือดในปอดจะ เลี้ยงตามกฏของ Frank-Starling ตั้งแต่ปลายไตรมาสแรก
ขยาย ความดันใน pulmonary arteries ลดลง หรือ หรือต้นไตรมาสที่สอง กล่าวคือ กล้ามเนื้อหัวใจจะท�ำงาน
กล้ามเนื้อที่ผนังของ DA หดตัวอย่างรวดเร็วภายหลัง เพิม่ stroke volume (ปริมาณเลือดทีอ่ อกไปในแต่ละการบีบ
คลอดเนือ่ งจากมีความเข้มข้นของออกซิเจนลดลงหรือ ตัว) เมื่อมีการเพิ่ม preload ซึ่งส่วนใหญ่ขึ้นกับการรับเลือด
ถูกกระตุ้นโดยสาร bradykinin ซึ่งสร้างมาจากปอด จากระบบหลอดเลือดด�ำ (19, 20) เมื่อ preload มากขึ้น โดย
5. Umbilical arteries ส่วนต้นเปลี่ยนเป็น superior เฉพาะภาวะ hypervolemia เช่น จากภาวะทารกซีด (fetal
vesical arteries และส่วนปลายเปลี่ยนเป็น medial anemia) จะท�ำให้มกี ารบีบตัวแรงขึน้ กล้ามเนือ้ หัวใจจะปรับ
umbilical ligaments ตัวเพิม่ stroke volume ได้มาก ความดันใน ventricles เพิม่
ขึน้ เมือ่ ปริมาตรในช่องหัวใจมากขึน้ อย่างไรก็ตามเมือ่ ถึงขีด
จ�ำกัดที่ ไม่สามารถรับกับ preload ไหว (decompensated)
การท�ำงานของลิ้นหัวใจและหลอดเลือด ก็จะแสดงอาการหัวใจล้มเหลวตามมา (21) การวัดการท�ำงาน
ของกล้ามเนื้อหัวใจเช่น shortening fraction (22) หรือ Tei
ลิน้ หัวใจของหลอดเลือดแดงใหญ่ (semilunar valves) index (23) จะมีประโยชน์ในการประเมินการท�ำงานของกล้าม
สามารถเคลื่ อ นไหวได้ อ ย่ า งอิ ส ระ ในช่ ว งหั ว ใจบี บ ตั ว เนือ้ หัวใจ โดยเฉพาะในกรณีทที่ ารกมีปจั จัยเสีย่ งต่อหัวใจล้ม
(systole) เนื่องจากจะแนบไปกับผนังของหลอดเลือดแดง เหลว เช่น fetal anemia เป็นต้น
ใหญ่ ความเร็วของการไหลเวียนเลือดจะเพิ่มขึ้นตลอด
การตั้งครรภ์ จาก 30 เซนติเมตร/วินาที ที่อายุครรภ์ 12 เอกสารอ้างอิง
สัปดาห์ จะเพิม่ ขึน้ ถึง 100 เซนติเมตร/วินาที เมือ่ อายุครรภ์
ครบก�ำหนด โดยการไหลเวียนใน aorta จะเร็วกว่า main 1. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, Dashe JS, Hoffman
pulmonary artery ซึง่ ในภาวะปกติไม่ควรเห็นการไหลย้อน BL, Casey BM, et al. Williams Obstetrics. 25 ed. New
กลับของเลือดทีเ่ รียกว่า regurgitation ทิศทางการไหลเวียน York: McGraw-Hill Education; 2018. p. 39-61.
เลือดในหลอดเลือดแดงใหญ่ทงั้ สองเส้นควรไปทางเดียวกัน 2. Roberts DJ, Benirschke K. Normal Early Development. In:
คือเข้าหากระดูกสันหลัง (spine) Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel
JA, Silver RM, editors. Creasy & Resnik’s Maternal-Fetal
Medicine: Principles and Practice. 8 ed. Philadelphia:
Elsevier, Inc.; 2019. p. 39-61.
การท�ำงานของกล้ามเนื้อหัวใจ 3. Roberts V, Myatt L. Placental development and physiology.
In: Post TW, editor. UpToDate. Waltham, MA 2020.
การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อหัวใจจะบีบและคลาย 4. Ross MG, Desai M, Ervin MG. Fetal Development,
Physiology, and Effects on Long-Term Health. In: Landon
ตัวด้วยความแรงและจังหวะที่เท่ากัน ถ้าตรวจด้วย color MB, Galan HL, Jauniaux ERM, Driscoll DA, Berghella V,
Doppler จะเห็นปริมาณเลือดที่เข้าไปในหัวใจห้องล่าง Grobman WA, et al., editors. Gabbe’s Obstetrics: Normal
เท่า ๆ กันทั้งสองข้าง ในจังหวะหัวใจบีบตัวจะไม่มีการไหล and Problem Pregnancies. Philadelphia: Elsevier, Inc.;
2021. p. 26-42.
ย้อนของเลือดจาก ventricle เข้ามาใน atrium และเลือด 5. Pennati G, Corno C, Costantino ML, Bellotti M. Umbilical
จะไหลจาก atrium ด้านขวาไปซ้าย โดยจะเห็นแผ่นกั้น flow distribution to the liver and the ductus venosus
foramen ovale เปิดเข้าไปใน LA in human fetuses during gestation: an anatomy-based
mathematical modeling. Med Eng Phys 2003;25:229-38.
6. Bellotti M, Pennati G, De GC, Battaglia FC, Ferrazzi E.
Role of ductus venosus in distribution of umbilical blood
flow in human fetuses during second half of pregnancy.
Am J Physiol Heart Circ Physiol 2000;279:H1256-H63.
 บทที่ 3 Fetal Circulation 31

7. Kiserud T, Rasmussen S, Skulstad S. Blood flow and the 22. Tongsong T, Wanapirak C, Piyamongkol W, Sirichotiyakul
degree of shunting through the ductus venosus in the S, Tongprasert F, Srisupundit K, et al. Fetal ventricular
human fetus. Am J Obstet Gynecol 2000;182:147-53. shortening fraction in hydrops fetalis. Obstet Gynecol
8. Bristow J, Rudolph AM, Itskovitz J, Barnes R. Hepatic 2011;117:84-91.
oxygen and glucose metabolism in the fetal lamb. 23. Luewan S, Tongprasert F, Tongsong T. Fetal Myocardial
Response to hypoxia. J Clin Invest 1983;71:1047-61. Performance (Tei) Index in Fetal Hemoglobin Bart’s
9. Kiserud T. Hemodynamics of the ductus venosus. Eur J Disease. Ultraschall Med 2013;34:355-8.
Obstet Gynecol Reprod Biol 1999;84:139-47.
10. Silver M, Barnes RJ, Fowden AL, Comline RS. Preferential
oxygen supply to the brain and upper body in the fetal
pig. Adv Exp Med Biol 1988;222:683-7.
11. Edelstone DI, Rudolph AM. Preferential streaming of
ductus venosus blood to the brain and heart in fetal
lambs. Am J Physiol 1979;237:H724-H9.
12. Reuss ML, Rudolph AM, Heymann MA. Selective
distribution of microspheres injected into the umbilical
veins and inferior venae cavae of fetal sheep. Am J Obstet
Gynecol 1981;141:427-32.
13. Schmidt KG, Silverman NH, Rudolph AM. Assessment
of flow events at the ductus venosus-inferior vena cava
junction and at the foramen ovale in fetal sheep by use
of multimodal ultrasound. Circulation 1996;93:826-33.
14. Kiserud T, Eik-Nes SH, Blaas HG, Hellevik LR. Foramen
ovale: an ultrasonographic study of its relation to the
inferior vena cava, ductus venosus and hepatic veins.
Ultrasound Obstet Gynecol 1992;2:389-96.
15. Huhta JC, Moise KJ, Fisher DJ, Sharif DS, Wasserstrum
N, Martin C. Detection and quantitation of constriction of
the fetal ductus arteriosus by Doppler echocardiography.
Circulation 1987;75:406-12.
16. Mielke G, Benda N. Cardiac output and central
distribution of blood flow in the human fetus. Circulation
2001;103:1662-8.
17. Bonnin P, Fouron JC, Teyssier G, Sonesson SE, Skoll A.
Quantitative assessment of circulatory changes in the fetal
aortic isthmus during progressive increase of resistance
to umbilical blood flow. Circulation 1993;88:216-22.
18. Kiserud T, Acharya G. The fetal circulation. Prenat Diagn
2004;24:1049-59.
19. Weil SR, Russo PA, Heckman JL, Balsara RK, Pasiecki V,
Dunn JM. Pressure-volume relationship of the fetal lamb
heart. Ann Thorac Surg 1993;55:470-5.
20. Ursem NT, Struijk PC, Hop WC, Clark EB, Keller BB,
Wladimiroff JW. Heart rate and flow velocity variability
as determined from umbilical Doppler velocimetry at
10-20 weeks of gestation. Clin Sci (Lond) 1998;95:539-45.
21. Tongsong T, Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S.
Venous Doppler studies in low-output and high-output
hydrops fetalis. Am J Obstet Gynecol 2010;203:488-6.
32 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
 การตรวจมาตรฐานของ
คลืน่ เสียงความถีส่ งู หัวใจทารกในครรภ์
Standard Examination of Fetal
Echocardiography

4
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
ธีระ ทองสง
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 34 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
ในบทนี้ เ น้ นการตรวจมาตรฐานของการตรวจคลื่น
เสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ เพื่อเป็นแนวทางใน
การคัดกรองความผิดปกติของหัวใจทารกในครรภ์ โดย
การตรวจโครงสร้างส�ำคัญที่สุดคือตรวจให้ทั่วหัวใจทุกห้อง
รายละเอียดของการแยกห้องภายในหัวใจ หลอดเลือด
เข้าและออกจากหัวใจให้ครบถ้วน ซึ่งการตรวจที่สมบูรณ์
แท้จริงคือการส�ำรวจให้ทั่วถึงทั้งโครงสร้างและการท�ำงาน
เคล็ดลับส�ำคัญที่สุดคือ การฝึกปฏิบัติบ่อย ๆ ตามเกณฑ์
มาตรฐาน เมือ่ มีระนาบมาตรฐานเป็นทีอ่ า้ งอิงแล้ว การขยับ
หัวตรวจ (probe) กวาด (sweep) ผ่านระนาบต่าง ๆ จะ
เก็บรายละเอียดได้มากขึ้น สุดท้ายผู้ฝึกฝนก็จะมีทักษะหรือ
เชีย่ วชาญเองโดยไม่ตอ้ งมีกฎเกณฑ์ คือตรวจอย่างไรก็ ได้ขอ
ให้ได้เห็นโครงสร้างครบถ้วน และเข้าใจการท�ำงานของหัวใจ
โดยมีจินตนาการของกายวิภาคและสรีรวิทยาที่ปกติของ
หัวใจเป็นต้นแบบไว้เปรียบเทียบในสมอง ซึ่งเกิดขึ้นได้จาก
การเห็นมาก ท�ำมาก และติดตามผลลัพธ์ จนมีความเชื่อมั่น
JJหลักพื้นฐานในการตรวจคัดกรองหัวใจ
ทารกในครรภ์
„„ การเรียงล�ำดับซ้ายขวาของอวัยวะ (situs)
„„ ต�ำแหน่ง (position) แนวแกน (cardiac axis) และ
ขนาด (size)
„„ โครงสร้าง (structures) เน้นระนาบมาตรฐานต่าง ๆ
„„ การเชื่อมต่อของหลอดเลือดด�ำเข้าสู่หัวใจ
„„ การท�ำงานของหัวใจ (function) ช่วงบีบตัว (systole)
และคลายตัว (diastole)
„„ จังหวะและอัตราการเต้นของหัวใจ (rate และ rhythm)
ในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์
ช่วงกึ่งการตั้งครรภ์ จะต้องรวมการตรวจหัวใจในระนาบ
four-chamber view (4CV), left ventricular outflow
tract (LVOT), right ventricular outflow tract (RVOT),
three-vessel view (3VV) และ three-vessel-trachea view
(3VT) (1, 2)
การตรวจมาตรฐานในระนาบตัดขวางของการตรวจ
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์จะประกอบไปด้วย
การตรวจทั้งหมดหกระดับดังแสดงในรูปที่ 4.1 การตรวจ
เพียง 4CV จะมีความไวในการตรวจพบความผิดปกติของ
หัวใจทารกในครรภ์เพียงร้อยละ 50 แต่การตรวจ outflow
tracts จนถึง 3VT จะมีความไวเพิ่มเป็นร้อยละ 65-90 (3)
ในบทนีจ้ ะได้กล่าวถึงการตรวจหัวใจทารกในครรภ์ แบบ
มาตรฐานซึ่งอิงตามองค์มาตรฐาน (1, 2, 4) ในกรณีที่ทารกใน
ครรภ์มีความเสี่ยงสูงต่อการมีโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด
(ความเสี่ยงสูงกว่าร้อยละ 1) (5) จะถือเป็นข้อบ่งชี้ ในการ
ตรวจหัวใจทารกในครรภ์ขั้นสูง (advanced หรือ full fetal
echocardiography) เช่น การตรวจหลอดเลือดส�ำคัญตลอด
แนว การผนวก color flow mapping (CFM) หรือ spectral
Doppler และคลื่นเสียงความถี่สูงสี่มิติ เป็นต้น
การฝึกปฏิบัติเบื้องต้นควรมีการตรวจอย่างเป็นระบบ
เช่น การเริม่ ต้นด้วยการตรวจสอบ situs ตามด้วยการตรวจ
ด้วยการกวาดในระนาบภาพตัดขวางของล�ำตัว (cross-
sectional sweeping) จากท้องขึ้นไปถึงต้นคอเป็นต้น และ
แต่ละจุดทีก่ วาดผ่านไปจะหมุน เอียง หรือกดหัวตรวจอย่าง
ละเอียดอ่อนเพื่อตรวจสอบโครงสร้างแต่ละจุดให้ชัดเจน
มุมมองหลัก ๆ ในการตรวจหัวใจมาตรฐานประกอบ
ด้วยระนาบดังต่อไปนี้ (2)
มุมมองตัดขวางทรวงอก ซึ่งมีหลายระดับดังนี้
(กวาดหรือ sweep หัวตรวจของภาพตัดขวางจาก
ล่างขึ้นบน) (รูปที่ 4.1)
„„ Four-chamber view (4CV), รวม pulmonary veins
„„ Left ventricular outflow tract (LVOT)
„„ Right ventricular outflow tract (RVOT)
„„ Branch pulmonary artery bifurcation
„„ Three-vessel-trachea view (3VT)
 บทที่ 4 Standard Fetal Cardiac Examination 35

รูปที่ 4.1 -รูปวาดแสดงระนาบตัดขวางของทรวงอกที่ระดับต่าง ๆ

ของหัวใจทารกในครรภ์ โดยกวาดตามขวางจากล่างขึ้นไป (Asc Ao;
ascending aorta, DA; ductus arteriosus, DAo; descending aorta,
LA; left atrium, LV; left ventricle, PA; pulmonary artery, pv;
pulmonary vein, RA; right atrium, RV; right ventricle, SVC;
superior vena cava, Tr; trachea, Trans Ao; transverse aortic
arch) (ที่มา: AIUM Practice Parameter for the Performance of
Fetal Echocardiography. J Ultrasound Med 2020;39:e5-e16)
 36 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

รูปที่ 4.2 -รูปวาดแสดงระนาบตัดขวางของหัวใจทารกในครรภ์ หรือ short-axis view ในระดับต่าง ๆ ซึ่งเป็นภาพที่ท�ำมุมตั้ง

ฉากหรือ 90 องศากับระนาบ long-axis view หรือระนาบตัดตามแนวยาวของ aortic root (Ao; aorta, LV; left ventricle, PA;
pulmonary artery, RA; right atrium, RV; right ventricle) (ที่มา: AIUM Practice Parameter for the Performance of
Fetal Echocardiography. J Ultrasound Med 2020;39:e5-e16.)
 บทที่ 4 Standard Fetal Cardiac Examination 37

รูปที่ 4.3 -รูปวาดแสดงระนาบตัดตามแนวยาวของหลอดเลือดใหญ่ (Ao; aorta, Ao Root; aortic root, DA; ductus arteriosus,
IVC; inferior vena cava, LA; left atrium, LV; left ventricle, PV; pulmonary valve, RA; right atrium, RV; right ventricle,
RPA; right pulmonary artery, SVC; superior vena cava) (ที่มา: AIUM Practice Parameter for the Performance of
Fetal Echocardiography. J Ultrasound Med 2020;39:e5-e16)
 38 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ระนาบตัดขวางของหัวใจทารกในครรภ์ (short- JJ เทคนิคการตรวจ

axis view) (รูปที่ 4.2) ควรเริ่มด้วยการตรวจการเรียงล�ำดับซ้ายขวาของ
„„ Low short-axis view (ตัดขวางระดับ ventricle ทั้ง อวัยวะภายใน (situs) เป็นกิจวัตร
สองข้าง) การก�ำหนดการเรียงล�ำดับซ้ายขวาของอวัยวะภายใน
„„ High short-axis view (ตัดขวางระดับ aortic root (situs) ควรท�ำด้วยวิธที ถี่ นัด เช่น เทคนิคของ Cordes (ภาพ
ซึ่งเป็นการตัดตามแนวยาวของ pulmonary trunk) ทารกในจออยู่ในท่าเดียวกับมารดา คือ ด้านศีรษะทารกหัน
„„ วิวตัดแนวยาวของหัวใจ (long-axis view) อยู่ลึกเข้าไปในจอ ด้านก้นทารกหันออกมาข้างนอก)
ระนาบตัดตามแนวยาวของหลอดเลือดใหญ่ การตรวจ 4CV ท�ำโดยการวางหัวตรวจให้อยู่ในแนว
(long-axis view) (รูปที่ 4.3) ตัดขวางกับล�ำตัวของทารกในครรภ์ (รูปที่ 4.1) ระดับ
ทรวงอก สูงกว่าแนวกะบังลม หรือสูงกว่าระดับของการ
„„ Aortic arch view วัดเส้นรอบท้องทารกเล็กน้อย ภาพในระดับ 4CV อยู่ใน
„„ Ductal arch view ระนาบตัดขวางของทรวงอกเกือบเป็นแนวราบ โดยเห็น
„„ Superior และ inferior vena cava หรือ bicaval view ภาพตัดขวางของห้องหัวใจทั้งสี่ห้องคือ atrium ข้างซ้าย
และขวา และ ventricle ข้างซ้ายและขวา ล้อมรอบด้วย
การตรวจ Four-Chamber View (4CV) ปอดทั้งสองข้าง ระนาบนี้มีประโยชน์มากในการประเมิน
ขนาด ต�ำแหน่ง โครงสร้าง และการท�ำงานของหัวใจ (7-10)
Four-chamber view (4CV) เป็นระนาบพื้นฐานที่สุด การประเมิน 4CV ควรประเมินทั้ง apical 4CV (ล�ำเสียง
แต่มีความส�ำคัญมาก บอกความผิดปกติของหัวใจได้ร้อย ขนานหรือเฉียงไปกับแนว interventricular septum; IVS)
ละ 50 เป็นระนาบที่ต้องตรวจเสมอในการตรวจคลื่นเสียง และ subcostal หรือ lateral 4CV (ล�ำเสียงตั้งฉากกับ IVS)
ความถี่สูงเพื่อคัดกรองหัวใจทารกในครรภ์ หรือเป็นการ ซึ่งให้รายละเอียดคมชัดแตกต่างกัน (รูปที่ 4.4) โดยในมุม
ตรวจขั้นพื้นฐานที่สุดที่ต้องท�ำทุกครั้ง (2) แม้เป็นการตรวจ มองของ apical 4CV มีจุดส�ำคัญที่มักจะตรวจเห็นได้ดีกว่า
คัดกรองในปลายไตรมาสแรก (6) subcostal 4CV ได้แก่ ต�ำแหน่งที่ pulmonary veins เทเข้า
left atrium (LA), ความต่อเนื่องของ IVS และ interatrial
septum (IAS) การปิดเปิดของ foramen ovale flap และ
การตรวจการไหลเวียนเลือดผ่าน IAS เป็นต้น ส่วนมุมมอง
LV
LV
RV

Sp

Sp
ก ข RV
รูปที่ 4.4 -ตัวอย่างภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ในระดับ 4CV ปกติ (ก) มุมมอง apical 4CV และ (ข) มุมมอง
subcostal 4CV (LV; left ventricle, RV; right ventricle, Sp; spine)
 บทที่ 4 Standard Fetal Cardiac Examination
ของ subcostal 4CV ให้ภาพทีด่ กี ว่าในการตรวจการปิดเปิด
ของ atrioventricular (AV) valves การท�ำงานตามแนว
ยาวของกล้ามเนือ้ หัวใจ (tricuspid annular plane systolic
excursion: TAPSE) เป็นต้น อย่างไรก็ตามในที่สุดทักษะใน
การตรวจจะไม่มกี ฎเกณฑ์ และการส�ำรวจจนเห็นภาพอย่าง
ต่อเนื่องของทุกส่วนของหัวใจ และทุกช่วงจังหวะของการ
บีบคลาย จึงจะให้การวินิจฉัยที่ดีที่สุด
ขนาด
„„ หัวใจมีขนาดประมาณหนึ่งในสามของพื้นที่ทั้งหมด
„„ สามารถประเมิ น ขนาดจากการวั ด อั ต ราส่ ว นของ
เส้นผ่าศูนย์กลางหัวใจต่อเส้นผ่าศูนย์กลางทรวงอก
(cardio-thoracic diameter ratio; CTR) หรื อ
การวั ด อั ต ราส่ ว นของเส้ น รอบวงหั ว ใจ (cardiac
circumference) เทียบกับเส้นรอบวงทรวงอก ค่า
อัตราส่วนของเส้นรอบวงค่อนข้างคงที่ คือ 0.45 ที่
อายุครรภ์ 17 สัปดาห์ และ 0.50 เมื่ออายุครรภ์ครบ
ก�ำหนด (11) ส่วน CTR เพิ่มขึ้นตามอายุครรภ์ชัดเจนกว่า
จึงควรเทียบกับค่ามาตรฐานของแต่ละอายุครรภ์ (12)
ซึ่งที่อายุครรภ์กึ่งกลางการตั้งครรภ์ค่าปกติจะไม่เกิน
0.50 (13) นอกจากนี้เส้นผ่าศูนย์กลางหัวใจ (cardiac
diameter) สามารถน�ำมาประเมินขนาดของหัวใจได้
อย่างมีประสิทธิภาพสูงในการแยกภาวะหัวใจโตผิดปกติ
โดยเฉพาะในทารกโรคฮีโมโกลบินบาร์ท (14)
ต�ำแหน่ง
„„ ยอดหรือมุมของหัวใจ (apex) จะชี้ ไปทางซ้าย และแนว „„
แกนของหัวใจ (cardiac axis) เอียงท�ำมุม 45 องศา (15,
16)
กับแนวหน้า-หลังของทรวงอกแต่อาจแปรปรวนได้ „„
ประมาณ 20 องศา ความผิดปกติของ cardiac axis
สัมพันธ์กับโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดได้บ่อย เช่น
หมุ น เอี ย งไปทางซ้ า ยมากผิ ด ปกติ พ บได้ บ ่ อ ยในโรค „„ AV valves จะปิดเมื่อหัวใจทารกบีบตัวแต่ละครั้ง และ
tetralogy of Fallot เป็นต้น หรือหมุนเข้าหาแนวกลาง
ตัว หรือค่อนขวามากขึ้นจะพบได้บ่อยใน heterotaxy „„ แรงการบีบตัวของหัวใจ (contractility) เท่า ๆ กันทั้ง
syndrome, double outlet right ventricle (DORV),
atrioventricular septal defect (AVSD) หรือ common
atrium เป็นต้น (17) ประมาณสองในสามของทารกทีเ่ ป็น
โรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดมีแนว cardiac axis ที่ผิด „„ จังหวะชีพจร (cardiac rhythm) สม�่ำเสมอ ซึ่งประเมิน
ปกติตั้งแต่ปลายไตรมาสแรก (18) การตรวจคัดกรอง
คลืน่ เสียงความถีส่ งู หัวใจทารกในครรภ์ในปลายไตรมาส
แรกจะต้องรวม 4CV และประเมิน cardiac axis ด้วย (6)
39
„„ Right ventricle (RV) จะอยู่ชิดด้านหน้าของทรวงอก
„„ Left atrium (LA) อยู่ชิด descending aorta มาก
ที่สุด เป็นความสัมพันธ์ที่เปลี่ยนแปลงน้อยที่สุดไม่ว่า
จะเป็นโรคใด ๆ
„„ 4CV ของหัวใจเป็นมุมมองทีเ่ กือบจะเป็นเพลนตัดขวาง
ของทรวงอกที่ระดับซี่โครงคู่ที่ 4
โครงสร้างภายใน (รูปที่ 4.5)
„„ ขนาดของ atrium ทั้งสองข้างใกล้เคียงกัน และขนาด
ของ ventricle ทั้งสองข้างเท่ากัน
„„ เห็น pulmonary veins เปิดเข้าสู่ LA
„„ ความหนากล้ามเนื้อหัวใจของ ventricle ทั้งสองข้าง
เท่ากัน
„„ Atrioventricular (AV) valves ลิ้นหัวใจกั้นระหว่าง
atrium และ ventricle ข้างขวาคือ tricuspid valve
และข้างซ้ายคือ mitral valve การเปิดปิดของลิ้น
หัวใจควรขยับได้อย่างอิสระ รูเปิดของลิ้นหัวใจควรมี
ขนาดใกล้เคียงกันทั้งสองข้าง ถ้าประเมินยากให้ดูจาก
การเล่นภาพเคลื่อนไหวซ�้ำไปมา (cine loop) ที่มีการ
เคลื่อนไหวของหัวใจที่ช้าลงจะท�ำให้สังเกตง่ายขึ้น
„„ Crux คือจุดที่ผนังกั้นหัวใจห้องบนและล่างมาเจอกัน
และเป็นที่เกาะของ AV valves ต�ำแหน่งที่ tricuspid
valve เกาะอยู่ต�่ำหรือใกล้ apex มากกว่า mitral valve
เล็กน้อย มีลักษณะการเกาะเหลื่อมกัน (offset) ไม่อยู่
ในแนวเดียวกัน
Interatrial septum จะมีรูเปิดคือ foramen ovale ซึ่ง
มี flap ตีปิดเปิดอยู่ในช่อง LA
Interventricular septum จะต้องไม่มีรูรั่ว
การท�ำงาน
ปิดเปิดพร้อมกันทั้งสองข้าง
สองข้าง และมีชพี จรสม�ำ่ เสมอ สามารถประเมินคร่าว ๆ
ได้ด้วยตาเปล่า แต่ถ้าต้องการประเมินการท�ำงานของ
หัวใจอย่างละเอียดจะต้องท�ำการวัดอย่างถูกหลัก(19, 20)
ได้ จ ากการตรวจคลื่ น เสี ย งความถี่ สู ง สองมิ ติ แ บบ
เรียลไทม์ (2D real-time) เป็นหลัก
 40 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

รูปที่ 4.5 -ตัวอย่างภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ในระดับ 4CV ที่เป็นแบบฉบับของทารกในครรภ์

ปกติ (DAo; descending aorta, FFo; flap of the foramen ovale, LA; left atrium, LV; left ventricle, MB;
moderator band, PV; pulmonary vein, RA; right atrium, RV; right ventricle; TV; tricuspid valve) (ที่มา:
สุชยา ลือวรรณ, ธีระ ทองสง. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ : Fetal cardiac examination. 1 ed. กรุงเทพฯ: คณะ
แพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่; 2555. โดยได้รับการอนุญาตให้เผยแพร่)
ข้อควรพิจารณา: artery ให้ระลึกไว้ว่า LV คือ posterior ventricle และคือ
ทารกที่เป็นโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดชนิดซับซ้อน inferior ventricle ส่วน RV คือ anterior ventricle และ
ลักษณะทางกายวิภาคมักจะผิดเพี้ยนไปจากปกติ ความ คือ superior ventricle ความสัมพันธ์ที่ปกตินี้จะช่วยในการ
เข้าใจกายวิภาคปกติให้ถ่องแท้มีความส�ำคัญมาก ซึ่งใช้ แยกความผิดปกติของหัวใจได้จ�ำนวนมาก อย่างไรก็ตามใน
เป็นต้นแบบส�ำหรับเปรียบเทียบกับโครงสร้างที่ผิดปกติไป โรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิด กายวิภาคผิดเพีย้ นไปจากปกติได้
จึงควรคุ้นเคยกับรายละเอียดปลีกย่อยให้มากที่สุด เช่น หลากหลาย กฎเกณฑ์ทุกข้อสามารถยกเว้นได้เสมอ ดังนั้น
apex ชี้ ไปทางซ้าย ลงข้างล่าง และไปข้างหลัง LV จึงอยู่ จึงจ�ำเป็นต้องเก็บรายละเอียดต่าง ๆ ทุกลักษณะจ�ำเพาะ
ล่างกว่า ซ้ายกว่า และหลังต่อ RV (LV: ซ้าย ล่าง หลัง; ของแต่ละโครงสร้างให้มากที่สุดในทุกการตรวจ
ส่วน RV: ขวา หน้า เหนือ) RV อยู่ชิดหน้าอกมากที่สุด และ
LA อยู่ใกล้ descending aorta มากทีส่ ดุ การกวาดหัวตรวจ JJการวัดอัตราส่วนเส้นผ่าศูนย์กลางหัวใจต่อ
จากช่องท้องขึ้นไปยังทรวงอก จะเห็น LV ก่อน RV (เห็น เส้นผ่าศูนย์กลางทรวงอก (CTR) (12, 21)
posterior ก่อน anterior) และการกวาดหัวตรวจจากระดับ
4CV ขึ้นไปจะเห็น aorta ก่อน pulmonary artery เห็น เส้นผ่าศูนย์กลางหัวใจวัดจากขอบนอกสุดของหัวใจ
aortic valve ก่อน pulmonary valve หลอดเลือดที่มีการ ส่วนที่กว้างที่สุด ซึ่งอยู่ใกล้ระดับ AV valves ในจังหวะ
แตกแขนงก่อนหลังจากออกจากหัวใจ (early branching) คลายตัวเต็มที่ (end-diastole) และเส้นผ่าศูนย์กลางแนว
จะบ่งชี้ว่าเป็น pulmonary artery เมื่อกวาดหัวตรวจขึ้น ขวางของทรวงอกวัดจากขอบนอกของกระดูกซี่โครงระดับ
ไปในระดับสูงจะพบว่า aorta ขึ้นไปสูงกว่า pulmonary ทรวงอก น�ำมาค�ำนวณค่าอัตราส่วน CTR ดังรูปที่ 4.6
 บทที่ 4 Standard Fetal Cardiac Examination 41

ข ค
รูปที่ 4.6 -ตัวอย่างภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์และการวัด cardio-thoracic diameter (CTR) (ก) CTR ของ
ทารกในครรภ์ปกติที่อายุครรภ์ 28 สัปดาห์ (CTR: 0.51; Z-score: +0.51) บ่งชี้ว่าอยู่ในช่วงปกติ; (ข) ทารกโตช้าในครรภ์ที่อายุครรภ์
28 สัปดาห์ (CTR: 0.63; Z-score: +2.50); (ค) ทารกโรคฮีโมโกลบินบาร์ทที่อายุครรภ์ 14 สัปดาห์ (CTR: 0.61; Z-score: +4.20)
(AP-T; antero-posterior line of the thorax, C-A; cardiac axis, CD; cardiac diameter, p; pleural effusion, TD; thoracic
diameter) (ที่มา: Sirilert S, Tongprasert F, Srisupundit K, Tongsong T, Luewan S. Z Score Reference Ranges of Fetal
Cardiothoracic Diameter Ratio. J Ultrasound Med 2019;38:999-1007. โดยได้รับการอนุญาตให้เผยแพร่)

แล้วเทียบกับค่าปกติ ค่านี้ ใช้ประเมินขนาดหัวใจเพื่อคัด „„ ลากเส้นตัดขวางทรวงอกในต�ำแหน่งที่ทรวงอกกว้าง

กรองโรคฮีโมโกลบินบาร์ท (ในกลุ่มเสี่ยง) ได้ดี ข้อแนะน�ำ
ในการวัด CTR มีดังนี้
„„ ปรับภาพให้ ได้ 4CV ทีเ่ หมาะสม (เห็นแนวซี่โครงตลอด
แนว เห็นทางเข้าของ pulmonary veins เป็นต้น)
„„ การวัดควรท�ำตอนที่ทารกสงบ ในช่วงที่ ไม่มีการหายใจ
เลื่อนภาพ (เฟรม) ใน cine loop จนได้จังหวะของ
end-diastole ซึง่ สังเกตว่าขนาด ventricle ทั้งสองข้าง
มีขนาดใหญ่ที่สุด ให้หยุดภาพนิ่ง (freeze) ดังกล่าวไว้
„„ ลากเส้นแนวหน้าหลังของทรวงอก เป็นแนวอ้างอิงไว้
ก่อน โดยลากจากจุดกึง่ กลางของกระดูกสันหลัง ไปยัง
จุดกึ่งกลางของกระดูกสันอก (sternum)
ที่สุด โดยลากให้ตั้งฉากกับเส้นแนวหน้า-หลังที่ลาก
ไว้ก่อน เส้นที่ ได้นี้ถือเป็นเส้นผ่าศูนย์กลางทรวงอก
(thoracic diameter)
„„ ลากเส้นแนว IVS โดยให้เส้นนี้แบ่งครึ่ง IVS อย่าง
สมมาตร
„„ ลากเส้นผ่านหัวใจตั้งฉากกับเส้นแนว IVS ดังกล่าว
ข้างต้น โดยลากผ่านระดับที่หัวใจมีความกว้างมาก
ที่สุด ซึ่งมักจะอยู่ในต�ำแหน่งที่ใกล้กับหรือต�่ำกว่า AV
valves เล็กน้อย ถือเป็นเส้นผ่าศูนย์กลางหัวใจ (cardiac
diameter)
„„ หาค่า CTR จากอัตราส่วนของเส้นผ่าศูนย์กลางของ
หัวใจกับเส้นผ่าศูนย์กลางทรวงอก
 42 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Sp

LV

LV AAo

รูปที่ 4.7 -แสดงเทคนิคการตรวจหา 5CV (left ventricular outflow tract) จาก 4CV ที่ปรับให้แนว interventricular septum
ขนานกับแนวราบไว้แล้ว แสดงการหมุน (rotate) หัวตรวจด้านทีช่ ี้ ไปทางด้านหลังของทารกในครรภ์ให้เฉียงขึน้ ไปทางศีรษะหรือหัว
ไหล่ขวาของทารกในครรภ์ (AAo; ascending aorta, AV; aortic valve, LV; left ventricle, MV; mitral valve, TV; tricuspid
valve, Sp; spine) (ที่มา: สุชยา ลือวรรณ, ธีระ ทองสง. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ : Fetal cardiac examination. กรุงเทพฯ:
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่; 2555. โดยได้รับการอนุญาตให้เผยแพร่)
 บทที่ 4 Standard Fetal Cardiac Examination 43

Sp

LV AAo

AAo

RV

Sp

DA
รูปที่ 4.8 -แสดงเทคนิคการตรวจหา right ventricular outflow tract จาก left ventricular outflow tract แสดงการเอียง
(tilt / angulate) หัวตรวจขึ้นไปทางด้านหน้าของทรวงอกทารก (AAo; ascending aorta, AV; aortic valve, DA; ductus
arteriosus, LV; left ventricle, MV; mitral valve, PV; pulmonary valve, RV; right ventricle, Sp; spine, TV; tricuspid
valve) (ที่มา: สุชยา ลือวรรณ, ธีระ ทองสง. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ : Fetal cardiac examination. กรุงเทพฯ: คณะ
แพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่; 2555. โดยได้รับการอนุญาตให้เผยแพร่)
 44 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
การตรวจ Outflow Tract
LVOT (left ventricular outflow tract)
ดังแสดงในรูปที่ 4.7 เริม่ ต้นจาก 4CV ให้หมุน (rotate)
หัวตรวจไปทางด้านศีรษะทารก โดยเอียงไปหาไหล่ข้างขวา
จะเริ่มเห็น long-axis view ของ proximal aorta ออกจาก
LV อาจเรียกระนาบนีว้ า่ เป็น 5CV (ช่องที่ 5 คือ aortic root)
ผนังด้านหน้าของ aorta จะต่อเนื่องกันไปกับ IVS ส่วนผนัง
ด้านหลังก็จะต่อเนือ่ งกันไปกับ anterior leaflet ของ mitral
valve ให้วัดขนาดของหลอดเลือดในระดับที่เห็น aortic
valve ซึ่ง aorta จะเล็กกว่า main pulmonary artery เล็ก
น้อย ในระนาบนี้ควรตรวจสอบสิ่งต่อไปนี้
„„ ปรับภาพให้เห็น aortic valve ปิด-เปิด สังเกตว่าปิด
ตอน diastole และเปิดโล่งตอน systole (ใช้การเลื่อน
ภาพใน cine loop ช้า ๆ)
„„ ผนังด้านหน้าของ aorta จะต่อเนื่องไปกับ IVS
„„ ผนังด้านหลังของ aorta จะต่อเนื่องไปกับ anterior
leaflet ของ mitral valve
„„ สังเกต IVS ที่ต่อกับ aorta ถ้าไม่ต่อเนื่องกัน หรือ มี
บางส่วนหายไป ให้นึกถึง ventricular septal defect
(VSD) โดยเฉพาะชนิด subaortic
ระนาบนี้มีประโยชน์ ในการประเมินขนาดของ aorta
และ VSD ชนิด perimembranous และช่วยให้วินิจฉัยง่าย
ขึ้นในหลายโรค ได้แก่ transposition of the great arteries
(TGA), tetralogy of Fallot (TOF) และ common arterial
trunk (CAT) ประมาณร้อยละ 85 ของโรคหัวใจผิดปกติแต่
ก�ำเนิดตรวจพบจากการตรวจในระนาบ 4CV และ outflow
tracts (22)
RVOT (right ventricular outflow tract
หรือ long-axis view ของ main pulmonary
artery)
งแสดงในรูปที่ 4.8 เริ่มต้นจาก 5CV (LVOT) ให้เอียง
(tilt หรือ angulate) หัวตรวจไปทางทรวงอกด้านหน้า จะ
เห็น main pulmonary artery ออกจาก RV ขึ้นไปด้านบน
ซ้าย เห็น long-axis view ของ main pulmonary artery
ทอดในทิศทางตรงกันข้ามกับ long-axis ของ aorta หรือมี
ลักษณะไขว้กัน (criss-cross) ผนังของ main pulmonary
artery จะต่อเนื่องไปจาก RV การตรวจ pulse Doppler
ใช้ประเมินการท�ำงาน ควรตรวจที่ต�ำแหน่งเหนือและใต้
กว่าลิ้นหัวใจ
ในการตรวจมุมมอง outflow tracts นี้ควรตรวจ
สอบส่วนส�ำคัญ คือ (23) 1) ความสัมพันธ์ของ aorta กับ
pulmonary artery ปกติหรือไม่ (criss-cross relation), 2)
ขนาดของ aorta และ main pulmonary artery แตกต่าง
กันหรือไม่ 3) aorta และ main pulmonary artery มีความ
สัมพันธ์ปกติกับ IVS หรือไม่
JJ เทคนิคการตรวจ LVOT และ RVOT
ส�ำหรับผู้ที่มีประสบการณ์สูงย่อมสามารถหมุนปรับ
หัวตรวจจาก 4CV เป็น 5CV ได้ง่าย ปรับไปหามุมมองที่
ต้องการตรวจได้ โดยไม่ตอ้ งใช้ทฤษฎีใด ๆ แต่อย่างไรก็ตาม
ส�ำหรับผูท้ กี่ ำ� ลังฝีกฝนเพือ่ มีความช�ำนาญควรยึดปฏิบตั ติ าม
ขัน้ ตอนอย่างมีระบบ ซึง่ ในทีน่ จี้ ะกล่าวถึงแนวทางการปฏิบตั ิ
ดังกล่าว (7)
„„ จาก 4CV ปรับให้เป็น 4CV ที่สมบูรณ์ตามเกณฑ์ และ
เลื่อนหัวตรวจด้านข้าง (slide) อาจร่วมกับกดหัวตรวจ
ด้านข้าง (rock) เพือ่ ให้ 4CV อยูก่ ลางจอ (keep center)
„„ เทคนิคส�ำคัญในการหาระนาบนี้ คือ จาก 4CV พยายาม
ปรับหัวตรวจด้วยการ slide และ/หรือ rock ซึ่งอาจ
ต้องเลื่อนออกไปทางด้านข้างเพื่อดึงภาพเอาแนวของ
IVS ให้ขนานกับแนวราบ (ตั้งฉากกับล�ำเสียง) ถ้าเป็น
ไปได้ ให้ทำ� ขัน้ ตอนนีก้ อ่ นทุกครัง้ และดึงให้ภาพดังกล่าว
มาอยู่กลางจอ
„„ จากนั้นให้หมุนหรือบิดหัวตรวจ (rotate) ให้ด้านที่ชี้ ไป
ด้านหลังของทารกเคลือ่ นขยับขึน้ ไปทางด้านหัวไหล่ขวา
ของทารกประมาณ 30-40 องศา ในขณะบิดหัวตรวจนี้
พยายามรักษาภาพ LV ไว้ ในจอตลอดเวลา ขณะที่บิด
จะเห็นแนว LVOT ทอดออกจาก LV ที่ต�ำแหน่งด้าน
ในของ crux ซึ่งถือเป็นการแสดง 5CV โดยช่องที่ 5 ก็
คือ LVOT ทีก่ ำ� ลังทอดต่อเนือ่ งออกไปเป็น aortic root
ปรับหัวตรวจเล็กน้อยให้เห็นแนวยาวอย่างต่อเนือ่ งของ
aorta ซึ่งทอดยาวจากกลางหัวใจออกข้ามไปทางซีก
ขวา การบิดขยับนีจ้ ะต้องจับหัวตรวจมัน่ คงและเลือ่ นใน
องศาที่เล็กมาก ๆ เนื่องจากหัวใจทารกในครรภ์มีขนาด
เล็ก การเอียงหัวตรวจเพียงเล็กน้อยก็อาจท�ำให้กวาดไป
ยังอวัยวะอืน่ ได้ ปรับจนได้ภาพตามแบบฉบับของ 5CV
 บทที่ 4 Standard Fetal Cardiac Examination 45

ก ข ค ง

รูปที่ 4.9 -รูปวาดแสดงภาพจากการตรวจ complete three-vessel view (c3VV) (ก) โดยเริ่มจากการเลื่อนหัวตรวจในระนาบตัด

ขวางทรวงอกจากระดับ 4CV ขึน้ ไปทางศีรษะทารกในครรภ์เล็กน้อยจะได้ 3VV โดยมีลกั ษณะการเรียงตัวจ�ำเพาะและมี bifurcation
ของ MPA; (ข) ขยับขึ้นต่อไปจะได้ระนาบ TDA เห็น ductus arteriosus ชัดที่สุด และยาวที่สุด โดยไม่เห็น RPA หรือเห็นไม่ชัด
เห็น ascending aorta ในรูปหน้าตัด; (ค) เมื่อขยับขึ้นไปอีกเล็กน้อยจะได้ระดับ TAA เห็น aortic arch ส่วน ductal arch ไม่เห็น
หรือเห็นไม่ชัด และ (ง) จากรูป ค ถ้าบิดหัวตรวจทางด้านซ้ายต�่ำลงมาสักเล็กน้อย จะเห็นระดับ 3VT คือเห็น arch ทั้งสอง และ
เห็น trachea (3VT; three-vessel-trachea view, 3VV; three-vessel view, 4CV; four-chamber view, AoV; aortic valve,
c3VV; complete three-vessel view, MPA; main pulmonary artery, MV; mitral valve, PV; pulmonary valve, RPA; right
pulmonary artery, TAA; transverse aortic arch, TDA; transverse ductal arch, TV; tricuspid valve) (ที่มา: Tongsong T,
Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S. The complete three-vessel view in prenatal detection of congenital heart
defects. Prenat Diagn 2010;30:23-9.)
„„ จากมุมมองนีเ้ อียงหัวตรวจ (tilt หรือ angulate) ไปทาง aortic root มาทางซีกซ้าย การเอียงนี้สามารถเอียง
ด้านหน้าของทรวงอก (ไม่ต้องเลื่อนหัวตรวจ) ก็จะเห็น กลับไปมาให้เห็น aortic root และ pulmonary trunk
แนว pulmonary trunk วิ่งออกมาจาก RV ทอดไขว้ (อยู่หน้า) ทอดในลักษณะไขว้กัน เรียกว่า cris-cross
relation
 46 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

LV RV

LVOT

ก Sp
ข

RVOT

MPA
AAo
AAo SVC

ค ง

AoA

DA

SVC
จ ฉ Tr
รูปที่ 4.10 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงแสดงการตรวจด้วยการกวาด (sweep) แบบตัดขวางของหัวใจจากระดับ 4CV ขึ้นไปทาง
ศีรษะ (ก) 4CV; (ข) 5CV; (ค) RVOT; (ง) 3VV (pulmonary artery bifurcation); (จ) 3VV (ductal arch) และ (ฉ) 3VT
(3VT; three-vessel-trachea view, 3VV; three-vessel view, 4CV; four-chamber view, 5CV; five-chamber view, AAo;
ascending aorta, AoA; aortic arch, DA; ductal arch, LV; left ventricle, LVOT; left ventricular outflow tract, MPA;
main pulmonary artery, RV; right ventricle, RVOT; right ventricular outflow tract, Sp; spine, SVC; superior vena
cava, Tr; trachea)
 บทที่ 4 Standard Fetal Cardiac Examination 47

„„ ในขณะที่เอียงกลับไปมานั้นให้สังเกตต�ำแหน่งของ LV JJ เทคนิคการตรวจ 3VV / 3VT

ไว้ตลอด ข้อนี้มีความส�ำคัญมาก
„„ 4CV-5CV: ตรวจหา 4CV และ 5CV ให้ ได้ตาม
„„ ระนาบนี้จะให้ภาพซึ่งประกอบด้วย LV ส่วนต้นของ
มาตรฐานเป็นล�ำดับแรก ซึ่งเป็นภาพตัดขวางทรวงอก
ascending aorta บางส่วนของ RV และ LA ส่วนของ
(ดังกล่าวข้างต้น)
aorta ในระนาบนี้อาจจะแปรปรวนได้บ้าง
„„ 3VV: เลื่อนขยับหัวตรวจเล็กน้อยไปทางศีรษะทารก
โดยคงความเป็นภาพตัดขวางไว้ เมื่อผ่าน 5CV ขึ้น
การตรวจ Three-Vessel View / Three-Vessel- ไป จะเห็นองค์ประกอบส�ำคัญของ 3VV คือ MPA ใน
Trachea View (3VV / 3VT) ต�ำแหน่งที่ก�ำลังแตกสาขา (bifurcation) ได้เป็น RPA
และ DA, AAo และ SVC มุมมองนี้ยังไม่เห็น trachea
การตรวจ 3VV (24-26) เป็นระนาบตัดขวางทรวงอกทารก „„ TDA: ขยับหัวตรวจหรือเอียงหัวตรวจต่อจาก 3VV ขึน้
ทีต่ ดั สูงขึน้ มาจากระนาบ 4CV เล็กน้อย สามารถเห็นหลอด ทางศีรษะอีกเล็กน้อย พ้น bifurcation ของ MPA ขึ้น
เลือดใหญ่ส�ำคัญสามเส้น ได้แก่ main pulmonary artery ไป เห็น ductal arch ทอดตรงเข้าสู่ descending aorta
(MPA), ascending aorta (AAo) และ superior vena cava „„ TAA: ขยับหัวตรวจหรือเอียงหัวตรวจต่อจาก TDA ขึน้
(SVC) ซึ่งเรียงกันอย่างเป็นระบบหรือมีรูปแบบจ�ำเพาะ มี ทางศีรษะอีกเล็กน้อย จนเห็น aortic arch ตลอดแนว
ความสัมพันธ์กันที่แน่นอน เรียงกันเป็นเส้นตรงจากซ้ายไป ยาว ซึ่งจะเห็น trachea อยู่ทางขวามือ ส่วน ductal
ขวา หน้าไปหลัง คือ MPA-AAo-SVC และมีลักษณะดังนี้ arch อาจจะไม่เห็นแล้ว หรือเห็นเพียงเล็กน้อย ทั้งนี้
„„ ขนาดของหลอดเลือด (size) เรียงล�ำดับจากขนาดใหญ่ เนื่องจาก aortic arch จะโค้งสูงขึ้นไปกว่า ductal arch
ไปหาขนาดเล็กคือ MPA, AAo และ SVC „„ 3VT: จากระดับ TAA ให้หมุนหัวตรวจทางด้านซ้าย
„„ แนวการเรียงตัวของหลอดเลือด (alignment) จะเรียง มือของทารกต�่ำลงมาเล็กน้อย ให้เห็น ductal arch
ตัวเป็นเส้นตรงจากซ้ายหน้า ทอดไปยังขวา-หลัง ชัดเจนขึ้น มุมมองนี้จะเห็น arch ทั้งสองพุ่งมารวมกัน
„„ การเรียงล�ำดับ (arrangement) จากซ้าย-หน้า ไปยัง ที่ descending aorta ในลักษณะรูปตัว “V” รวมกันอยู่
ขวา-หลัง คือ MPA, AAo และ SVC ตามล�ำดับ ทางด้านซ้ายของ trachea
จาก 3VV ถ้าขยับหัวตรวจสูงขึ้นอีกเล็กน้อยจะได้ภาพ หลักส�ำคัญ:
ในระดับ 3VT (26, 27) ซึ่งจะเห็น SVC และ aortic arch (ซึ่ง
ยาวออกแทนทีจ่ ะเป็น ascending aorta ท่อนสัน้ ๆ) และเห็น ปรับ 4CV ทีส่ มบูรณ์ให้ได้กอ่ น แล้วเลือ่ นหัวตรวจทีละ
ductal arch พร้อมกับเห็น trachea ด้วย เนื่องจาก 3VV เล็กทีละน้อย ขึ้นไปทางด้านศีรษะทารก โดยขนานกับ 4CV
และ 3VT อยู่ใกล้ชิดกันมาก สามารถตรวจพร้อม ๆ กันไป ที่ตั้งต้น (9, 25) ดังรูปที่ 4.10 หรือจาก 4CV ใช้วิธีเอียงและ
เลื่อนหัวตรวจ (tilt และ sweep) ขึ้นไปยังด้านศีรษะทารกที
หรือต่อเนือ่ งกันไปดังทีเ่ รียกว่า complete 3VV (c3VV) การ
ละเล็กทีละน้อย (28, 29) ทัง้ สองวิธจี ะท�ำการขยับแบบต่อเนือ่ ง
ขยับหัวตรวจจากภาพตัดขวางทีร่ ะดับ 4CV ขึน้ ไปทางศีรษะ
จะได้ล�ำดับการเห็นหลอดเลือดดังนี้ คือกวาดไปจนถึงระดับ TAA อาจกลับไปมาหลายรอบ เพือ่
ส�ำรวจหลอดเลือดใหญ่ทลี ะเส้นอย่างต่อเนือ่ ง เมือ่ กวาดพ้น
4CV→5CV→3VV→DA→AoA→3VT ระดับ semilunar valve ขึน้ ไป main pulmonary artery จะ
(ส�ำหรับ 3VT เห็นเมื่อปรับหมุนหัวตรวจเฉียงลงทางด้าน อยู่ทางซ้าย aorta อยู่ทางขวา เนื่องจากขณะออกจากหัวใจ
หน้าเล็กน้อย ดังรูปที่ 4.9 aorta พุ่งไปทางขวา ข้ามแนว IVS ส่วน main pulmonary
artery พุง่ ไปทางซ้ายข้ามแนว IVS เป็นเส้นตรงเข้าสู่ ductal
arch และ descending aorta
 48 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

RV
RV
RA AoV
RA

PA

PA LA
AoV
ก ข
รูปที่ 4.11 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ในระนาบ high short-axis view (ก) ในช่วงหัวใจบีบตัว (systole) และ
(ข) ในช่วงหัวใจคลายตัว (diastole) (AoV; aortic valve, LA; left atrium, PA; main pulmonary artery, RA; right atrium,
RV; right ventricle)
MPA เป็นหลอดเลือดใหญ่ทที่ อดออกจากด้านหน้าของ การตรวจด้วย color flow mapping (CFM) หรือ color
RV มีทิศทางหลักพุ่งตรงไปยัง descending aorta จึงมี Doppler มีประโยชน์มากในการตรวจ 3VV-3VT ช่วยท�ำให้
ทิศทางไปทางซ้ายและไปข้างหลัง ทิศทางตอนออกจากหัวใจ ผูต้ รวจสามารถตรวจทิศทางการไหลเวียนเลือดทีผ่ า่ นหลอด
ไขว้เกือบตั้งฉากกับ AAo ที่ออกมาจาก LV โดยที่ MPA เลือดใหญ่ได้เป็นอย่างดี โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีท่ีการ
อยูท่ างด้านหน้า ขณะทีท่ อดข้าม AAo จะแตกแขนงแรกคือ ตรวจด้วยภาพคลื่นเสียงความถี่สูงสองมิติแบบขาวด�ำ (2D
RPA ซึง่ อ้อมพัน AAo และเห็นได้งา่ ย ส่วนเส้นหลักจะทอด gray scale) สงสัยมีความผิดปกติของหัวใจร่วมอยูด่ ว้ ย เช่น
ต่อเนื่องเป็น DA เทเข้า descending aorta ส�ำหรับ AAo ในโรค aortic stenosis มักจะพบ reverse flow ใน aortic
เป็นหลอดเลือดใหญ่ทที่ อดออกจาก LV มีทศิ ทางพุง่ ไปทาง arch โดยเลือดจาก ductus arteriosus ย้อนเข้าไปใน aortic
ขวาหลังต่อ MPA ก่อนที่จะตีโค้งกลับไปทางด้านซ้ายก่อน arch เพื่อไปเลี้ยงศีรษะ
เทเข้า descending aorta สังเกตว่าหลอดเลือดใหญ่ออก
จากหัวใจมีทิศทางตั้งฉากกัน แต่เทเข้า descending aorta
โดยทอดเกือบขนานกัน คือมีทศิ ทางเป็นรูปตัว “V” (ในภาพ
ตัดขวางที่ระดับ 3VT)

RV RV

ก LV ข LV
รูปที่ 4.12 -ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู หัวใจทารกในครรภ์ในระนาบ low short-axis view (LV; left ventricle, RV; right ventricle)
 บทที่ 4 Standard Fetal Cardiac Examination 49

การตรวจ Short-Axis View ของหัวใจ
การตรวจ short-axis view ของหัวใจทารก หรือเป็น
oblique view (วิวตัดเฉียง) ของทรวงอก เป็นระนาบที่
the American Institute of Ultrasound in Medicine
(AIUM) แนะน�ำให้ตรวจ แบ่งออกเป็น low short-axis
view for ventricles และ high short-axis view for
outflow tracts (30)
JJ High short-axis view for outflow tracts
เป็นระนาบ long-axis view ของ RVOT จัดว่าเป็น
high short-axis view ของหัวใจ (30) เป็นมุมมองที่ใกล้
เคียงกันมากกับระนาบ long axis ของ DA เทคนิคในการ
หาระนาบนี้ท�ำได้หลายวิธี อาจใช้เทคนิคหมุนบิดหัวตรวจ
ต่อจาก long-axis view ของ DA ต่อไปทางซ้ายอีกเล็ก
น้อย หรืออาจใช้เทคนิคหาระนาบ 5CV ก่อน แล้วขยับปรับ
หัวตรวจให้เห็น AAo ตามแนวยาว ปรับให้เห็นต�ำแหน่ง
aortic valve (AoV) ให้ชัดเจน แล้วปรับหัวตรวจลาก AoV
ไว้ที่กลางจอภาพ แล้วหมุน 90 องศา แล้วปรับให้เห็นราย
ละเอียดปลีกย่อย ระนาบนี้เน้นรายละเอียดของ RVOT
และ MPA ที่ออกจากหัวใจ ให้ภาพรวมที่เห็นการไหลเวียน
เลือดซีกขวา วนผ่านรูกลมหน้าตัดของ AAo ดูเป็นรูปร่าง
คล้ายโดนัท (doughnut view) ดังรูปที่ 4.11 โดยเห็น LA,
IAS, RA, TV, RV, PV, MPA, RPA, DA นับว่าเป็นระนาบ
ที่ให้ข้อมูลส�ำคัญได้มาก เช่น เทียบขนาดของหลอดเลือด
ใหญ่ (MPA และ AAo) มุมมองนี้สามารถประเมินการปิด
เปิดลิ้นหัวใจได้หลายต�ำแหน่งพร้อม ๆ กัน ได้แก่ การปิด
เปิดของ AoV, PV, TV, และ foramen ovale flap ที่หน้า
ตัดของ aortic root เห็นการ ปิดเปิดของ AoV
JJ Low short-axis view for ventricles
เป็นระนาบที่ตั้งฉากกับระนาบ long-axis view ของ
LV เห็นเป็นภาพหน้าตัดของทั้ง LV และ RV ในมุมมอง
เดียวกัน จัดว่าเป็น low short-axis view ของหัวใจ (30)
เป็นมุมมองที่มีประโยชน์ ในการประเมินการผิดสัดส่วนกัน
ของ ventricles ทั้งสอง รวมทั้งชนิดของ atrioventricular
connection (31) ระนาบนี้ช่วยในการวินิจฉัย VSD ชนิด
muscular ได้ดี โดยเฉพาะเมื่อปรับให้ล�ำเสียงตั้งฉากกับ
IVS เทคนิคในการตรวจมุมมองนี้อาจท�ำได้ โดยการขยับหัว
ตรวจจากระดับ high short-axis เลื่อนออกไปทางซ้าย
หรือจาก 4CV ปรับให้แนว IVS ขนานกับแนวราบ และอยู่
กลางจอภาพ แล้วหมุนบิดหัวตรวจไปประมาณ 90 องศา จะ
ได้ภาพตัดขวางของ ventricles ทั้งสองข้าง ดังรูปที่ 4.12

AoA
DA
ก ข
รูปที่ 4.13 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระนาบด้านข้างของทรวงอกทารกในครรภ์ (ค่อนไปทางซ้ายเล็กน้อย) แสดง (ก)
longitudinal view ของ ductal arch (DA) และ (ข) longitudinal view ของ aortic arch (AoA)
 50 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

การตรวจ Long-Axis View ของ การวินจิ ฉัยโรค transposition of the great arteries (TGA)
และ โรค coarctation of the aorta (CoA) เป็นต้น การตรวจ
หลอดเลือดใหญ่ มีหลายเทคนิค แต่ในที่นี้ขอแนะน�ำหลักการดังต่อไปนี้ (7)

AIUM แนะน�ำให้ตรวจหลอดเลือดใหญ่ตามแนวยาว Ductal arch

ของหลอดเลือดในสามระนาบคือ ductal arch และ aortic 1) ตรวจหา 4CV
arch ในมุมมองด้านข้าง หรือ longitudinal arch view คือ
เห็นความโค้งของ arch ตลอดแนว และ bicaval view คือ 2) ปรับเอียงหัวตรวจเพือ่ ดึงให้แนว IVS ให้เอียงท�ำมุม 45
เห็น SVC และ IVC เทเข้าสู่ RA (2) องศากับแนวราบ
3) เอียงและเลือ่ นหัวตรวจไปทางด้านศีรษะจนเห็น ductal
JJ Longitudinal arch view arch ปรับหัวตรวจให้ ductal arch อยู่ ในแนวดิ่ง
(vertical)
ระนาบนี้ ได้จากการวางหัวตรวจตามแนวยาวของล�ำตัว 4) เลื่อนหัวตรวจและรักษาแนว ductal arch ที่อยู่ในแนว
ทารก โดยให้ล�ำเสียงผ่านทรวงอกแต่ค่อนไปทางซ้าย และ ดิ่งให้อยู่กลางจอภาพ
ไปออกด้านหลังของทรวงอกค่อนขวา (ส�ำหรับ aortic arch)
5) จากนั้นหมุนหัวตรวจ 90 องศาเพื่อเห็นตลอดแนวของ
หรือค่อนซ้ายเล็กน้อย (ส�ำหรับ ductal arch) ปรับให้เห็น
ductal arch และ descending aorta ดังรูปที่ 4.13
แนวของ ascending aorta และ descending aorta อยู่ใน
ภาพเดียวกัน ductal arch เชื่อมต่อกับ descending aorta Aortic Arch
ตรงจุดที่ transverse aortic arch เปลี่ยนเป็น descending
aorta ในระนาบ longitudinal arch view ของ ductal 1) ตรวจหา 4CV
arch เห็นลักษณะรูปร่างคล้ายไม้ฮอกกี้ (hockey stick) 2) ปรับเอียงหัวตรวจเพือ่ ดึงให้แนว IVS ขนานกับแนวราบ
ดูป้าน ไม่มีการแตกแขนงของหลอดเลือด ไม่กลมมนเท่า (ตั้งฉากกับล�ำเสียง)
longitudinal arch view ของ aortic arch ซึ่งเห็นลักษณะ 3) เอียงและเลือ่ นหัวตรวจไปทางด้านศีรษะ จนเห็น aortic
รูปร่างคล้ายลูกอมทีเ่ ป็นรูปไม้เท้า (candy cane) และมีการ arch อยู่ในแนวดิง่ หรือใกล้แนวดิง่ และปรับให้ arch อยู่
แตกแขนงของหลอดเลือดไปเลี้ยงศีรษะ ระนาบนี้ช่วยใน ในแนวดิ่ง (แนวขนานกับล�ำเสียง)

RV RA

ก IVC RA SVC ข SVC IVC

รูปที่ 4.14 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระนาบด้านข้างของทรวงอกทารกในครรภ์ (ค่อนไปทางขวาเล็กน้อย) แสดง (ก) bicaval

view ที่เห็นท้ัง SVC และ IVC ทอดเข้า RA และเชื่อมต่อกับ RV และ (ข) bicaval view ที่เห็นทั้ง SVC และ IVC ทอดเข้า
RA และเห็น descending aorta ทอดอยู่ด้านหลัง (IVC; inferior vena cava, RA; right atrium, RV; right ventricle, SVC;
superior vena cava)

4) เลื่อนหัวตรวจและรักษาแนว aortic arch ที่อยู่ในแนว
ดิ่งให้อยู่กลางจอภาพ
5) จากนัน้ หมุนหัวตรวจ 90 องศาเพือ่ ให้เห็นตลอดแนวของ 1. AIUM-ACR-ACOG-SMFM-SRU Practice Parameter for the
aortic arch และ descending aorta ดังรูปที่ 4.13
JJ Bicaval view
เป็นระนาบทีแ่ สดงภาพแนวยาวของ SVC และ IVC ที่
เทเข้าหัวใจ สามารถท�ำได้หลายเทคนิค เช่น จากระดับ 3VV
ที่สามารถเห็น SVC ได้ชัดเจนแล้วนั้น ให้ปรับเลื่อน SVC
ที่เป็นภาพตัดขวางของทรวงอกส่วนบนนั้นมาอยู่กลางจอ
สกรีน แล้วหมุนหัวตรวจ 90 องศา ให้กลายเป็นเส้นยาวออก
และปรับต่อให้เห็นส่วนที่ทอดต่อเข้าสู่ RA และมักจะเห็น
IVC เทเข้าสู่ RA ในระนาบเดียวกัน ระนาบนี้เป็นมุมมอง
ด้านข้าง (sagittal view) คู่ขนานกับ descending aorta จึง
อาจเลือ่ นขยับหัวตรวจกลับไปกลับมาระหว่าง longitudinal
view ของ aortic arch กับ bicaval view ด้วยการขยับออก
ทางด้านข้างของกันและกันเพียงเล็กน้อย ซึง่ ภาพทีด่ จี ะเห็น
ทั้ง IVC และ SVC เทเข้าสู่ RA และควรเห็น descending
aorta ทอดอยู่ข้างหลังด้วย ดังรูปที่ 4.14 ซึ่งถ้าไม่เห็นให้
ปรับหัวตรวจเพียงเล็กน้อยก็จะปรากฏให้เห็นได้ไม่ยาก
บทสรุป
ภาพมาตรฐานดังกล่าวเป็นภาพต้นแบบของหัวใจทารก
ในครรภ์ปกติ ในทีส่ ดุ เมือ่ เชีย่ วชาญแล้วเทคนิคการตรวจนัน้
จะไร้กฎเกณฑ์ แต่จะเห็นความต่อเนื่องกันของโครงสร้าง
ทั้งหมด ซึ่งมักจะนิยมกวาดภาพตัดขวาง (cross-sectional
sweeping) ของล�ำตัวเด็กขึ้นไป สังเกต umbilical vein
hepatic veins (ทั้งสามเส้น) IVC, DV แนวการรวมตัวกัน
ของหลอดเลือดที่เทเข้า IVC และ RA ต่อเนือ่ งขึ้นไป 4CV,
5CV, 3VV และ 3VT และกวาดภาพด้านข้างจากซ้ายไปขวา
หรือขวาไปซ้าย และสามารถหมุนหรือเอียงหัวตรวจได้ทกุ จุด
ของการกวาดหัวตรวจ เพื่อให้แน่ใจในโครงสร้างที่สนใจอยู่
ในขณะนั้น ๆ รวมทั้งแน่ใจในการท�ำงานปกติของกล้ามเนื้อ
หัวใจ และอาจใช้การตรวจด้วย color Doppler เพือ่ ประเมิน
การไหลเวียนเลือดตลอดทางที่เข้าและออกจากหัวใจ
บทที่ 4 Standard Fetal Cardiac Examination 51
เอกสารอ้างอิง
Performance of Standard Diagnostic Obstetric Ultrasound
Examinations. J Ultrasound Med 2018;37:e13-e24.
2. AIUM Practice Parameter for the Performance of Fetal
Echocardiography. J Ultrasound Med 2020;39:e5-e16.
3. Li Y, Hua Y, Fang J, Wang C, Qiao L, Wan C, et
al. Performance of different scan protocols of fetal
echocardiography in the diagnosis of fetal congenital
heart disease: a systematic review and meta-analysis.
PLoS One 2013;8:e65484.
4. Gynecology ISoUiOa, Carvalho JS, Allan LD, Chaoui R,
Copel JA, DeVore GR, et al. ISUOG Practice Guidelines
(updated): sonographic screening examination of the fetal
heart. Ultrasound Obstet Gynecol 2013;41:348-59.
5. Donofrio MT, Moon-Grady AJ, Hornberger LK, Copel JA,
Sklansky MS, Abuhamad A, et al. Diagnosis and treatment
of fetal cardiac disease: a scientific statement from the
American Heart Association. Circulation 2014;129:2183-
242.
6. AIUM Practice Parameter for the Performance of Detailed
Diagnostic Obstetric Ultrasound Examinations Between
12 Weeks 0 Days and 13 Weeks 6 Days. J Ultrasound Med
2021;40:e1-e16.
7. DeVore GR. Fetal echocardiography : Gold Plus edition
CD-ROM 2010.
8. Allan LD, Anderson RH, Sullivan ID, Campbell S,
Holt DW, Tynan M. Evaluation of fetal arrhythmias by
echocardiography. Br Heart J 1983;50:240-5.
9. Abuhamad A, Chaoui R. A practical guide to fetal
echocardiography : normal and abnormal hearts. 3 ed.
Philadelphia: Wolters Kluwer; 2016. 78-120.
10. Allan LD, Cook AC, Huggon IC. Fetal Echocardiography:
A Practical Guide. London: Cambridge University Press;
2009.
11. Paladini D, Chita SK, Allan LD. Prenatal measurement of
cardiothoracic ratio in evaluation of heart disease. Arch
Dis Child 1990;65:20-3.
12. Sirilert S, Tongprasert F, Srisupundit K, Tongsong
T, Luewan S. Z Score Reference Ranges of Fetal
Cardiothoracic Diameter Ratio. J Ultrasound Med
2019;38:999-1007.
13. Tongsong T, Wanapirak C, Sirichotiyakul S, Chanprapaph
P. Sonographic markers of hemoglobin Bart disease at
midpregnancy. J Ultrasound Med 2004;23:49-55.
14. Nattawongsiri C, Tongprasert F, Tongsong T. Fetal Heart
Diameter as a Predictor of Hemoglobin Bart Disease at
Midpregnancy. J Ultrasound Med 2021;40:553-7.
 52 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

15. Smith RS, Comstock CH, Kirk JS, Lee W. Ultrasonographic 31. Chiappa EM, Cook AC, Botta G, Silverman NH.
left cardiac axis deviation: a marker for fetal anomalies. Echocardiographic anatomy in the fetus. 1 ed. Milan:
Obstet Gynecol 1995;85:187-91. Springer-Verlag; 2008.
16. Comstock CH. Normal fetal heart axis and position. Obstet
Gynecol 1987;70:255-9.
17. Jeanty P, Pilu G, Romero R. Fetal Echocardiography Part
1 : CD-ROM 2001.
18. Sinkovskaya ES, Chaoui R, Karl K, Andreeva E, Zhuchenko
L, Abuhamad AZ. Fetal cardiac axis and congenital heart
defects in early gestation. Obstet Gynecol 2015;125:453-
60.
19. Luewan S, Yanase Y, Tongprasert F, Srisupundit K,
Tongsong T. Fetal cardiac dimensions at 14-40 weeks’
gestation obtained using cardio-STIC-M. Ultrasound
Obstet Gynecol 2011;37:416-22.
20. Huhta JC. Guidelines for the evaluation of heart failure
in the fetus with or without hydrops. Pediatr Cardiol
2004;25:274-86.
21. สุ ช ยา ลื อ วรรณ, ธี ร ะ ทองสง. การตรวจหั ว ใจทารกใน
ครรภ์ : Fetal cardiac examination. 1 ed. กรุงเทพฯ: คณะ
แพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่; 2555.
22. Bromley B, Estroff JA, Sanders SP, Parad R, Roberts D,
Frigoletto FD, Jr., et al. Fetal echocardiography: accuracy
and limitations in a population at high and low risk for
heart defects. Am J Obstet Gynecol 1992;166:1473-81.
23. McGahan JP. Sonography of the fetal heart: findings on the
four-chamber view. AJR Am J Roentgenol 1991;156:547-
53.
24. Yoo SJ, Lee YH, Cho KS, Kim DY. Sequential segmental
approach to fetal congenital heart disease. Cardiol Young
1999;9:430-44.
25. Yoo SJ, Lee YH, Kim ES, Ryu HM, Kim MY, Choi HK, et
al. Three-vessel view of the fetal upper mediastinum: an
easy means of detecting abnormalities of the ventricular
outflow tracts and great arteries during obstetric screening.
Ultrasound Obstet Gynecol 1997;9:173-82.
26. Tongsong T, Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S.
The complete three-vessel view in prenatal detection of
congenital heart defects. Prenat Diagn 2010;30:23-9.
27. Yagel S, Arbel R, Anteby EY, Raveh D, Achiron R. The
three vessels and trachea view (3VT) in fetal cardiac
scanning. Ultrasound Obstet Gynecol 2002;20:340-5.
28. Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for
performing the ‘basic’ and ‘extended basic’ cardiac scan.
Ultrasound Obstet Gynecol 2006;27:107-13.
29. Allan L. Technique of fetal echocardiography. Pediatr
Cardiol 2004;25:223-33.
30. AIUM practice guideline for the performance of fetal
echocardiography. J Ultrasound Med 2011;30:127-36.
 ผนังกัน้ ห้องหัวใจรัว่
Septal Wall Defects

5
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
เฟื่องลดา ทองประเสริฐ
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 54 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ภาวะ septal wall defects หมายถึง กลุ่มภาวะความ ในบทความนี้จะกล่าวถึงความผิดปกติที่พบได้บ่อย

ผิดปกติแต่ก�ำเนิดของผนังกั้นห้องหัวใจหรือผนังกั้นหลอด ได้แก่ ASD, VSD และ AVSD
เลือดแดงใหญ่ทำ� ให้เกิดการเชือ่ มต่อและมีการผสมกันของ
เลือดจากหัวใจห้องซ้ายและขวา ซึง่ อาจเกิดความผิดปกติที่ Atrial Septal Defect (ASD)
ระดับต่าง ๆ ดังนี้
1. Interatrial communication ภาวะ atrial septal defect (ASD) เป็นความผิดปกติแต่
ก�ำเนิดของหัวใจทีผ่ นังกัน้ หัวใจห้องบน (interatrial septum;
หมายถึง การมีทางเชื่อมต่อกันที่ระดับหัวใจห้องบน IAS) มีรรู วั่ ซึง่ เป็นความผิดปกติชนิดหนึง่ ในกลุม่ interatrial
ได้แก่ common atrium, patent foramen ovale (PFO), communication
primum atrial septal defect (ASD) หรือ atrioventricular
septal defect with communication at the atrial level ในภาวะปกติของทารกในครรภ์หัวใจห้องบนจะมีการ
only, secundum ASD, sinus venosus ASD และ coronary เชื่อมต่อกันเพียงต�ำแหน่งเดียวเพื่อส่งเลือดจากหัวใจห้อง
sinus ASD ขวาบนไปยังหัวใจห้องซ้ายบนผ่าน foramen ovale เพื่อให้
เลือดที่มีความเข้มข้นของออกซิเจนสูงจากหลอดเลือดด�ำ
2. Interventricular communication ของสายสะดือผ่านไปยังหลอดเลือดแดงที่เลี้ยงหัวใจและ
หมายถึ ง การมี ท างเชื่ อ มต่ อ กั น ที่ ร ะดั บ หั ว ใจห้ อ ง สมองได้ และในภาวะปกติของทารกหลังคลอดการเชือ่ มต่อ
ล่าง ได้แก่ ventricular septal defect (VSD) และ กันของหัวใจห้องบนผ่าน foramen ovale จะถูกปิดไป หาก
atrioventricular septal defect with communication at ไม่มีการปิดของ foramen ovale จะท�ำให้เกิดภาวะ patent
the ventricular level only foramen ovale (PFO) ซึ่งนับเป็นความผิดปกติชนิดหนึ่ง
ในกลุ่ม interatrial communication ของทารกหลังคลอด
3. Mixed interatrial and interventricular ที่เกิดจากรูรั่วตามธรรมชาติ ไม่ได้เกิดจากรูรั่วที่เป็นความ
communication ผิดปกติที่แท้จริง (true septal defect)

หมายถึง การมีทางเชื่อมต่อกันทั้งที่ระดับหัวใจห้อง ดังนั้น patent foramen ovale (PFO) หมายถึง ความ

บนและระดับหัวใจห้องล่าง ได้แก่ atrioventricular septal ผิดปกติแต่กำ� เนิดของหัวใจ (ทีย่ งั คงมีอยูภ่ ายหลังคลอด) ที่
defect (AVSD) มี interatrial communication ทีต่ ำ� แหน่ง fossa ovalis โดย
ไม่มีรูรั่วของ septum primum และไม่มีรูรั่วของ septum
4. Interarterial trunk communication secundum (2) มีชื่อเรียกอื่น ได้แก่ open foramen ovale,
open oval foramen, patent oval foramen หรือ persistent
หมายถึง การมีทางเชื่อมต่อกันที่ระดับหลอดเลือด foramen ovale
แดงใหญ่ทอี่ อกจากหัวใจ ได้แก่ aortopulmonary window
(AP window) ซึ่ ง เป็ น ความผิ ด ปกติ แ ต่ ก� ำ เนิ ด ของ JJ การแบ่งชนิด
aortopulmonary septum ที่ ต� ำ แหน่ ง เหนื อ ต่ อ ระดั บ
semilunar valves ท�ำให้เกิดรูรั่วระหว่าง ascending aorta
ส�ำหรับ interatrial communication ที่เป็นรูรั่วจาก
และ pulmonary trunk (1)
ความผิดปกติที่เป็น true septal defect หรือเรียกว่า ASD
 บทที่ 5 Septal Defects 55

Superior sinus venosus

defect Primum atrial septal
defect

Secundum atrial septal

defect

Tricuspid valve

Inferior sinus venosus

defect
Coronary sinus defect

รูปที่ 5.1 -รูปวาดแสดงชนิดต่าง ๆ ของภาวะ atrial septal defect (ASD)

สามารถแบ่งชนิดได้ตามต�ำแหน่งและพยาธิก�ำเนิดได้ดัง หรื อ atrioventricular canal defect (AVC) ที่ มี

รูปที่ 5.1 interatrial communication ที่ต�ำแหน่งเหนือต่อลิ้นหัวใจ
atrioventricular และไม่มี interventricular communication
1. Secundum ASD ทีต่ ำ� แหน่งใต้ตอ่ ลิน้ หัวใจ atrioventricular มีชอื่ เรียกอืน่ เช่น
หมายถึง ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจที่มี inter- ASD type I, AVSD with communication at the atrial
atrial communication ที่ต�ำแหน่ง fossa ovalis มีชื่อเรียก level only, incomplete AVSD with isolated atrial
อืน่ เช่น ASD type II, ASD within oval fossa หรือ ostium component, partial AVSD (ostium primum type) หรือ
secundum ASD เกิดจาก partial AVSD (PAVSD)
1. การสลายหายไปของ septum primum ทีม่ ากกว่าปกติ เกิดจาก endocardial cushion ด้าน dorsal และ
(excessive resorption of the septum primum) ท�ำให้ ด้าน ventral ไม่เชื่อมติดกันหรือเชื่อมติดกันไม่สมบูรณ์
septum primum ส่วนล่างเหลือน้อย หรือ (incomplete fusion of the endocardial cushions) (3) และ
2. การเจริญเติบโตของ septum secundum ส่วนบนทีน่ อ้ ย ไม่เชื่อมกับ septum primum ที่อยู่ขอบบน ดังนั้นจึงจัดว่า
กว่าปกติ (failure of development of the septum เป็น AVSD ชนิด partial หรือ incomplete AVSD
secundum) (3) ต�ำแหน่งของ primum ASD จะอยู่ด้านล่างของ IAS
ต�ำแหน่งของ secundum ASD มักจะอยู่ตรงกลาง ชิดกับลิ้นหัวใจ tricuspid และ mitral พบบ่อยเป็น(4)อันดับ
ของ IAS หรือซ้อนทับกับต�ำแหน่งของ fossa ovalis ท�ำให้ สองประมาณร้อยละ 20 ของภาวะ ASD ทั้งหมด
foramen ovale มีขนาดใหญ่กว่าปกติ เป็นชนิดที่พบได้บ่อย 3. Sinus venosus ASD
ที่สุดประมาณร้อยละ 75 ของภาวะ ASD ทั้งหมด (4)
หมายถึง ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจที่มี inter-
2. Primum ASD atrial communication ทีต่ ำ� แหน่งหลอดเลือดด�ำ vena cava
หมายถึ ง ความผิ ด ปกติ แ ต่ ก� ำ เนิ ด ของหั ว ใจที่ เ ป็ น เปิดเข้าสู่หัวใจห้องขวาบนคร่อม septum secundum ชื่อ
ชนิดหนึ่งของ atrioventricular septal defect (AVSD) เรียกอื่น เช่น sinus venosus communication หรือ sinus
 56 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
venosus defect เกิดจากการมี sinus venosus พัฒนาผิด
ปกติท�ำให้เปิดที่ต�ำแหน่งใกล้กับหลอดเลือดด�ำ vena cava
พบประมาณร้อยละ 5 ของภาวะ ASD ทั้งหมด (4) แบ่งเป็น
2 ชนิด ได้แก่
„„ SVC type (superior defect) หมายถึง รูรว ั่ ทีต่ �ำแหน่ง
ของ superior vena cava (SVC) เหนือต่อ foramen
ovale (posterosuperior part of IAS) โดย SVC
เปิดคร่อมผนังกั้นหัวใจห้องบน ท�ำให้เลือดจาก SVC
ไหลเข้าสู่หัวใจห้องบนทั้งสองห้อง และมักพบภาวะ
partial anomalous pulmonary venous connection
(PAPVC) ของ right superior pulmonary vein ที่
เชื่อมต่อเข้าสู่หลอดเลือดด�ำ vena cava ร่วมด้วย
„„ IVC type (inferior defect) หมายถึง รูรั่วที่ต�ำแหน่ง
ของ inferior vena cava (IVC) ใต้ต่อ foramen ovale
(posteroinferior part of IAS) โดย IVC เปิดคร่อม
ผนังกั้นหัวใจห้องบน ท�ำให้เลือดจากหลอดเลือดด�ำ
IVC ไหลเข้าสู่หัวใจห้องบนทั้ง 2 ห้อง และมักพบภาวะ
partial anomalous pulmonary venous connection
(PAPVC) ของ right inferior pulmonary vein ทีเ่ ชือ่ ม
ต่อเข้าสู่หลอดเลือดด�ำ vena cava ร่วมด้วย
4. Coronary sinus ASD
หมายถึง ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจที่มี inter-
atrial communication ทีต่ ำ� แหน่งของแอ่งเลือด coronary
sinus (ostium) เปิดเข้าสู่หัวใจห้องขวาบนเหนือต่อลิ้น
หัวใจ tricuspid ซึ่งรูรั่วนี้ยาวต่อเนื่องไปยังหัวใจห้องซ้าย
บน ท�ำให้มีการเชื่อมต่อของเลือดจากหัวใจห้องบนทั้งสอง
ห้อง ภาวะ ASD ชนิดนี้มักพบร่วมกับภาวะ persistent left
superior vena cava (PLSVC) ทีเ่ ปิดเข้าสูห่ วั ใจห้องซ้ายบน
แต่ไม่จ�ำเป็นต้องมี PLSVC ร่วมด้วยทุกราย (2) มีชื่อเรียก
อื่น เช่น interatrial communication through coronary
sinus orifice
เกิดจากการขาดหายไปของผนังทีก่ นั้ ระหว่างแอ่งเลือด
coronary sinus กับด้านหลังของหัวใจห้องซ้ายบน (total or
partial unroofed coronary sinus) พบน้อยกว่าร้อยละ 1 (4) พัฒนาหัวใจทารกในครรภ์ (cardiac embryogenesis) ในการ
อี ก ภาวะที่ จั ด ว่ า เป็ น ASD ชนิ ด ที่ รุ น แรงที่ สุ ด คื อ สร้ าง interatrial septum ในสัปดาห์ที่ 4 – 6 ของ embryo
common atrium หมายถึง ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของ
หัวใจที่มี interatrial communication ที่ผนังกั้นหัวใจห้อง 1. Septum primum คือแผ่นกั้นดั้งเดิมที่พัฒนาจาก
บนหายไปทั้งหมดหรือมากกว่าร้อยละ 50 (3) (complete
หรือ near-complete absence of the IAS) มีชื่อเรียกอื่น
เช่น single atrium หรือ atrium communis เกิดจากการ
ไม่พัฒนาหรือพัฒนาผิดปกติของ septum primum และ
septum secundum พบน้อยมากและมักพบร่วมกับความ
ผิดปกติของหัวใจชนิดซับซ้อนหรือเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่ม
อาการต่าง ๆ
JJ อุบัติการณ์
อุบัติการณ์ของภาวะ ASD จากการศึกษาแบบ meta-
analysis พบเฉลีย่ 1.4 ต่อ 1,000 การคลอดมีชพี หรือเท่ากับ
ร้อยละ 15 ของภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด (congenital
heart defects) ทั้งหมดที่รายงานในเด็กอายุน้อยกว่า 6 ปี (5)
ซึ่งพบว่าอุบัติการณ์เพิ่มขึ้น 6 เท่าจาก 0.45 ต่อ 1,000 การ
คลอดมีชีพในช่วงปีค.ศ. 1970–1974 เป็น 2.86 ต่อ 1,000
การคลอดมีชีพในช่วงปีค.ศ. 2010–2017 (5) ซึ่งมีอัตราการ
เพิ่มขึ้นสูงที่สุดในความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจทั้งหมด
อธิบายได้จากการวินิจฉัยหลังคลอดที่เพิ่มขึ้นและแม่นย�ำ
ขึ้นในปัจจุบัน อย่างไรก็ตามอุบัติการณ์ของภาวะ ASD
จากรายงานการศึกษาทารกในครรภ์พบได้นอ้ ยกว่าในทารก
หลังคลอดมาก เช่น พบเพียงร้อยละ 3 ของความผิดปกติ
แต่ก�ำเนิดของหัวใจที่วินิจฉัยก่อนคลอดทั้งหมดหรือแทบไม่
พบเลย (6, 7)
ภาวะ ASD พบในเพศหญิ ง มากกว่ า เพศชายใน
อัตราส่วน 1 ต่อ 0.86 (8) พบโอกาสเกิดซ�้ำในครอบครัว
ประมาณร้อยละ 2 – 4 หรือมากกว่าประชากรทั่วไป 4.7
เท่า (9) โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพ่อหรือแม่มีภาวะ ASD
ลูกจะมีโอกาสมีความผิดปกติของหัวใจร้อยละ 5 – 6 (9)
นอกจากนี้ภาวะ ASD ยังพบในกลุ่มอาการที่มีการถ่ายทอด
ทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant ได้แก่ Holt-
Oram syndrome (10) และ familial ASD with prolonged
atrioventricular conduction (11)
JJ กลไกการเกิดโรค
ภาวะ ASD เกิดจากความผิดปกติของกระบวนการ
(3, 12)
โดยมีขั้นตอนในกระบวนการปกติดังนี้
ส่วนบนของ atrium เจริญลงมาด้านล่างเพื่อเข้าหา
endocardial cushions

2. Endocardial cushions คือส่วนที่ยื่นนูนออกมาจาก
ผนังหัวใจที่กั้นระหว่าง primitive common atrium
และ ventricle โดย endocardial cushion ด้าน dorsal
(superior) และ ventral (inferior) จะเจริญเข้าหาเพื่อ
เชือ่ มติดกันและเชือ่ มติดกับ septum primum ทีม่ าจาก
ด้านบน
3. Ostium primum คือรูเปิดดั้งเดิมจะถูกปิดไปเมื่อ
septum primum เชื่อมกับ endocardial cushions
4. Ostium secundum คือรูเปิดที่พัฒนามาจาก multiple
small fenestrations ของ septum primum
5. Septum secundum คือแผ่นกั้นที่พัฒนาจากส่วนบน
ของ atrium ด้านขวาต่อ septum primum เจริญลง
มาด้านล่างเพื่อเข้าหาแต่ไม่เชื่อมติดกับ endocardial
cushions โดย ostium secundum จะถูกคลุมด้วย
septum secundum
6. Foramen ovale คือรูเปิดที่เกิดจากการไม่เชื่อมติดกัน
ของ septum secundum และ endocardial cushions
7. Septum primum ส่วนบนจะค่อย ๆ สลายไป (resorp-
tion) เหลือแต่ septum primum ส่วนล่าง
8. Foramen ovale flap คือแผ่นกั้นที่ท�ำหน้าที่เป็นลิ้นเปิด
ปิด foramen ovale หรือเรียกว่า valve of the foramen
ovale เกิดจาก septum primum ส่วนล่างทีย่ งั คงเหลือ
อยู่เป็นประตูบานพับโดยเปิด foramen ovale จาก
ขวาไปซ้าย และปิด foramen ovale จากซ้ายไปชนกับ
septum secundum ที่อยู่ด้านขวา
ความผิ ด ปกติ ข องกระบวนการสร้ า ง interatrial
septum ท�ำให้การเกิดภาวะ ASD ชนิดต่าง ๆ ดังได้กล่าว
ไปแล้วข้างต้น
JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด
ภาวะ ASD ส่วนใหญ่ไม่สามารถถูกวินิจฉัยได้ ในระยะ
ก่อนคลอด โดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะ secundum ASD,
sinus venosus ASD, coronary sinus ASD หรือ ASD
ที่เป็นเดี่ยว ๆ (isolated ASD) โดยไม่มีความผิดปกติอื่น
ภายในหัวใจร่วมด้วย ส�ำหรับภาวะ primum ASD มีรายงาน
ว่าสามารถวินิจฉัยก่อนอายุครรภ์ 24 สัปดาห์ ได้ร้อยละ
60 โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกลุ่มครรภ์เสี่ยงสูง เช่น ทารกมี
บทที่ 5 Septal Defects 57
โครโมโซมผิดปกติ มีความผิดปกติภายในหัวใจหรืออวัยวะ
อื่นร่วมด้วย (13)
ลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารกใน
ครรภ์ที่มีภาวะ ASD มีดังต่อไปนี้ (รูปที่ 5.2-5.5)
1. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
(4CV) ของทารกในครรภ์ที่มีภาวะ ASD ชนิด septum
secundum อาจจะตรวจพบว่า foramen ovale มีขนาด
ใหญ่ ซึ่งอาจจะพบในทารกปกติก็ ได้ ดังนั้นการวินิจฉัย
ภาวะ ASD ชนิดนีก้ อ่ นคลอดจึงไม่แม่นย�ำและมีโอกาส
เกิดได้ทั้งผลบวกลวงและผลลบลวง (14)
2. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
(4CV) ของทารกในครรภ์ที่มีภาวะ ASD ชนิด septum
primum
„„ จะตรวจพบช่องว่าง (gap) หรือรูรั่ว (anechoic
area) ที่ต�ำแหน่ง septum primum หรือ crux ที่
ยื่นเข้ามาในหัวใจห้องบน โดยผนังกั้นหัวใจห้องบน
ส่วนอื่นรวมถึง foramen ovale ปกติ
„„ จะตรวจพบการเกาะของลิ้นหัวใจ tricuspid และ
ลิ้นหัวใจ mitral เป็นเส้นตรง (linear insertion
of the atrioventricular valves) ซึ่งจะสังเกตเห็น
ได้ชัดในระยะหัวใจบีบตัว (systole) หรือเรียกว่า
“loss of the normal offset appearance of the
atrioventricular valves” (13)
„„ การตรวจด้วย color Doppler ในระดับ 4CV ของ
ทารกในครรภ์ทมี่ ภี าวะ ASD ชนิด septum primum
จะตรวจพบว่ามีเลือดไหลจากหัวใจห้องขวาบนไป
ยังหัวใจห้องซ้ายบน (right-to-left shunt) ผ่าน
ต�ำแหน่งที่เป็นรูรั่ว
„„ Pseudo-ASD: ให้ระมัดระวังการวางหัวตรวจใน
ต�ำแหน่งด้านหลังของ 4CV เล็กน้อย (posterior
cross-sectional view) ซึ่ ง เป็ น ต� ำ แหน่ ง ที่
coronary sinus เปิดเข้าสู่หัวใจห้องขวาบนโดยมี
ลักษณะของช่องว่างที่ต�ำแหน่งเหนือต่อลิ้นหัวใจ
atrioventricular โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่
coronary sinus มีขนาดใหญ่ขนึ้ (dilated coronary
sinus) จาก persistent left superior vena cava
(PLSVC) เทเข้า ดังรูปที่ 5.2 ท�ำให้แปลผลผิดว่า
เป็นภาวะ primum ASD ควรยืนยันด้วยการเลื่อน
หัวตรวจมาด้านหน้าในต�ำแหน่งของ 4CV ทีเ่ ห็นลิน้
หัวใจ atrioventricular เปิดปิดชัดเจน หรือตรวจ
 58 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

RA RA

LV LV

LA dCS
ก Sp ข Sp
RV
RA

LV

LA dCS
ค Sp ง Sp

RA

dCS
dCS
IVS
IVS

จ ฉ
รูปที่ 5.2 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์แสดงภาวะ pseudo-ASD จากการขยายขนาดของ coronary sinus (ก)
ภาพในระดับ 4CV ต�ำแหน่งที่ถูกต้อง; (ข-ง) ภาพในระดับ 4CV ที่ค่อนไปด้านหลังของหัวใจแสดง coronary sinus ที่มีการขยาย
ขนาด (dilated coronary sinus) ทําให้เข้าใจผิดว่าเป็น common atrium หรือ pseudo-ASD ขนาดใหญ่ได้ และ (จ,ฉ) ภาพ color
Doppler ในระดับ 4CV แสดงการมีเลือดไหลจาก dilated coronary sinus เทเข้าสู่หัวใจห้องขวาบนแบบ left-to-right shunt
(dilated coronary sinus ในรายนี้เกิดจากภาวะ persistent left superior vena cava; PLSVC) (dCS; dilated coronary sinus,
IVS; interventricular septum, LA; left atrium, LV; left ventricle, RA; right atrium, RV; right ventricle, Sp; spine)

ด้วย color Doppler จะพบว่าหากเป็น coronary
sinus จะมีเลือดไหลจากซ้ายไปขวา (left-to-right
shunt) ซึ่งแตกต่างจาก primum ASD ของทารก
ในครรภ์ที่มีเลือดไหลจากขวาไปซ้าย (right-to-left
shunt) ดังรูปที่ 5.3
„„ การตรวจใน subcostal 4CV จะช่วยให้เห็นรูรั่วได้
ชัดเจนกว่า apical 4CV (3) หรือการปรับหัวตรวจ
ในหลากหลายมุมมองจะช่วยยืนยันการมีหรือไม่มี
ASD ได้
3. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ bicaval หรือ longi-
tudinal parasagittal view ของทารกในครรภ์ทมี่ ภี าวะ
ASD ชนิด sinus venosus (14)
Sp
LA
ก ASD
ASD Sp
LA
ข
รูปที่ 5.3 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มี
ภาวะ ASD ชนิด septum primum (ก) ภาพในระดับ 4CV แสดง
รูรั่วของ interatrial septum ที่ตําแหน่งชิดกับ crux และ (ข)
ภาพ color Doppler แสดงการมีเลือดไหลผ่าน ASD จากซ้ายไป
ขวา (ASD; atrial septal defect, LA; left atrium, Sp; spine)
บทที่ 5 Septal Defects 59
„„ อาจพบว่า SVC หรือ IVC เปิดคร่อม (override)
ต�ำแหน่งทีเ่ ป็นรูรวั่ ของผนังกัน้ หัวใจห้องบน หรือพบ
ว่าผนังของหลอดเลือดด�ำขาดความต่อเนื่องไปยัง
ผนังกั้นหัวใจห้องบน (discontinuity of the vena
cava and interatrial septum junction)
„„ การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler
ในระดับ bicaval หรือ longitudinal parasagittal
view ของทารกในครรภ์ที่มีภาวะ ASD ชนิด sinus
venosus อาจพบว่ามีเลือดไหลจาก SVC หรือ IVC
เข้าสู่หัวใจห้องบนทั้งสองห้อง หรือมีเลือดไหลผ่าน
รูรั่วในต�ำแหน่งชิดขอบบนของ IAS ดังรูปที่ 5.4
JJ การวินิจฉัยแยกโรค
ภาวะ ASD ชนิด septum primum ควรวินจิ ฉัยแยกกับ
ภาวะ dilated coronary sinus ที่มักพบในภาวะ persistent
left superior vena cava (PLSVC) ดังได้กล่าวแล้วข้างต้น
ภาวะ ASD ชนิด septum secundum อาจสับสนกับ
ภาวะ foramen ovale ที่มีขนาดใหญ่กว่าปกติ หรือภาวะ
foramen ovale aneurysm ซึ่งจะพบว่า foramen ovale
flap กระพือเข้าไปในหัวใจห้องซ้ายบนหรือโป่งมากกว่าปกติ
(redundant flap) อย่างไรก็ตามการตรวจทารกหลังคลอด
จะสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้
LV ASD
รูปที่ 5.4 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มี
ภาวะ ASD ชนิด sinus venosus จากการตรวจด้วย color
Doppler แสดงการมีเลือดไหลผ่าน ASD จากซ้ายไปขวาที่
ต�ำแหน่งชิดขอบบนของ interatrial septum (ASD; atrial
septal defect, LV; left ventricle)
 60 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ASD RV
dCS RV

Sp
ก Sp ข

ASD RV

ASD

ค ง
ASD PA

PLSVC Ao

SVC

RV

จ ฉ Tr

รูปที่ 5.5 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ ASD ชนิด septum primum ที่พบร่วมกับชนิด sinus venosus
และภาวะ persistent left superior vena cava (ก) ภาพในระดับ 4CV แสดง dilated coronary sinus ที่ขอบด้านข้างของหัวใจ
ห้องซ้ายบน; (ข) ภาพในระดับ 4CV ในระยะ diastole แสดงให้เห็นว่ามีลิ้นหัวใจ atrioventricular สองชุดแยกกัน; (ค-จ) ภาพใน
ระดับ 4CV ในระยะ systole และ diastole เห็นรูรั่วสองต�ำแหน่งทั้งใน apical และ subcostal view ไม่เห็น crux และ offset
ของลิ้นหัวใจ atrioventricular และ (ฉ) ภาพในระดับ 3VT แสดงการมี PLSVC (Ao; aorta, ASD; atrial septal defect, dCS;
dilated coronary sinus, PA; pulmonary artery, PLSVC; persistent left superior vena cava, RV; right ventricle, Sp;
spine, SVC; superior vena cava, Tr; trachea)
 บทที่ 5 Septal Defects 61

นอกจากนีห้ ากตรวจพบภาวะ ASD ในทารกก่อนคลอด โดยรวมภาวะ ASD อาจพบร่วมกับความผิดปกติ

ควรตรวจหาความผิดปกติของหัวใจชนิดอืน่ ๆ ร่วมด้วย เช่น ภายนอกหัวใจรวมไปถึงกลุ่มอาการและความผิดปกติของ
ภาวะ VSD และ AVSD ซึ่งพบร่วมกันได้บ่อย และตรวจ โครโมโซมได้มากถึงร้อยละ 50 (15) กลุม่ อาการทีพ่ บว่ามีความ
หาความผิดปกติของหัวใจชนิดอื่นที่อาจมีภาวะ ASD เป็น สัมพันธ์กับภาวะ ASD ค่อนข้างบ่อย (very commonly
ส่วนหนึ่งของความผิดปกติ associated) ได้แก่ cardiofaciocutaneous syndrome,
DiGeorge syndrome, Ellis-van Creveld syndrome
JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย (สัมพันธ์กับ common atrium), Holt-Oram syndrome,
Noonan syndrome และ VACTERL association (17-19)
ภาวะ ASD มักจะเป็นความผิดปกติที่พบเดี่ยว ๆ โดยอาจเกี่ยวข้องกับยีนที่มีส่วนร่วมในกระบวนการ atrial
(isolated ASD) ได้บ่อย แต่อาจพบร่วมกับความผิดปกติ septation ได้แก่ GATA4, NKzX2-5 และ TBX5 (20)
ภายในหัวใจชนิดอื่นได้ประมาณร้อยละ 15 (13, 15) เช่น VSD,
AVSD, isomerism, transposition of the great arteries, JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค
anomalous pulmonary venous connection, single
ventricle, coarctation of the aorta, Ebstein anomaly, ในระยะก่อนคลอดหากตรวจพบภาวะ ASD ชนิด
tricuspid atresia with VSD และ pulmonary atresia septum primum ควรตรวจหาความผิดปกติอื่นที่อาจพบ
with intact ventricular septum เป็นต้น ร่วมด้วย รวมถึงให้ค�ำปรึกษาแนะน�ำในการตรวจโครโมโซม
ทารกในครรภ์ หากพบว่าเป็น ASD เพียงอย่างเดียวทารก
ภาวะ ASD ชนิด septum secundum อาจพบเป็นส่วน ในครรภ์มกั จะไม่มภี าวะแทรกซ้อนและอยูไ่ ด้จนครบก�ำหนด
หนึ่งของความผิดปกติของหัวใจชนิดอื่นได้ดังกล่าวข้างต้น คลอด แต่ควรนัดตรวจติดตามเป็นระยะเพื่อท�ำให้มั่นใจว่า
หากพบเดี่ยว ๆ จะมีความผิดปกติของอวัยวะอื่นหรือความ ไม่มีความผิดปกติอื่นที่อาจพบภายหลัง เช่น coarctation
ผิดปกติของโครโมโซมร่วมด้วยได้น้อยเพียงร้อยละ 3 (7) ซึ่ง of the aorta
แตกต่างจากภาวะ ASD ชนิด septum primum
ทารกหลังคลอดที่มีภาวะ ASD ขนาดเล็ก เช่น น้อย
ภาวะ ASD ชนิด septum primum พบร่วมกับ
กว่า 0.5 เซนติเมตร มักปิดได้เอง (spontaneous closure)
ความผิดปกติของหัวใจชนิดอื่นได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะ (20) โดยเฉพาะอย่างยิง่ ภาวะ ASD ชนิด septum secundum
coarctation of the aorta ซึ่งพบร่วมด้วยร้อยละ 13 (13) และต้องการเพียงการตรวจติดตามเป็นระยะในทารกหลัง
นอกจากนี้ ภาวะ ASD ชนิด septum primum ถือว่าเป็น
คลอดซึ่งส่วนใหญ่จะปิดภายในอายุ 2 ปี (21) และในบาง
ภาวะ partial AVSD (PAVSD) ซึ่งพบสัมพันธ์กับความผิด รายแม้รรู วั่ จะไม่ปดิ เองแต่อาจไม่มอี าการจนเข้าสูว่ ยั ผู้ ใหญ่
ปกติของโครโมโซม เช่น trisomy 21 ได้แม้จะน้อยกว่าใน
ภาวะ complete AVSD (CAVSD) โดยจากรายงานการ ส�ำหรับภาวะ ASD ที่มีขนาดใหญ่ เช่น มากกว่า 1
ศึกษาทารกในครรภ์พบว่าภาวะ partial AVSD สัมพันธ์กับ เซนติเมตร หรือภาวะ ASD ชนิดอื่น ๆ นอกเหนือไปจาก
ความผิดปกติของโครโมโซมโดยรวมประมาณร้อยละ 30 ชนิด septum secundum มักไม่ปิดเองและอาจต้องท�ำ
(13)
และพบเป็นความผิดปกติของโครโมโซมชนิด trisomy หัตถการหรือผ่าตัดปิดรูรั่วเนื่องจากการเกิด left-to-right
21 ร้อยละ 12.5 (13) นอกจากนี้ยังพบความผิดปกติภายนอก shunt หลังคลอดจะท�ำให้หัวใจห้องขวาบนรับเลือดจาก
หัวใจร่วมด้วยได้มากถึงร้อยละ 33 (13) และเป็นความผิดปกติ หัวใจห้องซ้ายบนมากเกินไปและส่งผลให้ปริมาณเลือดที่ ไป
ได้ทุกระบบ ยังปอดเพิ่มขึ้นเกิดภาวะ pulmonary hypertension ตาม
มา และในระยะยาวอาจเกิดภาวะ arrhythmias, stroke,
ภาวะ ASD ชนิด sinus venosus มักพบร่วมกับ partial
right ventricular dysfunction และภาวะ Eisenmenger
หรือ total anomalous pulmonary venous connection
syndrome ได้ ในวัยผู้ ใหญ่ (20)
ได้มากเกือบร้อยละ 90 และพบ PLSVC ร่วมด้วยเกือบร้อย
ละ 10 (16) ดังรูปที่ 5.5 หากเป็นภาวะ ASD ชนิด septum secundum การ
ปิ ด รู รั่ ว อาจท� ำ หั ต ถการผ่ า นสายสวน (percutaneous
ภาวะ ASD ชนิด coronary sinus มักพบร่วมกับภาวะ transcatheter ASD closure) ซึ่งมีอัตราการเสียชีวิตและ
PLSVC ได้บ่อย (14)
 62 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
ภาวะแทรกซ้อนน้อยกว่าการผ่าตัดปิดรูรวั่ แต่การผ่าตัดปิด JJ การแบ่งชนิด
จะมีขอ้ ดีกว่าในแง่ของการปิดรูรวั่ ทีส่ มบูรณ์มากกว่า (lower
rate of residual shunting) (22) และในกรณีเป็นภาวะ ASD
ชนิดอื่นจ�ำเป็นต้องรักษาด้วยการผ่าตัดเท่านั้น
ในระยะยาวพยากรณ์โรคของภาวะ ASD มักจะดีมาก 1. Perimembranous VSD (infracristal, cono-
(excellent prognosis) หากรูรั่วปิดสมบูรณ์ เป็นความผิด
ปกติเพียงอย่างเดียวโดยไม่มคี วามผิดปกติของหัวใจชนิดอืน่
ความผิดปกติของโครโมโซม หรือกลุม่ อาการอืน่ ๆ ร่วมด้วย
Ventricular Septal Defect (VSD)
ภาวะ ventricular septal defect (VSD) เป็ น 2. Inlet VSD (posterior, atrioventricular septum
ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจที่ผนังกั้นหัวใจห้องล่าง
(interventricular septum; IVS) มีรูรั่ว ซึ่งท�ำให้เกิด
interventricular communication
ในภาวะปกติหัวใจห้องล่างห้องซ้ายล่างและหัวใจห้อง
ขวาล่างจะถูกแยกจากกันโดยสมบูรณ์ดว้ ยผนังกัน้ หัวใจห้อง
ล่าง ซึ่งประกอบด้วยส่วนต่าง ๆ ดังนี้
1. Membranous septum
คือ ผนังกั้นหัวใจห้องล่างส่วนที่เป็นผนังบางก่อนที่จะ
เป็นทางออกของหัวใจห้องซ้ายล่าง (left ventricular
outflow tract) ซึ่งอยู่ใต้ต่อลิ้นหัวใจ aortic และใต้ต่อ
crista supraventricularis
2. Muscular septum แบ่งเป็น 3 ส่วน ได้แก่
ก. Inlet septum
คื อ ผนั ง กั้ น หั ว ใจห้ อ งล่ า งส่ ว นที่ แ ยกลิ้ น หั ว ใจ
tricuspid และลิ้นหัวใจ mitral ออกจากกัน
ข. Muscular (trabecular) septum
คื อ ผนั ง กั้ น หั ว ใจห้ อ งล่ า งส่ ว นที่ เ ป็ น ผนั ง หนา
(trabecular) ซึ่งเป็นส่วนใหญ่ของผนังกั้นหัวใจ
ห้องล่างทั้งหมดตั้งแต่บริเวณใต้ต่อจุดที่ลิ้นหัวใจ
tricuspid ยึดติดไปจนถึงมุมหัวใจ (apex)
ค. Outlet septum
คื อ ผนั ง กั้ น หั ว ใจห้ อ งล่ า งส่ ว นที่ เ ป็ น conal
และ infundibular รวมกั น ซึ่ ง อยู ่ ใ ต้ ต ่ อ ลิ้ น
หัวใจ pulmonary และเหนือต่อสันนูนของห้อง
หัวใจ (supraventricular crest หรือ crista
supraventricularis)
ภาวะ VSD สามารถแบ่งตามต�ำแหน่งของรูรั่วที่ผนัง
กั้นหัวใจห้องล่างส่วนต่าง ๆ ได้ดังนี้ (รูปที่ 5.6)
ventricular type) หมายถึง รูรั่วที่ผนังกั้นหัวใจห้อง
ล่างทีต่ ำ� แหน่งทางออกของ aorta ใต้ตอ่ ลิน้ หัวใจ aortic
และใต้ตอ่ crista supraventricularis มีชอื่ เรียกอืน่ เช่น
type 2 VSD, membranous VSD, paramembranous
VSD, central perimembranous VSD หรือ PMVSD
เป็นต้น พบประมาณร้อยละ 70 ของภาวะ VSD (23)
type) หมายถึง รูรั่วที่ผนังกั้นหัวใจห้องล่างที่ต�ำแหน่ง
ด้านหลังต่อจุดทีก่ ลีบลิน้ หัวใจ tricuspid ยึดติดกับผนัง
กั้นหัวใจห้องล่าง (septal leaflet) มีชื่อเรียกอื่น เช่น
type 3 VSD หรือ inlet atrioventricular canal type
VSD เป็นต้น พบประมาณร้อยละ 7 ของภาวะ VSD
ทั้งหมด (23)
3. Muscular VSD (trabecular type) หมายถึง รูรั่ว
ที่ผนังกั้นหัวใจห้องล่างส่วนที่เป็นกล้ามเนื้อหัวใจ ซึ่ง
อาจเป็นที่ต�ำแหน่งใกล้กับมุมหัวใจ (apical) ด้านบน
(anterosuperior) กลางหัวใจ (midseptal) หรือด้านล่าง
(posteroinferior) หรือมีรูรั่วหลายต�ำแหน่ง (multiple
trabecular VSD) ท�ำให้ผนังกัน้ หัวใจห้องล่างมีลกั ษณะ
เป็นรูพรุน หรือเรียกว่า “swiss cheese” septum (2)
มีชื่อเรียกอื่น เช่น type 4 VSD, trabecular VSD หรือ
muscular trabecular VSD เป็นต้น พบประมาณร้อย
ละ 18 ของภาวะ VSD ทั้งหมด (23)
4. Outlet VSD (supracristal, subpulmonic, sub-
arterial, doubly committed type) หมายถึง รู
รั่วที่ผนังกั้นหัวใจห้องล่างที่ต�ำแหน่งใต้ต่อลิ้นหัวใจ
pulmonary และเหนือต่อ crista supraventricularis
มีชื่อเรียกอื่น เช่น type 1 VSD, supracristal VSD,
infundibular VSD, subpulmonary VSD, subarterial
VSD, juxtaarterial VSD, conal VSD, conoseptal
hypoplasia, intraconal VSD เป็นต้น หากรูรั่วนั้นอยู่
ใต้ต่อลิ้นหัวใจ pulmonary และลิ้นหัวใจ aortic จะ
เรียกว่า doubly committed subarterial หรือ doubly
committed juxtaarterial outlet VSD หรือ doubly
 บทที่ 5 Septal Defects 63

committed subarterial outlet VSD เป็นต้น พบ JJ อุบัติการณ์

ประมาณร้อยละ 7 ของภาวะ VSD ทั้งหมด (23)
ในบางกรณี อ าจพบรู รั่ ว ที่ กิ น พื้ น ที่ ข องผนั ง กั้ น ห้ อ ง ภาวะ VSD เป็นความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจที่
หัวใจหลายส่วน เช่น inlet perimembranous VSD, inlet พบได้บ่อยที่สุดหากไม่นับรวมภาวะ bicuspid aortic valve
(15)
muscular VSD, outlet muscular VSD, doubly committed อุบัติการณ์ของภาวะ VSD จากการศึกษาแบบ meta-
juxta-arterial VSD with muscular posteroinferior rim analysis พบเฉลี่ย 3 ต่อ 1,000 การคลอดมีชีพและพบว่า
หรือ doubly committed juxta-arterial VSD with อุบตั กิ ารณ์เพิม่ ขึน้ ประมาณ 3 เท่าจากช่วงปีค.ศ. 1970–1974
perimembranous extension เป็นต้น (2) ถึงช่วงปีค.ศ. 2010–2017 (5) โดยคิดเป็นสัดส่วนร้อยละ
35 ของภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด (congenital heart
และในบางกรณีอาจพบมีการเลื่อน (malalignment) defects) ทั้งหมดที่รายงานในเด็กอายุน้อยกว่า 6 ปี (5) และ
ของผนังกั้นห้องหัวใจส่วนที่ใกล้กับรูรั่วร่วมด้วย เช่น inlet คิดเป็นสัดส่วนร้อยละ 5 – 12 ของภาวะหัวใจผิดปกติแต่
perimembranous VSD with atrioventricular septal ก�ำเนิดจากรายงานการศึกษาทารกในครรภ์ (6, 7) ซึง่ น้อยกว่า
malalignment, outlet VSD with anteriorly malaligned อุบัติการณ์ที่พบในทารกหลังคลอดมาก
outlet septum หรือมีชอื่ เรียกว่า outlet VSD “Fallot type”,
outlet VSD with posteriorly malaligned outlet septum ภาวะ VSD พบอุบัติการณ์ในเพศหญิงไม่แตกต่างจาก
(8)
หรือมีชอื่ เรียกว่า outlet VSD “coarctation type” เป็นต้น (2) เพศชาย พบโอกาสเกิดความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจ
ซ�้ำในครอบครัวประมาณร้อยละ 4 หรือมากกว่าประชากร
อย่างไรก็ตามในระยะก่อนคลอดการบอกชนิดและ ทั่วไป 2.3 เท่า โอกาสเกิดซ�้ำในพี่น้องประมาณร้อยละ 1.5
ต�ำแหน่งที่แน่ชัดของภาวะ VSD นั้นท�ำได้ค่อนข้างยาก ใน และโอกาสเกิดซ�้ำในลูกที่พ่อหรือแม่มีภาวะ VSD ประมาณ
บทนี้จะกล่าวถึงเฉพาะภาวะ VSD ชนิดที่สามารถตรวจพบ ร้อยละ 7 – 7.5 โดยความผิดปกติแต่ก�ำเนิดที่เกิดซ�้ำส่วน
ได้ ในทารกในครรภ์ ใหญ่คือภาวะ septal wall defects (9)

Pulmonary valve

Outlet VSD

Perimembranous VSD

Tricuspid valve Crista

supraventricularis

Inlet VSD
Muscular VSD

รูปที่ 5.6 -รูปวาดแสดงชนิดต่าง ๆ ของภาวะ ventricular septal defect (VSD)

 64 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
นอกจากนี้ภาวะ VSD และภาวะ septal wall defects
อื่น ๆ พบโอกาสเกิดเพิ่มขึ้น 2.65 เท่าในทารกที่มารดาเป็น
เบาหวานตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ (pregestational diabetes
mellitus) มากกว่าทารกที่มารดาไม่เป็นเบาหวาน แต่ไม่
พบว่าเพิ่มขึ้นในทารกที่มารดาเป็นเบาหวานขณะตั้งครรภ์
(gestational diabetes mellitus) (24)
JJ กลไกการเกิดโรค
ภาวะ VSD เกิดจากความผิดปกติของกระบวนการ
พัฒนาหัวใจทารกในครรภ์ (cardiac embryogenesis) ในการ
สร้าง interventricular septum เพื่อปิด interventricular
foramen ในสัปดาห์ที่ 4 – 8 ของ embryo โดยมีความผิด
ปกติของการพัฒนาส่วนใดส่วนหนึ่งดังต่อไปนี้ (12, 25)
1. Endocardial cushion คือส่วนที่ยื่นนูนออกมาจากผนัง
หัวใจที่ต�ำแหน่ง atrioventricular canal (AV canal)
โดย endocardial cushion ด้าน dorsal และ ventral
จะเจริญเข้าหาเพื่อเชื่อมติดกันเป็นแผ่นกั้นส่วน inlet
และแบ่ง AV canal ออกเป็นช่องซ้ายและช่องขวา
2. Conal swelling คื อ ผนั ง ด้ า นในของ primitive
ventricle โดย conal swelling ด้านซ้ายและด้านขวา
จะเจริญเข้าหากันเพื่อเชื่อมกันตรงกลางเป็นแผ่นกั้น
ส่วน muscular และเจริญขึ้นด้านบนไปเชื่อมกับส่วน
ล่างของ endocardial cushions
3. Truncal ridge คือผนังทีย่ นื่ นูนใน truncus โดย truncal
ridge ข้างซ้ายและข้างขวา จะเจริญเข้าหากันเพื่อ
เชื่อมกันตรงกลางเป็น aorticopulmonary septum
ซึ่งจะมีการบิดเกลียวและเจริญลงมาเป็นแผ่นกั้นส่วน
membranous และเชื่อมกับแผ่นกั้นส่วนล่าง
JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด
แม้วา่ ภาวะ VSD เป็นความผิดปกติแต่กำ� เนิดของหัวใจ
ทีพ่ บได้บอ่ ยทีส่ ดุ แต่ได้รบั การวินจิ ฉัยก่อนคลอดน้อยมาก มี
รายงานพบว่าประมาณร้อยละ 85 ของทารกหลังคลอดที่
มีภาวะ VSD ไม่สามารถตรวจพบจากการตรวจคลื่นเสียง
ทารกในครรภ์ซึ่งสูงเป็นอันดับสองของความผิดปกติแต่
ก�ำเนิดของหัวใจทั้งหมดรองจากภาวะ total anomalous
pulmonary venous connection (TAPVC) (26) โดยเฉพาะ
อย่างยิ่งภาวะ VSD ที่เป็นความผิดปกติเดี่ยว ๆ (isolated
VSD) ไม่มคี วามผิดปกติของหัวใจชนิดอืน่ ทีซ่ บั ซ้อนร่วมด้วย
ภาวะ isolated VSD ที่วินิจฉัยได้ก่อนคลอดมักมีความ
ผิดปกติของอวัยวะอื่นหรือมีความผิดปกติของโครโมโซม
ร่วมด้วยซึ่งพบมากถึงสองในสามของข้อบ่งชี้ ในการตรวจ
คลืน่ เสียงทารกในครรภ์ (27) โดยในการศึกษานีพ้ บว่าทารกใน
ครรภ์ทมี่ ภี าวะ VSD ซึง่ ส่วนใหญ่เป็นชนิด perimembranous
ได้รับการวินิจฉัยที่อายุครรภ์เฉลี่ย 24 สัปดาห์ ร้อยละ 60
มีขนาดของ VSD น้อยกว่า 3 มิลลิเมตร และร้อยละ 40 มี
ขนาดของ VSD มากกว่า 3 มิลลิเมตร ทั้งนี้การตรวจพบ
VSD ขนาดเล็กได้เป็นส่วนใหญ่ในการศึกษานี้อาจมีความ
เป็นไปได้ว่าทารกส่วนใหญ่มีความผิดปกติของอวัยวะอื่น
หรือโครโมโซมผิดปกติ และเป็นการศึกษาที่ ใช้การตรวจ
color Doppler ร่วมด้วยซึ่งพบว่าขนาดของ VSD ที่มากก
ว่า 3 มิลลิเมตรขึ้นไปจะตรวจพบเลือดไหลผ่านรูรั่วทุกราย
แต่ขนาดของ VSD ทีเ่ ล็กกว่า 3 มิลลิเมตรจะตรวจพบเลือด
ไหลผ่านเพียงครึ่งหนึ่งของทารกที่มี VSD นอกจากนี้ยังพบ
ว่าชนิดของ VSD ที่พบร้อยละ 32 เป็น perimembranous
posterior inlet defect, ร้อยละ 28 เป็น perimembranous
outlet defect, ร้อยละ 24 เป็น malalignment VSD, ร้อย
ละ 10 เป็น muscular defect และร้อยละ 6 ไม่สามารถบอก
ต�ำแหน่งได้เนื่องจาก VSD มีขนาดใหญ่กว่า 5 มิลลิเมตร
(27)
ดังนั้นจะพบว่า perimembranous VSD พบบ่อยและ
สามารถวินิจฉัยก่อนคลอดได้ถึงร้อยละ 60 ส�ำหรับภาวะ
VSD ชนิด muscular จะได้รับการวินิจฉัยน้อยกว่าและช้า
กว่าโดยเฉลี่ยที่อายุครรภ์ 30 สัปดาห์ (28)
อย่างไรก็ตามในการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงเพื่อ
คัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่มีความเสี่ยงต�่ำ
ระหว่างอายุครรภ์ 18 – 22 สัปดาห์นนั้ การตรวจหา isolated
VSD ที่มีขนาดเล็กกว่า 3 มิลลิเมตรถือว่าเป็นไปได้ยาก
แม้ว่าจะใช้การตรวจ color Doppler ร่วมด้วย แต่หากพบ
ลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจที่น่าสงสัยอาจ
อาศัยการตรวจติดตามใกล้ชิด โดยลักษณะภาพคลื่นเสียง
ความถี่สูงของหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ VSD มีดังต่อ
ไปนี้ (รูปที่ 5.7-5.15)
1. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
(4CV) ของทารกในครรภ์ที่มีภาวะ VSD ชนิด inlet มี
ลักษณะดังนี้
„„ พบรูรั่ว (anechoic area) ที่ต�ำแหน่งใต้ต่อลิ้นหัวใจ
atrioventricular
„„ พบต�ำแหน่งการเกาะของลิ้นหัวใจ tricuspid และ
ลิ้นหัวใจ mitral ที่ผนังกั้นหัวใจห้องล่างปกติ หรือ
ตรวจพบ crux ตามปกติ

„„ การวินิจฉัยภาวะ VSD ชนิดนี้อาจเกิดผลบวกลวง
หรือ pseudo-VSD จาก hypoechoic dropout
artifact หากตรวจ 4CV ใน apical view ซึ่งแนว
ของคลื่นเสียงความถี่สูงขนาน (parallel) ไปกับ
ผนังกั้นหัวใจห้องล่าง ดังนั้นการตรวจ 4CV ใน
transverse view หรือ subcostal view ซึ่งแนว
ของคลื่นเสียงความถี่สูงตั้งฉาก (perpendicular)
กับผนังกั้นหัวใจห้องล่างจะช่วยท�ำให้วินิจฉัยได้ถูก
ต้องมากขึ้น และหากเป็นรูรั่วจริงมักจะพบว่าขอบ
ของรูรั่วมีสีขาวเข้มขึ้น (hyperechogenic border)
หรือ “T” sign ดังรูปที่ 5.13 ซึ่งจะไม่พบลักษณะ
เช่นนี้หากเป็น dropout artifact (29)
2. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ 4CV และ low
short-axis view ของทารกในครรภ์ทมี่ ภี าวะ VSD ชนิด
muscular มีลักษณะดังนี้
„„ พบรูรั่วที่ผนังกั้นหัวใจห้องล่างส่วนที่เป็นกล้ามเนื้อ
หัวใจซึ่งอาจมีหนึ่งหรือหลายต�ำแหน่ง (multiple
VSD) โดยอาจตรวจพบได้ทั้ง apical, subcostal
และ low short-axis view ทั้งนี้อาจตรวจไม่พบ
หากรูรั่วมีขนาดเล็กกว่า 2 – 3 มิลลิเมตร ซึ่งการ
ตรวจด้วย color Doppler อาจช่วยให้วินิจฉัยได้ดัง
รูปที่ 5.8 (14)
3. ภาพคลื่ น เสี ย งความถี่ สู ง ในระดั บ five-chamber
view (5CV) หรือ left ventricular outflow tract
(LVOT) ของทารกในครรภ์ที่มีภาวะ VSD ชนิด peri-
membranous มีลักษณะดังนี้
„„ พบรูรั่วที่ต�ำแหน่งใต้ต่อทางออกของ aorta หรือ
ใต้ต่อลิ้นหัวใจ aortic หรือตรวจพบว่าผนังกั้น
หัวใจห้องล่างขาดความต่อเนื่องไปยังผนังของ
หลอดเลือดแดง aorta (discontinuity of the
interventricular septum and the medial wall
of the ascending aorta) ดังรูปที่ 5.14
„„ หากตรวจในระดับ high short-axis view ของลิ้น
หัวใจ aortic จะพบรูรั่วที่ต�ำแหน่ง 10 นาฬิกา ดัง
รูปที่ 5.9
4. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ right ventricular
outflow tract (RVOT) หรือ high short-axis view
ของทารกในครรภ์ทมี่ ภี าวะ VSD ชนิด outlet มีลกั ษณะ
ดังนี้
„„ พบรูรั่วที่ต�ำแหน่งใต้ต่อทางออกของ main pul-
monary artery หรือใต้ต่อลิ้นหัวใจ pulmonary
บทที่ 5 Septal Defects 65
„„หากตรวจในระดับ parasternal short-axis view
ของลิ้นหัวใจ aortic จะพบรูรั่วที่ต�ำแหน่ง 2 นาฬิกา
5. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ 4CV, 5CV, LVOT และ RVOT ของทารก
ในครรภ์ที่มีภาวะ VSD ชนิด inlet, muscular, peri-
membranous และ outlet มีลักษณะดังนี้
„„ อาจพบว่ามีเลือดไหลผ่านต�ำแหน่งที่เป็นรูรั่ว หรือ
ไม่พบก็ ได้หากแรงดันเลือดในหัวใจห้องล่างเท่ากัน
„„ อาจพบว่ามีเลือดไหลผ่านต�ำแหน่งที่สงสัยว่ามีรูรั่ว
ที่สังเกตได้จากการตรวจภาพคลื่นเสียงความถี่สูง
แบบ gray scale ดังรูปที่ 5.15 หากมีเลือดไหล
ผ่านจะมีทิศทางการไหลแบบ bi-directional (left-
to-right shunt during systole และ right-to-left
during diastole) หรือ unidirectional ได้ทั้งแบบ
left-to-right shunt หรือ right-to-left shunt โดย
จะสังเกตเห็นได้ชัดในระยะหัวใจบีบตัว (systole)
„„ เทคนิคการตรวจด้วย color Doppler ควรตรวจใน
subcostal view โดยใช้ velocity scale หรือ pulse
repetition frequency (PRF) ที่สามารถตรวจพบ
เลือดที่ ไหลด้วยความเร็วต�่ำ และปรับ gain ให้
เหมาะสมเพื่อไม่ให้มี bleeding artifact (30)
JJ การวินิจฉัยแยกโรค
ภาวะ VSD ชนิด perimembranous และ inlet ควร
วินิจฉัยแยกกับ pseudo-VSD จาก dropout artifact ดัง
กล่าวข้างต้น
ภาวะ VSD ชนิด inlet ควรวินจิ ฉัยแยกกับภาวะ partial
AVSD โดยในภาวะ VSD ชนิด inlet จะพบว่าต�ำแหน่งของ
crux และการเกาะของลิ้นหัวใจ atrioventricular ปกติโดย
ลิ้นหัวใจ tricuspid จะเกาะที่ septum ในต�ำแหน่งต�่ำกว่า
(more apical) ลิ้นหัวใจ mitral เล็กน้อยท�ำให้มีลักษณะ
การเกาะที่เหลื่อมกัน (mitral valve - tricuspid valve
offset) แต่ในภาวะ partial AVSD จะพบว่าการเกาะของ
ลิ้นหัวใจ atrioventricular มีลักษณะเป็นเส้นตรง (linear
insertion of the atrioventricular valves) อย่างไรก็ตาม
ในทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติชนิด trisomy 21 และไม่มี
ภาวะ AVSD หรือมีเพียง ASD หรือ VSD ก็พบลักษณะ
ของ linear insertion ของลิ้นหัวใจ atrioventricular ได้
เช่นเดียวกัน (31, 32)
 66 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

RA

IVS
IVS

VSD VSD
ก ข

IVS IVS

VSD VSD

ค ง

VSD
VSD

RA RA

จ ฉ
รูปที่ 5.7 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์แสดงภาวะ VSD ชนิด muscular (ก,ข) ภาพในระดับ subcostal 4CV
แสดงรูรั่วที่ผนังกั้นหัวใจห้องล่างส่วนที่เป็นกล้ามเนื้อหัวใจ และ (ค-ฉ) ภาพ color Doppler ในระดับ subcostal และ apical 4CV
แสดงการมีเลือดไหลผ่านแบบไปกลับที่ตําแหน่งรูรั่ว (bidirectional flow) (IVS; interventricular septum, RA; right atrium,
VSD; ventricular septal defect)
 บทที่ 5 Septal Defects 67

VSD VSD

Sp Sp

LV
LV

ก ข

VSD VSD
LV LV

ค ง

VSD
LV VSD
LV

จ ฉ
รูปที่ 5.8 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์แสดงภาวะ VSD ชนิด muscular (ก,ข) ภาพ color Doppler ในระดับ
4CV แสดงการมีเลือดไหลผ่านแบบไปกลับผ่านรูรวั่ บนผนังกัน้ หัวใจห้องล่างส่วนทีเ่ ป็นกล้ามเนือ้ ; (ค) ภาพในระดับ low short-axis
view แสดงรูรั่วที่ผนังกั้นหัวใจห้องล่างส่วนที่เป็นกล้ามเนื้อ; (ง-จ) ภาพ color Doppler ในระดับ low short-axis view แสดงการ
มีเลือดไหลผ่านแบบไปกลับผ่านต�ำแหน่งที่เป็นรูรั่ว และ (ฉ) ภาพในระดับ low short-axis view แสดงรอยโรคที่ชวนให้สงสัยว่า
อาจมีรูรั่ว (LV; left ventricle, Sp; spine, VSD; ventricular septal defect)
 68 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

VSD VSD

RA AoV

RA
ก ข LA

รูปที่ 5.9 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ VSD ชนิด perimembranous ที่ระดับ high short-axis view
แสดงรูรั่วที่ต�ำแหน่ง 10 นาฬิกาของลิ้นหัวใจ aortic กับหัวใจห้องขวาล่าง (AoV; aortic valve, LA; left atrium, RA; right
atrium, VSD; ventricular septal defect)

VSD

VSD

LA

ก ข LV

รูปที่ 5.10 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ VSD ชนิด muscular (ก) ภาพในระดับ subcostal 4CV และ
(ข) ภาพในระดับ low short-axis view แสดงรูรั่วที่ผนังกล้ามเนื้อหัวใจส่วนที่เป็นกล้ามเนื้อ (LA; left atrium, LV; left ventricle,
VSD; ventricular septal defect)

VSD VSD

RV

ก RA ข
รูปที่ 5.11 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ VSD ชนิด muscular (ก) ภาพ color Doppler ในระดับ
apical 4CV แสดงการมีเลือดไหลผ่านรูรั่วที่ต�ำแหน่งมุมหัวใจในระยะ diastole และ (ข) ในระยะ systole (RA; right atrium,
RV; right ventricle, VSD; ventricular septal defect)
 บทที่ 5 Septal Defects 69

LV


VSD

ก Sp ก

VSD
LV


IVS

ข ข

VSD

IVS
IVS
AAo
VSD
ค ค
รูปที่ 5.12 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มี รูปที่ 5.13 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มี
ภาวะ VSD ชนิด perimembranous (ก,ข) ภาพในระดับ 4CV ภาวะ VSD ชนิด inlet (ก) ภาพในระดับ apical 4CV แสดง
แสดงตําแหน่งที่สงสัยว่ามีรูรั่ว (ต�ำแหน่งลูกศร) ซ่อนอยู่ที่ผนัง รูรั่วที่ตําแหน่งใต้ต่อลิ้นหัวใจ atrioventricular และสังเกต
กั้นหัวใจห้องล่างส่วนที่เป็น membranous เนื่องจากมีการ เห็น T sign (ต�ำแหน่งลูกศร) และ (ข,ค) ภาพ color Doppler
เคลื่อนขยับไปมาผิดปกติตามจังหวะการบีบตัวของหัวใจ และ ในระดับ subcostal 4CV แสดงการมีเลือดไหลผ่านแบบไป
(ค) ภาพ color Doppler แสดงการพบเลือดไหลผ่านรูรั่วขนาด กลับที่ต�ำแหน่งรูรั่ว (IVS; interventricular septum, VSD;
เล็กที่มองไม่เห็นจากสองภาพแรก (AAo; ascending aorta, ventricular septal defect)
IVS; interventricular septum, LV; left ventricle, Sp; spine,
VSD; ventricular septal defect)
 70 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

VSD
AAo

Sp

ก VSD ข

AAo AAo

VSD VSD
Sp Sp

ค ง
รูปที่ 5.14 -ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู หัวใจทารกในครรภ์ทม่ี ภี าวะ VSD ชนิด perimembranous (ก,ข) ภาพในระดับ LVOT แสดง
การขาดความต่อเนื่องของผนังกั้นหัวใจห้องล่างกับผนังของ aorta (ต�ำแหน่งลูกศร); (ค) ภาพ color Doppler ที่ระดับ LVOT ใน
ระยะ diastole และ (ง) ในระยะ systole แสดงการมีเลือดไหลผ่านรูรั่วแบบไปกลับ และมีการตีบแคบของลิ้นหัวใจ aortic (AAo;
ascending aorta, Sp; spine, VSD; ventricular septal defect)

Sp Sp IVS
LV
LV
IVS


ก ข VSD
รูปที่ 5.15 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มี VSD ชนิด inlet (ก) ภาพในระดับ subcostal 4CV แสดงต�ำแหน่งที่
สงสัยว่ามีรูรั่วใต้ต่อลิ้นหัวใจ atrioventricular (ต�ำแหน่งลูกศร) และ (ข) ภาพ color Doppler แสดงการมีเลือดไหลผ่านรูรั่วขนาด
เล็กทีม่ องเห็นได้ยากจากภาพ ก (IVS; interventricular septum, LV; left ventricle, Sp; spine, VSD, ventricular septal defect)
 บทที่ 5 Septal Defects 71

JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย closure) ได้มากกว่ารูรั่วที่มีขนาดใหญ่ ซึ่งประมาณร้อยละ

5 พบว่าปิดเองได้ตั้งแต่ในครรภ์ และร้อยละ 75 ปิดได้เอง
ภาวะ VSD พบร่วมกับความผิดปกติของหัวใจชนิดอื่น ภายใน 1 ปีหลังคลอด (28) บางการศึกษาถือว่ารูรั่วมีขนาด
ประมาณร้อยละ 30 โดยพบได้เกือบทุกชนิด เช่น AVSD, เล็กหากมีความกว้างน้อยกว่า 3 มิลลิเมตรและพบว่าปิด
tricuspid atresia, mitral atresia, double outlet right เองได้ตั้งแต่ในครรภ์สูงถึงร้อยละ 45 และอีกร้อยละ 25
ventricle, tetralogy of Fallot, transposition of the great ปิดได้เองภายใน 1 ปีหลังคลอด (27) โดยภาวะ VSD ชนิด
arteries, common arterial trunk, pulmonary atresia, perimembranous มีโอกาสปิดเองได้ตั้งแต่ในครรภ์สูงกว่า
absent pulmonary valve syndrome, aortic stenosis, ภาวะ VSD ชนิด muscular (28) ส�ำหรับภาวะ VSD ชนิด
interrupted aortic arch, และ coarctation of the aorta (8, 25) malalignment มักไม่พบการปิดเองและจ�ำเป็นต้องได้รับ
การผ่าตัดทุกราย (27, 36)
ภาวะ VSD พบร่วมกับความผิดปกติของอวัยวะอื่น
ภายนอกหัวใจประมาณร้อยละ 30 โดยไม่จ�ำเพาะกับระบบ ในระยะก่อนคลอดควรตรวจติดตามทารกในครรภ์ที่มี
(8)
ใด และพบได้แม้ ในทารกที่มีโครโมโซมปกติ (27) ภาวะ VSD ด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงเป็นระยะโดยเฉพาะ
อย่างยิง่ ในไตรมาสทีส่ ามเพือ่ ประเมินขนาดและการปิดของ
ภาวะ VSD พบร่วมกับความผิดปกติของโครโมโซม รูรวั่ ก่อนคลอด ค้นหารูรวั่ ทีอ่ าจพบในต�ำแหน่งอืน่ และค้นหา
ประมาณร้ อ ยละ 25 ส่ ว นมากเป็ น ความผิ ด ปกติ ช นิ ด ความผิดปกติของหัวใจชนิดอื่นที่อาจพบได้ ในภายหลัง การ
trisomy 18 และ trisomy 21 ส่วนความผิดปกติชนิด ยุตกิ ารตัง้ ครรภ์ในภาวะ VSD ส่วนใหญ่พบในทารกทีม่ คี วาม
trisomy 13 และชนิดอื่น ๆ พบได้แต่น้อยกว่า (27) ในทารก ผิดปกติของอวัยวะอืน่ หรือความผิดปกติของโครโมโซมร่วม
ที่มีโครโมโซมผิดปกติชนิด trisomy 21 จะพบว่ามี isolated ด้วย ส�ำหรับทารกที่มี isolated VSD และโครโมโซมปกติไม่
VSD ได้ประมาณร้อยละ 30 (33) และส่วนใหญ่เป็นภาวะ พบว่าจ�ำเป็นต้องยุตกิ ารตัง้ ครรภ์และมีอตั ราการเสียชีวติ ใน
VSD ชนิด perimembranous posterior inlet defect สูง ครรภ์และแรกคลอดต�่ำ (27, 28)
ถึงร้อยละ 80 ในทารกที่มีโครโมโซมชนิด trisomy 18 มัก
จะพบว่าเป็นภาวะ VSD ชนิด malalignment สูงถึงร้อยละ ในระยะหลังคลอดภาวะ VSD ชนิด muscular ส่วนใหญ่
70 ส�ำหรับภาวะ VSD ชนิด muscular พบว่าสัมพันธ์กับ จะปิดเองได้สงู ถึงร้อยละ 60 โดยปิดทีอ่ ายุเฉลีย่ ประมาณ 1
(27)

ความผิดปกติของโครโมโซมได้นอ้ ยมากหรือไม่แตกต่างจาก ปี และมีเพียงร้อยละ 4 ของผู้ป่วยเด็กที่มีภาวะ VSD ชนิด

ทารกปกติ (28) muscular จ�ำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดปิดรูรั่ว (surgical
closure) ส�ำหรับภาวะ VSD ชนิด perimembranous มี
กลุ ่ ม อาการที่ พ บว่ า มี ค วามสั ม พั น ธ์ กั บ ภาวะ VSD โอกาสปิดเองได้น้อยเพียงประมาณร้อยละ 20 โดยปิดที่
ค่อนข้างบ่อย (very commonly associated) ได้แก่ Char อายุเฉลี่ยประมาณ 2 ปี และร้อยละ 50 ของผู้ป่วยเด็ก
syndrome, CHARGE syndrome, Costello syndrome, ที่มี VSD ชนิด perimembranous จ�ำเป็นต้องได้รับการ
DiGeorge syndrome, Holt-Oram syndrome, Kabuki ผ่าตัดปิดรูรั่วโดยเฉลี่ยที่อายุ 15 เดือน (36) นอกจากนี้รูรั่วที่
syndrome, Williams-Beuren syndrome, Noonan มีขนาดใหญ่จำ� เป็นต้องได้รบั การผ่าตัดปิดรูรวั่ มากกว่ารูรวั่ ที่
syndrome และ VACTERL association (17, 34, 35) มีขนาดเล็กเพือ่ ป้องกันไม่ให้เกิดการไหลเวียนเลือดผิดปกติ
หรือ left-to-right shunt ซึง่ ส่งผลให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลว
JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค ได้ ในระยะยาว (36) การปิดรูรั่วอาจท�ำหัตถการผ่านสายสวน
(percutaneous transcatheter VSD closure) ซึ่งท�ำได้ทั้ง
พยากรณ์ โ รคของทารกที่ มี ภ าวะ VSD นั้ น ขึ้ น อยู ่ VSD ชนิด muscular และ perimembranous โดยมีอัตรา
กับขนาดและต�ำแหน่งของรูรั่ว รวมไปถึงความผิดปกติ ความส�ำเร็จของการท�ำหัตถการและภาวะแทรกซ้อนไม่ตา่ ง
ภายในหัวใจและอวัยวะอื่นที่พบร่วมด้วย โดยรูรั่วที่มีขนาด จากการผ่าตัดปิดรูรั่ว (37)
เล็กหรือมีอัตราส่วนความกว้างน้อยกว่าร้อยละ 50 ของ
ในระยะยาวพยากรณ์ โรคของภาวะ VSD มักจะดี
ความกว้างของลิ้นหัวใจ aortic (VSD : aorta ratio) จะ
มาก (excellent prognosis) หากรูรั่วปิดได้และไม่มีภาวะ
มีพยากรณ์โรคที่ดีมากและมีโอกาสปิดเอง (spontaneous
 72 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
Eisenmenger syndrome โดยมีอัตราการรอดชีวิตที่ 25
ปีเท่ากับร้อยละ 87 และส่วนใหญ่ประมาณร้อยละ 95 มี
New York Heart Association functional class I (NYHA
class I) (38)
Atrioventricular Septal Defect (AVSD)
ภาวะ atrioventricular septal defect (AVSD) เป็น
ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจที่ผนังกั้นหัวใจห้องบน
(interatrial septum; IAS) และผนังกั้นหัวใจห้องล่าง
(interventricular septum; IVS) มีรูรั่ว ร่วมกับมี common
atrioventricular junction
ค�ำนิยามของ common atrioventricular junction
หมายถึง ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจที่หัวใจห้องบน
ทั้งสองห้องเชื่อมต่อกับ common atrioventricular AV
valve ซึ่งมี single annulus และลิ้นหัวใจประกอบด้วย 4
หรือ 5 กลีบลิ้น (รวม superior และ inferior bridging
leaflets) มีชื่อเรียกอื่นว่า common atrioventricular canal
โดย common AV valve อาจมีหนึ่งหรือสองช่อง (orifice)
ก็ ได้ และส่วนของลิ้นหัวใจด้านซ้ายที่อยู่ระหว่าง superior
และ inferior bridging leaflets มักจะเรียกว่า “cleft” (2)
ค�ำนิยามของ AVSD จึงหมายถึง ความผิดปกติแต่
ก�ำเนิดของหัวใจทีป่ ระกอบด้วย common atrioventricular
junction และ atrioventricular septal defect ชื่อเรียกอื่น
ได้แก่ endocardial cushion defect, atrioventricular canal
defect (AVC defect), atrioventricular canal (AVC) หรือ
common atrioventricular junction with AVSD (2)
JJ การแบ่งชนิด
ภาวะ AVSD มีการแบ่งชนิดได้หลายแบบ ในบทนี้จะ
แบ่งเป็น 3 ชนิดดังนี้ (รูปที่ 5.16)
1. Partial AVSD: หมายถึง ความผิดปกติแต่ก�ำเนิด
ของหัวใจชนิดหนึ่งของภาวะ AVSD ที่มี interatrial
communication ที่ต�ำแหน่งเหนือต่อ AV valve และ
ไม่มี interventricular communication ที่ต�ำแหน่งใต้
ต่อ AV valve โดย common AV valve มีสองช่อง
แยกซ้ายและขวา และมีความผิดปกติของ common
AV valve ด้านซ้ายหรือเรียกว่า “cleft anterior mitral
leaflet” มีชื่อเรียกอื่น ได้แก่ primum ASD, ASD
type I, AVSD with communication at the atrial
level only, incomplete AVSD with isolated atrial
component, partial AVSD (ostium primum type)
หรือ PAVSD(2) พบประมาณร้อยละ 25 ของภาวะ
AVSD ทั้งหมด (39)
ภาวะ AVSD ชนิดนีจ้ ะมีพยาธิสภาพเหมือนภาวะ ASD
ดังกล่าวข้างต้น
2. Intermediate AVSD: หมายถึง ความผิดปกติแต่กำ� เนิด
ของหัวใจชนิดหนึ่งของภาวะ AVSD ที่มี interatrial
communication ที่ต�ำแหน่งเหนือต่อ AV valve และ
มี restrictive interventricular communication ที่
ต�ำแหน่งใต้ต่อ AV valve โดย common AV valve มี
สองช่องแยกซ้ายและขวา มีชื่อเรียกอื่น ได้แก่ AVSD
with communication at atrial level and restrictive
communication at ventricular level, intermediate
AVSD with atrial and ventricular components
and separate AV orifices, transitional AVSD with
atrial and ventricular components and separate AV
valves, AVC defect associated with a restrictive
VSD หรือ AVSD with atrial shunting and restrictive
ventricular shunting เป็นต้น (2) พบน้อยที่สุด
3. Complete AVSD: หมายถึง ความผิดปกติแต่ก�ำเนิด
ของหัวใจชนิดหนึ่งของภาวะ AVSD ที่มี interatrial
communication ที่ต�ำแหน่งเหนือต่อ AV valve และ
มี unrestrictive interventricular communication
(ไม่มี interventricular pressure gradient) ที่ต�ำแหน่ง
ใต้ต่อ AV valve โดย common AV valve มีหนึ่ง
ช่อง (common orifice) และมักมีความแปรปรวนของ
chordal insertion และขนาดของ bridging leaflets
มีชื่อเรียกอื่น ได้แก่ AVSD with communication at
atrial level and unrestrictive communication at
ventricular level, complete AVC defect (CAVCD)
หรือ CAVSD เป็นต้น (2) พบประมาณร้อยละ 75 ของ
ภาวะ AVSD ทั้งหมด (39)
นอกจากนี้ภาวะ AVSD ยังอาจแบ่งตามลักษณะการ
ไหลเวียนของเลือดจากหัวใจห้องบนไปยังหัวใจห้องล่าง
ได้แก่ภาวะ balanced AVSD คือภาวะ AVSD ที่มีปริมาณ
การไหลเวียนของเลือดจากหัวใจห้องบนไปยังหัวใจห้อง
ล่างทั้งสองห้องเท่า ๆ กัน และภาวะ unbalanced AVSD

Complete Intermediate
รูปที่ 5.16 -รูปวาดแสดงชนิดต่าง ๆ ของภาวะ atrioventricular septal defect (AVSD)
คือภาวะ AVSD ที่มีปริมาณการไหลเวียนของเลือดจาก
หัวใจห้องบนไปยังหัวใจห้องล่างเด่นเพียงห้องเดียว ท�ำให้
ขนาดของหัวใจห้องล่างไม่ได้สัดส่วนกัน (ventricular size
disproportion)
JJ อุบัติการณ์
ภาวะ AVSD เป็นความผิดปกติของหัวใจที่พบได้บ่อย
ประมาณร้อยละ 3.5 ของภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดของ
ทารกหลังคลอดทั้งหมด หรือประมาณ 0.3 ต่อ 1,000 การ
คลอดมีชพี (5) จากรายงานการศึกษาทารกในครรภ์พบภาวะ
AVSD ได้บอ่ ยกว่า ASD หรือ VSD โดยคิดเป็นสัดส่วนร้อย
ละ 18 ของความผิดปกติของหัวใจทั้งหมด (6)
ภาวะ AVSD พบในเพศหญิ ง มากกว่ า เพศชายใน
อัตราส่วน 1 ต่อ 0.7 (8) และพบอุบัติการณ์มากขึ้นในมารดา
ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี (8) เนื่องจากสัมพันธ์กับความผิดปกติ
ของโครโมโซมได้สงู โดยเฉพาะอย่างยิง่ ชนิด trisomy 21 พบ
ประมาณร้อยละ 40 ของภาวะ AVSD ทั้งหมด (40) และใน
ทางกลับกันภาวะ AVSD พบประมาณร้อยละ 25 ในทารก
ที่มีโครโมโซมผิดปกติชนิด trisomy 21 (41)
พบโอกาสเกิดความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจซ�้ำใน
ครอบครัวประมาณร้อยละ 8 หรือมากกว่าประชากรทั่วไป
9 เท่า โอกาสเกิดซ�้ำในพี่น้องประมาณร้อยละ 6.5 (9) และ
โอกาสเกิดซ�้ำในลูกที่พ่อหรือแม่มีภาวะ AVSD ประมาณ
ร้อยละ 10 โดยจะพบสูงถึงร้อยละ 14 หากมีแม่เป็นโรค (42)
ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดที่เกิดซ�้ำส่วนใหญ่อยู่ในกลุ่ม septal
wall defects (9)
ภาวะ AVSD พบโอกาสเกิดเพิ่มขึ้น 6 เท่าในทารกที่
บทที่ 5 Septal Defects 73
Partial
มารดาเป็นเบาหวานตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ (pregestational
diabetes mellitus) มากกว่าทารกที่มารดาไม่เป็นเบาหวาน
แต่ไม่พบว่าเพิ่มขึ้นในทารกที่มารดาเป็นเบาหวานขณะตั้ง
ครรภ์ (gestational diabetes mellitus) (24)
JJ กลไกการเกิดโรค
ภาวะ AVSD เกิดจากความผิดปกติของกระบวนการ
พัฒนาหัวใจทารกในครรภ์ (cardiac embryogenesis) ใน
การสร้าง atrioventricular canal ในสัปดาห์ที่ 4 – 5 ของ
embryo โดยมีความผิดปกติของการพัฒนาขั้นตอนใดขั้น
ตอนหนึ่งดังต่อไปนี้ (12, 43)
1. การสร้าง AV canal เกิดจากการเจริญของ endocardial
cushions สีด่ า้ น (superior, inferior, right lateral และ
left lateral cushions) และ dextrodorsal conus
cushion ซึ่งยื่นเข้ามาแทรกระหว่าง superior และ
right lateral cushions
2. การแบ่ง AV orifice เกิดจาก superior และ inferior
cushions เจริญเข้ามาเชื่อมกันแยก common AV
orifice ออกเป็นสองช่องซ้าย (mitral) และขวา
(tricuspid)
3. การสร้าง AV valve leaflets
„„ Anterior mitral leaflet เกิดจาก superior และ
ครึ่งหนึ่งของ inferior cushion ด้านซ้าย
„„ Posterior mitral leaflet เกิดจาก left lateral
cushion
„„ Anterior tricuspid leaflet เกิดจาก right lateral
และ dextrodorsal conus cushions
 74 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
„„ Posterior tricuspid leaflet เกิดจาก right lateral 2. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
cushion
„„ Septal tricuspid leaflet เกิดจากครึ่งหนึ่งของ
inferior cushion ด้านขวา
4. การปิดของ ostium primum เกิดจาก superior
และ inferior cushions เจริญขึ้นไปเชื่อมกับ septum
primum
JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด
ภาวะ AVSD ถือว่าเป็นภาวะทีว่ นิ จิ ฉัยก่อนคลอดได้ไม่
ยากหากเป็นภาวะ AVSD ชนิด complete หรือ unbalanced 3. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
AVSD บางรายอาจตรวจพบตั้งแต่ไตรมาสแรกดังรูปที่
5.17 อย่างไรก็ตามหากเป็นภาวะ AVSD ชนิด partial หรือ
balanced AVSD หรือไม่มีความผิดปกติอื่นร่วมด้วยอาจไม่
สามารถตรวจพบได้จากการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงก่อน
คลอด ท�ำให้อัตราการวินิจฉัยก่อนคลอดของภาวะ AVSD
โดยรวมเท่ากับร้อยละ 45 – 60 (26, 44, 45)
โดยมีอายุครรภ์ที่
ตรวจพบประมาณ 24 สัปดาห์ (45)
ลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจในภาวะ
AVSD มีดังต่อไปนี้ (รูปที่ 5.17-5.23)
1. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
(4CV) ของทารกในครรภ์ที่มีภาวะ AVSD จะพบ
ลักษณะดังนี้
„„ ต�ำแหน่งการเกาะของลิ้นหัวใจ tricuspid และลิ้น
หัวใจ mitral ที่ผนังกั้นหัวใจห้องล่างอยู่ในระดับ
เดียวกัน (loss of mitral valve - tricuspid valve
offset) ท�ำให้เห็นลักษณะการเรียงตัวของลิ้นหัวใจ
ทั้งสองเป็นเส้นตรง (linear insertion of the
atrioventricular valves) ซึง่ จะสังเกตเห็นได้ชดั เจน
จากการตรวจ ใน apical view ในระยะหัวใจบีบ
ตัว (systole)
„„ พบรู รั่ ว ที่ ต� ำ แหน่ ง กลางหั ว ใจหรื อ ต� ำ แหน่ ง ที่ ค วร
จะเป็น crux ในหัวใจปกติ ซึ่งมักจะมีขนาดใหญ่ 5. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
และจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในระยะหัวใจคลายตัว
(diastole)
„„ พบลักษณะของลิ้นหัวใจ atrioventricular ขนาด
ใหญ่ชุดเดียว (single large AV valve) และมี
หลายกลีบลิ้น
(4CV) ของทารกในครรภ์ที่ช่วยแยกภาวะ balanced
และ unbalanced AVSD มีดังนี้
„„ ในภาวะ balanced AVSD จะพบว่าหัวใจห้องล่าง
ทั้งสองห้องมีขนาดเท่า ๆ กัน ซึ่งจะสังเกตเห็นได้
ชัดใน apical view
„„ ในภาวะ unbalanced AVSD จะพบว่าหัวใจห้อง
ล่างมีขนาดไม่เท่ากัน โดยจะมีหัวใจห้องหนึ่งขนาด
ใหญ่กว่า (dominant ventricle) และอีกห้องหนึ่ง
ขนาดเล็กกว่า (hypoplastic ventricle) ดังรูปที่
5.19 และ 5.20
(4CV) ของทารกในครรภ์ทมี่ ภี าวะ AVSD ชนิด partial
หรือ primum ASD จะพบลักษณะดังนี้
„„ พบการเกาะของลิ้นหัวใจ tricuspid และลิ้นหัวใจ
mitral เป็นเส้นตรง (linear insertion of the
atrioventricular valves)
„„ พบรูรั่วที่ต�ำแหน่ง septum primum หรือ crux ที่
ยื่นเข้ามาในหัวใจห้องบน
„„ ไม่พบรูรั่วขนาดใหญ่ที่ผนังกั้นหัวใจห้องล่าง
4. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ left ventricular
outflow tract (LVOT) ของทารกในครรภ์ที่มีภาวะ
AVSD จะพบลักษณะ ดังนี้
„„ จะพบว่า outflow tract ส่วน subaortic ถูกท�ำให้ยด ื
ยาว (elongation) และแคบลง (narrowing) หรือ
มีลักษณะคล้ายคอห่าน หรือเรียกว่า “goose neck
appearance” (46)
„„ ต�ำแหน่งของลิน ้ หัวใจ aortic จะอยูส่ งู ขึน้ ไปกว่าปกติ
(higher location of the aortic valve) (46)
„„ อาจพบมีภาวะ aortic stenosis หรือ aortic arch
hypoplasia ร่วมด้วยในบางราย ซึ่งสังเกตเห็น
จากการตรวจในระดับ 3VV หรือ 3VT view ดัง
รูปที่ 5.19
ระดับ 4CV ของทารกในครรภ์ที่มีภาวะ AVSD จะมี
ลักษณะดังนี้
„„ ในระยะหัวใจคลายตัว (diastole) จะพบเลือดไหล
จากหัวใจห้องบนไปยังหัวใจห้องล่างผ่าน common
AV valve เพียงชุดเดียว (single inflow) ก่อนจะ
 บทที่ 5 Septal Defects 75

Sp CA

AVSD Sp
ก ก
LV RV

CA

Sp

ข ข Sp

LV RV

Sp Sp

ค ค
รูปที่ 5.17 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มี
ภาวะ AVSD ในไตรมาสแรก (อายุครรภ์ 12 สัปดาห์) (ก) ภาพ
ในระดับ 4CV ไม่สามารถแสดงให้เห็น crux ได้ชดั เจน; (ข) ภาพ
color Doppler ในระดับ 4CV แสดงการมีเลือดไหลผ่านลิน้ หัวใจ
ที่มีชุดเดียวในระยะ diastole และ (ค) ภาพ color Doppler ใน
ระดับ 4CV แสดงการมีเลือดไหลย้อนกลับผ่านลิ้นหัวใจที่มีชุด
เดียวในระยะ systole (AVSD; atrioventricular septal defect,
LV; left ventricle, RV; right ventricle, Sp; spine)
รูปที่ 5.18 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มี
ภาวะ AVSD (ก) ภาพในระดับ 4CV ในระยะ diastole แสดงการ
มี common AV valve, common atrium, common ventricle
และไม่มี crux; (ข) ภาพในระดับ 4CV ในระยะ systole แสดง
ให้เห็นลักษณะของการเรียงตัวเป็นเส้นตรงของ common AV
valve และ (ค) ภาพ color Doppler ในระดับ 4CV ในระยะ
diastole แสดงการมีเลือดไหลผ่านจากหัวใจห้องบนไปยังหัวใจ
ห้องล่างเพียงชุดเดียว (single inflow) (CA, common atrium,
Sp; spine)
 76 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

IVS RV

CA CA
ก Sp ข Sp

RV
Sp
Sp
VSD
ค LV ง

SVC SVC
Ao
Ao
PA
PA
Sp

จ ฉ
รูปที่ 5.19 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ unbalanced AVSD (ก) ภาพในระดับ 4CV ในระยะ systole
แสดงให้เห็นหัวใจห้องล่างมีขนาดไม่เท่ากัน, common AV valve เรียงตัวเป็นเส้นตรง, ไม่มี crux, มี ASD และ VSD; (ข) ภาพใน
ระดับ 4CV ในระยะ diastole แสดงให้เห็น common AV valve เปิดโล่งตรงกลางหัวใจ; (ค,ง) ภาพ color Doppler ที่ระดับ 4CV
แสดงการมี ASD และ VSD ขนาดใหญ่; (จ) ภาพในระดับ 3VV และ (ฉ) ภาพ color Doppler ในระดับ 3VT แสดงการมี aorta
ขนาดเล็กตลอดแนว (Ao; aorta, CA, common atrium, IVS; interventricular septum, LV; left ventricle, PA; pulmonary
artery, RV; right ventricle, Sp; spine, SVC; superior vena cava, VSD; ventricular septal defect)
 บทที่ 5 Septal Defects 77

CA

Sp
VSD AV
LV
ก ข

AV
AV

CA Sp
CA
ค ง

AV AV

Sp Sp

จ ฉ
รูปที่ 5.20 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ unbalanced AVSD (ก) ภาพในระดับ 4CV ในระยะ end-
diastole แสดงการมี common atrium, VSD, common AV valve เรียงตัวเป็นเส้นตรง และไม่เห็น crux; (ข) ภาพ short-axis
view ที่ระดับ AV valve แสดงการมีลิ้นหัวใจชุดเดียว (มุมมองจากมุมหัวใจมองดูลิ้นหัวใจ); (ค,จ) ภาพในระดับ 4CV ในระยะ
diastole แสดงการมี common atrium, VSD, common AV valve เปิดโล่งตรงกลางหัวใจ; (ง,ฉ) ในระยะ systole แสดง common
atrium, VSD, common AV valve เรียงตัวเป็นเส้นตรง และไม่เห็น crux (AV; atrioventricular valve, CA; common atrium,
LV; left ventricle, Sp; spine, VSD; ventricular septal defect)
 78 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

AV AV

Sp SV Sp SV

ก ข

SV AV SV AV

Sp Sp

ค ง
SV

Sp

Sp

SV
จ ฉ
รูปที่ 5.21 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ AVSD (ก,ค,จ) ภาพในระดับ 4CV ในระยะ systole; (ข,ง) ใน
ระยะ diastole แสดงการมี common atrium, common AV valve และ common ventricle; และ (ฉ) ภาพ color Doppler
ในระดับ 4CV แสดงการมีเลือดไหลผ่านไปยังหัวใจห้องล่างเพียงชุดเดียว (AV; atrioventricular valve, Sp; spine, SV; single
ventricle)
 บทที่ 5 Septal Defects 79

AV AV

Sp Sp
ก ข

AV AV

Sp Sp
ค ง
รูปที่ 5.22 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงแสดงภาวะ AVSD (ก) ภาพในระดับ 4CV ในระยะ systole แสดงการมี common atrium
และ VSD ขนาดใหญ่ ลิ้นหัวใจ AV valve เรียงตัวเป็นเส้นตรงและไม่มี crux; (ข) ในระยะ diastole ลิ้นหัวใจ AV valve เปิด
โล่งตรงกลาง; (ค) ภาพ color Doppler ในระดับ 4CV ในระยะ diastole แสดงการมีเลือดไหลผ่าน AV valve เพียงชุดเดียวแล้ว
แยกเป็นสองทาง และ (ง) ในระยะ systole มีการไหลย้อนกลับของเลือดผ่าน AV valve (common AV valve regurgitation)

Sp AV Sp AV
ก ข
รูปที่ 5.23 -ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู หัวใจทารกในครรภ์ทมี่ ภี าวะ AVSD (ก) ภาพในระดับ 4CV ในระยะ systole แสดง common
atrium, VSD และ common AV valve เรียงตัวเป็นเส้นตรงโดยไม่เห็น crux และ (ข) ในระยะ diastole แสดง common
atrium, VSD ที่มีขนาดใหญ่มากจนอาจถือว่า เป็น single ventricle และ common AV valve ที่เปิดโล่งตรงกลางหัวใจ (AV;
atrioventricular, Sp; spine)
 80 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

แยกเป็นสองชุดในหัวใจห้องซ้ายล่างและขวาล่าง tricuspid และลิน้ หัวใจ mitral ส่วนใหญ่จะปกติ หรือมีเลือด

„„ ในระยะหัวใจคลายตัว (diastole) จะพบว่าเลือดที่ ไหลผ่านลิ้นหัวใจ atrioventricular สองชุดหากตรวจด้วย
ไหลเข้าสู่หัวใจห้องล่างมีปริมาณไม่เท่ากันในภาวะ color Doppler แตกต่างจากภาวะ AVSD ชนิด complete
AVSD ชนิด unbalanced ที่จะมีเลือดไหลผ่านลิ้นหัวใจ common atrioventricular
„„ ในระยะหัวใจบีบตัว (systole) มักจะพบว่ามีเลือด เพียงชุดเดียว
ไหลย้ อ นกลั บ ผ่ า นลิ้ น หั ว ใจ atrioventricular
(common AV valve regurgitation) ในภาวะ JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย
AVSD ชนิด complete ดังรูปที่ 5.22 โดยจุดที่
เลือดเริ่มไหลย้อนจะเริ่มจากจุดกึ่งกลางของลิ้น ภาวะ AVSD จะพบร่วมกับความผิดปกติของหัวใจ
หัวใจ atrioventricular และพุ่งเข้าไปในหัวใจห้องชนิดอืน่ ได้รอ้ ยละ 50 โดยส่วนใหญ่ประมาณหนึง่ ในสามของ
บน แต่มกั ไม่แรงจนท�ำให้หวั ใจห้องบนขยายตัวมาก ภาวะ AVSD จะมีภาวะ heterotaxy syndrome ร่วมด้วย
„„ หากพบ AV valve regurgitation ควรวัดความเร็ว โดยพบ left atrial isomerism (ร้อยละ 20) ได้บ่อยกว่า
right atrial isomerism (ร้อยละ 12) (40) และพบความผิด
ของเลือดที่ ไหลย้อนกลับด้วย spectral Doppler ซึง่
อาจช่วยในการบอกพยากรณ์โรคและมีประโยชน์ใน ปกติของหัวใจชนิดอื่น ได้แก่ tetralogy of Fallot, double
การตรวจติดตาม outlet right ventricle, transposition of the great arteries,
subaortic stenosis, pulmonary stenosis, pulmonary
JJ การวินิจฉัยแยกโรค
atresia และ secundum ASD เป็นต้น (43) นอกจากนี้ภาวะ
AVSD ชนิด unbalanced ทีม่ ปี ริมาณเลือดในหัวใจห้องซ้าย
ล่างน้อยลง อาจส่งผลท�ำให้เกิดภาวะ hypoplastic aortic
การตรวจพบเลือดไหลย้อนกลับจากหัวใจห้องซ้าย
arch หรือ coarctation of the aorta ตามมาได้ (14)
ล่างเข้าไปยังหัวใจห้องบนผ่านลิ้นหัวใจ mitral (mitral
regurgitation) ต้องวินจิ ฉัยแยกจากภาวะ AVSD ทีอ่ าจซ่อน ภาวะ isolated AVSD พบน้อยเพียงร้อยละ 20 ส่วน
เร้นอยู่เนื่องจากภาวะ mitral regurgitation พบในทารกใน ใหญ่ของภาวะ AVSD จะมีความผิดปกติภายนอกหัวใจ
ครรภ์ ได้น้อยมาก (14) โดยเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการหรือมีความผิดปกติของ
โครโมโซมได้สูงถึงร้อยละ 80 (47)
ภาวะ AVSD ชนิด partial อาจมีลักษณะคล้ายกับ
ภาวะ dilated coronary sinus ที่มักพบในภาวะ PLSVC ภาวะ AVSD พบร่วมกับความผิดปกติของโครโมโซม
โดยสังเกตจากต�ำแหน่งที่คาดว่าเป็นรูรั่วจะอยู่ค่อนไปทาง ประมาณร้อยละ 50 ได้แก่ trisomy 21 (ร้อยละ 80 – 90),
ด้านหลังของหัวใจห้องบนซึ่งไม่ใช่ระดับ 4CV และการ trisomy 18 (ร้อยละ 12), trisomy 13 (ร้อยละ 4) เป็นต้น
ตรวจ color Doppler พบเลือดไหลจากหัวใจห้องซ้ายบนไป (40, 45, 47) และหากภาวะ AVSD ที่พบนั้นเป็นส่วนหนึ่งของ
ยังหัวใจห้องขวาบน (left-to-right shunt) ในภาวะ dilated ภาวะ heterotaxy syndrome โอกาสที่จะมีความผิดปกติ
coronary sinus ของโครโมโซมจะน้อยมาก (40)
ภาวะ AVSD ชนิด unbalanced ที่หัวใจห้องขวาล่างมี ดังนัน้ หากตรวจพบว่าทารกมีภาวะ AVSD ที่ ไม่ใช่สว่ น
ขนาดเล็กควรวินิจฉัยแยกกับภาวะ hypoplastic left heart หนึง่ ของ heterotaxy syndrome จะมีโอกาสมีความผิดปกติ
syndrome (HLHS) หรือภาวะ mitral atresia และภาวะ ของโครโมโซมชนิด trisomy 21 ร้อยละ 40 (40) และในทาง
AVSD ชนิด unbalanced ที่หัวใจห้องซ้ายล่างมีขนาดเล็ก กลับกันหากพบว่าทารกมีโครโมโซมผิดปกติชนิด trisomy
ควรวินจิ ฉัยแยกกับภาวะ hypoplastic right ventricle หรือ 21 จะพบภาวะ AVSD ร่วมด้วยร้อยละ 25 (41)
ภาวะ tricuspid atresia
ภาวะ AVSD พบความผิดปกติภายนอกหัวใจและเป็น
ภาวะ AVSD ชนิด complete ที่มีขนาดใหญ่ควร ส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการได้ร้อยละ 13 (40) โดยกลุ่มอาการที่
วินิจฉัยแยกกับภาวะ single ventricle หรือ double inlet พบว่ามีความสัมพันธ์กับภาวะ AVSD ค่อนข้างบ่อย (very
ventricle ซึง่ จะตรวจไม่พบผนังกัน้ หัวใจห้องล่าง แต่ลนิ้ หัวใจ commonly associated) ได้แก่ CHARGE syndrome, Holt-
 บทที่ 5 Septal Defects 81

Oram syndrome และ Noonan syndrome เป็นต้น (17) และ ปริมาณเลือดไปที่ปอดชั่วคราวในกรณียังไม่สามารถผ่าตัด

กลุ่มอาการอื่นที่พบร่วมด้วยได้น้อยลงไป ได้แก่ Ellis-van ซ่อมแซมหัวใจได้ (48)
Creveld syndrome, VACTERL syndrome, Cornelia de
การผ่าตัดซ่อมแซมหัวใจในภาวะ AVSD มีเป้าหมาย
Lange syndrome และ Goldenhar syndrome เป็นต้น (21)
เพื่อปิดรูรั่วที่ interatrial และ interventricular septum
ซ่อมแซมลิ้นหัวใจ atrioventricular ที่รั่ว และซ่อมแซม
JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค
ความผิดปกติอื่น (ถ้ามี) ส่วนใหญ่การผ่าตัดจะเป็นชนิด
biventricular repair ซึง่ มีอตั ราการเสียชีวติ ร้อยละ 5 – 10
ทารกในครรภ์ทมี่ ภี าวะ isolated AVSD มักจะสามารถ และมีอัตราการรอดชีวิตในระยะยาวร้อยละ 80 – 95 หาก
ตั้งครรภ์ ได้จนครบก�ำหนดคลอดหากไม่มีภาวะแทรกซ้อน มีการผ่าตัดซ�้ำจากมีลิ้นหัวใจรั่วมากขึ้น (atrioventricular
ที่ส่งผลต่อการเสียชีวิตของทารกในครรภ์และแรกคลอด valve regurgitation) มีการอุดกัน้ ของเลือดทีอ่ อกจากหัวใจ
ได้แก่ ภาวะ atrioventricular valve regurgitation หรือ ห้องซ้ายล่าง (left ventricular outflow tract obstruction)
ภาวะ atrioventricular block ร่วมด้วยซึ่งท�ำให้เกิดภาวะ และมีรอยโรคที่ยังเหลืออยู่ (residual interventricular
หัวใจล้มเหลว ทารกบวมน�้ำและเสียชีวิตได้ shunting) (48) ในบางรายอาจจ�ำเป็นต้องผ่าตัดแบบ single
นอกจากนี้ปัจจัยที่ส่งผลต่อพยากรณ์โรคที่ ไม่ดี ได้แก่ ventricle repair เนื่องจากหัวใจห้องล่างห้องใดห้องหนึ่งมี
ภาวะ AVSD ที่ เ ป็ น ส่ ว นหนึ่ ง ของภาวะ heterotaxy ขนาดเล็กมากซึ่งจะท�ำให้พยากรณ์โรคแย่กว่าการท�ำผ่าตัด
syndrome, ภาวะ AVSD ชนิด unbalanced ที่อาจต้องการ แบบ biventricular repair
การผ่าตัดชนิด single ventricle repair และภาวะ AVSD
ที่มีความผิดปกติของอวัยวะอื่นหรือเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่ม เอกสารอ้างอิง
อาการและโครโมโซมผิดปกติ ดังนั้นหากตรวจพบภาวะ
AVSD ในระยะก่อนคลอดควรตรวจคลื่นเสียงความถี่สูง 1. Tongprasert F, Sittiwangkul R, Jatavan P, Tongsong
อย่างละเอียดเพื่อค้นหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ท่ี T. Prenatal Diagnosis of Aortopulmonary Window: A
อาจพบร่วมด้วย ให้ค�ำปรึกษาแนะน�ำคู่สมรสในการตรวจ Case Series and Literature Review. J Ultrasound Med
2017;36:1733-8.
โครโมโซมทารกในครรภ์เพื่อประกอบการพิจารณาให้ทาง 2. Jacobs JP, Franklin RCG, Beland MJ, Spicer DE, Colan
เลือกในการยุติการตั้งครรภ์หรือตั้งครรภ์ต่อและผ่าตัด SD, Walters HL, et al. Nomenclature for Pediatric and
ซ่อมแซมหัวใจหลังคลอด Congenital Cardiac Care: Unification of Clinical and
Administrative Nomenclature - The 2021 International
อัตราการยุติการตั้งครรภ์ ในทารกที่มีภาวะ AVSD Paediatric and Congenital Cardiac Code (IPCCC) and
the Eleventh Revision of the International Classification
แปรปรวนขึ้นอยู่กับสถาบัน โดยพบประมาณร้อยละ 35 – of Diseases (ICD-11). Cardiol Young 2021;31:1057-188.
60 ในกรณีตั้งครรภ์ต่อพบอัตราการเสียชีวิตของทารกใน 3. Stamm ER. Atrial Septal Defects. In: Drose JA, editor.
ครรภ์ประมาณร้อยละ 15 โอกาสรอดชีวติ โดยรวมภายหลัง Fetal echocardiography. 2nd ed. Missouri: Elsevier; 2010.
การวินจิ ฉัยก่อนคลอดโดยไม่ยตุ กิ ารตัง้ ครรภ์เท่ากับร้อยละ p. 91-104.
30 – 40 (7, 40, 45) ทั้งนี้เกิดจากภาวะหัวใจล้มเหลวหรือทารก 4. Kheiwa A, Hari P, Madabhushi P, Varadarajan P. Patent
foramen ovale and atrial septal defect. Echocardiography
บวมน�้ำ 2020;37:2172-84.
5. Liu Y, Chen S, Zuhlke L, Black GC, Choy MK, Li N, et
ทารกหลังคลอดที่มีภาวะ AVSD เกือบทุกรายจะมี al. Global birth prevalence of congenital heart defects
อาการภายใน 1 ปีแรกและเสียชีวิตประมาณครึ่งหนึ่งหาก 1970-2017: updated systematic review and meta-analysis
ไม่ได้รับการรักษาจากภาวะหัวใจล้มเหลวและการติดเชื้อ of 260 studies. Int J Epidemiol 2019;48:455-63.
ที่ปอด การผ่าตัดซ่อมแซมหัวใจมักท�ำภายในอายุ 3 – 6 6. Allan LD, Sharland GK, Milburn A, Lockhart SM, Groves
AM, Anderson RH, et al. Prospective diagnosis of 1,006
เดือน เพือ่ ป้องกันภาวะ irreversible pulmonary vascular consecutive cases of congenital heart disease in the fetus.
obstructive disease และ Eisenmenger syndrome บาง J Am Coll Cardiol 1994;23:1452-8.
รายอาจจ�ำเป็นต้องท�ำ pulmonary artery banding เพือ่ ลด
 82 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
7. Fesslova V, Nava S, Villa L. Evolution and long term
outcome in cases with fetal diagnosis of congenital heart
disease: Italian multicentre study. Fetal Cardiology Study
Group of the Italian Society of Pediatric Cardiology. Heart
1999;82:594-9.
8. Pradat P, Francannet C, Harris JA, Robert E. The
epidemiology of cardiovascular defects, part I: a study
based on data from three large registries of congenital
malformations. Pediatr Cardiol 2003;24:195-221.
9. Fesslova V, Brankovic J, Lalatta F, Villa L, Meli V, Piazza L,
et al. Recurrence of congenital heart disease in cases with
familial risk screened prenatally by echocardiography. J
Pregnancy 2011;2011:368067.
10. McDermott DA, Fong JC, Basson CT. Holt-Oram Syndrome.
2004 Jul 20 [Updated 2019 May 23]. GeneReviews(®)
[Internet]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/
books/NBK1111/.
11. Bizarro RO, Callahan JA, Feldt RH, Kurland LT, Gordon
H, Brandenburg RO. Familial atrial septal defect with
prolonged atrioventricular conduction. A syndrome
showing the autosomal dominant pattern of inheritance.
Circulation 1970;41:677-83.
12. Drose JA. Embryology and physiology of the fetal heart.
Fetal echocardiography. 2nd ed. Missouri: Elsevier; 2010.
p. 1-14.
13. Paladini D, Volpe P, Sglavo G, Russo MG, De Robertis
V, Penner I, et al. Partial atrioventricular septal defect
in the fetus: diagnostic features and associations in a
multicenter series of 30 cases. Ultrasound Obstet Gynecol
2009;34:268-73.
14. Abuhamad A, Chaoui R. Atrial, Ventricular, and
Atrioventricular Septal Defects. A practical guide to fetal
echocardiography: normal and abnormal hearts. 3rd ed.
Philadelphia: Wolters Kluwer; 2016. p. 253-80.
15. Hoffman JI, Kaplan S. The incidence of congenital heart
disease. J Am Coll Cardiol 2002;39:1890-900.
16. Davia JE, Cheitlin MD, Bedynek JL. Sinus venosus
atrial septal defect: analysis of fifty cases. Am Heart J
1973;85:177-85.
17. Pierpont ME, Brueckner M, Chung WK, Garg V, Lacro
RV, McGuire AL, et al. Genetic Basis for Congenital
Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement
From the American Heart Association. Circulation
2018;138:e653-e711.
18. Tongsong T, Chanprapaph P. Prenatal sonographic
diagnosis of Holt-Oram syndrome. J Clin Ultrasound
2000;28:98-100.
19. Tongsong T, Chanprapaph P. Prenatal sonographic
diagnosis of ellis-van creveld syndrome. J Clin Ultrasound
2000;28:38-41.
20. Menillo AM, Lee LS, Pearson-Shaver AL. Atrial Septal
Defect. [Updated 2021 Aug 11]. StatPearls [Internet].
Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/
NBK535440/.
21. Birk E, Silverman NH. Intracardiac shunt malformations.
In: Yagel S, Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal
cardiology. 3rd ed. Florida: CRC Press; 2019. p. 283-91.
22. Villablanca PA, Briston DA, Rodes-Cabau J, Briceno DF,
Rao G, Aljoudi M, et al. Treatment options for the closure
of secundum atrial septal defects: A systematic review
and meta-analysis. Int J Cardiol 2017;241:149-55.
23. Soto B, Becker AE, Moulaert AJ, Lie JT, Anderson RH.
Classification of ventricular septal defects. Br Heart J
1980;43:332-43.
24. Leirgul E, Brodwall K, Greve G, Vollset SE, Holmstrom
H, Tell GS, et al. Maternal Diabetes, Birth Weight, and
Neonatal Risk of Congenital Heart Defects in Norway,
1994-2009. Obstet Gynecol 2016;128:1116-25.
25. Auckland AK. Ventricular Septal Defects. In: Drose JA,
editor. Fetal echocardiography. 2nd ed. Missouri: Elsevier;
2010. p. 105-18.
26. van Nisselrooij AEL, Teunissen AKK, Clur SA, Rozendaal
L, Pajkrt E, Linskens IH, et al. Why are congenital
heart defects being missed? Ultrasound Obstet Gynecol
2020;55:747-57.
27. Paladini D, Palmieri S, Lamberti A, Teodoro A, Martinelli
P, Nappi C. Characterization and natural history of
ventricular septal defects in the fetus. Ultrasound Obstet
Gynecol 2000;16:118-22.
28. Gomez O, Martinez JM, Olivella A, Bennasar M, Crispi
F, Masoller N, et al. Isolated ventricular septal defects
in the era of advanced fetal echocardiography: risk of
chromosomal anomalies and spontaneous closure rate
from diagnosis to age of 1 year. Ultrasound Obstet
Gynecol 2014;43:65-71.
29. Canale JM, Sahn DJ, Allen HD, Goldberg SJ, Valdes-Cruz
LM, Ovitt TW. Factors affecting real-time, cross-sectional
echocardiographic imaging of perimembranous ventricular
septal defects. Circulation 1981;63:689-97.
30. Bhide A, Acharya G, Baschat A, Bilardo CM, Brezinka C,
Cafici D, et al. ISUOG Practice Guidelines (updated): use
of Doppler velocimetry in obstetrics. Ultrasound Obstet
Gynecol 2021;58:331-9.
31. Fredouille C, Piercecchi-Marti MD, Liprandi A, Duyme
M, Gonzales M, Bigi N, et al. Linear insertion of
atrioventricular valves without septal defect: a new
anatomical landmark for Down’s syndrome? Fetal Diagn
Ther 2002;17:188-92.
32. Grace D, Eggers P, Glantz JC, Ozcan T. Mitral valve-
tricuspid valve distance as a sonographic marker of
trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol 2010;35:172-7.
 บทที่ 5 Septal Defects 83

33. Tongsong T, Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan 47. Song MS, Hu A, Dyamenahalli U, Chitayat D, Winsor
S, Traisrisilp K. Cardio-STIC (spatio-temporal image EJ, Ryan G, et al. Extracardiac lesions and chromosomal
correlation) as genetic ultrasound of fetal Down syndrome. abnormalities associated with major fetal heart defects:
J Matern Fetal Neonatal Med 2015;28:1943-9. comparison of intrauterine, postnatal and postmortem
34. Tongsong T, Chanprapaph P, Khunamornpong S. Prenatal diagnoses. Ultrasound Obstet Gynecol 2009;33:552-9.
diagnosis of VACTERL association: a case report. J Med 48. Calabro R, Limongelli G. Complete atrioventricular canal.
Assoc Thai 2001;84:143-8. Orphanet J Rare Dis 2006;1:1-8.
35. Tongsong T, Wanapirak C, Piyamongkol W, Sudasana J.
Prenatal sonographic diagnosis of VATER association. J
Clin Ultrasound 1999;27:378-84.
36. Cox K, Algaze-Yojay C, Punn R, Silverman N. The
Natural and Unnatural History of Ventricular Septal
Defects Presenting in Infancy: An Echocardiography-Based
Review. J Am Soc Echocardiogr 2020;33:763-70.
37. Butera G, Chessa M, Carminati M. Percutaneous closure
of ventricular septal defects. State of the art. J Cardiovasc
Med (Hagerstown) 2007;8:39-45.
38. Kidd L, Driscoll DJ, Gersony WM, Hayes CJ, Keane JF,
O’Fallon WM, et al. Second natural history study of
congenital heart defects. Results of treatment of patients
with ventricular septal defects. Circulation 1993;87:I38-51.
39. Loffredo CA, Hirata J, Wilson PD, Ferencz C, Lurie
IW. Atrioventricular septal defects: possible etiologic
differences between complete and partial defects.
Teratology 2001;63:87-93.
40. Huggon IC, Cook AC, Smeeton NC, Magee AG, Sharland
GK. Atrioventricular septal defects diagnosed in fetal life:
associated cardiac and extra-cardiac abnormalities and
outcome. J Am Coll Cardiol 2000;36:593-601.
41. Paladini D, Tartaglione A, Agangi A, Teodoro A, Forleo F,
Borghese A, et al. The association between congenital heart
disease and Down syndrome in prenatal life. Ultrasound
Obstet Gynecol 2000;15:104-8.
42. Emanuel R, Somerville J, Inns A, Withers R. Evidence of
congenital heart disease in the offspring of parents with
atrioventricular defects. Br Heart J 1983;49:144-7.
43. Smyth BC. Atrioventricular Septal Defects. In: Drose JA,
editor. Fetal echocardiography. 2nd ed. Missouri: Elsevier;
2010. p. 119-30.
44. Chew C, Halliday JL, Riley MM, Penny DJ. Population-
based study of antenatal detection of congenital heart
disease by ultrasound examination. Ultrasound Obstet
Gynecol 2007;29:619-24.
45. Rasiah SV, Ewer AK, Miller P, Wright JG, Tonks A, Kilby
MD. Outcome following prenatal diagnosis of complete
atrioventricular septal defect. Prenat Diagn 2008;28:95-101.
46. Fermont F, Houyel L. Atrioventricular septal defect
(“atrioventricular canal”). In: Yagel S, Silverman NH,
Gembruch U, editors. Fetal cardiology. 3rd ed. Florida:
CRC Press; 2019. p. 292-303.
84 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
 หัวใจซีกซ้ายเจริญไม่สมบูรณ์
Hypoplastic Left Heart Spectrum

6
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
เฟื่องลดา ทองประเสริฐ
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 86 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Hypoplastic Left Heart Spectrum ซึ่งจะพบความผิดปกติที่รุนแรงของลิ้นหัวใจ, ascending

aorta และ aortic arch เช่น mitral atresia, severe mitral
stenosis, mitral valve dysplasia, aortic atresia, aortic
ภาวะ hypoplastic left heart spectrum ในบทนี้ arch hypoplasia ร่วมด้วย นอกจากนี้ภาวะ HLHS อาจ
หมายถึง กลุม่ ภาวะทีห่ วั ใจห้องซ้ายล่างท�ำงานผิดปกติ (left พัฒนามาจากความผิดปกติชนิด severe aortic stenosis
ventricular dysfunction) และหัวใจห้องซ้ายล่างมีขนาด หรือเรียกว่า critical aortic stenosis ซึ่งมีลักษณะพยาธิ
เล็กกว่าปกติ (hypoplasia of the left heart) โดยอาจ สภาพตั้ ง ต้ น ที่ แ ตกต่ า งจากลั ก ษณะที่ เ ห็ น เป็ น ประจ� ำ ใน
หมายรวมถึงความผิดปกติของลิ้นหัวใจ aortic ที่ ไม่พัฒนา ภาวะ HLHS ดังนั้นในบทนี้จะกล่าวถึงภาวะ HLHS ซึ่ง
(atresia), ตีบ (stenosis), ขนาดเล็ก (hypoplasia) ร่วมกับ รวมความผิดปกติของลิ้นหัวใจ mitral ในกลุ่มอาการ และ
ลิน้ หัวใจ mitral ที่ ไม่พฒ
ั นา (atresia), ตีบ (stenosis), ขนาด ภาวะ critical aortic stenosis ส�ำหรับความผิดปกติของลิ้น
เล็ก (hypoplasia), เจริญผิดปกติ (dysplasia) หรืออาจเป็น หัวใจ aortic เช่น aortic stenosis และความผิดปกติของ
ภาวะที่เป็นผลตามมาจากความผิดปกติของลิ้นหัวใจ aortic ascending aorta และ aortic arch เช่น coarctation of the
ที่ตีบรุนแรง (severe stenosis) เพียงอย่างเดียว aorta และ interrupted aortic arch จะไม่กล่าวถึงในบทนี้
กลุ่มภาวะ hypoplastic left heart spectrum จึง
ใช้อธิบายภาพรวมของการที่หัวใจห้องซ้ายมีขนาดเล็กผิด JJ การแบ่งชนิด
ปกติซึ่งอาจพบความรุนแรงของลิ้นหัวใจ mitral และลิ้น
หัวใจ aortic ที่หลากหลายดังแสดงในรูปที่ 6.1 อย่างไร 1. Classic form of HLHS คือ ภาวะ HLHS ที่ทั้งลิ้น
ก็ตามภาวะ hypoplastic left heart spectrum โดยทัว่ ไปมัก หัวใจ mitral ไม่พัฒนา (mitral atresia) และลิ้นหัวใจ
หมายถึงภาวะ hypoplastic left heart syndrome (HLHS) aortic ไม่พัฒนา (aortic atresia) ท�ำให้เลือดจากหัวใจ

ก) Aortic valve atresia with ข) Aortic valve atresia with ค) Aortic valve stenosis with
mitral valve atresia patent mitral valve patent mitral valve

รูปที่ 6.1 -รูปวาดแสดงภาวะ hypoplastic left heart spectrum ที่มีความรุนแรงแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความผิดปกติของลิ้น

หัวใจ mitral และลิ้นหัวใจ aortic ท�ำให้หัวใจห้องซ้ายล่างมีขนาดเล็กหรืออาจเกือบมองไม่เห็นในรายที่มีความรุนแรงมาก
 บทที่ 6 Hypoplastic Left Heart Spectrum 87

Stenotic aortic valve

Dilated left ventricle

Endocardial fibroelastosis

รูปที่ 6.2 -รูปวาดแสดงภาวะ critical aortic stenosis ที่ยังเห็นหัวใจห้องซ้ายล่างหรือหัวใจห้องซ้ายล่างขยายขนาด

ขึ้น (dilated left ventricle) ผนังห้องหัวใจมีลักษณะสีขาวเข้ม (hyperechoic wall) จาก endocardial fibroelastosis
ห้องหัวใจมีรูปร่างกลม (globular shape) และการบีบตัวของหัวใจน้อยกว่าปกติ (poor contractility) โดยมีสาเหตุมา
จากการตีบแคบของลิ้นหัวใจ aortic มาก ๆ (severe aortic stenosis) ขณะที่ลิ้นหัวใจ mitral ยังมีเลือดผ่านได้

ห้องซ้ายบนไม่สามารถไหลผ่านลงมายังหัวใจห้องซ้าย แต่เนือ่ งจากเลือดไม่สามารถไหลผ่านจากหัวใจห้องซ้าย

ล่างได้ และหัวใจห้องซ้ายล่างมีขนาดเล็กและแคบมาก
(small, narrow left ventricle) จนอาจมองไม่เห็นใน
บางราย โดยพบสัดส่วนของความผิดปกติของลิน้ หัวใจ
ดังนี้ (1)
„„ Aortic atresia ร่วมกับ mitral atresia พบร้อย
ละ 40
„„ Aortic stenosis หรือ hypoplasia ร่วมกับ mitral
stenosis หรือ hypoplasia พบร้อยละ 30
„„ Aortic atresia ร่วมกับ mitral stenosis หรือ
hypoplasia พบร้อยละ 28
2. Critical aortic stenosis คือ ภาวะที่ยังเห็นหัวใจห้อง
ซ้ายล่างหรือหัวใจห้องซ้ายล่างขยายขนาดขึน้ (dilated
left ventricle) ดังรูปที่ 6.2 ผนังห้องหัวใจมีลักษณะสี
ขาวเข้ม (hyperechoic ventricular wall) ห้องหัวใจ
มีรูปร่างกลม (globular shape) และการบีบตัวของ
หัวใจน้อยกว่าปกติ (poor contractility) โดยมีสาเหตุ
มาจากการตีบของลิน้ หัวใจ aortic ทีร่ นุ แรงมาก (severe
aortic stenosis) ในขณะที่ลิ้นหัวใจ mitral ปกติ หรือ
มีการพัฒนาผิดปกติ (mitral valve dysplasia) แต่
ยังเปิดปิดได้ (patent mitral valve) ท�ำให้มีเลือดจาก
หัวใจห้องซ้ายบนไหลผ่านลงมายังหัวใจห้องซ้ายล่างได้
ล่างร่วมกับการบีบตัวของหัวใจทีผ่ ดิ ปกติทำ� ให้เกิดภาวะ
HLHS ตามมาในที่สุด (fetal aortic stenosis with
evolving HLHS) ภาวะ critical aortic stenosis พบ
ร้อยละ 2 ของภาวะ HLHS ทั้งหมด (1)
Hypoplastic Left Heart Syndrome
ภาวะ hypoplastic left heart syndrome (HLHS)
หมายถึง กลุม่ ภาวะหัวใจพิการแต่กำ� เนิดทีม่ กี ารเจริญเติบโต
ผิดปกติของหัวใจห้องซ้าย (underdevelopment of the left
heart) ท�ำให้หวั ใจห้องซ้ายล่างมีขนาดเล็กมาก (hypoplasia
of the left ventricle) ลิ้นหัวใจ mitral และ/หรือ ลิ้น
หัวใจ aortic ฝ่อ (atresia) ตีบ (stenosis) หรือขนาดเล็ก
(hypoplasia) รวมไปถึง ascending aorta และ aortic arch
ขนาดเล็ก (hypoplasia) (2)
ภาวะ HLHS มีชอื่ เรียกอืน่ ได้แก่ left heart hypoplasia
syndrome, hypoplasia of the left heart หรือ HLH
ภาวะ HLHS เป็นสาเหตุที่รุนแรงที่สุดที่ท�ำให้เกิด
ภาวะการอุดกั้นของเลือดที่ออกไปเลี้ยงส่วนต่าง ๆ ของ
ร่างกาย (severe left ventricular obstruction tract
 88 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
obstruction; LVOTO) และเป็นภาวะหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิด
ชนิดที่มีความรุนแรงมากที่สุด (the most severe forms of
congenital heart disease; CHD) โดยทารกหลังคลอดมี
อัตราการเสียชีวิตภายในขวบปีแรกเกือบร้อยละ 100 หาก
ไม่ได้รบั การผ่าตัดรักษา และร้อยละ 76 หากได้รบั การผ่าตัด
หัวใจซึ่งเป็นอัตราการเสียชีวิตที่สูงที่สุดเมื่อเทียบกับภาวะ
หัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดทั้งหมด (3)
JJ อุบัติการณ์
อุบัติการณ์ของภาวะ HLHS พบได้ร้อยละ 2.3 – 2.8 ความรุนแรงไม่มากท�ำให้พลาดการวินิจฉัยได้
ของภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดทั้งหมดจากรายงานทารก
หลังคลอด (4, 5) หรือประมาณ 0.16 – 0.23 รายต่อ 1,000
การคลอดมีชีพ (3, 6) พบบ่อยในเพศชายมากกว่าเพศหญิง
อย่างมีนัยส�ำคัญในอัตราส่วน 1.74 ต่อ 1 (7) อุบัติการณ์ของ
ภาวะ HLHS จากรายงานทารกในครรภ์พบร้อยละ 16 (8)
ซึง่ สูงกว่าอุบตั กิ ารณ์ทพี่ บในทารกหลังคลอดมาก เนือ่ งจาก
ภาวะ HLHS สามารถตรวจพบได้ไม่ยากจากการตรวจคลืน่ ครรภ์ทเี่ ป็น classic form ของภาวะ HLHS จะพบว่ามีความ
เสียงทารกในครรภ์ในไตรมาสสองและมีอตั ราการยุตกิ ารตัง้ ผิดปกติดังต่อไปนี้ (รูปที่ 6.3-6.7)
ครรภ์สูงจากพยาธิสภาพของโรคที่รุนแรง
อัตราการเกิดซ�้ำในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปของภาวะ
HLHS พบประมาณร้อยละ 2 – 9 โดยความผิดปกติของ
หัวใจที่พบจะเป็นภาวะ HLHS ร้อยละ 8 ส่วนที่เหลือเป็น
(9)
ความผิดปกติของหัวใจชนิดอื่น
JJ กลไกการเกิดโรค
สาเหตุของภาวะ HLHS ยังไม่เป็นทีแ่ น่ชดั แต่สามารถ
อธิบายได้จากสมมุติฐาน 2 ข้อดังนี้ (10)
1. Interruption of the left heart flow patterns เชื่อ
ว่าภาวะ HLHS เกิดจากความผิดปกติของการพัฒนา
ลิน้ หัวใจ mitral หรือลิน้ หัวใจ aortic ท�ำให้การไหลเวียน
เลือดภายในหัวใจห้องซ้ายลดลง ส่งผลให้หวั ใจห้องซ้าย
ล่างไม่พัฒนา
2. Abnormal ventricular chamber signaling path-
ways เชื่อว่าภาวะ HLHS เกิดจากความผิดปกติของ
กลุ่มยีน (gene) ที่รับผิดชอบต่อการเจริญเติบโตของ
หัวใจห้องซ้ายล่าง ท�ำให้หัวใจห้องซ้ายล่างไม่พัฒนา 2. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
ส่งผลให้การไหลเวียนเลือดผ่านลิน้ หัวใจน้อยลงและลิน้
หัวใจไม่เจริญเติบโต
JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด
ภาวะ HLHS สามารถวินิจฉัยก่อนคลอดได้เป็นส่วน
ใหญ่หรือประมาณร้อยละ 75 – 85 ของทารกที่ ได้รับการ
วินิจฉัยว่ามีภาวะ HLHS ทั้งหมด ซึ่งเป็นอัตราการวินิจฉัย
ก่อนคลอดที่สูงที่สุดเมื่อเทียบกับภาวะหัวใจผิดปกติแต่
ก�ำเนิดชนิดอื่น (11, 12) อย่างไรก็ตามภาวะ HLHS เป็นโรคที่
พัฒนาความรุนแรงได้ ในภายหลัง ท�ำให้การตรวจคลืน่ เสียง
ความถีส่ งู ทารกในไตรมาสสองอาจจะยังไม่พบความผิดปกติ
ได้ ในบางราย หรืออาจมีลักษณะใกล้เคียงปกติในรายที่มี
อย่างไรก็ตามในภาวะ HLHS ทีม่ คี วามรุนแรงมากอาจ
ตรวจพบได้ตั้งแต่ไตรมาสแรก ซึ่งอาจท�ำให้ทารกในครรภ์มี
ต้นคอหนา (thick nuchal translucency) หรือชัน้ ใต้ผวิ หนัง
บวมทั้งตัว (subcutaneous skin edema)
ลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารกใน
1. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
(4CV) จะพบลักษณะของหัวใจห้องซ้ายล่าง (left
ventricle) มีความผิดปกติดังนี้ (13)
„„ มีขนาดเล็กแคบ (small, slit-liked chamber) โดย
ขนาดอาจแตกต่างกันไปขึน้ อยูก่ บั ความรุนแรงของ
โรค เช่น มองไม่เห็นหัวใจห้องซ้ายล่างเลย หรืออาจ
ยังมองเห็นแต่มีขนาดเล็ก
„„ ผนังเยือ่ บุหวั ใจอาจมีสขี าวเข้มขึน้ (echogenic wall)
จากการมีภาวะ endocardial fibroelastosis (EFE)
ในบางราย ดังรูปที่ 6.3
„„ บีบตัวน้อยผิดปกติ (poor contractility) หรือไม่มี
การเปลี่ยนแปลงขนาดของหัวใจห้องซ้ายล่างใน
ขณะหัวใจบีบตัว (systole) และคลายตัว (diastole)
ดังรูปที่ 6.4
„„ ลิ้นหัวใจ mitral มีลักษณะผิดปกติ เช่น ขนาดเล็ก
มากจนมองไม่เห็น ไม่พบการเปิดปิดของกลีบลิ้น
หรือการเปิดปิดไม่สมบูรณ์ (restricted motion of
mitral valve)
(4CV) จะพบลักษณะของหัวใจห้องขวาล่าง (right
ventricle) ดังนี้ (13)

„„ ขนาดปกติหรือใหญ่กว่าปกติ (dilated chamber)
จากปริมาณเลือดที่เพิ่มขึ้น
„„ ผนังกล้ามเนื้อหัวใจอาจมีการหนาตัว (thickened
myocardium)
„„ เป็นมุมของหัวใจ (apex-forming right ventricle)
ดังรูปที่ 6.6
„„ ควรพิ จ ารณาลั ก ษณะภายในหั ว ใจห้ อ งขวาล่ า ง
เช่น moderator band, ต�ำแหน่งเกาะของลิ้นหัวใจ
tricuspid, ลักษณะ coarse trabeculation ของผนัง
ห้องหัวใจ เพื่อยืนยันว่าหัวใจห้องขวาล่างปกติ แต่
หัวใจห้องซ้ายล่างเล็กผิดปกติ
3. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
(4CV) จะพบลักษณะของหัวใจห้องบน (atria และ
foramen ovale) ดังนี้ (13)
„„ หัวใจห้องซ้ายบนมีขนาดเล็กกว่าหัวใจห้องขวาบน
„„ ทิศทางของ foramen ovale flap กระพือไปกลับ
(paradoxical movement) หรือกระพือจากซ้าย
ไปขวาแสดงให้เห็นว่ามีภาวะ restrictive foramen
ovale ดังรูปที่ 6.7
4. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ five-chamber view
(5CV), left ventricular outflow tract (LVOT), three-
vessel view (3VV), right ventricular outflow tract
(RVOT) และ three-vessel-trachea view (3VT) จะ
พบลักษณะของลิ้นหัวใจ semilunar และหลอดเลือด
แดงใหญ่ (great arteries) ดังนี้
„„ มักจะตรวจไม่พบลิน ้ หัวใจ aortic หรือพบว่าลิน้ หัวใจ
aortic มีขนาดเล็กผิดปกติ ไม่พบการเปิดปิดของ
กลีบลิ้น หรือการเปิดปิดไม่สมบูรณ์
„„ Ascending aorta มีขนาดเล็กกว่า main pulmonary
artery
„„ ภาพในระดับ 3VT อาจพบว่า main pulmonary
artery มี ข นาดใหญ่ แ ละอยู ่ ใ นต� ำ แหน่ ง ใกล้ กั บ
superior vena cava (SVC) โดยมองไม่เห็น
transverse aortic arch หรือพบว่ามีขนาดเล็ก (14)
ดังรูปที่ 6.6 และ 6.7
5. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย M-mode ของหัวใจ
ห้องล่างทั้งสองห้องในระดับ 4CV จะพบว่า
„„ ไม่ มี ก ารเปลี่ ย นแปลงความกว้ า งของหั ว ใจห้ อ ง
บทที่ 6 Hypoplastic Left Heart Spectrum 89
ซ้ายล่างในขณะหัวใจบีบตัว (systole) และคลาย
ตัว (diastole) หรือเปลี่ยนแปลงน้อยกว่าหัวใจห้อง
ขวาล่าง
6. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ 4CV จะพบลักษณะดังนี้
„„ ไม่พบเลือดไหลผ่านลิ้นหัวใจ mitral (หรือไหลผ่าน
น้อย) แต่พบเลือดไหลผ่านลิ้นหัวใจ tricuspid ใน
ระยะหั ว ใจคลายตั ว เพี ย งชุ ด เดี ย ว (unilateral
diastolic filling) ดังรูปที่ 6.5 และ 6.7
„„ พบเลือดไหลผ่าน foramen ovale แบบไปกลับ
(bidirectional flow) หรือจากซ้ายไปขวา (left-to-
right shunt) ในระยะหัวใจคลายตัวในกรณีมีภาวะ
restrictive foramen ovale
„„ อาจพบเลือดไหลผ่านลิ้นหัวใจ tricuspid จากหัวใจ
ห้องขวาล่างย้อนกลับขึน้ ไปห้องขวาบนในช่วงหัวใจ
บีบตัว (tricuspid regurgitation) ดังรูปที่ 6.5
„„ อาจพบเลือดไหลผ่านลิน ้ หัวใจ mitral จากหัวใจห้อง
ซ้ายล่างย้อนกลับขึ้นไปห้องซ้ายบนในระยะหัวใจ
หัวใจบีบตัว (mitral regurgitation) ดังรูปที่ 6.3
ในกรณีมีภาวะ aortic stenosis ร่วมด้วย
7. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ 5CV หรือ left ventricular outflow tract
(LVOT)
„„ ไม่พบเลือดไหลจากผ่านลิ้นหัวใจ aortic หรือไหล
ผ่านน้อยกว่าปกติในระยะหัวใจบีบตัว
8. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ three-vessel-trachea view (3VT)
„„ พบเลือดไหลในทิศทางปกติ (antegrade flow) ผ่าน
main pulmonary artery ที่มีขนาดใหญ่กว่า
„„ พบเลื อ ดไหลย้ อ นกลั บ (retrograde flow) ใน
transverse aortic arch ที่มีขนาดเล็กกว่า (14) ดัง
รูปที่ 6.3 และ 6.7
9. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ aortic arch และ ductal arch view
„„ อาจพบเลือดไหลย้อนกลับ (retrograde flow) จาก
ductus arteriosus เข้ามาใน aortic isthmus และ
aortic arch ผ่านไปยัง brachiocephalic vessels
ดังรูปที่ 6.3 และ 6.7
 90 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

PA

RA

AoA

LV Sp Sp
ก ข
AsA

AoA

DA
AoA
ค ง

AoA

จ LV MR ฉ DA
รูปที่ 6.3 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ hypoplastic left heart syndrome (ก) ภาพในระดับ 4CV
แสดงให้เห็นผนังด้านในของหัวใจห้องซ้ายล่างมีสีขาวเข้มขึ้น; (ข) ภาพ color Doppler ในระดับ 3VT แสดงการมี retrograde
flow ใน aortic arch; (ค) ภาพในระดับ aortic arch view แสดงให้เห็น aortic arch มีขนาดเล็ก; (ง) ภาพ color Doppler ที่เห็น
ทั้ง ductal arch และ aortic arch view แสดงการมี antegrade flow ใน ductal arch และ retrograde flow ใน aortic arch;
(จ) ภาพ color Doppler ในระดับ 4CV ในระยะ systole แสดงภาวะ mitral regurgitation และ (ฉ) ภาพชันสูตรศพแสดงให้
เห็นว่า aortic arch มีขนาดเล็กกว่า ductal arch มาก (AAo, ascending aorta, AoA; aortic arch, DA; ductal arch, LV; left
ventricle, MR; mitral regurgitation, PA; pulmonary artery, RA; right atrium, Sp; spine)
 บทที่ 6 Hypoplastic Left Heart Spectrum 91

RV

LV
Sp

LV
Sp
ก RV ก

LV Sp RV
Sp

ข RV ข

TR
Sp Sp
RV
DA

ค AoA
รูปที่ 6.4 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มี
ภาวะ hypoplastic left heart syndrome ในไตรมาสแรก (ก)
ภาพในระดับ 4CV ในระยะ diastole; (ข) ในระยะ systole
สังเกตขนาดของหัวใจห้องซ้ายล่างไม่มีการเปลี่ยนแปลงแสดง
ถึงการบีบตัวผิดปกติ (poor contractility) และมีผนังด้านใน
หัวใจสีขาวเข้มเด่นที่ผนังกั้นหัวใจห้องล่าง และ (ค) ภาพ color
Doppler ในระดับ 3VT แสดงการมี retrograde flow ใน aortic
arch ซึ่งมีขนาดเล็กเมื่อเปรียบเทียบกับ ductal arch และเห็น
ลักษณะชั้นใต้ผิวหนังทารกบวม (subcutaneous skin edema)
ร่วมด้วย (AoA; aortic arch, DA; ductal arch, LV; left
ventricle, RV; right ventricle, Sp; spine)
ค
รู ป ที่ 6.5 -ภาพคลื่นเสียงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ
hypoplastic left heart syndrome ที่อายุครรภ์ 16 สัปดาห์ (ก)
ภาพในระดับ 4CV แสดงให้เห็นหัวใจห้องซ้ายล่างมีขนาดเล็ก
มากและมีผนังด้านในหัวใจสีขาวเข้ม; (ข) ภาพ color Doppler ใน
ระดับ 4CV ในระยะ diastole แสดงการมีเลือดไหลผ่านลงมาใน
หัวใจห้องขวาล่างเพียงชุดเดียว (unilateral diastolic filling)
และ (ค) ภาพ color Doppler ใน 4CV ในระยะ systole แสดง
ภาวะ tricuspid regurgitation ที่รุนแรง (LV; left ventricle,
RV; right ventricle, Sp; spine, TR; tricuspid regurgitation)
 92 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

RV SVC

Sp DA
Sp
LV
ก ข

AoA

DA SVC

DAo
ค Sp ง

AoA

LV

PA
จ ฉ
รูปที่ 6.6 -ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู หัวใจทารกในครรภ์ทมี่ ภี าวะ hypoplastic left heart syndrome (ก) ภาพในระดับ 4CV แสดง
หัวใจห้องซ้ายล่างมีขนาดเล็กแคบมาก หัวใจห้องขวาล่างมีขนาดใหญ่และเป็นมุมของหัวใจ; (ข,ค) ภาพในระดับ 3VT เห็น main
pulmonary artery เพียงเส้นเดียว และไม่เห็น aorta (ภาพ color Doppler ไม่เห็นเลือดไหลระหว่าง main pulmonary artery
และ SVC); (ง) ภาพ color Doppler ใน aortic arch view แสดง aortic arch มีขนาดเล็กมากตลอดแนวและมี retrograde
flow; (จ) ภาพชันสูตรศพแสดง aortic arch มีขนาดเล็กกว่า main pulmoary artery มาก และ (ฉ) ภาพชันสูตรศพแสดงหัวใจ
ห้องซ้ายล่างมีขนาดเล็กแคบ (AoA; aortic arch, DAo; descending aorta, LV; left ventricle, PA; pulmonary artery, RV;
right ventricle, Sp; spine, SVC; superior vena cava)
 บทที่ 6 Hypoplastic Left Heart Spectrum 93

RV RA

LV

IVS RA

LV LA Sp
ก Sp ข

Sp

RV DA AoA

ค ง
PA
AoA DAo
AoA

Sp
จ ฉ
รูปที่ 6.7 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ hypoplastic left heart syndrome (ก,ข) ภาพในระดับ 4CV
แสดงหัวใจห้องซ้ายล่างมีขนาดเล็กมาก และ foramen ovale flap กระพือเข้าไปในหัวใจห้องขวาบน; (ค) ภาพ color Doppler ใน
ระดับ 4CV ไม่เห็นการไหลเวียนของเลือดในหัวใจห้องซ้ายล่าง; (ง) ภาพ color Doppler ใน 3VT; (จ) ภาพ color Doppler ที่เห็น
ทั้ง ductal arch และ aortic arch view แสดงการมี antegrade flow ใน ductal arch และ retrograde flow ใน aortic arch
และ (ฉ) ภาพในระดับ aortic arch view แสดง aortic arch ขนาดเล็กมากตลอดแนว (AoA; aortic arch, DAo, descending
aorta, IVS; interventricular septum, LA; left atrium, LV; left ventricle, PA; pulmonary artery, RA; right atrium, RV;
right ventricle, Sp; spine)
 94 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

10. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย spectral Doppler ventricle, ventricular septal defect, transposition of the
ของ pulmonary veins great arteries และ heterotaxy syndrome เป็นต้น (3, 6)
„„ อาจพบว่ า มี ลั ก ษณะของ reverse a-wave ที่ มี
ภาวะ HLHS พบความผิดปกติภายนอกหัวใจและ
ขนาดใหญ่มากขึน้ ในขณะหัวใจห้องบนบีบตัว (atrial กลุ่มอาการต่าง ๆ ร่วมด้วยร้อยละ 20 – 25 (6, 16) โดยพบ
contraction at end-diastole) โดยขนาดของ ความผิดปกติของอวัยวะอืน่ ได้ทกุ ระบบโดยเฉพาะอย่างยิง่
reverse a-wave ที่ใหญ่ผิดปกติหรืออาจปกติใน urogenital abnormalities และ craniofacial anomalies
บางรายขึน้ อยูก่ บั ขนาดและการไหลเวียนของเลือด (16)
และมีรายงานว่าพบภาวะ severe ear malformation
ผ่าน foramen ovale หากมีเลือดไหลย้อนกลับผ่าน ได้บ่อยขึ้น (6)
foramen ovale จากซ้ายไปขวาได้น้อย (restrictive
foramen ovale หรือ intact atrial septum) ก็อาจ ภาวะ HLHS มีรายงานว่าพบเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่ม
พบเลือดไหลย้อนกลับผ่าน pulmonary veins ได้ อาการต่อไปนี้ ได้แก่ Apert syndrome, Holt-Oram
มากขึ้น syndrome, Ellis-van Creveld syndrome, short rib-
polydactyly syndrome, Saldino-Noonan dwarfism,
JJ การวินิจฉัยแยกโรค Smith-Lemli-Opitz syndrome, Beckwith syndrome,
CHARGE syndrome และ DiGeorge syndrome
(17)
ภาวะ HLHS ควรแยกออกจากความผิดปกติที่อาจ เป็นต้น
พบหัวใจห้องซ้ายล่างมีขนาดเล็กได้ เช่น coarctation of ภาวะ HLHS พบว่าสัมพันธ์กับความผิดปกติของ
the aorta, critical aortic stenosis, mitral atresia with โครโมโซมร่วมด้วยร้อยละ 4 – 10 (8, 16) ซึ่งร้อยละ 50 เป็น
ventricular septal defect, unbalanced atrioventricular monosomy X (Turner syndrome) ส่วนความผิดปกติ
septal defect, double outlet right ventricle และ ของโครโมโซมอื่นที่พบได้ ได้แก่ trisomy 13, trisomy
corrected transposition of great arteries โดยภาวะที่ 18, trisomy 21, trisomy 12p, trisomy 16q, 11q23
ท�ำให้สับสนกับภาวะ HLHS ได้บ่อยและอาจแยกจากกันไม่ deletion (Jacobsen syndrome), 22q11.2 duplication
ได้เลยทีเดียวเนื่องจากมีการด�ำเนินโรคที่ต่อเนื่องกันได้แก่ และ monosomy autosomal chromosome อื่น ๆ (4, 9, 16,
coarctation of the aorta และ critical aortic stenosis 17) ส�ำหรับความผิดปกติของยีนที่พบว่าอาจเป็นสาเหตุร่วม
ซึ่งมีลักษณะทางคลินิกที่ช่วยในการวินิจฉัยแยกทั้ง 3 โรค ได้แก่ GJA1 หรือ connexin43 (ต�ำแหน่ง 6q22) NKX2.5
แสดงในตารางที่ 6.1 (ต�ำแหน่ง 5q35), NOTCH1 (ต�ำแหน่ง 9q34) และ HAND1
(18)
นอกจากนี้ ก ารตรวจพบภาวะหั ว ใจห้ อ งซ้ า ยล่ า ง (ต�ำแหน่ง 5q33)
บี บ ตั ว ผิ ด ปกติ อ าจต้ อ งวิ นิ จ ฉั ย แยกจากภาวะ isolated ภาวะ HLHS มีรายงานว่าพบในมารดาที่ ได้รับสาร
endocardial fibroelastosis, dilated left ventricular ก่อวิรูป (teratogen) เช่น dilantin, trimethadione และ
cardiomyopathy และ aorto-left ventricular tunnel valproic acid (17, 19) และมีรายงานว่าพบภาวะ HLHS และ
ซึ่งจะพบการบีบตัวของหัวใจผิดปกติแต่จะมีลักษณะของ กลุ่มโรคที่มี left ventricular outflow tract obstruction
หัวใจห้องซ้ายล่างทีข่ ยายขนาดมากขึน้ (poorly contractile (LVOTO) เพิ่มขึ้นในทารกที่มารดาเป็นเบาหวานก่อนตั้ง
dilated left ventricle) (15) ครรภ์ (pregestational diabetes mellitus) มากกว่าในทารก
ที่มารดาไม่เป็นเบาหวาน 2.2 เท่า แต่ไม่เพิ่มขึ้นในทารกที่
JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย มารดาเป็นเบาหวานขณะตั้งครรภ์ (gestational diabetes
mellitus) (20)
ภาวะ HLHS พบร่วมกับความผิดปกติในหัวใจชนิดอืน่
ประมาณร้อยละ 10 – 15 ได้แก่ coarctation of the aorta, JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค
single ventricle, total anomalous pulmonary venous
return, aortopulmonary window, double outlet right ภาวะ HLHS เป็นภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดชนิดที่
 บทที่ 6 Hypoplastic Left Heart Spectrum 95

ตารางที่ 6.1 -แสดงลักษณะทางคลินิกที่ช่วยในการวินิจฉัยแยกระหว่าง Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS),

Coarctation of the Aorta (CoA) และ Critical Aortic Stenosis (AS)
ลักษณะ HLHS CoA Critical AS
ขนาดของหัวใจห้องซ้ายล่าง (left เล็ก (small) เล็ก, แคบ (narrow) ขยายขนาด (dilated)
ventricle size)
มุมของหัวใจ (apex of the heart) ห้องขวาล่าง ห้องซ้ายล่าง ห้องซ้ายล่าง
การบีบตัวของหัวใจห้องซ้ายล่าง ลดลง (reduced) ปกติ ลดลง (reduced)
(left ventricle contractility)
ความเข้มเสียงของผนังเยื่อบุหัวใจ เพิ่มขึ้น (hyperechogenic ปกติ เพิ่มขึ้น (hyperechogenic
ห้องซ้ายล่าง (left ventricle wall หรือ fibroelastosis) หรือ fibroelastosis)
echogenicity)
ลิ้นหัวใจ aortic ไม่มีรู หรือ ตีบตัน (atre- ปกติ หนา (thickened)
sia)
Aortic arch เป็นท่อขนาดเล็ก (tubular เป็นท่อขนาดเล็ก (tubular เป็นท่อขนาดเล็ก (tu-
hypoplasia) hypoplasia) หรือคอดที่ bular hypoplasia) หรือ
isthmus ขยายขนาดหลังต�ำแหน่ง
ที่ตีบแคบ (poststenotic
dilatation)
เลือดที่ไหลผ่านลิ้นหัวใจ aortic ใน ไม่มีเลือดไหลผ่าน ปกติ ไหลไปข้างหน้าแบบหมุน
ระยะหัวใจบีบตัว (aortic valve วน (antegrade turbulent
flow during systole) flow)
เลือดที่ไหลผ่าน aortic isthmus ไหลย้อนกลับ (reverse ไหลไปข้างหน้า (ante- ไหลย้อนกลับบางส่วน
(aortic isthmus flow) flow) grade flow) (partially reverse flow)
เลือดที่ไหลผ่านลิ้นหัวใจ mitral ไม่มีเลือดไหลผ่านหรือ ปกติ ไหลผ่านในเวลาสั้นลง
(mitral valve flow) ไหลผ่านได้น้อย (absent, และไหลย้อนกลับ (short
reduced flow) diastole, mitral regur-
gitation)
เลือดที่ไหลผ่าน foramen ovale ไหลไปกลับ (bidirec- ไหลจากขวาไปซ้าย ไหลจากซ้ายไปขวา (left-
(foramen ovale flow) tional flow) หรือไหลจาก (right-to-left shunt) to-right shunt) หากมี
ซ้ายไปขวา (left-to-right mitral regurgitation
shunt) หากมี restrictive
foramen ovale
 96 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

มีความรุนแรงมากที่สุด โดยทารกจะไม่สามารถมีชีวิตรอด ปัจจัยส�ำคัญที่บ่งชี้ถึงพยากรณ์ โรคที่ ไม่ดี ใน

ได้หากไม่ได้รับการรักษา การวินิจฉัยก่อนคลอดจึงมีความ ภาวะ HLHS
ส�ำคัญมากเพื่อให้ โอกาสในการให้ค�ำปรึกษาแนะน�ำแก่คู่
สมรสเกี่ยวกับลักษณะการด�ำเนินโรคในระยะก่อนคลอด 1. การตรวจพบเลือดไหลผ่าน foramen ovale ได้น้อย
และหลังคลอด และให้ทางเลือกในการยุติการตั้งครรภ์ ลง (restrictive foramen ovale) โดยจากการศึกษา
หรือตั้งครรภ์ต่อและวางแผนการผ่าตัดซ่อมแซมหัวใจหรือ วิจัยพบว่าทารกในครรภ์ที่ ไม่มีเลือดไหลผ่าน (intact
ผ่าตัดเปลี่ยนหัวใจหลังคลอด แม้ว่าอัตราการรอดชีวิตจะ atrial septum) หรือมีเลือดไหลผ่าน atrial septum
แปรปรวนขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายอย่างโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ที่มีความกว้างน้อยกว่า 2 มิลลิเมตร (restrictive
พยาธิสภาพของโรคและความสามารถในการดูแลรักษาของ atrial septum) ถือว่ามีพยากรณ์ โรคที่แย่ โดยพบ
แต่ละประเทศและแต่ละสถาบัน แต่อตั ราการรอดชีวติ ในยุค ว่าร้อยละ 30 ของทารกในครรภ์ที่มีภาวะ HLHS ที่
ปัจจุบันพบว่าสูงขึ้นกว่าในอดีตโดยมีอัตราการรอดชีวิตที่ 5 เคยมีเลือดไหลผ่าน foramen ovale ได้ตามปกติมี
ปีประมาณร้อยละ 50 – 70 ของผู้ป่วยที่ ได้รับการผ่าตัด (21) การเปลี่ยนแปลงกลายเป็นภาวะ severe restrictive
และหลังจากนั้นจะมีอัตราการเสียชีวิตร้อยละ 1 ต่อปี (22) interatrial communication ท�ำให้ต้องผ่าตัดคลอด
ร่วมกับท�ำ balloon septostomy หรือ open atrial
จากรายงานการศึกษาพบว่าทารกที่ ได้รับการวินิจฉัย septectomy หรือ Norwood procedure แบบฉุกเฉิน
ก่อนคลอดว่ามีภาวะ HLHS มีอัตราการยุติการตั้งครรภ์ ทันทีหลังคลอด ซึ่งทารกกลุ่มนี้มีอัตราการรอดชีวิต
สูงถึงร้อยละ 70 หากตั้งครรภ์ต่อมีอัตราการเสียชีวิตของ เพียงร้อยละ 28 (24)
ทารกในครรภ์ร้อยละ 5 และเสียชีวิตภายในเดือนแรกหลัง 2. การตรวจพบเลือดไหลย้อนกลับใน pulmonary veins
คลอดร้อยละ 20 ท�ำให้อัตราการรอดชีวิตโดยรวมหลัง มากขึ้น (prominence of reverse a-wave in pulmo-
การวินิจฉัยก่อนคลอดมีเพียงร้อยละ 5 (8) ทารกที่เสียชีวิต nary veins) เป็นอีกสัญญาณที่บ่งชี้ถึงการมีภาวะ
ในครรภ์ส่วนใหญ่มีสาเหตุจากภาวะหัวใจล้มเหลวและบวม restrictive interatrial communication หรือ intact
น�้ำ ซึ่งหากไม่มีภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ทารกในครรภ์จะอยู่ atrial septum เช่น การวัด pulmonary venous
ได้จนใกล้ครบก�ำหนด อย่างไรก็ตามมีรายงานว่าทารกที่มี Doppler (PVD) เพื่อค�ำนวณอัตราส่วนของ forward-
ภาวะ HLHS คลอดที่อายุครรภ์เฉลี่ย 36.1 สัปดาห์ และ velocity time integral (forward VTI) ต่อ reverse
มีน�้ำหนักแรกคลอดเฉลี่ย 2,814 กรัมซึ่งน้อยกว่าทารก a wave-velocity time integral (reverse VTI) ที่น้อย
ปกติอย่างมีนัยส�ำคัญ (5) ซึ่งมีสาเหตุจากการให้คลอดก่อน กว่า 5 (PVD forward : reverse VTI ratio < 5) มี
ก�ำหนดเนื่องจากพบการเปลี่ยนแปลงของพยาธิสภาพที่แย่ ความไวและความจ�ำเพาะในการท�ำนายโอกาสในการ
ลงโดยพบอัตราการคลอดก่อนก�ำหนดและภาวะทารกน�้ำ ท�ำหัตถการ atrial septostomy ฉุกเฉินหลังคลอด
หนักแรกคลอดน้อยกว่า 2,500 กรัมร้อยละ 15 (12) และภาวะ สูงถึงร้อยละ 88 และร้อยละ 97 ตามล�ำดับ (25) และ
ทารกเจริญเติบโตช้าในครรภ์ (fetal growth restriction) ทารกหลังคลอดที่มีภาวะการอุดกั้นเลือดด�ำจากปอด
เนื่องจากหัวใจบีบเลือดไปเลี้ยงส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย (obstructive pulmonary venous return) จะมีโอกาส
ได้น้อย โดยมีรายงานวิจัยพบว่าปริมาณเลือดที่ถูกบีบออก เสียชีวิตมากกว่าทารกที่ ไม่มีภาวะนี้ 4 เท่า (12)
ไปจากหัวใจห้องขวาล่าง (cardiac output) ของทารกใน
ครรภ์ที่มีภาวะ HLHS ลดลงร้อยละ 20 เมื่อเทียบกับทารก 3. การตรวจพบเลือดไหลย้อนกลับในลิ้นหัวใจ tricuspid
ในครรภ์ที่ปกติ (23) (tricuspid regurgitation) เป็นปัจจัยที่บ่งชี้ว่าการ
ท�ำงานของหัวใจห้องขวาล่างแย่ลง (right ventricular
ในกรณีตั้งครรภ์ต่อจ�ำเป็นต้องตรวจติดตามด้วยการ dysfunction) มีโอกาสเกิดภาวะหัวใจล้มเหลว ภาวะ
ตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงเป็นระยะ เช่น ทุก 4 – 6 สัปดาห์ บวมน�้ำ และเสียชีวิตในครรภ์ตามมา (13)
เพื่อเฝ้าระวังภาวะ fetal growth restriction ด้วยการ
ประเมินน�ำ้ หนักของทารกในครรภ์ และตรวจหาปัจจัยทีอ่ าจ 4. การมีความผิดปกติของอวัยวะอื่นภายนอกหัวใจหรือ
บ่งชีถ้ งึ การเปลีย่ นแปลงของโรคทีแ่ ย่ลงจนท�ำให้ตอ้ งคลอด ความผิดปกติของโครโมโซมหรือกลุ่มอาการร่วมด้วย
ก่อนก�ำหนดดังนี้ พบว่ามีโอกาสเสียชีวติ มากกว่าทารกที่ ไม่มคี วามผิดปกติ
เหล่านี้ 10 เท่า (12)
 บทที่ 6 Hypoplastic Left Heart Spectrum 97

ตารางที่ 6.2 -ตัวอย่างแนวทางการผ่าตัดสามระยะ (Three-Stage Reconstructive Surgery) สาํ หรับภาวะ Hypoplastic

Left Heart Syndrome (HLHS)
ระยะ อายุที่ท�ำการผ่าตัด วิธีการผ่าตัดและหลักการ
I แรกคลอด – 1 เดือน Norwood procedure
„„ ตัด main pulmonary artery และน�ำมาเชื่อมต่อตลอดแนวของ aorta ที่ถูกเปิดออก
เพื่อให้เลือดจากหัวใจห้องขวาล่างส่งผ่านลิ้นหัวใจ pulmonary ไปเลี้ยงส่วนต่าง ๆ
ของร่างกาย
„„ ตัด ductus arteriosus ออก
„„ ตัด atrial septum (atrial septectomy)

ร่วมกับ
การทําทางเบี่ยงเพื่อนําเลือดไปฟอกที่ปอด (เลือกวิธีใดวิธีหนึ่ง)
1. Modified Blalock–Taussig (BT) shunt 2. Sano shunt
zz เชื่อม right subclavian artery กับ zz เชื่อม right ventricle กับ pulmo-
right pulmonary artery nary artery
หรือท�ำ hybrid palliation
(combined surgical and interventional catheterization procedures
„„ ใช้ท่อถ่างขยายductus arteriosus (patent ductus arteriosus หรือ PDA stent)
„„ รัด pulmonary artery (pulmonary artery banding) สองข้าง
„„ ใช้บอลลูนขยาย atrial septum (balloon atrial septostomy)

II 4 – 6 เดือน Bidirectional Glen shunt (superior cavopulmonary connection)

„„ ตัด superior vena cava (SVC) ส่วนบนและเชื่อมต่อกับ right pulmonary artery
เพื่อลดปริมาณเลือดเข้าสู่หัวใจห้องขวาล่างด้วยการท�ำทางเบี่ยงให้เลือดจาก SVC
ไปยังปอด
III 2 – 4 ปี Fontan procedure (total cavopulmonary connection)
„„ เชื่อม
inferior vena cava (IVC) และ right atrium กับ pulmonary artery เพื่อให้
ความเข้มข้นของออกซิเจนในกระแสเลือดใกล้เคียงปกติมากที่สุดโดยการท�ำให้เลือด
จาก IVC และ SVC ไปฟอกที่ปอดมากขึ้น

5. ทารกคลอดก่อนก�ำหนดและน�ำ้ หนักแรกคลอดน้อย พบ คลอดควรได้รับยาพรอสตาแกลนดินส์เพื่อป้องกันไม่ ให้

ductus arteriosus ปิด และได้รับการตรวจร่างกายและ
ว่ามีโอกาสเสียชีวิตมากกว่าทารกที่คลอดครบก�ำหนด
และน�้ำหนักปกติ 1.3 เท่า (12) โดยเฉพาะอย่างยิ่งทารก
ตรวจคลื่ น เสี ย งความถี่ สู ง ของหั ว ใจเพื่ อ ประเมิ น พยาธิ
ที่คลอดก่อนอายุครรภ์ 34 สัปดาห์ (10) สภาพและความจ�ำเป็นในการท�ำหัตถการ เช่น balloon
septostomy หรือ open atrial septectomy หรือผ่าตัด
การคลอดทารกที่มีภาวะ HLHS ควรคลอดในสถาน
Norwood procedure แบบฉุกเฉิน หากไม่จ�ำเป็นต้อง
พยาบาลตติยภูมิที่มีทีมแพทย์สหสาขา และมีความพร้อม
ท�ำหัตถการฉุกเฉินทารกจะได้รับการสังเกตอาการและ
ในการท�ำหัตถการและผ่าตัดหัวใจทารกฉุกเฉิน ทารกแรก
สัญญาณชีพ ได้รบั ยาและสารน�ำ้ เพือ่ ประคับประคองระบบ
 98 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ไหลเวียนเลือด เฝ้าระวังและแก้ ไขภาวะแทรกซ้อน และ ท�ำให้มีแรงดันใน ascending aorta ต�่ำ จึงเรียกได้ว่าภาวะ

เตรียมตัวเพื่อรับการผ่าตัดเป็นขั้นตอนดังตารางที่ 6.2 critical AS เป็นหนึ่งใน hypoplastic left heart spectrum
ที่ท�ำให้เกิดพยาธิสภาพของ HLHS ได้ ในภายหลัง (26)
การผ่าตัดภาวะ HLHS เป็นการผ่าตัดที่ซับซ้อนและ
ประกอบไปด้วยหลายขัน้ ตอน ระหว่างการผ่าตัดแต่ละครัง้
หรือการรอผ่าตัดระยะต่อไปล้วนแต่มคี วามเสีย่ งทีผ่ ปู้ ว่ ยจะ JJ อุบัติการณ์
เสียชีวิต นอกจากนี้ยังมีภาวะแทรกซ้อนระยะยาวภายหลัง
การผ่าตัดหัวใจทีอ่ าจพบได้และท�ำนายได้ยากว่าจะเกิดหรือ อุบัติการณ์ของภาวะ AS พบได้ร้อยละ 1.1 – 1.9 ของ
ไม่ เช่น neurocognitive disabilities, cardiac arrhythmia, ภาวะหั(3,วใจผิ 5)
ดปกติแต่กำ� เนิดทั้งหมดจากรายงานทารกหลัง
exercise intolerance, thromboembolic disease และ คลอด(6) หรือประมาณ 0.26 รายต่อ 1,000 การคลอด
protein-losing enteropathy (21) ทางเลือกอื่นนอกเหนือ มีชีพ โดยส่ (27)
วนใหญ่เป็นชนิด vulvular stenosis ร้อยละ
จากวิธีการผ่าตัดดังกล่าวข้างต้น ได้แก่ การผ่าตัดเปลี่ยน 60 – 75 พบบ่อยในเพศชายมากกว่ (7)
าเพศหญิงอย่างมีนัย
หัวใจทั้งอัน (cardiac transplantation) ซึ่งมีโอกาสน้อย ส�ำคัญในอัตราส่วน 2.41 ต่อ 1 อัตราการเกิดความผิด
มากทีจ่ ะมีผบู้ ริจาคหัวใจทีเ่ หมาะสม และท�ำได้เฉพาะในบาง ปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจซ�้ำหากมีประวั(9,ต28,ิค29)นในครอบครัวมี
สถาบัน หรือทางเลือกอีกด้านหนึ่งของการดูแลรักษาทารก ภาวะ AS พบประมาณร้อยละ 2 – 6
ที่มีภาวะ HLHS คือ การดูแลผู้ป่วยระยะสุดท้ายด้วยความ ภาวะ severe AS พบร้อยละ 10 – 15 ของภาวะ
เมตตากรุณา (compassionate care) valvular AS ทั้งหมดหลังคลอด (27) และพบร้อยละ 4 ของ
ภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดทั้งหมดจากรายงานทารกใน
Critical Aortic Stenosis ครรภ์ (8) ร้อยละ 2 – 5 ของภาวะ HLHS เกิดจากภาวะ
critical AS (1, 10) โดยมีรายงานว่าร้อยละ 70 ของทารกใน
ครรภ์ที่มีภาวะ critical AS และไม่ได้ยุติการตั้งครรภ์มีการ
ภาวะ critical aortic stenosis (critical AS) หมายถึง
เปลี่ยนแปลงเป็นภาวะ HLHS ในภายหลัง (30) และพบการ
ภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดที่มีการตีบแคบอย่างรุนแรง เปลี่ยนแปลงที่อายุครรภ์เฉลี่ย 33 สัปดาห์ (31)
ของลิ้นหัวใจ aortic ในขณะที่ลิ้นหัวใจ mitral ยังเปิดปิดได้
ท�ำให้มเี ลือดจากหัวใจห้องซ้ายบนไหลผ่านลงมายังหัวใจห้อง
ซ้ายล่างได้ แต่ไหลออกจากหัวใจห้องซ้ายล่างผ่านลิ้นหัวใจ JJ กลไกการเกิดโรค
aortic ไปยังส่วนต่าง ๆ ของร่างกายได้น้อย โดยส่วนใหญ่
จะพบว่าเป็นชนิด valvular stenosis (10) สาเหตุของภาวะ AS ของทารกในครรภ์นนั้ คาดว่าเกิด
จากหลายปัจจัยร่วมกัน (multifactorial) เช่น การรบกวน
ในระยะแรกของภาวะ critical AS หัวใจห้องซ้าย การไหลเวียนเลือด (mechanical blood flow interference)
ล่างจะมีขนาดใหญ่ขึ้น (dilated left ventricle) ผนังบาง การขาดออกซิเจน (hypoxia) และสารก่อวิรูป (teratogen)
(thin wall) การบีบตัวน้อยกว่าปกติ (poor contractility) บางชนิด เช่น thalidomide เป็นต้น โดยเชื่อว่าปัจจัยเหล่า
ดังแสดงในรูปที่ 6.2 แต่ในระยะหลังหัวใจห้องซ้ายล่าง นี้ท�ำให้เกิดการพัฒนาผิดปกติของเซลล์ (abnormal cell
จะมีขนาดเล็กลง (hypoplastic left ventricle) ผนังหนา differentiation) หรือเซลล์ตาย (cellular death) (27)
(hypertrophy) และผนังห้องหัวใจมีสขี าวเข้ม (hyperechoic
wall) จากการมีภาวะ endocardial fibroelastosis (EFE) ซึง่ JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด
อาจเรียกว่าเป็นอีกรูปแบบหนึง่ ของภาวะ HLHS (unusual
form of HLHS) และในระยะสุดท้ายจะพบว่ามีเลือดไหล ภาวะ critical AS สามารถวินิจฉัยก่อนคลอดได้น้อย
ย้อนกลับแบบ left-to-right shunt ผ่าน foramen ovale มากเมื่อเทียบกับภาวะ HLHS โดยมีการศึกษาว่าทารก
เนื่องจากมีแรงดันในหัวใจห้องซ้ายสูง และมีเลือดไหลย้อน หลังคลอดทีม่ ี critical AS ได้รบั การวินจิ ฉัยก่อนคลอดเพียง
กลับ (retrograde flow) ใน ductus arteriosus เนื่องจาก ร้อยละ 8.5 (31) เนื่องจากภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ
ไม่มีเลือดไหลผ่านลิ้นหัวใจ aortic (no antegrade flow) 4CV ขณะอายุครรภ์ 18 – 22 สัปดาห์ในทารกที่มีภาวะ AS

มักจะปกติ แต่จะมีการพัฒนาความรุนแรงของโรคในภาย
หลังซึ่งส่วนใหญ่เกิดในไตรมาสสาม
ลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารกใน
ครรภ์ที่มีภาวะ critical aortic stenosis จะพบว่ามีความผิด
ปกติดังต่อไปนี้ (รูปที่ 6.8-6.13)
1. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
(4CV) จะพบลักษณะของหัวใจห้องซ้ายล่าง (left
ventricle) ดังนี้
„„ มีขนาดใหญ่ (dilated left ventricle) รูปร่างกลม
(globular shape) ผนังบาง (thin wall)
„„ เป็นมุมของหัวใจ (apex-forming left ventricle)
เหมือนในภาวะปกติ
„„ บีบตัวน้อยผิดปกติ (poor contractility)
„„ ผนังกั้นหัวใจห้องล่าง (interventricular septum)
โป่งนูนเข้าไปในหัวใจห้องขวาล่าง
„„ ผนังเยือ ่ บุหวั ใจอาจมีสขี าวเข้มขึน้ (echogenic wall)
จากการมีภาวะ endocardial fibroelastosis (EFE)
ในบางราย
„„ ลิ้นหัวใจ mitral เปิดปิดได้ปกติ หรือเปิดปิดไม่
สมบูรณ์ในบางราย
2. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
(4CV) จะพบลักษณะของหัวใจห้องบน (atria และ
foramen ovale) ดังนี้
„„ หัวใจห้องซ้ายบนมีขนาดใหญ่ (dilated left atrium)
„„ อาจมีทิศทางของ foramen ovale flap กระพือไป
กลับ (paradoxical movement) หรือกระพือจาก
ซ้ายไปขวา ดังรูปที่ 6.12 อาจเกิดจากภาวะ mitral
regurgitation และมีความเป็นไปได้ที่จะกลายเป็น
ภาวะ HLHS
3. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ five-chamber view
(5CV) และ left ventricular outflow tract (LVOT)
จะพบลักษณะของลิ้นหัวใจ aortic และ ascending
aorta ดังนี้
„„ ลิ้นหัวใจ aortic มีขนาดเล็ก (small size) เมื่อเทียบ
กับค่าปกติของอายุครรภ์นั้น ๆ (32)
„„ ลิ้นหัวใจ aortic หนาตัวผิดปกติ (thickened valve
leaflets)
„„ ไม่พบการเปิดปิดของกลีบลิ้น (immobile leaflets)
บทที่ 6 Hypoplastic Left Heart Spectrum 99
หรื อ การเปิ ด ปิ ด ไม่ ส มบู ร ณ์ ใ นระยะหั ว ใจบี บ ตั ว
(incomplete valve opening during systole)
„„ ในบางรายอาจพบว่ า ascending aorta ขยาย
ขนาดใหญ่ขนึ้ หลังต�ำแหน่งทีต่ บี แคบ (poststenotic
dilatation of ascending aorta)
4. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ three-vessel view
(3VV), right ventricular outflow tract (RVOT) และ
three-vessel-trachea view (3VT) จะพบลักษณะของ
หลอดเลือดแดงใหญ่ (great vessels) ดังนี้ (14) (รูปที่
6.8)
„„ Main pulmonary artery มีขนาดใหญ่
„„ Transverse aortic arch มีขนาดเล็ก
5. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย M-mode ของหัวใจ
ห้องล่างทั้งสองห้องในระดับ 4CV จะพบว่า
„„ ไม่ มี ก ารเปลี่ ย นแปลงความกว้ า งของหั ว ใจห้ อ ง
ซ้ายล่างในขณะหัวใจบีบ (systole) และคลายตัว
(diastole) หรือเปลี่ยนแปลงน้อยกว่าหัวใจห้อง
ขวาล่าง
6. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ 4CV จะพบว่า
„„ มีเลือดไหลจากผ่านลิ้นหัวใจ mitral ในระยะหัวใจ
คลายตัว แต่อาจมีการไหลผ่านในเวลาที่สั้น ลง
(short diastolic filling หรือ monophasic inflow)
และพบเลือดไหลผ่านลิ้นหัวใจ tricuspid ตามปกติ
„„ มั ก พบการไหลย้ อ นกลั บ ของเลื อ ดผ่ า นลิ้ น หั ว ใจ
mitral ชนิดรุนแรง (severe mitral regurgitation)
ในระยะหัวใจบีบตัว
„„ อาจพบเลือดไหลผ่าน foramen ovale จากซ้ายไป
ขวาในระยะหัวใจคลายตัว จากเลือดที่ ไหลย้อนกลับ
ผ่านลิน้ หัวใจ mitral ในภาวะ mitral regurgitation
ดังรูปที่ 6.13
7. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ 5CV, left ventricular outflow tract (LVOT),
three-vessel-trachea view (3VT), aortic arch และ
ductal arch view จะพบว่า
„„ อาจพบเลื อ ดไหลผ่ า นลิ้ น หั ว ใจ aortic ที่ ตี บ
แคบรุนแรงแต่ยังมีรูเปิดได้ ในระยะหัวใจบีบตัว
(antegrade flow) แต่จะมีลักษณะผิดปกติแบบ
 100 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

RV

Sp
LV
Sp
LV
ก ข
AAo SVC
RV
T
LV

DA Sp
Sp MR
ค ง

AoV

จ ฉ
รูปที่ 6.8 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ critical aortic stenosis (ก) ภาพในระดับ 4CV แสดงให้เห็น
หัวใจห้องซ้ายล่างขยายใหญ่ ผนังเยื่อบุหัวใจสีขาวเข้ม; (ข) ภาพ color Doppler ในระดับ 4CV แสดงให้เห็นการไหลเวียนเลือดใน
หัวใจห้องซ้ายล่างน้อยเมื่อเทียบกับหัวใจห้องขวาล่าง; (ค) ภาพในระดับ 3VV แสดงให้เห็น ascending aorta มีขนาดเล็กมาก; (ง)
ภาพ color Doppler ในระดับ 4CV แสดงภาวะ mitral regurgitation; (จ) ภาพ spectral Doppler waveform ของ pulmonary
vein (บน) และ ductus venosus (ล่าง) มีลักษณะของ reverse a-wave และ (ฉ) ภาพชันสูตรศพแสดงลิ้นหัวใจ aortic มีขนาด
เล็กตีบแคบรุนแรงและมี endocardial fibroelastosis ของหัวใจห้องซ้ายล่าง (AAo; ascending aorta, AoV; aortic valve, LV;
left ventricle, MR; mitral regurgitation, PA; pulmonary artery, RV; right ventricle, Sp; spine, SVC; superior vena
cava, Tr; trachea)
 บทที่ 6 Hypoplastic Left Heart Spectrum 101

AAo
AAo
RV

LV

Sp MR
ก ข
รูปที่ 6.9 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ critical aortic stenosis (ก) ภาพในระดับ LVOT แสดงให้เห็น
ลิ้นหัวใจ aortic และ ascending aorta มีขนาดตีบเล็ก หัวใจห้องซ้ายล่างมีขนาดใหญ่ ผนังเยื่อบุหัวใจมีสีขาวเข้ม และ (ข) ภาพ
color Doppler ในระยะ systole แสดงลักษณะของเลือดที่ ไหลผ่านลิน้ หัวใจ aortic มีปริมาณน้อยแต่ความเร็วสูง และมีภาวะ mitral
regurgitation (AAo, ascending aorta, LV; left ventricle, MR; mitral regurgitation, RV; right ventricle, Sp; spine)
RA

RV

Sp

ก LV ข
รูปที่ 6.10 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ critical aortic stenosis (ก) ภาพในระดับ 4CV แสดงหัวใจ
ห้องซ้ายล่างมีขนาดใหญ่ ผนังเยื่อบุหัวใจมีสีขาวเข้ม ผนังกั้นหัวใจห้องล่างโป่งนูนยื่นเข้าไปในหัวใจห้องขวาล่าง และ (ข) ภาพ
ชันสูตรศพแสดงภาวะ endocardial fibroelastosis (LV; left ventricle, RA; right atrium, RV; right ventricle, Sp; spine)

หมุนวน (turbulent flow) หรือมีความเร็วสูงดัง รูปที่ 6.11 - 6.13

รูปที่ 6.9 หรืออาจพบว่าเลือดไหลผ่านน้อยลง 8. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย spectral Doppler
(decreased flow) ในบางราย (30) ในระดับ 5CV หรือ left ventricular outflow tract
„„ อาจพบเลือดไหลในทิศทางปกติ (antegrade flow) (LVOT)
ผ่าน main pulmonary artery ในระยะหัวใจบีบตัว „„ อาจพบว่าเลือดที่ ไหลผ่านลิน
้ หัวใจ aortic มีความเร็ว
แต่ไหลย้อนกลับ (retrograde flow) ผ่าน ductus สูงมาก เช่น peak systolic velocity มากกว่า 200
arteriosus เข้ามาใน transverse aortic arch ได้ เซนติเมตร/วินาที แต่อาจพบความเร็วต�่ำลงได้ ใน
บางส่วนในช่วงปลายของระยะหัวใจบีบตัวและ รายที่การบีบตัวของหัวใจน้อยลง (15)
ระยะหัวใจคลายตัวได้ ในรายที่เป็นชนิดรุนแรง ดัง
 102 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

LV

RV Sp

AoA AoA

MR
ก
รูปที่ 6.11 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ critical aortic stenosis (ก) ภาพ color Doppler ในระดับ
4CV แสดงหัวใจห้องซ้ายล่างมีขนาดกลมใหญ่ ผนังเยื่อบุหัวใจสีขาวเข้มจากการมี endocardial fibroelastosis (EFE) และมีภาวะ
mitral regurgitation และ (ข) ภาพ color Doppler ใน aortic arch view แสดงการไหลย้อนกลับของเลือดใน aortic arch ที่
มีขนาดเล็กมาก (AoA; aortic arch, LV; left ventricle, MR; mitral regurgitation, RV; right ventricle, Sp; spine)

JJ การวินิจฉัยแยกโรค aortic valve, coarctation of the aorta, mitral stenosis,

interrupted aortic arch และ ventricular septal defect
ภาวะ critical AS ควรแยกออกจากภาวะทีพ่ บลักษณะ เป็นต้น (7)
ของหัวใจห้องซ้ายล่างมีขนาดใหญ่และการบีบตัวของหัวใจ
ผิดปกติ (poorly contraction of dilated left ventricle) ภาวะ AS พบร่วมกับความผิดปกติของอวัยวะภายนอก
เช่น isolated endocardial fibroelastosis, dilative left หัวใจและกลุ่มอาการประมาณร้อยละ 15 ส่(16) วนใหญ่พบเป็น
ventricular cardiomyopathy และ aorto-left ventricular ความผิดปกติของระบบประสาทและสมอง กลุ่มอาการ
tunnel (15) อย่างไรก็ตามภาวะเหล่านีพ้ บได้นอ้ ยกว่า critical ที่มีรายงานว่าพบได้แก่ Adams-Oliver Syndrome, Cantu
aortic stenosis มาก syndrome, Turner syndrome, Elfin facies syndrome
และ Pierre-Robin syndrome เป็นต้น (9, 27, 33, 34) ส�ำหรับ
ภาวะ critical AS ทีพ่ บลักษณะของหัวใจห้องซ้ายล่างมี ความผิดปกติของยีนทีอ่ าจมีความสัมพันธ์ ได้แก่ NOTCH1,
ขนาดเล็ก ควรต้องแยกจากภาวะ HLHS และ coarctation SMAD6 และ TAB2 เป็นต้น (9)
of the aorta ดังแสดงในตารางที่ 6.1 อย่างไรก็ตามภาวะ
critical AS อาจเป็นสาเหตุท�ำให้เกิด HLHS โดยเฉพาะ ภาวะ AS มีรายงานว่าพบความผิดปกติของโครโมโซม
(8)
อย่างยิ่งหากพบว่าเคยมีลักษณะของหัวใจห้องซ้ายล่างที่มี น้อยกว่าร้อยละ 1 ได้แก่ trisomy(8, 16,18,27) monosomy X
ขนาดใหญ่มาก่อนและมีลักษณะที่เปลี่ยนไปในไตรมาสสาม และ abnormal chromosome Y อย่างไรก็ตาม
ซึ่งจะมีการด�ำเนินโรคที่แตกต่างจาก classic form ของ หากตรวจพบภาวะ critical AS ร่วมกับ renal anomalies,
HLHS และอาจส่งผลต่อพยากรณ์โรคและการพิจารณาวิธี thickened nuchal translucency (หรือ nuchal fold),
การรักษาทารกในครรภ์ cystic hygroma หรือ hydrops อาจต้องคิดถึง Turner
syndrome ร่วมด้วย (15)
JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย
JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค
ภาวะ AS โดยรวมมักพบร่วมกับความผิดปกติของ
หัวใจชนิดอื่นร่วมด้วยประมาณร้อยละ 15 โดยเฉพาะ ทารกในครรภ์ที่ ได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะ critical
อย่างยิ่งความผิดปกติภายในหัวใจด้านซ้าย เช่น bicuspid AS มักพบว่าพยาธิสภาพมีความรุนแรงมากกว่าในทารกที่
 บทที่ 6 Hypoplastic Left Heart Spectrum 103

FFO

Sp
RV

LV Sp LV

ก ข

LV MR DA

AoA
Sp
Sp
ค ง

DA DA

AoA AoA

จ ฉ
รูปที่ 6.12 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ critical aortic stenosis (ก,ข) ภาพในระดับ 4CV แสดงหัวใจ
ห้องซ้ายล่างมีรูปร่างกลม ผนังบาง ผนังเยื่อบุหัวใจห้องซ้ายล่างมีสีขาวเข้ม และ foramen ovale flap กระพือเข้าไปในหัวใจห้อง
ขวาบน; (ค) ภาพ color Doppler ในระดับ 4CV ในระยะ systole แสดงภาวะ mitral regurgitation; (ง) ภาพ color Doppler
ในระดับ 3VT แสดงเลือดที่ ไหลย้อนกลับใน aortic arch และ (จ,ฉ) ภาพในระดับ ductal และ aortic arch view แสดงเลือดที่
ไหลย้อนกลับใน aortic arch (AoA; aortic arch, DA; ductal arch, FFO; foramen ovale flap, LV; left ventricle, MR; mitral
regurgitation, RV; right ventricle, Sp; spine)
 104 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

LV

DA
AoA

ก Sp ข
รูปที่ 6.13 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ critical aortic stenosis (ก) ภาพ color Doppler (Doppler
สลับสี) ในระดับ 4CV แสดงภาวะ mitral regurgitation และเลือดไหลย้อนกลับผ่าน foramen ovale เข้าไปยังหัวใจห้องขวา
บนและลงมายังหัวใจห้องขวาล่าง และ (ข) ภาพ color Doppler ในระดับ aortic และ ductal arch view แสดงเลือดที่ ไหลย้อน
กลับใน aortic arch (AoA; aortic arch, DA; ductal arch, LV; left ventricle, Sp; spine)

ได้รับการวินิจฉัยหลังคลอด และส่วนใหญ่ประมาณสองใน ภาวะ HLHS ตามมาเกือบร้อยละ 90 แต่หากพบภาวะ

สามจะมีการด�ำเนินโรคที่แย่ลงกลายเป็น HLHS (30) ท�ำให้
พยากรณ์โรคและการดูแลรักษาหลังคลอดในภาวะ critical
AS ไม่แตกต่างจากภาวะ HLHS ดังได้กล่าวไปแล้วข้างต้น 3. การตรวจพบเลือดไหลผ่านลิ้นหัวใจ mitral ในระยะ
อย่างไรก็ตามอัตราการยุตกิ ารตัง้ ครรภ์ในทารกที่ ได้รบั
การวินิจฉัยว่ามีภาวะ critical AS จะน้อยกว่าภาวะ HLHS
เล็กน้อยที่ประมาณร้อยละ 55 หากตั้งครรภ์ต่อมีอัตราการ
เสียชีวิตของทารกในครรภ์ประมาณร้อยละ 5 และเสียชีวิต 4. การตรวจพบเลือดไหลย้อนกลับในลิ้นหัวใจ mitral
ภายในเดือนแรกหลังคลอดร้อยละ 30 ท�ำให้อัตราการรอด
ชีวติ โดยรวมภายหลังการวินจิ ฉัยก่อนคลอดเหลือเพียงร้อย
ละ 10 (8) โดยมีสาเหตุการเสียชีวิตในครรภ์และแรกคลอด
คล้ายกับในภาวะ HLHS
ในกรณีตงั้ ครรภ์ตอ่ ควรตรวจติดตามทารกในครรภ์เป็น
ระยะ โดยเน้นการตรวจหาปัจจัยส�ำคัญที่บ่งชี้ถึงพยากรณ์
โรคที่ ไม่ดีในภาวะ critical AS ได้แก่
1. การตรวจพบเลือดไหลย้อนกลับใน transverse aortic
arch (retrograde flow in transverse aortic arch)
พบว่าเป็นปัจจัยทีม่ คี วามไวและความจ�ำเพาะสูงทีส่ ดุ ใน
การพยากรณ์โรค โดยหากพบภาวะนีท้ ารกจะเกิดภาวะ
HLHS หลังคลอดทุกราย (30)
2. การตรวจพบเลือดไหลผ่าน foramen ovale จากซ้าย
ไปขวา (left-to-right shunt flow across foramen
ovale) หากพบภาวะนี้ ในไตรมาสสองจะมีโอกาสเกิด
นี้ ในไตรมาสสามพบว่าทารกจะเกิดภาวะ HLHS หลัง
คลอดทุกราย (30)
หัวใจคลายตัวชนิด monophasic (monophasic mitral
valve inflow) หากพบภาวะนีท้ ารกจะเกิดภาวะ HLHS
หลังคลอดมากกว่าร้อยละ 90 (30)
(mitral regurgitation) โดยทารกที่มีภาวะ mitral
regurgitation จะมี ภ าวะบวมน�้ ำรุ น แรง (severe
hydrops fetalis) มากถึงร้อยละ 80 และมีอัตราการ
รอดชีวิตที่อายุมากกว่า 1 เดือนเพียงร้อยละ 10 (34)
การรักษาทารกในครรภ์ (fetal therapy) ที่มีภาวะ
critical AS ด้วยการท�ำ fetal aortic valvuloplasty เพื่อ
ขยายขนาดของลิ้นหัวใจ aortic ให้เลือดไหลผ่านได้มากขึ้น
ลดภาระการท�ำงานของหัวใจห้องซ้ายล่าง และอาจขยาย
ขนาดของ foramen ovale ร่วมด้วยในรายที่มี restrictive
foramen ovale เพื่อลดขนาดและแรงดันภายในหัวใจห้อง
ซ้ายบนทีอ่ าจส่งผลต่อความผิดปกติของ pulmonary veins
ที่จะเกิดตามมาได้ โดยมีรายงานพบว่าประสบความส�ำเร็จ
มากขึน้ หากเลือกท�ำในรายทีเ่ หมาะสมและคาดว่าจะสามารถ
ท�ำผ่าตัดหัวใจหลังคลอดแบบ biventricular repair ได้ (35)
โดยเฉลี่ยมักท�ำที่อายุครรภ์ 25 สัปดาห์ซึ่งพบอัตราการ

ประสบความส�ำเร็จทางเทคนิค (technical success) ร้อย
ละ 75 – 80 (35, 36) อัตราการรอดชีวิตในระยะแรกหลัง
คลอดประมาณร้อยละ 50 (36) และมีอัตราการผ่าตัดหัวใจ
หลังคลอดแบบ biventricular repair ร้อยละ 25 ของทารก
ที่ ได้รับการท�ำ fetal aortic valvuloplasty ทั้งหมด (35) โดย
ภาวะแทรกซ้อนทีพ่ บ ได้แก่ ภาวะ fetal bradycardia ทีต่ อ้ ง
ได้รับการรักษา (ร้อยละ 30), ภาวะ hemopericardium
ที่ต้องได้รับการระบาย (ร้อยละ 20), การเกิด balloon
rupture (ร้อยละ 5), ทารกเสียชีวิตในครรภ์ (ร้อยละ 10)
โดยพบว่าทารกร้อยละ 6 เสียชีวติ ภายใน 48 ชัว่ โมงของการ
ท�ำหัตถการ และมีอตั ราการคลอดก่อนก�ำหนดร้อยละ 25 (36)
อย่างไรก็ตามทารกที่มีภาวะ critical AS ไม่ได้เหมาะสมใน
การรักษาทารกในครรภ์ทกุ ราย และการรักษาทารกในครรภ์
ยังไม่สามารถท�ำได้ ในทุกสถาบัน ดังนั้นการตรวจติดตาม
เป็นระยะในระยะก่อนคลอด การคลอดในสถานพยาบาล
ตติยภูมิที่มีความพร้อมในการท�ำหัตถการและผ่าตัดหัวใจ
ฉุกเฉิน และการวางแผนผ่าตัดหัวใจหลังคลอดยังคงเป็น
วิธีการรักษามาตรฐานส�ำหรับภาวะนี้
เอกสารอ้างอิง
1. Rychik J, Szwast A, Natarajan S, Quartermain M, Donaghue
DD, Combs J, et al. Perinatal and early surgical outcome
for the fetus with hypoplastic left heart syndrome: a
5-year single institutional experience. Ultrasound Obstet
Gynecol 2010;36:465-70.
2. Jacobs JP, Franklin RCG, Beland MJ, Spicer DE, Colan
SD, Walters HL, et al. Nomenclature for Pediatric and
Congenital Cardiac Care: Unification of Clinical and
Administrative Nomenclature - The 2021 International
Paediatric and Congenital Cardiac Code (IPCCC) and
the Eleventh Revision of the International Classification
of Diseases (ICD-11). Cardiol Young 2021;31:1057-188.
3. Fyler DC. Report of the New England Regional Infant
Cardiac Program. Pediatrics 1980;65:375-461.
4. Hoffman JI. Epidemiology of congenital heart disease:
Etiology, pathogenesis, and incidence. In: Yagel S,
Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal cardiology.
3rd ed. Florida: CRC Press; 2019. p. 78-85.
5. Reller MD, Strickland MJ, Riehle-Colarusso T, Mahle
WT, Correa A. Prevalence of congenital heart defects in
metropolitan Atlanta, 1998-2005. J Pediatr 2008;153:807-
13.
6. Hoffman JI, Kaplan S. The incidence of congenital heart
disease. J Am Coll Cardiol 2002;39:1890-900.
บทที่ 6 Hypoplastic Left Heart Spectrum 105
7. Pradat P, Francannet C, Harris JA, Robert E. The
epidemiology of cardiovascular defects, part I: a study
based on data from three large registries of congenital
malformations. Pediatr Cardiol 2003;24:195-221.
8. Allan LD, Sharland GK, Milburn A, Lockhart SM, Groves
AM, Anderson RH, et al. Prospective diagnosis of 1,006
consecutive cases of congenital heart disease in the fetus.
J Am Coll Cardiol 1994;23:1452-8.
9. Pierpont ME, Brueckner M, Chung WK, Garg V, Lacro
RV, McGuire AL, et al. Genetic Basis for Congenital
Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement
From the American Heart Association. Circulation
2018;138:e653-e711.
10. Snarr BS, Liu MY, Rychik J. Left heart malformations.
In: Yagel S, Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal
cardiology. 3rd ed. Florida: CRC Press; 2019. p. 388-400.
11. Chew C, Halliday JL, Riley MM, Penny DJ. Population-
based study of antenatal detection of congenital heart
disease by ultrasound examination. Ultrasound Obstet
Gynecol 2007;29:619-24.
12. Atz AM, Travison TG, Williams IA, Pearson GD, Laussen
PC, Mahle WT, et al. Prenatal diagnosis and risk factors for
preoperative death in neonates with single right ventricle
and systemic outflow obstruction: screening data from the
Pediatric Heart Network Single Ventricle Reconstruction
Trial. J Thorac Cardiovasc Surg 2010;140:1245-50.
13. Tongsong T, Sittiwangkul R, Khunamornpong S,
Wanapirak C. Prenatal sonographic features of isolated
hypoplastic left heart syndrome. J Clin Ultrasound
2005;33:367-71.
14. Tongsong T, Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S.
The complete three-vessel view in prenatal detection of
congenital heart defects. Prenat Diagn 2010;30:23-9.
15. Abuhamad A, Chaoui R. Hypoplastic Left Heart Syndrome
and Critical Aortic Stenosis. A practical guide to fetal
echocardiography: normal and abnormal hearts. 3rd ed.
Philadelphia: Wolters Kluwer; 2016. p. 329-53.
16. Song MS, Hu A, Dyamenahalli U, Chitayat D, Winsor
EJ, Ryan G, et al. Extracardiac lesions and chromosomal
abnormalities associated with major fetal heart defects:
comparison of intrauterine, postnatal and postmortem
diagnoses. Ultrasound Obstet Gynecol 2009;33:552-9.
17. Natowicz M, Chatten J, Clancy R, Conard K, Glauser T,
Huff D, et al. Genetic disorders and major extracardiac
anomalies associated with the hypoplastic left heart
syndrome. Pediatrics 1988;82:698-706.
18. Grossfeld P, Ye M, Harvey R. Hypoplastic left heart
syndrome: new genetic insights. J Am Coll Cardiol
2009;53:1072-4.
19. Martinez SH. Hypoplastic left heart syndrome. In: Drose
JA, editor. Fetal echocardiography. 2nd ed. Missouri:
Elsevier; 2010. p. 131-58.
 106 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

20. Leirgul E, Brodwall K, Greve G, Vollset SE, Holmstrom of fetal aortic and pulmonary valve diameter derived by
H, Tell GS, et al. Maternal Diabetes, Birth Weight, and STIC from 14 to 40 weeks of gestation. Prenat Diagn
Neonatal Risk of Congenital Heart Defects in Norway, 2011;31:439-45.
1994-2009. Obstet Gynecol 2016;128:1116-25. 33. Simpson JM, Sharland GK. Natural history and outcome
21. Feinstein JA, Benson DW, Dubin AM, Cohen MS, Maxey of aortic stenosis diagnosed prenatally. Heart 1997;77:205-
DM, Mahle WT, et al. Hypoplastic left heart syndrome: 10.
current considerations and expectations. J Am Coll Cardiol 34. Vogel M, McElhinney DB, Wilkins-Haug LE, Marshall
2012;59:S1-42. AC, Benson CB, Juraszek AL, et al. Aortic stenosis and
22. Roeleveld PP, Axelrod DM, Klugman D, Jones MB, severe mitral regurgitation in the fetus resulting in giant
Chanani NK, Rossano JW, et al. Hypoplastic left left atrium and hydrops: pathophysiology, outcomes, and
heart syndrome: from fetus to fontan. Cardiol Young preliminary experience with pre-natal cardiac intervention.
2018;28:1275-88. J Am Coll Cardiol 2011;57:348-55.
23. Szwast A, Tian Z, McCann M, Donaghue D, Rychik J. Right 35. McElhinney DB, Marshall AC, Wilkins-Haug LE, Brown
ventricular performance in the fetus with hypoplastic left DW, Benson CB, Silva V, et al. Predictors of technical
heart syndrome. Ann Thorac Surg 2009;87:1214-9. success and postnatal biventricular outcome after in
24. Glatz JA, Tabbutt S, Gaynor JW, Rome JJ, Montenegro utero aortic valvuloplasty for aortic stenosis with
L, Spray TL, et al. Hypoplastic left heart syndrome with evolving hypoplastic left heart syndrome. Circulation
atrial level restriction in the era of prenatal diagnosis. 2009;120:1482-90.
Ann Thorac Surg 2007;84:1633-8. 36. Moon-Grady AJ, Morris SA, Belfort M, Chmait R, Dangel J,
25. Michelfelder E, Gomez C, Border W, Gottliebson W, Devlieger R, et al. International Fetal Cardiac Intervention
Franklin C. Predictive value of fetal pulmonary venous Registry: A Worldwide Collaborative Description and
flow patterns in identifying the need for atrial septoplasty Preliminary Outcomes. J Am Coll Cardiol 2015;66:388-99.
in the newborn with hypoplastic left ventricle. Circulation
2005;112:2974-9.
26. Hornberger LK, Sanders SP, Rein AJ, Spevak PJ,
Parness IA, Colan SD. Left heart obstructive lesions
and left ventricular growth in the midtrimester fetus. A
longitudinal study. Circulation 1995;92:1531-8.
27. Bieker TM. Aortic stenosis and pulmonary stenosis. In:
Drose JA, editor. Fetal echocardiography. 2nd ed. Missouri:
Elsevier; 2010. p. 169-83.
28. Dennis NR, Warren J. Risks to the offspring of patients
with some common congenital heart defects. J Med Genet
1981;18:8-16.
29. Fesslova V, Brankovic J, Lalatta F, Villa L, Meli V, Piazza L,
et al. Recurrence of congenital heart disease in cases with
familial risk screened prenatally by echocardiography. J
Pregnancy 2011;2011:368067.
30. Makikallio K, McElhinney DB, Levine JC, Marx GR, Colan
SD, Marshall AC, et al. Fetal aortic valve stenosis and
the evolution of hypoplastic left heart syndrome: patient
selection for fetal intervention. Circulation 2006;113:1401-
5.
31. Freud LR, Moon-Grady A, Escobar-Diaz MC, Gotteiner
NL, Young LT, McElhinney DB, et al. Low rate of prenatal
diagnosis among neonates with critical aortic stenosis:
insight into the natural history in utero. Ultrasound Obstet
Gynecol 2015;45:326-32.
32. Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S, Sirichotiyakul
S, Piyamongkol W, Wanapirak C, et al. Reference ranges
ลิน้ เอออร์ตคิ ตีบและลิน้ เอออร์ตคิ มีสองกลีบลิน้
Aortic Stenosis and
Bicuspid Aortic Valve

7
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
เฟื่องลดา ทองประเสริฐ
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 108 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Aortic Stenosis JJ การแบ่งชนิด

ภาวะ AS แบ่งได้เป็น 3 ชนิดตามต�ำแหน่งของการ
Aortic stenosis (AS) หมายถึง ภาวะหัวใจผิดปกติ ตีบแคบ ได้แก่
แต่ก�ำเนิดที่ลิ้นหัวใจ aortic (aortic valve) ตีบแคบผิดปกติ
ท�ำให้เกิดการอุดกั้นของเลือดที่ออกจากหัวใจห้องซ้ายล่าง 1. Valvular AS : คือความผิดปกติที่ลิ้นหัวใจ aortic
ความรุนแรงของภาวะ AS มีได้หลากหลายตั้งแต่ mild ตีบแคบที่ต�ำแหน่งลิ้นหัวใจ (รูปที่ 7.1) ซึ่งเป็นชนิดที่
AS ที่เป็นความผิดปกติเดี่ยว ๆ (isolated AS) ไปจนถึง พบบ่อยที่สุดประมาณร้อยละ 60 - 75 ของภาวะ AS
severe หรือ critical AS ที่มีความรุนแรงของโรคมากจน ทัง้ หมด โดยอาจเกิดจากการเจริญผิดปกติของลิน้ หัวใจ
ท�ำให้การท�ำงานของหัวใจห้องซ้ายล่างล้มเหลว มีลักษณะ หรือกลีบลิ้น (leaflet หรือ cusp) ดังนี้
ของ endocardial fibroelastosis (EFE) และอาจท�ำให้เกิด ก) ลิ้นหัวใจ aortic มีขนาดเล็กกว่าปกติ (small aortic
ภาวะ hypoplastic left heart syndrome (HLHS) ตามมา annulus) แต่มีจ�ำนวนและลักษณะกลีบลิ้นปกติ
ได้ การวินิจฉัยแยกระหว่าง mild และ critical AS แสดง ช) ลิน้ หัวใจ aortic มีกลีบลิน้ เจริญผิดปกติ (dysplastic
ดังตารางที่ 7.1 อย่างไรก็ตามในบทนี้จะกล่าวถึงเฉพาะ leaflets) เช่น เป็นแบบ tricuspid (3 กลีบลิ้น) ที่มี
ภาวะ mild AS ส�ำหรับภาวะ critical AS จะกล่าวถึงใน การเชือ่ มติดกันของกลีบลิน้ (fused commissures)
บท hypoplastic left heart spectrum ค) ลิ้นหัวใจ aortic เป็นแบบ bicuspid (2 กลีบลิ้น),
unicuspid (1 กลีบลิ้น) หรือ noncommissural
(ไม่มีกลีบลิ้น)
2. Subvalvular AS หรือ subaortic AS คือความผิด
ปกติที่ลิ้นหัวใจ aortic ตีบแคบที่ต�ำแหน่งใต้ต่อลิ้นหัวใจ
PA พบประมาณร้อยละ 8 - 30 ของภาวะ AS ทั้งหมด
เป็นชนิดที่พบร่วมกับภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดชนิด
อื่น เช่น ventricular septal defect, atrioventricular
RA septal defect, coarctation of the aorta และ Shone
AoV complex เป็นต้น
RV
3. Supravalvular AS คือความผิดปกติที่ลิ้นหัวใจ aortic
ตีบแคบที่ต�ำแหน่งเหนือต่อลิ้นหัวใจหรือต�ำแหน่งของ
ascending aorta ตัง้ แต่ขอบบนของ sinus of Valsalva
เป็นชนิดที่พบน้อยมาก
รูปที่ 7.1 -รูปวาดแสดงลิ้นหัวใจ aortic ที่มีการตีบแคบผิด
ปกติที่ระดับ valvular ท�ำให้เลือดที่ออกจากหัวใจห้องซ้ายล่าง
ไหลผ่านไม่สะดวก ส่งผลให้มีการขยายขนาดของ aorta หลัง JJ อุบัติการณ์
จากจุดที่มีการตีบแคบ (poststenotic dilatation) (AoV;
aortic valve, PA; pulmonary artery, RA; right atrium, อุบัติการณ์ของภาวะ AS พบได้ร้อยละ 3 – 6 ของ
RV; right ventricle) ภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดทั้งหมด (1) หรือประมาณ 0.26
 บทที่ 7 Aortic Stenosis & Bicuspid Aortic Valve 109

ตารางที่ 7.1 -แสดงลักษณะทางคลินิกที่ช่วยในการวินิจฉัยแยกระหว่าง Mild และ Critical Aortic Stenosis (AS)

(ดัดแปลงจาก Abuhamad A, Chaoui R. Aortic stenosis and bicuspid aortic valve. A practical guide to fetal
echocardiography: normal and abnormal hearts. 3rd ed. Philadelphia: Wolters Kluwer; 2016. p. 317-28.)
ลักษณะ Mild Aortic Stenosis Critical Aortic Stenosis
ลิ้นหัวใจ aortic หนาตัวผิดปกติ (thickened) หนาตัวผิดปกติ (thickened)
ขนาดของหัวใจห้องซ้ายล่าง (left ven- ปกติ ขยายขนาด (dilated)
tricle size)
การบีบตัวของหัวใจห้องซ้ายล่าง (left ปกติ ลดลง (reduced)
ventricle contractility)
ความเข้มเสียงของผนังกล้ามเนื้อหัวใจ ปกติ เพิ่มขึ้น (hyperechogenic หรือ
ห้องซ้ายล่าง (LV wall echogenicity) fibroelastosis)
เลือดที่ไหลผ่าน ลิ้นหัวใจ aortic ช่วง ไหลไปข้างหน้าแบบหมุนวน ไหลไปข้างหน้าแบบหมุนวน (ante-
หัวใจบีบตัว (aortic flow during systole) (antegrade turbulent flow) grade turbulent flow)
เลือดที่ไหลผ่าน aortic isthmus ไหลไปข้างหน้า (antegrade flow) อาจพบไหลย้อนกลับ (retrograde
(aortic isthmus flow) flow)
เลือดที่ไหลผ่านลิ้นหัวใจ mitral ไหลไปข้างหน้า (antegrade flow) ไหลผ่านในเวลาสั้นลงและไหลย้อน
(mitral flow) กลับ (short diastole, mitral
regurgitation)
เลือดที่ไหลผ่าน foramen ovale ไหลผ่านจากขวาไปซ้าย ไหลผ่านจากซ้ายไปขวา
(foramen ovale flow) (right-to-left shunt) (left-to-right shunt)

ทิศทางการเคลื่อนไหวของ foramen กระพือเข้าไปในหัวใจห้องซ้ายบน กระพือเข้าไปในหัวใจห้องขวาบน

ovale flap ตามปกติ

ต่อ 1,000 การคลอดมีชพี (2) และพบบ่อยในชายมากกว่าเพศ ปัจจัยทางพันธุกรรม (genetic factors) เช่น ความผิดปกติ
หญิงในอัตราส่วน 3 ต่อ 1 (3) ภาวะ mild AS ที่เป็นความผิด ของยีนอีลาสติน (elastin gene) ทีต่ ำ� แหน่ง 7q11.23 ในกลุม่
ปกติเดีย่ ว ๆ พบได้นอ้ ยจากรายงานวิจยั ของทารกในครรภ์ (4) อาการ Williams-Beuren syndrome ท�ำให้เกิดภาวะ AS
ชนิด supravalvular ความผิดปกติของยีน NOTCH1 ท�ำให้
JJ กลไกการเกิดโรค เกิดภาวะ bicuspid aortic valve (BAV) และภาวะ AS ชนิด
valvular ส�ำหรับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม (environmental
สาเหตุของภาวะ AS ของทารกในครรภ์นั้นคาดว่า factors) เช่น การรบกวนการไหลเวียนเลือด (mechanical
เกิดจากหลายปัจจัย (multifactorial) ที่รบกวนการพัฒนา blood flow interference) บริเวณ left ventricular outflow
หัวใจทารกในครรภ์ (cardiac embryogenesis) ท�ำให้เกิด tract (LVOT) ท�ำให้เกิดภาวะ AS ชนิด subvalvular ตาม
การเจริญผิดปกติของเนื้อเยื่อบริเวณลิ้นหัวใจ aortic ได้แก่ มา หรืออาจเกิดจากภาวะ hypertrophic cardiomyopathy
 110 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Sp

LV DA Tr

AoA
RV
ก ข Sp

รูปที่ 7.2 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ aortic stenosis ในปลายไตรมาสแรก (ก) ภาพ color Doppler
ในระดับ 4CV แสดงหัวใจห้องซ้ายล่างมีขนาดเล็ก และ (ข) ภาพ color Doppler ในระดับ 3VT แสดง aortic arch มีขนาดเล็ก
มากและมีเลือดไหลย้อนกลับ (retrograde flow) ใน aortic arch (AoA; aortic arch, DA; ductal arch, LV; left ventricle,
RV; right ventricle, Sp; spine, Tr; trachea)

DA

AoA

Sp
Tr
LV
ก ข
รูปที่ 7.3 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ aortic stenosis ขณะอายุครรภ์ 20 สัปดาห์ (ก) ภาพในระดับ
4CV แสดงหัวใจห้องซ้ายล่างมีขนาดเล็กกว่าหัวใจห้องขวาล่าง และ (ข) ภาพ color Doppler ในระดับ 3VT แสดง aortic arch
มีขนาดเล็กมากและมีเลือดไหลย้อนกลับ (retrograde flow) ใน aortic arch (AoA; aortic arch, DA; ductal arch, LV; left
ventricle, Sp; spine, Tr; trachea)
(HCM) เช่น ทารกเป็นแฝดรับในภาวะ twin-to-twin สูงหัวใจทารกในครรภ์เป็นระยะในกรณีทสี่ งสัยว่ามีความผิด
transfustion syndrome (TTTS) ทารกที่มารดาเป็นเบา ปกติจะช่วยลดการพลาดการวินิจฉัยก่อนคลอดได้ อย่างไร
หวาน (maternal diabetes mellitus) หรือมารดาได้รับสาร
ก็ตามทารกในครรภ์ที่มีภาวะ severe หรือ critical AS อาจ
ก่อวิรูป (teratogen) บางชนิด เช่น phenytoin เป็นต้น (2)
แสดงให้เห็นความผิดปกติตงั้ แต่ไตรมาสแรก โดยอาจใช้การ
ตรวจด้วย color Doppler เพื่อช่วยให้มั่นใจในการวินิจฉัย
JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด มากขึ้นดังรูปที่ 7.2
ลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารกใน
การวินิจฉัยก่อนคลอดทารกในครรภ์ที่มีภาวะ mild ครรภ์ที่มีภาวะ AS จะพบว่ามีความผิดปกติดังต่อไปนี้ (รูป
AS อาจไม่ง่ายนัก แต่การตรวจติดตามคลื่นเสียงความถี่ ที่ 7.2-7.6)
 บทที่ 7 Aortic Stenosis & Bicuspid Aortic Valve 111

AAo AoV AAo

AoV

ก ข

RV
RV
PA
PA


ค ง
AAo AAo


LV LV
จ ฉ
รูปที่ 7.4 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ aortic stenosis (ก) ภาพในระดับ LVOT ในระยะ diastole;
(ข) ในระยะ systole แสดงลิ้นหัวใจ aortic ที่เปิดได้ไม่เต็มที่ (กลีบลิ้นไม่แนบไปกับผนังด้านในของ ascending aorta); (ค,ง) ภาพ
ในระดับ high short-axis view แสดง subvalvular stenosis ที่ลิ้นหัวใจ aortic มีขนาดเล็กที่ระดับต�่ำกว่า annulus เล็กน้อย
(ต�ำแหน่งลูกศร); (จ) ภาพในระดับ LVOT แสดงการขยายขนาดของ ascending aorta ในต�ำแหน่งหลังจากจุดที่มีการตีบแคบ
(poststenotic dilatation) และ (ฉ) ภาพ color Doppler ในระดับ LVOT แสดงเลือดที่ ไหลผ่านลิ้นหัวใจ aortic แบบหมุนวน
(turbulent flow) และมีความเร็วสูง (ต�ำแหน่งลูกศร) (AAo; ascending aorta, AoV; aortic valve, LV; left ventricle, PA;
pulmonary artery, RV; right ventricle)
 112 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

AAo AAo

LV
LV
ก ข

ค ง
DA SVC

AoA

SVC

จ ฉ
รูปที่ 7.5 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ aortic stenosis (ก) ภาพในระดับ LVOT ในระยะ diastole; (ข)
ในระยะ systole แสดงลิ้นหัวใจ aortic เปิดปิดได้ไม่เต็มที่ และมี poststenotic dilatation ของ ascending aorta; (ค) ภาพใน
ระดับ high short-axis view แสดงลิ้นหัวใจ aortic มีขนาดเล็กกว่าปกติ (ต�ำแหน่งลูกศร); (ง) ภาพ spectral Doppler waveform
ของเลือดที่ ไหลผ่านลิ้นหัวใจ aortic มีความเร็วสูงมากกว่า 120 เซนติเมตร/วินาที; (จ) ภาพในระดับ 3VT และ (ฉ) ภาพ color
Doppler แสดง aortic arch มีขนาดเล็กตลอดแนว และพบ persistent left superior vena cava ร่วมด้วย (AAo, ascending
aorta, AoA; aortic arch, DA; ductal arch, LV; left ventricle, SVC; superior vena cava)
 บทที่ 7 Aortic Stenosis & Bicuspid Aortic Valve 113

RV
AoA

LV

Sp
DA

ก ข

DA

AoA

ค ง
รูปที่ 7.6 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของทารกในครรภ์ที่มีภาวะ aortic stenosis ร่วมกับ hypoplastic left heart syndrome (ก)
ภาพในระดับ 4CV แสดงหัวใจห้องซ้ายล่างมีขนาดเล็กมาก; (ข) ภาพ color Doppler ในระดับ 3VT; (ค) ภาพ color Doppler ที่
เห็นทั้ง aortic arch และ ductal arch view แสดงการมีเลือดไหลย้อนกลับ (retrograde flow) ใน aortic arch และ (ง) ภาพ
ชันสูตรศพแสดง ascending aorta และ aortic arch ท่ีมีขนาดเล็กมาก (Ao; aorta, AoA; aortic arch, DA; ductal arch, LV;
left ventricle, PA; pulmonary artery, RV; right ventricle, Sp; spine)
1. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view 3. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ five-chamber view
(4CV) ของทารกในครรภ์ที่เป็น mild AS มักจะปกติ (5CV) หรือ left ventricular outflow tract (LVOT)
หรืออาจพบหัวใจห้องซ้ายล่างมีขนาดเล็กกว่าหัวใจห้อง จะพบลักษณะของลิ้นหัวใจ aortic มีการหนาตัวขึ้น
ขวาล่างมากกว่าปกติดังรูปที่ 7.3 บางรายอาจพบผนัง (thickened valve leaflets), ลิ้นหัวใจโป่งนูนเป็นรูป
กล้ามเนือ้ หัวใจห้องซ้ายล่างมีการหนาตัวกว่าปกติ (left โดม (doming of the cusps) และลิ้นหัวใจเปิดไม่เต็ม
ventricular myocardial hypertrophy) ได้ ในระยะหลัง ที่ในขณะเลือดไหลผ่านช่วงหัวใจบีบตัว (incomplete
ของการตั้งครรภ์ valve opening during systole)
2. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ five-chamber view 4. ภาพคลื่ น เสี ย งความถี่ สู ง ในระดั บ three-vessel-
(5CV) หรือ left ventricular outflow tract (LVOT) trachea view (3VT) อาจพบว่ามีการขยายขนาดของ
จะพบว่ามีการขยายขนาดของ ascending aorta ใน transverse aortic arch ซึ่งต่อเนื่องมาจาก ascending
ต�ำแหน่งหลังจากจุดที่มีการตีบแคบ (poststenotic aorta ที่ขยายขนาดในต�ำแหน่งหลังจากจุดที่มีการตีบ
dilatation of the ascending aorta) แคบ หรืออาจพบว่า transverse aortic arch มีขนาด
เล็กตลอดแนวในรายที่เป็นรุนแรง
 114 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

5. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ high short-axis ที่ อื่น ๆ เช่น tetralogy of Fallot, pulmonary atresia with
แสดงภาพตัดขวางลิ้นหัวใจ aortic อาจพบว่าจ�ำนวน ventricular septal defect และ common arterial trunk
กลีบลิน้ ของลิน้ หัวใจ aortic ผิดปกติไป หรืออาจพบว่า เป็นต้น
ลิน้ หัวใจทีต่ ำ� แหน่งใต้ตอ่ annulus มีขนาดเล็กเมือ่ เทียบ
นอกจากนีก้ ารตรวจคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ five-
กับต�ำแหน่งของลิ้นหัวใจ aortic ในภาวะ subvalvular
chamber view (5CV) แล้วพบหลอดเลือดแดงใหญ่ที่ออก
AS
จากหัวใจมีการขยายขนาดขึน้ อาจต้องแยกจาก pulmonary
6. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน artery ที่มีขนาดใหญ่ใน complete transposition of the
ระดับ five-chamber view (5CV) หรือ left ventricular great arteries ซึ่งคล้ายกับภาวะ poststenotic dilatation
outflow tract (LVOT) จะพบลักษณะของเลือดที่ ไหล ในภาวะ AS
ผ่านลิ้นหัวใจ aortic แบบหมุนวน (turbulent flow)
7. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย
ระดับ three-vessel-trachea view (3VT) จะพบ
ลักษณะของเลือดที่ ไหลใน transverse aortic arch ภาวะ AS พบร่วมกับความผิดปกติของหัวใจชนิดอืน่ ๆ
แบบไปข้างหน้า (antegrade) แบบหมุนวน (turbulent ได้รอ้ ยละ 20 ได้แก่ ventricular septal defect, coarctation
flow) หรืออาจพบเลือดไหลย้อนกลับ (retrograde) ใน of the aorta และ patent ductus arteriosus (ที่ตรวจพบ
รายที่เป็นรุนแรง ภายหลังคลอด) (6) ในบางรายภาวะ AS อาจมีความรุนแรง
8. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย spectral Doppler มากขึน้ จนเป็น critical AS ทีม่ ี left ventricular dysfunction
ของลิ้นหัวใจ aortic จะพบเลือดที่ ไหลผ่าน มีความเร็ว และกลายเป็น hypoplastic left heart syndrome ในทีส่ ดุ (7,
8)
(peak systolic velocity) สูงมากกว่าปกติ เช่น มากกว่า นอกจากนี้ภาวะ aortic stenosis ชนิด subvalvular อาจ
150 เซนติเมตร/วินาทีในทุกอายุครรภ์ หรือมากกว่า พบร่วมกับ ventricular septal defect ชนิด malalignment
100 เซนติเมตร/วินาที ในช่วงกึ่งกลางการตั้งครรภ์ หรือพบเป็นส่วนหนึ่งของภาวะ Shone complex ซึ่งเป็น
โดยความเร็วของเลือดที่ ไหลผ่านลิ้นหัวใจ aortic ที่สูง ภาวะที่มีการอุดกั้นของทางเดินเลือดในหัวใจข้างซ้ายจาก
มากจะสัมพันธ์กบั ความรุนแรงของโรคทีม่ ากขึน้ ในกรณี ความผิดปกติสี่องค์ประกอบได้แก่ (1) parachute mitral
ที่การบีบตัวของหัวใจห้องซ้ายล่างยังปกติอยู่ นอกจาก valve (2) supravalvular ring of left atrium (3) subaortic
นี้รูปร่างของ Doppler waveform จะมีลักษณะขึ้น stenosis และ (4) coarctation of the aorta (9)
ช้า (slow acceleration) กว่าจะถึงจุดสูงสุด (peak ส�ำหรับความผิดปกติภายนอกหัวใจและความผิดปกติ
velocity) หรือมี time-to-peak duration นานกว่าปกติ ของโครโมโซมพบร่วมกับภาวะ AS ได้ไม่บอ่ ย อย่างไรก็ตาม
(1)
อย่างไรก็ตามในกรณีที่ภาวะ AS มีความรุนแรงมาก ภาวะ AS ชนิด supravalvular อาจพบว่าเป็นส่วนหนึ่งของ
ๆ อาจพบความเร็วหรือปริมาณของเลือดที่ ไหลผ่านลิ้น กลุม่ อาการ Williams-Beuren syndrome ซึง่ เป็นผลมาจาก
หัวใจ aortic ที่น้อยกว่าปกติ หรือสูงกว่าปกติเพียงเล็ก การมีมิวเตชั่นหรือการขาดหายไปบางส่วนของยีน elastin
น้อยได้ เนื่องจากเลือดในหัวใจห้องซ้ายล่างมีปริมาณ (ELN) ที่ต�ำแหน่ง 7q11.23 (10)
ลดลงจากการไหลย้อนกลับผ่านลิ้นหัวใจ mitral และ
การบีบตัวของหัวใจห้องซ้ายท�ำงานแย่ลง นอกจากนีก้ ารตรวจพบภาวะ AS ร่วมกับความผิดปกติ
ของหัวใจข้างซ้ายอื่น ๆ เช่น bicuspid aortic valve และ
coarctation of the aorta หรือพบร่วมกับความผิดปกติของ
JJ การวินิจฉัยแยกโรค อวัยวะต่าง ๆ เช่น ไตพิการแต่ก�ำเนิด (renal anomalies),
ต้นคอหนา (nuchal thickening) และ ภาวะทารกบวม
การตรวจพบเลือดที่ ไหลด้วยความเร็วสูงผ่านลิ้นหัวใจ น�้ำ (hydrops) ในทารกเพศหญิงอาจท�ำให้คิดถึง Turner
aortic หรือพบลักษณะเลือดหมุนวนในหลอดเลือด ascending syndrome ได้มากขึ้น (11, 12)
aorta อาจต้องวินิจฉัยแยกจากความผิดปกติของหัวใจ
 บทที่ 7 Aortic Stenosis & Bicuspid Aortic Valve
JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค
โดยทั่วไปภาวะ AS มีพยากรณ์โรคที่ดี โดยจะยังคง
เป็น mild AS ไปตลอดการตั้งครรภ์ ทารกมักจะทนได้ดี
เมือ่ มีการปิดของ ductus arteriosus ในระยะหลังคลอดซึง่
ท�ำให้หัวใจห้องซ้ายท�ำงานเป็นหัวใจห้องหลักในการท�ำงาน
การผ่าตัดหัวใจเพื่อรักษา ภาวะ AS พิจารณาท�ำตามความ
รุนแรงของโรคซึ่งอาจท�ำเมื่อผู้ป่วยเข้าสู่วัยเด็ก ทั้งนี้การ
ดูแลผู้ป่วยหลังคลอดอาจรวมไปถึงการให้ยาปฏิชีวนะเพื่อ
ป้องกันภาวะ bacterial endocarditis, การจ�ำกัดการออก
ก�ำลังกาย และการตรวจติดตามเพือ่ เฝ้าระวังภาวะหัวใจล้ม
เหลวอย่างใกล้ชดิ (13) การรักษาอาจท�ำได้ โดยการท�ำหัตถการ
ผ่านสายสวนหัวใจ เช่น การขยายลิ้นหัวใจด้วยบอลลูน
(balloon valvuloplasty) หรือการผ่าตัดซ่อมแซมลิ้น
หัวใจ (commissurotomy) ในกรณีที่รักษาด้วยวิธี balloon
valvuloplasty ไม่ส�ำเร็จ (14) และบางรายอาจจ�ำเป็นต้องได้
รับการผ่าตัดเปลี่ยนลิ้นหัวใจ (aortic valve replacement)
อย่างไรก็ตามในระยะก่อนคลอด ควรตรวจคลื่นเสียง
ความถี่สูงทารกในครรภ์ที่มีภาวะ AS เป็นระยะ เช่น ทุก
2 – 4 สัปดาห์ เพื่อเฝ้าระวังการเปลี่ยนแปลงของโรคที่
แย่ลง (8, 15) เนื่องจากมีความเป็นไปได้ที่ภาวะ mild AS จะ
พัฒนากลายเป็น critical aortic stenosis และ hypoplastic
left heart syndrome ในที่สุด ซึ่งมีรายงานผู้ป่วยที่พบการ
เปลี่ยนแปลงจากภาวะ AS ในไตรมาสหนึ่งหรือสองเป็น
hypoplastic left heart syndrome ในไตรมาสสองหรือสาม
(7, 8, 15-17)
โดยพบได้น้อยกว่าร้อยละ 5 (18)
ลั ก ษณะที่ บ ่ ง ชี้ ถึ ง การด� ำ เนิ น โรคที่ แ ย่ ล งที่ ต ้ อ งเฝ้ า
ติดตามได้แก่ การบีบตัวของหัวใจห้องซ้ายล่างที่น้อยลง,
ความเข้มเสียงของผนังกล้ามเนื้อหัวใจห้องซ้ายล่างที่มาก
ขึ้น ความเร็วของเลือดที่ ไหลผ่านลิ้นหัวใจ aortic ที่ลด
ลง การตรวจพบเลือดไหลย้อนกลับผ่านลิ้นหัวใจ mitral
และ aortic arch และการกระพือของ foramen ovale
flap เข้าไปในหัวใจห้องซ้ายบนที่น้อยลง รวมถึงเลือดที่
ไหลย้อนกลับผ่าน foramen ovale จากซ้ายไปขวา ในกรณี JJ อุบัติการณ์
ตรวจพบว่าทารกในครรภ์มีภาวะ critical AS ซึ่งถือว่าเป็น
ภาวะที่พึ่งพา ductus arteriosus หรือต้องการให้ ductus
arteriosus ยังคงเปิดให้เลือดไหลผ่านหลังคลอด (ductal (21-23)
dependent) การดูแลรักษาจึงจ�ำเป็นต้องให้ยาพรอสตา-
แกลนดินส์เพื่อป้องกันไม่ให้ ductus arteriosus ปิดใน 3 ต่อ 1
ระหว่างที่รอการผ่าตัด
115
ทั้งนี้การตรวจติดตามทารกในครรภ์ที่มีภาวะ AS ด้วย
การวัดขนาดของลิ้นหัวใจ aortic และการวัดระยะการ
กระพือของ foramen ovale flap เข้าไปในหัวใจห้องซ้าย
บน (septum primum excursion) เทียบกับค่าปกติที่ศกึ ษา
ในทารกไทยอายุครรภ์ตั้งแต่ 14 – 40 สัปดาห์ จะช่วยเพิ่ม
ความมั่นใจในการตรวจติดตามทารกในครรภ์มากขึ้น (19, 20)
Bicuspid Aortic Valve
Bicuspid aortic valve (BAV) หมายถึง กลุม่ ความผิด
ปกติแต่ก�ำเนิดของลิ้นหัวใจ aortic (aortic valve) ที่มีสอง
กลีบลิ้น (leaflet) หรือมีลักษณะคล้ายสองกลีบลิ้น แทนที่
จะมีสามกลีบลิ้นเหมือนปกติ ภาวะ BAV เป็นความผิดปกติ
หรืออาจเรียกว่าเป็นความแปรปรวนของหัวใจ (variants)
ที่พบได้บ่อยที่สุดของภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดทั้งหมด
โดยมีความรุนแรงได้หลากหลายตัง้ แต่ภาวะ BAV ทีอ่ าจไม่
ท�ำให้เกิดอาการเลยตลอดชีวติ หรือแสดงอาการครัง้ แรกใน
ช่วงวัยผู้ ใหญ่ซงึ่ มักเป็นความผิดปกติทพี่ บเดีย่ ว ๆ (isolated
BAV) (21) ไปจนถึงภาวะ BAV ที่มีความรุนแรงซึ่งอาจตรวจ
พบได้ตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์ โดยอาจพบว่ามี severe หรือ
critical aortic stenosis จนท�ำให้เกิด hypoplastic left heart
syndrome หรือ coarctation of the aorta ตามมา
JJ การแบ่งชนิด
ภาวะ BAV แบ่งตามลักษณะของกลีบลิ้นได้ดังนี้
1. True BAV คือลิ้นหัวใจ aortic มีสองกลีบลิ้น (2
leaflets) แต่ก�ำเนิด
2. Functional BAV คือลิ้นหัวใจ aortic มีสามกลีบลิ้น
(3 leaflets) แต่มีสองกลีบลิ้นที่เชื่อมติดกันเป็นสันนูน
(raphe)
ภาวะ BAV ถือเป็นความผิดปกติแต่กำ� เนิดของหัวใจที่
พบได้บ่อยที่สุดโดยพบร้อยละ 0.5 – 2 ของประชากรทั่วไป
และพบบ่อยในเพศชายมากกว่าเพศหญิงในอัตราส่วน
(21)
 116 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด กลีบลิน้ (leaflet) ของลิน้ หัวใจ aortic ผิดปกติไป โดยจะ

เห็นเป็นเส้นตรงในระยะหัวใจคลายตัว (diastole) และ
โดยทัว่ ไปภาวะ BAV มักได้รบั การวินจิ ฉัยในระยะก่อน เห็นเป็นสองกลีบลิ้นลักษณะคล้ายปากปลาเนื่องจาก
คลอดเมื่อพบการอุดกั้นของเลือดจากหัวใจห้องซ้าย (left เปิดได้ไม่เต็มที่ในระยะหัวใจบีบตัว (systole) จะเห็นได้
ventricular outflow tract obstruction; LVOTO) ร่วมด้วย ชัดเจนขึน้ เมือ่ อายุครรภ์มากขึน้ หรือในไตรมาสสาม ดัง
แต่ในกรณีทเี่ ป็น isolated BAV ส่วนใหญ่ไม่สามารถวินจิ ฉัย รูปที่ 7.8
ได้จากการตรวจคลืน่ เสียงความถีส่ งู หัวใจทารกในครรภ์ โดย 2. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ five-chamber view
เฉพาะอย่างยิ่งหากตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงทารกในช่วง (5CV) หรือ left ventricular outflow tract (LVOT)
กึ่งกลางการตั้งครรภ์แล้วพบว่าปกติก็ยังมีโอกาสตรวจพบ อาจพบว่ามีการขยายขนาดของ ascending aorta เล็ก
BAV ภายหลังได้ ดังนั้นจึงควรแจ้งให้หญิงตั้งครรภ์ทราบ น้อย (mildly dilated ascending aorta) หากมีภาวะ
ถึงข้อจ�ำกัดนี้ อย่างไรก็ตามไม่มีความจ�ำเป็นต้องตรวจหา mild aortic stenosis ร่วมด้วย
ภาวะ BAV ในกรณีท่ีทารกในครรภ์ ไม่ได้มีความเสี่ยงดัง
3. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ five-chamber view
แสดงในตารางที่ 7-2
(5CV) หรือ left ventricular outflow tract (LVOT)
JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด อาจพบว่าลิ้นหัวใจ aortic มีความเข้มเสียงมากขึ้น
(slightly echogenic aortic valve)
ลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารกใน
4. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color หรือ spectral
ครรภ์ที่มีภาวะ BAV จะพบว่ามีความผิดปกติดังต่อไปนี้
Doppler ของลิ้นหัวใจ aortic จะพบเลือดที่ ไหลผ่านมี
1. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ high short-axis view ความเร็วสูงกว่าปกติเล็กน้อย
ที่แสดงภาพตัดขวางลิ้นหัวใจ aortic จะพบว่าจ�ำนวน

รูปที่ 7.7 -แสดงรูปวาดแสดงภาพตัดขวางของลิ้นหัวใจ aortic (ซ้ายบน) ลิ้นหัวใจ aortic ปกติมีการเปิดได้เต็มที่;

(ซ้ายล่าง) ลิ้นหัวใจ aortic ปกติมีการปิดได้สมบูรณ์; (กลางบน) ลิ้นหัวใจ aortic ชนิด tricuspid ที่มี dysplasia ท�ำให้
เปิดได้ไม่เต็มที่; (กลางล่าง) ลิ้นหัวใจ aortic ชนิด tricuspid ที่มี dysplasia ท�ำให้ปิดได้ไม่สมบูรณ์; (ขวาบน) ลิ้นหัวใจ
aortic ชนิด bicuspid ที่เปิดได้ไม่เต็มที่ และ (ขวาล่าง) ลิ้นหัวใจ aortic ชนิด bicuspid ที่แสดงให้เห็นสันนูน (raphe)
และปิดได้ไม่สมบูรณ์
 บทที่ 7 Aortic Stenosis & Bicuspid Aortic Valve
ตารางที่ 7.2 แสดงภาวะต่าง ๆ ที่สัมพันธ์กับ
การมีภาวะ Bicuspid Aortic Valve (ดัดแปลงจาก
Abuhamad A, Chaoui R. Aortic stenosis and
bicuspid aortic valve. A practical guide to fetal
echocardiography: normal and abnormal hearts. 3rd
ed. Philadelphia: Wolters Kluwer; 2016. p. 317-28.)
„„ มีประวัติญาติสายตรงมีภาวะ bicuspid aortic
valve, hypoplastic left heart syndrome หรือ
coarctation of the aorta
„„ สงสัยว่าทารกในครรภ์มีภาวะ coarctation of
the aorta
„„ ตรวจพบ perimembranous ventricular septal
defect และมี aortic root แคบ
„„ ตรวจพบ persistent left superior vena cava
และหัวใจห้องซ้ายล่างและขวาล่างมีขนาดต่าง
กัน
„„ ตรวจพบ ascending aorta ขยายขนาดเล็กน้อย
โดยไม่ทราบสาเหตุ
„„ ตรวจพบ aortic valve มีความเข้มเสียงมากขึ้น
เล็กน้อย
„„ ตรวจ color Doppler พบว่าเลือดที่ ไหลผ่าน
aortic valve มีลักษณะความเร็วสูง (aliasing)
„„ ตรวจ spectral Doppler พบว่าเลือดที่ ไหลผ่าน
aortic valve มีความเร็วสูงกว่าปกติเล็กน้อย
JJ การวินิจฉัยแยกโรค
ภาวะ BAV อาจต้องวินิจฉัยแยกจากภาวะ mild
aortic stenosis ที่เป็น tricuspid aortic valve (TAV) แต่
มีลักษณะ dysplastic (รูปที่ 7.7 กลาง) อย่างไรก็ตามการ
วินจิ ฉัยแยกโรคอาจท�ำได้ยากจากการตรวจคลืน่ เสียงความถี่
สูงในระยะก่อนคลอด
JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย
ภาวะ BAV เป็นภาวะที่อาจถ่ายทอดทางพันธุกรรม
เนื่องจากพบอุบัติการณ์ประมาณร้อยละ 10 ในญาติสาย
117
ตรงของผู้ป่วยที่มีภาวะนี้ โดยส่วนใหญ่พบสัมพันธ์กับความ
ผิดปกติของยีน NOTCH1 ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรม
แบบ autosomal dominant และมีความแปรปรวนในการ
แสดงออกของโรค (variable penetrance)(24)
ภาวะ BAV สามารถพบร่วมกับภาวะหัวใจผิดปกติแต่
ก�ำเนิดชนิดอื่น ๆ ได้เช่น mild aortic stenosis, critical
aortic stenosis, coarctation of the aorta และ ventricular
septal defects (25) โดยมีรายงานว่าพบ bicuspid aortic
valve ในผู้ป่วยที่มี coarctation of the aorta ได้ถึงร้อยละ
50 – 75 (25) ซึง่ ยิง่ ท�ำให้ความรุนแรงของการอุดกัน้ เลือดจาก
หัวใจห้องซ้ายล่างมากขึ้น นอกจากนี้ภาวะ BAV ยังพบใน
ภาวะ Shone complex ได้ถึงร้อยละ 50 เช่นเดียวกับภาวะ
aortic stenosis (26)
JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค
ทารกที่มีภาวะ BAV เพียงอย่างเดียวจะมีพยากรณ์
โรคที่ดีมากในระยะก่อนคลอดและหลังคลอด หรือแทบจะ
ไม่แตกต่างจากทารกปกติ การดูแลในระยะก่อนคลอดจึง
ควรตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงเพื่อค้นหาความผิดปกติของ
หัวใจชนิดอื่น ๆ ที่อาจพบร่วมด้วย เฝ้าระวังการเกิดภาวะ
aortic stenosis แจ้งกุมารแพทย์ทารกแรกเกิดและกุมาร
แพทย์ โรคหัวใจเพื่อตรวจวินิจฉัยยืนยันและตรวจติดตาม
ทารกหลังคลอด
ภาวะแทรกซ้อนที่อาจพบได้ ในระยะยาวของภาวะ
BAV ได้แก่ภาวะ aortic stenosis (ร้อยละ 15 – 71)
ภาวะ aortic regurgitation (ร้อยละ 1.5 – 3) ภาวะ
infective endocarditis (ร้อยละ 9.5 – 40) และภาวะ
aortic dissection (ร้อยละ 5) (27) โดยภาวะแทรกซ้อนที่
พบในเด็กและวัยรุ่นบ่อยที่สุดได้แก่ภาวะ critical aortic
stenosis และภาวะ infective endocarditis ส่วนในผู้ ใหญ่
จะพบภาวะ aortic regurgitation (ซึ่งอาจเป็นผลตามมา
จากการมีภาวะ infective endocarditis) และภาวะ aortic
dissection ซึ่งเป็นสาเหตุของการเจ็บป่วยและเสียชีวิตใน
ระยะยาว อย่างไรก็ตามภาวะ BAV ที่พบเพียงอย่างเดียว
อาจไม่ท�ำให้เกิดการเจ็บป่วยจากภาวะนี้เลยจนสิ้นอายุขัย
 118 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

RV PA PA
RV

AoV Sp
AoV
ก ข Sp

RV RV

AoV AoV
ค ง

AoV AoV
จ ฉ
รูปที่ 7.8 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ในระดับ high short-axis view แสดงภาพตัดขวางของลิ้นหัวใจ aortic
(ก) ลิ้นหัวใจ aortic ปกติที่มีสามกลีบลิ้น; (ข) ลิ้นหัวใจ aortic ที่มีสองกลีบลิ้น (bicuspid aortic valve; BAV); (ค,จ,ฉ) การปิด
ของลิ้นหัวใจ BAV มีลักษณะเป็นเส้นตรงในระยะ diastole และ (ง) การเปิดของลิ้นหัวใจ BAV มีลักษณะเปิดไม่เต็มที่ในระยะ
systole (AoV; aortic valve, PA; pulmonary artery, RV; right ventricle, Sp; spine)
 บทที่ 7 Aortic Stenosis & Bicuspid Aortic Valve
เอกสารอ้างอิง
1. Abuhamad A, Chaoui R. Aortic stenosis and bicuspid
aortic valve. A practical guide to fetal echocardiography:
normal and abnormal hearts. 3rd ed. Philadelphia: Wolters
Kluwer; 2016. p. 317-28.
2. Hoffman JI. Epidemiology of congenital heart disease:
Etiology, pathogenesis, and incidence. In: Yagel S,
Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal cardiology.
3rd ed. Florida: CRC Press; 2019. p. 78-85.
3. Campbell M. The natural history of congenital aortic
stenosis. Br Heart J. 1968;30:514-26.
4. Allan LD, Sharland GK, Milburn A, Lockhart SM, Groves
AM, Anderson RH, et al. Prospective diagnosis of 1,006
consecutive cases of congenital heart disease in the fetus.
J Am Coll Cardiol. 1994;23:1452-8.
5. Paladini D, Russo MG, Vassallo M, Tartaglione A, Pacileo
G, Martinelli P, et al. Ultrasound evaluation of aortic
valve anatomy in the fetus. Ultrasound Obstet Gynecol.
2002;20:30-4.
6. Braunwald E, Goldblatt A, Aygen MM, Rockoff SD,
Morrow AG. Congenital aortic stenosis. I. Clinical and
hemodynamic findings in 100 patients. II. Surgical
treatment and the results of operation. Circulation.
1963;27:426-62.
7. Axt-Fliedner R, Kreiselmaier P, Schwarze A, Krapp M,
Gembruch U. Development of hypoplastic left heart
syndrome after diagnosis of aortic stenosis in the first
trimester by early echocardiography. Ultrasound Obstet
Gynecol. 2006;28:106-9.
8. Sharland GK, Chita SK, Fagg NL, Anderson RH, Tynan
M, Cook AC, et al. Left ventricular dysfunction in the
fetus: relation to aortic valve anomalies and endocardial
fibroelastosis. Br Heart J. 1991;66:419-24.
9. Shone JD, Sellers RD, Anderson RC, Adams P, Jr.,
Lillehei CW, Edwards JE. The developmental complex
of “parachute mitral valve,” supravalvular ring of left
atrium, subaortic stenosis, and coarctation of aorta. Am
J Cardiol. 1963;11:714-25.
10. Morris CA. Genetic aspects of supravalvular aortic
stenosis. Curr Opin Cardiol. 1998;13:214-9.
11. Wiechec M, Knafel A, Nocun A, Wiercinska E, Ludwin
A, Ludwin I. What are the most common first-trimester
ultrasound findings in cases of Turner syndrome? J Matern
Fetal Neonatal Med. 2017;30:1632-6.
12. Prandstraller D, Mazzanti L, Picchio FM, Magnani
C, Bergamaschi R, Perri A, et al. Turner’s syndrome:
cardiologic profile according to the different chromosomal
patterns and long-term clinical follow-Up of 136
nonpreselected patients. Pediatr Cardiol. 1999;20:108-12.
119
13. Maron BJ, Zipes DP. Introduction: eligibility
recommendations for competitive athletes with
cardiovascular abnormalities-general considerations. J
Am Coll Cardiol. 2005;45:1318-21.
14. Drury NE, Veldtman GR, Benson LN. Neonatal aortic
stenosis. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2005;3:831-43.
15. Allan LD, Sharland G, Tynan MJ. The natural history
of the hypoplastic left heart syndrome. Int J Cardiol.
1989;25:341-3.
16. Hornberger LK, Sanders SP, Rein AJ, Spevak PJ,
Parness IA, Colan SD. Left heart obstructive lesions
and left ventricular growth in the midtrimester fetus. A
longitudinal study. Circulation. 1995;92:1531-8.
17. Simpson JM, Sharland GK. Natural history and outcome
of aortic stenosis diagnosed prenatally. Heart. 1997;77:205-
10.
18. Snarr BS, Liu MY, Rychik J. Left heart malformations.
In: Yagel S, Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal
cardiology. 3rd ed. Florida: CRC Press; 2019. p. 388-400.
19. Mekjarasnapha M, Traisrisilp K, Luewan S, Srisupundit
K, Tongprasert F, Tongsong T. Reference ranges for fetal
septum primum excursion from 14 to 40 weeks’ gestation.
J Ultrasound Med. 2013;32:1729-34.
20. Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S, Sirichotiyakul
S, Piyamongkol W, Wanapirak C, et al. Reference ranges
of fetal aortic and pulmonary valve diameter derived by
STIC from 14 to 40 weeks of gestation. Prenat Diagn.
2011;31:439-45.
21. Siu SC, Silversides CK. Bicuspid aortic valve disease. J
Am Coll Cardiol. 2010;55:2789-800.
22. Basso C, Boschello M, Perrone C, Mecenero A, Cera A,
Bicego D, et al. An echocardiographic survey of primary
school children for bicuspid aortic valve. Am J Cardiol.
2004;93:661-3.
23. Hoffman JI, Kaplan S. The incidence of congenital heart
disease. J Am Coll Cardiol. 2002;39:1890-900.
24. Garg V, Muth AN, Ransom JF, Schluterman MK, Barnes
R, King IN, et al. Mutations in NOTCH1 cause aortic
valve disease. Nature. 2005;437:270-4.
25. Duran AC, Frescura C, Sans-Coma V, Angelini A, Basso
C, Thiene G. Bicuspid aortic valves in hearts with other
congenital heart disease. J Heart Valve Dis. 1995;4:581-90.
26. Escarcega RO, Michelena HI, Bove AA. Bicuspid aortic
valve: a neglected feature of Shone’s complex? Pediatr
Cardiol. 2014;35:186-7.
27. Ward C. Clinical significance of the bicuspid aortic valve.
Heart. 2000;83:81-5.
120 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
ส่วนโค้งของเอออร์ตา้ คอดและขาด
Coarctation of the Aorta and
Interrupted Aortic Arch

8
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
เฟื่องลดา ทองประเสริฐ
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 122 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Coarctation of the Aorta (CoA) JJ การแบ่งชนิด

Coarctation of the aorta (CoA) หมายถึง ภาวะหัวใจ ภาวะ CoA อาจแบ่งได้เป็น 3 ชนิดได้แก่
ผิดปกติแต่ก�ำเนิดที่ aorta ส่วนโค้ง (arch) มีการคอดหรือ 1. มีการคอดเฉพาะจุด ซึง่ มักเป็นทีต่ ำ� แหน่ง isthmus ของ
ตีบแคบ (coarctation ในภาษาละตินหมายถึง constriction) aortic arch ซึง่ อยูร่ ะหว่าง left subclavian artery และ
มีชื่อเรียกอื่น ได้แก่ aortic coarctation โดยทั่วไปมักหมาย ต�ำแหน่งที่ ductus arteriosus มาเชื่อมต่อดังแสดงใน
ถึงการคอดหรือตีบแคบที่ต�ำแหน่งระหว่างส่วนโค้งของ รูปที่ 8.1
aorta กับส่วนต้นของ descending aorta อย่างไรก็ตามค�ำ 2. มีการตีบแคบตลอดแนวของ aortic arch (tubular
ว่า “coarctation of the aorta” สามารถใช้เรียกการคอด hypoplasia of the aortic arch มีชื่อเรียกอื่น ได้แก่
ของ descending aorta ที่ต�ำแหน่งอื่นในช่องอก (thoracic hypoplastic aortic arch, arch hypoplasia, aortic
aorta) หรือช่องท้อง (abdominal aorta) ก็ ได้ hypoplasia และ aortic arch hypoplasia
ในบทนี้จะใช้ค�ำว่า aortic arch แทนค�ำว่าส่วนโค้งของ 3. มีการตีบแคบตลอดแนวของ aortic arch ร่วมกับการ
aorta เพื่อให้ผู้อ่านเข้าใจได้ง่ายขึ้น คอดเฉพาะจุดที่ต�ำแหน่ง isthmus ร่วมด้วย

AoA

LPA
SVC PA

RA
LV
RV

รูปที่ 8.1 -รูปวาดแสดงภาวะ coarctation of the aorta (CoA) ที่มีการคอดเฉพาะจุดที่ต�ำแหน่ง isthmus

(ต�ำแหน่งลูกศร) ของ aortic arch (AoA; aortic arch, LPA; left pulmonary artery, LV; left ventricle, PA;
pulmonary artery, RA; right atrium, RV; right ventricle, SVC; superior vena cava)
 บทที่ 8 Coarctation of the Aorta 123

อย่ า งไรก็ ต ามหากพบการตี บ แคบชนิ ด tubular JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด

hypoplasia of the aortic arch ร่วมกับหัวใจห้องซ้ายมี
ขนาดเล็กทัง้ หมด จะจัดว่าความผิดปกตินเี้ ป็นส่วนหนึง่ ของ ภาวะ CoA ถือเป็นภาวะที่วินิจฉัยได้ยากในระยะก่อน
ภาวะ hypoplastic left heart syndrome (HLHS) ไม่ใช่ คลอดโดยเฉพาะอย่างยิง่ หากไม่มคี วามผิดปกติอนื่ ของหัวใจ
ภาวะ CoA (1) เนื่องจากเชื่อว่ามีพยาธิก�ำเนิดของโรคตั้ง หรืออวัยวะอื่น ๆ ที่พบน�ำมาก่อน จากรายงานการศึกษา
ต้นมาจากการไหลเวียนเลือดผ่านหัวใจห้องซ้ายที่ลดลง (2-4) พบว่าภาวะ CoA สามารถวินิจฉัยก่อนคลอดได้เพียงร้อย
ละ 18 – 25 แตกต่างจากภาวะอื่น ๆ เช่น double outlet
JJ อุบัติการณ์ of right ventricle, truncus arteriosus, atrioventricular
septal defects และ tricuspid valve atresia ที่สามารถ
อุบัติการณ์ของภาวะ CoA พบประมาณร้อยละ 5-8 วินิจฉัยก่อนคลอดได้ถึงร้อยละ 80 – 90 (9, 10)
ของทารกที่มีภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดทั้งหมด(1, 5) หรือ
นอกจากนี้ยังพบผลบวกลวงจากการตรวจก่อนคลอด
0.44 ต่อ 1,000 การคลอดมีชีพ (6) โดยมีโอกาสเกิดซ�้ำใน
ได้มากถึงร้อยละ 66.7 หรือประมาณสองในสามของทารก
การตั้งครรภ์ครั้งต่อไปประมาณร้อยละ 1.2 – 6.7 หากเคย
ในครรภ์ที่ ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดว่ามีภาวะ CoA ถูก
ตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะ CoA มาแล้วอย่างน้อย 1 ครั้ง (7, 8)
วินิจฉัยว่าไม่มีภาวะนี้จากการตรวจหลังคลอด (11) เนื่องจาก
และมีโอกาสเกิดโรคนี้ ในลูกได้รอ้ ยละ 5.9 และร้อยละ 14.3
ต�ำแหน่งของ isthmus มีแนวโน้มที่จะมีขนาดเล็กกว่า
หากพ่อและแม่เป็นโรคตามล�ำดับ (7)
ต�ำแหน่งอื่น ๆ ของ aorta การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงใน
ระยะก่อนคลอดเพื่อแยกว่าเป็น isthmus ที่มีขนาดเล็กแต่
JJ กลไกการเกิดโรค
ปกติ หรือเล็กแคบจากภาวะ CoA จึงเป็นเรือ่ งทีท่ า้ ทายโดย
เฉพาะอย่างยิง่ ในรายทีข่ นาดก�ำ้ กึง่ และในทางกลับกันขนาด
กลไกการเกิดภาวะ CoA อธิบายได้จากสองทฤษฎี ของ isthmus ที่เล็กกว่าปกติเพียงเล็กน้อยซึ่งถูกวินิจฉัย
ได้แก่ ว่าน่าจะปกติ อาจมีการตีบแคบมากขึ้นหลังจากที่ ductus
1. Ductus tissue theory คือการที่เซลล์กล้ามเนื้อเรียบ arteriosus ปิดไปในระยะหลังคลอด ท�ำให้วนิ จิ ฉัยว่ามีภาวะ
ของ ductus arteriosus (ductal smooth muscle CoA ภายหลังคลอดก็ ได้
cell) มีการเคลื่อนย้ายเข้าไปใน aorta ท�ำให้เกิดภาวะ ลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารกใน
การหดรัดตัวหรือคอด (aortic constriction) ได้ง่าย ครรภ์ที่มีภาวะ CoA จะพบว่ามีความผิดปกติดังต่อไปนี้
ขึ้น เนื่องจาก ductal cell มีแนวโน้มที่จะหดตัวเพื่อให้ (รูปที่ 8.2-8.7)
ductus arteriosus สามารถปิดได้เองภายหลังคลอด (2)
1. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ ในระดับ
2. Hemodynamic theory คือการลดลงของปริมาณเลือด four-chamber view (4CV) จะพบว่าขนาดของหัวใจ
ที่ ไหลผ่าน aortic arch ท�ำให้เกิดภาวะตีบแคบของ ห้องล่างไม่สมดุลกัน (ventricular disproportion)
aorta ตามมา (3) โดยต�ำแหน่งที่มีความเสี่ยงมากที่สุด ทั้งนี้ขนาดของหัวใจห้องซ้ายล่างจะแคบกว่าหัวใจห้อง
คือ isthmus เนื่องจากปริมาณเลือดส่วนใหญ่ที่ออก ขวาล่างผิดปกติ (12-14) โดยจากการศึกษาพบว่าอัตราส่วน
จากหัวใจห้องซ้ายล่างของทารกในครรภ์จะถูกส่งผ่าน ความกว้างของหัวใจห้องขวาล่างต่อหัวใจห้องซ้ายล่าง
ascending aorta และ aortic arch เพื่อไปเลี้ยงหลอด (right ventricular width : left ventricular width
เลือดที่คอและศีรษะ ท�ำให้มีเลือดที่ ไหลผ่าน isthmus หรือ RV : LV width ratio) จะเท่ากับ 1.19 ต่อ 1 ใน
เพียงร้อยละ 10 – 15 ของปริมาณเลือดทีอ่ อกจากหัวใจ ทารกปกติ และจะมากกว่าหรือเท่ากับ 1.69 ต่อ 1 ใน
ทั้งหมด ในขณะที่ descending aorta ได้รับเลือดส่วน ทารกที่มีภาวะ CoA(15) ซึ่งลักษณะการแสดงออกนี้
ใหญ่จากหัวใจห้องขวาล่างผ่าน ductus arteriosus ส่ง จะสังเกตได้ง่ายที่สุดและน�ำไปสู่การค้นหาว่ามีความ
ผลให้ต�ำแหน่งของ isthmus มีขนาดเล็กกว่าต�ำแหน่ง ผิดปกติของหัวใจในระดับอื่น ๆ อีกหรือไม่ แต่ไม่มี
อื่น ๆ ของ aorta (4) ความจ�ำเพาะต่อภาวะ CoA ดังเช่นจากการศึกษาพบ
 124 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

AAo

RV PA
RV

ก ข
รูปที่ 8.2 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่
มีภาวะ coarctation of the aorta (ก) ภาพในระดับ LVOT
AAo แสดง ascending aorta มีขนาดเล็กตลอดแนว; (ข) ภาพใน
ระดับ RVOT แสดง main pulmonary artery มีขนาดใหญ่กว่า
ascending aorta มาก และ (ค) ภาพในระดับ aortic arch view
แสดง ascending aorta และ transverse aortic arch มีขนาด
เล็กตลอดแนว ต่างจาก descending aorta ที่มีขนาดใหญ่กว่า
(AAo; ascending aorta, AoA; aortic arch, DAo; descending
aorta, PA; pulmonary artery, RV; right ventricle)
AoA

ค DAo

ทารกในครรภ์ที่มีภาวะ CoA ที่มีหัวใจห้องขวาล่าง ratio) จะเท่ากับ 1.18 ต่อ 1 ในทารกปกติ และจะ

ใหญ่กว่าห้องซ้ายล่างเพียงร้อยละ 35 เท่านั้น และมัก มากกว่าหรือเท่ากับ 1.61 ต่อ 1 ในทารกที่มีภาวะ CoA
(16) (15)
ต้องมีลักษณะการแสดงออกอื่น ๆ ร่วมด้วยเสมอ ดังนั้นการศึกษาส่วนใหญ่มักใช้ค่า PA/AoA ratio
นอกจากนีก้ ารสังเกตว่ากล้ามเนือ้ หัวใจห้องล่างซ้ายบีบ มากกว่าหรือเท่ากับ 1.6 เป็นตัวท�ำนายว่าทารกในครรภ์
คลายตัวผิดปกติ หรือลิ้นหัวใจ mitral เปิดปิดผิดปกติ มีโอกาสเป็น CoA (18, 19) โดยมีความไวและความจ�ำเพาะ
อาจท�ำให้วินิจฉัย hypoplastic left heart syndrome ต่อการวินิจฉัยภาวะ CoA ร้อยละ 76 และร้อยละ 58
(1)
มากกว่าภาวะ CoA ตามล�ำดับ หรือใช้ค่า AoA/PA ratio น้อยกว่า 0.74
(20)
2. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ ในระดับ , ค่า PA : AoA ratio มากกว่า 2SD ของอายุครรภ์
left ventricular outflow tract (LVOT), right นั้น ๆ (21), ค่า AoA : PA ratio น้อยกว่าเปอร์เซ็นไทล์ที่
ventricular outflow tract (RVOT), three-vessel view 5 ของอายุครรภ์นั้นๆ ซึ่งพบว่ามีความจ�ำเพาะกับภาวะ
(3VV) และ three-vessel-trachea view (3VT) จะพบ CoA มากกว่า ventricular disproportion ในระดับ
ว่าขนาดของหลอดเลือดแดงใหญ่ (great arteries) ไม่ 4CV (12) อย่างไรก็ตามในทางปฏิบัติอาจใช้ตัวเลขที่จ�ำ
สมดุลกัน (great artery disproportion) ทั้งนี้ขนาด ได้ง่าย ๆ เช่น AoA : PA ratio น้อยกว่า 0.5 เป็นตัว
ของ aortic arch (AoA) จะเล็กกว่า pulmonary artery ช่วยในการท�ำนายภาวะ CoA ได้เช่นกัน (22)
(PA) มาก (17) โดยจากการศึกษาพบว่าอัตราส่วนความ 3. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ ในระดับ
กว้างของ PA ต่อความกว้างของ (pulmonary artery aortic arch view จะพบว่ามีการตีบแคบของ aortic
width : aortic arch width หรือ PA : AoA width arch (aortic arch narrowing) ดังรูปที่ 8.2 - 8.4 ทั้งนี้
 บทที่ 8 Coarctation of the Aorta 125

AAo
AoA
DA


SVC

ก AoA ข
รูปที่ 8.3 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มี
ภาวะ coarctation of the aorta (ก) ภาพในระดับ 3VT แสดง
aortic arch มีขนาดเล็กแคบไม่ได้สัดส่วนกับ ascending aorta
และมีขนาดเล็กกว่าครึ่งหนึ่งของ ductal arch หรือมีขนาด


พอ ๆ กับ SVC; (ข) ภาพในระดับ aortic arch view แสดง

ต�ำแหน่ง isthmus ของ aortic arch ที่มีขนาดเล็กเชื่อมต่อกับ
descending aorta ทีม่ ขี นาดใหญ่กว่า และมี contraductal shelf
AoA (ต�ำแหน่งลูกศร) และ (ค) ภาพ color Doppler ในระดับที่เห็น
ทั้ง aortic arch และ ductal arch view แสดงเลือดที่ ไหลใน
aortic arch มีขนาดเล็กเมือ่ เทียบกับเลือดที่ ไหลใน ductal arch
DA และมี contraductal shelf (ต�ำแหน่งลูกศร) (AAo; ascending
ค aorta, AoA; aortic arch, DA; ductal arch, SVC; superior
vena cava)

ต�ำแหน่งของ aortic arch ทีพ่ บการตีบแคบได้บอ่ ยทีส่ ดุ ไม่ (19, 20, 26) โดยมีความไวและความจ�ำเพาะต่อการ
คือต�ำแหน่ง isthmus ซึ่งอยู่ระหว่าง left subclavian วินิจฉัยภาวะ CoA ร้อยละ 59 และร้อยละ 67 ตาม
artery และ ductus arteriosus เช่น หากตรวจพบว่า ล�ำดับ การตีบแคบที่ต�ำแหน่ง isthmus นี้อาจท�ำให้รูป
ความกว้างของต�ำแหน่ง isthmus น้อยกว่า 3 มิลลิเมตร ร่างของ aortic arch ที่มีรอยหยักตรงต�ำแหน่งที่เชื่อม
ที่อายุครรภ์มากกว่า 32 สัปดาห์ขึ้นไปจะช่วยท�ำนายว่า ต่อกับ descending aorta มีลักษณะคล้ายตัวเลข 3
ทารกอาจจะมีภาวะ CoA ภายหลังคลอด ซึ่งจะ (22)
หรือเรียกว่า “3-sign” ดังรูปที่ 8.7 (22)
เทียบเท่ากับความกว้างของต�ำแหน่ง isthmus ที่น้อย 4. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ ในระดับ
กว่าเปอร์เซ็นไทล์ที่ 5 จากการศึกษาวิจยั ความกว้างของ aortic arch view จะพบว่ามีรอยยื่นของผนัง des-
isthmus ในทารกไทยปกติ (23) อย่างไรก็ตามอาจพบการ cending aorta ด้านตรงข้ามกับต�ำแหน่งที่ ductus
ตีบแคบตลอดทั้งแนวของ transverse aortic arch ดัง arteriosus เชื่อมต่อ (contraductal shelf)(15) ซึ่ง
รูปที่ 8.6 หากสงสัยว่ามีการตีบแคบของ aortic arch ลักษณะการแสดงออกนี้เป็นอาการแสดงจ�ำเพาะของ
การวัดความกว้างของ aorta ในต�ำแหน่งต่าง ๆ ดังรูป CoA และช่วยในการวินจิ ฉัยแยกจากภาวะ interrupted
ที่ 8.8 และน�ำไปเปรียบเทียบกับค่าปกติจะมีประโยชน์ aortic arch โดยมีความไวและความจ�ำเพาะต่อการ
ในการช่วยวินิจฉัยให้แม่นย�ำมากขึ้น (21, 23-25) โดยการ วินิจฉัยภาวะ CoA ร้อยละ 65.5 และร้อยละ 57.1 ตาม
ศึกษาส่วนใหญ่มักใช้ค่า isthmus Z-score ที่น้อยกว่า ล�ำดับ อย่างไรก็ตามไม่จำ� เป็นต้องพบอาการแสดงนี้ ใน
-2 เป็นตัวท�ำนายว่าทารกในครรภ์มีโอกาสเป็น CoA ผูป้ ว่ ยทุกราย โดยจากการศึกษาพบ shelf เพียงร้อยละ
หรือท�ำนายว่าทารกจะได้รับการผ่าตัดหลังคลอดหรือ
 126 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

AAo

RV

DA AoA

ก DAo ข
DAo

 

ค ง
รูปที่ 8.4 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ coarctation of the aorta (ก,ข) ภาพในระดับ 3VV แสดง
aortic arch มีขนาดเล็กกว่า ductal arch และ (ค,ง) ภาพในระดับ aortic arch view แสดง aortic arch มีขนาดเล็กตลอดแนว
ร่วมกับมีรอยคอดที่ต�ำแหน่ง isthmus ที่มีขนาดเล็กเชื่อมต่อกับ descending aorta ซึ่งมีขนาดใหญ่ และมี contraductal shelf
(ต�ำแหน่งลูกศร) (AAo; ascending aorta, AoA; aortic arch, DA; ductal arch, DAo; descending aorta, PA; pulmonary
artery , RV; right ventricle)

DAo


AoA
AoA

ก ข
รูปที่ 8.5 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ coarctation of the aorta ในระดับ aortic arch view แสดง
รอยคอดที่ต�ำแหน่ง isthmus ที่มีขนาดเล็กเชื่อมต่อกับ descending aorta ซึ่งมีขนาดใหญ่ และมี contraductal shelf (ต�ำแหน่ง
ลูกศร) (AoA; aortic arch, DAo; descending aorta)
 บทที่ 8 Coarctation of the Aorta 127

AoA


ก DAo ข
รูปที่ 8.6 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ coarctation of the aorta ในระดับ aortic arch view แสดง
aortic arch มีขนาดเล็กตลอดแนวเชื่อมต่อกับ descending aorta ซึ่งมีขนาดใหญ่กว่า (ต�ำแหน่งลูกศร) (AoA; aortic arch, DAo;
descending aorta)

RV T

LV AoA

ก ข
DAo
AoA


AoA

ค ง
รูปที่ 8.7 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ coarctation of the aorta (ก) ภาพในระดับ 4CV แสดงหัวใจ
ห้องซ้ายล่างมีขนาดเล็กกว่าหัวใจห้องขวาล่าง; (ข) ภาพในระดับ 3VT แสดง aortic arch มีขนาดเล็กกว่า ductal arch และ (ค,ง)
ภาพในระดับ aortic arch view แสดง aortic arch ที่มีขนาดเล็กมากตลอดแนว ต�ำแหน่งที่เป็น isthmus ยืดยาวออกและเชื่อม
กับ descending aorta ซึ่งมีขนาดใหญ่กว่าท�ำให้มีรอยหยักหรือเรียกว่า “3-sign” (ต�ำแหน่งลูกศร) (AoA; aortic arch, DAo;
descending aorta, LV; left ventricle, RV; right ventricle, Tr; trachea)
 128 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

2
3


4 1

5 รูปที่ 8.9 -ภาพชันสูตรศพทารกในครรภ์ทมี่ ภี าวะ coarctation

of the aorta แสดง aortic arch มีขนาดเล็ก (ต�ำแหน่งลูกศร)

รูปที่ 8.8 -การูปแสดงวิธีการวัดขนาด aorta ในตําแหน่ง ร่วมด้วย เช่น ventricular septal defect, persistent left
(1) aortic root; (2) ascending aorta; (3) transverse aorta; superior vena cava, aortic stenosis และ bicuspid aortic
(4) isthmus และ (5) descending aorta (ดัดแปลงจาก valve เป็นต้น
Hornberger LK, Weintraub RG, Pesonen E, Murillo-
Olivas A, Simpson IA, Sahn C, et al. Echocardiographic
study of the morphology and growth of the aortic arch JJ การวินิจฉัยแยกโรค
in the human fetus. Observations related to the prenatal
diagnosis of coarctation. Circulation 1992;86:741-7.) เมื่อตรวจพบว่ามีการตีบแคบของ aortic arch ควร
วินิจฉัยแยกภาวะ CoA กับ hypoplastic left heart
syndrome และ interrupted aortic arch type A อย่างไร
45-60 ของทารกทีม่ ภี าวะ CoA (21, 26) เนือ่ งจากส่วนหนึง่ก็ตามในการตรวจหัวใจทารกในครรภ์นั้นอาจไม่เห็นการตีบ
ของภาวะ CoA เป็นชนิด tubular hypoplasia ซึ่งจะ แคบของ aortic arch หรือลักษณะทีท่ ำ� ให้วนิ จิ ฉัยภาวะ CoA
ไม่พบ shelf ได้อย่างชัดเจน ดังนั้นการสงสัยว่าทารกในครรภ์จะมีภาวะ
5. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler หรือ CoA อาจเริ่มจากการสังเกตเห็นความผิดปกติของหัวใจใน
spectral Doppler ในระดับ 3VT หรือ aortic arch ระดับ 4CV ที่มีขนาดของหัวใจห้องซ้ายล่างเล็กกว่าหัวใจ
view จะช่วยให้การวินิจฉัยแม่นย�ำมากขึ้น และบอก ห้องขวาล่าง ซึ่งเป็นความผิดปกติที่ตรวจพบได้ง่ายส�ำหรับ
ความรุนแรงของโรคได้ ในกรณีมีการไหลเวียนของ แพทย์ทวั่ ไป โดยเมือ่ พบความผิดปกติดงั กล่าวจะน�ำไปสูก่ าร
เลือดผิดปกติ เช่น พบลักษณะของเลือดไหลย้อนกลับ ตรวจหัวใจทารกอย่างละเอียดเพื่อค้นหาว่ามีการตีบแคบ
(retrograde flow) หรือพบลักษณะของเลือดที่ผสม ของ aortic arch หรือไม่
กันทัง้ ไปข้างหน้าและไหลย้อนกลับ (mixed antegrade
and retrograde flow) ใน aortic arch อย่างไรก็ตาม การวินจิ ฉัยแยกโรคกรณีตรวจพบว่าหัวใจห้องซ้ายล่าง
ลักษณะดังกล่าวพบได้นอ้ ยเพียงร้อยละ 5-30 (19, 26) แต่ มีขนาดเล็ กกว่าหัวใจห้องขวาล่างผิดปกติแสดงดังตาราง
หากตรวจพบจะเพิม่ ความเสีย่ งต่อการเป็น CoA ที่ ไม่ใช่ ที่ 8.1
(1)

ชนิด tubular hypoplasia และโอกาสต้องผ่าตัดหลัง

JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย
คลอดถึง 16 เท่า (26)
นอกจากการตรวจหาอาการแสดงต่าง ๆ ดังกล่าว ภาวะ CoA พบว่าเป็นเดี่ยว ๆ (isolated) โดยไม่มี
แล้ว ควรตรวจหาความผิดปกติอื่น ๆ ของหัวใจที่อาจพบ ความผิดปกติของหัวใจชนิดอืน่ ร่วมด้วยเลยร้อยละ 16.2 (27)

โดยความผิ ด ปกติ ที่ พ บได้ บ ่ อ ยที่ สุ ด คื อ ภาวะ bicuspid
aortic valve โดยพบมากถึงร้อยละ 60 (27) อย่างไรก็ตาม
จากการศึกษาของทารกในครรภ์พบภาวะ bicuspid aortic
valve ร่วมด้วยเพียงร้อยละ 14.7 (28) รองลงมาคือภาวะ
ventricular septal defect พบร้อยละ 26 – 42.7 (11) นอกจาก
นี้การพบ persistent left superior vena cava ร่วมกับ
ขนาดของหัวใจห้องซ้ายเล็กกว่าห้องขวาพบว่าสัมพันธ์กับ
ภาวะ CoA ได้มากขึ้นถึงร้อยละ 34 – 50 (29, 30) หรือมีค่า
อัตราส่วนของการเป็นโรค (odd ratio) เท่ากับ 61.57 (29)
ส�ำหรับความผิดปกติของหัวใจชนิดอื่น ๆ ที่อาจพบร่วมด้วย
แสดงดังตารางที่ 8.2
ตารางที่ 8.1 -แสดงการวินิจฉัยแยกโรคภาวะ
หัวใจห้องซ้ายล่างเล็กกว่าหัวใจห้องขวาล่าง หรือ
อัตราส่วนของหัวใจห้องขวาล่างเทียบกับห้องซ้ายล่าง
มากผิดปกติ (ดัดแปลงจาก Abuhamad A, Chaoui R.
Coarctation of the aorta and interrupted aortic
arch. A practical guide to fetal echocardiography:
normal and abnormal hearts. 3rd ed. Philadelphia:
Wolters Kluwer; 2016. p. 354-74.)
„„ Coarctation of the aorta
„„ Hypoplastic left heart syndrome
„„ Interrupted aortic arch
„„ ภาวะปกติ ใ นระยะท้ า ยของการตั้ ง ครรภ์
(normal variation in late gestation)
„„ Unbalanced atrioventricular septal defect
ที่มี left-to-right shunt
„„ Mitral atresia ทีม่ ี ventricular septal defect
„„ Total anomalous pulmonary venous
connection
„„ Persistent left superior vena cava
„„ Double outlet right ventricle
„„ Absent pulmonary valve syndrome
„„ กลุ่มภาวะ Ebstein anomaly, tricuspid
valve dysplasia และ severe tricuspid
regurgitation
บทที่ 8 Coarctation of the Aorta 129
ภาวะ CoA พบร่ ว มกั บ ความผิ ด ปกติ ข องอวั ย วะ
ภายนอกหัวใจได้เกือบทุกระบบ โดยพบร่วมด้วยประมาณ
ร้อยละ 20-40 (28, 31) นอกจากนี้ยังพบภาวะทารกโตช้าใน
ครรภ์ ในทารกโครโมโซมปกติที่มีภาวะ CoA ได้ร้อยละ
21.6 (28)
ภาวะ CoA พบว่าสัมพันธ์กับภาวะโครโมโซมผิดปกติ
ได้ร้อยละ 35.1 (28) โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่พบความ
ผิดปกติของอวัยวะในหลายระบบ โดยความผิดปกติของ
โครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุดคือ monosomy X (Turner
syndrome) ซึ่งพบร้อยละ 35 จากการศึกษาทารกในครรภ์
ที่มีภาวะ CoA (28) และร้อยละ 12.6 จากการศึกษาเด็กผู้
หญิงที่วินิจฉัยว่ามีภาวะ CoA (32) นอกจากนี้ความผิดปกติ
ของโครโมโซมชนิดอื่น ๆ ที่พบร่วมด้วยได้แก่ trisomy 21,
trisomy 18, trisomy 13, 22q11.2 microdeletion
และ unbalanced translocation ของโครโมโซมคู่อื่น ๆ
เป็นต้น (28)
ตารางที่ 8.2 -แสดงความผิดปกติภายในหัวใจชนิด
อื่นทีส่ มั พันธ์กบั ภาวะ Coarctation of the Aorta หรือ
Tubular Hypoplasia of the Aortic Arch (ดัดแปลง
จาก Abuhamad A, Chaoui R. Coarctation of the
aorta and interrupted aortic arch. A practical guide
to fetal echocardiography: normal and abnormal
hearts. 3rd ed. Philadelphia: Wolters Kluwer; 2016.
p. 354-74.)
„„ Ventricular septal defect ขนาดใหญ่
„„ Bicuspid aortic valve
„„ Aortic stenosis
„„ Mitral stenosis
„„ Hypoplastic left heart syndrome
„„ Persistent left superior vena cava
„„ Double outlet right ventricle
„„ Tricuspid atresia ที่มี ventricular septal
defect ร่วมกับ malposition of the great
arteries
„„ Corrected transposition of the great
arteries
„„ Single ventricle
 130 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค
ทารกในครรภ์ที่มีภาวะ CoA มักไม่เกิดเหตุการณ์
ร้ายแรงในระยะก่อนคลอด โดยทั่วไปแนะน�ำให้ตรวจหัวใจ
ทารกในครรภ์เป็นระยะทุก 4-6 สัปดาห์(1) เพื่อติดตามการ
เปลี่ยนแปลงของขนาดและเลือดที่ ไหลผ่าน aortic arch
เนื่ อ งจากในระยะท้ า ยของการตั้ ง ครรภ์ ก ารด� ำ เนิ น โรค
อาจแย่ลงจากโรคที่รุนแรงมากขึ้นท�ำให้เลือดที่ ไหลผ่าน
isthmus ได้น้อยลงร่วมกับ ductus arteriosus มีการหดตัว
(constriction) ได้งา่ ยมากขึน้ (15) นอกจากนีก้ ารตรวจติดตาม
เป็นระยะยังช่วยในการวินจิ ฉัยก่อนคลอดของภาวะ CoA ใน
รายที่ก�้ำกึ่งมีความถูกต้องแม่นย�ำเมื่ออายุครรภ์ทารกมาก
ขึ้น (26) เช่น หากพบว่าขนาดของ aorta โตน้อยกว่า 0.24
มิลลิเมตรต่อสัปดาห์ (aortic growth rate) มีความไวและ
ความจ�ำเพาะต่อการวินิจฉัยภาวะ CoA ถึงร้อยละ 80 และ
ร้อยละ 100 ตามล�ำดับ (19)
ในระยะคลอดควรคลอดทารกในสถานที่ที่พร้อม มี
กุมารแพทย์ทารกแรกเกิด และกุมารแพทย์ โรคหัวใจเพื่อ
ตรวจหั ว ใจทารกอย่ า งละเอี ย ดหลั ง คลอด และเตรี ย ม
ให้ยาพรอสตาแกลนดินส์ทันทีเพื่อป้องกันไม่ ให้ ductus
arteriosus ปิด โดยจะเพิ่มโอกาสรอดของทารกได้มากหาก
ทารกได้รับการวินิจฉัยและเตรียมพร้อมในระยะแรกคลอด
(33)
การตรวจคัดกรองทารกแรกคลอดด้วย pulse oximetry
โดยการวัดความเข้มข้นของออกซิเจนทีต่ ำ� แหน่ง preductal
และ postductal สามารถช่วยให้วนิ จิ ฉัยทารกทีม่ ภี าวะหัวใจ
ผิดปกติแต่ก�ำเนิดชนิด ductal dependent ได้ร้อยละ 100
(34)
จึงน่าจะมีประโยชน์ ในรายที่การวินิจฉัยก่อนคลอดยัง
ไม่แน่นอนหรือจ�ำเป็นต้องคลอดในโรงพยาบาลที่ ไม่มีกุมาร
แพทย์โรคหัวใจ
พยากรณ์โรคของทารกที่มีภาวะ CoA ขึ้นอยู่กับความ
ผิดปกติที่พบร่วมด้วยทั้งความผิดปกติของหัวใจ ความผิด
ปกติของอวัยวะอืน่ ๆ อัตราการเจริญเติบโตของทารก และ
ภาวะโครโมโซมผิดปกติ ดังนั้นการตรวจโครโมโซมทารกใน
ครรภ์มีความจ�ำเป็น (ถ้าท�ำได้) ในทารกโครโมโซมปกติและ
ไม่มคี วามผิดปกติของอวัยวะอืน่ ๆ โอกาสรอดชีวติ โดยรวม
เท่ากับร้อยละ 79.3 (28) โดยปัจจัยทีส่ ง่ ผลต่อโอกาสรอดของ
ทารกหรือโอกาสได้รับการผ่าตัดได้แก่ isthmus Z-score
น้อยกว่า -2, มีการไหลเวียนของเลือดผิดปกติ เช่น มีเลือด
ไหลย้อนกลับ (retrograde flow) หรือมีเลือดที่ผสมกัน
ทั้งไปข้างหน้าและไหลย้อนกลับ (mixed antegrade and
retrograde flow) ใน aortic arch (20, 26)
การผ่าตัดหัวใจทารกหลังคลอดภาวะ CoA ที่มีการ
คอดหรือตีบแคบเฉพาะต�ำแหน่ง isthmus ท�ำได้ โดยการ
ตัดส่วนที่ตีบแคบออกและต่อหลอดเลือดแบบ end-to-end
anastomosis แต่หากมีการตีบแคบตลอดแนวของ aortic
arch การผ่าตัดท�ำได้ โดยการเสริมสร้าง aortic arch (arch
augmentation) ให้มีขนาดใหญ่ขึ้นด้วยการใช้ homograft
patch reconstruction จากหลอดเลือดทีต่ ำ� แหน่งอืน่ (4) จาก
การศึกษาแบบ systematic review พบว่าอัตราการเสียชีวติ
จากการผ่าตัดเท่ากับร้อยละ 3.8 และมีโอกาสเกิดภาวะ re-
coarctation ภายหลังได้ร้อยละ 11.9 (35) ซึ่งสามารถรักษา
ได้ด้วยการท�ำ balloon angioplasty (4) นอกจากนี้ภาวะ
แทรกซ้อนอื่นๆ ที่อาจพบได้ ในระยะยาวหลังผ่าตัด ได้แก่
chronic hypertension, post-surgical aortic aneurysm
และ coronary artery disease เป็นต้น (36, 37)
Interrupted Aortic Arch Aortic Arch
Interrupted aortic arch (IAA) หมายถึง ภาวะ
หัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดที่หลอดเลือดส่วน ascending aorta
และ descending aorta แยกขาดออกจากกันโดยสมบูรณ์
(absence of luminal continuity between the ascending
and descending aorta) มีชื่อเรียกอื่น ได้แก่ aortic arch
interruption, aortic interruption, interruption of the
aortic arch และ aortic atresia ภาวะ IAA แบ่งตาม
ต�ำแหน่งของ aortic arch ที่แยกออกจากกันโดยเปรียบ
เทียบกับต�ำแหน่งของ brachiocephalic vessels ดังต่อไป
นี้ (38) (รูปที่ 8.10)
„„ Type A: ต�ำแหน่งของ IAA อยู่ระหว่าง left sub-
clavian artery (LSA) กับ ductus arteriosus
„„ Type B: ต�ำแหน่งของ IAA อยู่ระหว่าง left common
carotid artery (LCCA) กับ left subclavian artery
(LSA)
„„ Type C: ต�ำแหน่งของ IAA อยูร่ ะหว่าง brachiocephalic
artery (BCA) ซึ่งแตกแขนงไปเป็น right common
carotid artery (RCCA) และ right subclavian artery
(RSA) กับ left common carotid artery (LCCA)
 บทที่ 8 Coarctation of the Aorta 131

RCCA LCCA RCCA LCCA

RSA LSA RSA LSA
DA DA

AoA AoA

Type A Type B

RCCA
LCCA
RSA
LSA
DA
Type C

AoA

รูปที่ 8.10 -รูปวาดแสดงการแบ่งชนิดของภาวะ Interrupted aortic arch (IAA) (AoA; aortic arch, DA; ductal
arch, LCCA; left common carotid artery, LSA; left subclavian artery, RCCA; right common carotid artery,
RSA; right subclavian artery) (ดัดแปลงจาก Abuhamad A, Chaoui R. Coarctation of the aorta and interrupted
aortic arch. A practical guide to fetal echocardiography: normal and abnormal hearts. 3rd ed. Philadelphia:
Wolters Kluwer; 2016. p. 354-74.)

JJ อุบัติการณ์
IAA เป็นภาวะหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิดทีพ่ บได้นอ้ ยมาก
มีอุบัติการณ์ร้อยละ 1 ของภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด
ทั้งหมด (1) หรือพบประมาณ 0.02 ต่อ 1,000 การคลอดมีชีพ
(39)
โดยชนิดทีพ่ บได้บอ่ ยทีส่ ดุ คือ type B พบได้ประมาณสอง
ในสามหรือร้อยละ 65 รองลงมาคือ type A ซึ่งเป็นชนิดที่
มีลักษณะทางคลินิกคล้ายกับภาวะ severe coarctation of
the aorta พบได้ประมาณหนึ่งในสามหรือร้อยละ 30 ส่วน
type C พบได้น้อยที่สุดประมาณร้อยละ 5 (40)
JJ กลไกการเกิดโรค
ภาวะ IAA เชื่ อ ว่ า เกิ ด จากความผิ ด ปกติ ที่ มี ก าร
สลายมากเกินไปของ aortic arch ที่ต�ำแหน่งใดต�ำแหน่ง
หนึ่ ง ระหว่ า งการพั ฒ นาหั ว ใจทารกในครรภ์ (cardiac
embryogenesis) ซึ่งพบว่าภาวะ IAA ส่วนหนึ่งสัมพันธ์กับ
ความผิดปกติของโครโมโซมชนิด 22q11.2 microdeletion
ซึ่งมียีนที่เกี่ยวข้อง คือ TBX1 นอกจากนี้ภาวะ IAA อาจ
เกิดจากความผิดปกติของ neural crest cells ทีจ่ ะพัฒนาไป
เป็น pharngeal arches และ aortic arch ซึ่งถูกรบกวนจาก
 132 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ได้รับสารก่อวิรูป (teratogen) ในกลุ่ม retinoic acid เช่น ลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารกใน

isotretioin ในระยะแรกของการตั้งครรภ์ (4)
JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด
การวินิจฉัยก่อนคลอดภาวะ IAA นั้นถือว่ามีความ
ท้าทายเนือ่ งจากเป็นภาวะทีว่ นิ จิ ฉัยได้ยากแม้แต่ในสถาบันที่
มีความเชีย่ วชาญได้รายงานไว้วา่ สามารถวินจิ ฉัยภาวะ IAA
ได้เพียงร้อยละ 24 ของคนไข้ทงั้ หมด แม้วา่ การวินจิ ฉัยก่อน
คลอดจะมีแนวโน้มเพิ่มสูงขึ้นในปัจจุบันก็ตาม (41)
AoA

ครรภ์ทมี่ ภี าวะ IAA จะพบว่ามีความผิดปกติดงั ต่อไปนี้ (รูป
ที่ 8.11-8.13)
1. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ ในระดับ
four-chamber view (4CV) ของทารกในครรภ์ที่เป็น
IAA มักจะปกติ (41) โดยหัวใจห้องซ้ายล่างจะมีขนาด
ปกติแตกต่างจากภาวะ coarctation of the aorta ที่
มักพบหัวใจห้องซ้ายล่างมีขนาดเล็กกว่าหัวใจห้องขวา
ล่าง อย่างไรก็ตามอาจพบ ventricular septal defect
ขนาดใหญ่ที่พบร่วมด้วยได้บ่อยใน IAA type B (41-43)


DA

ก ข
รูปที่ 8.11 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ interrupted aortic arch ที่อายุครรภ์ 20 สัปดาห์ (ก) ภาพ
ในระดับระหว่าง LVOT และ aortic arch view แสดงให้เห็น ascending aorta ต่อเนื่องไปยัง aortic arch ที่ ไม่โค้งเหมือนปกติ
มีหลอดเลือดแตกแขนงไปยังศีรษะสองเส้นโดยมีลักษณะของ “Y appearance” (ต�ำแหน่งลูกศร) และ (ข) ภาพในระดับ 3VT ไม่
เห็น aortic arch ในต�ำแหน่งปกติ (ต�ำแหน่งลูกศร) (AoA; aortic arch, DA; ductal arch)

AoA



AoA
DA

ก ข
รูปที่ 8.12 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ interrupted aortic arch type B ที่อายุครรภ์ 12 สัปดาห์
(ก) ภาพ color Doppler ในระดับที่ควรจะเป็น aortic arch view แสดงให้เห็น ascending aorta ต่อเนื่องไปยัง aortic arch ที่
ไม่โค้งเหมือนปกติ มีหลอดเลือดแตกแขนงไปยังศีรษะสองเส้นโดยมีลักษณะของ “Y appearance” (ต�ำแหน่งลูกศร) และ ข) ภาพ
ชันสูตรศพแสดงลักษณะของ aortic arch ที่ขาดแยกออกจากกันที่ต�ำแหน่งระหว่าง left common carotic artery (LCCA) กับ
left subclavian artery (LSA) และมีลักษณะของ “Y appearance” (ต�ำแหน่งลูกศร) (AoA; aortic arch, DA; ductal arch)
 บทที่ 8 Coarctation of the Aorta 133

2. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ ในระดับ microdeletion อาจไม่พบต่อมไธมัส (absent thymus)

five-chamber view (5CV) อาจพบ ventricular septal หรือต่อมไธมัสมีขนาดเล็ก (hypoplastic thymus) (44)
defect และ ascending aorta ทีม่ ขี นาดเล็กกว่าปกติ (43) ท�ำให้เห็นต�ำแหน่งของ main pulmonary artery อยู่
3. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ ในระดับ ชิดกับกระดูกสันอก (sternum)
three-vessel-trachea view (3VT) จะพบว่า aortic arch 4. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ ในระดับ
มีลักษณะไม่ต่อเนื่องเป็นเส้นเดียวกัน ขนาดของ main aortic arch view จะไม่พบลักษณะปกติของ aortic
pulmonary artery ใหญ่กว่าปกติเล็กน้อย ต�ำแหน่ง arch ที่โค้งเป็นรูป candy cane แต่จะพบ aorta ทอด
ของ trachea และ main pulmonary artery หรือ ยาวเป็นเส้นตรง และมีหลอดเลือดแตกแขนงออกไป
ductus arteriosus จะอยู่ชิดกันเนื่องจากไม่มี aortic เพียงสองเส้นคือ brachiocephalic artery (BCA) กับ
arch อยู่คั่นระหว่างกลาง นอกจากนี้ ในภาวะ IAA ที่ left common carotid artery (LCCA) หรือเรียกว่า
สัมพันธ์กับความผิดปกติของโครโมโซมชนิด 22q11.2 “Y appearance” (45)

SVC
SVC
AoA RCCA
Tr
PA

Tr
DA
ก ข
AoA AoA
BCA
BCA




ค ง
รูปที่ 8.13 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ interrupted aortic arch ที่อายุครรภ์ 22 สัปดาห์ (ก) ภาพ
ในระดับก่อนถึง 3VT แสดงความสัมพันธ์และขนาดที่ปกติของหลอดเลือดใหญ่; (ข) ภาพในระดับสูงกว่า 3VT เล็กน้อย ไม่เห็น
transverse aortic arch ที่ควรจะยังคงเห็นได้ ในระดับนี้ และ (ค,ง) ภาพในระดับที่ควรจะเป็น aortic arch view แสดงให้เห็น
ascending aorta ต่อเนือ่ งไปยัง aortic arch ที่ ไม่โค้งเหมือนปกติ มีหลอดเลือดแตกแขนงไปยังศีรษะสองเส้นคือ brachiocephalic
artery (BCA) และ left common carotid artery (LCCA) โดยมีลักษณะของ “Y appearance” (ต�ำแหน่งลูกศร) (AoA; aortic
arch, BCA; brachiocephalic artery, DA; ductal arch, PA; pulmonary artery, RCCA; right common carotid artery,
SVC; superior vena cava, Tr; trachea)
 134 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
5. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ 4CV และ 5CV จะช่วยยืนยันการตรวจพบ
ventricular septal defect และไม่พบลักษณะการหมุน
วนของเลือด (turbulent flow) ผ่านลิ้นหัวใจ
6. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ 3VT จะไม่พบการไหลเวียนของเลือดที่ต่อเนื่อง
กันใน aortic arch และบางรายอาจพบว่ามี aberrant
right subclavian artery (ARSA) แตกแขนงออก
มาจาก ductus arteriosus ทอดอ้อมด้านหลังของ
หลอดลมและหลอดอาหาร ไปยังด้านขวา
7. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ aortic arch view จะพบลักษณะการไหลเวียน
ของเลือดใน aorta ที่ทอดเป็นเส้นตรงออกจากหัวใจไป
ยังคอ และอาจพบว่า left subclavian artery (LSA)
แตกแขนงออกมาจาก ductus arteriosus ใน IAA
type B
JJ การวินิจฉัยแยกโรค
การวินิจฉัยก่อนคลอดเพื่อแยกชนิดของ IAA ทั้ง
สามชนิดนั้นไม่ง่ายและอาจไม่มีความจ�ำเป็นมากนักในการ
วินจิ ฉัยก่อนคลอด อย่างไรก็ตามภาวะ IAA ควรวินจิ ฉัยแยก
ออกจากภาวะ coarctation of the aorta ซึ่งมีจุดสังเกตที่
ช่วยในการวินิจฉัยแยกโรคดังนี้
1. ภาวะ coarctation of the aorta มักจะตรวจพบขนาด
ทีแ่ ตกต่างกันของหัวใจห้องซ้ายล่างและขวาล่าง แต่มกั
จะไม่พบในภาวะ IAA
2. ภาวะ IAA จะสัมพันธ์กับการมีภาวะ ventricular
septal defect เกือบทุกราย โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ชนิด
conoventricular (posterior) malalignment (46) แต่
จะพบได้น้อยกว่าคือประมาณร้อยละ 12 – 28 ในภาวะ
coarctation of the aorta (27, 47)
3. ภาวะ coarctation of the aorta จะยังคงพบลักษณะรูป
ร่างของ aorta ที่มีความโค้งปกติ (normal curvature)
ในขณะที่ภาวะ IAA จะพบลักษณะของ aorta ที่ทอด
เป็นเส้นตรงไปยังคอ หรือพบ “Y appearance” แต่
อย่างไรก็ตามต้องพยายามแยกว่าหลอดเลือดที่ทอด
ตรงไปยังคอนี้ ไม่ใช่หลอดเลือดอืน่ เช่น superior vena
cava ทีอ่ าจสับสนได้บอ่ ย ซึง่ อาจใช้ color Doppler ช่วย
ในการวินิจฉัยแยก
4. ภาวะ IAA มักสัมพันธ์กับความผิดปกติของโครโมโซม
ชนิด 22q11.2 microdeletion ได้บ่อยกว่า ซึ่งอาจท�ำให้
พบตรวจไม่พบต่อมไธมัส ได้บ่อยกว่าภาวะ CoA
5. ภาวะ IAA มักพบจ�ำเพาะกับความผิดปกติแต่ก�ำเนิด
ของหัวใจชนิดอืน่ ได้แก่ ภาวะ common arterial trunk
และ aortopulmonary window (45)
JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย
ความผิดปกติของหัวใจที่มักพบร่วมด้วยในภาวะ IAA
type B ได้แก่ ventricular septal defect ขนาดใหญ่ที่เกิด
จากการเลื่อนตัวของ infundibular septum ไปด้านหลัง,
right aortic arch, aberrant right subclavian artery หรือ
aberrant left subclavian artery (43, 48) นอกจากนี้ยังอาจ
พบความผิดปกติของหัวใจชนิดอืน่ ๆ เช่น aortopulmonary
window, atrioventricular septal defect, single ventricle
และ double outlet right ventricle ร่วมด้วย (1)
ความผิดปกติของอวัยวะในระบบอื่น ๆ ได้แก่ ความ
ผิดปกติของโครโมโซมชนิด 22q11.2 microdeletion หรือ
Digeorge syndrome ซึ่งมีความจ�ำเพาะและพบร่วมกับ
ภาวะ IAA ได้มากกว่าครึ่งหรือประมาณร้อยละ 67 (48)
โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน type B (49) นอกจากนี้ยังอาจพบร่วม
กับของโครโมโซมชนิดอื่น ๆ เช่น Turner syndrome และ
VACTERL syndrome (41)
JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค
หากตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดพบว่าทารกในครรภ์มี
ภาวะ IAA จะมีแนวทางการดูแลรักษาเช่นเดียวกับภาวะ
coarctation of the aorta นัน่ คือควรให้คลอดในโรงพยาบาล
ที่พร้อม มีกุมารแพทย์ทารกแรกเกิด และกุมารแพทย์โรค
หัวใจเพื่อตรวจหัวใจทารกอย่างละเอียดหลังคลอด และ
เตรี ย มให้ ย าพรอสตาแกลนดิ น ส์ ทั น ที เ พื่ อ ป้ อ งกั น ไม่ ใ ห้
ductus arteriosus ปิด
การผ่าตัดทารกหลังคลอดคือ การผ่าตัดเชือ่ มต่อ aorta
แบบ end-to-end anastomosis หรืออาจสร้าง aorta ขึ้น
มาใหม่ (aortic reconstruction) โดยใช้ main pulmonary
artery และอาจผ่าตัดซ่อมเสริมโดยใช้เนื้อเยื่อทดแทน
(graft)(40)

พยากรณ์โรคของทารกที่มีภาวะ IAA ขึ้นอยู่กับความ 12. Sharland GK, Chan KY, Allan LD. Coarctation of the aorta:
ผิดปกติอื่นที่พบร่วมด้วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติ difficulties in prenatal diagnosis. Br Heart J 1994;71:70-5.
ของโครโมโซมชนิด 22q11.2 microdeletion ซึ่งอาจท�ำให้ 13. Allan LD, Chita SK, Anderson RH, Fagg N, Crawford
DC, Tynan MJ. Coarctation of the aorta in prenatal life:
พยากรณ์โรคแย่ลงแม้จะผ่าตัดส�ำเร็จ an echocardiographic, anatomical, and functional study.
เอกสารอ้างอิง
1. Abuhamad A, Chaoui R. Coarctation of the aorta and
interrupted aortic arch. A practical guide to fetal
echocardiography: normal and abnormal hearts. 3rd ed.
Philadelphia: Wolters Kluwer; 2016. p. 354-74.
2. Ho SY, Anderson RH. Coarctation, tubular hypoplasia, and
the ductus arteriosus. Histological study of 35 specimens.
Br Heart J 1979;41:268-74.
3. Rudolph AM, Heymann MA, Spitznas U. Hemodynamic
considerations in the development of narrowing of the
aorta. Am J Cardiol 1972;30:514-25.
4. Hoffman JI. Epidemiology of congenital heart disease:
Etiology, pathogenesis, and incidence. In: Yagel S,
Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal cardiology.
3rd ed. Florida: CRC Press; 2019. p. 78-85.
5. Ferencz C, Rubin JD, McCarter RJ, Brenner JI, Neill CA,
Perry LW, et al. Congenital heart disease: prevalence at
livebirth. The Baltimore-Washington Infant Study. Am J
Epidemiol 1985;121:31-6.
6. Reller MD, Strickland MJ, Riehle-Colarusso T, Mahle
WT, Correa A. Prevalence of congenital heart defects in
metropolitan Atlanta, 1998-2005. J Pediatr 2008;153:807-
13.
7. Fesslova V, Brankovic J, Lalatta F, Villa L, Meli V, Piazza L,
et al. Recurrence of congenital heart disease in cases with
familial risk screened prenatally by echocardiography. J
Pregnancy 2011; 368067.
8. Allan LD, Crawford DC, Chita SK, Anderson RH, Tynan
MJ. Familial recurrence of congenital heart disease
in a prospective series of mothers referred for fetal
echocardiography. Am J Cardiol 1986;58:334-7.
9. van Velzen CL, Clur SA, Rijlaarsdam ME, Bax CJ, Pajkrt
E, Heymans MW, et al. Prenatal detection of congenital
heart disease--results of a national screening programme.
BJOG 2016;123:400-7.
10. Pinto NM, Keenan HT, Minich LL, Puchalski MD,
Heywood M, Botto LD. Barriers to prenatal detection
of congenital heart disease: a population-based study.
Ultrasound Obstet Gynecol 2012;40:418-25.
11. Head CE, Jowett VC, Sharland GK, Simpson JM. Timing of
presentation and postnatal outcome of infants suspected
of having coarctation of the aorta during fetal life. Heart
2005;91:1070-4.
บทที่ 8 Coarctation of the Aorta 135
Br Heart J 1988;59:356-60.
14. Brown DL, Durfee SM, Hornberger LK. Ventricular
discrepancy as a sonographic sign of coarctation of
the fetal aorta: how reliable is it? J Ultrasound Med
1997;16:95-9.
15. Hornberger LK, Sahn DJ, Kleinman CS, Copel J, Silverman
NH. Antenatal diagnosis of coarctation of the aorta: a
multicenter experience. J Am Coll Cardiol 1994;23:417-23.
16. Sivanandam S, Nyholm J, Wey A, Bass JL. Right
Ventricular Enlargement In Utero: Is It Coarctation?
Pediatr Cardiol 2015;36:1376-81.
17. Tongsong T, Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S.
The complete three-vessel view in prenatal detection of
congenital heart defects. Prenat Diagn 2010;30:23-9.
18. Durand I, Deverriere G, Thill C, Lety AS, Parrod C, David
N, et al. Prenatal Detection of Coarctation of the Aorta
in a Non-selected Population: A Prospective Analysis of
10 Years of Experience. Pediatr Cardiol 2015;36:1248-54.
19. Gomez-Montes E, Herraiz I, Mendoza A, Escribano D,
Galindo A. Prediction of coarctation of the aorta in the
second half of pregnancy. Ultrasound Obstet Gynecol
2013;41:298-305.
20. Jowett V, Aparicio P, Santhakumaran S, Seale A, Jicinska
H, Gardiner HM. Sonographic predictors of surgery in
fetal coarctation of the aorta. Ultrasound Obstet Gynecol
2012;40:47-54.
21. Hornberger LK, Weintraub RG, Pesonen E, Murillo-
Olivas A, Simpson IA, Sahn C, et al. Echocardiographic
study of the morphology and growth of the aortic arch
in the human fetus. Observations related to the prenatal
diagnosis of coarctation. Circulation 1992;86:741-7.
22. Snarr BS, Liu MY, Rychik J. Left heart malformations.
In: Yagel S, Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal
cardiology. 3rd ed. Florida: CRC Press; 2019. p. 388-400.
23. Udomwan P, Luewan S, Tongsong T. Fetal aortic arch
measurements at 14 to 40 weeks’ gestation derived by
spatiotemporal image correlation volume data sets. J
Ultrasound Med 2009;28:1651-6.
24. Benacerraf BR, Saltzman DH, Sanders SP. Sonographic
sign suggesting the prenatal diagnosis of coarctation of
the aorta. J Ultrasound Med 1989;8:65-9.
25. Pasquini L, Mellander M, Seale A, Matsui H, Roughton
M, Ho SY, et al. Z-scores of the fetal aortic isthmus and
duct: an aid to assessing arch hypoplasia. Ultrasound
Obstet Gynecol 2007;29:628-33.
 136 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
26. Matsui H, Mellander M, Roughton M, Jicinska H, Gardiner
HM. Morphological and physiological predictors of fetal
aortic coarctation. Circulation 2008;118:1793-801.
27. Teo LL, Cannell T, Babu-Narayan SV, Hughes M,
Mohiaddin RH. Prevalence of associated cardiovascular
abnormalities in 500 patients with aortic coarctation
referred for cardiovascular magnetic resonance imaging
to a tertiary center. Pediatr Cardiol 2011;32:1120-7.
28. Paladini D, Volpe P, Russo MG, Vassallo M, Sclavo G,
Gentile M. Aortic coarctation: prognostic indicators of
survival in the fetus. Heart 2004;90:1348-9.
29. Pasquini L, Fichera A, Tan T, Ho SY, Gardiner H.
Left superior caval vein: a powerful indicator of fetal
coarctation. Heart 2005;91:539-40.
30. Berg C, Knuppel M, Geipel A, Kohl T, Krapp M, Knopfle
G, et al. Prenatal diagnosis of persistent left superior vena
cava and its associated congenital anomalies. Ultrasound
Obstet Gynecol 2006;27:274-80.
31. Greenwood RD, Rosenthal A, Parisi L, Fyler DC, Nadas
AS. Extracardiac abnormalities in infants with congenital
heart disease. Pediatrics 1975;55:485-92.
32. Eckhauser A, South ST, Meyers L, Bleyl SB, Botto LD.
Turner Syndrome in Girls Presenting with Coarctation
of the Aorta. J Pediatr 2015;167:1062-6.
33. Franklin O, Burch M, Manning N, Sleeman K, Gould
S, Archer N. Prenatal diagnosis of coarctation of the
aorta improves survival and reduces morbidity. Heart
2002;87:67-9.
34. de-Wahl Granelli A, Wennergren M, Sandberg K,
Mellander M, Bejlum C, Inganas L, et al. Impact of pulse
oximetry screening on the detection of duct dependent
congenital heart disease: a Swedish prospective screening
study in 39,821 newborns. BMJ 2009;338:a3037.
35. Dias MQ, Barros A, Leite-Moreira A, Miranda JO.
Risk Factors for Recoarctation and Mortality in Infants
Submitted to Aortic Coarctation Repair: A Systematic
Review. Pediatr Cardiol 2020;41:561-75.
36. Rosenthal E. Coarctation of the aorta from fetus to adult:
curable condition or life long disease process? Heart
2005;91:1495-502.
37. Toro-Salazar OH, Steinberger J, Thomas W, Rocchini
AP, Carpenter B, Moller JH. Long-term follow-up of
patients after coarctation of the aorta repair. Am J Cardiol
2002;89:541-7.
38. Celoria GC, Patton RB. Congenital absence of the aortic
arch. Am Heart J 1959;58:407-13.
39. Ramirez Alcantara J, Mendez MD. Interrupted Aortic
Arch. StatPearls. Treasure Island (FL)2020.
40. Reardon MJ, Hallman GL, Cooley DA. Interrupted aortic
arch: brief review and summary of an eighteen-year
experience. Texas Heart Institute journal 1984;11:250-9.
41. Vogel M, Vernon MM, McElhinney DB, Brown DW, Colan
SD, Tworetzky W. Fetal diagnosis of interrupted aortic
arch. Am J Cardiol 2010;105:727-34.
42. Hirano Y, Masuyama H, Hayata K, Eto E, Nobumoto E,
Hiramatsu Y. Prenatal Diagnosis of Interrupted Aortic
Arch: Usefulness of Three-Vessel and Four-Chamber
Views. Acta medica Okayama 2016;70:485-91.
43. Axt-Fliedner R, Kawecki A, Enzensberger C, Wienhard
J, Degenhardt J, Schranz D, et al. Fetal and neonatal
diagnosis of interrupted aortic arch: associations and
outcomes. Fetal Diagn Ther 2011;30:299-305.
44. Volpe P, Marasini M, Caruso G, Marzullo A, Buonadonna
AL, Arciprete P, et al. 22q11 deletions in fetuses with
malformations of the outflow tracts or interruption of the
aortic arch: impact of additional ultrasound signs. Prenat
Diagn 2003;23:752-7.
45. Godfrey ME, Tworetzky W. Coarctation of the aorta
and interrupted aortic arch. In: Yagel S, Silverman NH,
Gembruch U, editors. Fetal cardiology. 3rd ed. Florida:
CRC Press; 2019. p. 413-20.
46. Freedom RM, Bain HH, Esplugas E, Dische R, Rowe RD.
Ventricular septal defect in interruption of aortic arch.
Am J Cardiol 1977;39:572-82.
47. Becker AE, Becker MJ, Edwards JE. Anomalies associated
with coarctation of aorta: particular reference to infancy.
Circulation 1970;41:1067-75.
48. Volpe P, Tuo G, De Robertis V, Campobasso G, Marasini
M, Tempesta A, et al. Fetal interrupted aortic arch: 2D-4D
echocardiography, associations and outcome. Ultrasound
Obstet Gynecol 2010;35:302-9.
49. Volpe P, Marasini M, Caruso G, Gentile M. Prenatal
diagnosis of interruption of the aortic arch and its
association with deletion of chromosome 22q11.
Ultrasound Obstet Gynecol 2002;20:327-31.
หัวใจห้องขวาล่างเจริญไม่สมบูรณ์
Hypoplastic Right Ventricle

9
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
เฟื่องลดา ทองประเสริฐ
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 138 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
“Hypoplastic Right Ventricle” หรื อ “Right
Ventricular Hypoplasia” หรือ “Hypoplastic Right
Heart” หมายถึง กลุ่มความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจที่
หัวใจห้องขวาล่างมีขนาดเล็กผิดปกติ โดยทัว่ ไปค�ำศัพท์นมี้ กั
ใช้อธิบายลักษณะของหัวใจห้องขวาล่างที่พบเป็นส่วนหนึ่ง
ของความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจชนิดอื่น ดังนั้นหาก
ทราบสาเหตุตั้งต้น (primary cardiovascular diagnosis)
ควรใช้คำ� ว่า hypoplastic right ventricle เป็นผลจากความ
ผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจชนิดนั้น ๆ (secondary to an
accompanying congenital cardiovascular anomaly)
อย่างไรก็ตามหากยังไม่ทราบสาเหตุตงั้ ต้นทีแ่ น่ชดั อาจใช้คำ�
ว่าภาวะ hypoplastic right ventricle เพื่ออธิบายลักษณะ
ที่พบได้ (1)
ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจที่เป็นสาเหตุตั้งต้น
ของภาวะ hypoplastic right ventricle มีสองกลุ่ม ได้แก่
กลุ่มภาวะ right ventricular outflow tract obstruction
(RVOTO) เช่น critical pulmonary stenosis (PS) และ
pulmonary atresia with intact ventricular septum (PA-
IVS) และกลุม่ ภาวะทีท่ ำ� ให้เกิด functionally univentricular
left heart เช่น tricuspid atresia (TA)
ในบทนี้จะกล่าวถึงภาวะ PA-IVS และภาวะ TA เป็น
หลัก ส่วนภาวะ critical pulmonary stenosis จะกล่าวถึง
ในบทเรื่อง pulmonary stenosis
Pulmonary Atresia with
Intact Ventricular Septum
ภาวะ pulmonary atresia with intact ventricular
septum (PA-IVS) หมายถึง ภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด
ของลิ้นหัวใจ pulmonary ที่ ไม่มีการเชื่อมต่อระหว่างหัวใจ
ห้องขวาล่างและ main pulmonary artery (complete right
ventricular outflow tract obstruction; RVOTO) ผนังกั้น
หัวใจห้องล่างไม่มีรูรั่ว (intact ventricular septum) ท�ำให้
หัวใจห้องขวาล่างไม่พฒ
ั นาหรือพัฒนาไม่เต็มที่ (hypoplastic
right ventricle)
ภาวะ PA-IVS ท�ำให้พบลักษณะทางกายวิภาคของ
หัวใจและการไหลเวียนเลือดผิดปกติดังต่อไปนี้
1. Right ventricle: หัวใจห้องขวาล่างของทารกในครรภ์
อาจมีลักษณะดังต่อไปนี้ (2)
„„ ขนาดเล็ ก กว่ า ปกติ (small, diminutive right
ventricle) พบเป็ น ส่ ว นใหญ่ ใ นภาวะ PA-IVS
ประมาณร้อยละ 55 โดยขนาดของห้องหัวใจจะ
เล็กลงเนือ่ งจากมีภาวะกล้ามเนือ้ หัวใจเจริญมากผิด
ปกติ (muscular overgrowth) จนท�ำให้ห้องหัวใจ
ส่วนมุม (apical trabecular portion) ถูกเบียดให้
เล็กลงจนปิดไป (obliterate) (3) ดังแสดงในรูปที่ 9.1
„„ ขนาดปกติ (normal right ventricle) พบประมาณ
ร้อยละ 25 โดยเฉพาะอย่างยิง่ รายทีม่ คี วามรุนแรง
ไม่มาก หรือตรวจพบในระยะแรก เช่น ไตรมาสหนึง่
หรือกลางไตรมาสสองบางราย แต่หลังจากนัน้ การ
เจริญเติบโตของห้องหัวใจที่ผิดปกติจะท�ำให้ขนาด
ค่อย ๆ เล็กลง ดังนัน้ สัดส่วนของหัวใจห้องขวาล่าง
ทีม่ ขี นาดปกติจะพบน้อยลง ในขณะทีห่ วั ใจห้องขวา
ล่างทีม่ ขี นาดเล็กกว่าปกติจะพบมากขึน้ เมือ่ ตรวจ ใน
ระยะใกล้คลอดหรือหลังคลอด
„„ ขนาดใหญ่กว่าปกติ (dilated right ventricle) พบ
เป็นส่วนน้อยประมาณร้อยละ 20 โดยจะพบห้อง
หัวใจขยายขนาด ผนังกล้ามเนื้อหัวใจบาง (thin
wall) แรงดันในห้องหัวใจต�่ำ (low pressure)
เกิดจากการมีภาวะลิ้นหัวใจ tricuspid รั่วรุนแรง
(severe tricuspid regurgitation) ซึ่งอาจพบ
ว่ามีความผิดปกติของลิ้นหัวใจ tricuspid ชนิด
dysplasia ร่วมด้วย (3)
2. Partite status of right ventricle: คือส่วนของห้อง
หัวใจซึ่งปกติแบ่งเป็นสามส่วน (tripartite concept) (4)
ได้แก่

a. Inlet (sinus) portion คื อ ส่ ว นทางเข้ า ของ
หั ว ใจห้ องขวาล่า งเริ่มตั้งแต่ atrioventricular
junction ของลิ้นหัวใจ tricuspid จนถึงจุดเกาะ
ของ papillary muscles ที่ผนังกล้ามเนื้อหัวใจ
b. Apical (trabecular) portion คือส่วนมุมของหัวใจ
ห้องขวาล่างซึ่งมีลักษณะของผนังกล้ามเนื้อที่เป็น
สันนูน (muscular trabeculation)
c. Outlet (infundibular) portion คื อ ส่ ว น
ทางออกของหัวใจห้องขวาล่างที่อยู่ด้านหน้าบน
(anterosuperior) ของห้องหัวใจก่อนจะออกไปเป็น
ลิ้นหัวใจ pulmonary
เนือ่ งจากการแบ่งชนิดของภาวะ PA-IVS ด้วยขนาด
ของหัวใจห้องขวาล่างที่ตรวจพบจากคลื่นเสียงความถี่
สูงของหัวใจทารกในครรภ์นั้นไม่มีประโยชน์มากนักใน
การก�ำหนดชนิดของการผ่าตัดซ่อมแซมหัวใจหลังคลอด
รวมไปถึงการท�ำนายพยากรณ์ โรค การแบ่งชนิดจาก
ลักษณะของห้องหัวใจที่เหลืออยู่จึงนิยมใช้มากกว่าใน
(5)
ทารกหลังคลอด โดยแบ่งได้เป็น 3 ชนิดดังต่อไปนี้
„„ Tripartite หมายถึงห้องหัวใจทีม ่ คี รบทัง้ 3 ส่วน พบ
ประมาณร้อยละ 25 ของทารกที่ ได้รับการวินิจฉัย
หลังคลอด แต่พบประมาณร้อยละ 60 ของทารก
ที่ ไ ด้ รั บ การวิ นิ จ ฉั ย ก่ อ นคลอดมาก่ อ นเนื่ อ งจาก
พยากรณ์โรคของทารกทีม่ หี อ้ งหัวใจชนิด tripartite
มักจะดีกว่าและมีอัตราการยุติการตั้งครรภ์น้อย
กว่าชนิดอื่น
„„ Bipartite หมายถึงห้องหัวใจมี 2 ส่วนคือ inlet
portion และ outlet portion เนื่องจากส่วน apical
portion มีภาวะ muscular overgrowth และถูก
ปิดไป ห้องหัวใจชนิดนีพ้ บประมาณร้อยละ 50 ของ
ทารกที่ ได้รบั การวินจิ ฉัยหลังคลอด แต่พบประมาณ
ร้อยละ 30 ของทารกที่ ได้รบั การวินจิ ฉัยก่อนคลอด
มาก่อน
„„ Unipartite หมายถึ ง ห้ อ งหั ว ใจเหลื อ เพี ย งส่ ว น
เดียวคือ inlet portion เนื่องจากภาวะ muscular
overgrowth ลุกลามไปยัง outlet portion ท�ำให้
เกิด infundibular atresia ห้องหัวใจชนิดนี้พบ
ประมาณร้อยละ 25 ของทารกที่ ได้รับการวินิจฉัย
หลังคลอด แต่พบประมาณร้อยละ 10 ของทารก
ที่ ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดมาก่อน โดยสัดส่วน
ของทารกที่มีห้องหัวใจชนิด unipartite ที่น้อยลง
บทที่ 9 Hypoplastic Right Ventricle 139
หากได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดมาก่อนแสดงให้
เห็นถึงความรุนแรงและอัตราการรอดชีวิตที่น้อย
ลงของภาวะ PA-IVS ชนิดนี้ (5)
3. Tricuspid valve: ลักษณะของลิน้ หัวใจ tricuspid อาจ
เป็นได้ดังต่อไปนี้
„„ ลิ้นหัวใจ tricuspid ขนาดเล็ก และตีบมาก (severe
stenosis) ซึ่งมักพบในห้องหัวใจชนิด unipartite
และ bipartite (3) ลักษณะของ color Doppler จะ
พบเลือดไหลผ่านขนาดเล็กกว่าเลือดที่ ไหลผ่านลิ้น
หัวใจ mitral ลักษณะของ spectral Doppler จะ
เป็นแบบ monophasic waveform ที่มีระยะเวลา
สั้นลง (short forward flow during diastole)
„„ ลิ้นหัวใจ tricuspid ขนาดปกติ ลักษณะของ color
Doppler จะพบเลือดไหลผ่านขนาดพอ ๆ กับเลือด
ที่ ไหลผ่านลิ้นหัวใจ mitral ลักษณะของ spectral
Doppler จะเป็นแบบ biphasic waveform และมี
เลือดไหลย้อนกลับขณะหัวใจบีบตัว (regurgitation
during systole) ซึ่งมักจะพุ่งแรงบ่งชี้ถึงการมีแรง
ดันในหัวใจห้องขวาสูง
„„ ลิ้นหัวใจ tricuspid ขนาดใหญ่ และรั่วมาก (severe
regurgitation) ซึ่งมักพบว่ามีกลีบลิ้นเจริญผิดปกติ
(dysplastic leaflets) ร่วมด้วยร้อยละ 13 ของภาวะ
PA-IVS ทั้งหมด (6) ลักษณะของ color Doppler
จะพบเลือดไหลผ่านขนาดใหญ่กว่าเลือดที่ ไหลผ่าน
ลิ้นหัวใจ mitral ลักษณะของ spectral Doppler
จะเป็นแบบ biphasic waveform และมีเลือดไหล
ย้อนกลับขณะหัวใจบีบตัว (regurgitation during
systole) เข้าไปในหัวใจห้องขวาบนที่มีขนาดใหญ่
(dilated right atrium)
„„ ลิ้นหัวใจมีลักษณะของ Ebstein anomaly พบได้
ร้อยละ 8 – 10 ของภาวะ PA-IVS ทั้งหมด ซึ่งเป็น
ปัจจัยที่ท�ำให้อัตราการรอดชีวิตน้อยลง (7, 8)
4. Pulmonary valve (right ventricular outflow tract):
ลักษณะของลิ้นหัวใจ pulmonary เป็นได้ดังต่อไปนี้
„„ Valvular (membranous) atresia พบเป็นส่วนใหญ่
ในภาวะ PA-IVS ประมาณร้อยละ 65 – 75 (7, 9) โดย
ลิน้ หัวใจ pulmonary มีขนาดเล็กและมีการเชือ่ มติด
กันของกลีบลิ้น ท�ำให้มีลักษณะเป็นแผ่นบางไม่มีรู
เปิด แต่ยงั มีสว่ นของ infundibulum ปกติ (patent
infundibulum)
 140 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Ao LA Ao LA
RA RA

RV LV RV LV
ก ข

Hypoplastic right ventricle Atretic pulmonary valve Ventriculo-coronary arterial connections

รูปที่ 9.1 -รูปวาดแสดงภาวะ pulmonary atresia with intact ventricular septum (PA-IVS) (ก) แสดงความผิดปกติของ
ล้ินหัวใจ pulmonary ที่มีขนาดเล็ก หัวใจห้องขวาล่างมีผนังหนาและห้องหัวใจเล็กแคบ และ (ข) แสดงการเชื่อมต่อของผนังกล้าม
เนื้อหัวใจห้องขวาล่างกับ coronary arteries ในภาวะ ventriculo-coronary arterial connections (VCACs) ที่พบร่วมด้วยใน
ภาวะ PA-IVS (Ao; aorta, LA; left atrium, LV; left ventricle, RA; right atrium, RV; right ventricle)
„„ Muscular atresia พบประมาณร้อยละ 25–30 (7, 9)
PA-IVS ทั้งหมด (7, 10-12) โดยพบในภาวะ muscular
โดยมีการอุดตันของลิ้นหัวใจ pulmonary ส่วน
pulmonary atresia เกือบทุกรายซึ่งเป็นลักษณะที่
infundibulum (obliterated infundibulum) ซึ่ง
ส�ำคัญในการท�ำนายโอกาสเกิด VCACs ได้ (9)
เป็นส่วนที่เป็น muscular part ต่อเนื่องมาจาก
outlet portion ของหัวใจห้องขวาล่าง เป็นชนิด „„ VCACs อาจท�ำให้เกิดภาวะ right ventricular
ของ pulmonary atresia ที่สัมพันธ์กับพยากรณ์ (RV) dependent coronary circulation (RVDCC)
โรคที่ ไม่ดี (9) ตามมา ซึง่ หมายถึงการไหลเวียนเลือดใน coronary
artery จะพึ่งพาเลือดจากจากหัวใจห้องขวาล่าง
5. Coronary artery: อาจพบความผิดปกติร่วมด้วยดังนี้
ผ่าน VCACs เป็นหลัก โดยหากเกิดการอุดตันของ
„„ อาจพบลักษณะของ ventriculo-coronary arterial
coronary artery (coronary artery stenosis) ที่
connections (VCACs) คือการเชื่อมต่อของผนัง ต�ำแหน่งหลังต่อ (distal) VCACs จะท�ำให้เกิด
กล้ามเนือ้ หัวใจห้องขวาล่างกับ coronary artery ซึง่ right ventricular steal phenomenon ตามมา
เป็นผลมาจากแรงดันภายในหัวใจห้องขวาล่างทีส่ งู หรือหากเกิดภาวะ coronary artery stenosis ที่
มาก (right ventricular hypertension) โดยเฉพาะ ต�ำแหน่งก่อนถึง (proximal) ต่อ VCACs จะ
อย่างยิ่งในรายที่มี hypoplastic right ventricle, ท�ำให้เกิด myocardial ischemia ตามมา หรือ
hypertrophy right ventricular wall และ หากมีการอุดตันของการไหลเวียนเลือดในระบบ
tricuspid stenosis (10) จนท�ำให้เลือดในหัวใจห้อง coronary เองจะท�ำให้เกิดภาวะ coronary isolation
ขวาล่างระบายออกไปตามรูพรุนของผนังกล้ามเนือ้ และ myocardial infarction ตามมา ซึ่งภาวะ
หัวใจเกิดเป็นรูรั่ว (fistulae) หรือโพรง (sinusoids) แทรกซ้อนดังกล่าวจะมีผลต่อชนิดของการผ่าตัด
เชื่อมต่อกับ coronary artery อุบัติการณ์ของ และพยากรณ์ โรคที่ ไม่ดี (13) ภาวะ RVDCC พบ
VCACs พบประมาณร้อยละ 40 – 50 ของภาวะ
 บทที่ 9 Hypoplastic Right Ventricle 141

ประมาณร้อยละ 20 ของ VCACs (10, 12) หรือร้อย เล็กมาก แต่ ในบางรายที่หัวใจห้องขวาล่างมีขนาดปกติ

ละ 6 – 10 ของภาวะ PA-IVS ทั้งหมด (5, 7, 9, 11) หรือใกล้เคียงปกติอาจท�ำให้ภาวะ PA-IVS ถูกมองข้ามไป
การสังเกตความหนาของผนังกล้ามเนื้อหัวใจห้องขวาล่าง
JJ อุบัติการณ์ ที่หนากว่าปกติ (increased ventricular wall thickness)
และการบีบตัวที่น้อยกว่าผิดปกติ (decreased myocardial
ภาวะ PA-IVS เป็นความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจที่ contractility) จะน�ำไปสู่การตรวจในระดับอื่นเพิ่มเติมหรือ
พบได้น้อยเพียงร้อยละ 3 ของความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของ การนัดตรวจติดตามเป็นระยะ ซึ่งจะพบว่าขนาดของหัวใจ
หัวใจทัง้ หมดของทารกหลังคลอด (14) และมีความชุก 0.04 – ห้องขวาล่างจะมีอัตราการเจริญเติบโตช้าและค่อย ๆ เล็ก
0.08 ต่อ 1,000 การคลอดมีชีพ (6, 15) พบในเพศชายมากกว่า กว่าปกติในไตรมาสสามและจะช่วยให้วนิ จิ ฉัยภาวะนี้ในระยะ
เพศหญิงในอัตราส่วน 1.47 ต่อ 1 (16) และมีรายงานพบร้อย ก่อนคลอดได้มากขึ้น
ละ 5 ของความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจทั้งหมดของ
ทารกในครรภ์ (17) ซึ่งมากกว่ารายงานการศึกษาของทารก ลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารกใน
หลังคลอดเนือ่ งจากภาวะ PA-IVS เป็นความผิดปกติทสี่ ว่ น ครรภ์ที่เป็น PA-IVS จะพบว่ามีความผิดปกติดังต่อไปนี้
ใหญ่ตรวจพบได้จากการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงทารกใน (รูปที่ 9.2-9.4)
ไตรมาสสอง และมีอัตราการยุติการตั้งครรภ์สูงถึงร้อยละ 1. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
60 – 80 (2, 6) และทารกที่ตั้งครรภ์ต่อมีอัตราการเสียชีวิต (4CV) จะพบว่าขนาดของหัวใจมีลักษณะผิดปกติดังนี้
(2, 6)
ของทารกในครรภ์และแรกคลอดอีกร้อยละ 10 – 15 „„ ส่วนใหญ่พบว่าขนาดของหัวใจทัง ้ หมดปกติ (normal
ภาวะ PA-IVS มี อั ต ราการเกิ ด ความผิ ด ปกติ แ ต่ size) แต่อาจพบภาวะหัวใจโต (cardiomegaly) ได้
ก�ำเนิดของหัวใจซ�้ำในครอบครัวสูงถึงร้อยละ 14.3 หรือ หากมี dilated right atrium และ right ventricle
มี โ อกาสเกิ ด ความผิ ด ปกติ แ ต่ ก� ำเนิ ด ของหั ว ใจมากกว่ า ซึง่ บางรายหัวใจมีขนาดใหญ่มากจนเต็มช่องอกหรือ
ประชากรทั่วไปถึง 30 เท่าหากมีประวัติคนในครอบครัวมี เรียกว่า “wall-to-wall heart” (20)
ภาวะ PA-IVS โดยความผิดปกติทเี่ กิดซ�ำ้ ส่วนใหญ่เป็นภาวะ „„ หั ว ใจห้ อ งขวาล่ า งมี ข นาดเล็ ก (small right

pulmonary stenosis (18) ventricle) หรื อ เล็ ก มากจนเกื อ บมองไม่ เ ห็ น

JJ กลไกการเกิดโรค
ภาวะ PA-IVS เชือ่ ว่าเป็นความผิดปกติทเี่ ป็นผลกระทบ
จากการรบกวนการไหลเวียนเลือดของทารกในครรภ์ (fetal
hemodynamic perturbation) หลังจากทีห่ วั ใจมีการพัฒนา
(19)
ผนังกั้นหัวใจห้องล่าง (interventricular septum) แล้ว
โดยปริมาณเลือดที่ ไหลลดลงจะขัดขวางการเจริญเติบโต
ของหัวใจห้องขวาล่าง ต่างจากภาวะหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิด
ส่วนใหญ่ที่เกิดจากความผิดปกติของการพัฒนาหัวใจทารก
ในครรภ์ในระยะ embryogenesis
JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด
ภาวะ PA-IVS ส่วนใหญ่จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนใน
การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงของทารกในช่วงอายุครรภ์
18 – 22 สัปดาห์ เนื่องจากการตรวจในระดับ four-
(diminutive right ventricle) โดยเฉพาะอย่าง
ยิ่งห้องหัว ใจแคบเล็ก ผนังกล้ามเนื้อหัว ใจหนา
ตัว โดยผนังกล้ามเนื้อหัวใจห้องขวาล่างจะหนาตัว
มากขึ้นเรื่อย ๆ ตามอายุครรภ์ที่มากขึ้น และบาง
ครั้งอาจโป่งนูนเข้ามาในหัวใจห้องซ้ายล่าง แต่
อาจพบว่าหัวใจห้องขวาล่างมีขนาดปกติ (normal
right ventricle) หรือมีขนาดใหญ่ (dilated right
ventricle) และผนังกล้ามเนือ้ หัวใจบาง (thin wall)
ได้ ในบางราย
„„ การบีบตัวของห้องขวาล่างน้อยกว่าปกติ (poor
contractility) หรือไม่พบการบีบตัว
„„ อาจพบว่ า ผนั ง เยื่ อ บุ หั ว ใจห้ อ งขวาล่ า งมี สี ข าว
เข้ม (hyperechogenic endocardial wall) หรือ
มีลักษณะของ endocardial fibroelastosis ได้ ใน
บางราย ดังรูปที่ 9.3
„„ ไม่ พ บรู รั่ ว ที่ ผ นั ง กั้ น หั ว ใจห้ อ งล่ า ง (intact ven-

chamber view (4CV) จะพบว่าหัวใจห้องขวาล่างมีขนาด tricular septum)

 142 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

RA

RA
IVS

ก TV ข RV

LPA
LPA
DA DA

MPA
MPA
RPA
RPA

ค AAo ง AAo

DAo

AoA

MAPCA
จ ฉ
รูปที่ 9.2 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ pulmonary atresia with intact ventricular septum (PA-
IVS) (ก) ภาพในระดับ 4CV แสดงหัวใจห้องขวาล่างมีขนาดเล็กและผนังหนา หัวใจห้องขวาบนมีขนาดใหญ่ ไม่มีรูรั่วที่ผนังกั้นหัวใจ
ห้องล่าง; (ข) ภาพ color doppler ในระดับ 4CV แสดงการมีเลือดไหลย้อนกลับรุนแรงจากหัวใจห้องขวาล่างไปยังหัวใจห้องขวา
บน (severe tricuspid regurgitation); (ค,ง) ภาพในระดับ 3VV แสดง main pulmonary artery ขนาดเล็กและไม่เชื่อมต่อ
กับหัวใจห้องขวาล่าง ภาพ color Doppler ไม่เห็นเลือดที่ ไหลไปข้างหน้า (antegrade flow) ใน main pulmonary artery แต่
มีเลือดไหลย้อนกลับ (retrograde flow) ใน ductus arteriosus ไปยัง main pulmonary artery ก่อนแตกแขนงไปเลี้ยงปอด
ข้างซ้ายและขวา; (จ) ภาพ color Doppler ในระดับ aortic arch view แสดงการมี major aortopulmonary collateral artery
(MAPCA) แตกแขนงออกจากส่วนต้นของ descending aorta เพื่อไปเลี้ยงปอด และ (ฉ) ภาพ spectral Doppler waveform
ของ ductus venosus แสดงการมีเลือดไหลย้อนกลับในระยะท้ายของหัวใจคลายตัว (reverse a-wave during end-diastole)
บ่งชี้ถึงการมี preload ที่เพิ่มขึ้น (AAo; ascending aorta, AoA; aortic arch, DA; ductus arteriosus, DAo: descending
aorta, IVS; interventricular septum, LA; left atrium, LPA; left pulmonary artery, LV; left ventricle, MAPCA; major
aortopulmonary collateral artery, MPA; main pulmonary artery, RA; right atrium, RPA: right pulmonary artery,
RV; right ventricle, TV; tricuspid valve)
 บทที่ 9 Hypoplastic Right Ventricle 143

RV

RV LV

Sp Sp
ก ข
RV
RV


IVS

LV LV
ค ง
RV
RV
RA RA

LA
LV LA
LV

จ ฉ
รูปที่ 9.3 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ pulmonary atresia with intact ventricular septum
(PA-IVS) (ก,ข และ จ,ฉ) ภาพในระดับ 4CV แสดงหัวใจห้องขวาล่างมีขนาดเล็ก ผนังหนา ผนังเยื่อบุหัวใจมีสีขาวเข้ม ไม่มีการ
เปลีย่ นแปลงขนาดของห้องหัวใจขณะหัวใจบีบและคลายตัวซึง่ ต่างจากหัวใจห้องซ้ายล่าง ไม่มรี รู วั่ ทีผ่ นังกัน้ หัวใจห้องล่าง และ (ค,ง)
ภาพ color Doppler ในระดับ 4CV แสดงการมีเลือดไหลผ่านลิ้นหัวใจ tricuspid ไปยังหัวใจห้องขวาล่างได้น้อย หัวใจห้องขวาล่าง
มีขนาดเล็กและผนังหนามาก พบรูรั่วที่ผนังกล้ามเนื้อหัวใจ (ventriculo-coronary aterial connection; VCAC) (ต�ำแหน่งลูกศร)
(IVS; interventricular septum, LA; left atrium, LV; left ventricle, RA; right atrium, RV; right ventricle, Sp; spine)
 144 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

RPA
RPA

MPA

MPA
DA DA
ก ข

RV

DA
MPA
DA
ค ง

MAPCA

AoA MAPCA

DAo
จ ฉ
รูปที่ 9.4 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ pulmonary atresia with intact ventricular septum (PA-
IVS) (ก,ข) ภาพในระดับ 3VV แสดง main pulmonary artery มีขนาดเล็ก ภาพ color Doppler ไม่เห็นเลือดที่ ไหลไปข้างหน้า
(antegrade flow) ใน main pulmonary artery แต่มีเลือดไหลย้อนกลับ (retrograde flow) ใน ductus arteriosus ไปยัง main
pulmonary artery ก่อนแตกแขนงไปเลี้ยงปอดข้างขวา; (ค) ภาพ color Doppler ในระดับ 3VT แสดงการมีเลือดไหลย้อนกลับ
ใน ductus arteriosus; (ง) ภาพในระดับ RVOT แสดง main pulmonary artery ขนาดเล็กและไม่เชื่อมต่อกับหัวใจห้องขวาล่าง
และ (จ,ฉ) ภาพ color Doppler ในระดับ sagittal view ของ descending aorta และ aortic arch view แสดงการมี major
aortopulmonary collateral artery (MAPCA) แตกแขนงออกจากส่วนต้นของ descending aorta เพื่อไปเลี้ยงปอด (AoA;
aortic arch, DA; ductus arteriosus, DAo: descending aorta, MAPCA; major aortopulmonary collateral artery, MPA;
main pulmonary artery, RA; right atrium, RPA: right pulmonary artery, RV; right ventricle)

2. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
(4CV) จะพบว่าลิ้นหัวใจ tricuspid มีลักษณะผิดปกติ
ดังนี้
„„ ลิ้นหัวใจมีขนาดเล็ก (small tricuspid valve) โดย
อาจวัดขนาดของลิน้ หัวใจ tricuspid เช่น tricuspid
valve diameter เทียบกับค่าปกติ
„„ ลิ้ น หั ว ใจมี ลั ก ษณะ dysplastic โดยมี สี ข าวเข้ ม
(hyperechoic tricuspid valve) และการเปิดปิด
ผิดปกติ (abnormal leaflets excursion)
„„ อาจพบว่าลิน ้ หัวใจ tricuspid มีขนาดปกติหรือใหญ่
หรือมีลกั ษณะของ Ebstein anomaly ได้ ในบางราย
3. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ three-vessel view 5. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
(3VV) หรือ high short-axis view หรือ right
ventricular outflow tract (RVOT) จะพบว่าลิ้นหัวใจ
pulmonary, main pulmonary artery และ ductus
arteriosus มีลักษณะผิดปกติดังนี้
„„ ตรวจไม่พบลิ้นหัวใจ pulmonary (atresia) หรือ
ลิ้นหัวใจ pulmonary มีขนาดเล็กมาก (severe
stenosis)
„„ ตรวจไม่พบ main pulmonary artery หรือพบ
ว่ามีขนาดเล็กและสีขาวเข้ม (hyperechoic main
pulmonary artery) ในบางราย
„„ พบลักษณะของ pulmonary arteries ที่ ไหลมารวม
กัน (confluent pulmonary arteries)
„„ พบลั ก ษณะของ ductus arteriosus ที่ ค ดงอ
(tortuous ductus arteriosus) และอาจพบว่าอยู่
ในต�ำแหน่งใต้ต่อ aorta โดยท�ำมุมกับ aorta แบบ
acute inferior angle (7, 21)
4. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler และ
spectral Doppler ในระดับ four-chamber view (4CV)
จะพบลักษณะดังต่อไปนี้
„„ ปริมาณเลือดที่ ไหลผ่านลิ้นหัวใจ tricuspid น้อย
ลงหรือมีขนาดเล็กเมื่อเทียบกับขนาดเลือดที่ ไหล
ผ่านลิ้นหัวใจ mitral หรือไม่มีเลือดไหลผ่านลิ้น
หัวใจ tricuspid
„„ ลักษณะของเลือดที่ ไหลผ่านลิ้นหัวใจ tricuspid จะ
เป็นแบบ monophasic waveform ในระยะเวลา
สั้น ๆ ของช่วงหัวใจคลายตัว (short diastolic
filling) แต่อาจพบว่าเป็น biphasic waveform ได้
บทที่ 9 Hypoplastic Right Ventricle 145
ในบางราย
„„ ในรายที่มีภาวะ tricuspid stenosis อาจพบว่ามี
ลักษณะของเลือดที่ ไหลผ่านลิ้นหัวใจแบบหมุนวน
(turbulent flow) และไหลผ่านด้วยความเร็วสูง
(high peak velocity of tricuspid flow)
„„ ในรายที่มีภาวะ tricuspid regurgitation จะพบ
ว่ามีลักษณะของเลือดที่ ไหลย้อนกลับผ่านลิ้นหัวใจ
tricuspid ในช่วงหัวใจบีบตัว โดยมักมีลักษณะ
ของ turbulent flow และไหลผ่านด้วยความเร็ว
สูง (high peak velocity of tricuspid regurgitant
flow)
ระดับ three-vessel view (3VV) หรือ high short-axis
view หรือ right ventricular outflow tract (RVOT)
หรือ three-vessel-trachea view (3VT) จะพบลักษณะ
ดังต่อไปนี้
„„ ไม่พบเลือดที่ ไหลผ่าน (no antegrade flow) ออก
จากลิ้นหัวใจ pulmonary
„„ มักพบเลือดที่ ไหลย้อนกลับ (retrograde flow) ใน
ductus arteriosus ในช่วง late systole
„„ อาจพบเลือดที่ ไหลผ่าน (antegrade flow) ออกจาก
ลิ้นหัวใจ aortic ตามปกติแต่มีขนาดใหญ่ขึ้น
6. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ดว้ ย color Doppler และ
spectral Doppler ในระดับ four-chamber view (4CV)
หรือ five-chamber view (5CV) อาจพบ VCACs ซึ่ง
มีลักษณะดังต่อไปนี้ (22-24) (รูปที่ 9.3)
„„ การตรวจด้วย color Doppler โดยใช้ velocity
scale ต�่ำประมาณ 30 เซนติเมตร/วินาที จะพบ
ว่ามีเลือดแบบ turbulent flow ไหลเข้ามาในหัวใจ
ห้องขวาล่างในช่วงหัวใจคลายตัว ผ่านรูรั่วที่ผนัง
กล้ามเนื้อหัวใจ (intracavity right ventricular
connection) (23)
„„ การตรวจด้วย spectral Doppler จะพบลักษณะ
ของ bidirectional flow ทีม่ เี ลือดไหลด้วยความเร็ว
สูงออกจากหัวใจห้องขวาล่างไปยัง VCACs ในช่วง
หัวใจบีบตัว (high velocity during systole) และ
มีเลือดไหลด้วยความเร็วที่ต�่ำกว่าจาก VCACs เข้า
มาในหัวใจห้องขวาล่างในช่วงหัวใจคลายตัว (low
velocity during diastole) (22, 24)
 146 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ตารางที่ 9.1 -แสดงลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่ช่วยในการวินิจฉัยแยกระหว่าง Pulmonary

Atresia with Intact Ventricular Septum (PA-IVS), Critical Pulmonary Stenosis (PS), Tricuspid Atresia with
Ventricular Septal Defect (TA-VSD) และ Pulmonary Atresia with Ventricular Septal Defect (PA-VSD)
ลักษณะ PA-IVS Critical PS TA-VSD PA-VSD
หัวใจห้องขวาล่าง มีขนาดเล็ก (hypo- มีขนาดเล็ก (hypo- มีขนาดเล็ก (hypo- ปกติ
plasia) ผนังหนา plasia) ผนังไม่หนา plasia) ผนังไม่หนา
(hypertrophy) บีบตัว (normal thickening) (normal thickening)
น้อย (poor contrac- บีบตัวปกติ (normal บีบตัวปกติ (normal
tility) contractility) contractility)
ภาวะ ventricular ไม่มี อาจมีร่วมด้วย มี มี
septal defect (VSD)
ลิ้นหัวใจ tricuspid ขนาดเล็ก (stenosis) ปกติ ไม่มี (atresia) ปกติ
ลิ้นหัวใจ aortic ปกติ ปกติ ปกติ Aorta ขนาดใหญ่เปิด
คร่อม VSD (over-
riding aorta)
ลิ้นหัวใจ pulmonary ไม่มี (atresia) และ มีขนาดเล็ก (ste- ปกติ หรือมีขนาดเล็ก ไม่มี (atresia) และ
ไม่มีเลือดไหลผ่าน nosis) และมีเลือด (stenosis) ไม่มีเลือดไหลผ่าน
(no antegrade flow) ไหลผ่านแบบหมุนวน (no antegrade flow)
(antegrade turbu-
lent flow)
Main pulmonary มีขนาดเล็ก (hypo- มีขนาดเล็ก (hypo- ปกติ หรือมีขนาดเล็ก มีขนาดเล็ก (hypo-
artery plasia) หรือตรวจไม่ plasia) หรือขนาด (hypoplasia) plasia) หรือตรวจไม่
พบ (atresia) ใหญ่ (poststenotic พบ (absent)
dilatation)
เลือดที่ไหลใน ductus ไหลย้อนกลับ (retro- ไหลไปข้างหน้า ไหลไปข้างหน้า ไหลย้อนกลับ (retro-
arteriosus grade flow) และคด (antegrade flow) (antegrade flow) grade flow) และคด
เคี้ยว (tortuous) หรือ ไหลย้อนกลับ หรือ ไหลย้อนกลับ เคี้ยว (tortuous)
(reverse flow) ใน (reverse flow) ใน
รายที่เป็นรุนแรง รายที่เป็นรุนแรง
ลักษณะจ�ำเพาะอื่นที่ Ventriculo-coronary - - Major aortopul-
พบร่วมด้วย arterial communi- monary collateral
cations (VCACs) arteries (MAPCAs)
(อาจพบ major
aortopulmonary
collateral arteries
(MAPCAs) ได้แต่น้อย
กว่าภาะ PA-VSD)
 บทที่ 9 Hypoplastic Right Ventricle 147

„„ การตรวจด้วย spectral Doppler ใน coronary ส� ำ หรั บ ความผิ ด ปกติ ข องโครโมโซมพบร่ ว มด้ ว ย

artery จะพบว่าเลือดไหลไปข้างหน้าในช่วงหัวใจ ประมาณร้อยละ 5 – 10 (2, 16, 17, 25) เช่น trisomy 21, trisomy
คลายตัว (forward diastolic flow) และไหลย้อน 18, trisomy 22 เป็นต้น (2, 5, 12, 25) ส�ำหรับความผิดปกติของ
กลับในช่วงหัวใจบีบตัว (reverse systolic flow) (23) โครโมโซมชนิด 22q11.2 microdeletion พบร่วมด้วยน้อย
7. การตรวจอื่น ๆ ที่อาจพบร่วมด้วยได้ เช่น major มากหรือไม่มีความสัมพันธ์กัน แต่ก็มีรายงานว่าพบได้ (5, 26)
aortopulmonary collateral arteries (MAPCAs)
คื อ หลอดเลื อ ดที่ แ ตกแขนงออกจากส่ ว นต้ น ของ JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค
descending aorta เพื่อไปเลี้ยงปอดดังรูปที่ 9.2 ซึ่ง
พบร่วมกับภาวะ PA-IVS ได้แต่น้อย สิ่งส�ำคัญในการประเมินทารกในครรภ์ที่มีภาวะ PA-
IVS คือการท�ำนายชนิดของการผ่าตัดหัวใจหลังคลอดว่า
JJ การวินิจฉัยแยกโรค พยาธิสภาพที่พบในทารกในครรภ์นั้นเหมาะสมในการผ่าตัด
หัวใจแบบ biventricular repair หรือ univentricular repair
ภาวะ PA-IVS ควรวินิจฉัยแยกจากภาวะ critical ซึ่งหากพบว่าสามารถท�ำการผ่าตัดแบบ biventricular
pulmonary stenosis (PS), tricuspid atresia with repair (หรืออย่างน้อยสามารถผ่าตัดแบบ hybrid หรือ
ventricular septal defect (TA-VSD) และ pulmonary 1.5 ventricular repair) ได้พยากรณ์ โรคของทารกใน
atresia with ventricular septal defect (PA-VSD) ดังแสดง ครรภ์และหลังคลอดจะดีกว่า การวินิจฉัยก่อนคลอดจึงมี
ในตารางที่ 9.1 อย่างไรก็ตามภาวะ critical pulmonary ประโยชน์อย่างมากในการให้ค�ำปรึกษาแนะน�ำแก่คู่สมรส
stenosis ที่ ได้รับการวินิจฉัยในไตรมาสสองสามารถพัฒนา ในการวางแผนการตั้งครรภ์ต่อหรือให้ทางเลือกในการ
กลายเป็น PA-IVS เมื่ออายุครรภ์มากขึ้นได้ (6) ยุติการตั้งครรภ์ นอกจากนี้ทารกที่มีภาวะ PA-IVS ที่ ได้
รับการวินิจฉัยตั้งแต่อยู่ในครรภ์จะท�ำให้การดูแลในระยะ
คลอดท�ำได้ดีและเร็วกว่า เช่น การคลอดในสถานพยาบาล
JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย ตติ ย ภู มิ ที่ มี แ พทย์ ส หสาขา การเตรี ย มให้ ย าพรอสตา-
แกลนดินส์ เพื่อไม่ให้ ductus arteriosus ปิด การเตรียมท�ำ
ภาวะ PA-IVS เป็นความผิดปกติที่พบได้เดี่ยว ๆ diagnostic หรือ interventional cardiac catheterization
(isolated PA-IVS) โดยไม่มีความผิดปกติภายนอกหัวใจ เช่น การท�ำ pulmonary balloon valvuloplasty การ
หรือโครโมโซมร่วมด้วยประมาณร้อยละ 70 – 80 (16, 25) พบ ท�ำ atrial septostomy และการท�ำ radiofrequency
ร่วมกับภาวะหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิดชนิดอืน่ ได้ประมาณร้อย perforation (RF) เป็นต้น แม้ว่าพยาธิสภาพของภาวะ
ละ 20 (12) โดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะ Ebstein anomaly พบ PA-IVS ในทารกที่ ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่ก่อนคลอดจะแย่
ร่วมด้วยร้อยละ 8 นอกนั้นเป็นความผิดปกติภายในหัวใจที่ กว่าท�ำให้สามารถผ่าตัดแบบ biventricular repair ได้น้อย
ไม่จ�ำเพาะ เช่น aortic stenosis, atrial septum aneurysm, กว่าทารกที่ ได้รับการวินิจฉัยหลังคลอดก็ตาม (5) นอกจาก
right aortic arch, right-sided heart, dysplastic mitral นี้การวินิจฉัยก่อนคลอดยังท�ำให้มีทางเลือกในการรักษา
valve เป็นต้น (12) ทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์ด้วยการท�ำ pulmonary balloon
ภาวะ PA-IVS พบร่วมกับความผิดปกติภายนอกหัวใจ valvuloplasty ในสถานที่ที่สามารถท�ำได้ (27)
ได้ประมาณร้อยละ 20 – 25 (16, 25) และพบว่าเป็นความผิด ปัจจัยที่บ่งชี้ถึงพยากรณ์ โรคและชนิดของการผ่าตัด
ปกติในระบบทางเดินปัสสาวะ (urogenital malformations) หลังคลอดของทารกในครรภ์ที่ ได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะ
ได้บ่อยที่สุด และพบความผิดปกติในระบบอื่น ๆ เช่น ความ PA-IVS มีดังนี้ (5, 12, 28-33)
ผิดปกติของศีรษะและใบหน้า, ความผิดปกติของระบบทาง
เดินอาหาร และความผิดปกติของระบบประสาทและสมอง 1. ขนาดของลิ้นหัวใจ tricuspid: เป็นปัจจัยส�ำคัญที่สุด
เป็นต้น (25) โดยหากพบว่าลิ้นหัวใจ tricuspid มีขนาดเล็กมาก การ
ผ่าตัดแบบ biventricular repair จะประสบความส�ำเร็จ
น้อยลง ดังนั้นการวัดขนาดลิ้นหัวใจ tricuspid จึงมี
 148 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
ความส�ำคัญ ซึ่ง มีรายงานวิธีการวัด การแปลผล และ
การน�ำไปใช้ทหี่ ลากหลาย ยกตัวอย่างเช่นขนาดของลิน้
หัวใจ tricuspid ที่บ่งชี้ว่าการผ่าตัดหลังคลอดจะเป็น
แบบ univentricular repair ได้แก่
„„ Tricuspid valve (TV) Z-score น้อยกว่าหรือ
เท่ากับ -4 (30)
„„ ความกว้างของลิ้นหัวใจ tricuspid (TV annulus
diameter) น้อยกว่าหรือเท่ากับ 5 มิลลิเมตร (30)
„„ อัตราส่วนของความกว้างของลิ้นหัวใจ tricuspid
ต่อ mitral (TV : MV diameter ratio) น้อยกว่า
0.7 (31)
2. ขนาดของหัวใจห้องขวาล่าง: หากพบว่าขนาดของหัวใจ
ห้องขวาล่างเล็กจะบ่งชี้ว่าการผ่าตัดหลังคลอดจะเป็น
แบบ univentricular repair เช่น
„„ อัตราส่วนของความยาวของหัวใจห้องขวาล่างต่อ
หัวใจห้องซ้ายล่าง (RV : LV length ratio) น้อย
กว่า 0.5 (30)
„„ อัตราส่วนของความกว้างของหัวใจห้องขวาล่างต่อ
หัวใจห้องซ้ายล่าง (RV : LV width ratio) น้อย
กว่า 0.5 (30)
3. การไม่พบลิ้นหัวใจ tricuspid รั่ว (tricuspid regur-
gitation): บ่งชีว้ า่ การผ่าตัดหลังคลอดจะเป็นแบบ uni-
ventricular repair เนื่องจากการไม่มีภาวะ tricuspid
regurgitation จะสัมพันธ์กับการมี VCACs (33)
4. การมี VCACs: อาจท�ำให้เกิดภาวะ RVDCC ซึ่งบ่ง
ชี้ว่าการผ่าตัดหลังคลอดจะเป็นแบบ univentricular
repair หรือไม่สามารถผ่าตัดได้ (31)
นอกจากนี้การพบความผิดปกติภายนอกหัวใจหรือ
ความผิดปกติของโครโมโซมร่วมด้วยจะบ่งชีถ้ งึ พยากรณ์โรค
ที่ ไม่ดี รวมไปถึงการเกิดภาวะหัวใจล้มเหลวและภาวะบวม
น�้ำตั้งแต่ในครรภ์ซึ่งพบว่าเป็นสาเหตุส่วนใหญ่ที่ท�ำให้ทารก
ในครรภ์และแรกคลอดเสียชีวิต ภาวะ PA-IVS ที่วินิจฉัย
ได้กอ่ นอายุครรภ์ 24 สัปดาห์มอี ตั ราการยุตกิ ารตัง้ ครรภ์สงู
ถึงร้อยละ 60 – 80 (2, 6) และทารกที่วินิจฉัยหลังอายุครรภ์
24 สัปดาห์หรือตัง้ ครรภ์ตอ่ มีอตั ราการเสียชีวติ ของทารกใน
ครรภ์และแรกคลอดอีกร้อยละ 10 – 15 (2, 6) ในกรณีไม่ยุติ
การตั้งครรภ์อัตราการรอดชีวิตหลังจากผ่าตัดหัวใจเท่ากับ
ร้อยละ 50 – 60 (2, 6) แม้ว่าอัตราความส�ำเร็จจากการผ่าตัด
และดูแลรักษาภาวะแทรกซ้อนที่ดีขึ้นในปัจจุบันจะส่งผลให้
อัตราการรอดชีวิตโดยรวมของภาวะ PA-IVS มากขึ้น เช่น
จากรายงานการศึกษาทารกหลังคลอดพบว่าอัตราการรอด
ชีวติ ที่ 10 ปีหลังการวินจิ ฉัยและผ่าตัดภาวะ PA-IVS เท่ากับ
ร้อยละ 86.5 (34) อย่างไรก็ตามผลกระทบระยะยาวแม้จะ
ท�ำการผ่าตัดแบบ biventricular repair ส�ำเร็จก็ส่งผลต่อ
ความสามารถในการท�ำกิจกรรมและการออกก�ำลังกายจาก
การท�ำงานของหัวใจห้องขวาล่างที่ลดลง (impaired right
ventricular diastolic function) เมือ่ ผูป้ ว่ ยมีอายุมากขึน้ (35)
Tricuspid Atresia
ภาวะ tricuspid atresia (TA) หมายถึง ความผิดปกติ
แต่ก�ำเนิดของหัวใจที่ ไม่มี annulus ของลิ้นหัวใจ tricuspid
โดยไม่มีจุดเชื่อมต่อหรือรอยต่อของหัวใจห้องบนและห้อง
ล่าง หรือมีลนิ้ หัวใจ tricuspid แต่ไม่มรี เู ปิด (an imperforate
tricuspid valve) โดยมีคำ� นิยามที่ใช้เรียกตาม IPCCC ICD-
11 Nomenclature [The 2021 International Pediatric and
Congenital Cardiac Code (IPCCC) and the Eleventh
Revision of the International Classification of Diseases
(ICD-11)] ได้สองชนิดคือ (1)
1. Tricuspid atresia with absent atrioventricular
connection หมายถึง ความผิดปกติแต่กำ� เนิดของหัวใจ
ที่ ไม่มีลิ้นหัวใจ tricuspid และ annulus ที่เป็นจุดเชื่อม
ต่อหรือรอยต่อของหัวใจห้องบนและห้องล่าง หรือเรียก
ว่า “tricuspid atresia with absent valvular annulus”
พบส่วนใหญ่ของภาวะ TA
2. Tricuspid atresia with imperforate tricuspid valve
หมายถึง ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจที่มีลิ้นหัวใจ
tricuspid และ annulus ที่เป็นจุดเชื่อมต่อหรือรอยต่อ
ของหัวใจห้องบนและห้องล่าง แต่ลิ้นหัวใจ tricuspid
นั้นไม่มีรูเปิด พบน้อยเพียงร้อยละ 7 ของภาวะ TA
ทั้งหมด (36)
ดังนั้นภาวะ TA จึงไม่มีการเชื่อมต่อในระดับ atrio-
ventricular connection ของหัวใจข้างขวา ส่วนหัวใจข้าง
ซ้ายยังคงมีการเชื่อมต่อผ่านลิ้นหัวใจ mitral จึงท�ำให้หัวใจ
ห้องซ้ายล่างท�ำหน้าที่เป็น functionally univentricular
heart (ไม่ใช่ true หรือ anatomically univentricular
heart) หรือเป็น dominant (left) ventricle เพื่อส่งเลือด
ไปยัง systemic circulation และ pulmonary circulation
 บทที่ 9 Hypoplastic Right Ventricle 149

Ao
VSD
Forament ovale PA
RA
Absent tricuspid valve
LV
RV Functionally single
left ventricle

Poorly-developed right ventricle

รูปที่ 9.5 -รูปวาดแสดงภาวะ tricuspid atresia with ventricular septal defect (TA-VSD) ชนิด concordant
ventriculo-arterial (VA) connection (Ao; aorta, LV; left ventricle, PA; pulmonary artery, RA; right
atrium, RV; right ventricle, VSD; ventricular septal defect)

ปริมาณเลือดที่ ไปเลี้ยงปอดในภาวะ TA ขึ้นอยู่กับ 3 JJ การแบ่งชนิด

ปัจจัย ได้แก่ (1) การมี ventricular septal defect (VSD)
(2) ความรุนแรงของภาวะ pulmonary obstruction และ ภาวะ TA แบ่งได้เป็น 3 ชนิดตามการความสัมพันธ์
(3) ความสัมพันธ์ของหลอดเลือดแดงใหญ่ที่ออกจากหัวใจ ของหลอดเลือดแดงใหญ่ที่ออกจากหัวใจ (great arteries)
(great arteries) โดยภาวะ TA จะมี VSD ร่วมด้วยเกือบ การมี VSD และการมีภาวะ outflow tract obstruction
ทุกรายและหลากหลายขนาด ท�ำให้หัวใจห้องขวาล่างได้ โดยแต่ละชนิดพบในสัดส่วนดังต่อไปนี้ (38)
รับเลือดจากหัวใจห้องซ้ายล่างผ่าน VSD นี้ ดังนั้นขนาด
ของหัวใจห้องขวาล่างจะสัมพันธ์กับขนาดของ VSD และ „„ Type I (Normal anatomy of the great arteries):
ส่งผลต่อระดับความรุนแรงของการอุดกั้นเลือดที่ออกจาก คือ ภาวะ TA ทีม่ ี aorta และ main pulmonary artery
หัวใจ (outflow tract obstruction) ด้วย โดยหาก VSD มี ออกจากหัวใจห้องซ้ายและขวาตามปกติ (concordant
ขนาดเล็กจะท�ำให้เลือดผ่านเข้ามาในหัวใจห้องขวาล่างได้ VA connection) พบร้อยละ 70 – 80 แบ่งได้เป็น 3
น้อยและท�ำให้เลือดถูกส่งผ่านลิ้นหัวใจ semilunar ได้น้อย subgroups ได้แก่
„„ Subgroup a – ไม่มี VSD (intact ventricular
ซึ่งส่วนใหญ่มักจะเป็น right ventricular outflow tract
obstruction (RVOTO) ประมาณร้อยละ 75 เนื่องจาก septum) และมี pulmonary atresia
ภาวะ TA ส่วนใหญ่มี concordant ventriculo-arterial „„ Subgroup b – มี small VSD และมี pulmonary

(VA) connection ดังแสดงในรูปที่ 9.5 แต่ก็อาจพบ left
ventricular outflow tract obstruction (LVOTO) ได้
ประมาณร้อยละ 10 หากเป็นภาวะ TA ที่มี discordant
(37)
ventriculo-arterial (VA) connection
ในบทนี้จะกล่าวถึงภาวะ TA ที่มี ventricular septal
defect (TA-VSD) และมี concordant ventriculo-arterial
(VA) connection เป็นหลัก
stenosis หรือ pulmonary hypoplasia
„„ Subgroup c – มี large VSD แต่ไม่มี pulmonary
stenosis
„„ Type II (D-transposition of the great arteries):
คือ ภาวะ TA ที่มีการสลับของ aorta และ main
pulmonary artery ชนิด D-transposition พบร้อยละ
12 – 25 แบ่งได้เป็น 3 subgroups ได้แก่
 150 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
„„ Subgroup a – มี VSD และมี pulmonary atresia
„„ Subgroup b – มี VSD และมี pulmonary stenosis
หรือ pulmonary hypoplasia
„„ Subgroup c – มี VSD แต่ไม่มี pulmonary
stenosis
„„ Type III (Malposition defects of the great
arteries other than D-transposition of the great
arteries): คือ ภาวะ TA ที่มีความผิดปกติของ aorta
และ main pulmonary artery แบบอื่น หรือเป็น
ชนิด L-transposition เช่น common arterial trunk,
atrioventricular septal defects, and double outlet
right ventricle พบร้อยละ 3 – 6
JJ อุบัติการณ์
ภาวะ TA เป็นความผิดปกติแต่กำ� เนิดของหัวใจทีพ่ บได้
น้อยเพียงร้อยละ 2.6 ของความผิดปกติแต่กำ� เนิดของหัวใจ
ทัง้ หมดของทารกหลังคลอด (14) และมีความชุก 0.05 – 0.09
ต่อ 1,000 การคลอดมีชีพ (15, 39) อุบัติการณ์ ในเพศชายไม่
แตกต่างจากเพศหญิง (16) จากรายงานของทารกในครรภ์พบ
อุบัติการณ์ร้อยละ 4 ของความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจ
ทั้งหมด (17) และพบว่าภาวะ TA เป็นสาเหตุส่วนใหญ่หรือ
ร้อยละ 44 ที่ท�ำให้เกิดภาวะ functionally univentricular
left heart หรือ single ventricle (left ventricle dominant)
ของทารกในครรภ์ (40)
การเกิดความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจซ�้ำในครอบ-
ครัวที่มีภาวะ TA พบน้อยมากและไม่มีอุบัติการณ์ที่แน่ชัด
มี ร ายงานประปรายเกี่ ย วกั บ การเกิ ด ความผิ ด ปกติ แ ต่
ก�ำเนิดของหัวใจซึ่งส่วนใหญ่เป็นกลุ่มภาวะ conotruncal
anomalies ในครอบครัวที่มีภาวะ TA (41-43)
JJ กลไกการเกิดโรค
ภาวะ TA เกิดจากความผิดปกติของการพัฒนาหัวใจ
ทารกในครรภ์ (cardiac embryogenesis) ในกระบวนการ
สร้าง septum เพื่อแบ่ง atrioventricular canal ออกเป็น
สองข้างระหว่างสัปดาห์ที่ 4 – 7 ซึ่งการแบ่งที่เท่ากันจะ
ท�ำให้เกิด right tricuspid atrioventricular orifice และ
left mitral atrioventricular orifice (44) โดยหากเกิดการ
เลื่อนของ ventricular septum (malalignment) ไปด้าน
ขวาจะท�ำให้ right tricuspid atrioventricular orifice ถูก
ปิดท�ำให้ลนิ้ หัวใจ tricuspid ไม่พฒ
ั นาและหัวใจห้องขวาล่าง
(19)
มีขนาดเล็ก
JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด
ทารกในครรภ์ที่มีภาวะ TA-VSD มักจะตรวจพบใน
ไตรมาสสองได้ ไม่ยาก เนื่องจากมีความผิดปกติของภาพ
คลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ four-chamber view (4CV)
อย่างไรก็ตามขนาดของหัวใจมักจะปกติ (normal cardiac
size) ซึ่งอาจท�ำให้พลาดการวินิจฉัยภาวะนี้ ได้หากไม่ได้
สังเกตลักษณะภายในห้องหัวใจ ลักษณะภาพคลื่นเสียง
ความถีส่ งู ของหัวใจในภาวะ TA-VSD ส่วนใหญ่จะมีลกั ษณะ
ดังนี้คือ (รูปที่ 9.6 และ 9.7)
1. ภาพคลื่ น เสี ย งความถี่ สู ง ตั ด ขวางในระดั บ four-
chamber view (4CV) จะตรวจพบลักษณะของหัวใจ
ห้องล่างดังนี้
„„ หั ว ใจห้ อ งขวาล่ า งมี ข นาดเล็ ก มาก (diminutive
right ventricle) หรือเป็น rudimentary chamber
แต่ไม่มกี ารหนาตัวของผนังกล้ามเนือ้ หัวใจ (normal
myocardial thickening) และการบีบตัวปกติ
(normal contractility)
„„ หัวใจห้องซ้ายล่างมีขนาดใหญ่ (large left ventricle)
หรือเป็น dominant chamber
2. ภาพคลื่ น เสี ย งความถี่ สู ง ตั ด ขวางในระดั บ four-
chamber view (4CV) จะตรวจพบความผิดปกติของ
ผนังกั้นห้องหัวใจดังนี้
„„ แนวของผนังกั้นหัวใจห้องล่าง (interventricular
septum) และผนังกั้นหัวใจห้องบน (interatrial
septum) ไม่เป็นเส้นตรงกัน (malalignment)
„„ ผนังกั้นหัวใจห้องล่างมีรูรั่ว (ventricular septal
defect; VSD) ซึ่งส่วนใหญ่อยู่ที่ต�ำแหน่งใต้ต่อลิ้น
หัวใจ semilunar (45) และการตรวจด้วย color
Doppler จะพบว่ามีลักษณะของ left-to-right
shunt
„„ อาจพบว่าผนังกั้นหัวใจห้องบนมีรูรั่ว (atrial septal
defect; ASD) หรือพบว่า foramen ovale มีขนาด
ใหญ่ (46) foramen ovale flap กระพือเข้าไปยัง
หัวใจห้องบนซ้าย (excursion) ไกลกว่าปกติ และ
การตรวจด้วย color Doppler จะพบว่ามีลักษณะ
 บทที่ 9 Hypoplastic Right Ventricle 151

ของ right-to-left shunt ทีม่ ขี นาดกว้างและปริมาณ „„ในกรณี discordant VA connection อาจพบว่า

มากกว่าปกติ aorta ออกจากหัวใจห้องขวาที่อยู่ด้านหน้ากว่า
3. ภาพคลื่ น เสี ย งความถี่ สู ง ตั ด ขวางในระดั บ four- และมีขนาดเล็กกว่าปกติ หรือพบความผิดปกติของ
chamber view (4CV) จะตรวจพบความผิดปกติของ aortic arch ร่วมด้วย เช่น coarctation of the aorta
ลิ้นหัวใจ atrioventricular ดังนี้ หรือ interrupted aortic arch (3)
„„ ในกรณี concordant VA connection และไม่มี
„„ ต�ำแหน่งที่ควรจะเป็นลิ้นหัวใจ tricuspid มีเนื้อเยื่อ
ลักษณะหนาตัวเป็นเส้นตรง มีสีขาวเข้มขึ้น และไม่ ภาวะ outflow tract obstruction จะพบว่าหลอด
เปิดปิด (immobile echogenic thickened tissue) เลือดแดงใหญ่ทั้งสองเส้นในระดับ 3VV และ 3VT
(46) ปกติ (normal size, alignment and arrangement)
„„ การตรวจด้วย color Doppler จะไม่พบว่ามีเลือด 5. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ไหลผ่านต�ำแหน่งที่ควรจะเป็นลิ้นหัวใจ tricuspid ระดับ three-vessel-trachea view (3VT) จะพบ
แต่มีเลือดไหลผ่านลิ้นหัวใจ mitral เพียงช่องเดียว ว่าเลือดไหลผ่าน ductus arteriosus แบบไปข้าง
(single inflow) (46) หน้า (antegrade flow) แต่อาจพบว่าเลือดไหลย้อน
„„ การตรวจด้วย color Doppler จะพบว่าเลือดที่ ไหล
กลับ (retrograde flow) ได้ ในกรณีท่ีมีภาวะ severe
ผ่านลิ้นหัวใจ mitral มีลักษณะของเลือดที่ ไหลด้วย pulmonary obstruction (46)
ความเร็วสูง (aliasing) เนื่องจากเลือดไหลผ่านใน 6. การตรวจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ของ
ปริมาณมากขึน้ และอาจตรวจพบว่ามีเลือดไหลย้อน ductus venosus อาจตรวจพบว่ามีเลือดไหลย้อน
(46)
กลับ (mitral regurgitation) ในระยะหัวใจบีบตัว กลับในระยะท้ายของหัวใจคลายตัว (reverse a-wave
4. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ five-chamber view during end-diastole) ในกรณีทปี่ ริมาณเลือดที่ ไหลจาก
(5CV), high short-axis view และ three-vessel- หัวใจห้องบนขวาผ่าน foramen ovale ไปยังหัวใจห้อง
trachea view (3VT) อาจพบลักษณะดังต่อไปนี้ (3) บนซ้ายได้น้อย (3)
„„ ส่วนใหญ่จะพบว่า aorta ออกจากหัวใจห้องซ้ายล่าง
และ main pulmonary artery ออกจากหัวใจห้อง JJ การวินิจฉัยแยกโรค
ขวาล่าง (concordant VA connection) พบเป็น
ส่วนใหญ่ประมาณร้อยละ 60 ภาวะ TA-VSD ควรวินิจฉัยแยกกับภาวะ PA-IVS
„„ อาจพบว่ า aorta ออกจากหั ว ใจห้ อ งขวาล่ า ง
ด้ ว ยลั ก ษณะจากภาพคลื่ น เสี ย งความถี่ สู ง ดั ง กล่ า วข้ า ง
และ main pulmonary artery ออกจากหัวใจ ต้น นอกจากนี้ภาวะ TA-VSD บางรายจะมีลักษณะคล้าย
ห้ อ งซ้ า ยล่ า ง (discordant VA connection; ภาวะ single ventricle หรือภาวะ double inlet ventricle
D-transposition) พบร้อยละ 22 (DIV) โดยเฉพาะอย่างยิง่ ภาวะ double inlet left ventricle
(DILV) โดยมีลักษณะที่ช่วยในการวินิจฉัยแยกสองภาวะ
„„ อาจพบความผิดปกติของ VA connection ชนิด
นี้ ได้แก่
อื่น เช่น double outlet พบร้อยละ 12 หรือ single
outlet พบร้อยละ 6 1. หัวใจห้องขวาล่างในภาวะ DILV จะมีขนาดเล็กมากกว่า
„„ ในกรณี concordant VA connection มักจะพบภาวะ
ในภาวะ TA-VSD มากหรือตรวจไม่พบเลย (remnant
pulmonary stenosis และพบว่า main pulmonary right ventricle)
artery มีขนาดเล็กกว่าปกติ (46) หรือมีขนาดเล็กกว่า 2. ไม่พบผนังกั้นหัวใจห้องล่างในภาวะ DILV
aorta (47) การตรวจด้วย color Doppler จะพบว่า 3. ในภาวะ DILV ลิ้นหัวใจ tricuspid ส่วนใหญ่มีลักษณะ
มีเลือดไหลผ่านลิ้นหัวใจ pulmonary และ main ปกติ แต่เปิดเข้าสู่หัวใจห้องล่างซ้าย (left ventricle)
pulmonary artery ในปริมาณน้อยหรือไม่มีเลือด หรือ single ventricle
ไหลผ่าน
 152 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

TV
TV
Sp RV
RV
VSD
Sp
LV

ก LV ข
AoA
TV
TV
VSD
Sp

LV
Sp MPA
DA
ค ง
AAo
TV

AoA

LV
Sp
จ DA ฉ
รูปที่ 9.6 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ tricuspid atresia with ventricular septal defect (TA-VSD)
(ก,ข) ภาพในระดับ 4CV แสดงหัวใจห้องขวาล่างมีขนาดเล็กมาก ลิ้นหัวใจ tricuspid หนาตัวเป็นเส้นตรง มีสีขาวเข้ม หัวใจห้อง
ซ้ายล่างมีขนาดใหญ่กว่า และมีรูรั่วที่ผนังกั้นหัวใจห้องล่าง; (ค) ภาพ color Doppler ในระดับ 4CV แสดงหัวใจห้องขวาล่างมีขนาด
เล็กมาก และมีเลือดไหลผ่านลิ้นหัวใจ atrioventricular เพียงชุดเดียว (single inflow); (ง) ภาพในระดับ RVOT แสดง main
pulmonary artery ขนาดเล็กออกจากหัวใจห้องขวาล่างที่มีขนาดเล็กมาก และแสดงให้เห็น aorta ที่มีขนาดใหญ่กว่า; (จ) ภาพ
color Doppler ในระดับ LVOT แสดงเลือดที่ ไหลออกจากหัวใจห้องซ้ายล่างผ่าน aorta ขนาดใหญ่ และไหลย้อนกลับผ่าน ductus
arteriosus และ main pulmonary artery ที่มีขนาดเล็ก และ (ฉ) ภาพชันสูตรศพแสดง main pulmonary artery ที่มีขนาด
เล็กกว่า aorta (AAo; ascending aorta, Ao; aorta, AoA; aortic arch, DA; ductus arteriosus, LV; left ventricle, MPA;
main pulmonary artery, P; pulmonary artery, RV; right ventricle, Sp; spine, TV; tricuspid valve, VSD; ventricular
septal defect)
 บทที่ 9 Hypoplastic Right Ventricle 153

LV RV LV RV

VSD VSD
Sp

Sp
RA RA
ก ข
LV LA
RV

TV

RV Sp
RA Sp
MPA
ค ง

LV

RV

AAo Sp

จ ฉ
รูปที่ 9.7 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ tricuspid atresia with ventricular septal defect (TA-VSD)
(ก,ค) ภาพในระดับ 4CV แสดงหัวใจห้องขวาล่างมีขนาดเล็กมาก ลิ้นหัวใจ tricuspid หนาตัวเป็นเส้นตรง มีสีขาวเข้ม หัวใจห้อง
ซ้ายล่างมีขนาดใหญ่กว่า และมีรูรั่วที่ผนังกั้นหัวใจห้องล่าง; (ข) ภาพ color Doppler ในระดับ 4CV แสดงการมีเลือดไหลผ่านลิ้น
หัวใจ atrioventricular เพียงชุดเดียว (single inflow) และมีเลือดไหลผ่าน VSD แบบ left-to-right shunt; (ง) ภาพในระดับ
RVOT แสดง main pulmonary artery มีขนาดเล็กมาก; (จ) ภาพในระดับ LVOT แสดง ascending aorta ออกจากหัวใจห้อง
ซ้ายล่างซึ่งมีขนาดใหญ่กว่าหัวใจห้องขวาล่าง และ (ฉ) ภาพชันสูตรศพแสดง main pulmonary artery ที่มีขนาดเล็กกว่า aorta
(AAo; ascending aorta, Ao; aorta, LA; left atrium, LV; left ventricle, MPA; main pulmonary artery, PA; pulmonary
artery, RA; right atrium, RV; right ventricle, Sp; spine, TV; tricuspid valve, VSD; ventricular septal defect)
 154 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
4. ในภาวะ DILV การตรวจ color Doppler ของลิ้น
หัวใจ atrioventricular จะพบเลือดไหลผ่านสองชุด
(double inflow) โดยเลือดไหลผ่านลิ้นหัวใจ mitral
และ tricuspid ปกติ แต่ปนกันในหัวใจห้องล่างซ้าย
(left ventricle) หรือ single ventricle
JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย
ภาวะ TA-VSD มักพบร่วมกับความผิดปกติภายใน
หัวใจซึ่งเป็นส่วนหนึ่งหรือเป็นผลจากภาวะ TA-VSD เอง
ได้บ่อย เช่น patent foramen ovale (PFO), atrial septal
defect (ASD), transposition of the great arteries (TGA)
และ right หรือ left ventricular outflow tract obstruction
ดังกล่าวข้างต้น
ภาวะ TA-VSD พบเป็นความผิดปกติเดีย่ ว ๆ (isolated
TA-VSD) ประมาณร้อยละ 60 – 80 (16, 25, 48) และพบร่วม
กับความผิดปกติภายนอกหัวใจร่วมด้วยร้อยละ 20 – 30 (16,
25, 49)
โดยเป็นความผิดปกติที่ ไม่จ�ำเพาะ เช่น ความผิดปกติ
ของระบบทางเดินปัสสาวะ, ความผิดปกติของศีรษะและ
ใบหน้า, ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร, ความผิด
ปกติของกระดูกและแขนขา และมีรายงานพบเป็นส่วนหนึง่
ของ VACTERL syndrome (48) เป็นต้น
ส�ำหรับความผิดปกติของโครโมโซมพบได้ประมาณร้อย
ละ 7 – 10 โดยเป็นความผิดปกติที่ ไม่จ�ำเพาะ เช่น trisomy
13, trisomy 18, trisomy 21, mosaic trisomy 22, partial
tetrasomy 22q11 เป็นต้น (25, 48, 49) ส�ำหรับความผิดปกติ
ของโครโมโซมชนิด 22q11.2 microdeletion มีรายงานว่า
พบได้แต่น้อย (50)
JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค
ทารกในครรภ์ที่มีภาวะ TA-VSD มักจะอาการคงที่
ตลอดการตั้งครรภ์แม้ว่าพยาธิสภาพที่ตรวจพบจากการ
วินจิ ฉัยก่อนคลอดมักจะมีความรุนแรง ซึง่ ส่งผลให้อตั ราการ
ยุติการตั้งครรภ์ค่อนข้างสูงประมาณร้อยละ 30 – 50 (48, 49)
การผ่าตัดซ่อมแซมหัวใจหลังคลอดเป็นแบบ univentricular
repair เกือบทุกรายและได้รับการผ่าตัดหลายครั้ง (three-
stage reconstructive surgery) การให้ทางเลือกในการ
ยุติการตั้งครรภ์หรือตั้งครรภ์ต่อเพื่อรักษาหลังคลอดควร
พิจารณาร่วมกันระหว่างคู่สมรสและทีมสหสาขาวิชาชีพ
ได้แก่ สูติแพทย์ กุมารแพทย์โรคหัวใจ และศัลยแพทย์หัวใจ
และทรวงอก หากวางแผนในการตัง้ ครรภ์ตอ่ ควรได้รบั การ
ตรวจคลืน่ เสียงความถีส่ งู เป็นระยะเพือ่ ประเมินและติดตาม
การเปลี่ยนแปลงของปัจจัยที่อาจส่งผลต่อพยากรณ์ โรคที่
ไม่ดีดังนี้
1. ขนาดของหัวใจห้องขวาล่างที่เล็กมาก (diminutive
right ventricle)
2. การมีภาวะ restrictive foramen ovale
3. การมีลนิ้ หัวใจ mitral รัว่ (mitral valve regurgitation)
4. การมีเลือดไหลย้อนกลับใน ductus arteriosus
5. การมีเลือดไหลย้อนกลับใน ductus venosus (reverse
a-wave)
6. ความรุนแรงของภาวะ right ventricular outflow tract
obstruction
7. การมีภาวะ left ventricular flow tract obstruction
ร่วมด้วย
8. การพบความผิดปกติภายนอกหัวใจหรือความผิดปกติ
ของโครโมโซม
หากเลือกตั้งครรภ์ต่อจะพบโอกาสเสียชีวิตในครรภ์
ได้ประมาณร้อยละ 4 – 6 (48, 49) ซึ่งไม่พบสาเหตุการเสีย
ชีวิตที่แน่ชัด ทารกหลังคลอดที่ ไม่มีภาวะ pulmonary
หรือ systemic obstruction มักจะมีอาการคงที่ แต่อาจ
มีภาวะ pulmonary hypertension จาก pulmonary
vascular resistance ที่ลดลงหลังคลอด และจ�ำเป็นต้อง
ท�ำ pulmonary artery banding เพื่อลดปริมาณเลือด
แดงที่ ไปปอดให้น้อยลง แต่หากทารกมีภาวะ TA-VSD ที่
เป็น duct-dependent pulmonary circulation เช่นมีภาวะ
pulmonary stenosis จ�ำเป็นต้องได้รบั ยาพรอสตาแกลนดินส์
ในระยะแรกคลอด และหากทารกมีภาวะ TA-VSD ที่เป็น
duct-dependent systemic circulation เช่นมีภาวะ aortic
stenosis, coarctation of the aorta หรือ interrupted aortic
arch อาจจ�ำเป็นต้องท�ำหัตถการเพือ่ เชือ่ มระหว่าง systemic
circulation กับ pulmonary circulation หรือผ่าตัดเพือ่ ช่วย
ลดภาวะ aortic obstruction (3) เพื่อรอการผ่าตัดซ่อมแซม
หัวใจในขั้นตอนต่อไป โดยสรุปทารกส่วนใหญ่จ�ำเป็นต้องได้
รับการผ่าตัดหรือท�ำหัตถการภายในหนึง่ เดือนแรกและได้รบั
การผ่าตัดอย่างน้อย 2 – 3 ครั้งภายในอายุ 1 – 2 ปี ดังนั้น
อัตราการเสียชีวติ จะมากทีส่ ดุ ในระยะก่อนคลอดจากการยุติ

การตั้งครรภ์ รองลงมาคือระยะหนึ่งเดือนแรกหลังคลอด Cardiol Young 2005;15:447-68.
และหลังการผ่าตัดแต่ละครั้ง หากผ่าตัดส�ำเร็จจะมีอัตรา 11. Hanley FL, Sade RM, Blackstone EH, Kirklin JW, Freedom
RM, Nanda NC. Outcomes in neonatal pulmonary atresia
การรอดชีวิตที่ 1 ปี ร้อยละ 80 – 90 (37, 48, 49) และอัตราการ with intact ventricular septum. A multiinstitutional study.
รอดชีวิตที่ 10 ปีเท่ากับร้อยละ 80 (37) The Journal of thoracic and cardiovascular surgery
เอกสารอ้างอิง
11. Jacobs JP, Franklin RCG, Beland MJ, Spicer DE, Colan
SD, Walters HL, et al. Nomenclature for Pediatric and
Congenital Cardiac Care: Unification of Clinical and
Administrative Nomenclature - The 2021 International
Paediatric and Congenital Cardiac Code (IPCCC) and
the Eleventh Revision of the International Classification
of Diseases (ICD-11). Cardiol Young 2021;31:1057-188.
2. Todros T, Paladini D, Chiappa E, Russo MG, Gaglioti
P, Pacileo G, et al. Pulmonary stenosis and atresia with
intact ventricular septum during prenatal life. Ultrasound
Obstet Gynecol 2003;21:228-33.
3. Carvalho JS. Lesions of the right heart. In: Yagel S,
Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal cardiology.
3rd ed. Florida: CRC Press; 2019. p. 309-28.
4. Ho SY, Nihoyannopoulos P. Anatomy, echocardiography,
and normal right ventricular dimensions. Heart 2006;92:2-
13.
5. Tuo G, Volpe P, Bondanza S, Volpe N, Serafino M, De
Robertis V, et al. Impact of prenatal diagnosis on outcome
of pulmonary atresia and intact ventricular septum. J
Matern Fetal Neonatal Med 2012;25:669-74.
6. Daubeney PE, Sharland GK, Cook AC, Keeton BR,
Anderson RH, Webber SA. Pulmonary atresia with intact
ventricular septum: impact of fetal echocardiography on
incidence at birth and postnatal outcome. UK and Eire
Collaborative Study of Pulmonary Atresia with Intact
Ventricular Septum. Circulation 1998;98:562-6.
7. Daubeney PE, Delany DJ, Anderson RH, Sandor GG,
Slavik Z, Keeton BR, et al. Pulmonary atresia with intact
ventricular septum: range of morphology in a population-
based study. J Am Coll Cardiol 2002;39:1670-9.
8. Stellin G, Santini F, Thiene G, Bortolotti U, Daliento L,
Milanesi O, et al. Pulmonary atresia, intact ventricular
septum, and Ebstein anomaly of the tricuspid valve.
Anatomic and surgical considerations. The Journal of
thoracic and cardiovascular surgery 1993;106:255-61.
9. Kipps AK, Powell AJ, Levine JC. Muscular infundibular
atresia is associated with coronary ostial atresia in
pulmonary atresia with intact ventricular septum.
Congenit Heart Dis 2011;6:444-50.
10. Freedom RM, Anderson RH, Perrin D. The significance
of ventriculo-coronary arterial connections in the setting
of pulmonary atresia with an intact ventricular septum.
บทที่ 9 Hypoplastic Right Ventricle 155
1993;105:406-23,
12. Dyamenahalli U, McCrindle BW, McDonald C, Trivedi KR,
Smallhorn JF, Benson LN, et al. Pulmonary atresia with
intact ventricular septum: management of, and outcomes
for, a cohort of 210 consecutive patients. Cardiol Young
2004;14:299-308.
13. Giglia TM, Jenkins KJ, Matitiau A, Mandell VS, Sanders
SP, Mayer JE, Jr., et al. Influence of right heart size on
outcome in pulmonary atresia with intact ventricular
septum. Circulation 1993;88:2248-56.
14. Fyler DC. Report of the New England Regional Infant
Cardiac Program. Pediatrics 1980;65:375-461.
15. Hoffman JI, Kaplan S. The incidence of congenital heart
disease. J Am Coll Cardiol 2002;39:1890-900.
16. Pradat P, Francannet C, Harris JA, Robert E. The
epidemiology of cardiovascular defects, part I: a study
based on data from three large registries of congenital
malformations. Pediatr Cardiol 2003;24:195-221.
17. Allan LD, Sharland GK, Milburn A, Lockhart SM, Groves
AM, Anderson RH, et al. Prospective diagnosis of 1,006
consecutive cases of congenital heart disease in the fetus.
J Am Coll Cardiol 1994;23:1452-8.
18. Fesslova V, Brankovic J, Lalatta F, Villa L, Meli V, Piazza L,
et al. Recurrence of congenital heart disease in cases with
familial risk screened prenatally by echocardiography. J
Pregnancy 2011;2011:368067.
19. Barrett HS. Hypoplasia of the right ventricle. In: Drose JA,
editor. Fetal echocardiography. 2nd ed. Missouri: Elsevier;
2010. p. 145-58.
20. Freedom RM, Jaeggi E, Perrin D, Yoo SJ, Anderson RH.
The “wall-to-wall” heart in the patient with pulmonary
atresia and intact ventricular septum. Cardiol Young
2006;16:18-29.
21. Santos MA, Moll JN, Drumond C, Araujo WB, Romao
N, Reis NB. Development of the ductus arteriosus in
right ventricular outflow tract obstruction. Circulation
1980;62:818-22.
22. Chaoui R, Tennstedt C, Goldner B, Bollmann R. Prenatal
diagnosis of ventriculo-coronary communications
in a second-trimester fetus using transvaginal and
transabdominal color Doppler sonography. Ultrasound
Obstet Gynecol 1997;9:194-7.
23. Maeno YV, Boutin C, Hornberger LK, McCrindle BW,
Cavalle-Garrido T, Gladman G, et al. Prenatal diagnosis
of right ventricular outflow tract obstruction with intact
ventricular septum, and detection of ventriculocoronary
connections. Heart 1999;81:661-8.
 156 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
24. Taddei F, Signorelli M, Groli C, Scalchi S, Bianchi
UA. Prenatal diagnosis of ventriculocoronary arterial
communication associated with pulmonary atresia.
Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21:413-5.
25. Song MS, Hu A, Dyamenahalli U, Chitayat D, Winsor
EJ, Ryan G, et al. Extracardiac lesions and chromosomal
abnormalities associated with major fetal heart defects:
comparison of intrauterine, postnatal and postmortem
diagnoses. Ultrasound Obstet Gynecol 2009;33:552-9.
26. Aggarwal V, Imamura M, Acuna C, Cabrera AG.
Chromosome 22q11 deletion in a patient with pulmonary
atresia, intact ventricular septum, and confluent branch
pulmonary arteries. Cardiol Young 2018;28:467-70.
27. Hogan WJ, Grinenco S, Armstrong A, Devlieger R, Dangel
J, Ferrer Q, et al. Fetal Cardiac Intervention for Pulmonary
Atresia with Intact Ventricular Septum: International Fetal
Cardiac Intervention Registry. Fetal Diagn Ther 2020:1-9.
28. Gardiner HM, Belmar C, Tulzer G, Barlow A, Pasquini L,
Carvalho JS, et al. Morphologic and functional predictors
of eventual circulation in the fetus with pulmonary atresia
or critical pulmonary stenosis with intact septum. J Am
Coll Cardiol 2008;51:1299-308.
29. Kawazu Y, Inamura N, Kayatani F. Prediction of
therapeutic strategy and outcome for antenatally
diagnosed pulmonary atresia/stenosis with intact
ventricular septum. Circulation journal : official journal
of the Japanese Circulation Society 2008;72:1471-5.
30. Peterson RE, Levi DS, Williams RJ, Lai WW, Sklansky MS,
Drant S. Echocardiographic predictors of outcome in fetuses
with pulmonary atresia with intact ventricular septum.
Journal of the American Society of Echocardiography
: official publication of the American Society of
Echocardiography 2006;19:1393-400.
31. Roman KS, Fouron JC, Nii M, Smallhorn JF, Chaturvedi
R, Jaeggi ET. Determinants of outcome in fetal pulmonary
valve stenosis or atresia with intact ventricular septum.
The American journal of cardiology 2007;99:699-703.
32. Salvin JW, McElhinney DB, Colan SD, Gauvreau K, del
Nido PJ, Jenkins KJ, et al. Fetal tricuspid valve size and
growth as predictors of outcome in pulmonary atresia
with intact ventricular septum. Pediatrics 2006;118:e415-
20.
33. Iacobelli R, Pasquini L, Toscano A, Raimondi F, Michielon
G, Tozzi AE, et al. Role of tricuspid regurgitation in fetal
echocardiographic diagnosis of pulmonary atresia with
intact ventricular septum. Ultrasound Obstet Gynecol
2008;32:31-5.
34. Schneider AW, Blom NA, Bruggemans EF, Hazekamp
MG. More than 25 years of experience in managing
pulmonary atresia with intact ventricular septum. The
Annals of thoracic surgery 2014;98:1680-6.
35. Romeih S, Groenink M, van der Plas MN, Spijkerboer
AM, Hazekamp MG, Luijnenburg S, et al. Effect of age
on exercise capacity and cardiac reserve in patients with
pulmonary atresia with intact ventricular septum after
biventricular repair. Eur J Cardiothorac Surg 2012;42:50-5.
36. Anderson RH, Wilkinson JL, Gerlis LM, Smith A, Becker
AE. Atresia of the right atrioventricular orifice. Br Heart
J 1977;39:414-28.
37. Sittiwangkul R, Azakie A, Van Arsdell GS, Williams
WG, McCrindle BW. Outcomes of tricuspid atresia in the
Fontan era. The Annals of thoracic surgery 2004;77:889-94.
38. Minocha PK, Phoon C. Tricuspid Atresia. 2021 [cited
2021 Aug 9]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL):
StatPearls Publishing, [cited 2021 Aug 9]. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554495/.
39. Reller MD, Strickland MJ, Riehle-Colarusso T, Mahle
WT, Correa A. Prevalence of congenital heart defects in
metropolitan Atlanta, 1998-2005. J Pediatr 2008;153:807-
13.
40. Beroukhim RS, Gauvreau K, Benavidez OJ, Baird CW,
LaFranchi T, Tworetzky W. Perinatal outcome after
prenatal diagnosis of single-ventricle cardiac defects.
Ultrasound Obstet Gynecol 2015;45:657-63.
41. Bonnet D, Fermont L, Kachaner J, Sidi D, Amiel J, Lyonnet
S, et al. Tricuspid atresia and conotruncal malformations
in five families. J Med Genet 1999;36:349-50.
42. Grant JW. Congenital malformations of the tricuspid valve
in siblings. Pediatr Cardiol 1996;17:327-9.
43. Kumar A, Victorica BE, Gessner IH, Alexander JA.
Tricuspid atresia and annular hypoplasia: report of a
familial occurrence. Pediatr Cardiol 1994;15:201-3.
44. Drose JA. Embryology and physiology of the fetal heart.
Fetal echocardiography. 2nd ed. Missouri: Elsevier; 2010.
p. 1-14.
45. Jimenez MQ, Azcarate MJ, Bejarano HA, Martul EV.
Tricuspid atresia. An anatomical study of 17 cases. Eur
J Cardiol 1975;3:337-48.
46. Tongsong T, Sittiwangkul R, Wanapirak C, Chanprapaph
P. Prenatal diagnosis of isolated tricuspid valve atresia:
report of 4 cases and review of the literature. J Ultrasound
Med 2004;23:945-50.
47. Tongsong T, Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S.
The complete three-vessel view in prenatal detection of
congenital heart defects. Prenat Diagn 2010;30:23-9.
48. Berg C, Lachmann R, Kaiser C, Kozlowski P, Stressig R,
Schneider M, et al. Prenatal diagnosis of tricuspid atresia:
intrauterine course and outcome. Ultrasound Obstet
Gynecol 2010;35:183-90.
49. Wald RM, Tham EB, McCrindle BW, Goff DA, McAuliffe
FM, Golding F, et al. Outcome after prenatal diagnosis
of tricuspid atresia: a multicenter experience. Am Heart
J 2007;153:772-8.
50. Marino B, Digilio MC, Novelli G, Giannotti A, Dallapiccola
B. Tricuspid atresia and 22q11 deletion. Am J Med Genet
1997;72:40-2.
 ลิน้ พัลโมนารีต่ บี
Pulmonary Stenosis

10
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
เฟื่องลดา ทองประเสริฐ
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 158 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Pulmonary Stenosis

ภาวะ pulmonary stenosis (PS) หมายถึง ความ Poststenotic

dilatation
Ao
ผิดปกติแต่ก�ำเนิดของลิ้นหัวใจ pulmonary (congenital
anomaly of pulmonary valve) ชนิดที่มีการตีบ (stenosis, PA
stricture) หรือแคบ (narrowing) จนท�ำให้เกิดการอุดกั้น RA
การไหลเวียนเลือดทีอ่ อกจากหัวใจ ซึง่ โดยทัว่ ไปมักจะหมาย Pulmonary
ถึงการอุดกั้นการไหลเวียนของเลือดที่ออกจากหัวใจห้อง stenosis LV
ขวาล่าง (right ventricular outflow tract obstruction; RV
RVOTO) ดังรูปที่ 10.1 Thickened right
ventricle
ภาวะ PS มีคำ� นิยามทีห่ ลากหลาย มีความรุนแรงหลาย
ระดับ และอาจพบเป็นความผิดปกติเดี่ยว ๆ (isolated PS)
หรือพบเป็นส่วนหนึ่งของภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดชนิด รูปที่ 10.1 -รูปวาดแสดงภาวะ pulmonary stenosis (PS)
อื่นได้ ดังแสดงในตารางที่ 10.1 ในบทนี้จะเน้นเฉพาะภาวะ ที่ลิ้นหัวใจ pulmonary มีการตีบแคบผิดปกติ ท�ำให้เลือดที่ออก
จากหัวใจห้องขวาล่างไหลผ่านไม่สะดวก และมีการขยายขนาด
pulmonary stenosis ที่พบเป็นพยาธิสภาพหลัก ส�ำหรับ ของ pulmonary artery ที่ต�ำแหน่งหลังจากการตีบแคบ (Ao;
ภาวะ PS ที่เป็นพยาธิสภาพร่วมจะกล่าวถึงในบทของภาวะ aorta, LV; right ventricle, PA; pulmonary artery, RA;
หัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดชนิดนั้น ๆ right atrium, RV; right ventricle)

JJ การแบ่งชนิด
ตารางที่ 10.1 แสดงภาวะหัวใจผิดปกติ
ภาวะ PS เป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติในกลุ่มภาวะ แต่ก�ำเนิดที่มีภาวะ Pulmonary Stenosis
congenital anomaly of pulmonary valve โดยมีค�ำศัพท์ เป็นพยาธิสภาพร่วม
และค�ำนิยามตาม International Pediatric and Congenital
Cardiac Code (IPCCC) ปีค.ศ. 2021 ที่ใช้ก�ำหนดรหัส „„ Tetralogy of Fallot (TOF) and variants
โรคใน The Eleventh Revision of the International „„ Double outlet right ventricle (DORV)
Classification of Diseases (ICD-11) หรือเรียกว่า „„ Tricuspid atresia with ventricular septal
IPCCC ICD-11 Nomenclature (1) ตามบัญชีจ�ำแนกทาง defect (TA-VSD)
สถิตริ ะหว่างประเทศของโรคและปัญหาสุขภาพทีเ่ กีย่ วข้อง „„ Ebstein anomaly (EA)
(International Statistical Classification of Diseases and
Related Health Problems; ICD) ขององค์การอนามัยโลก „„ Tricuspid valve dysplasia (TVD)
(World Health Organization; WHO) ซึง่ จะเริม่ ใช้ ในปีค.ศ. „„ Transposition of the great arteries (TGA)
2022 แสดงดังตารางที่ 10.2 „„ Heterotaxy syndrome
 บทที่ 10 Pulmonary Stenosis 159

ตารางที่ 10.2 -ระบบการตัง้ ชื่อความผิดปกติในกลุม่ ภาวะ Congenital Anomaly of Pulmonary Valve ของ the 2021
International Pediatric and Congenital Cardiac Code (IPCCC) ใน the Eleventh Revision of the International
Classification of Diseases (ICD-11) (IPCCC ICD-11 Nomenclature) (ดัดแปลงจาก Jacobs JP, Franklin RCG, Beland
MJ, Spicer DE, Colan SD, Walters HL, et al. Nomenclature for Pediatric and Congenital Cardiac Care: Unification of
Clinical and Administrative Nomenclature - The 2021 International Paediatric and Congenital Cardiac Code (IPCCC)
and the Eleventh Revision of the International Classification of Diseases (ICD-11). Cardiol Young 2021;31:1057-188.)
รหัส ค�ำศัพท์ (ICD- นิยาม (Definition) ค�ำบรรยาย (Commen- ค�ำพ้อง (Syn- ตัวย่อ
(IPCCC 11 Congeni- tary) onyms) (Abb-
code) tal Cardiac revia-
Term) tions)
09.05.29 Congenital ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของ
anomaly of pul- หัวใจที่มีลิ้นหัวใจ pulmo-
monary valve nary ผิดปกติ
09.05.04 Congenital pul- ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของ ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของ „„ Congenital
monary valvular ลิ้นหัวใจ pulmonary ที่มี ลิ้นหัวใจ pulmonary ชนิด pulmonary
stenosis การตีบหรือแคบจนท�ำให้ ตีบมีระดับความรุนแรง stenosis
เกิดการอุดกั้นการไหลเวียน ตั้งแต่ตีบรุนแรงมากจน „„ Congenital
เลือดที่ออกจากหัวใจ ท�ำให้หัวใจห้องขวาล่าง pulmonary
พัฒนาไม่เต็มที่ในทารกแรก valve stricture
คลอด (critical neonatal „„ Congenital
pulmonic valve stenosis stenosis of
with hypoplasia of the pulmonary
right ventricle) ไปจนถึง valve
ลิ้นหัวใจ pulmonary ตีบ „„ Congenital
ที่พบในวัยเด็กและผู้ใหญ่ pulmonary
(valvular pulmonary ste- valve stenosis
nosis in the infant, child,
or adult)
09.05.05 Pulmonary an- ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของ
nular hypoplasia ลิ้นหัวใจ pulmonary ที่
“annulus” ของลิ้นหัวใจ
pulmonary มี hypoplasia
(การพัฒนาไม่เต็มที่ท�ำให้
วงรอบลิ้นหัวใจมีขนาดเล็ก
(abnormally small) เมื่อ
เทียบกับค่าปกติ
 160 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ตารางที่ 10.2 -ระบบการตัง้ ชื่อความผิดปกติในกลุม่ ภาวะ Congenital Anomaly of Pulmonary Valve ของ the 2021
International Pediatric and Congenital Cardiac Code (IPCCC) ใน the Eleventh Revision of the International
Classification of Diseases (ICD-11) (IPCCC ICD-11 Nomenclature) (ดัดแปลงจาก Jacobs JP, Franklin RCG,
Beland MJ, Spicer DE, Colan SD, Walters HL, et al. Nomenclature for Pediatric and Congenital Cardiac Care:
Unification of Clinical and Administrative Nomenclature - The 2021 International Paediatric and Congenital
Cardiac Code (IPCCC) and the Eleventh Revision of the International Classification of Diseases (ICD-11). Cardiol
Young 2021;31:1057-188.) (ต่อ)
รหัส ค�ำศัพท์ (ICD- นิยาม (Definition) ค�ำบรรยาย (Commen- ค�ำพ้อง (Syn- ตัวย่อ
(IPCCC 11 Congeni- tary) onyms) (Abb-
code) tal Cardiac revia-
Term) tions)
09.05.22 Congenital pul- ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของ ความผิดปกติแต่ก�ำเนิด „„ Congenital
monary regur- ลิ้นหัวใจ pulmonary ที่มี ของลิ้นหัวใจ pulmonary pulmonary
gitation การรั่วหรือไหลย้อนกลับ ชนิดรั่วอาจเกิดจากวง insufficiency
ของเลือดเข้ามาในหัวใจ รอบลิ้นหัวใจมีการขยาย „„ Congenital
ห้องขวาล่าง ขนาด (primary annular pulmonary
dilation), ลิ้นหัวใจโป่งยื่น incompetence
(prolapse) และกลีบลิ้น „„ Congenital
(leaflet) พัฒนาไม่เต็มที่ insufficiency
of pulmonary
valve
09.05.24 Dysplasia of ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของ „„ Pulmonary
pulmonary valve ลิ้นหัวใจ pulmonary ที่ valve dyspla-
กลีบลิ้นมีการหนาตัวและ sia
เคลื่อนไหวได้จ�ำกัด โดย „„ Dysplastic
มีลักษณะเนื้อเยื่อแบบ pulmonary
myxomatous tissue valve
„„ Pulmonary
valve cusp
dysplasia
09.05.32 Bicuspid pulmo- ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของ „„ Bicommisural
nary valve ลิ้นหัวใจ pulmonary ที่มี pulmonary
เพียงสองกลีบลิ้น และไม่มี valve
หรือมีการเชื่อมติดกัน
(fusion) ของ commissure
07.05.32 Congenital ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของ ดูค�ำบรรยายใต้ตาราง (ก) „„ Infundibular
subpulmonary ลิ้นหัวใจ pulmonary ชนิด pulmonary
stenosis ตีบที่ต�ำแหน่งใต้ต่อลิ้นหัวใจ stenosis
pulmonary
 บทที่ 10 Pulmonary Stenosis 161

ตารางที่ 10.2 -ระบบการตัง้ ชื่อความผิดปกติในกลุม่ ภาวะ Congenital Anomaly of Pulmonary Valve ของ the 2021
International Pediatric and Congenital Cardiac Code (IPCCC) ใน the Eleventh Revision of the International
Classification of Diseases (ICD-11) (IPCCC ICD-11 Nomenclature) (ดัดแปลงจาก Jacobs JP, Franklin RCG,
Beland MJ, Spicer DE, Colan SD, Walters HL, et al. Nomenclature for Pediatric and Congenital Cardiac Care:
Unification of Clinical and Administrative Nomenclature - The 2021 International Paediatric and Congenital
Cardiac Code (IPCCC) and the Eleventh Revision of the International Classification of Diseases (ICD-11). Cardiol
Young 2021;31:1057-188.) (ต่อ)
รหัส ค�ำศัพท์ (ICD- นิยาม (Definition) ค�ำบรรยาย (Commen- ค�ำพ้อง (Syn- ตัวย่อ
(IPCCC 11 Congeni- tary) onyms) (Abb-
code) tal Cardiac revia-
Term) tions)
09.07.15 Congenital ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของ
supravalvular ลิ้นหัวใจ pulmonary ชนิด
pulmonary ตีบที่ต�ำแหน่ง sinotubular
stenosis junction
09.05.16 Congenital pul-ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของ ส�ำหรับภาวะ “Pulmonary „„ Pulmonary
monary atresia หัวใจที่ไม่มีการเชื่อมต่อ atresia with VSD” ให้ atresia
ระหว่างหัวใจห้องล่างและ อ่านเพิ่มเติมในบท “Te-
pulmonary artery tralogy of Fallot”
09.05.12 Congenital ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของ ค�ำศัพท์นี้จ�ำกัดไว้ใช้ „„ Congenital
pulmonary val- ลิ้นหัวใจ pulmonary ชนิด อธิบายเฉพาะกรณีที่ pulmonary valve
vular atresia ที่มีกลีบลิ้น แต่ไม่มีรูทะลุ บริเวณของ pulmonary atresia
(imperforate pulmonary subvalvular หรือ supra- „„ Imperforate
valve) valvular ไม่มี atresia pulmonary valve
„„ Pulmonary val-
vular atresia
„„ Atretic pulmo-
nary valve
„„ Pulmonary val-
vular atresia
01.01.07 Pulmonary ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของ ดูค�ำบรรยายใต้ตาราง(ข) PA-IVS
atresia with in- หัวใจที่การเรียงตัวของ ส�ำหรับภาวะ “Pulmonary
tact ventricular หลอดเลือดใหญ่ที่ออกจาก atresia with intact ven-
septum หัวใจปกติ ไม่มีการเชื่อมต่อ tricular septum” ให้อ่าน
ระหว่างหัวใจห้องขวาล่าง เพิม่ เติมในบท“Hypoplasia
(morphologically right of the right ventricle”
ventricle) และ pulmo-
nary artery และไม่มีการ
เชื่อมต่อในระดับหัวใจห้อง
ล่าง (no ventricular level
communication)
 162 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ก) Subvalvular (infundibular) pulmonary stenosis 40 – 60 ของภาวะ pulmonary valvular stenosis (2)

คือการแคบหรือการอุดกั้นการไหลเวียนเลือดที่ออกจาก „„ Dysplastic pulmonary valve: เกิดจากกลีบลิ้นหนา
หัวใจห้องล่าง (ventricular outflow tract) ทีต่ ำ� แหน่งใต้ตอ่ ตัว (thickening) จากการสะสมของ myxomatous หรือ
ลิน้ หัวใจ pulmonary เล็กน้อย โดยค�ำศัพท์นนี้ ยิ มใช้เรียกใน mucoid tissue ท�ำให้เคลื่อนไหวได้จ�ำกัด (restricted
กรณีทมี่ ี abnormal ventriculo-arterial connections เช่นใน mobility) แต่ยังมีสามกลีบลิ้น (3) พบร้อยละ 20 ของ
ภาวะ double outlet ventricle ถึงแม้ว่า subvalvular PS ภาวะ pulmonary valvular stenosis (2) และมีรายงาน
จะท�ำให้เกิด right ventricular outflow tract obstruction ว่าพบบ่อยใน Noonan syndrome (4)
(RVOTO) ในกรณีที่มี concordant VA connection ซึ่ง „„ Bicuspid pulmonary valve: เกิดจากการเชื่อมติด
ควรใช้ค�ำศัพท์ว่า “congenital right ventricular tract กัน (fusion) ของ commissures ท�ำให้เหลือเพียงสอง
obstruction” แทน แต่ subvalvular PS ก็ท�ำให้เกิด left กลีบลิ้น หรือมีสองกลีบลิ้นแต่ก�ำเนิด (3) พบร้อยละ 0.1
ventricular outflow tract obstruction (LVOTO) ในกรณี ของประชากรทั่วไป (5)
ทีม่ ี discordant VA connection ซึง่ ค�ำศัพท์นคี้ วรใช้ ในกรณี
„„ Quadricuspid pulmonary valve: เกิดจากการมี
การตีบอยู่ที่ต�ำแหน่งใต้ต่อลิ้นหัวใจเล็กน้อย (immediately
สี่กลีบลิ้นแต่ก�ำเนิด (2) พบร้อยละ 0.2 ของประชากร
below the pulmonary valve) เท่านั้น หากเป็นที่ต�ำแหน่ง
ทั่วไป (5)
อื่นควรใช้ค�ำศัพท์ว่า “congenital left ventricular outflow
tract obstruction” แทน (1) JJ Subvalvular (infundibular) stenosis

ข) Pulmonary atresia with intact ventricular หมายถึง การตีบที่ระดับใต้ต่อลิ้นหัวใจ pulmonary

septum คือความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจชนิด ductal มักจะสัมพันธ์กบั ความผิดปกติของหัวใจแต่กำ� เนิดหรือภาวะ
dependent ซึ่งประกอบด้วยความผิดปกติของลิ้นหัวใจ อื่น โดยเกิดจาก
pulmonary ชนิด atresia, หัวใจห้องขวาล่างและลิ้นหัวใจ
tricuspid พัฒนาไม่เต็มที่ซึ่งพบความรุนแรงได้หลายระดับ „„ Primary infundibular stenosis: เกิดจากการหนาตัว
และมีความผิดปกติของ coronary artery (anomalies of แต่ก�ำเนิดของเนื้อเยื่อบริเวณใต้ต่อลิ้นหัวใจ (diffuse
the coronary circulation) โดยหากมี coronary artery fibromuscular hypertrophy) (6) พบเป็นความผิดปกติ
ส่วนต้นอุดตันจะเกิดช่องทางเชื่อมต่อระหว่าง coronary เดี่ยว ๆ ได้น้อยประมาณร้อยละ 0.2 ของประชากร
artery กับหัวใจห้องขวาล่าง (coronary artery fistulas) ทั่วไป แต่เป็นภาวะ PS ชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดในภาวะ
หรือเรียกว่า ventriculo-coronary arterial connections; tetralogy of Fallot (7)
VCACs ท�ำให้เกิดภาวะ right ventricular dependent „„ Secondary infundibular stenosis: เกิดจากการหนา
coronary artery circulation (RVDCC) นอกจากนี้อาจ ตัวของเนื้อเยื่อบริเวณใต้ต่อลิ้นหัวใจจากการมีหัวใจ
พบความผิดปกติของลิ้นหัวใจ tricuspid ชนิด Ebstein ห้องขวาล่างท�ำงานหนักเรื้อรัง (right ventricular
anomaly ร่วมด้วย (1) hypertrophy from chronic increased afterload)
เช่นในทารกแฝดรับ (recipient twin) ที่มีภาวะ twin-
การแบ่งชนิดของภาวะ PS สามารถแบ่งตามต�ำแหน่ง to-twin transfusion syndrome (TTTS) (8)
ของการตีบได้ดังนี้
JJ Supravalvular stenosis
JJ Valvular stenosis
หมายถึง การตีบทีร่ ะดับลิน้ หัวใจ pulmonary เป็นชนิด หมายถึง การตีบทีร่ ะดับเหนือต่อลิน้ หัวใจ pulmonary
ที่พบได้บ่อยที่สุดประมาณร้อยละ 80 – 90 (2) โดยเกิดจาก หรือส่วนต้นของ main pulmonary artery โดยมักเป็นที่
ต�ำแหน่ง sinotubular junction และอาจมีการตีบในหลาย
„„ Dome-shaped unicommissural valve: เกิดจาก ต�ำแหน่งตามแนวของ main pulmonary artery โดยหากมี
กลี บ ลิ้ น หนาตั ว มากจนเป็ น แผ่ น (severe fibrous การตีบของ pulmonary artery ข้างซ้ายหรือขวาจะเรียกว่า
thickening) ท�ำให้ลิ้นหัวใจมีลักษณะเป็นรูปโดมที่มีรู peripheral pulmonary stenosis (PPS) หรือ pulmonary
เปิด (orifice) ตรงกลางและไม่มีกลีบลิ้น (3) พบร้อยละ arterial stenosis (2) โดยเกิดจาก

„„ Congenital anomaly: มักพบร่วมกับความผิดปกติ JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด
แต่ก�ำเนิดอื่น เช่น congenital rubella syndrome (9),
Williams syndrome (10), Alagille syndrome (11)
„„ Iatrogenic post-surgical repair: พบเป็ น ภาวะ ครรภ์ที่มีภาวะ PS จะพบว่ามีความผิดปกติดังต่อไปนี้ (รูป
แทรกซ้อนหลังการผ่าตัดหัวใจ เช่น ในภาวะ tetralogy ที่ 10.2-10.5)
of Fallot หรือ D-transposition of the great arteries (2) 1. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
ความรุนแรงของภาวะ PS นัน้ มีความหลากหลายตัง้ แต่
mild PS ที่ตรวจไม่พบในทารกในครรภ์หรือแรกคลอด แต่
อาจจะแสดงอาการเมือ่ อยู่ในวัยเด็กหรือวัยผู้ ใหญ่ ไปจนถึง
severe PS ที่มีผนังกล้ามเนื้อหัวใจห้องขวาล่างหนาตัวกว่า
ปกติ (right ventricular hypertrophy) หรือถ้าการตีบ
รุนแรงมาก ๆ จะเรียกว่า critical PS ซึ่งอาจพบได้จากการ
ตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงในระยะก่อนคลอด
JJ อุบัติการณ์
อุบัติการณ์ของภาวะ PS เท่ากับ 0.84 ต่อ 1,000 การ
(12)
คลอดมีชีพ คิดเป็นร้อยละ 3 – 6 ของภาวะหัวใจผิด
ปกติแต่ก�ำเนิดจากรายงานของทารกหลังคลอด (13, 14) และ
ร้อยละ 5 ของภาวะหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิดจากรายงานของ
ทารกในครรภ์ (15) พบในเพศชายกับเพศหญิงในอัตราส่วนไม่
แตกต่างกัน (16) มีโอกาสเกิดซ�ำ้ ในลูกทีพ่ อ่ หรือแม่มภี าวะ PS
เท่ากับร้อยละ 3.6 และมีโอกาสเกิดซ�้ำในพี่น้อง (siblings)
เท่ากับร้อยละ 1.5 – 3 (17)
JJ กลไกการเกิดโรค
ภาวะ PS เกิดจากความผิดปกติของการพัฒนาหัวใจ
ทารกในครรภ์ (cardiac embryogenesis) ในกระบวนการ
แบ่ง conotruncus หรือ bulbus cordis ในสัปดาห์ที่ 5–6
โดย truncoconal septum จะแบ่ง bulbus cordis ออกเป็น
สองส่วน คือ ส่วนทีอ่ ยูด่ า้ นหน้าขวา (anterolateral portion)
ซึ่งจะพัฒนาไปเป็น main pulmonary artery และส่วนที่
อยู่ด้านหลังซ้าย (posteromedial portion) ซึ่งจะพัฒนา
ไปเป็น ascending aorta ซึ่งหากมีการพัฒนาที่ผิดปกติที่
ส่วนปลายของ bulbus cordis (maldevelopment of the
distal portion of the bulbus cordis) จะท�ำให้เกิดความ
ผิดปกติของลิ้นหัวใจ pulmonary ชนิด valvular ได้ (18, 19)
บทที่ 10 Pulmonary Stenosis 163
ลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารกใน
(4CV) ของทารกในครรภ์ที่มีภาวะ PS อาจพบว่าหัวใจ
ห้องขวาล่างปกติ (normal) หรือผนังกล้ามเนื้อหัวใจ
หนาตัวกว่าปกติเล็กน้อยในรายที่เป็น mild PS (20) แต่
ในรายทีเ่ ป็น severe หรือ critical PS จะพบลักษณะ
ดังนี้
„„ ผนังกล้ามเนื้อหัวใจห้องขวาล่างมีการหนาตัวผิด
ปกติอย่างเห็นได้ชดั (noticeable right ventricular
hypertrophy)
„„ หั ว ใจห้ อ งขวาล่ า งแคบกว่ า ปกติ จ ากผนั ง กล้ า ม
เนื้อหัวใจที่หนาตัวขึ้น (small right ventricular
chamber)
„„ หัวใจห้องขวาล่างบีบตัวได้น้อย (poorly contrac-
tility)
„„ ผนังกั้นหัวใจห้องล่าง (interventricular septum)
โป่งนูนเข้าไปในหัวใจห้องซ้ายล่าง
„„ หัวใจห้องขวาบนขยายขนาดมากกว่าปกติ (right
atrial dilation) ในกรณี ที่ มี ภ าวะ tricuspid
regurgitation ร่วมด้วย
2. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ three-vessel view
(3VV), three-vessel-trachea view (3VT) หรือ right
ventricular outflow tract (RVOT) จะพบลักษณะดังนี้
„„ ลิ้นหัวใจ pulmonary มีการหนาตัวขึ้น (thickened
valve leaflets)
„„ ลิน ้ หัวใจโป่งนูนเป็นรูปโดม (doming of the cusps)
„„ ลิน ้ หัวใจเปิดไม่เต็มที่ในขณะเลือดไหลผ่านช่วงหัวใจ
บีบตัว (incomplete valve opening during systole)
โดยจะเห็นกลีบลิน้ ของลิน้ หัวใจ pulmonary ตลอด
เวลาทัง้ ในระยะการบีบและคลายตัวของหัวใจ แตก
ต่างจาก pulmonary valve leaflets ในภาวะปกติ
ที่จะไม่เห็นในระยะหัวใจบีบตัว
„„ ขนาดของลิน ้ หัวใจ pulmonary เล็กกว่าค่าปกติของ
อายุครรภ์นั้น ๆ (21)
 164 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

AoA
RV RPA RV

ก PV MPA ข PV MPA

RV


PV
PV

ค ง
RV

PV

จ ฉ
รูปที่ 10.2 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ pulmonary stenosis (PS) (ก-ค) ภาพในระดับ RVOT และ
3VV แสดงลิ้นหัวใจ pulmonary หนาตัว มีสีขาวเข้ม ตีบแคบและเปิดได้ไม่เต็มที่ และมี poststenotic dilatation; (ง) ภาพ color
Doppler ในระดับ RVOT ในระยะ diastole แสดงการมีเลือดไหลย้อนกลับ (retrograde flow) ผ่านลิ้นหัวใจ pulmonary เข้าไป
ในหัวใจห้องขวาล่าง (ต�ำแหน่งลูกศร); (จ) ภาพ color Doppler ในระดับ RVOT ในระยะ systole แสดงการมีเลือดไหลไปข้างหน้า
แบบหมุนวน (antegrade turbulent flow) ออกจากหัวใจห้องขวาล่างผ่านลิ้นหัวใจ pulmonary และ (ฉ) ภาพ spectral Doppler
waveform แสดงความเร็วของเลือด (peak systolic velocity) ที่ ไหลผ่านลิน้ หัวใจ pulmonary สูงถึง 200 เซนติเมตร/วินาที (AoA;
aortic arch, MPA; main pulmonary artery; PV; pulmonary valve, RPA; right pulmonary artery, RV; right ventricle)
 บทที่ 10 Pulmonary Stenosis 165

PV MPA

Sp
RV

RV
ก ข
PV

RV
RV
PV

AV

ค ง


RV
PV

จ ฉ
รูปที่ 10.3 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ pulmonary stenosis (PS) (ก) ภาพในระดับ 4CV แสดงผนัง
กล้ามเนื้อหัวใจห้องขวาล่างหนาตัวมากขึ้น และห้องหัวใจแคบลง; (ข) ภาพในระดับ RVOT ในระยะ systole แสดงการเปิดของลิ้น
หัวใจ pulmonary ได้ไม่เต็มที่ และมี poststenotic dilatation; (ค) ภาพในระดับ high short-axis view ในระยะ systole แสดง
ลิน้ หัวใจ pulmonary มีขนาดเล็กและเปิดได้ไม่สมบูรณ์ ในขณะท่ลี นิ้ หัวใจ aortic เปิดได้สมบูรณ์; (ง) ภาพ color Doppler ในระดับ
RVOT ในระยะ systole แสดงการมีเลือดไหลไปข้างหน้าแบบหมุนวน (antegrade turbulent flow) ออกจากหัวใจห้องขวาล่างผ่าน
ลิ้นหัวใจ pulmonary; (จ) ภาพ color Doppler ในระดับ RVOT ในระยะ diastole แสดงการมีเลือดไหลย้อนกลับ (retrograde
flow) ผ่านลิ้นหัวใจ pulmonary เข้าไปในหัวใจห้องขวาล่าง (ต�ำแหน่งลูกศร) และ (ฉ) ภาพ spectral Doppler waveform แสดง
ความเร็วของเลือด (peak systolic velocity) ที่ ไหลผ่านลิ้นหัวใจ pulmonary สูงถึง 350 เซนติเมตร/วินาที (AV; aortic valve,
MPA; main pulmonary artery; PV; pulmonary valve, RV; right ventricle, Sp; spine)
 166 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

RV RV TR
RA

RA

ก LV ข LV

AAo
SVC
RV
RV
Tr
PV

PV
MPA
ค MPA ง

RV

PV
LV

จ ฉ
รูปที่ 10.4 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ pulmonary stenosis (PS) (ก) ภาพในระดับ 4CV ในระยะ
systole แสดงเลือดที่ ไหลผ่านลิ้นหัวใจ tricuspid ลงไปยังหัวใจห้องขวาล่าง; (ข) ภาพในระดับ 4CV ในระยะ diastole แสดงการมี
เลือดไหลย้อนกลับรุนแรงผ่านลิ้นหัวใจ tricuspid (severe tricuspid regurgitation) ขึ้นไปยังหัวใจห้องขวาบน; (ค) ภาพในระดับ
RVOT ในระยะ diastole แสดงลิ้นหัวใจ pulmonary หนาตัว และมี poststenotic dilatation; (ง) ภาพในระดับ 3VT ในระยะ
systole แสดงการเปิดของลิ้นหัวใจ pulmonary ได้ไม่เต็มที่ และมี poststenotic dilatation; (จ) ภาพในระดับ RVOT แสดงลิ้น
หัวใจ pulmonary ตีบแคบ และมี poststenotic dilatation และ (ฉ) ภาพ spectral Doppler waveform แสดงความเร็วของ
เลือด (peak systolic velocity) ที่ ไหลผ่านลิ้นหัวใจ pulmonary สูงถึง 300 เซนติเมตร/วินาที (AAo; ascending aorta, LV; left
ventricle, MPA; main pulmonary artery; PV; pulmonary valve, RA; right atrium, RV; right ventricle, SVC; superior
vena cava, Tr; trachea, TR; tricuspid regurgitation)
 บทที่ 10 Pulmonary Stenosis 167

Sp Sp

RV RV

ก ข
TR
LV

Sp

RV MPA

PV MPA
ค ง

RA

RV

จ ฉ
รูปที่ 10.5 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ critical pulmonary stenosis (PS) (ก) ภาพในระดับ 4CV
ในระยะ diastole; (ข) ในระยะ systole แสดงหัวใจห้องขวาล่างขนาดใหญ่และไม่มีการเปลี่ยนแปลงขนาดของห้องหัวใจขณะหัวใจ
บีบตัวซึ่งต่างจากหัวใจห้องซ้ายล่าง และพบน�้ำในช่องเยื่อหุ้มปอด (pleural effusion); (ค) ภาพในระดับ RVOT แสดงหัวใจห้อง
ขวาล่างขนาดใหญ่ ลิ้นหัวใจ pulmoanry เล็กและตีบแคบ; (ง) ภาพ color Doppler ในระดับ RVOT ในระยะ systole แสดงการ
มีเลือดไหลผ่านลิ้นหัวใจ pulmonary ด้วยความเร็ว และมีเลือดไหลย้อนกลับผ่านลิ้นหัวใจ tricuspid (tricuspid regurgitation);
(จ) ภาพ spectral Doppler waveform ของ ductus venosus (บน) แสดงการมีเลือดไหลย้อนกลับในระยะท้ายของหัวใจคลาย
ตัว (reverse a-wave during end-diastole) บ่งชี้ถึงการมี preload ที่เพิ่มขึ้น และของ umbilical vein (ล่าง) แสดงการมีจังหวะ
ชีพจร (pulsations) และ (ฉ) ภาพในระดับ corornal view ของลําตัวทารก แสดงหัวใจขนาดใหญ่ (cardiomegaly) น�้ำในช่อง
ท้อง (ascites) และช่องเยื่อหุ้มปอด (pleural effusion) (LV; left ventricle, MPA; main pulmonary artery, PV; pulmonary
valve, RA; right atrium, RV; right ventricle, Sp; spine, TR; tricuspid regurgitation)
 168 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
3. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ three-vessel view
(3VV), three-vessel-trachea view (3VT) หรือ right
ventricular outflow tract (RVOT) จะพบลักษณะดังนี้
„„ ขนาดของ pulmonary artery เล็กกว่าค่าปกติ
ของอายุครรภ์นั้น ๆ หรือเล็กกว่าขนาดของ aorta
(22)
หรือ
„„ มี ก ารขยายขนาดของ pulmonary artery ที่
ต�ำแหน่งหลังจากจุดที่มีการตีบแคบ (poststenotic
dilatation of the pulmonary artery)
4. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ four-chamber view (4CV) อาจพบลักษณะของ
เลือดที่ ไหลย้อนกลับผ่านลิน้ หัวใจ tricuspid (tricuspid
regurgitation) ได้ ในรายทีเ่ ป็น severe หรือ critical PS
5. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ three-vessel view (3VV), three-vessel-trachea
view (3VT) หรือ right ventricular outflow tract
(RVOT) จะพบลักษณะของเลือดใน pulmonary artery
ไหลไปข้างหน้าแบบหมุนวน (antegrade turbulent
flow) อย่างไรก็ตามอาจพบลักษณะของเลือดที่ ไหล
ย้อนกลับ (pulmonary regurgitation) ผ่านลิ้นหัวใจ
pulmonary ได้ ในกรณีเป็น dysplastic leaflets
6. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ three-vessel-trachea view (3VT) มักจะพบว่า
เลือดที่ ไหลใน ductus arteriosus ยังเป็น antegrade
flow ตามปกติ หรือเป็น bidirectional flow ในกรณีทมี่ ี
pulmonary regurgitation ร่วมด้วย อย่างไรก็ตามอาจ
พบว่าเลือดที่ ไหลใน ductus arteriosus เป็น retrograde
flow ได้ (22) และถือว่าเป็นอาการแสดงของการเกิด
ภาวะ pulmonary atresia หรือมีความรุนแรงของโรค
เพิ่มมากขึ้น (23)
7. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย spectral Doppler
ของลิ้นหัวใจ pulmonary จะพบเลือดที่ ไหลผ่านลิ้น
หัวใจ pulmonary มีความเร็ว (peak systolic velocity)
สูงมากกว่าค่าปกติของอายุครรภ์นั้น ๆ
8. การตรวจ color Doppler และ spectral Doppler ของ
ductus venosus อาจพบลักษณะของเลือดที่ ไหลย้อน
กลับในระยะท้ายของหัวใจคลายตัว (reverse a-wave
during end-diastole) (24)
JJ การวินิจฉัยแยกโรค
ภาวะ PS ที่รุนแรงมากจนท�ำให้หัวใจห้องขวาล่างหนา
ตัวผิดปกติ (critical PS) อาจคล้ายกับภาวะ pulmonary
atresia with intact ventricular septum (PA-IVS) การ
ตรวจด้วย color Doppler และ spectral Doppler ด้วย
ความระมัดระวังจะช่วยยืนยันว่ามีเลือดไหลผ่านลิ้นหัวใจ
pulmonary หรือไม่ อย่างไรก็ตามภาวะ PS ที่มีรูเปิดเล็ก
มาก (pinhole orifice) อาจยากที่จะตรวจพบเลือดที่ ไหลใน
main pulmonary artery ท�ำให้วินิจฉัยพลาดว่าเป็นภาวะ
pulmonary atresia (20)
JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย
ภาวะ PS พบเป็นความผิดปกติเดี่ยว ๆ (isolated PS)
ได้ แต่ส่วนใหญ่จะเป็น mild PS ที่ตรวจไม่พบในระยะก่อน
คลอดหรือมีอาการแสดงเมื่อเข้าสู่วัยเด็กหรือวัยผู้ ใหญ่
ภาวะ PS พบร่วมกับความผิดปกติของหัวใจชนิดอื่น ๆ ได้
ประมาณร้อยละ 25 (16) โดยเฉพาะอย่างยิ่ง atrial septal
defect และ ventricular septal defect (16) และอาจพบ
เป็นส่วนหนึ่งของภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดชนิดรุนแรง
ต่าง ๆ เช่น tetralogy of Fallot (TOF), absent pulmonary
valve syndrome (APVS), double outlet right ventricle
(DORV), tricuspid atresia with ventricular septal defect
(TA-VSD), Ebstein anomaly, tricuspid valve dysplasia
(TVD), transposition of the great arteries (TGA) และ
heterotaxy syndrome โดยเฉพาะอย่างยิ่ง right atrial
isomerism (RAI) เป็นต้น (25)
ภาวะ PS พบร่วมกับความผิดปกติภายนอกหัวใจได้
ประมาณร้อยละ 25 (16) โดยส่วนใหญ่มักเป็นส่วนหนึ่งของ
กลุ่มอาการ (syndrome) ต่าง ๆ จากรายงานการศึกษาใน
ผู้ป่วยเด็กที่มีภาวะ isolated PS จะพบว่ามีความผิดปกติที่
เป็นกลุ่มอาการร่วมด้วยร้อยละ 10 – 16 โดยพบ Noonan
syndrome มากที่สุดประมาณร้อยละ 6 – 9 (26, 27) และ
พบกลุ่มอาการอื่น ๆ อีกประมาณร้อยละ 7 ส่วนใหญ่เป็น
Williams syndrome และ Alagille syndrome (11, 26) ส�ำหรับ
ผู้ป่วยที่เป็น Noonan syndrome พบภาวะ PS ได้สูงถึง
ร้อยละ 40 – 60 (28-30) นอกจากนี้ยังพบภาวะ PS ในทารกที่
มารดาติดเชื้อ rubella หรือได้รับสารหรือยาบางอย่าง เช่น
 บทที่ 10 Pulmonary Stenosis 169

alcohol, azathioprine, phenytoin และ trimethadone พยากรณ์ โรคของทารกในครรภ์ที่มีภาวะ mild PS

(9, 31)
เป็นต้น และไม่มีความผิดปกติอื่นร่วมด้วยมักจะดี โดยจะยังคง
เป็น mild PS ไปตลอดจนกระทั่งคลอด อย่างไรก็ตาม
ส� ำ หรั บ ความผิ ด ปกติ ข องโครโมโซมพบว่ า มี ค วาม
ควรตรวจติดตามเพื่อเฝ้าระวังการเปลี่ยนแปลงของโรคที่
สัมพันธ์กับภาวะ PS น้อย โดยพบว่าเป็น trisomy 21 ได้
แย่ลงเป็นระยะ โดยลักษณะที่บ่งชี้ถึงการด�ำเนินโรคที่แย่
ร้อยละ 1 และมีรายงานความผิดปกติของโครโมโซมชนิด
ลงและพยากรณ์ โรคที่ ไม่ดีอย่างมากได้แก่ หัวใจห้องขวา
อื่นได้ประปราย เช่น mosaic Monosomy X, 22q11.2
ล่างมีขนาดเล็กและบีบตัวได้น้อยลง และการตรวจพบ
microdeletion, 18q deletion, 1p- deletion, mosaic
retrograde flow ใน ductus arteriosus ส�ำหรับการตรวจพบ
trisomy 9, mosaic tetrasomy 9p เป็นต้น (26)
retrograde flow ใน ductus venosus นัน้ เป็นอาการแสดงที่
นอกจากนี้ภาวะ PS ยังพบบ่อยขึ้นในทารกแฝดรับ พบได้บอ่ ยในกลุม่ โรคทีม่ กี ารอุดตันของหัวใจห้องขวา (right
(recipient twin) ที่มีภาวะ twin-to-twin transfusion heart obstruction) อยู่แล้วและไม่สัมพันธ์กับพยากรณ์โรค
syndrome (TTTS) ได้ร้อยละ 6.7 (32) ซึ่งอธิบายได้จากสอง ที่ ไม่ดี (24) การตรวจคลืน่ เสียงความถีส่ งู เพือ่ ติดตามทารกใน
ทฤษฎี คือ อาจเกิดจากปริมาณเลือดที่ ไหลเวียนในร่างกาย ครรภ์ที่มีภาวะ PS จึงควรประเมินภาวะดังต่อไปนี้
ทารกแฝดรับเพิ่มมากขึ้น (volume overload) จนท�ำให้ 1. วัดขนาด annulus ของลิน้ หัวใจ pulmonary และเทียบ
เกิดภาวะ tricuspid regurgitation ส่งผลให้ปริมาณเลือด กับค่าปกติของอายุครรภ์นั้น ๆ
ที่ ไหลออกจากหัวใจห้องขวาล่างผ่านลิ้นหัวใจ pulmonary
ลดลงเรื้อรังเป็นระยะเวลานาน ท�ำให้ pulmonary valve 2. ค�ำนวณอัตราการเจริญเติบโต (growth rate) ของ
annulus พัฒนาหรือเจริญเติบโตผิดปกติไป (33, 34) หรือเกิด annulus ของลิ้นหัวใจ pulmonary
จากการหนาตัวของเนื้อเยื่อบริเวณใต้ต่อลิ้นหัวใจจากการ 3. ประเมินขนาด (size) และการท�ำงานของหัวใจห้องขวา
ที่หัวใจห้องขวาล่างท�ำงานหนักเรื้อรัง (right ventricular ล่าง (right ventricular cardiac function)
hypertrophy from chronic increased afterload) ท�ำให้ 4. ตรวจหาการมีภาวะ tricuspid regurgitation และ
ลิ้นหัวใจ pulmonary ในต�ำแหน่ง infundibular แคบลง (8) ประเมินความรุนแรง (ถ้ามี)
5. วัดความเร็วของเลือด (peak systolic velocity) ที่ ไหล
JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค
ผ่านลิน้ หัวใจ pulmonary และเทียบกับค่าปกติของอายุ
ครรภ์นั้น ๆ
พยากรณ์ โรคของภาวะ PS ขึ้นอยู่กับระดับความ
รุนแรงของการโรคและความผิดปกติอนื่ ทัง้ ภายในหัวใจและ 6. ตรวจดูทศิ ทางการไหลของเลือดใน ductus arteriosus
ภายนอกหัวใจรวมไปถึงกลุ่มอาการที่ส่วนใหญ่ไม่สามารถ ว่าเป็นชนิด antegrade หรือ retrograde flow
ตรวจได้ ในระยะก่อนคลอด การประเมินทารกในครรภ์ที่ 7. ประเมินขนาดของหัวใจ (เช่น cardio-thoracic ratio)
มีภาวะ PS จึงจ�ำเป็นต้องตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงอย่าง และตรวจการมีภาวะทารกบวมน�้ำ (hydrops)
ละเอียดเพือ่ ค้นหาความผิดปกติทอ่ี าจพบร่วมด้วย ประเมิน
ความเสี่ยงและให้ค�ำปรึกษาแนะน�ำในการตรวจโครโมโซม พยากรณ์โรคของทารกในครรภ์ที่มีภาวะ severe หรือ
ทารกในครรภ์และความผิดปกติของยีนในกลุ่มอาการที่ critical PS หรือมีความผิดปกติอนื่ ร่วมด้วยมักจะแย่ การให้
เกี่ยวข้อง เช่น Williams syndrome (ถ้าท�ำได้) และเช่น ค�ำปรึกษาแนะน�ำแก่คู่สมรสเพื่อให้ทางเลือกในการยุติการ
เดียวกับภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดชนิดอื่น ๆ ทารกใน ตั้งครรภ์หรือตั้งครรภ์ต่อขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายอย่างโดย
ครรภ์ที่ ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดว่ามีภาวะ PS จะมี เฉพาะอย่างยิง่ โอกาสในการผ่าตัดหัวใจชนิด biventricular
พยากรณ์ โรคที่แย่กว่าทารก เด็ก หรือผู้ ใหญ่ที่ ได้รับการ repair ว่าสามารถท�ำได้หรือไม่ มีรายงานอัตราการยุติการ
วินิจฉัยหลังคลอด ตั้งครรภ์ในภาวะ PS ร้อยละ 22 ซึ่งส่วนใหญ่เป็น critical
PS ที่แยกยากจากภาวะ pulmonary atresia ในทารกที่ตั้ง
ครรภ์ต่อมีอัตราการเสียชีวิตภายในเดือนแรกร้อยละ 15
และมีอัตราการรอดชีวิตโดยรวมเท่ากับร้อยละ 67 (20)
 170 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
ทารกในครรภ์ที่มีภาวะ severe หรือ critical PS จน
ท�ำให้เกิดภาวะ tricuspid regurgitation ที่ท�ำให้เลือดไหล
ย้อนกลับไปยังหัวใจห้องขวาบนมากจนส่งผลให้หัวใจห้อง
ขวาบนโต หัวใจท�ำงานหนักและล้มเหลวตามมา นอกจาก
นี้ภาวะ PS ที่เป็นชนิดรุนแรงมากอาจพัฒนากลายเป็น
pulmonary atresia with intact ventricular septum (PA-
IVS) ได้ (23, 35) ซึง่ กรณีนอี้ าจส่งผลต่อการผ่าตัดและพยากรณ์
โรคที่แย่ลงหลังคลอดจากการผ่าตัดชนิด biventricular
repair ไปเป็น univentricular repair ท�ำให้อาจพิจารณา
รักษาทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์ (fetal therapy) ด้วยการท�ำ
pulmonary balloon valvuloplasty ในสถานที่ที่สามารถ
ท�ำได้ (36)
ทารกบางรายอาจจ�ำเป็นต้องได้รับยาพรอสตาแกลน-
ดินส์หลังคลอดขึน้ อยูก่ บั ความรุนแรงของการตีบแคบ ภาย
หลังจากการตรวจร่างกายและตรวจคลื่นเสียงหัวใจทารก
หลังคลอดในรายที่เป็นชนิดไม่รุนแรงอาจต้องการเพียง
การติดตามอย่างใกล้ชิด แต่หากเป็นชนิดรุนแรงปานกลาง
หรือรุนแรงมากจ�ำเป็นต้องรักษาด้วยการท�ำ pulmonary
balloon valvuloplasty ซึง่ ให้ผลลัพธ์ทดี่ มี าก อย่างไรก็ตาม
ทารกทีม่ ี dysplastic leaflets อาจจ�ำเป็นต้องได้รบั การผ่าตัด
เพื่อซ่อมแซมลิ้นหัวใจหลังคลอด (18)
เอกสารอ้างอิง
1. Jacobs JP, Franklin RCG, Bำland MJ, Spicer DE, Colan
SD, Walters HL, et al. Nomenclature for Pediatric and
Congenital Cardiac Care: Unification of Clinical and
Administrative Nomenclature - The 2021 International
Paediatric and Congenital Cardiac Code (IPCCC) and
the Eleventh Revision of the International Classification
of Diseases (ICD-11). Cardiol Young 2021;31:1057-188.
2. Fathallah M, Krasuski RA. Pulmonic Valve Disease:
Review of Pathology and Current Treatment Options.
Curr Cardiol Rep 2017;19:108.
3. Waller BF, Howard J, Fess S. Pathology of pulmonic valve
stenosis and pure regurgitation. Clin Cardiol 1995;18:45-
50.
4. Van der Hauwaert LG, Fryns JP, Dumoulin M, Logghe N.
Cardiovascular malformations in Turner’s and Noonan’s
syndrome. Br Heart J 1978;40:500-9.
5. Jashari R, Van Hoeck B, Goffin Y, Vanderkelen A.
The incidence of congenital bicuspid or bileaflet and
quadricuspid or quadrileaflet arterial valves in 3,861
donor hearts in the European Homograft Bank. J Heart
Valve Dis 2009;18:337-44.
6. Shyu KG, Tseng CD, Chiu IS, Hung CR, Chu SH, Lue
HC, et al. Infundibular pulmonic stenosis with intact
ventricular septum: a report of 15 surgically corrected
patients. Int J Cardiol 1993;41:115-21.
7. Hornberger LK. Tetralogy of Fallot. In: Lindsey A,
Hornberger LK, Sharland G, editors. Textbook of Fetal
Cardiology. 3rd ed. London: Greenwich Medical Media;
2000. p. 248-60.
8. Eschbach SJ, Ten Harkel ADJ, Middeldorp JM, Klumper
F, Oepkes D, Lopriore E, et al. Acquired right ventricular
outflow tract obstruction in twin-to-twin transfusion
syndrome; a prospective longitudinal study. Prenat Diagn
2018;38:1013-9.
9. Emmanouilides GC, Linde LM, Crittenden IH. Pulmonary
artery stenosis associated with ductus arteriosus following
maternal rubella.. Circulation 1964;29:514-22.
10. Kim YM, Yoo SJ, Choi JY, Kim SH, Bae EJ, Lee YT. Natural
course of supravalvar aortic stenosis and peripheral
pulmonary arterial stenosis in Williams’ syndrome.
Cardiol Young 1999;9:37-41.
11. Turnpenny PD, Ellard S. Alagille syndrome: pathogenesis,
diagnosis and management. Eur J Hum Genet 2012;20:251-
7.
12. Hoffman JI, Kaplan S. The incidence of congenital heart
disease. J Am Coll Cardiol 2002;39:1890-900.
13. Fyler DC. Report of the New England Regional Infant
Cardiac Program. Pediatrics 1980;65:375-461.
14. Samanek M, Voriskova M. Congenital heart disease among
815,569 children born between 1980 and 1990 and their
15-year survival: a prospective Bohemia survival study.
Pediatr Cardiol 1999;20:411-7.
15. Allan LD, Sharland GK, Milburn A, Lockhart SM, Groves
AM, Anderson RH, et al. Prospective diagnosis of 1,006
consecutive cases of congenital heart disease in the fetus.
J Am Coll Cardiol 1994;23:1452-8.
16. Pradat P, Francannet C, Harris JA, Robert E. The
epidemiology of cardiovascular defects, part I: a study
based on data from three large registries of congenital
malformations. Pediatr Cardiol 2003;24:195-221.
17. Dennis NR, Warren J. Risks to the offspring of patients
with some common congenital heart defects. J Med Genet
1981;18:8-16.
18. Bieker TM. Aortic stenosis and pulmonary stenosis. In:
Drose JA, editor. Fetal echocardiography. 2nd ed. Missouri:
Elsevier; 2010. p. 169-83.
19. Drose JA. Embryology and physiology of the fetal heart.
Fetal echocardiography. 2nd ed. Missouri: Elsevier; 2010.
p. 1-14.
20. Sharland G. Pulmonary valve abnormalities. In: Lindsey
A, Hornberger LK, Sharland G, editors. Textbook of Fetal
Cardiology. 3rd ed. London: Greenwich Medical Media;
2000. p. 233-47.
 บทที่ 10 Pulmonary Stenosis 171

21. Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S, Sirichotiyakul 34. Zosmer N, Bajoria R, Weiner E, Rigby M, Vaughan J,
S, Piyamongkol W, Wanapirak C, et al. Reference ranges Fisk NM. Clinical and echographic features of in utero
of fetal aortic and pulmonary valve diameter derived by cardiac dysfunction in the recipient twin in twin-twin
STIC from 14 to 40 weeks of gestation. Prenat Diagn transfusion syndrome. Br Heart J 1994;72:74-9.
2011;31:439-45. 35. Hornberger LK, Benacerraf BR, Bromley BS, Spevak PJ,
22. Tongsong T, Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S. Sanders SP. Prenatal detection of severe right ventricular
The complete three-vessel view in prenatal detection of outflow tract obstruction: pulmonary stenosis and
congenital heart defects. Prenat Diagn 2010;30:23-9. pulmonary atresia. J Ultrasound Med 1994;13:743-50.
23. Todros T, Paladini D, Chiappa E, Russo MG, Gaglioti 36. Galindo A, Gutierrez-Larraya F, Velasco JM, de la Fuente
P, Pacileo G, et al. Pulmonary stenosis and atresia with P. Pulmonary balloon valvuloplasty in a fetus with critical
intact ventricular septum during prenatal life. Ultrasound pulmonary stenosis/atresia with intact ventricular septum
Obstet Gynecol 2003;21:228-33. and heart failure. Fetal Diagn Ther 2006;21:100-4.
24. Berg C, Kremer C, Geipel A, Kohl T, Germer U, Gembruch
U. Ductus venosus blood flow alterations in fetuses with
obstructive lesions of the right heart. Ultrasound Obstet
Gynecol 2006;28:137-42.
25. Abuhamad A, Chaoui R. Pulmonary stenosis, pulmonary
aresia with intact ventricular septum, and ductus
arteriosus constriction. A practical guide to fetal
echocardiography: normal and abnormal hearts. 3rd ed.
Philadelphia: Wolters Kluwer; 2016. p. 375-95.
26. Bell JM, Considine EM, McCallen LM, Chatfield KC. The
Prevalence of Noonan Spectrum Disorders in Pediatric
Patients with Pulmonary Valve Stenosis. J Pediatr
2021;234:134-41.e5.
27. Anderson K, Cnota J, James J, Miller EM, Parrott A,
Pilipenko V, et al. Prevalence of Noonan spectrum
disorders in a pediatric population with valvar pulmonary
stenosis. Congenit Heart Dis 2019;14:264-73.
28. Prendiville TW, Gauvreau K, Tworog-Dube E, Patkin L,
Kucherlapati RS, Roberts AE, et al. Cardiovascular disease
in Noonan syndrome. Arch Dis Child 2014;99:629-34.
29. Marino B, Digilio MC, Toscano A, Giannotti A,
Dallapiccola B. Congenital heart diseases in children
with Noonan syndrome: An expanded cardiac spectrum
with high prevalence of atrioventricular canal. J Pediatr
1999;135:703-6.
30. Colquitt JL, Noonan JA. Cardiac findings in Noonan
syndrome on long-term follow-up. Congenit Heart Dis
2014;9:144-50.
31. Barrett HS. Hypoplasia of the right ventricle. In: Drose JA,
editor. Fetal echocardiography. 2nd ed. Missouri: Elsevier;
2010. p. 145-58.
32. Murata S, Nakata M, Sugino N. Prevalence of right
ventricular outflow tract abnormalities among recipients
in twin-twin transfusion syndrome after fetoscopic laser
surgery in 90 consecutive cases. J Med Ultrason (2001)
2020;47:117-21.
33. Lougheed J, Sinclair BG, Fung Kee Fung K, Bigras JL,
Ryan G, Smallhorn JF, et al. Acquired right ventricular
outflow tract obstruction in the recipient twin in twin-twin
transfusion syndrome. J Am Coll Cardiol 2001;38:1533-8.
172 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
ความผิดปกติของหลอดเลือดแดงดัคทัส
Ductus Arteriosus Abnormalities

11
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
เฟื่องลดา ทองประเสริฐ
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 174 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Ductus arteriosus (DA) เป็นหลอดเลือดที่เชื่อมต่อ และขวาสมดุลกัน เนื่องจากทารกในครรภ์มีแรงต้านทาน

ระบบไหลเวียนเลือด systemic กับระบบไหลเวียนเลือด
pulmonary ของทารกในครรภ์ โดยเชือ่ ม main pulmonary
artery ทีต่ ำ� แหน่งใกล้กบั แขนงของ pulmonary artery ข้าง
ซ้าย กับ descending aorta ทีต่ ำ� แหน่งหลังจาก subclavian
artery ข้างซ้าย ซึ่งเป็นต�ำแหน่งของ aortic isthmus ดัง
แสดงในรูปที่ 11.1 ในบทนี้จะกล่าวถึงความผิดปกติของ
ductus arteriosus ของทารกในครรภ์ ได้แก่ premature
constriction of the ductus arteriosus in utero หรือ
ductus arteriosus constriction (DAC) และ ductus
arteriosus aneurysm (DAA)
การเชื่อมต่อระบบไหลเวียนเลือด systemic กับระบบ
ไหลเวียนเลือด pulmonary ของทารกในครรภ์ดว้ ย ductus
arteriosus ท�ำให้เกิดระบบไหลเวียนเลือดแบบคู่ขนานกัน
ของทั้งสองระบบ และท�ำให้การท�ำงานของหัวใจข้างซ้าย
ของหลอดเลือดในปอดสูง (high pulmonary vascular
resistance) มีเพียงร้อยละ 30 ของเลือดจากหัวใจห้อง
ขวาล่างผ่าน main pulmonary artery ไปยัง pulmonary
artery ข้างซ้ายและขวาเพื่อไปเลี้ยงปอด ส่วนอีกประมาณ
ร้อยละ 70 จะผ่าน ductus arteriosus ไปยัง descending
aorta เพื่อไปเลี้ยงส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย (1)
ผนังของ ductus arteriosus มีโครงสร้างหลักเป็นชั้น
กล้ามเนื้อ (muscular layer) แตกต่างจาก pulmonary
artery และ aorta ที่มีโครงสร้างหลักเป็นชั้นอีลาสติน
(elastic layer) นอกจากนี้การวางตัวของชั้นกล้ามเนื้อโดย
เฉพาะอย่างยิ่งชั้นนอกสุดมีลักษณะเป็นวงกลมรอบหลอด
เลือด (circumferential arrangement) ท�ำให้หลอดเลือด
เกิดการหดรัดตัว (constriction) ได้ง่ายเพื่อเตรียมความ
พร้อมในการปิดหลังคลอด (postnatal closure) (2)
Left subclavian artery

Ductus arteriosus

Right pulmonary artery Left pulmonary artery

Pulmonary artery

รูปที่ 11.1 -รูปวาดแสดงต�ำแหน่งของ ductus arteriosus ซึ่งเชื่อมต่อ main pulmonary artery ที่ต�ำแหน่ง
ใกล้กับ pulmonary artery ข้างซ้าย (left pulmonary artery) กับ descending aorta ที่ต�ำแหน่งหลังต่อหลอด
เลือด subclavian artery ข้างซ้าย (left subclavian artery)
 บทที่ 11 Fetal Ductus Arteriosus Abnormalities 175

ทารกในครรภ์จะมี ductus arteriosus ที่เปิด (patent) บ่อย โดยมีรายงานการศึกษาว่าพบประมาณ 1.73 ต่อ 1,000
และคลายตัว (relax) ตลอดการตั้งครรภ์จากพรอสตา ของทารกที่ ได้รับการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจ
แกลนดินส์ (prostaglandins) ซึ่งมีฤทธิ์เป็น vasodilator ในระยะก่อนคลอด (fetal echocardiography) (6) ซึ่งส่วน
โดยเฉพาะอย่างยิ่ง prostaglandin E2 ในกระแสเลือด ใหญ่หรือประมาณร้อยละ 90 เป็นภาวะ ductus arteriosus
ของทารก แม้ว่าการปิดของ ductus arteriosus จะเกิด constriction (DAC) และมีเพียงน้อยกว่าร้อยละ 10 ที่เป็น
ขึ้นภายหลังทารกคลอด แต่กระบวนการเปลี่ยนแปลงทาง ภาวะ complete closure of the ductus arteriosus (6)
โครงสร้าง (remodeling process) ของผนังหลอดเลือด
ductus arteriosus เกิดขึ้นอย่างค่อยเป็นค่อยไปเมื่อทารก JJ กลไกการเกิดโรค
มีอายุครรภ์มากขึ้นเริ่มตั้งแต่ไตรมาสสอง โดยจะมีการ
หนาตัวขึ้นของผนังหลอดเลือดชั้นใน (intimal thickening) ภาวะ DAC ที่เกิดขึ้นเองนั้นพบน้อยมากในทารกใน
จากชั้นอีลาสตินที่ขาดกระจายและเซลล์กล้ามเนื้อค่อย ๆ ครรภ์ที่มีหัวใจปกติ แต่ในกรณีที่ทารกในครรภ์มีภาวะหัวใจ
เคลื่อนเข้าไปสะสมในหลอดเลือด (3) ผิดปกติแต่ก�ำเนิดชนิดอื่น ๆ ร่วมด้วยอยู่แล้ว การหดรัดตัว
ภายหลั ง ทารกคลอดจะเกิ ด กระบวนการปิ ด ของ หรือการปิดโดยสมบูรณ์โดยไม่มีเลือดไหลผ่านหลอดเลือด
ductus arteriosus สองขัน้ ตอนต่อเนือ่ งกันได้แก่ functional ductus arteriosus อาจพบได้ โดยเฉพาะอย่างยิง่ ภาวะหัวใจ
closure และ structural closure โดยใน 8 – 72 ชั่วโมงแรก ผิดปกติแต่ก�ำเนิดชนิดซับซ้อน
หลอดเลือดจะหดรัดตัวและแคบลงจนไม่มีเลือดไหลผ่าน ในกรณีของทารกในครรภ์ที่มีหัวใจปกติ ภาวะ DAC
(functional closure) จากการลดระดับของ prostaglandin มักพบสัมพันธ์กบั การทีม่ ารดาได้รบั ยาในกลุม่ nonsteroidal
E2 ร่วมกับการเพิ่มขึ้นของระดับออกซิเจนกระตุ้นการ anti-inflammatory drugs (NSAIDs) อย่างไรก็ตามมี
สังเคราะห์สารที่มีฤทธิ์ vasoconstrictor หลังจากนั้นหลอด รายงานว่าภาวะ DAC อาจเกิดจากปัจจัยอื่น เช่น มารดา
เลือดจะค่อย ๆ ตีบแคบลง (structural closure) จาก ได้รบั สารอาหารบางชนิด ความผิดปกติทางพันธุกรรม หรือ
ผนังหลอดเลือดชั้นในที่หนาตัวขึ้น (intimal cushion) ซึ่ง อาจเกิดขึ้นเองโดยไม่พบปัจจัยส่งเสริม ส�ำหรับภาวะ DAC
ถูกเตรียมพร้อมตั้งแต่ในครรภ์ ร่วมกับการขาดเลือดมา ทีเ่ กิดจากปัจจัยส่งเสริมภายนอกจะสามารถกลับมาเป็นปกติ
หล่อเลี้ยง (intramural hypoxia) (4) โดยการตีบแคบของ ได้ (reversible) หากปัจจัยเหล่านั้นถูกก�ำจัดออกไป
ductus arteriosus จะเริ่มจากด้านที่ต่อกับ pulmonary
artery ไปยังด้านที่ต่อกับ aorta จนเกิดการตีบของหลอด 1. มารดาได้รบั ยาทีอ่ อกฤทธิย์ ับยัง้ เอนไซม์ prostaglan-
เลือดโดยสมบูรณ์ (complete occlusion) (5) เหลือเป็นเพียง din synthase (maternal exposure to prostaglandin
ligamentum arteriosum synthase inhibitors) หรือที่รู้จักกันทั่วไปในชื่อยา
กลุ่ม NSAIDs เช่น acetylsalicylic acid (aspirin),
diclofenac, indomethacin, ibuprofen เป็นต้น โดยยา
Ductus Arteriosus Constriction (DAC) ในกลุม่ นีย้ บั ยัง้ การสังเคราะห์พรอสตาแกลนดินส์ ซึง่ มี
ฤทธิ์ท�ำให้ ductus arteriosus ของทารกยังคงเปิดอยู่
Ductus arteriosus constriction (DAC) หรื อ ตลอดการตัง้ ครรภ์ อัตราการเกิดภาวะ DAC ในทารกที่
premature constriction (หรือ closure) of the ductus มารดาได้รบั ยาในกลุม่ NSAIDs พบเฉลีย่ ประมาณร้อย
arteriosus in utero หมายถึง การหดรัดตัว ตีบแคบ หรือ ละ 25 (7) โดยขึ้นอยู่กับปัจจัยดังต่อไปนี้
เกิดรอยคอดของ ductus arteriosus ของทารกในครรภ์ ซึง่ „„ อายุครรภ์ (gestational age): ความเสี่ยงต่อการ
โดยปกติควรจะเปิด (patent) ตลอดการตั้งครรภ์ เกิดภาวะ DAC จะเพิ่มขึ้นตามอายุครรภ์จากการ
ที่ ductus arteriosus มีการเปลี่ยนแปลงต่าง ๆ
JJ อุบัติการณ์ ในระยะท้ายของการตั้งครรภ์ดังกล่าวไปแล้วข้าง
ต้น โดยมีอายุครรภ์เฉลี่ยในการเกิดภาวะ DAC ที่
ภาวะ premature constriction หรือ closure ของ 30 สัปดาห์ (ตั้งแต่ 26 – 34 สัปดาห์) (7) ตัวอย่าง
ductus arteriosus ของทารกในครรภ์ที่มีหัวใจปกติพบไม่ ความสัมพันธ์ระหว่างอายุครรภ์ที่มากขึ้นกับอัตรา
 176 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
ตารางที่ 11.1 -อัตราการเกิดภาวะ Ductus Arteriosus
Constriction (DAC) ในทารกในครรภ์ที่มารดาได้รับ
ยา Indomethacin (ดัดแปลงจาก Moise KJ, Jr. Effect of
advancing gestational age on the frequency of fetal ductal
constriction in association with maternal indomethacin
use. Am J Obstet Gynecol 1993;168:1350-3.)
อายุครรภ์ที่ได้รับยา ภาวะ DAC
(สัปดาห์) (ร้อยละ)
น้อยกว่า 27 สัปดาห์ 5 – 10
27 – 31 สัปดาห์ 15 – 20
32 – 34 สัปดาห์ 50
มากกว่า 34 สัปดาห์ 100
การเกิดภาวะ DAC ในทารกในครรภ์ทมี่ ารดาได้รบั
ยา indomethacin เพือ่ ยับยัง้ การคลอดก่อนก�ำหนด
แสดงในตารางที่ 11.1
„„ ขนาดยาที่ ไ ด้ รั บ (dose): จากการศึ ก ษาในหนู
ทดลองพบว่าการให้ยาในกลุ่ม NSAIDs ที่มีขนาด
มากขึ้นจะส่งผลให้เกิดภาวะ DAC ได้บ่อยขึ้น (9)
อย่างไรก็ตามยาในกลุ่ม NSAIDs ที่ใช้บ่อย เช่น
indomethacin ขนาด 25 มก. รับประทานทุก 6
ชั่วโมง นาน 48 ชั่วโมง ซึ่งเป็นขนาดต�่ำที่สุดที่ใช้
เพือ่ ยับยัง้ การคลอดก่อนก�ำหนด (10) ก็สามารถท�ำให้
เกิดภาวะ DAC ได้
„„ ระยะเวลาทีม่ ารดาได้รบั ยา (duration): โดยมีระยะ
เวลาเฉลี่ยในการเกิดภาวะ DAC ประมาณ 7 วัน
หลังได้รับยา (ตั้งแต่ 1 – 29 วัน) และกลับมาเป็น
ปกติภายใน 7 วันหลังหยุดยา (ตั้งแต่ 2 – 20 วัน)
อย่างไรก็ตามมีรายงานว่าร้อยละ 27.5 ของทารก
ในครรภ์ที่มารดาได้รับยากลุ่ม NSAIDs เกิดภาวะ
DAC หลังได้รับยาเพียงแค่วนั เดียว และบางรายมี
อาการรุนแรงมากจนหัวใจล้มเหลว (6) นอกจากนี้ ใน
รายที่ ได้รับยาเป็นระยะเวลานานอาจท�ำให้ ductus
arteriosus กลับมาเป็นปกติได้ชา้ กว่ารายที่ ได้รบั ยา
เป็นระยะเวลาสั้น ๆ (6)
„„ ชนิดของยา (drug name): ความเสี่ยงต่อการ
เกิดภาวะ DAC ไม่แตกต่างกันหากมารดาได้รับ
ยา NSAIDs ในกลุ่มที่เป็น strong fetal ductal
constriction เช่น indomethacin, diclofenac
หรือ ibuprofen (6, 11) แต่โอกาสเกิดภาวะ DAC
จะน้อยกว่าหากได้รับยาในกลุ่ม mild fetal ductal
constriction เช่น aspirin เป็นต้น (11)
2. มารดารับประทานอาหารที่มีสารโพลีฟีนอลในปริมาณ
สู ง (maternal consumption of polyphenol-
rich foods) สารโพลีฟีนอลเป็นกลุ่มสารเคมีที่เป็น
เมตาบอไลท์ของพืช เป็นสารที่มีฤทธิ์ต้านอนุมูลอิสระ
(antioxidant) ลดการอักเสบ (anti-inflammatory)
ลดความดันโลหิต (antihypertensive) ป้องกันการเกิด
โรคหัวใจและหลอดเลือด (cardiovascular disease)
และโรคเรื้อรังจากการเสื่อมของร่างกาย (chronic
degenerative diseases)
จากการศึกษาวิจยั มารดาที่ได้รบั สารกลุม่ นี้ในปริมาณ
สูงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในไตรมาสสามพบว่าความเร็ว
ของเลือด (peak systolic velocity) ใน ductus
arteriosus ของทารกในครรภ์สูงกว่ากลุ่ม ควบคุ ม
ที่ ได้รับสารกลุ่มนี้ ในปริมาณปกติ ซึ่งอาจเป็นปัจจัย
เสี่ยงของการเกิดภาวะ DAC ได้ (12) โดยกลไกเกิด
จากสารโพลี ฟ ี น อลออกฤทธิ์ ยั บ ยั้ ง การท� ำ งานของ
เอนไซม์ cyclooxygenase-2 (COX-2) ในการเปลี่ยน
arachidonic acid เป็นพรอสตาแกลนดินส์ (13) และจาก
การศึกษาวิจัยมารดาที่หยุดรับประทานอาหารที่มีสาร
กลุ่มนี้พบว่าการไหลเวียนเลือดใน ductus arteriosus
กลับมาเป็นปกติ (14) และระดับพรอสตาแกลนดินส์ ใน
กระแสเลือดมารดาเพิ่มขึ้นในกลุ่มที่จ�ำกัดการได้รับ
อาหารกลุ่มโพลีฟีนอล (15)
สารโพลีฟีนอลพบมากในอาหารและเครื่องดื่มกลุ่ม
เบอรี่ส์ (berries) ส้ม (orange) ไวน์แดง (red wine)
โกโก้ (cocoa) ช็อกโกแลต (chocolate) ชา (tea) โดย
เฉพาะอย่างยิ่งชาเขียว (green tea) เป็นต้น (16) โดย
ปริมาณการได้รบั สารโพลีฟนี อลทีส่ งู มากกว่าเปอร์เซ็น-
ไทล์ที่ 75 ของปริมาณที่แนะน�ำต่อวัน หรือมากกว่า
1,089 มก. อาจส่งผลท�ำให้เกิดภาวะ DAC ตามมาได้ (12)
3. ความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ (genetic
disorders) กลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะของ
inherited arteriopathy อาจแสดงออกด้วยการมี
หลอดเลือดแดงตีบแคบรวมไปถึงหลอดเลือด ductus
arteriosus ด้วย โดยมีรายงานผูป้ ว่ ยที่ ได้รบั การวินจิ ฉัย
ว่ามีภาวะ idiopathic DAC ตั้งแต่ในครรภ์และได้รับ
 บทที่ 11 Fetal Ductus Arteriosus Abnormalities 177

การตรวจวิเคราะห์ยีนหลังคลอดพบว่าเป็นกลุ่มอาการ ครรภ์ที่มากขึ้น (19) แตกต่างจากค่า pulsatility index (PI)

Alagille syndrome (ALGS) ซึ่งเป็นความผิดปกติทาง
พันธุกรรมชนิด autosomal dominant ที่เกิดจากการมี
มิวเตชัน่ ของยีน JAG1 หรือ NOTCH2 และกลุม่ อาการ
Williams syndrome (WS) ซึ่งเกิดจากการขาดหายไป
(deletion) ของโครโมโซมที่ต�ำแหน่ง 7q11.23 (17)
4. ไม่ทราบสาเหตุ (idiopathic) มีรายงานการศึกษาทารก
ในครรภ์ที่ ได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะ DAC พบว่า
ร้ อ ยละ 17-65 ของภาวะ DAC ที่ พ บทั้ ง หมด
เกิ ด ขึ้ น เองโดยไม่ ท ราบสาเหตุ ห รื อ ปั จ จั ย ส่ ง เสริ ม
อย่างไรก็ตามรายงานกลุ่มผู้ป่วยเหล่านี้ ไม่ได้ตรวจ
วิเคราะห์หาสาเหตุจากความผิดปกติทางพันธุกรรม
หรือไม่ได้รายงานประวัตกิ ารได้รบั สารอาหารหรือยาใน
มารดาระหว่างตั้งครรภ์ (6, 18) ซึ่งอาจเป็นปัจจัยส่งเสริม
ให้เกิดภาวะ DAC ในกลุ่มที่ ไม่ทราบสาเหตุก็เป็นได้
JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด
การวินิจฉัยก่อนคลอดของภาวะ DAC อาศัยลักษณะ
ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงจากการตรวจหัวใจทารกในครรภ์
ด้วย color และ spectral Doppler เป็นหลัก โดยความเร็ว
ของเลือด (peak systolic velocity) ที่ ไหลผ่าน ductus
arteriosus ของทารกในครรภ์ปกติอยู่ระหว่าง 80-200
เซนติเมตร/วินาที ในช่วงหัวใจบีบตัวและเพิ่มขึ้นตามอายุ
ทีค่ อ่ นข้างคงทีป่ ระมาณ 2.46 + 0.52 ตลอดการตัง้ ครรภ์ (20)
ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารกในครรภ์ที่
มีภาวะ DAC จะพบว่ามีความผิดปกติดังต่อไปนี้ (รูปที่
11.2-11.4)
1. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
(4CV) ของทารกในครรภ์ที่มีภาวะ DAC อาจพบหัวใจ
ห้องขวาล่างขยายขนาดขึ้น (dilated right ventricle)
ผนังหนาตัวขึ้น (right ventricular hypertrophy)
และอาจพบหัวใจห้องขวาบนขยายขนาด (dilated
right atrium) หากมีเลือดไหลย้อนกลับผ่านลิ้นหัวใจ
tricuspid (tricuspid regurgitation)
2. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ four-chamber view (4CV) อาจพบลักษณะ
ของเลือดที่ ไหลย้อนกลับผ่านลิ้นหัวใจ tricuspid ซึ่ง
โดยทั่วไปมักเป็นตลอดช่วงหัวใจบีบตัว (holosystolic
tricuspid regurgitation) และอาจมีความเร็วสูงได้
มากกว่า 200 เซนติเมตร/วินาที
3. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ three-vessel view
(3VV), three-vessel-trachea view (3VT) หรือ
right ventricular outflow tract (RVOT) จะพบว่า
มีการขยายขนาดของ pulmonary artery (dilated
pulmonary artery)

AAo SVC AAo SVC

Tr

Sp Sp
DA
ก DAo ข DA DAo
รูปที่ 11.2 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ ductus arteriosus constriction (DAC) จากการได้รับยา
indomethacin (ก) ภาพในระดับ 3VT ก่อนได้รับยา indomethacin แสดง ductus arteriosus มีขนาดปกติ และ (ข) ภาพใน
ระดับ 3VT หลังได้รับยาเป็นเวลา 3 วัน แสดงการตีบแคบลงของ ductus arteriosus (AAo; ascending aorta, DA; ductus
arteriosus, DAo; descending aorta, Sp; spine, SVC; superior vena cava, Tr; trachea)
 178 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

MPA DA

Sp
AAo MPA

DA
SVC
RPA
ก ก
MPA DA

Sp
AAo MPA

DA
SVC RPA
ข ข

DA

Sp

MPA

ค ค
รูปที่ 11.3 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มี
ภาวะ ductus arteriosus constriction (ก) ภาพในระดับ 3VV
แสดง ductus arteriosus มีขนาดเล็กตลอดแนว (tubular
hypoplasia); (ข) ภาพ color Doppler ในระดับ 3VV แสดง
การมีเลือดไหลผ่าน ductus arteriosus ด้วยความเร็วสูง
(aliasing) และ (ค) ภาพ spectral Doppler waveform ของ
ductus arteriosus แสดงเลือดที่ ไหลผ่านมีความเร็วสูงถึง
240 เซนติเมตร/วินาที (AAo; ascending aorta, DA; ductus
arteriosus, MPA; main pulmonary artery, SVC; superior
vena cava)
AoA
รูปที่ 11.4 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มี
ภาวะ ductus arteriosus constriction (DAC) (ก,ข) ภาพใน
ระดับ 3VV แสดงการคอดของ ductus arteriosus ที่ต�ำแหน่ง
เชื่อมต่อกับ main pulmonary artery และมี poststenotic
dilatation และ (ค) ภาพ color Doppler แสดงลักษณะของ
เลือดที่ ไหลแบบหมุนวน (turbulent flow) บริเวณหลังต่อ
ต�ำแหน่งที่มีการตีบแคบ (AoA; aortic arch, DA; ductus
arteriosus, MPA; main pulmonary artery, RPA; right
pulmonary artery, Sp; spine)
 บทที่ 11 Fetal Ductus Arteriosus Abnormalities 179

ตารางที่ 11.2 -ลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์จากการตรวจ Ductus Arteriosus (DA) ด้วย

Color และ Spectral Doppler ในทารกที่มีภาวะ Ductus Arteriosus Constriction (DAC)
วิธีการตรวจ ลักษณะที่ตรวจพบ
1. การตรวจ DA ด้วย color Doppler พบเลือดไหลแบบหมุนวนต่อเนื่องตลอดเวลาในช่วงหัวใจบีบตัว
และคลายตัว (turbulent flow with a continuous pattern)
2. ค่า PSV ของ DA ในช่วงหัวใจบีบตัว (systole) มากกว่า 140 เซนติเมตร/วินาที (22)
3. ค่า PSV ของ DA ในช่วงหัวใจคลายตัว (diastole) มากกว่า 30 เซนติเมตร/วินาที (22)
4. ค่า PI ของ DA น้อยกว่า 1.9 (20)
DA, ductus arteriosus; PSV, peak systolic velocity; PI, pulsatility index
4. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ three-vessel-trachea JJ การวินิจฉัยแยกโรค
view (3VT) หรือ ductal arch view จะพบว่า ductus
arteriosus ตีบแคบลง ดังรูปที่ 11.2 โดยอาจมีการตีบ ภาวะ DAC ที่มีภาวะบวมน�้ำหรือหัวใจล้มเหลวควร
แคบตลอดแนว (narrowing) ดังรูปที่ 11.3 หรือมีการ วินจิ ฉัยแยกโรคจากภาวะบวมน�ำ้ จากสาเหตุอนื่ ๆ โดยเฉพาะ
คอดเฉพาะจุด (constriction) ตามด้วยการขยายขนาด อย่างยิง่ สาเหตุทเี่ กิดจากภาวะหัวใจห้องขวาล้มเหลว (right
ของ ductus arteriosus ที่ต�ำแหน่งหลังต่อการคอด heart failure) เช่น severe fetal growth restriction, แฝด
(poststenotic dilatation) ดังรูปที่ 11.4 รับที่มีภาวะ twin-to-twin transfusion syndrome, severe
5. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler fetal anemia, arteriovenous fistula ที่มี high cardiac
ในระดับ three-vessel-trachea view (3VT) หรือ output เช่น sacrococcygeal teratoma เป็นต้น (19)
ductal arch view จะพบลักษณะของเลือดใน ductus
arteriosus ไหลแบบหมุนวน (turbulent flow) ต่อเนือ่ ง ภาวะ DAC อาจต้องแยกจากภาวะหัวใจผิดปกติ
ตลอดเวลาในระยะหัวใจบีบตัวและคลายตัว (conti- แต่ก�ำเนิดจากการอุดกั้นของหัวใจห้องขวาล่าง (right
nuous pattern) หรือมีลักษณะของเลือดที่ ไหลด้วย ventricular outflow tract obstruction) ชนิดอื่น ๆ เช่น
ความเร็วสูง (aliasing) pulmonary stenosis, pulmonary atresia with intact
ventricular septum, tricuspid valve dysplasia, Ebstein
6. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ดว้ ย spectral Doppler ใน anomaly, Uhl anomaly เป็นต้น (19, 23)
ระดับ three-vessel-trachea view (3VT) หรือ ductal
arch view จะพบเลือดที่ ไหลใน ductus arteriosus มี การตรวจไม่พบ ductus arteriosus หรือสงสัยภาวะ
ความเร็ว (peak systolic velocity) สูงขึ้นทั้งในช่วง complete closure ของ ductus arteriosus อาจต้องแยก
หัวใจบีบตัวและคลายตัว และมีค่า pulsatility index จากภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดที่ ไม่มี ductus arteriosus
(PI) ที่ต�่ำกว่าค่าปกติ โดยนิยมใช้เกณฑ์ในการวินิจฉัย (agenesis of ductus arteriosus) เช่น absent pulmonary
ว่ามีภาวะ DAC ดังแสดงในตารางที่ 11.2 valve syndrome, tetralogy of Fallot เป็นต้น (23)
7. หากตรวจไม่พบ ductus arteriosus จากการตรวจคลื่น การตรวจพบหรือสงสัยว่า ductus arteriosus มี
เสียงความถี่สูง 2 มิติ และไม่พบเลือดไหลผ่านจากการ ลักษณะตีบแคบจากการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงชนิด
ตรวจด้วย color และ/หรือ spectral Doppler อาจ gray scale อาจต้องแยกจาก ductus arteriosus ของ
วินิจฉัยว่ามีภาวะ ductus arteriosus ปิดโดยสมบูรณ์ ทารกในครรภ์ปกติที่มีลักษณะคดงอ (curvature) เมื่อ
(complete closure) (6) ซึ่งทารกในครรภ์มักจะมีภาวะ อายุครรภ์มากขึ้นซึ่งพบได้มากกว่าร้อยละ 80 ของทารก
หัวใจข้างขวาล้มเหลว (right ventricular dysfunction) ในไตรมาสสาม (24) อย่างไรก็ตามภาวะ DAC ก็มีรายงาน
และ/หรือภาวะบวมน�้ำ (hydrops) ร่วมด้วย
 180 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ว่าพบได้ ในรายที่มี ductus arteriosus คดงอมากกว่าปกติ วัน) อย่างไรก็ตามพบว่าประมาณหนึ่งในสามของทารกที่

(abnormally S-shaped kinking หรือ tortuosity of the เคยมีภาวะ DAC ยังคงมีความผิดปกติของหัวใจหลงเหลือ
ductus arteriosus) (25 26) อยู่จนถึงหลังคลอดแม้ว่าจะหยุดยาแล้ว (6) ส�ำหรับภาวะ
idiopathic DAC นั้นพบว่าพยากรณ์ โรคของทารกส่วน
JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย ใหญ่ดี แต่ก็ควรได้รับการตรวจติดตามเป็นระยะระหว่าง
ตั้งครรภ์และแรกคลอด
ภาวะ DAC อาจพบในภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด การตรวจติดตามทารกในครรภ์ที่มีภาวะ DAC ควร
ชนิดอื่น ๆ ได้ เช่น tetralogy of Fallot, complete มุ่งเน้นการตรวจติดตามการด�ำเนินโรคว่ามีความรุนแรง
transposition of the great arteries, hypoplastic left มากขึ้น เช่น ductus arteriosus ปิดโดยสมบูรณ์ มีหัวใจ
heart syndrome เป็นต้น (23, 27, 28) ห้องขวาขยายขนาดมากขึ้นหรือการท�ำงานแย่ลง มีภาวะ
ภาวะ DAC ทีม่ สี าเหตุจากโรคทางพันธุกรรมของทารก tricuspid regurgitation ที่รุนแรงมากขึ้น หรือมีภาวะบวม
ในครรภ์อาจพบความผิดปกติของอวัยวะอื่น ๆ ร่วมด้วย น�้ำร่วมด้วย โดยในระยะแรกควรตรวจติดตามอย่างใกล้ชิด
ทุก 1-2 วันและหากไม่พบอาการของหัวใจล้มเหลวอาจเพิ่ม
JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค
ระยะห่างเป็นทุก 1-2 สัปดาห์ ทั้งนี้หากพบว่าอาการแย่ลง
มีภาวะหัวใจล้มเหลวหรือทารกบวมน�้ำ หรือพบว่า ductus
arteriosus ปิดโดยสมบูรณ์ควรให้คลอดทันที ในกรณีที่พบ
อัตราการเสียชีวิตของทารกในครรภ์และแรกคลอด
ภาวะ DAC ในทารกที่อายุครรภ์มากกว่า 32 สัปดาห์อาจ
(perinatal mortality rate) ของทารกในครรภ์ที่มีภาวะ
พิจารณาให้คลอดเป็นราย ๆ ไป (30)
DAC เท่ากับร้อยละ 10.3 โดยพยากรณ์โรคที่ส�ำคัญขึ้นอยู่
กับการมีภาวะบวมน�้ำและการปิดโดยสมบูรณ์ของ ductus
arteriosus หากพบว่าทารกมีภาวะบวมน�้ำร่วมด้วยจะเพิ่ม Ductus Arteriosus Aneurysm (DAA)
โอกาสเสียชีวิตในครรภ์และแรกคลอดเกือบ 40 เท่า หรือ
ประมาณร้อยละ 55 ของทารกที่มีภาวะบวมน�้ำจะเสียชีวิต Ductus arteriosus aneurysm (DAA) หมายถึง การ
และหากพบว่า ductus arteriosus ปิดโดยสมบูรณ์ตั้งแต่ใน โป่งพองของ ductus arteriosus ของทารกในครรภ์ ซึ่ง
ครรภ์จะเพิ่มโอกาสทารกเสียชีวิต 5.5 เท่า (29) อาจมีลักษณะของ ductus arteriosus ที่เป็นถุงโป่งพอง
ทารกที่คลอดในขณะที่มีภาวะ DAC จะพบว่ามีภาวะ (saccular) หรือขยายขนาดใหญ่ตามแนวยาวและมีรูปร่า(31)ง
persistent pulmonary hypertension of the newborn คล้ายกระสวย (fusiform dilatation and elongation)
(PPHN) หลังคลอดได้สูงถึงร้อยละ 17-28 (6, 29) ซึ่งหาก แม้ว่าภาวะ DAA ของทารกในครรภ์หรือภาวะ DAA ของ
สามารถดูแลรักษาภาวะหัวใจล้มเหลวและภาวะ PPHN ได้ ทารกแรกคลอดทีเ่ ป็นมาแต่กำ� เนิด (congenital) พบได้นอ้ ย
อย่างทันท่วงทีพบว่าทารกเหล่านี้มีพยากรณ์โรคที่ดี ไม่พบ มาก แต่ก็อาจท�ำให้เกิดอันตรายถึงชีวิตได้
ภาวะทุพพลภาพทางสมองและหัวใจในระยะยาว (29) ความรุนแรงของการโป่งพองหรือการขยายขนาดของ
การดูแลรักษาภาวะ DAC ของทารกในครรภ์ควรซัก ductus arteriosus (32)
มีความแปรปรวนพบได้ตั้งแต่ 8 – 24
ประวัติมารดาเพื่อค้นหาปัจจัยเสี่ยงเช่น ประวัติการได้รับ มิลลิเมตร และเกณฑ์ที่ใช้ ในการวินิจฉัยหรือค�ำนิยาม
ยาในกลุ่ม NSAIDs หรือประวัติการรับประทานสารอาหาร แตกต่างกันไปในแต่ละสถาบันและยังไม่มขี อ้ สรุปแน่ชดั ยก
หรือสมุนไพรใด ๆ ในปริมาณที่มากเกินไป ควรตรวจคลื่น ตัวอย่างเช่น
เสียงความถีส่ งู ทารกในครรภ์อย่างละเอียดเพือ่ ค้นหาความ 1. ภาวะ ductus arteriosus aneurysm (DAA) หมายถึง(33)
ผิดปกติอื่นที่อาจพบร่วมด้วย หากสงสัยว่าภาวะ DAC มี 1. Ductus arteriosus คดงอ (tortuous) และ
สาเหตุจากมารดาได้รบั ยาในกลุม่ NSAIDs หรือสารอาหาร 2. มีการโป่งพองเป็นรูปร่างกลม (saccular) หรือเป็น
บางอย่าง การหยุดยาดังกล่าวจะท�ำให้ ductus arteriosus รูปร่างเหมือนกระสวย (fusiform) และ
กลับมาเป็นปกติภายใน 24-48 ชั่วโมง (อาจนานได้ถึง 2-20 3. ขนาดความกว้างของหลอดเลือด (cross-sectional
 บทที่ 11 Fetal Ductus Arteriosus Abnormalities
inner diameter) ทีต่ �ำแหน่งทีข่ ยายขนาดมากทีส่ ดุ
มากกว่าหรือเท่ากับเปอร์เซ็นไทล์ที่ 95 ของค่าปกติ
ในทารกอายุครรภ์นั้น ๆ
2. ภาวะ ductus arteriosus dilatation (DAD) หมายถึง(33)
1. Ductus arteriosus ไม่คดงอ (ตรง หรือ โค้งน้อย
กว่า 90 องศา) และ
2. มีการโป่งพองเป็นรูปร่างกลม (saccular) หรือเป็น
รูปร่างเหมือนกระสวย (fusiform) และ
3. ขนาดความกว้างของหลอดเลือด (cross-sectional
inner diameter) ทีต่ �ำแหน่งทีข่ ยายขนาดมากทีส่ ดุ
มากกว่าหรือเท่ากับเปอร์เซ็นไทล์ที่ 95 ของค่าปกติ
ในทารกอายุครรภ์นั้น ๆ
อย่างไรก็ตามภาวะ DAD อาจพัฒนากลายเป็นภาวะ
DAA ได้เมื่ออายุครรภ์มากขึ้น (33)
3. ภาวะ tortuous ductus arteriosus หมายถึง
1. Ductus arteriosus คดงอ (โค้งมากกว่า 90 องศา
หรือ เป็นรูปตัว S) และ
2. ไม่มีการโป่งพองของหลอดเลือด และ
3. ขนาดความกว้างของหลอดเลือด (cross-sectional
inner diameter) ปกติ
ภาวะ tortuous ductus arteriosus พบได้ ในทารกปกติ
โดยเฉพาะอย่างยิ่งไตรมาสสามหรือใกล้คลอด
JJ อุบัติการณ์
อุบัติการณ์ของภาวะ DAA นั้นยังไม่มีรายงานแน่ชัด
และแตกต่างกันไปขึ้นกับเกณฑ์ที่ใช้ ในการวินิจฉัย เช่น จาก
รายงานการตรวจคลืน่ เสียงความถีส่ งู ของทารกในครรภ์พบ
ภาวะ fetal DAA ร้อยละ 1.5 – 2.2 โดยเฉพาะอย่างยิ่ง
หลังอายุครรภ์ 30 สัปดาห์ (32, 33) และมีรายงานพบภาวะ
neonatal DAA สูงขึ้นเป็นร้อยละ 8.1 – 8.8 ของทารก
คลอดครบก�ำหนด (33, 34) ทั้งนี้ภาวะ DAA มีแนวโน้มที่จะ
เกิดเมือ่ ทารกมีอายุครรภ์มากขึน้ เช่นในไตรมาสสามมากกว่า
ไตรมาสหนึ่งหรือสอง
JJ กลไกการเกิดโรค
ภาวะ DAA เกิดจากการสร้าง intimal cushion ของ
ductus arteriosus น้อยเกินไป (reduced intimal cushion
181
formation) หรือบางรายมีการสร้าง intimal cushion ตาม
ปกติแต่มคี วามผิดปกติของการสะสมอีลาสติน (elastin) ทีม่ ี
น้อยหรือเรียงตัวกระจัดกระจายไม่เป็นระเบียบ (abnormal
deposition or disorganization of elastin) ท�ำให้ผนังหลอด
เลือดอ่อนแอ (weakening of the vessel wall) ร่วมกับแรง
ดันหลอดเลือดทีเ่ พิม่ มากขึน้ ในไตรมาสสาม ส่งผลให้ ductus
arteriosus โป่งพอง (32) โดยการโป่งพองจะเริ่มจาก ductus
arteriosus ด้านที่เชื่อมต่อกับ aorta ก่อนแล้วค่อย ๆ ขยาย
ไปด้านที่เชื่อมต่อกับ pulmonary artery (33) นอกจากนี้ยัง
พบว่าทารกที่มีโรคเกี่ยวกับความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยว
พัน (connective tissue disorders) ต่าง ๆ เช่น ความผิด
ปกติของ fibrillin (Marfan syndrome) หรือความผิดปกติ
ของ collagen (Ehlers-Danlos syndrome) ก็มีความเสี่ยง
ต่อการเกิดภาวะ DAA เช่นเดียวกัน
JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด
การวินจิ ฉัยก่อนคลอดของภาวะ DAA มักวินจิ ฉัยได้ ใน
ไตรมาสสามโดยตรวจไม่พบความผิดปกติกอ่ นหน้านัน้ แม้วา่
จะตรวจคัดกรองด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงอย่างละเอียด
ก็ตาม เนื่องจากเป็นภาวะที่เกิดขึ้นภายหลัง (late onset)
ดังได้กล่าวข้างต้น
ทารกในครรภ์ที่มีภาวะ DAA จะพบว่าภาพคลื่นเสียง
ความถี่สูงในระดับ four-chamber view (4CV), five-
chamber view (5CV) และ left ventricular outflow tract
(LVOT) มักจะปกติ แต่จะพบความผิดปกติในระดับ three-
vessel-trachea view (3VT), right ventricular outflow
tract (RVOT) และ ductal arch view ดังต่อไปนี้ (รูปที่
11.5 และ 11.6)
1. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ three-vessel view
(3VV) หรือ three-vessel-trachea view (3VT) จะพบ
ลักษณะของถุงน�ำ้ (cystic mass) รูปร่างกลมหรือยาวรี
หรือคดงอในช่องอกด้านซ้ายบน (left upper chest)
และอยู่ด้านขวาต่อ aortic arch
2. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ three-vessel view (3VV) หรือ three-vessel-
trachea view (3VT) จะพบลักษณะของเลือดไหลผ่าน
ถุงน�ำ้ นี้โดยมีทศิ ทางออกจาก main pulmonary artery
ไปยัง aorta ยืนยันว่าเป็น ductus arteriosus จริง
4. ขนาดความกว้าง (cross-sectional inner diameter)
 182 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

DAo DAa DAa

LSA Sp
AAo

ก ก SVC
DAo DAa DAa

DA
Sp
MPA AAo
RPA

ข AAo ข SVC

DAa DAa
DAo

BCA
AAo
ค ค
รูปที่ 11.5 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มี
ภาวะ ductus arteriosus aneurysm (DAA) (ก,ข) ภาพใน
ระดับ aortic arch และ ductal arch view แสดงส่วนปลายของ
ductal arch โป่งพองรูปร่างยาวรี (fusiform) คดงอ (tortuous)
และมีทศิ ทางพุง่ ไปทางด้านซ้ายและอยูส่ งู กว่า aortic arch และ
(ค) ภาพ color Doppler ของ aortic arch view แสดงเลือดที่
ไหลใน ductal arch ที่โป่งพองและอยูส่ งู กว่า aortic arch (AAo;
ascending aorta, BCA; brachiocephic artery, DA; ductus
arteriosus, DAa; ductal arch, DAo; descending aorta,
MPA; main pulmonary artery, RPA; right pulmonary
artery, LSA; left subclavian artery)
Sp
MPA
AoA
รูปที่ 11.6 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มี
ภาวะ ductus arteriosus aneurysm (DAA) (ก) ภาพในระดับ
3VT แสดง ductal arch โป่งพองรูปร่างกลม (saccular) และ
(ข,ค) ภาพ color Doppler ในระดับ 3VT แสดงเลือดที่ ไหลแบบ
หมุนวน (turbulent flow) ใน ductal arch ที่โป่งพอง (AAo;
ascending aorta, AoA; aortic arch, DAa; ductal arch,
MPA; main pulmonary artery, Sp; spine, SVC; superior
vena cava)
 บทที่ 11 Fetal Ductus Arteriosus Abnormalities 183

ของ ductus arteriosus ที่ต�ำแหน่งที่ขยายขนาดมาก คดงอกว่าปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งในไตรมาสสามควรวัด

ที่สุดมากกว่าหรือเท่ากับเปอร์เซ็นไทล์ที่ 95 ของค่า ขนาดของหลอดเลือดส่วนที่กว้างที่สุด หากมีขนาดอยู่ใน
ปกติในทารกอายุครรภ์นั้น ๆ (35) หรือประมาณมากกว่า เกณฑ์ปกติควรให้การวินิจฉัยว่าเป็น tortuous ductus
8 มิลลิเมตรขึ้นไป (32-34) arteriosus ซึ่งเป็นภาวะปกติ แม้ว่าจะมีรายงานการเกิด
5. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน ภาวะ DAC ได้ ในรายที่มี ductus arteriosus คดงอมาก ๆ
ระดับ three-vessel-trachea view (3VT) หรือ ductal (abnormally s-shaped kinking หรือ tortuosity of the
arch view อาจพบเลือดที่ ไหลใน ductus arteriosus ductus arteriosus) ก็ตาม (25)
แบบหมุนวน (turbulent flow) (36)
6. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ดว้ ย spectral Doppler ใน JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย
ระดับ three-vessel-trachea view (3VT) หรือ ductal
arch view อาจพบเลือดที่ ไหลใน ductus arteriosus มี ภาวะ DAA ของทารกในครรภ์มักเป็นความผิดปกติ
ความเร็ว (peak systolic velocity) สูงขึน้ ในระยะหัวใจ ที่พบเดี่ยว ๆ (isolated DAA) แต่ก็มีรายงานการศึกษาว่า
บีบตัว (systole) (33) neonatal DAA พบร่วมกับความผิดปกติทางโครโมโซมหรือ
7. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ ductal arch และ กลุ่มอาการ ได้ถึงร้อยละ 25 เช่น trisomy 21, trisomy 13
aortic arch view จะพบว่า ductus arteriosus ที่โป่ง และ Smith-Lemli-Opitz syndrome (32)
พองมีลักษณะคดงอ และมีทิศทางพุ่งไปทางด้านซ้าย นอกจากนี้ร้อยละ 13 ของทารกหลังคลอดที่มีภาวะ
และอยู่สูงกว่า aortic arch (protruded leftward and DAA เป็นโรคเกี่ยวกับความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
cephalic to the aortic arch) (37) (connective tissue disorders) ร่วมด้วย เช่น Marfan
8. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ three-vessel view syndrome และ Ehlers-Danlos syndrome (32) และมี
(3VV), three-vessel-trachea view (3VT) หรือ รายงานเคสที่พบภาวะ DAA และได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น
right ventricular outflow tract (RVOT) อาจพบ กลุม่ อาการต่าง ๆ เช่น Loeys-Dietz syndrome (38), Larsen
ว่ามีการขยายขนาดของ pulmonary artery (dilated syndrome (39) และ Pierre-robin sequence (40) เป็นต้น
pulmonary artery) ร่วมด้วยในบางราย
ส�ำหรับความผิดปกติของยีนทีม่ รี ายงานว่าอาจสัมพันธ์
JJ การวินิจฉัยแยกโรค กับภาวะ DAA ได้แก่ MYH11 mutation (41), 13q-deletion
(42)
และ ACTA2 mutation (43) เป็นต้น
การตรวจพบลักษณะของถุงน�้ำ (cystic mass) ในช่อง
อกด้านซ้ายบนอาจต้องแยกกับความผิดปกติของอวัยวะอืน่ JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค
นอกเหนือจากหัวใจและหลอดเลือด เช่น ถุงน�ำ้ ในปอด หรือ
หลอดอาหารที่มีน�้ำคร�่ำขังภายใน เป็นต้น ซึ่งการตรวจด้วย หากพบทารกในครรภ์มีภาวะ DAA ควรตรวจคลื่น
color Doppler จะช่วยแยกภาวะเหล่านี้ออกไปได้ เสียงความถีส่ งู ทารกในครรภ์อย่างละเอียดเพือ่ ค้นหาความ
ผิดปกติอื่นที่อาจพบร่วมด้วย และควรตรวจติดตามเพื่อวัด
การตรวจพบลักษณะของหลอดเลือดที่มีขนาดขยาย ขนาดของหลอดเลือดที่โป่งพองเป็นระยะ แม้ว่าทารกใน
ใหญ่ในช่องอกด้านซ้ายบนอาจต้องแยกกับความผิดปกติ ครรภ์ที่มีภาวะ DAA ส่วนใหญ่จะมีการด�ำเนินโรคที่ดีและ
ของหัวใจและหลอดเลือดอื่น ๆ เช่น double aortic arch, มักไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่แย่ลงก่อนคลอด อย่างไรก็ตาม
right aortic arch, dilated azygous vein เป็นต้น ซึ่งการ มีรายงานทารกที่มีภาวะ DAA ขนาดใหญ่ เกิดการอุดตัน
ตรวจด้วยการสังเกตทิศทางการไหลของเลือด และการ (thrombosis) ของหลอดเลือด ท�ำให้หัวใจล้มเหลว บวม
เชือ่ มต่อของหลอดเลือดนัน้ ๆ จะช่วยวินจิ ฉัยว่าหลอดเลือด น�ำ้ และเสียชีวติ ในครรภ์ (44) หากไม่พบภาวะแทรกซ้อนก่อน
ดังกล่าวเป็น ductus arteriosus จริงหรือไม่ คลอดสามารถให้คลอดได้ตามปกติ และแจ้งกุมารแพทย์โรค
การตรวจพบลักษณะของ ductus arteriosus ที่ หัวใจเพื่อประเมินหลังคลอด
 184 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
ส่วนใหญ่ของทารกที่มีภาวะ DAA หลังคลอดไม่มี
อาการผิดปกติ แม้ว่าจะมีรายงานภาวะแทรกซ้อนรุนแรงที่
อาจเกิดได้ ในภาวะนี้ ได้แก่ การแตกของหลอดเลือดที่โป่ง
พอง (spontaneous rupture) (45), การอุดตันของหลอด
เลือด (thromboembolism), การกดเบียดทางเดินหายใจ
(erosion into airways), การติดเชื้อ (infection) และการ
กดทับหลอดเลือดหรือเส้นประสาทใกล้เคียง (compression
of surrounding vessels and nerves) เช่น left pulmonary
artery (46) และ recurrent laryngeal nerve (32) มีรายงาน
พบอัตราการเกิดภาวะแทรกซ้อนร้อยละ 31 ในทารกอายุ
น้อยกว่า 2 เดือน และร้อยละ 66 ในเด็กอายุ 2 เดือนถึง
15 ปี (47) นอกจากนีภ้ าวะ DAA ทีพ่ บในทารกทีเ่ ป็นโรคเกีย่ ว
กับความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (connective tissue
disorders) อาจมีภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรง เช่น การแตก
ของหลอดเลือดที่โป่งพองได้ง่าย
ทารกที่ ไม่มีอาการมักจะได้รับการตรวจติดตามเป็น
ระยะและพบว่าภาวะ DAA จะค่อย ๆ ลดขนาดลงและ
สามารถปิดได้เอง (spontaneous regression and closure)
หลังจากกระบวนการปิดของ ductus arteriosus หลังคลอด
แม้ว่าบางรายอาจต้องใช้เวลาหลายเดือน (37) หรือบางราย
อาจใช้เวลาเป็นปี โดยมีรายงานการปิดโดยสมบูรณ์ของ
ภาวะ DAA ในเด็กอายุ 2 ปี (48)
การผ่าตัดหัวใจหลังคลอดอาจจ�ำเป็นในบางกรณี เช่น
ภาวะ DAA ไม่ปิดเองหลังอายุ 2 เดือน (47) ภาวะ DAA ที่
พบในทารกทีเ่ ป็นโรคเกีย่ วกับความผิดปกติของเนือ้ เยือ่ เกีย่ ว
พัน (connective tissue disorders) มีภาวะแทรกซ้อน เช่น
ภาวะ thromboembolism, มี thrombosis ลุกลามไปยัง
หลอดเลือดใกล้เคียง หรือพบการกดเบียดอวัยวะส�ำคัญ
อื่น ๆ (31, 32, 34) นอกจากนี้มีรายงานการใช้ยา indomethacin
เพื่อช่วยท�ำให้ภาวะ DAA ปิดโดยสมบูรณ์ ได้ส�ำเร็จ (49, 50)
เอกสารอ้างอิง
1. Rudolph AM. Circulation in the normal fetus and
cardiovascular adaptations to birth. In: Yagel S, Silverman
NH, Gembruch U, editors. Fetal cardiology. 3rd ed.
Florida: CRC Press; 2019. p. 101-19.
2. Matsui H, McCarthy K, Ho S. Morphology of the patent
arterial duct: features relevant to treatment. Images
Paediatr Cardiol 2008;10:27-38.
3. Yokoyama U. Prostaglandin E-mediated molecular
mechanisms driving remodeling of the ductus arteriosus.
Pediatr Int 2015;57:820-7.
4. Coceani F, Baragatti B. Mechanisms for ductus arteriosus
closure. Semin Perinatol 2012;36:92-7.
5. Heymann MA, Rudolph AM. Control of the ductus
arteriosus. Physiol Rev 1975;55:62-78.
6. Lopes LM, Carrilho MC, Francisco RP, Lopes MA, Krebs
VL, Zugaib M. Fetal ductus arteriosus constriction and
closure: analysis of the causes and perinatal outcome
related to 45 consecutive cases. J Matern Fetal Neonatal
Med 2016;29:638-45.
7. Respondek M, Weil SR, Huhta JC. Fetal echocardiography
during indomethacin treatment. Ultrasound Obstet
Gynecol 1995;5:86-9.
8. Moise KJ, Jr. Effect of advancing gestational age on
the frequency of fetal ductal constriction in association
with maternal indomethacin use. Am J Obstet Gynecol
1993;168:1350-3.
9. Momma K, Takao A. In vivo constriction of the ductus
arteriosus by nonsteroidal antiinflammatory drugs in near-
term and preterm fetal rats. Pediatr Res 1987;22:567-72.
10. Reinebrant HE, Pileggi-Castro C, Romero CL, Dos Santos
RA, Kumar S, Souza JP, et al. Cyclo-oxygenase (COX)
inhibitors for treating preterm labour. Cochrane Database
Syst Rev 2015;2015:Cd001992.
11. Momma K, Hagiwara H, Konishi T. Constriction of fetal
ductus arteriosus by non-steroidal anti-inflammatory
drugs:study of additional 34 drugs. Prostaglandins
1984;28:527-36.
12. Zielinsky P, Piccoli AL, Jr., Manica JL, Nicoloso LH,
Menezes H, Busato A, et al. Maternal consumption of
polyphenol-rich foods in late pregnancy and fetal ductus
arteriosus flow dynamics. J Perinatol 2010;30:17-21.
13. Zielinsky P, Busato S. Prenatal effects of maternal
consumption of polyphenol-rich foods in late pregnancy
upon fetal ductus arteriosus. Birth Defects Res C Embryo
Today 2013;99:256-74.
14. Zielinsky P, Piccoli AL, Jr., Manica JL, Nicoloso LH, Vian
I, Bender L, et al. Reversal of fetal ductal constriction after
maternal restriction of polyphenol-rich foods: an open
clinical trial. J Perinatol 2012;32:574-9.
15. Vian I, Zielinsky P, Zilio AM, Schaun MI, Brum C, Lampert
KV, et al. Increase of prostaglandin E2 in the reversal
of fetal ductal constriction after polyphenol restriction.
Ultrasound Obstet Gynecol 2018;52:617-22.
16. Hahn M, Baierle M, Charao MF, Bubols GB, Gravina
FS, Zielinsky P, et al. Polyphenol-rich food general and
on pregnancy effects: a review. Drug Chem Toxicol
2017;40:368-74.
 บทที่ 11 Fetal Ductus Arteriosus Abnormalities
17. Srinivasan S, Howley LW, Cuneo BF, Chatfield KC. In-utero
idiopathic ductal constriction: a prenatal manifestation of
Alagille and Williams syndrome arteriopathy. J Perinatol
2018;38:1453-6.
18. Luchese S, Manica JL, Zielinsky P. Intrauterine ductus
arteriosus constriction: analysis of a historic cohort of 20
cases. Arquivos brasileiros de cardiologia 2003;81:405-10,
399-404.
19. Huhta JC. Congestive heart failure in the fetus. In: Yagel
S, Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal cardiology.
3rd ed. Florida: CRC Press; 2019. p. 579-95.
20. Tulzer G, Gudmundsson S, Sharkey AM, Wood DC, Cohen
AW, Huhta JC. Doppler echocardiography of fetal ductus
arteriosus constriction versus increased right ventricular
output. J Am Coll Cardiol 1991;18:532-6.
21. Traisrisilp K, Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S,
Tongsong T. Reference ranges of ductus arteriosus derived
by cardio-spatiotemporal image correlation from 14 to 40
weeks of gestation. Gynecol Obstet Invest 2013;76:25-31.
22. Huhta JC, Moise KJ, Fisher DJ, Sharif DS, Wasserstrum
N, Martin C. Detection and quantitation of constriction of
the fetal ductus arteriosus by Doppler echocardiography.
Circulation 1987;75:406-12.
23. Gembruch U, Holzgreve W. Cardiac diseases in association
with hydrops fetalis. In: Yagel S, Silverman NH, Gembruch
U, editors. Fetal cardiology. 3rd ed. Florida: CRC Press;
2019. p. 548-78.
24. Benson CB, Brown DL, Doubilet PM, DiSalvo DN, Laing
FC, Frates MC. Increasing curvature of the normal
fetal ductus arteriosus with advancing gestational age.
Ultrasound Obstet Gynecol 1995;5:95-7.
25. Mielke G, Peukert U, Krapp M, Schneider-Pungs J,
Gembruch U. Fetal and transient neonatal right heart
dilatation with severe tricuspid valve insufficiency in
association with abnormally S-shaped kinking of the
ductus arteriosus. Ultrasound Obstet Gynecol 1995;5:338-
41.
26. Trevett TN, Jr., Cotton J. Idiopathic constriction of the fetal
ductus arteriosus. Ultrasound Obstet Gynecol 2004;23:517-
9.
27. Krishnan A, Tague L, Rudra H, Pradhan S, Vezina
G, Limperopoulos C. Clinical course of a fetus with
hypoplastic left heart syndrome and premature ductal
constriction. Cardiol Young 2019;29:216-8.
28. Maeno YV, Kamenir SA, Sinclair B, van der Velde
ME, Smallhorn JF, Hornberger LK. Prenatal features of
ductus arteriosus constriction and restrictive foramen
ovale in d-transposition of the great arteries. Circulation
1999;99:1209-14.
185
29. Ishida H, Kawazu Y, Kayatani F, Inamura N. Prognostic
factors of premature closure of the ductus arteriosus
in utero: a systematic literature review. Cardiol Young
2017;27:634-8.
30. Genovese F, Marilli I, Benintende G, Privitera A, Gulino
FA, Iozza I, et al. Diagnosis and management of fetal
ductus arteriosus constriction-closure. J Neonatal Perinatal
Med 2015;8:57-62.
31. Hornberger LK. Congenital ductus arteriosus aneurysm.
J Am Coll Cardiol 2002;39:348-50.
32. Dyamenahalli U, Smallhorn JF, Geva T, Fouron JC, Cairns
P, Jutras L, et al. Isolated ductus arteriosus aneurysm in
the fetus and infant: a multi-institutional experience. J
Am Coll Cardiol 2000;36:262-9.
33. Tseng JJ, Jan SL. Fetal echocardiographic diagnosis of
isolated ductus arteriosus aneurysm: a longitudinal study
from 32 weeks of gestation to term. Ultrasound Obstet
Gynecol 2005;26:50-6.
34. Jan SL, Hwang B, Fu YC, Chai JW, Chi CS. Isolated
neonatal ductus arteriosus aneurysm. J Am Coll Cardiol
2002;39:342-7.
35. Mielke G, Benda N. Reference ranges for two-dimensional
echocardiographic examination of the fetal ductus
arteriosus. Ultrasound Obstet Gynecol 2000;15:219-25.
36. Jackson CM, Sandor GG, Lim K, Duncan WJ, Potts JE.
Diagnosis of fetal ductus arteriosus aneurysm: importance
of the three-vessel view. Ultrasound Obstet Gynecol
2005;26:57-62.
37. Tongprasert F, Tongsong T, Sittiwangkul R. Prenatal
sonographic diagnosis of congenital ductus arteriosus
aneurysm: a case report. J Med Assoc Thai 2005;88:541-4.
38. Siddiqui S, Polanco A, DiLorenzo MP, Shah A, Snyder
M, Dietz H, et al. Massive ductal aneurysm in an
asymptomatic child with Loeys-Dietz syndrome. Ann
Pediatr Cardiol 2021;14:113-5.
39. Je BK, Yoo SY, Lee W, Kim WS, Kim IO. Aneurysm of
the ductus arteriosus in a patient with Larsen syndrome.
Pediatr Radiol 2006;36:1215-8.
40. Guvener M, Demircin M. Giant aneurysm of the ductus
arteriosus in an infant with pierre-robin sequence. Pediatr
Cardiol 2003;24:309-10.
41. Ardhanari M, Swaminathan S. Congenital ductus
arteriosus aneurysm in association with MYH11 mutation:
a case report. Cardiol Young 2020;30:123-5.
42. Naulaers G, Devriendt K, Moerman P, Gillis P, Vanhole
C, Devlieger H. Aneurysm of the ductus arteriosus in a
neonate with 13q-deletion. Am J Perinatol 2001;18:11-4.
 186 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

43. Ardhanari M, Colin A, Tekin M, Infante JC, Swaminathan

S. Aneurysmal Dilatation of Ductus Arteriosus and
Pulmonary Artery in Association With ACTA2 Mutation.
World J Pediatr Congenit Heart Surg 2020;11:NP498-
NP500.
44. Sheridan RM, Michelfelder EC, Choe KA, Divanovic
A, Liu C, Ware S, et al. Ductus arteriosus aneurysm
with massive thrombosis of pulmonary artery and fetal
hydrops. Pediatr Dev Pathol 2012;15:79-85.
45. Tongsong T, Chanprapaph P, Sittiwangkul R, Sirichotiyakul
S. Rupture of fetal ductus arteriosus aneurysm. Obstet
Gynecol 2005;105:1275-8.
46. Tsai IC, Fu YC, Jan SL, Lin MC, Ho CL, Hwang B.
Spontaneous regression of a large ductus arteriosus
aneurysm in a neonate. J Pediatr 2008;153:143.
47. Lund JT, Jensen MB, Hjelms E. Aneurysm of the ductus
arteriosus. A review of the literature and the surgical
implications. European journal of cardio-thoracic surgery
: official journal of the European Association for Cardio-
thoracic Surgery 1991;5:566-70.
48. Lee ML, Tsao LY. Spontaneous regression of aneurysmal
nonpatent ductus arteriosus: report of a neonate case.
Zhonghua Min Guo Xiao Er Ke Yi Xue Hui Za Zhi
1997;38:484-6.
49. Doege C, Linderkamp O, Gorenflo M, Bauer J. Treatment
of an aneurysmal dilatation of the ductus arteriosus with
indomethacin in a premature infant. Pediatr Cardiol
2006;27:166-7.
50. Lee WJ, Chen SJ, Wu MH, Li YW. Regression of ductus
arteriosus aneurysm in a neonate demonstrated by
three-dimensional computed tomography. Int J Cardiol
1999;68:231-4.
 ความผิดปกติชนิดเอ็บสไตน์
และลิน้ หัวใจไตรคัสปิดเจริญผิดปกติ
Ebstein Anomaly and
Tricuspid Valve Dysplasia

12
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
เฟื่องลดา ทองประเสริฐ
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 188 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
Congenital Tricuspid Valve
Malformations
กลุ่มภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดที่ลิ้นหัวใจ tricuspid
ผิดปกติ (congenital tricuspid valve malformations)
ส่วนใหญ่หมายถึงภาวะ Ebstein anomaly ที่มีการยึด
เกาะของลิ้นหัวใจ tricuspid ผิดปกติ และภาวะ tricuspid
valve dysplasia (TVD) ที่ลิ้นหัวใจ tricuspid เจริญผิดรูป
จากปกติ ซึ่งทั้งสองภาวะนี้ท�ำให้ทารกในครรภ์เกิดภาวะลิ้น
หัวใจรั่วรุนแรง (severe tricuspid regurgitation) ส่งผล
ให้การท�ำงานของหัวใจล้มเหลว ทารกมีอัตราการเสียชีวิต
ในครรภ์และหลังคลอดได้สูง การวินิจฉัยก่อนคลอดกลุ่ม
ภาวะนี้ ให้ ได้เร็วที่สุดจะช่วยให้การดูแลสตรีตั้งครรภ์และ
ทารกในครรภ์รวมไปถึงหลังคลอดมีพยากรณ์ โรคที่ดีขึ้น
ส�ำหรับภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดของลิน้ หัวใจ tricuspid
ที่พบได้น้อยเช่น unguarded tricuspid valve orifice, cleft
tricuspid valve, double orifice tricuspid valve และ Uhl
anomaly จะไม่กล่าวถึงในที่นี้
RA
Atrialized
RV
RV
รูปที่ 12.1 -รูปวาดแสดงภาวะ Ebstein anomaly ที่ลิ้นหัวใจ tricuspid ยึดเกาะกับผนังห้องหัวใจในตําแหน่งต�่ำกว่า
ปกติทาํ ให้เกิดภาวะ atrialization โดยส่วนบนของหัวใจห้องขวาล่างทีเ่ ชือ่ มต่อเนือ่ งไปกับหัวใจห้องขวาบนเรียกว่า atrialized
right ventricle (LV; left ventricle, RA; right atrium, RV; right ventricle)
JJ อุบัติการณ์
กลุ่มภาวะ Ebstein anomaly และ tricuspid valve
dysplasia (TVD) เป็นภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดชนิดที่
พบได้ไม่บ่อย จากรายงานการศึกษาของทารกหลังคลอด
พบอุบัติการณ์ประมาณ 0.05 - 0.1 ต่อ 1,000 การคลอดมี
ชีพ (1,2) โดยอัตราส่วนที่พบในเพศชายและเพศหญิงไม่แตก
ต่างกัน (3) อุบัติการณ์ของภาวะ Ebstein anomaly และ
TVD จากรายงานการศึกษาของทารกในครรภ์พบร้อย
ละ 3 – 8 ของภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดที่พบในทารก
ในครรภ์ทั้งหมด (4, 5) มากกว่าอุบัติการณ์จากรายงานวิจัย
ของทารกหลังคลอดซึ่งพบร้อยละ 1 ของภาวะหัวใจผิด
ปกติแต่ก�ำเนิดทั้งหมด (6) เนื่องจากทารกมีโอกาสเสียชีวิต
ตั้งแต่ ในครรภ์หรือหลังคลอดระยะแรกจากการมีภาวะ
severe tricuspid regurgitation หรือภาวะ pulmonary
hypoplasia ที่พบร่วมด้วย
Mitral valve
LV
Low-inserted
tricuspid valve
 บทที่ 12 Ebstein Anomaly Tricuspid Valve Dysplasia 189

นอกจากนี้ยังมีปัจจัยเสี่ยงที่อาจเพิ่มโอกาสเกิดภาวะ จะแสดงให้เห็นว่ามีภาวะหัวใจโต (cardiomegaly) โดย

Ebstein anomaly และ TVD ได้แก่ การตั้งครรภ์แฝด,
ประวัติโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดในครอบครัว, มารดารับ
ประทานยากลุ่ม benzodiazepines (6) และประวัติสัมผัส
สาร lithium (7) เป็นต้น
Ebstein Anomaly
Ebstein anomaly เป็นภาวะหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิด
ชนิดหนึ่งที่ถูกตั้งชื่อตามศาสตราจารย์นายแพทย์ Wilhelm 2. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
Ebstein ซึง่ เป็นผูค้ น้ พบผูป้ ว่ ยและรายงานผูป้ ว่ ยเป็นคนแรก
ในปีค.ศ.1866 (8) หมายถึงภาวะหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิดทีก่ ลีบ
ลิ้น (leaflet) ของลิ้นหัวใจ tricuspid ยึดเกาะกับผนังห้อง
หัวใจในต�ำแหน่งทีผ่ ดิ ปกติ โดย septal leaflet และ posterior
leaflet ยึดเกาะทีผ่ นังกล้ามเนือ้ หัวใจห้องขวาล่างทีต่ ำ� แหน่ง
ต�่ำ (inferiorly) กว่า annulus ของลิ้นหัวใจ tricuspid ใน
ขณะที่ anterior leaflet ยึดเกาะที่ต�ำแหน่ง annulus ของ
ลิน้ หัวใจ tricuspid ตามปกติ ท�ำให้สว่ นบนของหัวใจห้องขวา 3. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
ล่าง (superior portion of the right ventricle) เชื่อมต่อ
เนื่องไปกับหัวใจห้องขวาบน (right atrium) เกิดเป็นส่วนที่
เรียกว่า “atrialized portion of the right ventricle” หรือ
เรียกว่าเกิดภาวะ “atrialization” ดังแสดงในรูปที่ 12.1
ภาวะ Ebstein anomaly มี ค วามแปรปรวนและ
หลากหลายตั้งแต่ความผิดปกติที่ลิ้นหัวใจ tricuspid ยึด 4. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ three-vessel view
เกาะในต�ำแหน่งที่ต�่ำกว่าปกติเพียงเล็กน้อยท�ำให้เกิดภาวะ
ลิ้นหัวใจ tricuspid รั่วชนิดไม่รุนแรง (mild tricuspid
regurgitation) จนถึงความผิดปกติชนิดรุนแรงที่ท�ำให้เกิด
ภาวะ atrialization ของหัวใจห้องขวาล่างทั้งหมด
JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด
มากกว่าร้อยละ 90 ของภาวะ Ebstein anomaly 5. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
สามารถตรวจพบได้จากการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงของ
หัวใจทารกในครรภ์ ไตรมาสสองและสาม (9) และบางรายอาจ
สงสัยว่ามีความผิดปกติตั้งแต่ไตรมาสหนึ่งหรือต้นไตรมาส
สองดังรูปที่ 12.2 โดยจะพบว่ามีความผิดปกติดังต่อไปนี้
(รูปที่ 12.3 -12.5 และ 12.7)
1. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
(4CV) ของทารกในครรภ์ที่เป็น Ebstein anomaly มัก
มีอัตราส่วนของหัวใจต่อทรวงอก (cardio-thoracic
ratio) ที่เพิ่มมากขึ้น ซึ่งเป็นผลมาจากหัวใจห้องขวา
บนที่มีขนาดโตมาก อย่างไรก็ตามการตรวจคลื่นเสียง
ความถี่สูงในไตรมาสสองอาจพบว่าหัวใจห้องขวาบนมี
ขนาดโตกว่าปกติเพียงเล็กน้อย แต่จะมีขนาดโตเพิม่ ขึน้
เรื่อย ๆ และเห็นได้ชัดเจนเมื่ออายุครรภ์มากขึ้น โดย
ในรายที่เป็นรุนแรงมากอาจพบว่าหัวใจโตจนกินเนื้อที่
เกือบเต็มทรวงอก (10)
(4CV) จะพบว่า septal leaflet ของลิ้นหัวใจ tricuspid
ยึดเกาะกับผนังกล้ามเนื้อหัวใจห้องขวาล่างที่ตำ� แหน่ง
ต�่ำกว่า annulus ของลิ้นหัวใจ tricuspid หรือใกล้มุม
ของหัวใจ (apex) มากกว่าปกติ การสังเกตต�ำแหน่งการ
ยึดเกาะของ septal leaflet นี้มีความส�ำคัญในการช่วย
แยกภาวะ TVD ซึง่ มีตำ� แหน่งการยึดเกาะปกติออกจาก
ภาวะ Ebstein anomaly
(4CV) ของทารกในครรภ์ทเี่ ป็น Ebstein anomaly ชนิด
รุนแรงที่หัวใจห้องขวาล่างมีภาวะ atrialization ขนาด
ใหญ่ อาจพบการเคลื่อนไหวของผนังกั้นหัวใจห้องล่าง
(interventricular septum) ส่วนบนและส่วนล่างใน
ทิศทางตรงกันข้ามกัน (paradoxical movements)
(3VV) หรือ three-vessel-trachea view (3VT) จะ
พบความผิดปกติเกือบทุกราย (11) โดยในกรณีมีภาวะ
Ebstein anomaly ที่มี pulmonary stenosis หรือ
atresia ร่วมด้วยจะพบว่า main pulmonary artery มี
ขนาดเล็กกว่า ascending aorta และพบว่าการเปิดปิด
ของลิน้ หัวใจ pulmonary ไม่สมบูรณ์จากภาพคลืน่ เสียง
ความถี่สูงในระดับ high short-axis view
ระดับ 4CV จะพบลักษณะของเลือดไหลย้อนจากหัวใจ
ห้องขวาล่างกลับขึ้นไปในหัวใจห้องขวาบน (severe
tricuspid regurgitation) ซึ่งอาจเป็นจุดสังเกตแรกที่
น�ำไปสูก่ ารวินจิ ฉัยภาวะ Ebstein anomaly ในทารกอายุ
ครรภ์นอ้ ยทีข่ นาดหัวใจยังโตไม่มาก ดังรูปที่ 12.2 ภาวะ
tricuspid regurgitation ที่พบมักเกิดตลอดระยะหัวใจ
บีบตัว (holosystole) และมีความเร็วของเลือดที่ ไหล
ย้อนกลับ (peak velocity) สูงมากกว่า 200 เซนติเมตร/
 190 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Sp

NT LV
ก ข RV

Sp
Sp
TR RV

RV RA
ค ง

Sp Sp PR

RV Sp

TR AAo
จ ฉ
รูปที่ 12.2 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ Ebstein anomaly (ก-ค) ที่อายุครรภ์ 12 สัปดาห์ และ (ง-ฉ)
การตรวจติดตามที่อายุครรภ์ 16 สัปดาห์ (ก) ภาพ sagittal view ของทารกในครรภ์แสดง nuchal translucency หนาผิดปกติ;
(ข) ภาพ color Doppler ในระดับ 4CV ในระยะ diastole แสดงเลือดที่ ไหลผ่านลิ้นหัวใจ atrioventricular สองชุด และหัวใจ
เอียงไปด้านซ้ายมากกว่าปกติ (left axis deviation); (ค) ภาพ color Doppler ในระดับ 4CV ในระยะ systole แสดงการไหล
ย้อนกลับผ่านลิ้นหัวใจ tricuspid (tricuspid regurgitation) จากมุมของหัวใจห้องขวาล่างพุ่งแรงขึ้นไปในหัวใจห้องขวาบน; (ง)
ภาพในระดับ 4CV แสดงลิ้นหัวใจ tricuspid ที่เกาะต�่ำลงไปจนใกล้มุมของหัวใจห้องขวาล่าง; (จ) ภาพ color Doppler ในระดับ
4CV แสดงเลือดที่ ไหลในหัวใจห้องขวาล่างมีขนาดเล็กมาก และมีภาวะ tricuspid regurgitation ที่มีต้นก�ำเนิดจากมุมของหัวใจ
ห้องขวาล่าง; และ (ฉ) ภาพ color Doppler ในระดับ RVOT แสดงการมีเลือดไหลย้อนกลับใน ductus arteriosus และ main
pulmonary artery ผ่านลิ้นหัวใจ pulmonary เข้าสู่หัวใจห้องขวาล่าง (pulmonary regurgitation) (AAo; ascending aorta,
LV; left ventricle, NT; nuchal translucency, PR; pulmonary regurgitation, RA; right atrium, RV; right ventricle, Sp;
spine, TR; tricuspid regurgitation)
 บทที่ 12 Ebstein Anomaly Tricuspid Valve Dysplasia 191

RV LV
TV
RV

RV

Sp
Sp TR
ก ข
รูปที่ 12.3 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ Ebstein anomaly (ก) ภาพในระดับ 4CV แสดงภาวะหัวใจ
โต ลิ้นหัวใจ tricuspid มี septal leaflet เกาะต�่ำและย้อยลงไปจนใกล้มุมของหัวใจห้องขวาล่าง ท�ำให้มีภาวะ atrialization และ
(ข) ภาพ color Doppler ในระดับ 4CV ในระยะ systole แสดงการไหลย้อนกลับของเลือดผ่านลิ้นหัวใจ tricuspid (tricuspid
regurgitation) จากมุมของหัวใจห้องขวาล่างพุ่งแรงขึ้นไปในหัวใจห้องขวาบน (LV; left ventricle, RV; right ventricle, Sp;
spine, TR; tricuspid regurgitation, TV; tricuspid valve)
TV RA

RV RA
Sp

Sp
ก ข

TR
TR
Sp
TV
ค RV ง PR
รูปที่ 12.4 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ Ebstein anomaly (ก) ภาพในระดับ 4CV แสดงภาวะหัวใจ
โต ลิ้นหัวใจ tricuspid มี septal leaflet เกาะต�่ำและย้อยลงไปจนใกล้มุมของหัวใจห้องขวาล่าง ท�ำให้มีภาวะ atrialization; (ข,ค)
ภาพ color Doppler ในระดับ 4CV ในระยะ diastole และ systole แสดงการไหลย้อนกลับของเลือดผ่านลิ้นหัวใจ tricuspid
(tricuspid regurgitation) จากมุมของหัวใจห้องขวาล่างพุ่งแรงขึ้นไปในหัวใจห้องขวาบน และ (ง) ภาพ color Doppler ในระดับ
RVOT ในระยะ systole แสดงภาวะ tricuspid regurgitation และ pulmonary regurgitation จากเลือดที่ ไหลย้อนกลับจาก
ductus arteriosus และ main pulmonary artery (PR; pulmonary regurgitation, RA; right atrium, RV; right ventricle,
Sp; spine, TR; tricuspid regurgitation, TV; tricuspid valve)
 192 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

RV

RV
TV

Sp RA TV RA
ก ข
RV RV

MPA

TR

Sp
ค ง
RV
MPA

TR

RPA DAo
จ ฉ
รูปที่ 12.5 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ Ebstein anomaly (ก) ภาพในระดับ 4CV ในระยะ systole;
(ข) ในระยะ diastole แสดงลิ้นหัวใจ tricuspid มี septal leaflet เกาะต�่ำและย้อยลงไปจนใกล้มุมของหัวใจห้องขวาล่าง ท�ำให้
มีภาวะ atrialization; (ค) ภาพ color Doppler ในระดับ 4CV ในระยะ systole แสดงการไหลย้อนกลับของเลือดผ่านลิ้นหัวใจ
tricuspid (tricuspid regurgitation) จากมุมของหัวใจห้องขวาล่างพุ่งแรงขึ้นไปในหัวใจห้องขวาบน; (ง) ภาพในระดับ RVOT
แสดง main pulmonary artery ขนาดเล็ก; (จ) ภาพ color Doppler ในระดับ RVOT ในระยะ systole และ (ฉ) ในระยะ diastole
แสดงการไหลย้อนกลับของเลือดผ่านลิ้นหัวใจ pulmonary (pulmonary regurgitation) ตลอดเวลา (DAo; descending aorta,
MPA; main pulmonary artery, RA; right atrium, RPA; right pulmonary artery, RV; right ventricle, Sp; spine, TR;
tricuspid regurgitation, TV; tricuspid valve)
 บทที่ 12 Ebstein Anomaly Tricuspid Valve Dysplasia 193

วินาที โดยลักษณะจ�ำเพาะของเลือดที่ ไหลย้อนกลับที่ หลากหลายตั้งแต่ความรุนแรงน้อยโดยพบกลีบลิ้นหนาตัว

พบในภาวะ Ebstein anomaly มักจะมีจุดเริ่มต้นจาก
ส่วนกลางหรือมุมของหัวใจห้องขวาล่าง แตกต่างจาก
ลักษณะของเลือดที่ ไหลย้อนกลับในภาวะ TVD หรือ
ในภาวะอื่น ๆ ที่พบจุดเริ่มต้นจากระดับ annulus ของ
ลิ้นหัวใจ tricuspid
6. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ three-vessel view (3VV) หรือ three-vessel-
trachea view (3VT) หรือ ductal arch view ในกรณีที่
มีภาวะ pulmonary stenosis หรือ atresia ร่วมด้วยอาจ
พบลักษณะของเลือดที่ ไหลย้อนกลับ (retrograde flow)
ใน ductus arteriosus ไปยังลิ้นหัวใจ pulmonary(11)
หรืออาจพบเลือดที่ ไหลไปข้างหน้า (antegrade flow)
ผ่าน main pulmonary artery ที่มีขนาดเล็ก (12)
Tricuspid Valve Dysplasia
Tricuspid valve dysplasia (TVD) หมายถึง กลุ่ม
ภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดที่มีความผิดปกติของลิ้นหัวใจ
tricuspid โดยกลีบลิ้น (leaflets) ของลิ้นหัวใจ tricuspid
ยึดเกาะในต�ำแหน่งปกติที่ระดับ annulus ของลิ้นหัวใจ
tricuspid ดังแสดงในรูปที่ 12.6 ความผิดปกติที่พบมีความ
ขึ้นเล็กน้อย (mild thickening) จนถึงความรุนแรงมากโดย
พบกลีบลิน้ เจริญผิดปกติ (severe dysplastic) ร่วมกับมีการ
ผิดรูปของ chordae tendineae
JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด
ลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารกใน
ครรภ์ที่มีภาวะ TVD จะพบว่ามีความผิดปกติดังต่อไปนี้
(รูปที่ 12.8-12.11)
1. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
(4CV) จะแสดงให้เห็นว่ามีการหนาตัวของลิ้นหัวใจ
tricuspid ที่ยึดเกาะในต�ำแหน่ง annulus ตามปกติ
และปิดไม่สนิทในระยะหัวใจบีบตัว (systole)
2. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
(4CV) จะพบหัวใจห้องขวาบนมีขนาดใหญ่ (right atrial
enlargement)
3. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ 4CV จะพบลักษณะของเลือดไหลย้อนจากหัวใจ
ห้องขวาล่างกลับขึ้นไปในหัวใจห้องขวาบน (tricuspid
regurgitation) โดยจุดเริ่มต้นของเลือดที่ ไหลย้อนมา
จาก annulus ของลิ้นหัวใจ tricuspid

RA Mitral valve

LV

RV

Thickened
tricuspid valve

รูปที่ 12.6 -รูปวาดแสดงภาวะ tricuspid valve dysplasia (TVD) ที่ลิ้นหัวใจ tricuspid มีการเจริญผิดปกติ กลีบ
ลิ้นหนาตัวและปิดไม่สนิท โดยกลีบลิ้นยึดเกาะในตําแหน่งปกติที่ระดับ annulus ของลิ้นหัวใจ (LV; left ventricle, RA;
right atrium, RV; right ventricle)
 194 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

RV RV
TV
TV
AAo TV

Sp Sp
ก ข
รูปที่ 12.7 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ Ebstein anomaly (ก) ภาพในระดับ 4CV ในระยะ diastole
และ (ข) ในระยะ systole แสดงภาวะหัวใจโต ลิ้นหัวใจ tricuspid มี septal leaflet เกาะต�่ำและย้อยลงไปจนใกล้มุมของหัวใจ
ห้องขวาล่าง ท�ำให้มีภาวะ atrialization ส่วน anterior leaflet ยึดเกาะที่ต�ำแหน่ง annulus ตามปกติ (AAo; ascending aorta,
RV; right ventricle, Sp; spine, TV; tricuspid valve)

Sp

RA RA
RV TV

RV
ก TV ข

TR

TV
Sp
Sp TV
RV
ค RV ง
รูปที่ 12.8 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ tricuspid valve dysplasia (TVD) (ก,ข) ภาพในระดับ 4CV
แสดงภาวะหัวใจโต โดยเฉพาะอย่างยิง่ หัวใจห้องขวาบน ลิน้ หัวใจ tricuspid หนาตัวและเกาะในต�ำแหน่ง annulus ตามปกติ ท�ำให้
ไม่มีภาวะ atrialization และ (ค,ง) ภาพ color Doppler ในระดับ 4CV แสดงเลือดไหลผ่านลิ้นหัวใจ tricuspid ลงมาในหัวใจห้อง
ขวาล่างในระยะ diastole และไหลย้อนกลับ (tricuspid regurgitation) ขึ้นไปในหัวใจห้องขวาบนในระยะ systole โดยมีจุดเริ่ม
ต้นของเลือดที่ ไหลย้อนกลับที่ระดับ annulus ของลิ้นหัวใจ tricuspid ตามปกติ (RA; right atrium, RV; right ventricle, Sp;
spine, TR; tricuspid regurgitation, TV; tricuspid valve)
 บทที่ 12 Ebstein Anomaly Tricuspid Valve Dysplasia 195

LV RV
RV

TV
MV
TV

Sp AAo
Sp
ก ข
รูปที่ 12.9 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ tricuspid valve dysplasia (TVD) (ก) ภาพในระดับ 4CV
แสดงภาวะหัวใจโต โดยเฉพาะอย่างยิ่งหัวใจห้องขวาบน ลิ้นหัวใจ tricuspid หนาตัว ยึดเกาะในต�ำแหน่ง annulus ตามปกติ และ
เปิดได้ไม่เต็มที่เมื่อเปรียบเทียบกับลิ้นหัวใจ mitral และ (ข) ภาพ color Doppler ในระดับ LVOT ในระยะ systole แสดงเลือด
ไหลผ่าน ascending aorta ปกติ ลิ้นหัวใจ tricuspid หนาตัว ยึดเกาะที่ต�ำแหน่ง annulus ตามปกติ (AAo, ascending aorta,
LV; left ventricle, MV; mitral valve, RV; right ventricle, Sp; spine, TV; tricuspid valve)
RV RV

TV
TR
Sp Sp
ก ข
MPA MPA

AAo
Sp

ค SVC AAo ง SVC

รูปที่ 12.10 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ tricuspid valve dysplasia (TVD) (ก) ภาพในระดับ 4CV
แสดงภาวะหัวใจโต โดยเฉพาะอย่างยิ่งหัวใจห้องขวาบน ลิ้นหัวใจ tricuspid หนาตัว ยึดเกาะในต�ำแหน่ง annulus ตามปกติ และ
เปิดได้ไม่เต็มที่เมื่อเปรียบเทียบกับลิ้นหัวใจ mitral; (ข) ภาพ color Doppler ในระดับ 4CV ในระยะ systole แสดงการมีเลือดไหล
ย้อนกลับผ่านลิ้นหัวใจ tricuspid (tricuspid regurgitation) โดยมีจุดเริ่มต้นที่ระดับ annulus ของลิ้นหัวใจ และ (ค,ง) ภาพใน
ระดับ 3VT แสดง main pulmonary artery มีขนาดเล็กกว่า ascending aorta และภาพ color Doppler แสดงการไหลย้อนกลับ
ของเลือดใน ductus arteriosus และ main pulmonary artery (AAo; ascending aorta, MPA; main pulmonary artery,
RV; right ventricle, Sp; spine, SVC; superior vena cava, TR; tricuspid regurgitation, TV; tricuspid valve)
 196 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

LV RV
RV

MV TV

TR

TV
Sp Sp
ก ข
MPA MPA
RV DAo

Sp

Sp

ค ง AAo

จ ฉ
รูปที่ 12.11 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ tricuspid valve dysplasia (TVD) (ก) ภาพในระดับ 4CV
แสดงภาวะหัวใจโต โดยเฉพาะอย่างยิ่งหัวใจห้องขวาบน ลิ้นหัวใจ tricuspid หนาตัว ยึดเกาะในต�ำแหน่ง annulus ตามปกติ และ
เปิดได้ไม่เต็มที่เมื่อเปรียบเทียบกับลิ้นหัวใจ mitral; (ข) ภาพ color Doppler ในระดับ 4CV ในระยะ systole แสดงการมีเลือดไหล
ย้อนกลับผ่านลิ้นหัวใจ tricuspid (tricuspid regurgitation) โดยมีจุดเริ่มต้นที่ระดับ annulus ของลิ้นหัวใจ; (ค) ภาพในระดับ
RVOT แสดง main pulmonary artery มีขนาดเล็ก; (ง) ภาพ color Doppler ในระดับ 3VT แสดง main pulmonary artery
มีขนาดเล็กกว่า ascending aorta และมีการไหลย้อนกลับของเลือดใน main pulmonary artery; (จ) ภาพ spectral Doppler
waveform ของลิ้นหัวใจ tricuspid แสดงการไหลย้อนกลับที่มีความเร็ว (peak velocity) สูงถึง 350 เซนติเมตร/วินาที และ
(ฉ) ภาพ spectral Doppler waveform ของ ductus venosus แสดงการไหลย้อนกลับของเลือดในระยะท้ายของหัวใจคลายตัว
(reverse a-wave during end-diastole) (AAo; ascending aorta, DAo; descending aorta, LV; left ventricle, MPA; main
pulmonary artery, MV; mitral valve, RV; right ventricle, Sp; spine, TR; tricuspid regurgitation, TV; tricuspid valve)
 บทที่ 12 Ebstein Anomaly Tricuspid Valve Dysplasia 197

4. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ three-vessel view orifice) มักจะพบร่วมกับภาวะ pulmonary atresia (PA)

(3VV) หรือ three-vessel-trachea view (3VT) ใน ได้บ่อยถึงร้อยละ 70 และพบร่วมกับภาวะ Uhl anomaly
กรณีที่มีภาวะ pulmonary stenosis หรือ atresia ร่วม ได้ร้อยละ 20 (14)
ด้วยจะพบว่า main pulmonary artery มีขนาดเล็ก
นอกจากนี้การตรวจพบภาวะหัวใจโต (cardiomegaly)
กว่า ascending aorta และพบว่าการเปิดของลิ้นหัวใจ
ที่มี severe tricuspid regurgitation ควรวินิจฉัยแยก
pulmonary ไม่สมบูรณ์จากภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ใน
ออกจากภาวะหั ว ใจโตจากสาเหตุ อื่ น ๆ เช่ น dilated
ระดับ high short-axis view
cardiomyopathy, ductus arteriosus constriction หรือ in
5. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน utero closure และภาวะหัวใจล้มเหลว (fetal heart failure)
ระดับ three-vessel view (3VV) หรือ three-vessel- จากสาเหตุภายนอกหัวใจ
trachea view (3VT) หรือ ductal arch view อาจพบ
ลักษณะของเลือดที่ ไหลย้อนกลับ (retrograde flow) JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย
ใน ductus arteriosus ไปยังลิ้นหัวใจ pulmonary
หรืออาจพบเลือดไหลย้อนผ่านลิ้นหัวใจ pulmonary ความผิดปกติภายในหัวใจอื่น ๆ ที่อาจพบร่วมกับกลุ่ม
(pulmonary regurgitation) ภาวะ Ebstein anomaly และ TVD ได้บ่อยได้แก่ กลุ่มโรค
ที่มีการอุดตันของเลือดที่ออกจากหัวใจห้องขวาล่าง (right
JJ การวินิจฉัยแยกโรค ventricular outflow obstruction) เช่นภาวะ pulmonary
stenosis และ pulmonary atresia โดยพบร่วมกับภาวะ
ภาวะ Ebstein anomaly ควรแยกออกจากภาวะ TVD Ebstein anomaly ได้ร้อยละ 62 (5) และพบร่วมกับภาวะ
ซึง่ ในการวินจิ ฉัยก่อนคลอดอาจแยกออกจากกันยากในบาง TVD ได้ร้อยละ 73 (5) ซึ่งอาจเกิดจากปริมาณเลือดที่ ไหล
ราย จุดสังเกตที่ช่วยในการวินิจฉัยแยกโรคคือ จุดเริ่มต้น ผ่านลิ้นหัวใจ pulmonary ลดลงจาก severe tricuspid
ของเลือดที่พุ่งออกจากหัวใจห้องขวาล่างย้อนกลับเข้ามา regurgitation
ในหัวใจห้องขวาบน (tricuspid regurgitant jet) โดยหาก
เป็น TVD จุดเริ่มต้นจะมาจากต�ำแหน่งปกติที่ยึดเกาะของ กลุม่ ภาวะผนังกัน้ ห้องหัวใจรัว่ เช่น atrial septal defect
ลิ้นหัวใจ tricuspid คือ tricuspid valve annulus แต่หาก (ASD), ventricular septal defect (VSD) และ patent
เป็น Ebstein anomaly จุดเริม่ ต้นจะอยูต่ ำ�่ กว่าคืออยูภ่ ายใน foramen ovale (PFO) ภายหลังคลอดก็พบร่วมกับกลุ่ม
หัวใจห้องขวาล่าง ภาวะ Ebstein anomaly และ TVD ได้บ่อย โดยเฉพาะ
อย่างยิ่งภาวะ ASD และ PFO พบร่วมกับภาวะ Ebstein
ภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดซึ่งมีลักษณะของหัวใจ anomaly ได้ร้อยละ 60 (15, 16) ซึ่งอาจเกิดจากภาวะ severe
ห้องขวาโตคล้ายกับภาวะ Ebstein anomaly ได้แก่ภาวะ tricuspid regurgitation ท�ำให้มีปริมาณเลือดไหลผ่านผนัง
unguarded tricuspid valve orifice และภาวะ Uhl กั้นหัวใจห้องบน (interatrial septum) แบบ right-to-left
anomaly ซึ่งภาวะ Uhl anomaly นั้นเป็นความผิดปกติที่ shunt มากกว่าปกติ
ไม่มีการพัฒนาของกล้ามเนื้อหัวใจห้องขวาล่าง (absence
of the myocardium of the right ventricle) แต่ต�ำแหน่ง นอกจากนี้ภาวะหัวใจห้องขวาบนที่โตมากและการมี
ที่ยึดเกาะของลิ้นหัวใจ tricuspid ยังคงปกติซึ่งจะช่วยใน accessory atrioventricular pathway หลายต�ำแหน่งท�ำให้
การวินจิ ฉัยแยกโรค (13) ส�ำหรับภาวะ unguarded tricuspid มีโอกาสเกิดภาวะหัวใจเต้ (17)
นเร็วผิดปกติ (supraventricular
valve orifice นั้นเป็นความผิดปกติที่ลิ้นหัวใจ tricuspid ไม่ tachyarrhythmia) โดยเฉพาะอย่ า งยิ่ ง Wolff–
พัฒนาหรือพัฒนาบางส่วน (partial or complete agenesis Parkinson–White syndrome (WPWS) โดยพบอุบตั กิ ารณ์
of the tricuspid valvular and subvalvular tissue) ท�ำให้ (18) ร้อยละ 17 ของทารกหลังคลอดทีม่ ภี าวะ Ebstein anomaly
เลือดจากหัวใจห้องขวาบนและขวาล่างไหลผ่านไปมาอย่าง และอาจพบภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (premature atrial
(9)
อิสระ (to and fro blood motion across the tricuspid contractions) ในทารกในครรภ์ ได้ร้อยละ 9
 198 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ภาวะ pulmonary hypoplasia เป็นอีกภาวะที่พบได้ 2. ภาวะหัวใจที่โตมาก (massive cardiomegaly)

เกือบร้อยละ 50 ของทารกทีม่ กี ลุม่ ภาวะ Ebstein anomaly 3. การมี tricuspid valve annulus ขนาดใหญ่ (large TV
และ TVD และเป็นปัจจัยที่ท�ำให้ทารกเสียชีวิตหลังคลอด diameter Z-score) (32, 34)
(19)
เกิดจากปริมาณเลือดที่ ไปเลี้ยงปอดลดลง และปอดที่มี 4. การมี severe tricuspid regurgitation
ขนาดเล็กจากการกดเบียดของหัวใจขนาดใหญ่ในทรวงอก
5. การมี anterior leaflet ของลิ้นหัวใจ tricuspid ที่ตึง
กลุ่มภาวะ Ebstein anomaly และ TVD พบร่วมกับ หรือถูกดึงรั้ง (tethered anterior leaflet)
ความผิดปกติของโครโมโซมและกลุ่มอาการอื่น ๆ ได้น้อย 6. การมีภาวะ pulmonary stenosis หรือ atresia
ส�ำหรับภาวะ Ebstein anomaly มีรายงานว่าส่วนใหญ่เป็น 7. การไม่พบ antegrade flow หรือตรวจพบ retrograde
ความผิดปกติพบเดีย่ ว ๆ (isolated Ebstein anomaly) ร้อย flow ในภาวะ pulmonary artery
ละ 73 และเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการต่าง ๆ ร้อยละ 27
(20)
โดยกลุม่ อาการทีม่ รี ายงานว่าพบร่วมด้วย เช่น CHARGE 8. การมี retrograde flow ใน ductus arteriosus
syndrome, VACTERL association, Noonan syndrome, 9. การมีภาวะ pulmonary regurgitation หรือ circular
Kabuki syndrome, Cornelia-de Lange syndrome (20), shunting*
1p36 deletion syndrome (21) และ Holt-Oram syndrome 10. การมีหัวใจเต้นผิดจังหวะที่รุนแรงเช่น atrial flutter
(22)
ส�ำหรับความผิดปกติของโครโมโซมที่มีรายงานว่าพบ ร่วมด้วย
ร่วมด้วย เช่น microdeletion 1p, microdeletion 8p, 11. ภาวะปอดเล็กจากหัวใจที่โตมากกดเบียด (pulmonary
microdeletion 18q, duplication 15q, trisomy 9p (20, 23- hypoplasia)
26)
เป็นต้น นอกจากนี้ยังมีรายงานว่าพบ Ebstein anomaly 12. การตรวจพบ absent หรือ reversed diastolic flow ใน
ใน trisomy 21 ได้แต่น้อย (27, 28) ดังนั้นอาจพิจารณาตรวจ umbilical artery
โครโมโซมทารกในครรภ์ (karyotyping) และ/หรือ ตรวจ 13. การตรวจพบ low velocity หรือ pulsations ใน
chromosomal microarray เพิ่มเติมหากท�ำได้ umbilical vein
14. การมีภาวะทารกบวมน�้ำ (hydrops) (10)
JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค
* circular shunting คือการไหลเวียนเลือดเป็นวงจรภายใน
หัวใจเกิดจากเลือดที่ ไหลย้อนกลับจากการมี pulmonary re-
พยากรณ์โรคของทารกในครรภ์ที่มีภาวะ TVD ส่วน gurgitation เข้ามาในหัวใจห้องขวาล่าง ไหลย้อนกลับผ่านการ
ใหญ่ดี ยกเว้นในรายที่เป็นรุนแรงจนหัวใจมีขนาดโตมาก, มี มี tricuspid regurgitation ขึ้นไปในหัวใจห้องขวาบน ไหล
tricuspid valve annulus ขนาดใหญ่, มี severe tricuspid ผ่าน foramen ovale เข้าไปยังหัวใจห้องซ้ายบน ไหลผ่านหัวใจ
regurgitation หรือมี pulmonary regurgitation (29) ส�ำหรับ ห้องซ้ายล่าง aorta และย้อนกลับผ่าน ductus arteriosus
ทารกในครรภ์ที่มีภาวะ Ebstein anomaly และ TVD ชนิด เข้ามาใน main pulmonary artery และไหลย้อนกลับผ่าน
รุนแรงพบว่าร้อยละ 44 เสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ (19) อีกร้อย การมี pulmonary regurgitation ซ้ำ�แล้วซ้ำ�อีก ทำ�ให้การไหล
ละ 44 เสียชีวิตภายใน 3 เดือนหลังคลอด (30) อัตราการเสีย เวียนเลือดเป็นวงจรภายในหัวใจไม่ถูกส่งไปเลี้ยงปอดและส่วน
ต่าง ๆ ของร่างกาย
ชีวติ โดยรวมในระยะแรกของชีวติ เท่ากับร้อยละ 80 – 90 (19,
30)
อย่างไรก็ตามแม้ว่าภาวะ Ebstein anomaly จะมีอัตรา นอกจากนี้ยังมีการท�ำนายพยากรณ์โรคด้วยวิธีต่าง ๆ
การตายปริก�ำเนิดสูง แต่อัตราการรอดชีวิตหลังจากนั้นที่ เช่น Celermajer index (ตารางที่ 12.1), SAS score (ตาราง
1 ปี และ 5 ปีเท่ากับร้อยละ 78.6 และร้อยละ 76.3 ตาม ที่ 12.2) และ TRIPP score (ตารางที่ 12.3)
ล�ำดับหากได้รับการดูแลรักษาที่เหมาะสม (31) ทั้งนี้ปัจจัย การวัด right atrial (RA) area index (หรือเรียกว่า
ที่ส่งผลต่อการเสียชีวิตของทารกในครรภ์และแรกคลอด Celermajer index ตามชื่อผู้คิดค้น) เป็นการแบ่งระดับ
ได้แก่ (19, 30, 32-36) ความรุนแรงของภาวะ Ebstein anomaly จากการวัดพื้นที่
1. การวินิจฉัยและการคลอดก่อนอายุครรภ์ 30 – 32 หัวใจทั้งสี่ห้องจากภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ four-
สัปดาห์ chamber view (4CV) ในระยะ end-diastole และน�ำมา
 บทที่ 12 Ebstein Anomaly Tricuspid Valve Dysplasia 199

ตารางที่ 12.1 -แสดงการทำ�นายพยากรณ์โรคของทารกในครรภ์ที่มีภาวะ Ebstein Anomaly โดยการแบ่งระดับความ

รุนแรงของโรคด้วย Right Atrial (RA) Area Index (Celermajer Index) (ดัดแปลงจาก Celermajer DS, Cullen S,
Sullivan ID, Spiegelhalter DJ, Wyse RK, Deanfield JE. Outcome in neonates with Ebstein’s anomaly. Journal of the
American College of Cardiology 1992;19:1041-6. และ Paranon S, Acar P. Ebstein’s anomaly of the tricuspid valve:
from fetus to adult: congenital heart disease. Heart 2008;94:237-43.)
ระดับความรุนแรงของโรค RA Area Index* พยากรณ์โรค
เกรด 1 < 0.5 ดีมาก
เกรด 2 0.5 – 0.99 ดี (โอกาสรอดชีวิตสูงถึงร้อยละ 92)
เกรด 3 1.0 – 1.49 แย่ (โอกาสเสียชีวิตร้อยละ 45)
เกรด 4 > 1.5 แย่มาก (โอกาสเสียชีวิตร้อยละ 100)
*RA area index = (RA area + atrialized RV area) / (functioned RV area + LA area + LV area)
ค�ำนวณอัตราส่วนของพื้นที่หวั ใจห้องขวาบน (right atrium จากการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มี
area) รวมกับหัวใจห้องขวาล่างส่วนที่มีภาวะ atrialization ภาวะ Ebstein anomaly หรือมีภาวะ TVD มาค�ำนวณโดย
ต่อพื้นที่หัวใจห้องขวาล่างส่วนที่เหลือรวมกับหัวใจห้องซ้าย การรวมคะแนนของทั้ง 5 ปัจจัยซึ่งมีคะแนนเต็มเท่ากับ 10
บนและหัวใจห้องซ้ายล่าง โดย Celermajer index ถูกน�ำมา โดยค่า SAS score ยิ่งมากจะท�ำนายว่าพยากรณ์ของโรค
ใช้ ในการพยากรณ์ภาวะ Ebstein anomaly เป็นหลัก แต่ก็ ไม่ดี เช่น ค่า SAS score ที่มากกว่าหรือเท่ากับ 5 จะพบว่า
สามารถน�ำมาปรับใช้ ในภาวะ TVD ได้เช่นกัน อัตราการรอดชีวิตเท่ากับศูนย์ และค่า SAS score ที่น้อย
กว่าหรือเท่ากับ 3 อัตราการรอดชีวิตเท่ากับร้อยละ 90 (39)
การท�ำนายพยากรณ์โรคของทารกในครรภ์ด้วย SAS
score (ย่อมาจากชื่อผู้คิดค้นทั้ง 3 คน ได้แก่ Simpson, การท�ำนายพยากรณ์โรคของทารกในครรภ์ดว้ ย TRIPP
Andrews และ Sharland) เป็นการน�ำปัจจัยต่าง ๆ ที่ ได้ score (ย่อมาจาก TRIcuspid malformation Prognosis

ตารางที่ 12.2 -แสดงการทำ�นายพยากรณ์โรคของทารกในครรภ์ที่มีภาวะ Ebstein Anomaly และ Tricuspid Valve

Dysplasia (TVD) ด้วย SAS Score (ดัดแปลงจาก Andrews RE, Tibby SM, Sharland GK, Simpson JM. Prediction
of outcome of tricuspid valve malformations diagnosed during fetal life. The American journal of cardiology
2008;101:1046-50.)
คะแนน
ปัจจัย
0 1 2
Cardio-thoracic circumference ratio < 0.65 0.65 – 0.75 > 0.75
Celermajer index < 1.0 1.0 – 1.5 > 1.5
Pulmonary valve flow ปกติ (normal) ลดลง ไม่มี
(reduced) (absent)
Ductus arteriosus flow ไหลไปข้างหน้า ไหลไปกลับ ไหลย้อนกลับ
(antegrade) (bidirectional) (retrograde)
Right-left ventricular diameter ratio < 1.5 1.5 – 2.0 > 2.0
 200 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ตารางที่ 12.3 -แสดงการทำ�นายพยากรณ์โรคของทารกในครรภ์ที่มีภาวะ Ebstein Anomaly และ Tricuspid Valve

Dysplasia (TVD) ด้วย TRIPP Score (ดัดแปลงจาก Torigoe F, Ishida H, Ishii Y, Ishii R, Narita J, Kawazu Y, et al.
Fetal echocardiographic prediction score for perinatal mortality in tricuspid valve dysplasia and Ebstein’s anomaly.
Ultrasound Obstet Gynecol 2020;55:226-32.)
คะแนน
ปัจจัย
0 1 2
TR maximum velocity (เมตร/วินาที) > 2.8 2.5 – 2.8 < 2.5
LV-Tei index < 0.6 0.6 – 0.8 > 0.8
Pulmonary valve flow ปกติ (normal) ลดลง (reduced) ไม่มี (absent)
Ductus arteriosus flow direction ไหลไปข้างหน้า ไหลไปกลับ ไหลย้อนกลับ
(antegrade) (bidirectional) (retrograde)

Prediction) เป็นอีกวิธีที่น�ำปัจจัยต่าง ๆ ที่ ได้จากการตรวจ สูง มีการศึกษาทดลองให้สตรีตั้งครรภ์รับประทานยากลุ่ม

คลื่นเสียงความถี่สูงทารกในครรภ์รวมไปถึงการวัดค่า Tei nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) เช่น
index ของหัวใจห้องซ้ายล่างมาค�ำนวณโดยการรวมคะแนน indomethacin และ ibuprofen เพื่อหวังผลให้ยาผ่านรกไป
ของทั้ง 4 ปัจจัยซึ่งมีคะแนนเต็มเท่ากับ 8 โดยค่า TRIPP ท�ำให้ ductus arteriosus ปิดก่อนก�ำหนด (in utero ductus
score ทีม่ ากกว่าหรือเท่ากับ 5 จะท�ำนายว่าพยากรณ์โรคของ arteriosus closure) พบว่าช่วยท�ำให้ภาวะ pulmonary
ทารกทีเ่ ป็น Ebstein anomaly รวมไปถึงทารกทีม่ ภี าวะ TVD regurgitation ดีขึ้นทุกราย (40) ช่วยลดอัตราการเสียชีวิต
ไม่ดี โดยมีความไวเท่ากับร้อยละ 87.5 และความจ�ำเพาะ ของทารกในครรภ์ และช่วยยืดอายุครรภ์ออกไปได้นานกว่า
เท่ากับร้อยละ 85 (21) กลุ่มที่ ไม่ได้รับประทานยาเฉลี่ยประมาณ 3 สัปดาห์ (1 – 7
สัปดาห์) (40, 41) นอกจากนี้ยังช่วยเพิ่มประมาณเลือดไปยัง
ดังนั้นการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงเพื่อวางแผนการ
สมองทารกในครรภ์และป้องกันไม่ให้เกิดภาวะสมองขาด
ดูแลมารดาที่ทารกในครรภ์มีภาวะ Ebstein anomaly และ
เลือด (41) อย่างไรก็ตามยังต้องการศึกษาวิจัยเพิ่มเติมเพื่อ
TVD ควรตรวจวัดขนาดของหัวใจ (cardio-thoracic ratio), ยืนยันผลดีและผลเสียของการให้ยาดังกล่าว โดยเฉพาะ
ค�ำนวณ RA area index, ตรวจหาภาวะ severe tricuspid อย่างยิ่งการให้ยาในระยะเวลานานจนท�ำให้เกิดภาวะน�้ำ
regurgitation, ตรวจหาภาวะ pulmonary stenosis หรือ คร�่ำน้อยและการท�ำงานของไตทารกที่อาจแย่ลงชั่วคราว
atresia, ตรวจหาภาวะ retrograde flow ใน ductus หลังคลอด
arteriosus, ตรวจหาภาวะ pulmonary regurgitation, ตรวจ
การไหลเวียนเลือดใน umbilical artery, umbilical vein
และตรวจหาภาวะทารกบวมน�้ำ หากพบว่ามีระดับความ เอกสารอ้างอิง
รุนแรงของโรคสูงและตรวจพบในระยะแรกของการตั้ง
ครรภ์ อาจให้ทางเลือกในการยุติการตั้งครรภ์หรือวางแผน 1. Stamm ER. Epstein anomaly. In: Drose JA, editor. Fetal
echocardiography. 2nd ed. Missouri: Elsevier; 2010. p.
การดูแลรักษาและผ่าตัดหลังคลอดร่วมกับกุมารแพทย์โรค 197-210.
หัวใจและศัลยแพทย์โรคหัวใจและทรวงอก 2. Freud LR, Tworetzky W, Silverman NH. Ebstein
malformation and tricuspid valve pathology. In: Yagel
ในกรณีที่ตรวจพบภาวะ retrograde flow ใน ductus S, Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal cardiology.
arteriosus ตรวจพบภาวะ pulmonary regurgitation 3rd ed. Florida: CRC Press; 2019. p. 275-82.
หรือตรวจพบภาวะ circular shunt ซึ่งเป็นปัจจัยที่บ่งชี้ว่า 3. Pradat P, Francannet C, Harris JA, Robert E. The
โรคมีความรุนแรงมากและทารกในครรภ์มีโอกาสเสียชีวิต epidemiology of cardiovascular defects, part I: a study
 บทที่ 12 Ebstein Anomaly Tricuspid Valve Dysplasia
based on data from three large registries of congenital
malformations. Pediatric cardiology 2003;24:195-221.
4. Copel JA, Pilu G, Green J, Hobbins JC, Kleinman CS. Fetal
echocardiographic screening for congenital heart disease:
the importance of the four-chamber view. Am J Obstet
Gynecol 1987;157:648-55.
5. Sharland GK, Chita SK, Allan LD. Tricuspid valve
dysplasia or displacement in intrauterine life. Journal of
the American College of Cardiology 1991;17:944-9.
6. Correa-Villasenor A, Ferencz C, Neill CA, Wilson PD,
Boughman JA. Ebstein’s malformation of the tricuspid
valve: genetic and environmental factors. The Baltimore-
Washington Infant Study Group. Teratology 1994;50:137-
47.
7. Cohen LS, Friedman JM, Jefferson JW, Johnson EM,
Weiner ML. A reevaluation of risk of in utero exposure
to lithium. Jama 1994;271:146-50.
8. van Son JA, Konstantinov IE, Zimmermann V. Wilhelm
Ebstein and Ebstein’s malformation. Eur J Cardiothorac
Surg 2001;20:1082-5.
9. Rydzewska K, Sylwestrzak O, Krekora M, Slodki M,
Respondek-Liberska M. Ebstein’s anomaly: epidemiological
analysis and presentation of different prenatal management.
J Matern Fetal Neonatal Med 2020:1-8.
10. Tongsong T, Chanprapaph P, Khunamornpong S,
Sirichotiyakul S. Sonographic features of Ebstein anomaly
associated with hydrops fetalis: a report of two cases. J
Clin Ultrasound 2005;33:149-53.
11. Tongsong T, Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S.
The complete three-vessel view in prenatal detection of
congenital heart defects. Prenat Diagn 2010;30:23-9.
12. Chaoui R, McEwing R. Three cross-sectional planes for
fetal color Doppler echocardiography. Ultrasound Obstet
Gynecol 2003;21:81-93.
13. Vaujois L, van Doesburg N, Raboisson MJ. Uhl’s anomaly:
a difficult prenatal diagnosis. Cardiol Young 2015;25:580-
3.
14. Kumar Vikraman S, Chandra V, Balakrishnan B, Jaiman
S, Batra M, Kannoly G. Unguarded tricuspid orifice---a
rare cause of fetal right atrial dilatation with characteristic
color doppler sign: Case report with review of literature.
J Clin Ultrasound 2017;45:370-4.
15. Watson H. Natural history of Ebstein’s anomaly of
tricuspid valve in childhood and adolescence. An
international co-operative study of 505 cases. British heart
journal 1974;36:417-27.
16. Cabrera R, Miranda-Fernandez MC, Huertas-Quinones
VM, Carreno M, Pineda I, Restrepo CM, et al. Identification
of clinically relevant phenotypes in patients with Ebstein
anomaly. Clin Cardiol 2018;41:343-8.
201
17. Cappato R, Schluter M, Weiss C, Antz M, Koschyk DH,
Hofmann T, et al. Radiofrequency current catheter ablation
of accessory atrioventricular pathways in Ebstein’s
anomaly. Circulation 1996;94:376-83.
18. Delhaas T, Sarvaas GJ, Rijlaarsdam ME, Strengers JL,
Eveleigh RM, Poulino SE, et al. A multicenter, long-term
study on arrhythmias in children with Ebstein anomaly.
Pediatric cardiology 2010;31:229-33.
19. Hornberger LK, Sahn DJ, Kleinman CS, Copel JA, Reed
KL. Tricuspid valve disease with significant tricuspid
insufficiency in the fetus: diagnosis and outcome. Journal
of the American College of Cardiology 1991;17:167-73.
20. Digilio MC, Bernardini L, Lepri F, Giuffrida MG,
Guida V, Baban A, et al. Ebstein anomaly: Genetic
heterogeneity and association with microdeletions 1p36
and 8p23.1. American journal of medical genetics Part
A 2011;155a:2196-202.
21. Torigoe F, Ishida H, Ishii Y, Ishii R, Narita J, Kawazu Y,
et al. Fetal echocardiographic prediction score for perinatal
mortality in tricuspid valve dysplasia and Ebstein’s
anomaly. Ultrasound Obstet Gynecol 2020;55:226-32.
22. Tongsong T, Chanprapaph P. Prenatal sonographic
diagnosis of Holt-Oram syndrome. J Clin Ultrasound
2000;28:98-100.
23. van Trier DC, Feenstra I, Bot P, de Leeuw N, Draaisma
JM. Cardiac anomalies in individuals with the 18q deletion
syndrome; report of a child with Ebstein anomaly and
review of the literature. European journal of medical
genetics 2013;56:426-31.
24. O’Connor R, Al-Murrani A, Aftimos S, Asquith P,
Mazzaschi R, Eyrolle-Guignot D, et al. Pure duplication
of the distal long arm of chromosome 15 with ebstein
anomaly and clavicular anomaly. Case reports in genetics
2011;2011:898706.
25. Miller MS, Rao PN, Dudovitz RN, Falk RE. Ebstein
anomaly and duplication of the distal arm of chromosome
15: report of two patients. American journal of medical
genetics Part A 2005;139a:141-5.
26. Nakagawa M, Kato H, Aotani H, Kondo M. Ebstein’s
anomaly associated with trisomy 9p. Clinical genetics
1999;55:383-5.
27. Cyrus C, Cyril E, Cherian KM, Kulkarni S, Nallathambi
C. Down syndrome with tandem 21;21 rearrangement
and Ebstein’s anomaly--a case report. Int J Cardiol
2007;115:e58-60.
28. Siehr SL, Punn R, Priest JR, Lowenthal A. Ebstein anomaly
and Trisomy 21: A rare association. Annals of pediatric
cardiology 2014;7:67-9.
29. Abuhamad A, Chaoui R. Ebstein anomaly, tricuspid valve
dysplasia, and tricuspid regurgitation. A practical guide
to fetal echocardiography: normal and abnormal hearts.
3rd ed. Philadelphia: Wolters Kluwer; 2016. p. 297-316.
 202 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

30. Roberson DA, Silverman NH. Ebstein’s anomaly:

echocardiographic and clinical features in the fetus and
neonate. Journal of the American College of Cardiology
1989;14:1300-7.
31. Yu JJ, Yun TJ, Won HS, Im YM, Lee BS, Kang SY, et
al. Outcome of neonates with Ebstein’s anomaly in the
current era. Pediatric cardiology 2013;34:1590-6.
32. McElhinney DB, Salvin JW, Colan SD, Thiagarajan R,
Crawford EC, Marcus EN, et al. Improving outcomes
in fetuses and neonates with congenital displacement
(Ebstein’s malformation) or dysplasia of the tricuspid
valve. The American journal of cardiology 2005;96:582-6.
33. Barre E, Durand I, Hazelzet T, David N. Ebstein’s anomaly
and tricuspid valve dysplasia: prognosis after diagnosis
in utero. Pediatric cardiology 2012;33:1391-6.
34. Freud LR, Escobar-Diaz MC, Kalish BT, Komarlu R,
Puchalski MD, Jaeggi ET, et al. Outcomes and Predictors
of Perinatal Mortality in Fetuses With Ebstein Anomaly
or Tricuspid Valve Dysplasia in the Current Era: A
Multicenter Study. Circulation 2015;132:481-9.
35. Wang S, Freud LR, Detterich J, Moon-Grady AJ, Donofrio
MT, Jaeggi ET, et al. Extracardiac Doppler indices predict
perinatal mortality in fetuses with Ebstein anomaly and
tricuspid valve dysplasia. Prenat Diagn 2021;41:332-40.
36. Gottschalk I, Gottschalk L, Stressig R, Ritgen J, Herberg
U, Breuer J, et al. Ebstein’s Anomaly of the Tricuspid
Valve in the Fetus - A Multicenter Experience. Ultraschall
Med 2017;38:427-36.
37. Celermajer DS, Cullen S, Sullivan ID, Spiegelhalter DJ,
Wyse RK, Deanfield JE. Outcome in neonates with
Ebstein’s anomaly. Journal of the American College of
Cardiology 1992;19:1041-6.
38. Paranon S, Acar P. Ebstein’s anomaly of the tricuspid
valve: from fetus to adult: congenital heart disease. Heart
2008;94:237-43.
39. Andrews RE, Tibby SM, Sharland GK, Simpson JM.
Prediction of outcome of tricuspid valve malformations
diagnosed during fetal life. The American journal of
cardiology 2008;101:1046-50.
40. Freud LR, Wilkins-Haug LE, Beroukhim RS, LaFranchi
T, Phoon CK, Glickstein JS, et al. Effect of In Utero Non-
Steroidal Anti-Inflammatory Drug Therapy for Severe
Ebstein Anomaly or Tricuspid Valve Dysplasia (NSAID
Therapy for Fetal Ebstein anomaly). Am J Cardiol
2021;141:106-12.
41. Torigoe T, Mawad W, Seed M, Ryan G, Marini D, Golding
F, et al. Treatment of fetal circular shunt with non-steroidal
anti-inflammatory drugs. Ultrasound Obstet Gynecol
2019;53:841-6.
 ลิน้ ไตรคัสปิดรัว่
Tricuspid Regurgitation

13
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
เฟื่องลดา ทองประเสริฐ
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 204 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Tricuspid Regurgitation นั้นเป็นชนิดรุนแรง และพบความผิดปกติอื่นร่วมด้วยจะส่ง

ผลต่อพยากรณ์โรคของทารกในครรภ์ ดังนัน้ การแบ่งระดับ
ความรุนแรงและการวินจิ ฉัยแยกโรคในภาวะ TR จึงมีความ
ภาวะ tricuspid regurgitation (TR) หมายถึง ภาวะ ส�ำคัญอย่างยิง่ ในการพยากรณ์โรคและการดูแลรักษาทารก
ลิน้ หัวใจ tricuspid ซึง่ กัน้ ระหว่างหัวใจห้องขวาบนและหัวใจ ในครรภ์และแรกคลอด
ห้องขวาล่างไม่ปดิ หรือปิดไม่สนิทขณะหัวใจบีบตัว (systole)
ท�ำให้เลือดจากหัวใจห้องขวาล่างไหลย้อนกลับผ่านลิ้นหัวใจ JJ การแบ่งชนิด
tricuspid ขึ้นไปในหัวใจห้องขวาบน หรือเรียกว่าลิ้นหัวใจ
tricuspid รั่ว
การแบ่งชนิดหรือระดับความรุนแรงของภาวะ TR
ภาวะ TR สามารถตรวจพบได้จากการตรวจคลื่นเสียง สามารถประเมินได้จากระยะเวลา (duration) ความเร็ว
ความถีส่ งู ของหัวใจทารกในครรภ์ดว้ ย color Doppler หรือ (peak velocity) และการแผ่ขยาย (spatial expansion)
spectral Doppler ซึ่งท�ำให้เพิ่มอัตราการตรวจวินิจฉัยก่อน ของเลือดที่ ไหลย้อนกลับ (regurgitation jet) ผ่านลิ้นหัวใจ
คลอดได้มากกว่าการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงแบบ gray tricuspid ในระยะหัวใจบีบตัว (6) โดยมีรายละเอียดดังต่อ
scale ทั่วไป อีกทั้งเทคโนโลยีการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูง ไปนี้
ในปัจจุบันที่ท�ำให้ภาพมีความชัดเจนมากกว่าในอดีต ส่งผล 1. ระยะเวลาของเลือดที่ ไหลย้อนกลับ (duration หรือ
ให้ภาวะ TR ของทารกในครรภ์ถูกตรวจพบเพิ่มมากขึ้นและ temporal appearance)
เร็วขึ้น โดยสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่ไตรมาสแรกหรือช่วง
อายุครรภ์ 11 – 14 สัปดาห์จนกระทัง่ ครบก�ำหนดคลอด (1-4) ภาวะ TR ควรมีระยะเวลานานอย่างน้อย 70 มิลลิวนิ าที
(0.070 วินาที) ขึน้ ไป โดยอาจเกิดขึน้ ได้ตลอดระยะเวลา
อุบตั กิ ารณ์และกลไกการเกิดโรคของภาวะ TR ขึน้ อยู่ ของช่วงหัวใจบีบตัวซึ่งเรียกว่า holosystolic TR หรือ
กับสาเหตุตั้งต้นที่หลากหลาย ได้แก่ ภาวะหัวใจผิดปกติแต่ เกิดขึน้ เฉพาะระยะต้นหรือระยะกึง่ กลางของช่วงหัวใจ
ก�ำเนิด (congenital heart defects) ความผิดปกติหรือโรค บีบตัวซึ่งเรียกว่า early-systolic หรือ mid-systolic
ของอวัยวะอืน่ ภายนอกหัวใจ (extracardiac diseases) ความ หรือ non-holosystolic TR (รูปที่ 13.1) ซึ่งมีความ
ผิดปกติของโครโมโซม (chromosomal abnormalities) รุนแรงน้อยกว่า holosystolic TR (รูปที่ 13.2) และมัก
อย่างไรก็ตามส่วนใหญ่ของภาวะ TR มักพบว่าเป็นชนิดไม่ เป็นลักษณะการแสดงออกของ trivial TR ที่พบเพียง
รุนแรง เป็นเพียงชั่วคราวในทารกปกติ และไม่ส่งผลให้เกิด ชั่วคราวในทารกปกติ
(5)
ความผิดปกติของทารกหลังคลอด แต่หากภาวะ TR ทีพ่ บ
ตารางที่ 13.1 -การแบ่งระดับความรุนแรงของภาวะ Tricuspid Regurgitation (TR) โดยการประเมินการแผ่ขยาย
ของเลือดที่ ไหลย้อนกลับ (Spatial Expansion) (ดัดแปลงจาก Messing B, Porat S, Imbar T, Valsky DV, Anteby EY,
Yagel S. Mild tricuspid regurgitation: a benign fetal finding at various stages of pregnancy. Ultrasound Obstet
Gynecol. 2005;26:606-9.)
ระดับความรุนแรง ระยะของเลือดที่ไหลย้อนกลับถึง พื้นที่ของหัวใจห้องขวาบนที่ถูก
ผนังหัวใจห้องขวาบนด้านตรงข้าม ปกคลุมด้วยเลือดที่ไหลย้อนกลับ
1 น้อย น้อยกว่าหนึ่งในสาม น้อยกว่าร้อยละ 25
2 น้อยถึงปานกลาง หนึ่งในสาม ถึง สองในสาม มากกว่าร้อยละ 25
3 ปานกลาง มากกว่าสองในสาม -
แต่ไม่ถึงผนังด้านตรงข้าม
4 มาก ถึงผนังด้านตรงข้าม -
 บทที่ 13 Tricuspid Regurgitation 205

LV
RV

Sp

ก TR ข
รูปที่ 13.1 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ triscuspid regurgitation (TR) ชนิด non-holosystolic หรือ
early-systolic หรือ trivial TR (ก) ภาพ color Doppler ในระดับ 4CV ในระยะ systole แสดงการมีเลือดไหลย้อนกลับผ่านลิ้น
หัวใจ tricuspid โดยมี regurgitation jet length พุ่งไกลประมาณครึ่งหนึ่งของหัวใจห้องขวาบน และปกคลุมน้อยกว่าร้อยละ 25
ของพื้นที่ของหัวใจห้องขวาบน และ (ข) ภาพ spectral Doppler waveform ของภาวะ TR แสดงความเร็ว (peak velocity) 120
เซนติเมตร/วินาที เกิดขึ้นเฉพาะระยะต้นน้อยกว่าครึ่งหนึ่งของระยะหัวใจบีบตัว (early-systole) (LV; left ventricle, RV; right
ventricle, Sp; spine, TR; tricuspid regurgitation)
2. ความเร็วของเลือดที่ ไหลย้อนกลับ (peak velocity) การกะประมาณพืน้ ทีข่ องหัวใจห้องขวาบนทีถ่ กู ปกคลุม
ความเร็วของเลือดที่ ไหลจากหัวใจห้องขวาล่างย้อน โดยเลือดที่ ไหลย้อนกลับ (right atrial area covered
กลับผ่านลิ้นหัวใจ tricuspid ขึ้นไปยังหัวใจห้องขวา by the jet) จากสายตาและคิดเป็นร้อยละ ดังแสดงใน
บนมีความแปรปรวนตามความรุนแรงของภาวะ TR ตารางที่ 13.1
และความสามารถในการบีบตัวของหัวใจห้องขวาล่าง
โดยไม่สัมพันธ์กับระยะเวลาของเลือดที่ ไหลย้อนกลับ
JJ การวินิจฉัยแยกโรค
ในระยะหัวใจบีบตัว ในภาวะ mild TR ควรต้องมีค่า ภาวะ TR พบได้ทั้งในทารกปกติ ทารกที่มีภาวะหัวใจ
peak velocity อย่างน้อย 60 เซนติเมตร/วินาที (7) ขึ้น ผิดปกติแต่ก�ำเนิด และทารกที่มีความผิดปกติอื่น ๆ ที่ส่งผล
ไป ขณะที่ภาวะ severe TR มักถือว่าค่า peak velocity ต่อหัวใจทารกในครรภ์ ดังแสดงในตารางที่ 13.2 นอกจาก
มากกว่า 200 เซนติเมตร/วินาที (1, 3) อย่างไรก็ตามใน นีภ้ าวะ TR ยังพบว่าสัมพันธ์กบั ภาวะโครโมโซมผิดปกติของ
ภาวะ severe TR ที่เริ่มมีการท�ำงานของหัวใจห้องขวา ทารกในครรภ์อีกด้วย
ล่างล้มเหลว (right ventricular dysfunction) อาจพบ
ว่าค่า peak velocity ลดลงน้อยกว่า 200 เซนติเมตร/ 1. ภาวะลิน้ หัวใจ tricuspid รัว่ ชนิดไม่รนุ แรง
วินาที ได้ (8) ในทารกปกติ (trivial tricuspid regurgi-
3. การแผ่ ข ยายของเลื อ ดที่ ไ หลย้ อ นกลั บ (spatial tation)
expansion) ภาวะ trivial (หรือใช้คำ� ว่า mild หรือ trace) TR หมาย
ความรุนแรงของภาวะ TR อาจก�ำหนดโดยการประเมิน ถึงภาวะ TR ทีม่ รี ะยะของเลือดที่ ไหลย้อนกลับถึงผนังหัวใจ
ความพุ่งแรงหรือระยะทางของเลือดไหลที่ย้อนกลับ ห้องขวาบนด้านตรงข้าม (regurgitation jet length) น้อย
เข้าไปในหัวใจห้องขวาบน (regurgitation jet length) กว่าหนึง่ ในสาม พืน้ ทีข่ องหัวใจห้องขวาบนทีถ่ กู ปกคลุมด้วย
โดยวั ด จากระยะทางที่ เ ลื อ ดพุ ่ ง ออกจากลิ้ น หั ว ใจ เลือดที่ ไหลย้อนกลับ (right atrial area covered by the
tricuspid ไปจนถึงผนังหัวใจห้องขวาบนด้านตรงข้าม jet) น้อยกว่าร้อยละ 25 และเกิดขึ้นเฉพาะระยะต้นหรือ
(the distance to the opposite atrial wall) ร่วมกับ ระยะกึง่ กลางของช่วงหัวใจบีบตัว (early to mid-systole) (2)
 206 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

RV RV
TV

TV


ก Sp ข Sp

RV

AAo
ค TR
ง
รูปที่ 13.2 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ triscuspid regurgitation (TR) ชนิด holosystolic TR (ก,ข)
ภาพในระดับ 4CV ในระยะ diastole และ systole แสดงภาวะหัวใจโตโดยเฉพาะอย่างยิ่งหัวใจห้องขวาบน และลิน้ หัวใจ tricuspid
ปิดไม่สนิทในระยะ systole (ต�ำแหน่งลูกศร); (ค) ภาพ color Doppler ในระดับ 4CV ในระยะ systole แสดงการมีเลือดไหลย้อน
กลับผ่านลิ้นหัวใจ tricuspid โดยมี regurgitation jet length พุ่งไกลถึงผนังหัวใจห้องขวาบนด้านตรงข้าม และ (ง) ภาพ spectral
Doppler waveform ของภาวะ TR แสดงความเร็ว (peak velocity) 350 เซนติเมตร/วินาที เกิดขึ้นตลอดระยะเวลาที่หัวใจบีบตัว
(holosystole) (AAo; ascending aorta, RV; right ventricle, Sp; spine, TR; tricuspid regurgitation, TV; tricuspid valve)
ซึ่งส่วนใหญ่จะมีความเร็ว (peak velocity) น้อยกว่า 200 ระยะแรกของการตัง้ ครรภ์แนะน�ำให้ตรวจติดตามคลืน่ เสียง
เซนติเมตร/วินาที (3) เป็นภาวะที่ตรวจพบเพียงอย่างเดียว ความถี่สูงของหัวใจทารกในครรภ์เป็นระยะ ซึ่งส่วนใหญ่จะ
โดยไม่มีความผิดปกติภายในหัวใจและภายนอกหัวใจอื่นใด หายไปได้เองเมือ่ ทารกมีอายุครรภ์มากขึน้ หรือภายในช่วงต้น
ร่วมด้วย (isolated trivial TR) และหายไปได้เองเป็นส่วน ของไตรมาสสาม (เฉลี่ยอายุครรภ์ 29 สัปดาห์) (5) อย่างไร
ใหญ่เมื่อตรวจซ�้ำ (spontaneous resolution) ก็ตามส่วนหนึ่ง (ร้อยละ 5) จะยังคงตรวจพบตลอดการตั้ง
ครรภ์จนถึงหลังคลอด (2)
ภาวะ trivial TR พบได้ประมาณร้อยละ 1.2 – 6.8
ของทารกในครรภ์ ไตรมาสหนึ่งและสอง (3, 7, 9-12) พยาธิ 2. ภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด (congenital
ก�ำเนิดของภาวะนี้ยังไม่ทราบแน่ชัดแต่อาจอธิบายได้จาก heart defects)
ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจทารกในครรภ์ที่ยังพัฒนาไม่สมบูรณ์
มีความยืดหยุ่นน้อย และมีแรงดันหลอดเลือดภายในปอด ภาวะ TR พบได้ ในภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดหลาก
สูงในระยะแรกของการตั้งครรภ์ หากตรวจพบภาวะนี้ ใน หลายชนิด โดยอาจแยกตามพยาธิก�ำเนิดได้ดังนี้
 บทที่ 13 Tricuspid Regurgitation 207

ตารางที่ 13.2 -การวินิจฉัยแยกโรคภาวะ Tricuspid Regurgitation

สาเหตุ ตัวอย่างโรคหรือภาวะผิดปกติ
1. ภาวะลิ้นหัวใจ tricuspid รั่วชนิดไม่รุนแรงในทารก
ปกติ (trivial tricuspid regurgitation)
2. ภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด (congenital heart
defects)
2.1 กลุ่มภาวะที่มีความผิดปกติของลิ้นหัวใจ „„ Ebstein anomaly
tricuspid dysplastic tricuspid valve) „„ Tricuspid valve dysplasia
„„ Absent tricuspid valve

2.2 กลุ่มภาวะที่มีการอุดกั้นของการไหลเวียน „„ Pulmonary stenosis

เลือดจากหัวใจห้องขวาล่าง (right ven-
tricular outflow tract obstruction;
RVOTO)
2.3 กลุ่มภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดที่ท�ำให้หัวใจ
ห้องขวาล่างขยายขนาด (compensatory
dilatation of right ventricle)
„„ Pulmonary atresia with intact intact ventricular sep-
tum
„„ Ductus arteriosus constriction
„„ Atrioventricular septal defect with left-to-right shunt
„„ Hypoplastic left heart syndrome
„„ Coarctation of the aorta
„„ Double outlet right ventricle
„„ Absent pulmonary valve syndrome

3. กลุ่มภาวะที่ท�ำให้ปริมาณเลือดเพิ่มขึ้น (volume „„ Fetal anemia

overload) „„ Recipient twin in twin-to-twin transfusion syndrome
„„ Vein of Galen aneurysm
„„ Sacrococcygeal teratoma
„„ Chorioangioma
„„ Fetal arrhythmia

4. กลุ่มภาวะที่มีการบีบตัวของกล้ามเนื้อหัวใจผิด „„ Viralmyocarditis
ปกติ (impairment of myocardial contractility) „„ Autoimmune myocarditis
„„ Cardiomyopathy
„„ Severe fetal growth restriction with hypoxemia

5. กลุ่มภาวะโครโมโซมผิดปกติ (chromosomal „„ Trisomy 21

abnormalities) „„ Trisomy 18
„„ Trisomy 13
„„ Turner syndrome

2.1 กลุ่มภาวะที่มีความผิดปกติของลิ้นหัวใจ tricuspid ที่พบได้น้อย) โดยกลุ่มความผิดปกติเหล่านี้ท�ำให้ลิ้น

ได้แก่ ภาวะ Ebstein anomaly, tricuspid valve หัวใจ tricuspid มีการพัฒนาที่ ไม่สมบูรณ์ (dysplastic
dysplasia และ absent tricuspid valve (หรือเรียก tricuspid valve) ไม่สามารถปิดกั้นเลือดไม่ให้ไหลย้อน
ว่า unguarded tricuspid orifice(13) ซึ่งเป็นภาวะ กลับขึ้นไปในหัวใจห้องขวาบนขณะหัวใจบีบตัวได้
 208 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
2.2 กลุ่มภาวะที่มีการอุดกั้นของการไหลเวียนเลือดจาก
หัวใจห้องขวาล่าง หรือมีความผิดปกติของลิ้นหัวใจ
pulmonary และ ductus arteriosus ได้แก่ ภาวะ
pulmonary stenosis, pulmonary atresia ชนิด
intact ventricular septum และ ductus arteriosus
constriction โดยกลุ่มความผิดปกติเหล่านี้ท�ำให้หัวใจ
ห้องขวาล่างไม่สามารถส่งเลือดผ่านออกไปได้ (right
ventricular outflow tract obstruction) เลือดจึงไหล
ย้อนกลับขึ้นไปในหัวใจห้องขวาบน
2.3 กลุม่ ภาวะหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิดทีท่ ำ� ให้หวั ใจห้องขวา
ล่างขยายขนาด ได้แก่ ภาวะ atrioventricular septal
defect with left-to-right shunt, coarctation of the
aorta, hypoplastic left heart syndrome, double
outlet right ventricle และ absent pulmonary valve
syndrome โดยกลุ่มความผิดปกติเหล่านี้ท�ำให้หัวใจ
ห้องขวาล่างมีขนาดใหญ่ชดเชยหัวใจห้องซ้ายล่างที่มี
ขนาดเล็กผิดปกติ (compensatory dilatation of right
ventricle) ท�ำให้เลือดในหัวใจห้องขวาล่างมีปริมาณเพิม่
ขึ้นจึงไหลย้อนกลับขึ้นไปในหัวใจห้องขวาบน
3. ภาวะที่ท�ำให้ปริมาณเลือดเพิ่มขึ้น
(volume overload)
ภาวะ TR อาจมีสาเหตุจากปริมาณเลือดในร่างกาย
ทารกที่เพิ่มขึ้น ส่งผลให้ปริมาณเลือดในหัวใจห้องขวาล่าง
มากจนล้นขึ้นไปในหัวใจห้องขวาบนขณะหัวใจบีบตัว ได้แก่
ภาวะทารกซีด (เช่น alpha thalassemia disease, rhesus
alloimmunization, parvovirus infection เป็นต้น), ทารก
แฝดรับที่มีภาวะ twin-to-twin transfusion syndrome
(TTTS), ทารกหรื อ รกมี ก ้ อ นเนื้ อ งอกที่ มี ห ลอดเลื อ ด
ไปเลี้ยงมากผิดปกติ (เช่น sacrococcygeal teratoma,
chorioangioma เป็นต้น), ภาวะหลอดเลือดโป่งพองผิด
ปกติ (เช่น vein of Galen aneurysm, arteriovenous
malformation เป็นต้น), ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (เช่น
complete heart block, supraventricular tachycardia,
atrial flutter เป็นต้น) โดยการตรวจคลืน่ เสียงความถีส่ งู อาจ
พบลักษณะอื่น ๆ ที่บ่งชี้ถึงปริมาณเลือดที่เพิ่มขึ้นจนท�ำให้
หัวใจล้มเหลว (high output cardiac failure) เช่น ภาวะ
หัวใจโต (cardiomegaly), ภาวะทารกบวมน�้ำ (hydrops)
หรือมีภาวะลิ้นหัวใจ mitral รั่ว (mitral regurgitation)
ร่วมด้วย
4. ภาวะที่มีการบีบตัวของกล้ามเนื้อหัวใจ
ผิดปกติ (impairment of myocardial
contractility)
การท� ำ งานของหั ว ใจทารกที่ ผิ ด ปกติ อ าจส่ ง ผลให้
เกิดภาวะ TR จากการที่กล้ามเนื้อหัวใจไม่สามารถบีบตัว
ส่งเลือดออกจากหัวใจห้องขวาล่างได้หมด เช่นในภาวะ
cardiomyopathy, viral myocarditis, autoimmune
myocarditis, severe fetal growth restriction ที่มีภาวะ
hypoxemia และ severe fetal hyperthyroidism (14) เป็นต้น
5. กลุ่มภาวะโครโมโซมผิดปกติ
(chromosomal abnormalities)
การตรวจพบภาวะ TR พบว่าสัมพันธ์กบั ภาวะโครโมโซม
ผิดปกติของทารกในครรภ์ ได้สูงขึ้น จากรายงานการศึกษา
การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงเพื่อคัดกรองทารกในครรภ์
ที่อายุครรภ์ 11+0 - 13+6 สัปดาห์พบภาวะ TR ร้อยละ 0.9
ในทารกที่มีโครโมโซมปกติ, ร้อยละ 55.7 ในทารก trisomy
21, ร้อยละ 33.3 ในทารก trisomy 18, ร้อยละ 30 ในทารก
trisomy 13 และร้อยละ 37.5 ใน monosomy X (10)
ส�ำหรับภาวะ TR ที่ตรวจพบในไตรมาสสอง จาก
รายงานการศึกษาการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงเพื่อคัด
กรองทารกในครรภ์ที่อายุครรภ์ 16 – 22 สัปดาห์พบว่าการ
ตรวจพบภาวะ TR มีความไวร้อยละ 30, ความจ�ำเพาะร้อย
ละ 93.2 และมีโอกาสทีท่ ารกจะเป็น trisomy 21 (likelihood
ratio) 4.44 เท่า (11)
JJ การตรวจ tricuspid flow ในไตรมาสแรก
การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงเพื่อคัดกรองทารกใน
ครรภ์ ไตรมาสแรก (first trimester ultrasound screening)
ที่อายุครรภ์ 11 – 14 สัปดาห์ด้วยการตรวจ tricuspid flow
หากพบภาวะ isolated TR มีโอกาสที่ทารกจะเป็น trisomy
21 เพิ่มขึ้น 7.7 เท่า และมีโอกาสที่ทารกที่มีโครโมโซมปกติ
จะมีภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดเพิ่มขึ้น 8.4 เท่า (15)
การตรวจคั ด กรองในไตรมาสแรกเพื่ อ ค้ น หาทารก
trisomy 21 ด้วยการตรวจ tricuspid flow หากใช้ร่วมกับ
การวัดความหนาต้นคอทารก (nuchal translucency; NT)
และการตรวจสารชีวเคมีในกระแสเลือดมารดา (maternal
serum markers) จะช่วยเพิ่มประสิทธิภาพในการตรวจ
 บทที่ 13 Tricuspid Regurgitation 209

คัดกรองหรือมีอัตราการตรวจพบ (detection rate) ทารก 5. กด activate จะเห็นลักษณะ biphasic waveform (E

trisomy 21 เท่ากับร้อยละ 95 โดยมีผลบวกลวงที่ร้อยละ wave; early ventricular filling of diastole, A wave;
5 หรือช่วยลดผลบวกลวงเหลือร้อยละ 2.6 โดยมีอัตราการ atrial contraction) ของเลือดที่ผ่านจากหัวใจห้องขวา
(16)
ตรวจพบที่ร้อยละ 90 บนเข้าไปในหัวใจห้องขวาล่างในระยะ diastole, ปรับ
setting โดยใช้ high sweep speed
ส�ำหรับการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรกเพื่อค้นหา
ทารกที่มีภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด (major congenital 6. วินิจฉัยว่ามีภาวะ TR ในกรณีเห็น waveform ของ
heart defects) หากพบภาวะ TR เพียงอย่างเดียวมีอัตรา regurgitation jet ที่มี peak velocity มากกว่า 60
การตรวจพบทารกที่มีหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดร้อยละ 33 เซนติเมตร/วินาที และระยะเวลามากกว่าครึง่ หนึง่ ของ
โดยมีผลบวกลวงร้อยละ 1.3 – 1.7 หากพบภาวะ TR ร่วม ระยะ systole (7)
กับความหนาต้นคอทารกมากกว่าเปอร์เซ็นไทล์ที่ 95 ร่วม 7. ท�ำซ�้ำอย่างน้อย 3 ครั้งเพื่อลดผลบวกลวงจากลิ้นหัวใจ
กับความผิดปกติของ ductus venosus (reverse a-wave tricuspid ที่กระพือเข้าไปในหัวใจห้องขวาบนหรือมี
during end-diastole) จะมีอตั ราการตรวจพบทารกทีม่ หี วั ใจ คลื่นเสียงรบกวนจากลิ้นหัวใจใกล้เคียง เช่น ลิ้นหัวใจ
ผิดปกติแต่ก�ำเนิดร้อยละ 55 โดยมีผลบวกลวงร้อยละ 8 – pulmonary และลิ้นหัวใจ aortic และลดผลลบลวง
(15, 16)
10 อย่างไรก็ตามจากการศึกษาแบบ meta-analysis แม้ จากการที่ sample volume ไม่คลุมลิ้นหัวใจ tricuspid
จะพบว่าโอกาสทีท่ ารกทีม่ โี ครโมโซมปกติจะมีภาวะหัวใจผิด ทั้งหมดหรือภาวะ TR นั้นเกิดจากลิ้นหัวใจรั่วเพียงหนึ่ง
ปกติแต่ก�ำเนิดเพิ่มขึ้น 7.2 เท่าในกลุ่มประชากรความเสี่ยง หรือสองกลีบลิ้น
สูงต่อการตัง้ ครรภ์ทารกทีม่ ภี าวะหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิด แต่
ประสิทธิภาพของการตรวจ tricuspid flow เพือ่ ค้นหาทารก JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค
ที่มีภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดยังต�่ำโดยมีความไวร้อยละ
35.2 แต่มีความจ�ำเพาะร้อยละ 98.6 และไม่มีประโยชน์ใน เนื่องจากภาวะ TR พบได้ทั้งในทารกปกติ ทารกที่มี
การใช้คดั กรองกลุม่ ประชากรความเสีย่ งต�ำ่ ต่อการตัง้ ครรภ์ หัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด ทารกที่มีความผิดปกตินอกหัวใจ
ทารกที่มีภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด (17) อื่น ๆ และเพิ่มโอกาสเสี่ยงต่อภาวะโครโมโซมผิดปกติ ดัง
นั้นหากตรวจพบภาวะนี้จึงควรตรวจคลื่นเสียงหัวใจทารก
JJ ขั้นตอนการตรวจ tricuspid flow ใน ในครรภ์อย่างละเอียดเพื่อค้นหาความผิดปกติโดยเฉพาะ
ไตรมาสแรก อย่างยิง่ ภาวะหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิด รวมไปถึงให้คำ� ปรึกษา
แนะน�ำการตรวจคัดกรองหรือวินิจฉัยภาวะโครโมโซมผิด
1. ขยายภาพตัดขวางบริเวณทรวงอกของทารกในครรภ์ ปกติของทารกในครรภ์
ให้มีขนาดสามในสี่ส่วนของจอภาพ แม้ปัจจุบันจะยังไม่มีแนวทางการดูแลที่ชัดเจนส�ำหรับ
2. ปรับภาพให้เห็นหัวใจทารกในครรภ์แบบ apical four- ทารกในครรภ์ที่มีภาวะ isolated TR และได้รับการตรวจ
chamber view (4CV) วินิจฉัยพบว่าโครโมโซมปกติ แต่ผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่มัก
3. เลือก color Doppler mode โดยปรับ color box ให้แคบ แนะน�ำให้ตรวจติดตามคลืน่ เสียงความถีส่ งู เป็นระยะเพือ่ ให้
เฉพาะหัวใจ, ปรับ setting โดยใช้ high wall motion แน่ใจว่าไม่มีความผิดปกติอื่นใดที่ซ่อนเร้นอยู่ โดยส่วนใหญ่
filter, high velocity scale, low color gain เพื่อให้ ร้อยละ 95 มักจะหายไปได้เองภายในไตรมาสสามหรือก่อน
เห็นเลือดที่ ไหลผ่านลิ้นหัวใจ tricuspid (และอาจเห็น คลอด มีเพียงร้อยละ 5 ที่ยังตรวจพบในทารกหลังคลอด
(2)
TR จาก color Doppler) และจากการศึกษาทารกที่เคยมีภาวะ isolated mild TR
4. เลือก pulsed wave หรือ spectral mode โดยปรับ ที่อายุครรภ์ 18 – 24 สัปดาห์ พบว่าเพิ่มโอกาสเกิดภาวะ
sample volume ให้มีขนาด 2-3 มิลลิเมตร ปรับ หัวใจผิดปกติซึ่งส่วนใหญ่เป็นชนิดไม่รุนแรงหลังคลอด เช่น
insonation angle ให้น้อยกว่า 30 องศา, วาง sample ventricular septal defect (VSD) 5.8 เท่า, patent foramen
volume คร่อมลิ้นหัวใจ tricuspid หรือตรงต�ำแหน่งที่ ovale (PFO) และ atrial septal defect (ASD) หรือ patent
เห็น TR จาก color Doppler ductus arteriosus (PDA) อย่างใดอย่างหนึ่ง 11.6 เท่า (18)
 210 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
ดังนัน้ หากพบว่าภาวะ TR ไม่หายไปในระยะก่อนคลอดควร 7. Falcon O, Faiola S, Huggon I, Allan L, Nicolaides KH. Fetal
แจ้งกุมารแพทย์ให้ทราบเพือ่ ตรวจร่างกายทารกหลังคลอด tricuspid regurgitation at the 11 + 0 to 13 + 6-week scan:
association with chromosomal defects and reproducibility
อย่างละเอียดต่อไป of the method. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006;27:609-12.
อย่างไรก็ตามหากพบว่าภาวะ TR ที่พบในระยะก่อน
คลอดนั้นมีความรุนแรงมากขึ้นหรือพบความผิดปกติอย่าง
อื่นร่วมด้วย การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกใน
ครรภ์เพือ่ ติดตามการเปลีย่ นแปลงของภาวะ TR เป็นระยะ
อาจท�ำได้ โดยการใช้การแบ่งระดับความรุนแรง (grading
system) ดังแสดงในตารางที่ 13.1 ร่วมกับการวัด peak
velocity หรือการค�ำนวณ pressure gradient (dP/dt ; P
= pressure, t = time) ของ regurgitation jet ซึ่งแม้ค่า
peak velocity ที่สูงมากกว่า 200 เซนติเมตร/วินาที จะบ่ง
ชี้ว่าภาวะ TR มีความรุนแรงมาก แต่หากพบว่าค่า peak
velocity ทีเ่ คยสูงเริม่ ลดลงน้อยกว่า 200 เซนติเมตร/วินาที
หรือค่า dP/dt น้อยกว่า 400 มิลลิเมตรปรอท อาจบ่งชี้ว่า
หัวใจห้องขวาล่างเริ่มบีบตัวได้น้อยลง และท�ำให้เกิดภาวะ
หัวใจล้มเหลวและทารกบวมน�้ำ (hydrops) ตามมาได้ (8)
เอกสารอ้างอิง
1. Gembruch U, Smrcek JM. The prevalence and clinical
significance of tricuspid valve regurgitation in normally
grown fetuses and those with intrauterine growth
retardation. Ultrasound Obstet Gynecol. 1997;9:374-82.
2. Messing B, Porat S, Imbar T, Valsky DV, Anteby EY, Yagel
S. Mild tricuspid regurgitation: a benign fetal finding at
various stages of pregnancy. Ultrasound Obstet Gynecol.
2005;26:606-9.
3. Respondek ML, Kammermeier M, Ludomirsky A, Weil
SR, Huhta JC. The prevalence and clinical significance
of fetal tricuspid valve regurgitation with normal heart
anatomy. Am J Obstet Gynecol. 1994;171:1265-70.
4. Huggon IC, DeFigueiredo DB, Allan LD. Tricuspid
regurgitation in the diagnosis of chromosomal anomalies
in the fetus at 11-14 weeks of gestation. Heart.
2003;89:1071-3.
5. Clerici G, Romanelli M, Tosto V, Tsibizova V, Di Renzo GC.
Fetal transient tricuspid valve regurgitation: sonographic
features and clinical evolution. J Matern Fetal Neonatal
Med. 2021;34:2435-9.
6. Abuhamad A, Chaoui R. Ebstein anomaly, tricuspid valve
dysplasia, and tricuspid regurgitation. A practical guide
to fetal echocardiography: normal and abnormal hearts.
3rd ed. Philadelphia: Wolters Kluwer; 2016. p. 297-316.
8. Huhta JC. Congestive heart failure in the fetus. In: Yagel
S, Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal cardiology.
3rd ed. Florida: CRC Press; 2019. p. 579-95.
9. DeVore GR. Trisomy 21: 91% detection rate using second-
trimester ultrasound markers. Ultrasound Obstet Gynecol.
2000;16:133-41.
10. Kagan KO, Valencia C, Livanos P, Wright D, Nicolaides
KH. Tricuspid regurgitation in screening for trisomies 21,
18 and 13 and Turner syndrome at 11+0 to 13+6 weeks
of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009;33:18-22.
11. Tongsong T, Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan
S, Traisrisilp K. Cardio-STIC (spatio-temporal image
correlation) as genetic ultrasound of fetal Down syndrome.
J Matern Fetal Neonatal Med. 2015;28:1943-9.
12. Minnella GP, Crupano FM, Syngelaki A, Zidere V,
Akolekar R, Nicolaides KH. Diagnosis of major heart
defects by routine first-trimester ultrasound examination:
association with increased nuchal translucency, tricuspid
regurgitation and abnormal flow in ductus venosus.
Ultrasound Obstet Gynecol. 2020;55:637-44.
13. Indrani S, Vijayalakshmi R, Suresh S. Color Doppler flow
pattern in antenatal diagnosis of unguarded tricuspid
valve. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005;25:514-6.
14. Mendez A, Bigras JL, Deladoey J, Hoberhoffer F,
Dery J, Audibert F, et al. Tricuspid regurgitation and
abnormal aortic isthmic flow: prenatal manifestations of
hyperthyroidism. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50:132-
4.
15. Pereira S, Ganapathy R, Syngelaki A, Maiz N, Nicolaides
KH. Contribution of fetal tricuspid regurgitation in first-
trimester screening for major cardiac defects. Obstet
Gynecol. 2011;117:1384-91.
16. Volpe P, Ubaldo P, Volpe N, Campobasso G, De Robertis
V, Tempesta A, et al. Fetal cardiac evaluation at 11-
14 weeks by experienced obstetricians in a low-risk
population. Prenat Diagn. 2011;31:1054-61.
17. Scala C, Morlando M, Familiari A, Leone Roberti
Maggiore U, Ferrero S, D’Antonio F, et al. Fetal Tricuspid
Regurgitation in the First Trimester as a Screening Marker
for Congenital Heart Defects: Systematic Review and
Meta-Analysis. Fetal diagnosis and therapy. 2017;42:1-8.
18. Zhou J, Zhang Y, Gui Y, Chu C, Zhang C, Zhou Q,
et al. Relationship between isolated mild tricuspid
valve regurgitation in second-trimester fetuses and
postnatal congenital cardiac disorders. J Ultrasound Med.
2014;33:1677-82.
หัวใจห้องล่างมีสองช่องทางเข้า
Double Inlet Ventricle

14
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
เฟื่องลดา ทองประเสริฐ
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 212 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Double Inlet Ventricle (DIV) functionally univentricular heart ควรให้การวินิจฉัยที่

จ�ำเพาะตามชนิดของความผิดปกติแต่ก�ำเนิดนั้น ๆ
ภาวะ double inlet ventricle (DIV) เป็นหนึ่งในความ ค�ำศัพท์ “functionally univentricular heart” มีชื่อ
ผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจในกลุ่มภาวะ “functionally เรียกอื่น ได้แก่ single ventricle, univentricular heart
univentricular heart” ซึง่ มักมีความสับสนในการใช้คำ� ศัพท์ และ univentricular cardiopathy
หรือการก�ำหนดชื่อโรคให้เข้าใจตรงกัน ในบทความนี้จึงใช้ • Double inlet atrioventricular
ค�ำนิยามตาม IPCCC ICD-11 Nomenclature [The 2021
International Pediatric and Congenital Cardiac Code connection (DIV)
(IPCCC) and the Eleventh Revision of the International หมายถึง ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจที่มีการ
Classification of Diseases (ICD-11)] (1) ดังนี้ เชื่ อ มต่ อ ของหั ว ใจห้ อ งบนและหนึ่ ง ห้ อ งของหั ว ใจห้ อ ง
ล่าง (a univentricular atrioventricular connection)
JJ ค�ำนิยาม (definition) โดยหัวใจห้องบนทั้งสองห้องเชื่อมต่อกับหัวใจห้องล่าง
หนึ่งห้องผ่านลิ้นหัวใจ atrioventricular สองลิ้นที่แยกกัน
• Functionally univentricular heart (separate atrioventricular valve) หรือรวมกัน (common
atrioventricular valve)
หมายถึง ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจชนิดใด
ก็ตามที่มีการท�ำงานของหัวใจห้องล่างเพียงห้องเดียวใน • Double inlet left ventricle (DILV)
การบีบเลือดไปยังส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย (systemic
circulation) และไปยังปอด (pulmonary circulation) หมายถึง ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจที่มีการ
โดยความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจชนิดนั้นอาจมีหัวใจ เชื่ อ มต่ อ ของหั ว ใจห้ อ งบนและหนึ่ ง ห้ อ งของหั ว ใจห้ อ ง
ห้ อ งล่ า งเพี ย งห้ อ งเดี ย วหรื อ เสมื อ นมี ห ้ อ งเดี ย วตาม ล่าง (a univentricular atrioventricular connection)
ลักษณะทางกายวิภาค เช่น double inlet right ventricle โดยหั ว ใจห้ อ งบนทั้ ง สองห้ อ งเชื่ อ มต่ อ กั บ หั ว ใจห้ อ ง
(DIRV), double inlet left ventricle (DILV), tricuspid ซ้ายล่าง (morphologically left ventricle) ผ่านลิ้น
atresia, mitral atresia และ hypoplastic left heart หั ว ใจ atrioventricular สองลิ้ น ที่ แ ยกกั น (separate
syndrome (HLHS) หรือเป็นความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของ atrioventricular valve) หรื อ รวมกั น (common
หัวใจชนิดที่มีหัวใจห้องล่างสองห้องแต่ท�ำหน้าที่เสมือนมี atrioventricular valve)
ห้องเดียวภายหลังการผ่าตัดหัวใจ เช่น atrioventricular • Double inlet right ventricle (DIRV)
septal defect (AVSD), double outlet right ventricle
(DORV), congenitally corrected transposition of the หมายถึง ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจที่มีการ
great arteries (L-TGA), pulmonary atresia with intact เชื่ อ มต่ อ ของหั ว ใจห้ อ งบนและหนึ่ ง ห้ อ งของหั ว ใจห้ อ ง
ventricular septum (PA-IVS) เป็นต้น ล่าง (a univentricular atrioventricular connection)
โดยหัวใจห้องบนทั้งสองห้องเชื่อมต่อกับหัวใจห้องขวา
ค�ำศัพท์นี้จึงเป็นค�ำศัพท์ที่ ใช้บรรยายความผิดปกติ ล่ า ง (morphologically right ventricle) ผ่ า นลิ้ น
ในภาพรวม ดังนั้นหากพบความผิดปกติท่ีมีลักษณะของ หั ว ใจ atrioventricular สองลิ้ น ที่ แ ยกกั น (separate
 บทที่ 14 Double Inlet Ventricle 213

atrioventricular valve) หรือรวมกัน (common atrio-
ventricular valve)
• Double inlet to solitary ventricle of
indeterminate morphology
หมายถึง ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจที่มีการ
เชื่อมต่อของหัวใจห้องบนและหนึ่งห้องของหัวใจห้องล่าง
(a univentricular atrioventricular connection) โดย
หัวใจห้องบนทั้งสองห้องเชื่อมต่อกับหัวใจห้องล่างที่ ไม่
สามารถก�ำหนดได้ว่าเป็นลักษณะของหัวใจห้องล่างข้าง การแบ่งชนิด
ไหน (morphologically indeterminate ventricle) ผ่าน
ลิ้นหัวใจ atrioventricular สองลิ้นที่แยกกัน (separate
atrioventricular valve) หรื อ รวมกั น (common แต่กำ� เนิดของหัวใจทีม่ หี วั ใจห้องบนทัง้ สองห้องเชือ่ มต่อกับ
atrioventricular valve)
ในบทนีจ้ ะกล่าวถึงภาวะ double inlet ventricle (DIV)
ชนิด double inlet left ventricle (DILV) เป็นหลักเนือ่ งจาก
พบบ่อยกว่า double inlet right ventricle (DIRV) ทั้งนี้
การก�ำหนดลักษณะของหัวใจห้องล่างว่าเป็นข้างซ้ายหรือ
ขวาเพื่อแยกว่าเป็นชนิด DILV หรือชนิด DIRV นั้นอาศัย
ลักษณะทางกายวิภาคของหัวใจห้องล่างเช่นเดียวกับภาวะ
อื่นดังแสดงในตารางที่ 14.1 แต่หากไม่สามารถแยกได้อาจ
วินิจฉัยว่าเป็นชนิด double inlet to solitary ventricle of
indeterminate morphology ซึ่งพบได้น้อยมาก
ภาวะ double inlet ventricle (DIV) เป็นความผิดปกติ
หัวใจห้องล่างที่มีเพียงห้องเดียวผ่านลิ้นหัวใจ mitral และ
ลิ้นหัวใจ tricuspid ซึ่งพบประมาณร้อยละ 30 ของภาวะ
functionally univentricular heart ทั้งหมด (3)

ตารางที่ 14.1 -แสดงลักษณะทางกายวิภาคของหัวใจห้องล่างเพื่อใช้ ในการแยกระหว่างหัวใจห้องซ้ายล่างและหัวใจ

ห้องขวาล่าง (ดัดแปลงจาก Abuhamad A, Chaoui R. Cardiac Anatomy. A practical guide to fetal echocardiography:
normal and abnormal hearts. 3rd ed. Philadelphia: Wolters Kluwer; 2016. p. 50-65.)
หัวใจห้องซ้ายล่าง (Left Ventricle) หัวใจห้องขวาล่าง (Right Ventricle)
„„ มีลักษณะเป็นรูปกรวย (conical shape) „„ มีลักษณะเป็นรูปพระจันทร์ครึ่งซีก (crescent shape)
หรือรูปสามเหลี่ยม (triangular shape)
„„ อยู่ในต�ำแหน่งด้านซ้ายหลัง (left-posterior location) „„ อยู่ในต�ำแหน่งด้านหน้าขวา (right-anterior location)
ใต้ต่อกระดูก sternum
„„ ต�ำแหน่งทางเข้ากับทางออกอยู่ใกล้กัน (close anatomic „„ ต�ำแหน่งทางเข้ากับทางออกอยู่ไกลกัน (distant ana-
relationship of inlet and outlet) tomic relationship of inlet and outlet)
„„ ผนังเรียบ (smooth fine trabeculation) „„ ผนังขรุขระ (irregular coarse trabeculation)

„„ ไม่มี moderator band „„ มี moderator band ที่มุมห้อง (apical)

„„ มี papillary muscle สองมัดเกาะที่ผนังหัวใจส่วนที่เป็น „„ มี papillary muscle 3 มัดเกาะที่ผนังหัวใจส่วนที่เป็น

free wall free wall และ interventricular septum*
„„ ลิ้นหัวใจ mitral มีสองกลีบลิ้น (bicuspid leaflets) „„ ลิ้นหัวใจ tricuspid มีสามกลีบลิ้น (tricuspid leaflets)

„„ เป็นมุมของหัวใจ (apex of the heart)* „„ ต�ำแหน่งของลิ้นหัวใจ tricuspid เกาะที่ septum ใกล้มุม

ห้องมากกว่าลิ้นหัวใจ mitral (more apical insertion of
septal leaflet)*
* เป็นลักษณะที่ ไม่สามารถใช้เพื่อแยกหัวใจห้องล่างในภาวะ DILV และภาวะ DIRV ได้
 214 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ตารางที่ 14.2 -แสดงลักษณะทางกายวิภาคของภาวะ Double Inlet Left Ventricle (DILV) และ Double Inlet
Right Ventricle (DIRV) ชนิดทีพ่ บบ่อย (คำ�ศัพท์และอักษรย่อที่ใช้บรรยายลักษณะของหัวใจแบบแยกส่วนอยูท่ า้ ยตาราง)
ลักษณะ DILV ที่มี D-loop- DILV ที่มี D-looping DILV ที่มี L-loop- DIRV ที่มี D-loop-
ing และ discor- และ concordant ing และ concor- ing และ concor-
dant VA connec- VA connection dant VA connec- dant VA connec-
tion (Holmes Heart) tion tion
อักษรย่อ {S,D,D} {S,D,L} {S,L,L} {S,D,L}
ชนิดของ situs Situs solitus Situs solitus Situs solitus Situs solitus
ชนิดของ ventricular Hypoplastic RV อยู่ Hypoplastic RV อยู่ Hypoplastic RV อยู่ Hypoplastic LV อยู่
loop ด้านขวาหน้าของ ด้านขวาหน้าของ ด้านซ้ายหน้าของ ด้านซ้ายหลังของ
dominant LV dominant LV dominant LV dominant RV
การเชื่อมต่อของ AV อยู่ด้านขวาของ AV อยู่ด้านซ้ายของ AV อยู่ด้านซ้ายของ AV อยู่ด้านซ้ายของ
หลอดเลือดแดงใหญ่ PV คือ aorta ออก PV คือ aorta ออก PV คือ aorta ออก PV คือ aorta ออก
กับหัวใจห้องล่าง จาก hypoplastic RV จาก dominant LV จาก dominant LV จาก hypoplastic LV
(ventriculo-arterial และ main pulmo- และ main pulmonary และ main pulmo- และ main pulmo-
connection) nary artery ออกจาก artery ออกจาก hy- nary artery ออก nary artery ออก
dominant LV (เหมือน poplastic RV (เหมือน จาก hypoplastic RV จาก dominant RV
complete TGA) normal great arter- (เหมือน corrected (เหมือน normal
ies) TGA) great arteries)
การอุดกั้นการไหล Subaortic stenosis, Subpulmonary ste- Subpulmonary Subaortic stenosis,
เวียนเลือดที่ออกจาก Coarctation of the nosis stenosis Coarctation of the
หัวใจ (outflow tract aorta aorta
obstruction) ที่พบ
ร่วมด้วย
ความผิดปกติอื่นที่พบ Restrictive VSD Atrioventricular Right atrial isomer-
ร่วมด้วยบ่อย block ism
ความชุก (5, 6) พบร้อยละ 25 พบร้อยละ 15 พบร้อยละ 40 พบร้อยละ 20
(AV; aortic valve, LV; left ventricle, RV; right ventricle, PV; pulmonary valve, TGA; transposition of the great
arteries, VA; ventriculoarterial, VSD; ventricular septal defect)
ค�ำศัพท์ที่ใช้บรรยายลักษณะของหัวใจแบบแยกส่วน (Segmental Terminology and Abbreviation) และอักษรย่อใน
เครื่องหมายปีกกา {Visceroatrial Situs, Ventricular Loop, Related Great Arteries} (7)
• Visceroatrial Situs S = situs solitus หมายถึง right ventricle อยู่ด้านขวา และ left ventricle อยู่ด้านซ้าย
I = situs inversus หมายถึง right ventricle อยู่ด้านซ้าย และ left ventricle อยู่ด้านขวา
• Ventricular Loop D = D-loop หมายถึง right ventricle อยู่ด้านขวาของ left ventricle (D = dextro)
L = L-loop หมายถึง right ventricle อยู่ด้านซ้ายของ left ventricle (L = levo)
X = X-loop หมายถึง ไม่ทราบชนิดของ bulboventricular loop (X = unknown)
• Related Great Arteries D = D-TGA หมายถึง aortic valve อยู่ด้านขวาของ pulmonary valve (D = dextro)
L = L-TGA หมายถึง aortic valve อยู่ด้านซ้ายของ pulmonary valve (L = levo)
A = A-TGA หมายถึง aortic valve อยู่ด้านหน้าของ pulmonary valve (A = antero)
 บทที่ 14 Double Inlet Ventricle 215

Superior vena cava Aortic arch

Right pulmonary artery

Left pulmonary artery
Pulmonary vein
Pulmonary vein
Foramen ovale
Aortic valve
RA

Tricuspid valve LV
Mitral valve

Rudimentary RV

รูปที่ 14.1 -รูปวาดแสดงภาวะ double inlet left ventricle (DILV) ที่มีลักษณะของหัวใจห้องขวาล่างขนาดเล็กมาก (remnant
right ventricle) มี bulboventricular foramen เชื่อมต่อกับหัวใจห้องซ้ายล่างที่มีขนาดใหญ่ (dominant left ventricle) (LV;
left ventricle, RA; right atrium, RV; right ventricle)

หั ว ใจห้ อ งล่ า งที่ มี เ พี ย งห้ อ งเดี ย วนั้ น ส่ ว นใหญ่ มั ก มี เป็นหัวใจห้องขวาล่างหรือหัวใจห้องซ้ายล่าง แม้ว่าภาวะนี้

ลักษณะเป็นหัวใจห้องซ้ายล่าง (double inlet left ventricle; จะพบได้น้อยมากจากการตรวจพยาธิสภาพของทารกหรือ
DILV) ซึ่งเป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดประมาณร้อยละ 60 – การชันสูตรศพหลังคลอด แต่การตรวจคลื่นเสียงหัวใจของ
80 ของภาวะ DIV ทั้งหมด พบลักษณะเป็นหัวใจห้องขวา ทารกในครรภ์นนั้ อาจท�ำให้วนิ จิ ฉัยภาวะนีม้ ากขึน้ เนือ่ งจากไม่
ล่าง (double inlet right ventricle; DIRV) ร้อยละ 20 – 35 สามารถแยกลักษณะของห้องหัวใจได้ง่ายนัก
และพบว่าไม่สามารถแยกลักษณะของห้องหัวใจได้ (double
inlet of indeterminate ventricle; DIIV) ร้อยละ 1 – 2 (3-5) ส�ำหรับภาวะ DILV ซึ่งเป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุดจะมี
ลักษณะของหัวใจห้องขวาล่างที่ ไม่พัฒนาหรือมีขนาดเล็ก
ในภาวะ DIRV จะมีลักษณะของหัวใจห้องซ้ายล่าง มาก (remnant right ventricle) โดยมี ventricular septal
ที่ ไม่พัฒนาหรือมีขนาดเล็กมาก (remnant left ventricle) defect (VSD) หรือเรียกว่า bulboventricular foramen
อยู่ในต�ำแหน่งด้านหลังกว่าหัวใจห้องขวาล่างที่มีขนาดใหญ่ เชือ่ มต่อกับหัวใจห้องซ้ายล่างทีม่ ขี นาดใหญ่ (dominant left
(dominant right ventricle) โดยอยู่ในต�ำแหน่งด้านหลัง ventricle) ดังแสดงในรูปที่ 14.1 ภาวะ DILV สามารถแบ่ง
ซ้ายในกรณีเป็น D-looped ventricle หรืออยู่ในต�ำแหน่ง ย่อยได้อกี หลายชนิดตามลักษณะของ atrial situs, ชนิดของ
ด้านหลังขวาในกรณีเป็น L-looped ventricle และเชื่อม looping และลักษณะของ ventriculo-arterial connection
ต่อกับหัวใจห้องขวาล่างผ่าน ventricular septal defect โดยชนิดที่พบบ่อยแสดงในตารางที่ 14.2
(VSD) หรือเรียกว่า bulboventricular foramen โดยมักจะ
เป็นชนิด perimembranous ซึ่ง ท�ำให้เกิดภาวะ restrictive นอกจากภาวะ DILV และ DIRV ชนิดที่พบได้บ่อย
VSD น้อยกว่าภาวะ DILV ดังแสดงในตาราง ยังอาจพบความผิดปกติในลักษณะอื่น ๆ
เช่น ภาวะ DIRV ที่มี L-looping, ภาวะ DIV ที่มี double
ในภาวะ DIIV จะมีลักษณะของหัวใจห้องล่างเพียง outlet right ventricle หรือ double outlet left ventricle
ห้องเดียวที่รับเลือดจากลิ้นหัวใจ mitral และลิ้นหัวใจ หรือภาวะ DIV ที่มี single outlet เป็นต้น (3)
tricuspid โดยไม่สามารถก�ำหนดลักษณะภายในหัวใจได้ว่า
 216 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
JJ อุบัติการณ์
ภาวะ DIV เป็นภาวะที่พบได้น้อยประมาณร้อยละ 2.4
ของทารกที่มีภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดทั้งหมด หรือ (8)
(9)
ประมาณ 0.1 ต่อ 1,000 การคลอดมีชีพ พบในเพศชายใน
สัดส่วนไม่แตกต่างจากเพศหญิง (10) เช่นเดียวกับอุบตั กิ ารณ์
ที่รายงานจากการศึกษาทารกในครรภ์ซึ่งพบร้อยละ 2 ของ
ภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดทั้งหมด (11)
ภาวะ DIV พบประมาณร้ อ ยละ 30 ของภาวะ
functionally univentricular heart ทัง้ หมด (3) เช่นเดียวกับ
อุบัติการณ์ของภาวะ DILV ที่พบประมาณร้อยละ 30 ของ
ภาวะ single ventricle ที่มี dominant left ventricle ซึ่ง
เป็นอันดับสองรองจากภาวะ tricuspid atresia (12)
ภาวะ DIV มีอตั ราการเกิดความผิดปกติแต่กำ� เนิดของ
หัวใจซ�้ำในพี่น้องร้อยละ 1.9 – 2.8 (13, 14) โดยพบว่าโอกาส
เกิดความผิดปกติของหัวใจในครอบครัวทีม่ ภี าวะ DIV ชนิด
ไม่ซบั ซ้อนน้อยมากหรือเท่ากับร้อยละ 0.5 แต่โอกาสเกิดจะ
มากขึ้นหากมีประวัติคนในครอบครัวมีภาวะ DIV ชนิดซับ
ซ้อนและมีภาวะ heterotaxy syndrome ร่วมด้วยโดยพบ
สูงเกือบร้อยละ 30 (14)
JJ กลไกการเกิดโรค
2. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
ภาวะ DIV เกิดจากความผิดปกติของกระบวนการของ
การพัฒนาหัวใจทารกในครรภ์ (cardiac embryogenesis)
ในระยะ bulboventricular loop stage ประมาณสัปดาห์ที่
3 – 4 ของ embryo (15) ซึง่ มีการหยุดชะงักของกระบวนการ
ม้วนพับ เคลือ่ นตัวไปด้านซ้าย ขยายขนาด และสลายตัวของ
bulbus cordis เพื่อกลายเป็นหัวใจห้องล่าง (16)
JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด
ภาวะ DIV สามารถตรวจพบได้ ไม่ยากในระยะก่อน
คลอดเนื่องจากเป็นภาวะที่พบความผิดปกติในระดับ four-
(17)
chamber view (4CV) ลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่
สูงของหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ DIV มีดังต่อไปนี้ (รูป
ที่ 14.2-14.4)
1. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view 3. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ left ventricular
(4CV) ของทารกในครรภ์ที่มีภาวะ DIV จะพบลักษณะ
ของหัวใจห้องล่างดังนี้
„„ ตรวจพบหั ว ใจห้ อ งล่ า งเพี ย งห้ อ งเดี ย ว (single
ventricle) และไม่ พ บผนั ง กั้ น หั ว ใจห้ อ งล่ า ง
(interventricular septum; IVS) หรือ
„„ ตรวจพบหั ว ใจห้ อ งล่ า งที่ เ หลื อ อยู ่ (remnant
ventricle) โดยจะมีขนาดเล็กมาก โดยอาจอยู่ด้าน
ซ้ายของหัวใจห้องหลัก (L-loop) หรืออาจอยู่ด้าน
ขวาของหัวใจห้องหลัก (D-loop) ก็ ได้ และพบรู
รั่วของผนังกั้นหัวใจห้องล่าง (ventricular septal
defect; VSD) หรือเรียกว่า bulboventricular
foramen
„„ ตรวจพบลิ้นหัวใจ atrioventricular สองชุดคือลิ้น
หัวใจ tricuspid และลิ้นหัวใจ mitral โดยอาจมี
ขนาดเท่า ๆ กัน หรือขนาดต่างกันก็ ได้
„„ การสังเกตว่ามี interventricular septum หรือไม่
ควรท�ำด้วยความระมัดระวังเนือ่ งจากอาจสับสนกับ
papillary muscle ได้
„„ ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ 4CV ส่วนมาก
จะไม่พบ remnant ventricle แต่จะตรวจพบเมื่อ
เลื่อนหัวตรวจขึ้นไปด้านศีรษะทารกเล็กน้อย โดย
มักจะอยู่ ในต�ำแหน่งด้านหน้าเหนือต่อหัวใจห้อง
หลัก (anterosuperior position)
(4CV) ในการแยกหัวใจห้องหลักว่าเป็นห้องขวาล่าง
หรือห้องซ้ายล่างจะพบลักษณะดังนี้
„„ ในภาวะ DILV จะพบว่าผนังกล้ามเนื้อหัวใจห้อง
ล่างมีลักษณะละเอียด และเรียบ (smooth, fine
trabeculation) ดังรูปที่ 14.2 และ 14.3
„„ ในภาวะ DIRV จะพบว่าผนังกล้ามเนื้อหัวใจห้อง
ล่างมีลกั ษณะหยาบ และขรุขระ (irregular, coarse
trabeculation) ดังรูปที่ 14.4
„„ ในภาวะ DIV จะไม่สามารถวินิจฉัยแยกลักษณะ
ของหั ว ใจห้ อ งล่ า งโดยใช้ ต� ำแหน่ ง ของลิ้ น หั ว ใจ
atrioventricular และการเกาะของ papillary
muscles ได้
„„ หากไม่สามารถแยกลักษณะของหัวใจห้องล่างได้
อาจให้การวินิจฉัยเบื้องต้นว่าเป็นภาวะ DIIV
outflow tract (LVOT) หรือ right ventricular outflow
 บทที่ 14 Double Inlet Ventricle 217

tract (RVOT) จะพบลักษณะของหลอดเลือดแดงใหญ่

ที่ออกจากหัวใจ ดังนี้
„„ Aorta และ main pulmonary artery ออกจากหัวใจ
ห้องหลัก (รูปที่ 14.3 และ 14.4) หรืออาจมีหลอด MV TV
เลือดเส้นใดเส้นหนึ่งออกจาก remnant ventricle
หรื อ ทั้ ง สองเส้ น ออกจาก remnant ventricle
(double outlet) ก็ ได้
„„ อาจพบว่ า ขนาดของ aorta เล็ ก กว่ า main
Sp
pulmonary artery ในกรณีมีภาวะ aortic stenosis
หรือ coarctation of the aorta ร่วมด้วย ก
„„ อาจพบว่าขนาดของ main pulmonary artery เล็ก
กว่า aorta ในกรณีมีภาวะ pulmonary stenosis
หรือ pulmonary atresia ร่วมด้วย
4. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ 4CV จะพบว่ามีลักษณะดังนี้ MV
„„ พบเลื อ ดที่ ไ หลผ่ า นลิ้ น หั ว ใจ atrioventricular TV
จ�ำนวนสองชุดเข้าสู่หัวใจห้องหลัก (รูปที่ 14.2
และ 14.4) ซึ่งอาจสับสนกับลักษณะของเลือดที่
ไหลผ่านลิ้นหัวใจปกติไปยังหัวใจห้องล่างสองห้อง Sp
ที่มี interventricular septum กั้น
„„ อาจพบว่ามีเลือดไหลจากหัวใจห้องหลักผ่าน VSD
ข
ไปยัง remnant ventricle
„„ หากพบว่ามีปริมาณเลือดไหลผ่าน VSD ได้นอ ้ ย อาจ
ช่วยในการวินิจฉัยภาวะ restrictive VSD
5. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ left ventricular outflow tract (LVOT) หรือ
right ventricular outflow tract (RVOT) จะช่วยยืนยัน
ภาวะ pulmonary stenosis หรือภาวะ coarctation
of the aorta จากการพบเลือดที่ ไหลผ่านลิ้นหัวใจ
pulmonary หรือลิน้ หัวใจ aortic มีปริมาณน้อยกว่าปกติ
ค Sp
JJ การวินิจฉัยแยกโรค
รูปที่ 14.2 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่
กลุ่มโรคที่ท�ำให้ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของทารกใน มีภาวะ double inlet left ventricle (DILV) (ก,ข) ภาพใน
ครรภ์มลี กั ษณะเป็น univentricular heart และต้องวินจิ ฉัย ระดับ 4CV ในระยะ diastole และ systole แสดงการมีล้ิน
หัวใจ atrioventricular สองชุด แต่มีหัวใจห้องล่างเพียงห้อง
แยกจากภาวะ DIV มีดงั ต่อไปนี้ โดยสามารถศึกษาลักษณะ เดียว (single ventricle) และมีลกั ษณะผนังกล้ามเนือ้ หัวใจเรียบ
ความผิดปกติแต่ละชนิดได้ ในแต่ละบท และ (ค) ภาพ color Doppler ในระดับ 4CV ในระยะ diastole
1. Tricuspid atresia with ventricular septal defect แสดงเลือดที่ ไหลผ่านลิ้นหัวใจ atrioventricular สองชุดลงไป
(TA-VSD) ในหัวใจห้องล่างเพียงห้องเดียว (MV; mitral valve, Sp; spine,
TV; tricuspid valve)
 218 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

MV
TV TV
MV

OT
Crux

ก Sp RA ข Sp RA

MPA SV MPA SV

Sp Sp

AAo AAo
ค ง

SV MPA

OT

AAo
จ ฉ AAo

รูปที่ 14.3 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ double inlet left ventricle (DILV) ที่มี D-looping และ
discordant VA connection (ก,ข) ภาพในระดับ 4CV ในระยะ diastole และ systole แสดงการมีลิ้นหัวใจ atrioventricular สอง
ชุด แต่มหี วั ใจห้องล่างเพียงห้องเดียว (single ventricle) และมีลกั ษณะผนังกล้ามเนือ้ หัวใจเรียบ และ (ค-ฉ) ภาพในระดับ outflow
tracts แสดงหลอดเลือดแดงใหญ่ทั้งสองเส้นทอดขนานออกจากหัวใจห้องล่างที่มีเพียงห้องเดียว เห็นลิ้นหัวใจ semilunar อยู่ใน
ระดับเดียวกัน หลอดเลือดแดงที่มี early branching อยู่ด้านซ้ายกว่าซึ่งน่าจะเป็น main pulmonary artery หลอดเลือดแดงที่
เชื่อมต่อกับ aortic arch อยู่ด้านขวากว่าซึ่งน่าจะเป็น aorta ภาพ color Doppler ในระยะ systole แสดงเลือดที่ ไหลผ่านหลอด
เลือดแดงใหญ่ทงั้ สองเส้นทอดขนานกันออกมาจากหัวใจห้องล่างเพียงห้องเดียว (AAo; ascending aorta, MPA; main pulmonary
artery, MV; mitral valve, OT, outflow tract, RA; right atrium, Sp; spine, SV; single ventricle, TV; tricuspid valve)
 บทที่ 14 Double Inlet Ventricle 219

SV

SV RA

Sp

Sp
LA
ก ข

AAo AAo
SV SV

Sp
MPA
MPA
ค ง

TV MV
PA AAo

จ ฉ
รูปที่ 14.4 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ double inlet right ventricle (DIRV) ที่มี D-looping และ
concordant VA connection (ก,ข) ภาพในระดับ 4CV ในระยะ diastole แสดงการมีลนิ้ หัวใจ atrioventricular สองชุด แต่มหี วั ใจ
ห้องล่างเพียงห้องเดียว (single ventricle) และมีลักษณะผนังกล้ามเนื้อหัวใจหยาบขรุขระ; (ค,ง) ภาพในระดับ outflow tracts
แสดงหลอดเลือดแดงใหญ่ทั้งสองเส้นทอดขนานออกจากหัวใจห้องล่างที่มีเพียงห้องเดียว หลอดเลือดแดงที่น่าจะเป็น aorta อยู่
ด้านซ้ายกว่าหลอดเลือดแดงที่น่าจะเป็น main pulmonary artery และ (จ,ฉ) ภาพชันสูตรศพแสดงลิ้นหัวใจ atrioventricular
สองชุด แต่มหี วั ใจห้องล่างเพียงห้องเดียวและมีลกั ษณะเป็นหัวใจห้องขวาล่าง หลอดเลือดแดงใหญ่สองเส้นออกจากหัวใจห้องล่าง
เพียงห้องเดียวโดย aorta อยู่ด้านซ้ายกว่า main pulmoanry artery (AAo; ascending aorta, LA; left atrium, MPA; main
pulmonary artery, MV; mitral valve, RA; right atrium, Sp; spine, SV; single ventricle, TV; tricuspid valve)
 220 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
2. Hypoplastic left heart syndrome (HLHS)
3. Atrioventricular septal defect (AVSD) ทีม่ ขี นาดใหญ่
หรือชนิด unbalanced AVSD
4. Pulmonary atresia with intact ventricular septum
(PA-IVS)
5. Single ventricle in right atrial isomerism (RAI)
หรือ left atrial isomerism (LAI)
6. Mitral atresia with ventricular septal defect (MA-
VSD)
7. Corrected transposition of the great arteries with
tricuspid atresia (D-TGA with TA)
JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย
ภาวะ DIV ถือเป็นความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจที่
มีความซับซ้อน (complex congenital heart defect) มาก
ที่สุดเมื่อเทียบกับความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจชนิด
อื่น โดยประมาณร้อยละ 70 ของภาวะ DIV จะมีความ
ผิดปกติภายในหัวใจชนิดอื่นร่วมด้วย (10) โดยชนิดที่พบร่วม
ด้วยได้บ่อยที่สุดคือ complete transposition of the great
arteries (D-TGA) (10) ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของพยาธิสภาพของ
ภาวะ DIV บางชนิด ส�ำหรับความผิดปกติอื่นที่พบร่วมด้วย
ได้บ่อยรองลงมา ได้แก่ ภาวะการอุดกั้นการไหลเวียนเลือด
จากหัวใจ (outflow tract obstruction) เช่น มีรายงานว่าใน
ภาวะ DILV พบ systemic outflow tract obstruction ร่วม
ด้วยประมาณร้อยละ 50 พบ pulmonary outflow tract
obstruction ร่วมด้วยประมาณร้อยละ 30 และส่วนน้อยหรือ
ประมาณร้อยละ 20 ไม่มีภาวะ outflow tract obstruction
(18)
นอกจากนี้ยังพบความผิดปกติอื่น เช่น atrioventricular
valve atresia หรือ stenosis, common atrioventricular
valve, double outlet right ventricle และภาวะ fetal
atrioventricular block ร่วมด้วยได้ (3)
ส�ำหรับภาวะ heterotaxy syndrome โดยเฉพาะอย่าง
ยิ่ง right atrial isomerism ส่วนใหญ่พบในภาวะ DIRV
และภาวะ DIIV ประมาณร้อยละ 80 และร้อยละ 85 ตาม
ล�ำดับ แต่ในภาวะ DILV พบน้อยประมาณร้อยละ 30 (19)
ภาวะ DIV พบความผิดปกติภายนอกหัวใจร่วมด้วย
ร้อยละ 37 หรือพบมากกว่าภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด
ชนิดอื่น 2.3 เท่า โดยส่วนใหญ่เป็นความผิดปกติที่พบใน
ภาวะ heterotaxy syndrome พบเกือบร้อยละ 50 เช่น
situs inversus, spleen malformation, gut malrotation
ส่ว นความผิด ปกติของอวัยวะอื่นที่พบร่ว มด้ว ยได้ เช่ น
facial cleft, body wall defect, kidney dysgenesis,
diaphragmatic hernia, microcephaly เป็นต้น (10) ส�ำหรับ
ความผิดปกติของจ�ำนวนโครโมโซมพบร่วมด้วยน้อยมาก
และสรุปได้วา่ ไม่มคี วามสัมพันธ์กนั (11, 20) แม้จะมีรายงานเคส
อยูบ่ า้ ง เช่น trisomy 18 (21) แต่อาจพบความผิดปกติของยีน
ที่เกี่ยวข้องกับ laterality defects เช่น ZIC3 และ CFC1 (22)
JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค
พยากรณ์ โรคของทารกในครรภ์และแรกคลอดที่มี
ภาวะ DIV ขึ้นอยู่กับการมีความผิดปกติอื่นภายในหัวใจ
ที่พบร่วมด้วย เช่น การมีหรือไม่มีภาวะ outflow tract
obstruction, การมี severe atrioventricular valve
regurgitation, การมี restrictive foramen ovale, และ
การมี complete atrioventricular block เป็นต้น (5, 6, 23)
หากไม่มีภาวะแทรกซ้อนดังกล่าวทารกส่วนใหญ่จะทนต่อ
สภาวะของโรคได้ดีและสามารถมีชีวิตในครรภ์ ได้จนครบ
ก�ำหนด อย่างไรก็ตามมีรายงานว่าทารกที่มีภาวะ DIV
คลอดที่อายุครรภ์เฉลี่ย 36.5 สัปดาห์ และมีน�้ำหนักแรก
คลอดเฉลี่ย 2,781 กรัมซึ่งน้อยกว่าทารกปกติอย่างมีนัย
ส�ำคัญ แม้สาเหตุจะยังไม่แน่ชัดแต่อาจเป็นไปได้ว่าสัมพันธ์
กับภาวะ fetal growth restriction (24)
ทารกที่มีภาวะ DIV จะมีอัตราการรอดชีวิตประมาณ
ร้อยละ 80 ในสัปดาห์แรกหลังคลอด และอัตราการรอดชีวติ
ที่อายุ 6 เดือนจะลดลงเหลือเพียงร้อยละ 40 หลังจากนั้น
อัตราการรอดชีวิตจะค่อนข้างคงที่ ไปจนถึงอายุ 10 ปี โดย
มีอัตราการรอดชีวิตเฉลี่ยเท่ากับร้อยละ 35 ที่อายุ 15 ปี (25)
ทารกหลังคลอดที่มีภาวะ DILV ที่มี D-looping
และ concordant VA connection หรือมีภาวะ DILV ที่
มี L-looping และ concordant VA connection โดยไม่มี
ภาวะ pulmonary outflow tract obstruction จ�ำเป็นต้อง
ท�ำ pulmonary artery banding เพื่อลดปริมาณเลือด
แดงที่ ไปปอดให้น้อยลง ป้องกันการเกิดภาวะ pulmonary
hypertension จากการลดลงของ pulmonary vascular
resistance หลังคลอด ในทารกที่มีภาวะ restrictive left
atrioventricular valve ร่วมกับ restrictive foramen
ovale หรือไม่มี ASD อาจท�ำให้เกิดภาวะ pulmonary
 บทที่ 14 Double Inlet Ventricle 221

hypertension ได้เช่นกันและอาจจ�ำเป็นต้องท�ำ balloon เอกสารอ้างอิง

atrial septostomy หรือ atrial septectomy เช่นเดียวกับ
ทารกที่มีภาวะ DILV ที่มี D-looping และ discordant 1. Jacobs JP, Franklin RCG, Beand MJ, Spicer DE, Colan
VA connection ซึ่งจะมีอาการคล้ายภาวะ complete SD, Walters HL, et al. Nomenclature for Pediatric and
หรือ D-TGA ซึ่งระบบไหลเวียนเลือดของ systemic และ Congenital Cardiac Care: Unification of Clinical and
Administrative Nomenclature - The 2021 International
pulmonary circulation เป็นแบบคู่ขนาน ดังนั้นจึงจ�ำเป็น Paediatric and Congenital Cardiac Code (IPCCC) and
ต้องท�ำให้เกิดการผสมกันของเลือดด�ำเพือ่ เพิม่ ความเข้มข้น the Eleventh Revision of the International Classification
ของออกซิเจนให้ร่างกาย of Diseases (ICD-11). Cardiol Young 2021;31:1057-188.
2. Abuhamad A, Chaoui R. Cardiac Anatomy. A practical
ในทางกลับกันหากทารกมีภาวะ critical pulmonary guide to fetal echocardiography: normal and abnormal
outflow tract obstruction ร่วมด้วยจ�ำเป็นต้องได้รับ ยา hearts. 3rd ed. Philadelphia: Wolters Kluwer; 2016. p.
50-65.
พรอสตาแกลนดินส์ ในระยะแรกคลอดเพื่อรอการผ่าตัด 3. Frescura C, Thiene G. The new concept of univentricular
เชื่อมระหว่าง systemic กับ pulmonary circulation เช่น heart. Front Pediatr 2014;2:62.
เดียวกับทารกที่มีภาวะ aortic outflow tract obstruction 4. Julsrud PR, Weigel TJ, Van Son JA, Edwards WD, Mair
จ�ำเป็นต้องได้รับยาพรอสตาแกลนดินส์ ในระยะแรกคลอด DD, Driscoll DJ, et al. Influence of ventricular morphology
on outcome after the Fontan procedure. Am J Cardiol
เพือ่ รอการผ่าตัดเพือ่ ช่วยลดภาวะ aortic obstruction และ 2000;86:319-23.
รอการผ่าตัดซ่อมแซมหัวใจในขั้นตอนต่อไป 5. Hellmund A, Gembruch U. Double-inlet ventricle. In:
Yagel S, Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal
โดยสรุปการผ่าตัดซ่อมแซมหัวใจหลังคลอดจะเป็น cardiology. 3rd ed. Florida: CRC Press; 2019. p. 304-8.
แบบ univentricular repair ทุกรายซึ่งประกอบไปด้วยการ 6. Hornberger LK. Double-inlet ventricle in the fetus. In:
ผ่าตัดหลายครั้ง (three-stage reconstructive surgery) Lindsey A, Hornberger LK, Sharland G, editors. Textbook
และอาจมีภาวะแทรกซ้อนอื่นเช่น การมีภาวะ heterotaxy of Fetal Cardiology. 3rd ed. London: Greenwich Medical
Media; 2000. p. 174-82.
syndrome ร่วมด้วยท�ำให้ผลการผ่าตัดไม่ส�ำเร็จเท่าที่ควร 7. Van Praagh R. Terminology of congenital heart disease.
หรือไม่สามารถผ่าตัดได้ท�ำให้จ�ำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด Glossary and commentary. Circulation 1977;56:139-43.
เปลี่ยนหัวใจ (cardiac transplantation) จากเหตุผลดัง 8. Fyler DC. Report of the New England Regional Infant
กล่ า วท� ำ ให้ อั ต ราการยุ ติ ก ารตั้ ง ครรภ์ สู ง หากได้ รั บ การ Cardiac Program. Pediatrics 1980;65:375-461.
วินิจฉัยก่อนอายุครรภ์ 24 สัปดาห์สูงถึงร้อยละ 50 – 70 9. Hoffman JI, Kaplan S. The incidence of congenital heart
(11, 18) disease. J Am Coll Cardiol 2002;39:1890-900.
การให้ทางเลือกในการยุติการตั้งครรภ์หรือตั้งครรภ์ 10. Pradat P, Francannet C, Harris JA, Robert E. The
ต่อเพื่อผ่าตัดหลังคลอดจึงควรพิจารณาร่วมกันระหว่างคู่ epidemiology of cardiovascular defects, part I: a study
สมรสและทีมสหสาขาวิชาชีพได้แก่ สูติแพทย์ กุมารแพทย์ based on data from three large registries of congenital
โรคหัวใจ และศัลยแพทย์หวั ใจและทรวงอก หากวางแผนใน malformations. Pediatr Cardiol 2003;24:195-221.
11. Allan LD, Sharland GK, Milburn A, Lockhart SM, Groves
การตัง้ ครรภ์ตอ่ ควรได้รบั การตรวจคลืน่ เสียงความถีส่ งู เป็น AM, Anderson RH, et al. Prospective diagnosis of 1,006
ระยะเพื่อประเมินและติดตามการเจริญเติบโตของ aorta consecutive cases of congenital heart disease in the fetus.
และ pulmonary artery ที่อาจเกิดภาวะ outflow tract J Am Coll Cardiol 1994;23:1452-8.
obstruction ได้ ในภายหลังเนือ่ งจากปริมาณเลือดที่ ไหลผ่าน 12. Beroukhim RS, Gauvreau K, Benavidez OJ, Baird CW,
LaFranchi T, Tworetzky W. Perinatal outcome after
น้อยลงส่งผลต่อการเจริญเติบโตของหลอดเลือด เฝ้าระวัง prenatal diagnosis of single-ventricle cardiac defects.
การมีภาวะ complete heart block และติดตามการท�ำงาน Ultrasound Obstet Gynecol 2015;45:657-63.
ของหัวใจ และควรคลอดในสถานพยาบาลตติยภูมทิ มี่ คี วาม 13. Fesslova V, Brankovic J, Lalatta F, Villa L, Meli V, Piazza L,
พร้อมในการท�ำหัตถการหรือผ่าตัดฉุกเฉิน et al. Recurrence of congenital heart disease in cases with
familial risk screened prenatally by echocardiography. J
Pregnancy 2011;2011:368067.
 222 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

14. Weigel TJ, Driscoll DJ, Michels VV. Occurrence of

congenital heart defects in siblings of patients with
univentricular heart and tricuspid atresia. Am J Cardiol
1989;64:768-71.
15. Drose JA. Embryology and physiology of the fetal heart.
Fetal echocardiography. 2nd ed. Missouri: Elsevier; 2010.
p. 1-14.
16. Lev M, Liberthson RR, Kirkpatrick JR, Eckner FA, Arcilla
RA. Single (primitive) ventricle. Circulation 1969;39:577-
91.
17. Chew C, Halliday JL, Riley MM, Penny DJ. Population-
based study of antenatal detection of congenital heart
disease by ultrasound examination. Ultrasound Obstet
Gynecol 2007;29:619-24.
18. Tham EB, Wald R, McElhinney DB, Hirji A, Goff D, Del
Nido PJ, et al. Outcome of fetuses and infants with double
inlet single left ventricle. Am J Cardiol 2008;101:1652-6.
19. Wang JK, Lue HC, Wu MH, Chiu IS, Hung CR.
Double-inlet ventricle in Chinese patients. Am J Cardiol
1993;72:85-9.
20. Song MS, Hu A, Dyamenahalli U, Chitayat D, Winsor
EJ, Ryan G, et al. Extracardiac lesions and chromosomal
abnormalities associated with major fetal heart defects:
comparison of intrauterine, postnatal and postmortem
diagnoses. Ultrasound Obstet Gynecol 2009;33:552-9.
21. McKinney KE. Univentricular Heart. In: Drose JA, editor.
Fetal echocardiography. 2nd ed. Missouri: Elsevier; 2010.
p. 159-68.
22. Hoffman JI. Epidemiology of congenital heart disease:
Etiology, pathogenesis, and incidence. In: Yagel S,
Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal cardiology.
3rd ed. Florida: CRC Press; 2019. p. 78-85.
23. Gidvani M, Ramin K, Gessford E, Aguilera M, Giacobbe L,
Sivanandam S. Prenatal diagnosis and outcome of fetuses
with double-inlet left ventricle. AJP Rep 2011;1:123-8.
24. Reller MD, Strickland MJ, Riehle-Colarusso T, Mahle
WT, Correa A. Prevalence of congenital heart defects in
metropolitan Atlanta, 1998-2005. J Pediatr 2008;153:807-
13.
25. Samanek M, Voriskova M. Congenital heart disease among
815,569 children born between 1980 and 1990 and their
15-year survival: a prospective Bohemia survival study.
Pediatr Cardiol 1999;20:411-7.
ความผิดปกติชนิดเตตราโลจีออฟฟาลโลต์
และความแปรปรวน
Tetralogy of Fallot and Variants

15
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
เฟื่องลดา ทองประเสริฐ
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 224 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
Tetralogy of Fallot and Variants
ภาวะ tetralogy of Fallot (TOF) หมายถึงความผิด
ปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจที่ประกอบด้วย รูรั่วของผนังกั้น
หัวใจห้องล่างที่ต�ำแหน่งใต้ aorta (subaortic ventricular
septal defect; VSD) โดยมีลิ้นหัวใจ aortic เปิดคร่อม VSD
นั้น (overriding aorta) และมีความผิดปกติของลิ้นหัวใจ
pulmonary
ภาวะ TOF เป็นสาเหตุของโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด
ชนิดเขียว (cyanotic congenital heart disease) ที่พบได้
บ่อยที่สุดจากความผิดปกติดังกล่าวซึ่งท�ำให้เกิด right-to-
left shunt ผ่าน VSD ในทารกหลังคลอด โดยอาการเขียว
ของทารกหลั ง คลอดขึ้นอยู่กับ ความรุนแรงของการอุด
กั้นการไหลเวียนเลือดจากหัวใจห้องขวาล่างผ่านลิ้นหัวใจ
pulmonary หรือเรียกว่า right ventricular outflow tract
obstruction (RVOTO) เป็นหลัก
JJ การแบ่งชนิด
ภาวะ TOF มีพยาธิสภาพที่แตกต่างกันไป (disease
variants) ตามลักษณะความผิดปกติของลิ้นหัวใจ pulmo-
nary โดยแบ่งได้เป็น 3 ชนิดดังนี้คือ
1. Classic Tetralogy of Fallot with pulmonary
stenosis (ในบทนี้จะเรียกว่า classic TOF)
2. Tetralogy of Fallot with pulmonary atresia
with ventricular septal defect (ในบทนี้จะเรียก
ว่า PA-VSD)
3. Tetralogy of Fallot with absent pulmonary
valve syndrome (ในบทนี้จะเรียกว่า APVS)
การมีพยาธิสภาพที่แปรปรวนของกลุ่มภาวะ TOF
ท�ำให้การให้ค�ำนิยามเพื่อบรรยายลักษณะพยาธิสภาพให้มี
ความเข้าใจตรงกันมีความหลากหลาย เพือ่ ให้การเก็บข้อมูล
สถิตเิ พือ่ การวินจิ ฉัยและการรักษาเป็นไปในทิศทางเดียวกัน
องค์การอนามัยโลก (World Health Organization; WHO)
ได้ก�ำหนดรหัสของโรคที่เป็นสากลตามบัญชีจ�ำแนกทาง
สถิตริ ะหว่างประเทศของโรคและปัญหาสุขภาพทีเ่ กีย่ วข้อง
(International Statistical Classification of Diseases and
Related Health Problems; ICD) ซึง่ ปัจจุบนั มีการปรับปรุง
รหัสโรคเป็นฉบับที่ 11 (ICD 11) โดยจะเริ่มใช้ ในปีค.ศ.
2022 โดยมีระบบการตั้งชือ่ ภาวะ Tetralogy of Fallot ตาม
International Pediatric and Congenital Cardiac Code
(IPCCC) ปีค.ศ. 2021 เพือ่ ก�ำหนดรหัสโรคใน The Eleventh
Revision of the International Classification of Diseases
(ICD-11) หรือเรียกว่า IPCCC ICD-11 Nomenclature ดัง
แสดงในตารางที่ 15.1
1. Classic tetralogy of Fallot with
pulmonary stenosis
ภาวะ TOF ชนิด classic หมายถึง ภาวะหัวใจผิดปกติ
แต่ก�ำเนิดที่ประกอบด้วยความผิดปกติ 4 อย่าง ดังต่อไปนี้
1. มีผนังกั้นหัวใจห้องล่างรั่วที่ต�ำแหน่งใต้ลิ้นหัวใจ aortic
(subaortic ventricular septal defect; VSD)
2. มีลิ้นหัวใจ aortic เปิดคร่อม VSD นั้น (overriding
aorta)
3. มีลิ้นหัวใจ pulmonary ตีบ (pulmonary stenosis)
4. มีกล้ามเนื้อหัวใจห้องขวาล่างหนาตัวผิดปกติ (right
ventricular hypertrophy)
อย่างไรก็ตามทารกในครรภ์ที่มีภาวะ TOF จะยังไม่มี
กล้ามเนื้อหัวใจห้องขวาล่างหนาตัวผิดปกติดังเช่นที่ตรวจ
พบในทารกหลังคลอด ภาวะ TOF ที่ตรวจพบในทารกใน
ครรภ์จึงประกอบไปด้วยลักษณะความผิดปกติในข้อ 1 – 3
เท่านั้น ดังแสดงในรูปที่ 15.1
ตารางที่ 15.1 -ระบบการตั้งชื่อภาวะ Tetralogy of Fallot (TOF) ของ the 2021 International Pediatric and Congenital Cardiac Code (IPCCC) ใน the Eleventh
Revision of the International Classification of Diseases (ICD-11) (IPCCC ICD-11 Nomenclature) (1)
รหัส ค�ำศัพท์ (ICD-11 Con- นิยาม (Definition)
(IPCCC genital Cardiac Term)
code)
01.01.01 Tetralogy of Fallot กลุ่มความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจ
ที่มีหัวใจห้องล่างสองห้องและแนว
การเชื่อมต่อระหว่างหัวใจห้องบนและ
ล่างปกติ แต่มีการเลื่อนขึ้นไปด้าน
หน้า (anterosuperior deviation)
ของ conal หรือ outlet septum หรือ
fibrous remnant, มีการแคบลงหรือตีบ
ตันของ pulmonary outflow, มีผนังกั้น
หัวใจห้องล่างรั่ว (ventricular septal
defect) ชนิด malalignment และหลอด
เลือด aorta ออกจากหัวใจทั้งสองห้อง
(biventricular origin)
Tetralogy of Fallot มักจะประกอบด้วย
ผนังกั้นหัวใจห้องล่างรั่ว (ventricular
septal defect), การแคบลงหรือตีบตัน
หรือไม่มี pulmonary outflow, หลอด
เลือด aortic เปิดคร่อม (aortic over-
ride), และส่วนใหญ่มีกล้ามเนื้อหัวใจ
ห้องขวาล่างหนาตัว (right ventricular
ค�ำบรรยาย (Commentary) ค�ำพ้อง (Synonyms) ตัวย่อ
(Abbre-
viations)
„„ Tetrad of Fallot „„ TOF
„„ Fallot tetralogy
„„ Fallot tetrad
„„ Fallot disease
„„ Fallot complex
„„ Fallot’s tetralogy
„„ Subpulmonic stenosis,
ventricular septal defect,
overriding aorta, and right
ventricular hypertrophy
„„ Ventricular septal defect
with pulmonary stenosis or
atresia, dextroposition of
aorta, and hypertrophy of
right ventricle
บทที่ 15 Tetralogy of Fallot and Variants

hypertrophy)
225
ตารางที่ 15.1 -ระบบการตั้งชื่อภาวะ Tetralogy of Fallot (TOF) ของ the 2021 International Pediatric and Congenital Cardiac Code (IPCCC) ใน the Eleventh
Revision of the International Classification of Diseases (ICD-11) (IPCCC ICD-11 Nomenclature) (1) (ต่อ)
รหัส ค�ำศัพท์ (ICD-11 Con- นิยาม (Definition)
(IPCCC genital Cardiac Term)
code)
09.05.25 Tetralogy of Fallot with ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจชนิด
absent pulmonary valve หนึ่งของ tetralogy of Fallot ที่มีการ
syndrome เชื่อมต่อระหว่าง right ventricle กับ
pulmonary trunk โดยลิ้นหัวใจ pul-
monary ไม่มี หรือ มี rudimentary
leaflets ที่ประกบปิดไม่สนิท
ในรูปแบบทั่วไปจะมี pulmonary trunk
ขยายขนาด (dilatation of the pulmo-
nary trunk) และ central pulmonary
arteries ข้างซ้ายและขวา ซึ่งหากเป็น
รูปแบบที่รุนแรงจะสัมพันธ์กับความ
ผิดปกติของ lobar และ segmen-
tal pulmonary artery และมีการกด
ทับหลอดลมและแขนงของหลอดลม
(compression of the trachea and
mainstem bronchi) และมักมีภาวะ
tracheobronchomalacia
226
ค�ำบรรยาย (Commentary) ค�ำพ้อง (Synonyms) ตัวย่อ
(Abbre-
viations)
ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจ
ชนิดหนึ่งของ tetralogy of Fallot
ที่มีการเชื่อมต่อระหว่าง right
ventricle กับ pulmonary trunk
โดยลิ้นหัวใจ pulmonary ไม่มี
หรือ มี rudimentary leaflets ที่
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
ประกบปิดไม่สนิท
ในรูปแบบทั่วไปจะมี pulmonary
trunk ขยายขนาด (dilatation
of the pulmonary trunk) และ
central pulmonary arteries ข้าง
ซ้ายและขวา ซึ่งหากเป็นรูปแบบที่
รุนแรงจะสัมพันธ์กับความผิดปกติ
ของ lobar และ segmental pul-
monary artery และมีการกดทับ
หลอดลมและแขนงของหลอดลม
(compression of the trachea
and mainstem bronchi) และมัก
มีภาวะ tracheobronchomalacia
ผลที่ตามมาคือลิ้นหัวใจ pulmo-
nary เกิดทั้งการรั่วและการตีบ
ร่วมกันที่หลากหลายระดับความ
รุนแรง
 ตารางที่ 15.1 -ระบบการตั้งชื่อภาวะ Tetralogy of Fallot ของ the 2021 International Pediatric and Congenital Cardiac Code (IPCCC) ใน the Eleventh
Revision of the International Classification of Diseases (ICD-11) (IPCCC ICD-11 Nomenclature) (1) (ต่อ)
รหัส ค�ำศัพท์ (ICD-11 Con- นิยาม (Definition) ค�ำบรรยาย (Commentary) ค�ำพ้อง (Synonyms) ตัวย่อ
(IPCCC genital Cardiac Term) (Abbre-
code) viations)
01.01.26 Tetralogy of Fallot with ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจชนิด ค�ำศัพท์นี้ไม่ควรใช้เมื่อมีหลอด „„ Pulmonary atresia with
pulmonary atresia หนึ่งของ tetralogy of Fallot ที่ไม่มีการ เลือดเสริมเชื่อมต่อระหว่าง ventricular septal defect
เชื่อมต่อระหว่าง right ventricle กับ systemic artery และ pulmonary [Fallot type]
pulmonary trunk artery (รวม major aortopulmo-
nary collateral arteries หรือชื่อ
ย่อ MAPCAs)
01.01.57 Tetralogy of Fallot with ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจชนิด „„ Pulmonary atresia with
pulmonary atresia and หนึ่งของ tetralogy of Fallot ที่ไม่มี ventricular septal defect
systemic-to-pulmonary การเชื่อมต่อระหว่าง right ventricle and systemic-to- pulmo-
collateral arteries กับ pulmonary trunk และมีหลอด nary collateral artery(ies)
เลือดเสริมเชื่อมต่อระหว่าง sys- [Fallot type]
temic artery และ pulmonary „„ Pulmonary atresia, ven-
artery tricular septal defect and
MAPCAs
บทที่ 15 Tetralogy of Fallot and Variants
227
 228 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

2. Tetralogy of Fallot with pulmonary

atresia with ventricular septal defect
ภาวะ tetralogy of Fallot with pulmonary atresia
with ventricular septal defect (TOF, PA-VSD) หรือ
Ao
pulmonary atresia with ventricular septal defect
(PA-VSD) หรือ tetralogy of Fallot with pulmonary
Pulmonary atresia (TOF, PA) หมายถึง ภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด
valve VSD ชนิดหนึ่งของ TOF ที่ ไม่มีการเชื่อมต่อระหว่างหัวใจห้อง
RV ขวาล่างกับ right ventricular outflow tract (RVOT) โดย
มีความแปรปรวนของพยาธิสภาพได้ตั้งแต่การมีลิ้นหัวใจ
pulmonary ตีบตัน (atresia) แต่ยังมี main pulmonary
artery ไปจนถึงการมีลิ้นหัวใจ pulmonary ตีบตันร่วม
Overiding aorta กับ main pulmonary artery ตีบตันหรือหายไปทั้งเส้น
(long-segment atresia) ร่วมกับความผิดปกติอื่นที่พบใน
รูปที่ 15.1 -รูปวาดแสดงภาวะ tetralogy of Fallot (TOF) ภาวะ TOF นั่นคือ VSD และ overriding aorta ดังแสดง
ชนิ ด classic ที่ มี ค วามผิ ด ปกติ ป ระกอบด้ ว ย subaortic
ventricular septal defect, overriding aorta และ pulmonary ในรูปที่ 15.2
stenosis (Ao; aorta, RV; right ventricle , VSD; ventricular
septal defect)

Ductus
arteriosus
Left pulmonary
artery
Left pulmonary artery
Overriding
aorta Hypoplastic proximal part
of main pulmonary artery Absent main
pulmonary artery
Subaortic Pulmonary atresia
VSD Blind pouch outflow
tract
RV RV

ก ข

รูปที่ 15.2 -รูปวาดแสดงภาวะ tetralogy of Fallot ชนิด pulmonary atresia with ventricular septal defect (PA-VSD)
ที่มีความผิดปกติประกอบด้วย subaortic ventricular septal defect, overriding aorta และ pulmonary atresia โดยภาพ (ก)
แสดงภาวะ pulmonary atresia ที่ยังมี main pulmonary artery แต่ส่วนต้นตีบแคบ และภาพ (ข) แสดงภาวะ pulmonary
atresia ที่เป็นปลายตัน (blind pouch outflow tract) และไม่มี main pulmonary artery ตลอดแนว แต่มี pulmonary artery
ข้างซ้ายและขวาที่ ไดัรับเลือดจาก ductus arteriosus เพื่อส่งเลือดไปเลี้ยงปอด (RV; right ventricle, VSD; ventricular
septal defect)

ดังนั้นภาวะ PA-VSD จึงเป็น TOF ชนิดที่มีความ
รุนแรงมาก เนือ่ งจากเลือดจากหัวใจห้องขวาล่างไม่สามารถ
ไหลผ่านลิ้นหัวใจ pulmonary ได้เลย ท�ำให้มีความผิดปกติ
ของระบบไหลเวียนเลือดที่ ไปเลี้ยงปอด โดยแบ่งย่อยได้
เป็น 2 ชนิด ได้แก่
2.1 Tetralogy of Fallot with pulmonary
atresia
อาจเรียกว่า PA-VSD หรือ PA-VSD [Fallot type]
หมายถึงภาวะ PA-VSD ที่ ไม่มีหลอดเลือดเสริมเชื่อมต่อ
ระหว่าง systemic artery และ pulmonary artery โดย
ปอดจะได้รับเลือดที่ ไหลย้อนกลับจาก ductus arteriosus
ดังแสดงในรูปที่ 15.2 (ข)
2.2 Tetralogy of Fallot with pulmonary
atresia and systemic-to-pulmonary
collateral arteries
อาจเรียกว่า PA-VSD and systemic-to-pulmonary
collateral artery(ies) [Fallot type] หรือ PA-VSD and
MAPCAs หมายถึงภาวะ PA-VSD ที่มีหลอดเลือดเสริม
เชือ่ มต่อระหว่าง systemic artery และ pulmonary artery
เช่นหลอดเลือดที่แตกแขนงมาจาก descending aorta ที่
เรียกว่า major aortopulmonary collateral arteries
(MAPCAs) เพื่อไปเลี้ยงปอด ดังแสดงในรูปที่ 15.3
3. Tetralogy of Fallot with absent
pulmonary valve syndromee
ภาวะ tetralogy of Fallot with absent pulmonary
valve syndrome (TOF, APVS) หรือ absent pulmonary
valve syndrome (APVS) หมายถึง ภาวะหัวใจผิดปกติแต่
ก�ำเนิดชนิดหนึง่ ของ TOF ทีม่ กี ารเชือ่ มต่อระหว่างหัวใจห้อง
ขวาล่างกับ right ventricular outflow tract (RVOT) โดย
มีความแปรปรวนของพยาธิสภาพของลิน้ หัวใจ pulmonary
ทีพ่ ฒ
ั นาผิดปกติ (poorly formed pulmonary valve) ตัง้ แต่ หัวใจรั่ว (pulmonary regurgitation) ที่รุนแรง ส่งผลให้
ไม่มีกลีบลิ้น (dysplastic leaflets) หรือมีกลีบลิ้นแต่ประกบหัวใจห้องขวาล่างท�ำงานหนักและขยายขนาดขึ้นจากภาวะ
ปิดไม่สนิท (rudimentary leaflets) ที่ประกบปิดไม่สนิท
ท�ำให้เสมือนไม่มีกลีบลิ้นหัวใจ pulmonary ที่ท�ำหน้าที่เปิด
ปิด (no functioning pulmonary valve) ร่วมกับความผิด
ปกติอื่นที่พบในภาวะ TOF นั่นคือ VSD และ overriding
aorta ดังแสดงในรูปที่ 15.4
บทที่ 15 Tetralogy of Fallot and Variants 229
MAPCAs
Long-segment
pulmonary atresia
RA
LV
RV Subaortic VSD
Blind pouch outflow tract
รูปที่ 15.3 -รูปวาดแสดงภาวะ tetralogy of Fallot ชนิด
pulmonary atresia with ventricular septal defect (PA-
VSD) with major aortopulmonary collateral arteries
(MAPCAs) ที่ มี ค วามผิ ด ปกติ ป ระกอบด้ ว ย subaortic
ventricular septal defect, overriding aorta และ pulmonary
atresia ที่เป็นปลายตัน (blind pouch outflow tract) และไม่มี
main pulmonary artery รวมไปถึง pulmonary artery ข้าง
ซ้ายและขวา และ ductus arteriosus แต่มีหลอดเลือดเสริมที่
แตกแขนงมาจาก descending aorta เชือ่ มต่อระหว่าง systemic
artery กับ pulmonary artery ที่เรียกว่า MAPCAs เพื่อส่ง
เลือดไปเลีย้ งปอด (LV; left ventricle, RA; right atrium, RV;
right ventricle, VSD; ventricular septal defect)
ลักษณะจ�ำเพาะของภาวะ APVS ได้แก่ การขยาย
ขนาดอย่างมากของ main pulmonary artery และ
pulmonary artery ทั้งสองข้าง (massive dilatation of
pulmonary arteries) และการไม่มกี ลีบลิน้ (leaflet) ของลิน้
หัวใจ pulmonary ซึ่งท�ำให้ลิ้นหัวใจไม่สามารถเปิดได้กว้าง
หรือประกบปิดได้สนิทเหมือนปกติ ดังนั้นเลือดที่ออกจาก
หัวใจห้องขวาล่างจึงไหลผ่านลิ้นหัวใจที่เล็กแคบเกิดภาวะ
ลิ้นหัวใจตีบ (pulmonary stenosis) ร่วมกับเกิดภาวะลิ้น
volume overload
ภาวะ APVS ชนิดที่มีความรุนแรงมากจะสัมพันธ์กับ
ภาวะทางเดินหายใจถูกอุดกั้น (airway obstruction) จาก
pulmonary artery ที่มีขนาดใหญ่มากกดทับหลอดลม
 230 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

เป็นสัดส่วนร้อยละ 55 ของภาวะ TOF ทุกชนิด (6) และร้อย

ละ 37 ของกลุ่มภาวะ conotruncal anomalies (ประกอบ
ด้วย tetralogy of Fallot, double outlet right ventricle,
transposition of the great arteries และ common arterial
trunk) (7) จากรายงานการศึกษาของทารกหลังคลอดพบ
Ao MPA ภาวะ classic TOF ในสัดส่วนสูงถึงร้อยละ 80 ของภาวะ
TOF ทุกชนิด (8) เนื่องจากภาวะ PA-VSD และ APVS มี
อัตราการยุติการตั้งครรภ์ที่สูงกว่าภาวะ classic TOF
No functioning
RA pulmonary valve อุบตั กิ ารณ์ของภาวะ PA-VSD จากรายงานการศึกษา
ของทารกในครรภ์พบร้อยละ 1.5 ของภาวะหัวใจผิดปกติ
Subaortic VSD แต่ก�ำเนิดทั้งหมด โดยเป็นชนิดที่พบได้บ่อยเป็นอันดับสอง
RV
คิดเป็นสัดส่วนร้อยละ 27 ของภาวะ TOF ทุกชนิด (6) จาก
รายงานการศึกษาของทารกหลังคลอดพบภาวะ PA-VSD
ในสัดส่วนประมาณร้อยละ 20 ของภาวะ TOF ทุกชนิด (8)
รูปที่ 15.4 -รูปวาดแสดงภาวะ tetralogy of Fallot ชนิด อุบัติการณ์ของภาวะ APVS จากรายงานการศึกษา
pulmonary atresia with absent pulmonary valve ของทารกในครรภ์พบประมาณร้อยละ 1 ของภาวะหัวใจผิด
syndrome (APVS) ที่มีความผิดปกติประกอบด้วย subaortic
ventricular septal defect, overriding aorta และไม่มีกลีบ ปกติแต่ก�ำเนิดทั้งหมด (9) โดยเป็นชนิดที่พบได้น้อยที่สุดคิด
ลิ้นหัวใจ pulmonary ที่ท�ำหน้าที่เปิดปิด (no functioning เป็นสัดส่วนร้อยละ 18 ของภาวะ TOF ทุกชนิด (6) แต่จาก
pulmonary valve) (Ao; aorta, MPA; main pulmonary รายงานการศึกษาของทารกหลังคลอดพบภาวะ PA-VSD
artery, RA; right atrium, RV; right ventricle, VSD; น้อยมากเพียงร้อยละ 1 – 2 ของภาวะ TOF ทุกชนิด (10)
ventricular septal defect)
โอกาสเกิดโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดในลูกที่พ่อหรือ
และแขนงของหลอดลม (compression of the trachea แม่มีภาวะ TOF เท่ากับร้อยละ 4.8 โดยร้อยละ 2.3 เป็น
and mainstem bronchi) และมั ก มี ภ าวะ tracheo- โรคหัว ใจผิด ปกติแต่ก�ำเนิด ชนิด รุนแรงซึ่งพบว่าสูง กว่ า
bronchomalacia ตามมา ประชากรทั่วไปถึง 15 เท่า และพบโอกาสเกิดโรคหัวใจผิด
ปกติแต่ก�ำเนิดซ�้ำในพี่น้อง (siblings) ร้อยละ 1.6 หรือเพิ่ม
ขึน้ 3 เท่า โดยกลุม่ โรคทีเ่ ป็นซ�ำ้ ได้บอ่ ยทีส่ ดุ คือ conotruncal
JJ อุบัติการณ์
anomalies โดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะ TOF ซึ่งพบเกือบร้อย
ละ 50 ของโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดที่เกิดซ�้ำทั้งหมด (11)
อุบัติการณ์ของภาวะ TOF ทุกชนิดจากรายงานการ
ศึกษาของทารกหลังคลอดพบร้อยละ 3 – 7 ของภาวะหัวใจ นอกจากนี้ทารกที่มารดาเป็นโรคเบาหวานตั้งแต่ก่อน
ผิดปกติแต่ก�ำเนิดทั้งหมด (2, 3)
หรือ 0.36 ต่อ 1,000 การ ตั้งครรภ์ (pregestational diabetes mellitus) จะมีโอกาส
คลอดมีชีพ พบเป็นสัดส่วนร้อยละ 30 ของโรคหัวใจผิด เสี่ยงต่อการเกิดภาวะ TOF เพิ่มขึ้น 4.25 เท่า (12)
(4)

ปกติแต่ก�ำเนิดชนิดเขียว (4) และพบในเพศชายมากกว่าเพศ

หญิงในอัตราส่วน 2 ต่อ 1 (5) อุบัติการณ์ของภาวะ TOF ทุก JJ กลไกการเกิดโรค
ชนิดจากรายงานการศึกษาของทารกในครรภ์พบร้อยละ 5.6
ของภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดทั้งหมด (6) ภาวะ TOF เกิดจากความผิดปกติของการพัฒนาหัวใจ
อุบัติการณ์ของภาวะ classic TOF จากรายงานการ ทารกในครรภ์ (cardiac embryogenesis) ในกระบวนการ
ศึกษาของทารกในครรภ์พบร้อยละ 3 ของภาวะหัวใจผิด แบ่ง conus ของ truncoconal septum ออกเป็นสองส่วน
ปกติแต่ก�ำเนิดทั้งหมด โดยเป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดคิด คือ ส่วนที่อยู่ด้านหน้าขวา (anterolateral portion) ซึ่งจะ
 บทที่ 15 Tetralogy of Fallot and Variants
พัฒนาไปเป็น right ventricular outflow tract และส่วนที่
อยู่ด้านหลังซ้าย (posteromedial portion) ซึ่งจะพัฒนาไป ครรภ์ที่เป็น TOF ชนิด classic มีดังนี้ (รูปที่ 15.5 - 15.9)
เป็น left ventricular outflow tract (13)
โดยในภาวะ TOF การเลื่อนไปด้านหน้า (anterior
displacement) ของ truncoconal septum ส่วนล่างท�ำให้
เกิดการแบ่ง conus ที่ ไม่เท่ากันซึง่ ท�ำให้ conus ส่วนทีอ่ ยูด่ า้ น
หน้าขวามีขนาดเล็กกว่า ดังนั้น right ventricular outflow
tract จึงมีขนาดเล็กแคบหรือเกิดภาวะ pulmonary stenosis 2. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ five-chamber view
อีกทั้งการเลื่อนของ truncoconal septum นี้จะยับยั้งไม่ให้
crista supraventricularis พัฒนาเพื่อปิด interventricular
septum ด้วยจึงท�ำให้เกิด VSD ขนาดใหญ่ และในขณะที่
conus ส่วนทีอ่ ยูด่ า้ นหลังซ้ายซึง่ มีขนาดใหญ่กว่าไม่สามารถ
พัฒนาลงมาเชื่อมกับต�ำแหน่งปกติของ interventricular
septum ได้ ดังนั้น left ventricular outflow tract หรือ
aorta ที่มีขนาดใหญ่จึงเปิดคร่อมหรือเหนือต่อ VSD นั้น (14)
JJ การวินิจฉัยก่อนคลอดภาวะ classic TOF
ภาวะ TOF ชนิด classic จะไม่สามารถวินิจฉัยได้จาก
การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารกในครรภ์ ใน
ระดับ four-chamber view (4CV) เพียงอย่างเดียวเช่น 3. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ high short-axis view
เดียวกับภาวะ conotruncal anomalies ชนิดอื่น (ยกเว้น
APVS ที่อาจพบความผิดปกติในระดับ 4CV) การตรวจ
เพิ่มเติมในระดับ five-chamber view (5CV) หรือ left
ventricular outflow tract (LVOT) ร่วมด้วยจะสามารถ
วินิจฉัยภาวะนี้ ได้ โดยจะพบว่ามีหลอดเลือดใหญ่เปิดคร่อม
VSD และการตรวจเพิ่มเติมในระดับอื่น ๆ จะท�ำให้ทราบ
ว่าหลอดเลือดนั้นเป็น aorta ที่มีขนาดใหญ่กว่า main
pulmonary artery หรือตรวจพบว่ามีภาวะ pulmonary
stenosis ร่วมด้วย
ปัจจุบันค�ำแนะน�ำขององค์กรต่าง ๆ เห็นพ้องให้ตรวจ
outflow tract ในการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงทารกใน
(15)
ครรภ์ (fetal anatomic survey) ทุกราย ซึ่งมีรายงานว่า
สามารถเพิม่ อัตราการตรวจพบภาวะหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิด
ของทารกในครรภ์จากร้อยละ 47 ด้วยการตรวจด้วย 4CV
เพียงอย่างเดียวเป็นร้อยละ 78 ซึ่งรวมถึงการวินิจฉัยภาวะ
TOF ได้หากตรวจด้วยดู aortic root ร่วมด้วย (16, 17) และ
อัตราการวินจิ ฉัยภาวะ classic TOF ได้ถกู ต้องในระยะก่อน
คลอดเท่ากับร้อยละ 90 (18)
231
ลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารกใน
1. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
(4CV) ของทารกในครรภ์ทเี่ ป็น classic TOF แม้วา่ ส่วน
ใหญ่จะปกติ แต่อาจพบว่าแนวแกนของหัวใจ (cardiac
axis) ผิดปกติไป (19) และอาจพบ VSD ขนาดใหญ่ได้ ใน
บางราย
(5CV) และ left ventricular outflow tract (LVOT)
จะพบความผิดปกติดังนี้ (19)
„„ Aorta ออกจากหัวใจห้องซ้ายโดยเปิดคร่อม VSD
ชนิด perimembranous (subaortic VSD)
„„ Aorta บางส่วน (น้อยกว่าร้อยละ 50 ของขนาด
หลอดเลือด) ออกจากหัวใจห้องขวาล่าง
„„ ผนังของ interventricular septum (IVS) กับผนัง
ของ aorta ไม่ต่อเนื่องเป็นเส้นเดียวกัน
„„ ต�ำแหน่งของ aorta มักจะเลือ ่ นมาด้านขวาเล็กน้อย
และทอดขนานไปกับ IVS
„„ Aorta มีขนาดใหญ่ขึ้นในบางราย
หรือ right ventricular outflow tract (RVOT) จะพบ
main pulmonary artery ออกจากหัวใจห้องขวาล่าง
และมีขนาดเล็กกว่าปกติ หรือเล็กกว่า ascending aorta
(19)
และจะพบว่ามี VSD ร่วมกับ IVS ส่วน outlet เลื่อน
ไปด้านหน้า (20)
4. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ three-vessel view
(3VV) ต่อเนื่องไปกับ three-vessel-trachea view
(3VT) จะพบความผิดปกติดังต่อไปนี้
„„ ขนาดของหลอดเลื อ ดแดงใหญ่ ผิ ด ปกติ (ab-
normal vessel size) โดย main pulmonary
artery จะมีขนาดเล็กกว่า aorta (21)
„„ การวางแนวของหลอดเลื อ ดแดงใหญ่ ผิ ด ปกติ
(abnormal alignment) โดย aorta อยู่ด้านหน้า
กว่า main pulmonary artery เล็กน้อย แต่ไม่มี
การสลับต�ำแหน่งของหลอดเลือดใหญ่
„„ รู ป ร่ า งของหลอดเลื อ ดแดงใหญ่ ผิ ด ปกติ (ab-
normal vessel shape) จะพบ ascending aorta
และ aortic arch ที่มีขนาดใหญ่และโค้งคล้าย
 232 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

IVS

IVS AAo

ก Sp ข Sp

IVS

Sp
IVS
AAo
ค AAo ง LV
Ty
AAo
AoA

SVC

Sp
จ MPA ฉ
รูปที่ 15.5 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ tetralogy of Fallot (TOF) ชนิด classic (ก) ภาพในระดับ
4CV แสดงหัวใจมีลักษณะใกล้เคียงปกติ ยกเว้นมี left axis deviation เล็กน้อย; (ข) ภาพในระดับ LVOT แสดง aorta ขนาด
ใหญ่เปิดคร่อม VSD (overriding aorta); (ค,ง) ภาพ color Doppler ในระดับ LVOT แสดงเลือดที่ ไหลออกจากหัวใจห้องล่างทั้ง
สองห้องไปยัง ascending aorta; (จ) ภาพในระดับ 3VV แสดง main pulmonary artery มีขนาดเล็ก และ ascending aorta
มีขนาดใหญ่ โดยยังคงมีการเรียงตัวของหลอดเลือดปกติ เห็นต่อมไธมัสปกติอยู่ด้านหน้าต่อหลอดเลือดทั้งสามเส้น และ (ฉ) ภาพ
ในระดับ 3VT แสดง aortic arch แต่ไม่เห็น ductal arch (AAo; ascending aorta, AoA; aortic arch, IVS; interventricular
septum, LV; left ventricle, MPA; main pulmonary artery, Sp; spine, SVC; superior vena cava, Ty; thymus)
 บทที่ 15 Tetralogy of Fallot and Variants 233

AAo AAo
IVS IVS

Sp Sp
ก ข
RV
LV

Sp
AAo Sp AAo
ค ง
AAo
Ty
Sp
MPA
RPA

AAo
Sp
จ ฉ
รูปที่ 15.6 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ tetralogy of Fallot (TOF) ชนิด classic (ก-ค) ภาพในระดับ
LVOT แสดง aorta ขนาดใหญ่เปิดคร่อม VSD (overriding aorta) โดยขนาดของ aorta น้อยกว่าร้อยละ 50 ออกจากหัวใจห้อง
ขวาล่าง; (ง) ภาพ color Doppler ในระดับ LVOT แสดงเลือดที่ ไหลออกจากหัวใจห้องล่างทั้งสองห้องไปยัง ascending aorta
โดยมีความเร็วสูง (aliasing); (จ) ภาพในระดับ 3VV แสดง main pulmonary artery มีขนาดเล็ก และ ascending aorta มี
ขนาดใหญ่ โดยยังคงมีการเรียงตัวของหลอดเลือดปกติ เห็นต่อมไธมัสปกติอยู่ด้านหน้าต่อหลอดเลือดทั้งสองเส้น และ (ฉ) ภาพ
color Doppler ในระดับ 3VT แสดง aortic arch ที่มีขนาดใหญ่และมีลักษณะของ “question-mark sign” แต่ไม่เห็น ductal arch
(AAo; ascending aorta, AoA; aortic arch, IVS; interventricular septum, LV; left ventricle, MPA; main pulmonary
artery, RPA; right pulmonary artery, RV; right ventricle, Sp; spine, SVC; superior vena cava, Ty; thymus)
 234 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

MPA

Sp Sp
AAo
ก ข
DAo CS

LV
LV
LA

RV
AAo
ค ง VSD

RV

AAo

จ LV ฉ AAo

รูปที่ 15.7 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ tetralogy of Fallot (TOF) ชนิด classic (ก,ง,จ) ภาพในระดับ
LVOT แสดง aorta ขนาดใหญ่เปิดคร่อม VSD (overriding aorta) โดยขนาดของ aorta น้อยกว่าร้อยละ 50 ออกจากหัวใจห้อง
ขวาล่าง; (ข) ภาพในระดับ RVOT แสดง main pulmonary artery มีขนาดเล็ก; (ค) ภาพในระดับ 4CV แสดงหัวใจมีลักษณะ
ปกติ และ (ฉ) ภาพ color Doppler ในระดับ LVOT แสดงเลือดที่ ไหลออกจากหัวใจห้องล่างทั้งสองห้องไปยัง ascending aorta
โดยมีความเร็วสูง (aliasing) (AAo; ascending aorta, CS; coronary sinus, DAo; descending aorta, LA; left atrium, LV;
left ventricle, MPA; main pulmonary artery, RV; right ventricle, Sp; spine, VSD; ventricular septal defect)
 บทที่ 15 Tetralogy of Fallot and Variants 235

AAo
RV AoA
IVS
AoA LV
LV

DA
ก Sp ข

AAo
AAo

Sp

ค ง

RV

LV
VSD
จ ฉ
รูปที่ 15.8 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ tetralogy of Fallot (TOF) ชนิด classic (ก,ค,ง) ภาพใน
ระดับ LVOT แสดง aorta ขนาดใหญ่เปิดคร่อม VSD (overriding aorta) และมีลักษณะของ “question-mark sign”; (ข) ภาพ
color Doppler ในระดับ LVOT แสดงให้เห็นเลือดที่ ไหลใน aorta ที่มีลักษณะของ “question-mark sign” และมีเลือดไหลย้อน
กลับใน ductus arteriosus และ (จ,ฉ) ภาพในระดับ low short-axis view แสดง VSD และการมีเลือดไหลผ่านจากการตรวจ
ด้วย color Doppler (AAo; ascending aorta, AoA; aortic arch, DA; ductus arteriosus, IVS; interventricular septum,
LV; left ventricle, RV; right ventricle, Sp; spine, VSD; ventricular septal defect)
 236 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

AAo
RV

Sp

VSD
ก ข
AAo
AAo
RV

MPA

Sp
ค ง

จ ฉ
รูปที่ 15.9 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ tetralogy of Fallot (TOF) ชนิด classic (ก) ภาพในระดับ
4CV แสดง VSD และหัวใจมี left axis deviation; (ข) ภาพในระดับ LVOT แสดง aorta ขนาดใหญ่เปิดคร่อม VSD (overriding
aorta) โดยขนาดของ aorta น้อยกว่าร้อยละ 50 ออกจากหัวใจห้องขวาล่าง; (ค) ภาพ color Doppler ในระดับ LVOT แสดง
เลือดที่ ไหลออกจากหัวใจห้องล่างทั้งสองห้องไปยัง ascending aorta; (ง) ภาพ color Doppler ในระดับ RVOT แสดงเลือดที่
ไหลใน main pulmonary artery และแขนงมีขนาดเล็กกว่าเลือดที่ ไหลใน aorta; (จ) ภาพ spectral Doppler waveform ของ
ลิ้นหัวใจ aortic และ (ฉ) ภาพ spectral Doppler waveform ของลิ้นหัวใจ pulmonary แสดงให้เห็นเลือดที่ ไหลผ่านลิ้นหัวใจ
ทั้งสองด้วยความเร็วสูง (AAo; ascending aorta, MPA; main pulmonary artery, RV; right ventricle, Sp; spine, VSD;
ventricular septal defect)
 บทที่ 15 Tetralogy of Fallot and Variants
เครื่องหมายค�ำถามหรือเรียกว่า “question-mark
sign” ดังรูปที่ 15.6 และ 15.8 ซึ่งพบได้ร้อยละ
(22)
55.2 ในภาวะ classic TOF
„„ ความสั ม พั น ธ์ ข อง arch กั บ หลอดลม (arch-
trachea relationship) โดยปกติ aorta จะอยู่ด้าน
ซ้ายของหลอดลม หรือเป็น left aortic arch แต่
อาจพบว่า aorta อยู่ด้านขวาของหลอดลม ในกรณี
มีภาวะ right aortic arch ร่วมด้วย (23)
5. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ three-vessel-trachea
view (3VT) อาจไม่พบต่อมไธมัส (absent thymus)
หรือต่อมไธมัสมีขนาดเล็ก (hypoplastic thymus)
ในกรณีที่มีความผิดปกติของโครโมโซมชนิด 22q11.2
(23)
microdeletion ร่วมด้วย
6. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ 5CV จะพบลักษณะของเลือดไหลออกจากหัวใจ
ทั้งห้องซ้ายล่างและขวาล่างผ่าน aorta และอาจพบ
เลือดไหลผ่าน VSD
7. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ 3VT จะพบลักษณะของเลือดไหลไปข้างหน้า
(antegrade flow) ทัง้ ใน main pulmonary artery และ
aorta แต่เลือดใน main pulmonary artery จะมีขนาด
เล็กกว่า aorta ในกรณีที่มี main pulmonary stenosis
with poststenotic dilatation จะพบว่าลักษณะของ
เลือดที่ ไหลใน main pulmonary artery ไหลแบบหมุน
วน (turbulent flow) (21)
8. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ RVOT, 3VT และ ductal arch จะพบว่าเลือด
ที่ ไหลผ่าน ductus arteriosus มีลกั ษณะไหลไปข้างหน้า
(antegrade flow) ทั้งในระยะหัวใจบีบตัวและคลายตัว
แต่อาจพบว่าเลือดไหลย้อนกลับ (retrograde flow)
ในระยะหัวใจคลายตัวได้ ในรายที่เป็นชนิดรุนแรง (19, 21)
และในบางราย ductus arteriosus อาจมีขนาดเล็กหรือ
(20)
ตรวจไม่พบ ductus arteriosus
9. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ดว้ ย spectral Doppler จะ
พบว่าเลือดที่ ไหลผ่านลิ้นหัวใจ pulmonary มีความเร็ว
ปกติหรือเพิม่ สูงขึน้ เล็กน้อย (24) ดังรูปที่ 15.9 เนือ่ งจาก
เลือดบางส่วนไหลผ่าน VSD ออกไปยัง aorta และจะพบ
ว่าเลือดที่ ไหลผ่าน ductus arteriosus มักมีลกั ษณะไหล
ไปข้างหน้า (antegrade flow) ทั้งในระยะหัวใจบีบตัว
237
และคลายตัว แต่อาจพบว่าเลือดไหลย้อนกลับ (retro-
grade flow) ในระยะหัวใจคลายตัวได้ ในรายทีเ่ ป็นชนิด
รุนแรง (20)
10. การตรวจวั ด หั ว ใจทารกในครรภ์ ใ นเชิ ง ปริ ม าณเพื่ อ
ประกอบการวินิจฉัยภาวะ TOF
„„ การวัดขนาดของ aorta (aortic valve diameter)
ในระดับ LVOT และน�ำมาเปรียบเทียบกับค่าปกติ
ของทารกในอายุครรภ์นั้น (25) หากพบว่าขนาดของ
aorta มากกว่าเปอร์เซ็นต์ ไทล์ที่ 95 จะมีความไวและ
ความจ�ำเพาะในการวินิจฉัยภาวะ TOF ร้อยละ 90
และ 94.5 ตามล�ำดับ (24)
„„ การวั ด ขนาดของ main pulmonary artery
หรือลิ้นหัวใจ pulmonary (pulmonary valve
diameter) ในระดับ RVOT หรือ high short-axis
view และน�ำมาเปรียบเทียบกับค่าปกติของทารก
ในอายุครรภ์นั้น (25) หากพบว่าขนาดของ main
pulmonary artery น้อยกว่าเปอร์เซ็นต์ ไทล์ที่ 5
จะมีความไวและความจ�ำเพาะในการวินิจฉัยภาวะ
TOF ร้อยละ 90 และ 96 ตามล�ำดับ (24)
„„ การค�ำนวณอัตราส่วนของขนาด aorta ต่อขนาด
ของ main pulmonary artery หรือขนาดของลิ้น
หัวใจ aortic ต่อขนาดของลิ้นหัวใจ pulmonary
(aortic-to-pulmonary valve diameter ratio)
พบว่าอัตราส่วนทีม่ ากกว่า 1 จะมีความไวและความ
จ�ำเพาะในการวินิจฉัยภาวะ TOF ร้อยละ 100 และ
84.5 ตามล�ำดับ (24)
„„ การวัดความเร็วของเลือดที่ ไหลใน main pulmo-
nary artery (peak systolic velocity of pulmo-
nary artery; Pa-PSV) และน�ำมาเปรียบเทียบกับ
ค่าปกติของทารกในอายุครรภ์นั้น พบว่าความเร็ว
ที่มากกว่าเปอร์เซ็นต์ ไทล์ที่ 95 จะมีความไวและ
ความจ�ำเพาะในการวินิจฉัยภาวะ TOF ร้อยละ 80
และ 95.5 ตามล�ำดับ (24)
„„ การวัดระยะเวลาของเลือดที่ ไหลใน pulmonary
artery จากจุดเริ่มต้นถึงจุดสูงสุด (time to peak
velocity of pulmonary artery; Pa-TPV) และ
น�ำมาเปรียบเทียบกับค่าปกติของทารกในอายุครรภ์
นั้น พบว่าระยะเวลาที่มากกว่าเปอร์เซ็นต์ ไทล์ที่ 95
จะมีความไวและความจ�ำเพาะในการวินิจฉัยภาวะ
TOF ร้อยละ 75 และ 97 ตามล�ำดับ (24)
 238 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
JJ การวินิจฉัยก่อนคลอดภาวะ PA-VSD
ลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารกใน
ครรภ์ที่เป็น PA-VSD จะพบว่ามีความผิดปกติเพิ่มเติมหรือ
แตกต่างจาก classic TOF ดังต่อไปนี้ (รูปที่ 15.10 - 15.11)
1. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ five-chamber view
(5CV) และ left ventricular outflow tract (LVOT)
จะพบว่ามีหลอดเลือดแดงใหญ่เพียงเส้นเดียวที่เปิด
คร่อม VSD ชนิด perimembranous (subaortic VSD)
ซึ่งหลอดเลือดนั้นคือ aorta และมักจะมีขนาดใหญ่กว่า
ที่พบในภาวะ classic TOF (8)
2. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ high short-axis view
หรือ right ventricular outflow tract (RVOT) จะไม่
พบ main pulmonary artery ต่อออกจากหัวใจห้อง
ขวาล่าง หรือมีขนาดเล็กมาก
3. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ three-vessel view
(3VV) อาจพบความผิดปกติของ pulmonary artery
ได้ ในหลายลักษณะดังนี้
„„ ไม่พบ main pulmonary artery ต่อออกจากหัวใจ
ห้องขวาล่าง
„„ พบว่ามี main pulmonary artery แต่ขนาดเล็กมาก
(hypoplastic pulmonary artery)
„„ พบว่า main pulmonary artery ส่วนต้นขาดหายไป
และมี pulmonary artery ข้างซ้ายและขวามีรปู ร่าง
คล้ายปีกนกนางนวลหรือเรียกว่า “seagull sign” (10)
4. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ three-vessel-trachea
view (3VT) อาจพบความผิ ด ปกติ ข อง ductus
arteriosus ได้ ในหลายลักษณะดังนี้
„„ ไม่พบ ductus arteriosus
„„ พบว่ามี ductus arteriosus แต่มีขนาดเล็กมาก
„„ พบว่ า รู ป ร่ า งของ ductus arteriosus ขดงอ
(tortuous)
„„ พบว่า ductus arteriosus มีขนาดใหญ่ได้ ในรายที่มี
เลือดไหลย้อนกลับไปเลี้ยงปอด
5. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ three-vessel view
(3VV) ต่อเนื่องไปกับ three-vessel-trachea view
(3VT) จะพบความผิดปกติดังต่อไปนี้ (21)
„„ จ� ำ นวนของหลอดเลื อ ดแดงใหญ่ ผิ ด ปกติ (ab-
normal vessel number) จะพบว่ามีหลอดเลือด
แดงใหญ่เพียงเส้นเดียวคือ aorta ในกรณีที่ ไม่มี
ductus arteriosus หรือพบจ�ำนวนหลอดเลือดสาม
เส้นตามปกติแต่ ductus arteriosus จะมีขนาดเล็ก
„„ ความสั ม พั น ธ์ ข อง arch กั บ หลอดลม (arch-
trachea relationship) โดยปกติ aorta จะอยู่ด้าน
ซ้ายของหลอดลม หรือเป็น left aortic arch แต่
อาจพบว่า aorta อยู่ด้านขวาของหลอดลมในกรณี
มีภาวะ right aortic arch ซึ่งพบใน PA-VSD ร้อย
ละ 22.2 (26) ดังรูปที่ 15.11
6. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ RVOT หรือ 3VV จะไม่พบลักษณะของเลือด
ไหลออกจากหัวใจห้องขวาล่างผ่านลิน้ หัวใจ pulmonary
และ main pulmonary artery และอาจพบเลือดไหล
ย้อนกลับ (retrograde flow) ใน pulmonary artery
ข้างซ้ายและขวา
7. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ 3VT จะพบลักษณะของเลือดไหลไปข้างหน้า
(antegrade flow) ใน aorta เพียงเส้นเดียว และอาจ
พบเลือดไหลย้อนกลับ (retrograde flow) ใน ductus
arteriosus ที่มีขนาดเล็กกว่า aorta มาก (26)
8. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ aortic arch จะพบว่าเลือดที่ ไหลผ่าน ductus
arteriosus มีลักษณะไหลย้อนกลับ (reverse flow)
ขนาดเล็ก คดงอ และอยู่ใต้ต่อ aortic arch
9. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ตาม
longitudinal view ของ descending aorta โดยปรับ
ให้ตรวจพบหลอดเลือดที่มีความเร็วต�่ำ (low velocity
scale) อาจพบหลอดเลือดทีแ่ ตกแขนงออกไปเลีย้ งปอด
(MAPCAs) (26) และเมื่อตรวจด้วย spectral Doppler
จะพบว่า waveform เป็นลักษณะของหลอดเลือดแดง
(artery) ซึ่งจะช่วยยืนยันการวินิจฉัย (8) อย่างไรก็ตาม
อัตราการตรวจพบและวินจิ ฉัย MAPCAs ได้ถกู ต้องใน
ระยะก่อนคลอดเท่ากับร้อยละ 44 เท่านั้น (27)
 บทที่ 15 Tetralogy of Fallot and Variants 239

AAo AAo

RV
RV
LV
LV

ก ข
AAo AAo
SVC SVC

Tr Tr

Sp Sp
MPA MPA

ค ง
AAo DA
SVC
Sp
RV
Tr
AoA
Sp
MPA AAo

จ DAo ฉ
รูปที่ 15.10 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ tetralogy of Fallot (TOF) ชนิด pulmonary atresia with
ventricular septal defect (PA-VSD) (ก,ข) ภาพในระดับ RVOT และ LVOT แสดง aorta ขนาดใหญ่เปิดคร่อม VSD (overriding
aorta) ไม่พบ main pulmonary artery ออกจากหัวใจห้องขวาล่าง และ (ค-ฉ) ภาพในระดับ 3VT แสดง ascending aorta มี
ขนาดใหญ่กว่า main pulmonary artery ภาพ color Doppler แสดงให้เห็นการมีเลือดไหลย้อนกลับใน ductus arteriosus (AAo;
ascending aorta, AoA; aortic arch, DA; ductus arteriosus, DAo; descending aorta, LV; left ventricle, MPA; main
pulmonary artery, RV; right ventricle, Sp; spine, SVC; superior vena cava, Tr; trachea)
 240 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

AoA AoA
Tr LSA

Sp Sp
Tr
ก ข
AoV AAo

SVC
RV MPA

Sp
Sp
ค ง

SVC
Tr AoA DA
AoA
Sp
Sp

จ ฉ
รูปที่ 15.11 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ tetralogy of Fallot (TOF) ชนิด pulmonary atresia
with ventricular septal defect (PA-VSD) (ก,ข) ภาพในระดับ 3VT แสดง aorta ขนาดใหญ่ และ aortic arch อยู่ด้านขวาของ
หลอดลม (right aortic arch); (ค) ภาพในระดับ high short-axis view แสดงลิ้นหัวใจ aortic ขนาดใหญ่ และไม่เห็นลิ้นหัวใจ
pulmonary; (ง) ภาพในระดับ 3VV แสดง main pulmonary artery ขนาดเล็กมาก ซึ่งไม่สามารถแสดงการเชื่อมต่อโดยตรงกับ
หัวใจห้องขวาล่าง; (จ) ภาพในระดับ 3VT พบหลอดเลือดแดงใหญ่เพียงเส้นเดียวคือ aorta ขนาดใหญ่ ไม่พบ ductus arteriosus
และ (ฉ) ภาพ color Doppler ในระดับ 3VT ต�่ำลงมาเล็กน้อยพบเลือดไหลย้อนกลับใน ductus arteriosus ขนาดเล็กที่อยู่ใต้ต่อ
aortic arch (AAo; ascending aorta, AoA; aortic arch, AoV; aortic valve, DA; ductus arteriosus, LSA; left subclavian
artery, MPA; main pulmonary artery, RV; right ventricle, Sp; spine, SVC; superior vena cava, Tr; trachea)
 บทที่ 15 Tetralogy of Fallot and Variants 241

RV
LV

Sp

ก ข

AoA

MPA RV

Sp
Sp
ค ง

MPA AoA
DA
Sp Sp

จ ฉ
รูปที่ 15.12 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ tetralogy of Fallot (TOF) ชนิด absent pulmonary valve
syndrome (APVS) ที่อายุครรภ์ 12 สัปดาห์ (ก) ภาพ sagittal view แสดง nuchal translucency (NT) หนาผิดปกติ; (ข) ภาพใน
ระดับ 4CV แสดงหัวใจมี left axis deviation; (ค) ภาพในระดับ 3VV แสดง main pulmonary artery และ ductus arteriosus
มีขนาดใหญ่กว่า aortic arch; (ง,จ) ภาพ color Doppler ในระดับ 3VV แสดงการไหลเวียนเลือดใน main pulmonary artery
ที่ ไหลไปข้างหน้าในระยะ systole และไหลย้อนกลับในระยะ diastole ด้วยความเร็วเท่า ๆ กัน และ (ฉ) ภาพ color Doppler ใน
ระดับ 3VT ในระยะ systole แสดงเลือดที่ ไหลย้อนกลับใน ductus arteriosus (AoA; aortic arch, DA; ductus arteriosus,
LV; left ventricle, MPA; main pulmonary artery, RV; right ventricle, Sp; spine)
 242 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

RPA

RV

LPA
PV anulus
ก ข

RPA RPA

RV

Sp Sp
LPA LPA
ค ง

AoA
DA DA AoA

Sp Sp

จ ฉ
รูปที่ 15.13 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ tetralogy of Fallot (TOF) ชนิด absent pulmonary valve
syndrome (APVS) (ก) ภาพ spectral Doppler waveform ของลิ้นหัวใจ pulmonary แสดงการไหลไปและกลับของเลือดใน
ระยะ systole และ diastole ด้วยความเร็วสูงมากเท่า ๆ กัน; (ข) ภาพในระดับ RVOT แสดงรอยคอดที่ต�ำแหน่ง annulus ของ
ลิ้นหัวใจ pulmonary และ pulmonary artery ข้างซ้ายและขวามีขนาดใหญ่มาก และมีลักษณะของ “seagull sign”; (ค,ง) ภาพ
color Doppler ในระดับ RVOT แสดงเลือดที่ ไหลไปข้างหน้าใน pulmonary artery ข้างซ้ายและขวาขนาดใหญ่ในระยะ systole
และไหลย้อนกลับผ่านลิ้นหัวใจ pulmonary ในระยะ diastole ด้วยความเร็วเท่า ๆ กัน และ (จ,ฉ) ภาพ color Doppler ในระดับ
3VT แสดงการไหลของเลือดแบบไปกลับใน ductus arterious ทั้งในระยะ systole และ diastole (AoA; aortic arch, DA;
ductus arteriosus, LV; left ventricle, LPA; left pulmonary artery, PV annulus; pulmonary valve annulus, RPA; right
pulmonary artery, RV; right ventricle, Sp; spine)

VSD AoV
PV annulus RPA
LPA
ก ข
Sp
MPA
ค valve annulus, RPA; right pulmonary artery, RV; right
JJ การวินิจฉัยก่อนคลอดภาวะ APVS
ลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารกใน
ครรภ์ทเี่ ป็น APVS จะพบว่ามีความผิดปกติเพิม่ เติมหรือแตก
ต่างจาก classic TOF ดังต่อไปนี้ (รูปที่ 15.12 - 15.15)
1. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
(4CV) ของทารกในครรภ์ที่เป็น APVS อาจจะปกติ
หรือพบหัวใจห้องขวาล่างขยายขนาด (dilated right
ventricle) จากการมี severe pulmonary regurgitation
ท�ำให้เกิดภาวะ volume overload
2. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ five-chamber view 4. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ three-vessel view
(5CV) จะพบว่ามี aorta ออกจากหัวใจห้องซ้ายล่างโดย
เปิดคร่อม VSD ชนิด perimembranous (subaortic
VSD) โดย aorta มีขนาดปกติแตกต่างจากภาวะ TOF
ชนิดอื่น (8)
3. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ three-vessel view
บทที่ 15 Tetralogy of Fallot and Variants 243
RV
Sp
รูปที่ 15.14 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่
มีภาวะ tetralogy of Fallot (TOF) ชนิด absent pulmonary
valve syndrome (APVS) (ก) ภาพในระดับ high short-axis
view แสดง VSD และรอยคอดที่ต�ำแหน่ง annulus ของลิ้น
หัวใจ pulmonary และ main pulmonary artery มีขนาดใหญ่
ต่อเนือ่ งไปยัง pulmonary artery ข้างซ้ายและขวา; และ (ข,ค)
ภาพ color Doppler ในระดับ RVOT แสดงเลือดที่ ไหลไปข้าง
หน้าผ่านลิ้นหัวใจ pulmonary ในระยะ systole และไหลย้อน
กลับเข้ามาในหัวใจห้องขวาล่างในระยะ diastole ด้วยความเร็ว
สูงเท่า ๆ กัน (AoV; aortic valve, LPA; left pulmonary artery,
MPA; main pulmonary artery, PV annulus; pulmonary
ventricle, Sp; spine, VSD; ventricular septal defect)
(3VV) และ high short-axis view จะพบความผิด
ปกติของ pulmonary artery ได้ดังนี้
„„ พบ main pulmonary artery ที่ มี ข นาดใหญ่
มากออกจากหั ว ใจห้ อ งขวาล่ า ง ต่ อ เนื่ อ งไปยั ง
pulmonary artery ข้างซ้ายและขวาที่มีขนาดใหญ่
มากเช่นเดียวกัน
„„ พบลักษณะเป็นรอยคอดที่ต�ำแหน่ง annulus ของ
ลิ้นหัวใจ pulmonary
„„ ไม่พบกลีบลิ้น (leaflet) ของลิ้นหัวใจ pulmonary
หรือพบเป็น rudimentary leaflets
(3VV) ต่อเนื่องไปกับ three-vessel-trachea view
(3VT) จะพบความผิดปกติดังต่อไปนี้
„„ จ� ำ นวนของหลอดเลื อ ดแดงใหญ่ ผิ ด ปกติ (ab-
normal vessel number) จะพบว่ามีหลอดเลือด
แดงใหญ่เพียงเส้นเดียวคือ aorta ในกรณีที่ ไม่มี
 244 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

LV RV

RV LV

AAo
ก ข
รูปที่ 15.15 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่
มีภาวะ tetralogy of Fallot (TOF) ชนิด absent pulmonary
valve syndrome (APVS) (ก) ภาพในระดับ 4CV แสดงหัวใจมี
LV RV ลักษณะปกติ; (ข) ภาพในระดับ LVOT แสดง ascending aorta
มีลักษณะปกติ และ (ค) ภาพในระดับ RVOT แสดงรอยคอดที่
ต�ำแหน่ง annulus ของลิน้ หัวใจ pulmonary และ pulmonary
artery ข้างซ้ายและขวามีขนาดใหญ่มาก (AAo, ascending
MPA aorta, LV; left ventricle, MPA; main pulmonary artery,
RV; right ventricle)

ค
ductus arteriosus โดยไม่พบ ductus arteriosus 6. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ใน APVS ได้มากถึงร้อยละ 80 – 90 (28, 29) ระดับ RVOT หรือ 3VV จะพบลักษณะของเลือดไหล
„„ รู ป ร่ า งของหลอดเลื อ ดแดงใหญ่ ผิ ด ปกติ (ab- ออกจากหัวใจห้องขวาล่างแบบไปและกลับ (to-and-fro
normal vessel shape) อาจพบว่า pulmonary หรือ bidirectional) โดยจะไหลไปข้างหน้าขณะหัวใจ
artery ข้ า งซ้ า ยและขวามี รู ป ร่ า งคล้ า ยปี ก นก บีบตัว (systolic antegrade flow) และไหลย้อนกลับ
นางนวลที่โป่งพอง หรือเรียกว่า “seagull sign”(8) ขณะหัวใจคลายตัว (diastolic retrograde flow) ผ่าน
ดังรูปที่ 15.13 ต�ำแหน่งรอยคอดของ pulmonary annulus โดยเป็น
„„ ความสั ม พั น ธ์ ข อง arch กั บ หลอดลม (arch-
ลักษณะของเลือดที่ ไหลผ่านด้วยความเร็วสูง (aliasing)
trachea relationship) โดยปกติ aorta จะอยู่ด้าน หรือไหลวน (turbulent flow) ใน main pulmonary
ซ้ายของหลอดลม หรือเป็น left aortic arch แต่ artery
อาจพบว่า aorta อยู่ด้านขวาของหลอดลมในกรณี 7. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
มีภาวะ right aortic arch ซึ่งพบใน PA-VSD ร้อย ระดับ 3VT จะพบลักษณะของเลือดไหลใน main
(28)
ละ 29.2 pulmonary artery ที่มีขนาดใหญ่มากกว่า aorta มาก
5. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน และส่วนมากจะตรวจไม่พบว่ามีเลือดไหลใน ductus
ระดับ 5CV จะพบลักษณะของเลือดไหลออกจากหัวใจ arteriosus
ทั้งห้องซ้ายล่างและขวาล่างผ่าน aorta และอาจพบ 8. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย spectral Doppler ที่
เลือดไหลผ่าน VSD ต�ำแหน่งรอยคอดของ pulmonary annulus จะพบว่า
 บทที่ 15 Tetralogy of Fallot and Variants 245

ตารางที่ 15.2 -แสดงลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่ช่วยในการวินิจฉัยแยกภาวะ Tetralogy of

Fallot (TOF) แต่ละชนิด
ลักษณะที่ตรวจพบ Classic TOF PA-VSD APVS

ลักษณะของ 4CV ปกติ ปกติ หัวใจห้องขวาล่างขนาดใหญ่

ลักษณะของ 5CV มี VSD และ overriding มี VSD และ overriding มี VSD และ overriding
aorta aorta aorta
ลักษณะของ left ventricu- Aortic root ขนาดใหญ่ Aortic root ขนาดใหญ่มาก Aortic root ขนาดปกติ
lar outflow tract (LVOT)
ลักษณะของ right ventric- มีทางออกที่ตีบแคบ (pul- ไม่มีทางออก (pulmonary มีทางออกที่ตีบแคบแต่
ular outflow tract (RVOT) monary stenosis) atresia) เปิดโล่งท�ำให้ทั้งตีบและรั่ว
(pulmonary stenosis and
regurgitation)
ขนาดของ main pulmonary เล็ก ไม่มี หรือ เล็กมาก ใหญ่มาก
artery
เลือดที่ไหลใน main pulmo- ไหลไปข้างหน้า (antegrade ไม่มี (no flow) หรือไหล ไหลไปข้างหน้า (systolic
nary artery flow) ย้อนกลับ (retrograde antegrade flow) และย้อน
flow) กลับ (diastolic retrograde
flow)
เลือดที่ไหลใน ductus ไหลไปข้างหน้า หรือย้อน ไม่มี หรือไหลย้อนกลับ ส่วนใหญ่ไม่มี
arteriosus กลับในบางราย
MAPCAs* พบได้แต่น้อย พบประมาณร้อยละ 45 – ไม่พบ
60 (27, 30)
*MAPCAs; major aortopulmonary collateral arteries

เลือดที่ ไหลผ่านมีความเร็วสูงมาก (Pa-PSV มากกว่า เด่นทีท่ ำ� ให้คดิ ถึงความผิดปกติของหัวใจในกลุม่ tetralogy of

150 เซนติเมตร/วินาที) และไหลย้อนกลับตลอดระยะ Fallot ซึ่งภาวะที่ท�ำให้มีลักษณะของหลอดเลือดแดงใหญ่
หัวใจคลายตัว (8) ดังรูปที่ 15.13 เปิดคร่อม VSD ที่พบบ่อยและควรวินิจฉัยแยกออกจาก
กัน ได้แก่ classic tetralogy of Fallot (TOF), pulmonary
ลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารกใน
atresia with VSD (PA-VSD), absent pulmonary valve
ครรภ์ที่ช่วยในการวินิจฉัยแยกภาวะ TOF แต่ละชนิดแสดง
syndrome (APVS), common arterial trunk (CAT),
ในตารางที่ 15.2
double outlet right ventricle (DORV) และ malaligned
VSD ที่ ไม่มีความผิดปกติของหลอดเลือดแดงใหญ่ (great
JJ การวินิจฉัยแยกโรค
arteries) โดยมีลกั ษณะทีช่ ว่ ยในการวินจิ ฉัยแยกโรคดังแสดง
การตรวจพบ overriding aorta และ VSD เป็นลักษณะ ในตารางที่ 15.3
 246 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ตารางที่ 15.3 -แสดงลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่ช่วยในการวินิจฉัยแยกโรคในกรณีที่มีหลอด

เลือดแดงใหญ่เปิดคร่อม Ventricular Septal Defect (VSD)
ลักษณะที่ตรวจพบ TOF DORV Malaligned PA-VSD APVS CAT
VSD
Aortic root ขนาดใหญ่ ขนาดปกติ ขนาดปกติ ขนาดใหญ่ ขนาดปกติ หลอดเลือด
แต่ออกจาก มาก ขนาดใหญ่
ห้องขวาล่าง เส้นเดียวเปิด
ทั้งหมดหรือ คร่อม VSD
มากกว่าร้อย แล้วแตกออก
ละ 50 เป็น pulmo-
Pulmonary artery ขนาดเล็ก ขนาดปกติ ขนาดปกติ ขนาดเล็กมาก ขนาดใหญ่ nary arteries
แต่เปิดคร่อม มาก และมีลิ้นหัวใจ
VSD รั่วรุนแรง
เลือดที่ไหลใน pul- ไหลไปข้าง ไหลไปข้าง ไหลไปข้าง ไม่มี หรือไหล ไหลไปข้าง ไหลไปข้าง
monary artery หน้า หน้า หน้า ย้อนกลับ หน้าและย้อน หน้า
กลับตลอด
เวลา
เลือดที่ไหลใน duc- ไหลไปข้าง ไหลไปข้าง ไหลไปข้าง ไม่มี หรือไหล ไม่มีในบาง ไม่มีในบาง
tus arteriosus หน้า หรือ หน้า หน้า ย้อนกลับ ราย ราย
ย้อนกลับใน
บางราย
(APVS; absent pulmonary valve syndrome, CAT; common arterial trunk, DORV; double outlet right ventricle,
PA-VSD; pulmonary atresia with ventricular septal defect, TOF; tetralogy of Fallot, VSD; ventricular septal defect)

โดยภาวะ classic TOF นั้นจะคล้ายกับภาวะ DORV, พลาดได้มากที่สุด อย่างไรก็ตามลักษณะส�ำคัญที่ช่วยแยก

TOF type ที่มี subaortic VSD และ pulmonary stenosis
มากทีส่ ดุ (7) ซึง่ การวินจิ ฉัยแยกภาวะ DORV ออกจาก classic
TOF นัน้ ต้องอาศัยการประเมินขนาดของ overriding aorta
ว่าออกจากหัวใจห้องขวาล่างมากกว่าร้อยละ 50 ของขนาด
aorta หรือไม่ หรือหากพบว่า main pulmonary artery เปิด
คร่อม VSD จะท�ำให้วนิ จิ ฉัยภาวะ DORV มากกว่า TOF อีก
ภาวะที่อาจแยกยากจาก classic TOF ที่มี mild form ของ
pulmonary stenosis คือ malaligned VSD โดยลักษณะ
ที่ใช้แยกโรคคือขนาดของหลอดเลือดแดงใหญ่มักจะปกติ
และไม่พบภาวะ pulmonary stenosis ใน malaligned VSD
ส่วนภาวะ PA-VSD จะคล้ายกับภาวะ CAT มากและ
ท�ำให้การวินจิ ฉัยแยกโรคก่อนคลอดระหว่างสองภาวะนีผ้ ดิ
สองภาวะนี้ ได้แก่ ภาวะ CAT จะพบลิ้นหัวใจของหลอด
เลือดแดงใหญ่ทเี่ ปิดคร่อมมีลกั ษณะหนา (thickened), สีขาว
เข้มขึน้ (dysplastic) และรัว่ รุนแรง (severe regurgitation)
ต�ำแหน่งการแตกแขนงของ pulmonary artery ที่มี early
branching ใกล้กับลิ้นหัวใจ และการตรวจไม่พบ MAPCAs
(26)
นอกจากนี้ภาวะ PA-VSD อาจต้องแยกจากภาวะอื่นที่
อาจพบได้แต่น้อยกว่ามาก เช่น DORV ที่มี pulmonary
stenosis หรือ pulmonary atresia หรือภาวะ single
ventricle ที่มี pulmonary stenosis หรือ pulmonary
atresia เป็นต้น (8)
 บทที่ 15 Tetralogy of Fallot and Variants 247

ตารางที่ 15.4 -โอกาสในการมีความผิดปกติของโครโมโซม atrioventricular septal defect (น้อยกว่าร้อยละ 5),

ชนิด 22q11.2 Microdeletion ในภาวะ Tetralogy of Fallot abnormal coronary circulation (น้อยกว่าร้อยละ 5) และ
(TOF) และความผิดปกติทพี่ บร่วม (ดัดแปลงจาก Peyvandi anomalous of pulmonary venous connection (น้อยกว่า
S, Lupo PJ, Garbarini J, Woyciechowski S, Edman S, ร้อยละ 1) (8)
Emanuel BS, et al. 22q11.2 deletions in patients with ความผิดปกติอื่น ภายในหัวใจที่พบร่วมด้วยในภาวะ
conotruncal defects: data from 1,610 consecutive cases. PA-VSD ได้แก่ right aortic arch (ร้อยละ 22) (30), absent
Pediatr Cardiol 2013;34:1687-94.) ductus arteriosus (ร้อยละ 50) (8) และ MAPCAs (ร้อย
ละ 60) (30)
ลักษณะที่พบ โอกาสในการเป็น
22q11.2 deletion ความผิดปกติอื่น ภายในหัวใจที่พบร่วมด้วยในภาวะ
(คิดเป็นจ�ำนวนเท่า APVS ได้แก่ right aortic arch (ร้อยละ 14), atrial septal
เมื่อเทียบกับ classic defect (ร้อยละ 11) และ persistent left superior vena
TOF) cava (ร้อยละ 6) (29) และพบภาวะ absent ductus arteriosus
ได้มากถึงร้อยละ 83 (9)
Classic TOF 1.00
ความผิดปกติภายนอกหัวใจในภาวะ classic TOF พบ
PA-VSD 2.03 ร้อยละ 34 (31) ใน PA-VSD พบร้อยละ 24 (30) และใน APVS
APVS 1.29 พบร้อยละ 43 (28, 29) โดยมักไม่จ�ำเพาะกับความผิดปกติใน
ระบบใดระบบหนึ่ง แต่ในภาวะ APVS ความผิดปกติที่มี
Aortic arch anomaly* 3.14 ความส�ำคัญและพบได้บ่อยหลังคลอด ได้แก่ การมีภาวะ
bronchomalacia จากการที่ pulmonary artery ขนาดใหญ่
MAPCAs 1.50
กดเบียดหลอดลมและแขนง พบได้ทุกรายที่มีภาวะหัวใจโต
* Aortic arch anomaly รวมถึง right aortic arch, aber- และแขนงของ pulmonary artery ทั้งสองข้างที่มีขนาด
rant left subclavian artery, aberrant right subclavian ใหญ่มาก (29)
artery, และ double aortic arch
จากการศึกษาแบบ systematic review พบว่าภาวะ
ส�ำหรับภาวะ APVS นั้นมักจะวินิจฉัยแยกโรคได้ง่าย classic TOF มีความผิดปกติของโครโมโซมหรือกลุ่มอาการ
กว่าเนื่องจาก main pulmonary artery และ pulmonary (syndromic TOF) ร่วมด้วยร้อยละ 15.3 โดยส่วนใหญ่เป็น
artery ข้างซ้ายและขวามีลกั ษณะของหลอดเลือดที่โป่งพอง ความผิดปกติของโครโมโซมชนิด 22q11.2 microdeletion
ขนาดใหญ่ใน mediastinum ซึ่งเป็นลักษณะจ�ำเพาะของ ร้อยละ 10 – 12 (23, 32) และพบความผิดปกติของจ�ำนวน
ภาวะนี้ อย่างไรก็ตามนอกจากการวินจิ ฉัยแยกโรคในตาราง โครโมโซม เช่น trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13 และ
ที่ 15.3 แล้ว บางครั้งอาจต้องแยกจาก cystic mass ของ เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ เช่น VACTERL syndrome,
อวัยวะอื่นภายใน mediastinum ซึ่งการตรวจพบลักษณะ CHARGE syndrome และ Holt-Oram syndrome เป็นต้น
(33)
ของเลือดที่ ไหลภายในด้วย color Doppler และการพบว่า ในภาวะ PA-VSD พบความผิดปกติของโครโมโซมหรือ
เป็นหลอดเลือดที่ต่อออกมาจากหัวใจจะช่วยวินิจฉัยว่าเป็น ยีนร้อยละ 35 (30) โดยเป็นความผิดปกติของโครโมโซมชนิด
ภาวะ APVS ได้ไม่ยาก 22q11.2 microdeletion ร้อยละ 21 – 27 (27, 30, 32) ส�ำหรับ
ภาวะ APVS พบความผิดปกติของโครโมโซมหรือยีนร้อยละ
30 – 43 (18, 28, 29) โดยเป็นความผิดปกติของโครโมโซมชนิด
JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย 22q11.2 microdeletion ประมาณร้อยละ 14 – 25 (28, 29, 32)
ความผิดปกติอื่น ภายในหัวใจที่พบร่วมด้วยในภาวะ โอกาสในการมี ค วามผิ ด ปกติ ข องโครโมโซมชนิ ด
classic TOF ได้แก่ right aortic arch (ร้อยละ 25), 22q11.2 microdeletion ในภาวะ TOF แต่ละชนิด และ
persistent left superior vena cava (ร้อยละ 11), ความผิดปกติที่พบร่วมแสดงดังตารางที่ 15.4
 248 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค
ในภาวะ TOF ที่ ไม่มีความผิดปกติอื่นร่วมด้วยจะมี
พยากรณ์ โรคที่ดีมาก การผ่าตัดซ่อมแซมหัวใจหลังคลอด
มักประสบความส�ำเร็จและมีอตั ราการรอดชีวติ ในระยะยาว
(มากกว่า 30 ปี) เท่ากับร้อยละ 86 (34) โดยอัตราการรอด
ชีวิตที่ 1 ปี และ 5 ปี เท่ากับร้อยละ 100 (18) และร้อยละ
90 (34) ตามล�ำดับ ทารกในครรภ์มักจะไม่มีอาการผิดปกติ
และแทบไม่มีโอกาสเสียชีวิตในครรภ์และสามารถตั้งครรภ์
จนครบก�ำหนดคลอด อย่างไรก็ตามปัจจัยส�ำคัญที่บ่งชี้ถึง
พยากรณ์โรคที่ ไม่ดีในภาวะ TOF ได้แก่
1. ขนาดของ main pulmonary artery โตช้า
2. ขนาดของ aorta โตเร็ว
3. ไม่มีเลือดไหลผ่านลิ้นหัวใจ pulmonary หรือไหลผ่าน
ด้วยความเร็วสูง
4. มีเลือดไหลย้อนกลับใน ductus arteriosus
5. เป็น TOF ชนิดที่มี pulmonary atresia (PA-VSD)
6. เป็ น TOF ชนิ ด ที่ มี absent pulmonary valve
syndrome (APVS)
7. มีความผิดปกติอื่นของหัวใจร่วมด้วย เช่น anomaly of
pulmonary venous connection
8. มีความผิดปกติของจ�ำนวนโครโมโซมหรือโครโมโซม
ชนิด 22q11.2 microdeletion ร่วมด้วย
9. มีความผิดปกติของอวัยวะอืน่ ร่วมด้วยหรือเป็นความผิด
ปกติของกลุ่มอาการ
ดังนั้นควรตรวจติดตามทารกในครรภ์ที่มีภาวะ TOF
เป็นระยะโดยประเมินขนาดของ main pulmonary artery,
ขนาดของ aorta, อัตราส่วนของขนาด aorta ต่อขนาด
main pulmonary artery, การไหลของเลือดผ่านลิ้นหัวใจ
pulmonary และการไหลของเลือดผ่าน ductus arteriosus
(24)
นอกจากนีจ้ ำ� เป็นต้องตรวจคลืน่ เสียงหัวใจทารกในครรภ์
และอวัยวะอื่น ๆ อย่างละเอียดร่วมกับตรวจโครโมโซม
ของทารกในครรภ์รวมไปถึงการตรวจหาความผิดปกติของ
โครโมโซมชนิด 22q11.2 microdeletion ซึง่ จะส่งผลต่อการ
ท�ำนายพยากรณ์โรคและการวางแผนการดูแลรักษา
พยากรณ์โรคของภาวะ PA-VSD นัน้ แปรปรวนโดยขึน้ มีรายงานอัตราการรอดชีวิตที่ 1 ปีเท่ากับร้อยละ 50
อยูก่ บั ระบบไหลเวียนเลือดที่ ไปเลีย้ งปอดและความผิดปกติ
อื่น ๆ ที่พบร่วมด้วย หาก ductus arteriosus เป็นหลอด
เลือดหลักที่ ไปเลี้ยงปอด พยากรณ์ โรคมักจะดีกว่าการที่
ปอดถูกเลี้ยงด้วย MAPCAs ซึ่งมีโอกาสตีบตันหลังคลอด
ได้สูง อัตราการเลือกยุติการตั้งครรภ์ โดยรวมเท่ากับร้อย
ละ 40 – 44 (6, 27, 30) โดยในภาวะ PA-VSD ที่มี MAPCAs
อัตราการเลือกยุติการตั้งครรภ์จะสูงกว่าคือร้อยละ 60 (30)
และในรายที่ตั้งครรภ์ต่อพบว่าร้อยละ 23 เสียชีวิตก่อนได้
รับการผ่าตัดหลังคลอด (30) โดยสรุปอัตราการรอดชีวิตโดย
รวมหากเลือกที่จะตั้งครรภ์ต่อในภาวะ PA-VSD เท่ากับ
ร้อยละ 70 – 85 (18, 27, 30) ซึ่งไม่ดีมากเหมือนในภาวะ classic
TOF โดยหากไม่มี MAPCAs อัตราการรอดชีวิตจะเท่ากับ
ร้อยละ 95 และถ้ามี MAPCAs อัตราการรอดชีวิตจะลด
ลงเท่ากับร้อยละ 60 (30)
พยากรณ์โรคของภาวะ APVS นั้นถือว่าแย่มาก อัตรา
การเลือกยุติการตั้งครรภ์หากวินิจฉัยได้ก่อนอายุครรภ์ 24
สัปดาห์ใน APVS สูงถึงร้อยละ 90 (29) หากเลือกที่จะตั้ง
ครรภ์ต่อมีอัตราการเสียชีวิตในครรภ์ร้อยละ 11 – 25 (28,
29)
เสียชีวิตหลังคลอดก่อนที่จะได้รับการผ่าตัดร้อยละ 45
(29)
และเสียชีวิตหลังผ่าตัดร้อยละ 22 (29) โดยสรุปอัตรา
การรอดชีวิตโดยรวมหากเลือกที่จะตั้งครรภ์ต่อเท่ากับร้อย
ละ 20 – 25 (18, 29) และอัตราการรอดชีวิตโดยรวมหลัง
การวินิจฉัยก่อนคลอดว่ามีภาวะ APVS เท่ากับร้อยละ 14
โดยปัจจัยที่ส่งผลให้อัตราการรอดชีวิตต�่ำได้แก่ อัตราการ
เลือกยุติการตั้งครรภ์ที่สูงมาก, การพบความผิดปกติของ
โครโมโซมร่วมด้วย, ภาวะหัวใจล้มเหลวท�ำให้ทารกบวม
น�้ำจนเสียชีวิตในครรภ์และแรกคลอด และภาวะหายใจ
ล้มเหลวจาก bronchomalacia ที่มักจะพบทุกรายในภาวะ
APVS ที่มีหัวใจโตและ pulmonary artery ขนาดใหญ่
มาก ๆ (29) อย่ า งไรก็ ต ามหากตรวจพบว่ า ขนาดของ
pulmonary artery ไม่ใหญ่มาก, ไม่มีภาวะหัวใจล้มเหลว
และมี ductus arteriosus มักจะมีพยากรณ์ โรคที่ดีกว่า
อาจให้ค�ำปรึกษาแนะน�ำแก่คู่สมรสเพื่อให้ทางเลือกในการ
ตั้งครรภ์ต่อและตรวจติดตามเป็นระยะเพื่อเฝ้าระวังภาวะ
หัวใจล้มเหลวในระยะก่อนคลอด วางแผนให้คลอดในสถาน
พยาบาลตติยภูมทิ ี่มคี วามพร้อมในการดูแลทารกวิกฤตแรก
คลอด และวางแผนผ่าตัดหลังจากทารกไม่มีปัญหาภาวะ
ทางเดินหายใจอุดกั้นจะท�ำให้อัตราการรอดชีวิตสูงขึ้น โดย
(9)

เอกสารอ้างอิง
1. Jacobs JP, Franklin RCG, Beland MJ, Spicer DE, Colan
SD, Walters HL, et al. Nomenclature for Pediatric and
Congenital Cardiac Care: Unification of Clinical and
Administrative Nomenclature - The 2021 International
Paediatric and Congenital Cardiac Code (IPCCC) and
the Eleventh Revision of the International Classification
of Diseases (ICD-11). Cardiol Young 2021;31:1057-188.
2. Hoffman JI. Epidemiology of congenital heart disease:
Etiology, pathogenesis, and incidence. In: Yagel S,
Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal cardiology.
3rd ed. Florida: CRC Press; 2019. p. 78-85.
3. Shuler CO, Black GB, Jerrell JM. Population-based treated
prevalence of congenital heart disease in a pediatric cohort.
Pediatr Cardiol 2013;34:606-11.
4. Hoffman JI, Kaplan S. The incidence of congenital heart
disease. J Am Coll Cardiol 2002;39:1890-900.
5. Reller MD, Strickland MJ, Riehle-Colarusso T, Mahle
WT, Correa A. Prevalence of congenital heart defects in
metropolitan Atlanta, 1998-2005. J Pediatr 2008;153:807-
13.
6. Allan LD, Sharland GK, Milburn A, Lockhart SM, Groves
AM, Anderson RH, et al. Prospective diagnosis of 1,006
consecutive cases of congenital heart disease in the fetus.
J Am Coll Cardiol 1994;23:1452-8.
7. Sivanandam S, Glickstein JS, Printz BF, Allan LD,
Altmann K, Solowiejczyk DE, et al. Prenatal diagnosis of
conotruncal malformations: diagnostic accuracy, outcome,
chromosomal abnormalities, and extracardiac anomalies.
Am J Perinatol 2006;23:241-5.
8. Abuhamad A, Chaoui R. Tetralogy of Fallot, Pulmonary
Atresia with Ventricular Septal Defect, and Absent
Pulmonary Valve Syndrome. A practical guide to fetal
echocardiography: normal and abnormal hearts. 3rd ed.
Philadelphia: Wolters Kluwer; 2016. p. 396-421.
9. Wertaschnigg D, Jaeggi M, Chitayat D, Shannon P, Ryan
G, Thompson M, et al. Prenatal diagnosis and outcome of
absent pulmonary valve syndrome: contemporary single-
center experience and review of the literature. Ultrasound
Obstet Gynecol 2013;41:162-7.
10. Hornberger LK. Tetralogy of Fallot. In: Lindsey A,
Hornberger LK, Sharland G, editors. Textbook of Fetal
Cardiology. 3rd ed. London: Greenwich Medical Media;
2000. p. 248-60.
11. Chin-Yee NJ, Costain G, Swaby JA, Silversides CK, Bassett
AS. Reproductive fitness and genetic transmission of
tetralogy of Fallot in the molecular age. Circ Cardiovasc
Genet 2014;7:102-9.
บทที่ 15 Tetralogy of Fallot and Variants 249
12. Chen L, Yang T, Chen L, Wang L, Wang T, Zhao L, et al.
Risk of congenital heart defects in offspring exposed to
maternal diabetes mellitus: an updated systematic review
and meta-analysis. Arch Gynecol Obstet 2019;300:1491-
506.
13. Drose JA. Embryology and physiology of the fetal heart.
Fetal echocardiography. 2nd ed. Missouri: Elsevier; 2010.
p. 1-14.
14. Bolger DM. Tetralogy of Fallot. In: Drose JA, editor. Fetal
echocardiography. 2nd ed. Missouri: Elsevier; 2010. p.
211-22.
15. AIUM-ACR-ACOG-SMFM-SRU Practice Parameter for the
Performance of Standard Diagnostic Obstetric Ultrasound
Examinations. J Ultrasound Med 2018;37:e13-e24.
16. Achiron R, Glaser J, Gelernter I, Hegesh J, Yagel S.
Extended fetal echocardiographic examination for
detecting cardiac malformations in low risk pregnancies.
BMJ 1992;304:671-4.
17. Kirk JS, Riggs TW, Comstock CH, Lee W, Yang SS,
Weinhouse E. Prenatal screening for cardiac anomalies:
the value of routine addition of the aortic root to the
four-chamber view. Obstet Gynecol 1994;84:427-31.
18. Galindo A, Mendoza A, Arbues J, Graneras A, Escribano
D, Nieto O. Conotruncal anomalies in fetal life: accuracy
of diagnosis, associated defects and outcome. Eur J Obstet
Gynecol Reprod Biol 2009;146:55-60.
19. Tongsong T, Sittiwangkul R, Chanprapaph P, Sirichotiyakul
S. Prenatal sonographic diagnosis of tetralogy of fallot. J
Clin Ultrasound 2005;33:427-31.
20. Puchalski MD. Tetralogy of Fallot. In: Yagel S, Silverman
NH, Gembruch U, editors. Fetal cardiology. 3rd ed.
Florida: CRC Press; 2019. p. 342-9.
21. Tongsong T, Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S.
The complete three-vessel view in prenatal detection of
congenital heart defects. Prenat Diagn 2010;30:23-9.
22. Martinez JM, Gomez O, Bennasar M, Olivella A, Crispi
F, Puerto B, et al. The ‘question mark’ sign as a new
ultrasound marker of tetralogy of Fallot in the fetus.
Ultrasound Obstet Gynecol 2010;36:556-60.
23. Traisrisilp K, Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S,
Tongsong T. Prenatal screening of DiGeorge (22q11.2
deletion) syndrome by abnormalities of the great arteries
among Thai pregnant women. Obstet Gynecol Sci
2020;63:330-6.
24. Jatavan P, Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan
S, Traisrisilp K, Tongsong T. Quantitative Cardiac
Assessment in Fetal Tetralogy of Fallot. J Ultrasound
Med 2016;35:1481-8.
 250 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

25. Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S, Sirichotiyakul

S, Piyamongkol W, Wanapirak C, et al. Reference ranges
of fetal aortic and pulmonary valve diameter derived by
STIC from 14 to 40 weeks of gestation. Prenat Diagn
2011;31:439-45.
26. Traisrisilp K, Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S,
Sukpan K, Tongsong T. Prenatal differentiation between
truncus arteriosus (Types II and III) and pulmonary
atresia with ventricular septal defect. Ultrasound Obstet
Gynecol 2015;46:564-70.
27. Vesel S, Rollings S, Jones A, Callaghan N, Simpson J,
Sharland GK. Prenatally diagnosed pulmonary atresia
with ventricular septal defect: echocardiography, genetics,
associated anomalies and outcome. Heart 2006;92:1501-5.
28. Axt-Fliedner R, Kurkevych A, Slodki M, Respondek-
Liberska M, Zych-Krekora K, Stressig R, et al. Absent
pulmonary valve syndrome - diagnosis, associations, and
outcome in 71 prenatally diagnosed cases. Prenat Diagn
2017;37:812-9.
29. Volpe P, Paladini D, Marasini M, Buonadonna AL, Russo
MG, Caruso G, et al. Characteristics, associations and
outcome of absent pulmonary valve syndrome in the
fetus. Ultrasound Obstet Gynecol 2004;24:623-8.
30. Zhou J, Zhou Q, Peng Q, Zhang R, Tang W, Zeng S.
Fetal pulmonary atresia with ventricular septal defect:
Features, associations, and outcome in fetuses with
different pulmonary circulation supply types. Prenat
Diagn 2019;39:1047-53.
31. Fyler DC. Report of the New England Regional Infant
Cardiac Program. Pediatrics 1980;65:375-461.
32. Peyvandi S, Lupo PJ, Garbarini J, Woyciechowski S, Edman
S, Emanuel BS, et al. 22q11.2 deletions in patients with
conotruncal defects: data from 1,610 consecutive cases.
Pediatr Cardiol 2013;34:1687-94.
33. Athanasiadis DI, Mylonas KS, Kasparian K, Ziogas IA,
Vlachopoulou D, Sfyridis PG, et al. Surgical Outcomes
in Syndromic Tetralogy of Fallot: A Systematic Review
and Evidence Quality Assessment. Pediatr Cardiol
2019;40:1105-12.
34. Murphy JG, Gersh BJ, Mair DD, Fuster V, McGoon
MD, Ilstrup DM, et al. Long-term outcome in patients
undergoing surgical repair of tetralogy of Fallot. N Engl
J Med 1993;329:593-9.
หัวใจห้องขวาล่างมีสองช่องทางออก
Double Outlet Right Ventricle

16
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
เฟื่องลดา ทองประเสริฐ
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 252 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Double outlet right ventricle (DORV) หมายถึง กลุม่ JJ การแบ่งชนิด

ภาวะหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิดของหลอดเลือดแดงใหญ่ทอี่ อก
จากหัวใจ (ventriculo-arterial connection) โดยหลอดเลือด ต�ำแหน่งการวางตัวของหลอดเลือดแดงใหญ่ทงั้ aorta
ทั้งสองเส้นคือ aorta และ main pulmonary artery ออก และ main pulmonary artery ที่ระดับลิ้นหัวใจ semilunar
จากหัวใจห้องขวาล่างทั้งหมดหรือเป็นส่วนใหญ่ดังแสดงใน และชนิดของ VSD จะเป็นลักษณะทีช่ ว่ ยแบ่งชนิดของภาวะ
รูปที่ 16.1 ทั้งนี้เกณฑ์ที่นิยมใช้ ในการวินิจฉัยภาวะ DORV
DORV แม้ว่าจะมีการแบ่งหลากหลายระบบเช่น การแบ่ง
มากที่สุดคือการที่มีลิ้นหัวใจ aortic เปิดคร่อมรูรั่วที่ผนังกั้น
ตาม Lev และคณะ (4) และ Van Praagh classification
หัวใจห้องล่าง (ventricular septal defect; VSD) และออก (5)
ที่นิยมใช้กันแพร่หลายมายาวนาน ซึ่งพบว่าการแบ่งชนิด
จากหัวใจห้องขวาล่างมากกว่าร้อยละ 50 (1) โดยใช้เพียงต�ำแหน่งของ VSD และความสัมพันธ์ของหลอด
ภาวะ DORV มักจะมี VSD ร่วมด้วย (หรืออาจไม่มี เลือดแดงใหญ่ทั้งสองเส้นนั้นไม่สัมพันธ์กับการพิจารณา
ก็ ได้ ซึ่งพบน้อยมาก) โดยอาจเป็นชนิด subaortic VSD, เลือกวิธกี ารผ่าตัดซ่อมแซมหัวใจหลังคลอด จึงมีการประชุม
subpulmonary VSD, doubly committed VSD และ ร่วมกันระหว่าง Society of Thoracic Surgeons (STS)
ชนิด nonrelated หรือ noncommitted VSD ที่อยู่ไกลจาก
ต�ำแหน่งของลิ้นหัวใจ semilunar อย่างไรก็ตาม VSD ที่
พบในภาวะ DORV นั้นอาจใช้ค�ำศัพท์ว่า interventricular
communication แทนเพือ่ อธิบายว่าเป็นทางออกของเลือด
จากหัวใจห้องซ้ายล่าง (2) โดยส่วนใหญ่ประมาณร้อยละ 50 Ao PA
ของภาวะ DORV จะพบว่ามี VSD ชนิด subaortic รองลง
มาคือประมาณร้อยละ 30 ของภาวะ DORV จะพบว่าเป็น
VSD ชนิด subpulmonary ส่วนน้อยคือประมาณร้อยละ 10 RA VSD
จะเป็น VSD ชนิด doubly committed และอีกประมาณ
ร้อยละ 10 – 20 จะเป็น VSD ชนิด noncommitted หรือ
เรียกว่า remote VSD (3)
RV
ต�ำแหน่งวางตัวของหลอดเลือดแดงใหญ่ที่ระดับลิ้น
หัวใจ semilunar ในภาวะ DORV พบว่าส่วนมากประมาณ
ร้อยละ 65 หลอดเลือดแดงใหญ่จะวางตัวในแบบ side-by-
side arrangement โดย aorta จะอยูท่ างด้านขวาของ main
pulmonary artery (right lateral aorta to the pulmonary รูปที่ 16.1 -รูปวาดแสดงภาวะ double outlet right ventricle
artery) รองลงมาอีกประมาณร้อยละ 25 หลอดเลือดแดง (DORV) มีความผิดปกติของ ventriculo-arterial connection
ใหญ่จะวางตัวแบบ D-transposition โดย aorta จะอยู่ ที่ aorta และ main pulmonary artery ออกจากหัวใจห้อง
ด้านขวาหน้าต่อ main pulmonary artery (right anterior ขวาล่าง โดยลิ้นหัวใจ aortic เปิดคร่อมรูรั่วที่ผนังกั้นหัวใจห้อง
aorta to main pulmonary artery) และน้อยกว่าร้อยละ ล่าง (ventricular septal defect) และออกจากหัวใจห้องขวา
10 หลอดเลือดแดงใหญ่จะวางตัวแบบ L-transposition ล่RA; างมากกว่าร้อยละ 50 (Ao; aorta, PA; pulmonary artery,
right atrium, RV; right ventricle, VSD; ventricular
โดย aorta จะอยูด่ า้ นซ้ายหน้าต่อ main pulmonary artery septal defect)
(left anterior aorta to main pulmonary artery (2)

และ European Association of Cardiothoracic Surgery
(EACTS) โดยใช้ต�ำแหน่งการวางตัวของ aorta และ main
pulmonary artery, ต�ำแหน่งของ VSD และการมีหรือไม่มี
ภาวะหัวใจห้องขวาล่างอุดกั้น (right ventricular outflow
tract obstruction; RVOTO) ซึ่งปัจจัยเหล่านี้ล้วนมีผลต่อ
อาการแสดง พยากรณ์โรค และการเลือกวิธีผ่าตัด และได้
ข้อสรุปในการแบ่งชนิดของภาวะ DORV ดังนี้
The STS-EACTS International
Nomenclature Classification (3)
1. DORV, VSD type: หมายถึงภาวะ DORV ที่
มี subaortic VSD ซึ่งเป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด ส่วน
ใหญ่หลอดเลือดแดงใหญ่จะวางตัวแบบ side-by-side
arrangement รองลงมาจะวางตัวแบบ D-transposition
โดยแบ่งย่อยเป็น
„„ DORV, VSD type, มี subaortic VSD, ไม่มี pulmonary
stenosis (PS)
„„ DORV, VSD type, มี subaortic VSD, ไม่มี PS, มี
restrictive VSD
„„ DORV, VSD type, มี subaortic VSD, ไม่มี PS,
ไม่มี restrictive VSD
„„ DORV, VSD type, มี doubly committed VSD,
ไม่มี PS
„„ DORV, VSD type, มี doubly committed VSD,
ไม่มี PS, มี restrictive VSD
„„ DORV, VSD type, มี doubly committed VSD,
ไม่มี PS, ไม่มี restrictive VSD
2. DORV, TGA type: หมายถึงภาวะ DORV
ที่ มี subpulmonary VSD เป็ น ชนิ ด ที่ พ บได้ บ ่ อ ยเป็ น
อันดับสอง ส่วนใหญ่หลอดเลือดแดงใหญ่จะวางตัวแบบ
D-transposition หากพบว่าหลอดเลือดแดงใหญ่วางตัวแบบ
side-by-side arrangement และไม่มี pulmonary stenosis
ร่วมด้วย จะเรียกภาวะ DORV ชนิดนีว้ า่ Taussig-Bing type
of DORV (6, 7) ซึ่ง main pulmonary artery จะมีขนาดใหญ่
กว่าปกติ และอยู่สลับด้านกับ aorta คล้ายกับลักษณะของ
ภาวะ transposition of the great arteries (TGA)
„„ DORV, TGA type, มี subpulmonary VSD, ไม่มี PS
(Taussig-Bing)
บทที่ 16 Double Outlet Right Ventricle 253
„„ DORV, TGA type, มี subpulmonary VSD, ไม่มี
PS (Taussig-Bing), มี restrictive VSD
„„ DORV, TGA type, มี subpulmonary VSD, ไม่มี
PS (Taussig-Bing), ไม่มี restrictive VSD
„„ DORV, TGA type, มี subpulmonary VSD, มี PS
„„ DORV, TGA type, มี subpulmonary VSD, มี
PS, มี restrictive VSD
„„ DORV, TGA type, มี subpulmonary VSD, มี
PS, ไม่มี restrictive VSD
3. DORV, Fallot type: หมายถึงภาวะ DORV
ที่มี subaortic หรือ doubly committed VSD และมี
pulmonary stenosis เป็นชนิดที่พบได้น้อย ส่วนใหญ่การ
วางตัวของ aorta และ main pulmonary artery จะปกติ
(right posterior aorta to main pulmonary artery) ท�ำให้
มีลักษณะคล้ายกับภาวะ Tetralogy of Fallot (TOF)
„„ DORV, TOF type, มี subaortic VSD, มี PS
„„ DORV, TOF type, มี subaortic VSD, มี PS, มี
restrictive VSD
„„ DORV, TOF type, มี subaortic VSD, มี PS, ไม่มี
restrictive VSD
„„ DORV, TOF type, มี doubly committed VSD, มี PS
„„ DORV, TOF type, มี doubly committed VSD,
มี PS, มี restrictive VSD
„„ DORV, TOF type, มี doubly committed VSD,
มี PS, ไม่มี restrictive VSD
4. DORV, Remote VSD: หมายถึงภาวะ DORV ที่
มี remote VSD เป็นชนิดที่พบได้น้อย ส่วนใหญ่หลอดเลือด
แดงใหญ่จะวางตัวแบบ side-by-side arrangement และมัก
มีภาวะ complete atrioventricular canal cushion defect
หรือ common atrioventricular septal defect (CAVSD)
ร่วมด้วย อย่างไรก็ตาม remote VSD สามารถพบได้ที่
ต�ำแหน่งของ muscular septum ได้เช่นกัน
„„ DORV, Remote VSD, มี CAVSD, มี PS
„„ DORV, Remote VSD, มี CAVSD, มี PS, มี
restrictive VSD
„„ DORV, Remote VSD, มี CAVSD, มี PS, ไม่มี
restrictive VSD
 254 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

„„ DORV, Remote VSD, มี CAVSD, ไม่มี PS JJ กลไกการเกิดโรค

„„ DORV, Remote VSD, มี CAVSD, ไม่มี PS, มี
restrictive VSD ภาวะ DORV เกิดจากความผิดปกติของ 3 กระบวนการ
„„ DORV, Remote VSD, มี CAVSD, ไม่มี PS, ไม่มี ของการพัฒนาหัวใจทารกในครรภ์ (cardiac embryo-
restrictive VSD genesis) คือ 1) การพัฒนา truncoconal ridges และ 2)
„„ DORV, Remote VSD, ไม่มี CAVSD, มี PS การปิดของ interventricular septum ส่วน membranous
„„ DORV, Remote VSD, ไม่มี CAVSD, มี PS, มี
ในสัปดาห์ที่ 6 – 7 ของ embryo ร่วมกับ 3) ความผิดปกติ
restrictive VSD ของการสร้างและการบิดเกลียว (spiral process) ของ
aorticopulmonary septum ในสัปดาห์ที่ 8 ของ embryo
„„ DORV, Remote VSD, ไม่มี CAVSD, มี PS, ไม่มี (16)
ซึ่งในภาวะ DORV นั้น left กับ right truncoconal
restrictive VSD
ridge และ inferior atrioventricular cushion ที่จะพัฒนา
„„ DORV, Remote VSD, ไม่มี CAVSD, ไม่มี PS ขึ้นมาเชื่อมต่อกับ truncoconal septum เพื่อกลายเป็น
„„ DORV, Remote VSD, ไม่มี CAVSD, ไม่มี PS, มี interventricular septum ส่วน membranous พัฒนาไม่
restrictive VSD สมบูรณ์ท�ำให้เกิด perimembranous VSD นอกจากนี้การ
„„ DORV, Remote VSD, ไม่มี CAVSD, ไม่มี PS, ไม่มี แบ่งและบิดเกลียวของ aorticopulmonary septum เพื่อ
restrictive VSD กลายเป็น aorta และ main pulmonary artery ซึ่งจะ
พัฒนาลงมาเชื่อมต่อกับ interventricular septum มีความ
5. DORV, IVS: หมายถึงภาวะ DORV ที่มี intact ผิดปกติท�ำให้ขนาดและต�ำแหน่งการวางตัวของ aorta กับ
ventricular septum (IVS) ซึ่งพบได้น้อยมาก และมักจะ main pulmonary artery มีความแปรปรวน
สัมพันธ์กับการมีหัวใจห้องซ้ายล่างขนาดเล็กหรือไม่พัฒนา
(left ventricular hypoplasia) และลิ้นหัวใจ mitral ผิด JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด
ปกติ (8)
ภาวะ DORV อาจไม่สามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอด
JJ อุบัติการณ์ หากตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ ในระดับ
four-chamber view (4CV) เพียงอย่างเดียว แต่หากตรวจ
อุบัติการณ์ของภาวะ DORV พบได้ร้อยละ 1 – 1.5 เพิ่มเติมในระดับ five-chamber view (5CV) หรือ left
ของภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดทั้งหมดที่ตรวจพบหลัง ventricular outflow tract (LVOT) ร่วมด้วยจะสามารถ
คลอด (9, 10) หรือประมาณ 0.1 – 0.2 ต่อ 1,000 การคลอด วินิจฉัยภาวะนี้ ได้ ไม่ยาก โดยสังเกตจากการตรวจไม่พบ
มีชพี (10, 11) อุบตั กิ ารณ์ทพี่ บในรายงานวิจยั ของทารกในครรภ์ aorta ออกจากหัวใจห้องซ้ายล่างตามปกติ นอกจากนี้การ
ประมาณร้อยละ 3 ของภาวะหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิดทัง้ หมด ตรวจเพิม่ เติมในระดับ three-vessel view (3VV) หรือ right
(12)
ซึง่ พบมากกว่าอุบตั กิ ารณ์ในทารกหลังคลอด อุบตั กิ ารณ์ ventricular outflow tract (RVOT) จะพบว่า aorta และ
การเกิดซ�ำ้ ในครอบครัวพบร้อยละ 5 ซึง่ ส่วนหนึง่ สัมพันธ์กบั main pulmonary artery ออกจากหัวใจห้องขวาล่างทั้ง
การแต่งงานในเครือญาติ (13) สองเส้น การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดด้วยคลื่นเสียงความถี่
สูงของหัวใจทารกในครรภ์ในยุคปัจจุบนั มีรายงานอัตราการ
ภาวะ DORV พบในทารกที่ ม ารดาได้ รั บ สารก่ อ วินจิ ฉัยภาวะ DORV ถูกต้องสอดคล้องกับการวินจิ ฉัยทารก
วิรูป (teratogen) ประมาณร้อยละ 3 โดยสารก่อวิรูปที่ หลังคลอดหรือการตรวจชันสูตรศพทารกร้อยละ 60 – 90
มีรายงานความเป็นไปได้ว่าสัมพันธ์กับภาวะ DORV เช่น โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสถาบันที่มีความเชี่ยวชาญ (17-19)
carbamazepine, theophylline, albuterol, terbutaline,
aminophylline, ethanol (fetal alcohol syndrome) และ อย่างไรก็ตามความยากของการวินิจฉัยภาวะ DORV
retinoic acid (13, 14)
นอกจากนี้มารดาที่เป็นเบาหวานตั้งแต่ คือการตรวจรายละเอียดเพิ่มเติมอื่น ๆ เช่น การจ�ำแนก
ก่อนตั้งครรภ์ (pregestational diabetes mellitus) จะเพิ่ม หลอดเลือดแดงใหญ่ทั้งสองเส้นว่าเป็น aorta หรือ main
โอกาสเกิดภาวะ DORV ในทารกได้สูงถึง 20 เท่า (15) pulmonary artery ซึ่งต้องอาศัยการสังเกตการแตก

แขนงของหลอดเลือดนั้นว่าแยกออกไปเป็น left และ right 6. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ three-vessel view
pulmonary artery หรือแยกออกไปเป็น brachiocephalic
artery, left carotid artery และ left subclavian artery,
การบอกชนิดและต�ำแหน่งของ VSD และการมี pulmonary
stenosis ร่วมด้วยหรือไม่ ในภาวะ DORV ที่ ไม่พบ VSD ที่
ต�ำแหน่งใต้ต่อลิ้นหัวใจ aortic หรือลิ้นหัวใจ pulmonary
ควรมองหา VSD ที่ต�ำแหน่ง muscular ร่วมด้วยแม้จะพบ
ได้น้อยมากในการวินิจฉัยทารกในครรภ์
โดยลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารก
ในครรภ์ที่มีภาวะ DORV จะพบว่ามีความผิดปกติดังต่อไป
นี้ (รูปที่ 16.2 - 16.9)
1. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
(4CV) ของทารกในครรภ์ที่เป็น DORV ในไตรมาส
หนึง่ และสองมักจะปกติ แต่อาจพบหัวใจห้องซ้ายล่างมี
ขนาดเล็กลง (diminutive) เมือ่ อายุครรภ์มากขึน้ ท�ำให้
อัตราส่วนของขนาดหัวใจห้องซ้ายล่างและขวาล่างผิด
ปกติไป
2. ภาพคลื่ น เสี ย งความถี่ สู ง ในระดั บ four-chamber
view (4CV) อาจพบความผิ ด ปกติ ข องลิ้ น หั ว ใจ
atrioventricular ร่วมด้วยในบางราย เช่น common
atrioventricular septal defect (CAVSD) หรือ mitral
valve atresia (20)
3. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
(4CV) อาจพบว่ามี VSD โดยเฉพาะในรายทีม่ ขี นาดใหญ่
4. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ five-chamber view
(5CV) จะพบว่ามี VSD โดยผนังของ aorta ไม่ต่อเนือ่ ง
เป็นเส้นเดียวไปกับผนังของ interventricular septum
(IVS) เหมือนปกติ (lack of continuity of the medial
wall of the aorta with the interventricular septum)
ควรบันทึกชนิดหรือต�ำแหน่งของ VSD โดยเทียบกับ
ต�ำแหน่งของหลอดเลือดแดงใหญ่ (ในกรณีที่ท�ำได้)
เช่น subaortic VSD, subpulmonary VSD, doubly
committed VSD หรือ non-committed VSD
5. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ five-chamber view
(5CV) หรือ left ventricular outflow tract (LVOT)
จะพบว่า aorta ออกจากหัวใจห้องขวาล่างทัง้ หมด หรือ
ออกจากหัวใจห้องขวาล่างมากกว่าร้อยละ 50 ดังรูป
(21)
ที่ 16.5
บทที่ 16 Double Outlet Right Ventricle 255
(3VV) หรือ right ventricular outflow tract (RVOT)
จะพบว่า main pulmonary artery และ aorta ออก
จากหัวใจห้องขวาล่างทั้งสองเส้น โดยอาจพบว่า aorta
ทอดขนานไปกับ main pulmonary artery แบบ side-
by-side arrangement ซึ่ง aorta จะอยู่ทางด้านขวา
ของ main pulmonary artery (22) ดังรูปที่ 16.8 หรือ
aorta อยูด่ า้ นขวาหน้า (D-transposition) ดังรูปที่ 16.2
หรืออยู่ด้านซ้ายหน้า (L-transposition) ของ main
pulmonary artery หรือ aorta อยู่ด้านซ้ายหลังตาม
ปกติดังรูปที่ 16.4 ก็ ได้
7. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ high short-axis view
จะพบว่าลิน้ หัวใจ aortic และลิน้ หัวใจ pulmonary ออก
จากหัวใจห้องขวาล่างทัง้ คู่ โดยจะเห็นเป็นภาพตัดขวาง
ของลิน้ หัวใจทัง้ สองทีอ่ ยูช่ ดิ กันคล้ายตาของนกฮูก หรือ
เรียกว่า “owl’s eye sign”
8. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ three-vessel view
(3VV) ต่อเนื่องไปกับ three-vessel-trachea view
(3VT) จะพบความผิดปกติดังต่อไปนี้ (23) (รูปที่ 16.9)
„„ ขนาดของหลอดเลื อ ดแดงใหญ่ ผิ ด ปกติ (ab-
normal vessel size) โดย main pulmonary
artery อาจมีขนาดใหญ่หรือเล็กกว่า aorta (ในกรณี
มี pulmonary stenosis ร่วมด้วยใน TOF type) ก็ ได้
„„ การวางแนวของหลอดเลือดแดงใหญ่ผด ิ ปกติ (ab-
normal alignment) เช่น aorta อยู่ด้านหน้ากว่า
main pulmonary artery แต่ไม่มกี ารสลับต�ำแหน่ง
ของหลอดเลือดแดงใหญ่
„„ จ� ำ นวนของหลอดเลื อ ดแดงใหญ่ ผิ ด ปกติ (ab-
normal vessel number) อาจพบว่ามีหลอด
เลือดแดงใหญ่เพียงเส้นเดียวซึ่งมักจะเป็น aorta
เนือ่ งจาก main pulmonary artery อาจจะทอดอยู่
ใต้หรือหลังต่อ aorta และอาจมีขนาดเล็กได้ ในกรณี
ที่มี pulmonary stenosis ร่วมด้วย ดังรูปที่ 16.3
„„ ต�ำแหน่งของหลอดเลือดแดงใหญ่ผิดปกติ (ab-
normal arrangement) เช่น aorta อยูด่ า้ นซ้ายของ
main pulmonary artery ใน TGA type และหาก
พบว่าขนาดของ main pulmonary artery ปกติ
หรือไม่มี pulmonary stenosis ร่วมด้วย จะเรียก
ว่า Taussig-Bing type
 256 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

RV RV

LV LV
ก LA ข

AAo RV
RV

RA
MPA LV
VSD
Sp
ค ง

RV

LV
VSD
จ ฉ
รูปที่ 16.2 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ double outlet right ventricle (DORV, TGA type) (ก,ข)
ภาพในระดับ 4CV แสดงหัวใจห้องซ้ายล่างมีขนาดเล็กไม่ได้สัดส่วนกับหัวใจห้องขวาล่าง ภาพ color Doppler แสดงเลือดที่ ไหล
ผ่านลิ้นหัวใจ atrioventricular ในปริมาณไม่เท่ากัน; (ค) ภาพในระดับ RVOT แสดง ascending aorta และ main pulmonary
artery ออกจากหัวใจห้องขวาล่างที่ระดับเดียวกันและขนานกัน (side-by-side arrangement) โดย ascending aorta อยู่ด้านขวา
หน้า (D-transposition) ของ main pulmonary artery ที่ขนาดปกติ; (ง,จ) ภาพ color Doppler ที่ระดับ low short-axis view
แสดงการมีเลือดไหลผ่าน subpulmonary VSD แบบไปกลับทั้งในระยะ diastole และ systole (ไม่มี restrictive VSD) และ (ฉ)
ภาพชันสูตรศพแสดง ascending aorta และ main pulmonary artery ออกจากหัวใจห้องขวาล่างที่ระดับเดียวกันและขนานกัน
โดย ascending aorta อยู่ด้านขวาและ main pulmonary artery อยู่ด้านซ้าย และไม่มี pulmonary stenosis (AAo; ascending
aorta, Ao; aorta, LA; left atrium, LV; left ventricle, MPA; main pulmonary artery, P; main pulmonary artery, RA;
right atrium, RV; right ventricle, Sp; spine, VSD; ventricular septal defect)
 บทที่ 16 Double Outlet Right Ventricle 257

RA
RV
RV

VSD AoV PV
ก LV Sp ข

AAo SVC AAo

MPA MPA

Sp Sp
ค ง
AAo
MPA DAo

RV Sp

MPA
จ ฉ AAo
รูปที่ 16.3 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ double outlet right ventricle (DORV, Fallot type) (ก)
ภาพในระดับ 4CV แสดงหัวใจห้องซ้ายล่างมีขนาดเล็กไม่ได้สัดส่วนกับหัวใจห้องขวาล่าง และมี subaortic VSD; (ข) ภาพในระดับ
high short-axis view แสดงภาพตัดขวางของลิ้นหัวใจ aortic และลิ้นหัวใจ pulmonary ที่ออกจากหัวใจห้องขวาล่างทั้งคู่และ
อยู่ชิดกัน (owl’s eye sign); (ค) ภาพในระดับ 3VT แสดง ascending aorta มีขนาดใหญ่และอยู่ด้านหน้ากว่า main pulmonary
artery แต่ไม่มีการสลับต�ำแหน่ง; (ง) ภาพในระดับ 3VV แสดง ascending aorta อยู่ด้านหน้ากว่า main pulmonary artery
ซึ่งมีขนาดเล็กมาก (มี pulmonary stenosis) และ (จ,ฉ) ภาพในระดับ RVOT แสดง ascending aorta และ main pulmonary
artery ออกจากหัวใจห้องขวาล่างที่ระดับเดียวกันและขนานกัน ภาพ color Doppler แสดงเลือดที่ ไหลใน ascending aorta มี
ขนาดใหญ่และอยู่ด้านหน้ากว่า main pulmonary artery ที่มีขนาดเล็กกว่า (AAo; ascending aorta, AoV; aortic valve, DAo;
descending aorta, LV; left ventricle, MPA; main pulmonary artery, PV; pulmonary valve, RA; right atrium, RV;
right ventricle, Sp; spine, SVC; superior vena cava, VSD; ventricular septal defect)
 258 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

PA

RV RV

LV

ก ข Ao

MPA
MPA
RV
RV

AAo
ค Ao ง

RV AAo

AAo

MPA

จ ฉ
รูปที่ 16.4 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ double outlet right ventricle (DORV, remote type) (ก)
ภาพในระดับ 4CV ไม่พบ crux มีรูรั่วที่ผนังกั้นหัวใจห้องบน (primum ASD) ลิ้นหัวใจ atrioventricular เรียงตัวเป็นเส้นตรง: (ข-
ง) ภาพในระดับ RVOT แสดง ascending aorta และ main pulmonary artery ออกจากหัวใจห้องขวาล่างที่ระดับเดียวกันและ
ขนานกันโดย ascending aorta อยู่ด้านซ้ายกว่า main pulmonary artery ภาพ color Doppler แสดงเลือดที่ ไหลใน ascending
aorta มีขนาดเล็กกว่า main pulmonary artery; (จ) ภาพในระดับ aortic arch view แสดง aortic arch ขนาดเล็กออกจาก
หัวใจห้องขวาล่างซึ่งอยู่ชิดหน้าอก และ (ฉ) ภาพชันสูตรศพแสดง ascending aorta และ main pulmonary artery ออกจาก
หัวใจห้องขวาล่าง โดย main pulmonary artery อยู่ด้านขวาหน้าต่อ aorta (AAo; ascending aorta, LV; left ventricle, MPA;
main pulmonary artery, RV; right ventricle)
 บทที่ 16 Double Outlet Right Ventricle 259

RA

RV
Sp Sp
VSD VSD

ก IVS ข IVS

MPA
MPA

RV LV
RV
Sp Sp

ค AAo ง AAo
SVC

AAo

RV
RV

AAo LV
จ ฉ
รูปที่ 16.5 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ double outlet right ventricle (DORV, VSD type) (ก,ข)
ภาพในระดับ 4CV แสดงหัวใจห้องซ้ายล่างมีขนาดเล็กไม่ได้สัดส่วนกับหัวใจห้องขวาล่าง และมี VSD ภาพ color Doppler แสดง
เลือดที่ ไหลผ่าน VSD; (ค) ภาพในระดับ RVOT แสดง ascending aorta และ main pulmonary artery ออกจากหัวใจห้องขวา
ล่างที่ระดับเดียวกันและขนานกัน (side-by-side arrangement); (ง) ภาพในระดับ 3VV แสดง ascending aorta ออกจากหัวใจ
ห้องขวาล่างและอยู่ด้านหน้าต่อ main pulmonary artery โดยไม่มีการสลับต�ำแหน่ง และมี subaortic VSD เชื่อมหัวใจห้อง
ล่างทั้งสองห้อง; (จ) ภาพในระดับ RVOT แสดง ascending aorta ออกจากหัวใจห้องขวาล่างที่อยู่ชิดหน้าอก และ (ฉ) ภาพใน
ระดับ LVOT แสดง ascending aorta ออกจากหัวใจห้องขวาล่าง และมี subaortic VSD เชื่อมหัวใจห้องล่างทั้งสองห้อง (AAo;
ascending aorta, IVS; interventricular septum, LV; left ventricle, MPA; main pulmonary artery, RA; right atrium,
RV; right ventricle, Sp; spine, SVC; superior vena cava, VSD; ventricular septal defect)
 260 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

RV

RV AAo
MPA

RA

CA
ก ข
AAo
MPA

RV RV

MPA AAo

ค ง
RV

AAo
RV
AAo

MPA

MPA
จ ฉ
รูปที่ 16.6 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ double outlet right ventricle (DORV, remote type)
(ก) ภาพในระดับ 4CV แสดง common atrioventricular canal defect (CAVSD) ไม่พบ crux มี common atrium ลิ้นหัวใจ
atrioventricular เรียงตัวเป็นเส้นตรง และมี VSD ขนาดใหญ่ และ (ข-ฉ) ภาพในระดับ RVOT แสดง ascending aorta และ
main pulmonary artery ออกจากหัวใจห้องขวาล่างที่ระดับเดียวกันและขนานกันโดย ascending aorta อยู่ด้านขวาหน้าต่อ
main pulmonary artery (AAo; ascending aorta, CA; common atrium, MPA; main pulmonary artery, RA; right
atrium, RV; right ventricle)
 บทที่ 16 Double Outlet Right Ventricle 261

Sp
RV RV

Sp
ก ข TR
RA

DAo

RV

Sp
MPA
ค ง AoA

AAo

MPA
Sp
Sp

MPA
AAo
จ ฉ
รูปที่ 16.7 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ double outlet right ventricle (DORV, Fallot type) (ก)
ภาพในระดับ 4CV แสดงหัวใจใกล้เคียงปกติ ยกเว้นมีหัวใจห้องขวาบนโตเล็กน้อย; (ข) ภาพ color Doppler ในระดับ 4CV แสดง
ภาวะ tricuspid regurgitation; (ค) ภาพในระดับ RVOT แสดง main pulmonary artery ที่มีขนาดเล็กออกมาจากหัวใจห้อง
ขวาล่าง; (ง) ภาพในระดับ aortic arch view แสดง aortic arch ออกมาจากหัวใจห้องขวาล่างซึ่งอยู่ชิดหน้าอก ท�ำให้ aortic
arch มีรูปร่างคล้าย hockey stick ของ ductal arch; (จ) ภาพในระดับ 3VT แสดง ascending aorta มีขนาดใหญ่และอยู่ด้าน
หน้ากว่า main pulmonary artery และมีการสลับต�ำแหน่ง และ (ฉ) ภาพในระดับ 3VT แสดง ascending aorta ที่ออกมา
จากหัวใจห้องล่างขวาซึ่งอยู๋ชิดหน้าอก และทอดขึ้นไปสูงกว่า main pulmonary artery (AAo; ascending aorta, AoA; aortic
arch, DAo; descending aorta, MPA; main pulmonary artery, RA; right atrium, RV; right ventricle, Sp; spine, TR;
tricuspid regurgitation)
 262 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

IVS IVS

RV
RV

VSD
VSD

ก Sp ข Sp

AAo
AoV

RV

RV
VSD
Sp
MPA PV

ค ง
AAo

จ ฉ
รูปที่ 16.8 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ double outlet right ventricle (DORV, VSD type) (ก,ข)
ภาพในระดับ 4CV แสดงหัวใจห้องซ้ายล่างมีขนาดเล็กไม่ได้สัดส่วนกับหัวใจห้องขวาล่าง และมี VSD ภาพ color Doppler แสดง
เลือดที่ ไหลผ่าน VSD; (ค) ภาพในระดับ RVOT แสดง ascending aorta และ main pulmonary artery ออกจากหัวใจห้องขวา
ล่างที่ระดับเดียวกันโดยเห็นลิ้นหัวใจทั้งสองอยู่ข้างกัน; (ง) ภาพในระดับ LVOT แสดง ascending aorta ออกจากหัวใจห้องขวา
ล่าง และมี subaortic VSD เชื่อมหัวใจห้องล่างทั้งสองห้อง; (จ) ภาพในระดับ RVOT แสดง ascending aorta ทอดออกมาจาก
หัวใจห้องที่อยู่ชิดหน้าอก และ (ฉ) ภาพชันสูตรศพแสดง ascending aorta และ main pulmonary artery ทอดขนานออกจาก
หัวใจห้องขวาล่างโดย ascending aorta อยู่ด้านขวาและ main pulmonary artery อยู่ด้านซ้าย (A; aorta, AAo; ascending
aorta, AoV; aortic valve, IVS; interventricular septum, LV; left ventricle, MPA; main pulmonary artery, P; pulmonary
artery PV; pulmonary valve, RV; right ventricle, Sp; spine, VSD; ventricular septal defect)
 บทที่ 16 Double Outlet Right Ventricle 263

Sp AoV Sp
AoV

ก RV ข PV

Sp SVC
AoV Sp
AoV
PV

ค PLSVC ง PLSVC

AoA
Sp
Sp
AoV

MPA
จ MPA ฉ
รูปที่ 16.9 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ double outlet right ventricle (DORV, VSD type) (ก-ฉ)
ภาพตัดขวางหัวใจทารกในครรภ์ตั้งแต่ระดับ 3VV จนถึง 3VT แสดง ascending aorta และ main pulmonary artery ออกจาก
หัวใจห้องขวาล่างที่ระดับเดียวกันโดยเห็นลิ้นหัวใจทั้งสองอยู่ข้างกัน แต่ไม่มีการสลับต�ำแหน่งกัน และมี persistent left superior
vena cava (AoA; aortic arch, AoV; aortic valve, MPA; main pulmonary artery, PLSVC; persistent left superior vena
cava, PV; pulmonary valve, RV; right ventricle, Sp; spine), SVC; superior vena cava
 264 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

9. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ three-vessel-trachea แดงใหญ่เพียงเส้นเดียวทีเ่ ปิดคร่อม VSD อยู่ และตรวจพบ

view (3VT) อาจพบว่า aorta อยูด่ า้ นขวาของหลอดลม การไหลย้อนกลับของเลือดผ่านลิ้นหัวใจที่เปิดคร่อม VSD
ในกรณีมีภาวะ right aortic arch ร่วมด้วย จะช่วยบ่งชี้ถึงการวินิจฉัยภาวะ common arterial trunk
10. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ three-vessel-trachea มากกว่าภาวะ DORV
view (3VT) อาจไม่พบต่อมไธมัส หรือต่อมไธมัสมีขนาด
เล็ก ในกรณีทมี่ คี วามผิดปกติของโครโมโซมชนิด 22q11 JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย
microdeletion ร่วมด้วย
11. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน ภาวะ DORV พบร่วมกับความผิดปกติอื่น ๆ ภายใน
ระดับ 4CV และ 5CV อาจพบลักษณะของเลือดไหล หัวใจได้บ่อย โดยจะพบกลุ่มภาวะหัวใจห้องขวาล่างอุดกั้น
ผ่าน VSD ได้ โดยเลือดจะไหลจากหัวใจห้องซ้ายล่าง (right ventricular outflow tract obstruction; RVOTO)
ไปยังหัวใจห้องขวาล่าง (left-to-right shunt) เช่น pulmonary atresia หรือ pulmonary stenosis ได้บอ่ ย
ที่สุดถึงร้อยละ 70 (24) โดยเฉพาะอย่างยิ่งในภาวะ DORV
12. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน ทีม่ ี subaortic VSD ส่วนกลุม่ ภาวะหัวใจห้องซ้ายล่างอุดกัน้
ระดับ 5CV, LVOT, 3VV หรือ RVOT จะพบลักษณะ (left ventricular outflow tract obstruction; LVOTO) เช่น
ของเลือดไหลจากหัวใจห้องขวาล่างทอดขนานกันออก aortic atresia, aortic stenosis, aortic arch hypoplasia,
ไปในหลอดเลือดทั้งสองเส้นคือ aorta และ main coarctation of the aorta หรือ interrupted aortic arch
pulmonary artery มักพบในภาวะ DORV ที่มี subpulmonary VSD (2) ส�ำหรับ
13. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน ภาวะ DORV, IVS type นัน้ มักพบร่วมกับความผิดปกติของ
ระดับ 3VT ตามปกติอาจพบมีเลือดไหลในหลอดเลือด หัวใจห้องซ้ายล่าง เช่น left ventricular hypoplasia และ
แดงใหญ่เพียงเส้นเดียวซึ่งมักจะเป็น aorta โดยเมื่อ mitral atresia (2)
เลื่อนหัวตรวจขึ้นลงหรือเอียงเล็กน้อยจะพบว่ามีเลือด ส่วนความผิดปกติภายในหัวใจอื่น ๆ ที่พบได้น้อยลงไป
ไหลใน main pulmonary artery ทอดขนานกับ aorta และไม่จำ� เพาะ ได้แก่ atrial septal defect, atrioventricular
septal defect, double inlet ventricle, hypoplastic left
JJ การวินิจฉัยแยกโรค heart syndrome, single ventricle, right aortic arch,
persistent left superior vena cava และ anomalous
ภาวะ DORV, TOF type ควรแยกออกจากภาวะ pulmonary venous connection เป็นต้น (16)
tetralogy of Fallot (TOF) ทีม่ ี VSD และ overriding aorta
ร่วมด้วย โดยการวินจิ ฉัยภาวะ DORV นัน้ ต้องเห็นว่า aorta ภาวะ DORV อาจเป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติที่
ออกมาจากหัวใจห้องขวาล่างทั้งหมดหรือมากกว่าร้อยละ พบในภาวะ heterotaxy (13, 20)
syndrome และ situs inversus
50 หรือเห็นว่า main pulmonary artery เปิดคร่อม VSD ได้ร้อยละ 16 โดยส่วนใหญ่ประมาณร้อยละ 92 ของ
ภาวะ heterotaxy syndrome ที่มี DORV ร่วมด้วยจะไม่
ภาวะ DORV, TGA type ควรแยกออกจากภาวะ พบความผิดปกติของโครโมโซม มีเพียงร้อยละ 8 ที่มีความ
transposition of the great arteries (TGA) ที่มีการทอด ผิดปกติระดับยีน ซึง่ ส่วนมากเป็นมิวเตชัน่ ของยีนทีต่ ำ� แหน่ง
ขนานของหลอดเลือดแดงใหญ่ทงั้ สองเส้นเช่นเดียวกัน โดย CFC1 (13) ส�ำหรับภาวะ DORV ในทารกที่ ไม่ใช่ heterotaxy
การวินิจฉัยภาวะ DORV นั้นต้องเห็นว่าหลอดเลือดแดง syndrome จะพบความผิดปกติภายนอกหัวใจได้ร้อยละ 12
ใหญ่ทงั้ สองเส้นทอดขนานกันออกมาจากหัวใจห้องขวาล่าง – 30 และไม่จำ� เพาะกับความผิดปกติอย่างใดอย่างหนึง่ (12, 25)
ภาวะ DORV ทีม่ ี pulmonary atresia หรือ pulmonary ภาวะ DORV พบสั ม พั น ธ์ กั บ ความผิ ด ปกติ ข อง
stenosis ควรแยกออกจากภาวะ common arterial trunk โครโมโซมร้อยละ 12 – 40 ซึ่งส่วนใหญ่ได้แก่ trisomy 18,
(CAT) โดยหากเห็ น ลั ก ษณะของ aorta และ main trisomy 13 และ 22q11.2 microdeletion (12, 13) ส�ำหรับ
pulmonary artery ที่แตกแขนงออกมาจากหลอดเลือด ความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ที่พบได้น้อยลงไปและ

ไม่จ�ำเพาะ ได้แก่ trisomy 21, triploidy, trisomy 22 และ
monosomy X (25) โดยหากพบภาวะ DORV ร่วมกับความ
ผิดปกติของลิ้นหัวใจ atrioventricular จะสัมพันธ์กับความ
ผิดปกติของจ�ำนวนโครโมโซมเพิ่มมากขึ้น แต่หากพบภาวะ
DORV ร่วมกับ conotruncal anomalies อื่น ๆ จะสัมพันธ์
กับความผิดปกติชนิด 22q11.2 microdeletion เพิ่มมากขึ้น
(13)
โดยมีรายงานว่าพบ 22q11.2 microdeletion ได้ร้อยละ
1 – 3 ของทารกที่มีภาวะ DORV (25, 26)
ภาวะ DORV พบสัมพันธ์กับความผิดปกติที่ ไม่ ใช่
โครโมโซม (non-chromosomal conditions) หรือกลุ่ม
อาการต่าง ๆ (syndrome) ร้อยละ 56 (13) ได้แก่ Adams–
Oliver, Ellis–van Creveld, Gardner–Silengo–Wachtel,
Kabuki, Kalmann, Melnick–Needles, Noonan, Opitz,
Ritscher–Schinzel, Robinow, VACTERL และ CHARGE
syndrome (13, 21, 25)
JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค
ทารกในครรภ์ที่ตรวจพบว่ามีภาวะ DORV มักจะมี
ชีวิตรอดในครรภ์ ได้จนครบก�ำหนดหากไม่มีภาวะอื่นที่พบ
ร่วมด้วย เช่น atrioventricular valve insufficiency หรือ
heterotaxy syndrome ชนิด left atrial isomerism ที่มี
congenital heart block ร่วมด้วย ซึ่งอาจท�ำให้เกิดภาวะ
หัวใจล้มเหลว ทารกบวมน�้ำ และเสียชีวิตในครรภ์ ได้ (27)
การตรวจพบภาวะ DORV ในทารกในครรภ์ที่อายุ
ครรภ์ยังไม่สามารถเลี้ยงรอดได้ (nonviable) ควรให้ค�ำ
ปรึกษาแนะน�ำแก่คสู่ มรสจากข้อมูลการตรวจคลืน่ เสียงหัวใจ
ทารกในครรภ์และอวัยวะอื่น ๆ อย่างละเอียดร่วมกับผล
การตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์ เช่น conventional
karyotyping (ควรท�ำทุกรายในกรณีที่ ไม่ใช่ heterotaxy
syndrome) หรือการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม
ที่ ไม่สามารถตรวจพบด้วยวิธีปกติ เช่น chromosomal
microarray หรือการตรวจระดับยีนของทารกในครรภ์ (ถ้า
สามารถท�ำได้) อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยก่อนคลอดภาวะ
DORV แม้ว่าจะไม่ยาก แต่การบอกรายละเอียดที่จ�ำเป็น
ในการท�ำนายพยากรณ์ โรคหรือวิธีผ่าตัดซ่อมแซมหัวใจ
ทารกหลังคลอดนัน้ ถือเป็นความท้าทายอย่างยิง่ ดังนัน้ การ
ตรวจติดตามเพือ่ วินจิ ฉัยเพิม่ เติมหรือเพือ่ ประเมินลักษณะที่
อาจบ่งชี้ถึงพยากรณ์โรคที่ ไม่ดีจึงมีความจ�ำเป็น โดยปัจจัย
บทที่ 16 Double Outlet Right Ventricle 265
ส�ำคัญทีบ่ ง่ ชีถ้ งึ พยากรณ์โรคที่ ไม่ดีในภาวะ DORV ได้แก่ (27)
1. Main pulmonary artery ขนาดเล็ก หรือตีบ (pulmo-
nary atresia หรือ severe pulmonary stenosis)
2. Aorta ขนาดเล็ก ตีบ หรือมีรอยคอด (aortic arch
hypoplasia หรือ coarctation of the aorta)
3. หั ว ใจห้ อ งซ้ า ยล่ า งขนาดเล็ ก (hypoplastic left
ventricle)
4. หัวใจห้องล่างมีห้องเดียว (single ventricle)
5. มีความผิดปกติของลิ้นหัวใจ atrioventricular (mitral
atresia หรือ atrioventricular septal defect)
6. มีภาวะ heterotaxy syndrome
7. มีความผิดปกติของโครโมโซมร่วมด้วย
8. มีความผิดปกติของอวัยวะอื่น ๆ ร่วมด้วย
การให้ค�ำปรึกษาแนะน�ำควรท�ำร่วมกันเป็นทีมระหว่าง
ทีมสูติแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์มารดาและทารก
และทีมกุมารแพทย์ โรคหัวใจ ทั้งนี้อาจให้ทางเลือกในการ
ตั้งครรภ์ต่อเพื่อผ่าตัดซ่อมแซมหัวใจภายหลังคลอดหรือให้
ทางเลือกในการยุติการตั้งครรภ์ การเลือกยุติการตั้งครรภ์
ของทารกที่มีภาวะ DORV พบร้อยละ 35 – 75 ของคนไข้
ทั้งหมด (12, 18, 22) ทั้งนี้มีแนวโน้มที่คู่สมรสจะเลือกการยุติตั้ง
ครรภ์น้อยลงเรื่อย ๆ ในรายงานการศึกษาใหม่ ๆ หรือใน
สถาบันทีเ่ ชีย่ วชาญการผ่าตัดซ่อมแซมหัวใจทารกหลังคลอด
ในทารกที่มีภาวะ DORV ชนิดไม่ซับซ้อน เช่น ทารก
โครโมโซมปกติที่ ไม่ใช่ heterotaxy syndrome และมีภาวะ
DORV ชนิด subaortic VSD และไม่มี pulmonary stenosis
หรือมี mild pulmonary stenosis พบว่ามีผลลัพธ์การผ่าตัด
หลังคลอดที่ดีมาก โดยหากเลือกที่จะตั้งครรภ์ต่อพบว่า
ทารกมีอัตราการรอดชีวิตที่ 10 ปี (10-year survival rate)
สูงถึงร้อยละ 97 และมีความจ�ำเป็นที่ต้องได้รับการผ่าตัด
หัวใจซ�้ำน้อยมาก เช่นเดียวกับทารกที่มีภาวะ DORV ชนิด
doubly committed VSD ที่มีพยากรณ์โรคที่ดีรองลงมา
ส�ำหรับทารกที่มีภาวะ DORV ชนิด subpulmonary VSD
จะมีพยากรณ์โรคทีแ่ ย่กว่าและอาจต้องได้รบั การผ่าตัดหัวใจ
ซ�ำ้ หลายครัง้ ทัง้ นีท้ ารกทีม่ ภี าวะ DORV ชนิด remote VSD
จะมีพยากรณ์โรคที่แย่ที่สุดคือมีอัตราการรอดชีวิตที่ 10 ปี
เพียงร้อยละ 22 (28)
 266 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
เอกสารอ้างอิง
1. Tynan MJ, Becker AE, Macartney FJ, Jimenez MQ,
Shinebourne EA, Anderson RH. Nomenclature and
classification of congenital heart disease. Br Heart J
1979;41:544-53.
2. Eckersley K, Hornberger LK. Double-outlet right ventricle.
In: Yagel S, Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal
cardiology. 3rd ed. Florida: CRC Press; 2019. p. 350-8.
3. Walters HL, 3rd, Mavroudis C, Tchervenkov CI, Jacobs
JP, Lacour-Gayet F, Jacobs ML. Congenital Heart Surgery
Nomenclature and Database Project: double outlet right
ventricle. Ann Thorac Surg 2000;69:S249-63.
4. Lev M, Bharati S, Meng CC, Liberthson RR, Paul MH,
Idriss F. A concept of double-outlet right ventricle. J
Thorac Cardiovasc Surg 1972;64:271-81.
5. Van Praagh S, Davidoff A, Van Praagh R. Double outlet
right ventricle: anatomic types and developmental
implications based on a study of 101 autopsied cases.
Coeur 1982;13:389-440.
6. Taussig HB, Bing RJ. Complete transposition of the aorta
and a levoposition of the pulmonary artery; clinical,
physiological, and pathological findings. Am Heart J
1949;37:551-9.
7. Lev M, Volk BW. The pathologic anatomy of the Taussig-
Bing heart: riding pulmonary artery; report of a case. Bull
Int Assoc Med Mus 1950;31:54-64.
8. Macmahon HE, Lipa M. Double-outlet right ventricle with
intact interventricular septum Circulation 1964;30:745-8.
9. Mitchell SC, Korones SB, Berendes HW. Congenital heart
disease in 56,109 births. Incidence and natural history.
Circulation 1971;43:323-32.
10. Hoffman JI, Kaplan S. The incidence of congenital heart
disease. J Am Coll Cardiol 2002;39:1890-900.
11. Zhao QM, Ma XJ, Jia B, Huang GY. Prevalence of
congenital heart disease at live birth: an accurate
assessment by echocardiographic screening. Acta Paediatr
2013;102:397-402.
12. Allan LD, Sharland GK, Milburn A, Lockhart SM, Groves
AM, Anderson RH, et al. Prospective diagnosis of 1,006
consecutive cases of congenital heart disease in the fetus.
J Am Coll Cardiol 1994;23:1452-8.
13. Obler D, Juraszek AL, Smoot LB, Natowicz MR. Double
outlet right ventricle: aetiologies and associations. J Med
Genet 2008;45:481-97.
14. Lammer EJ, Chen DT, Hoar RM, Agnish ND, Benke PJ,
Braun JT, et al. Retinoic acid embryopathy. N Engl J Med
1985;313:837-41.
15. Ferencz C, Rubin JD, McCarter RJ, Clark EB. Maternal
diabetes and cardiovascular malformations: predominance
of double outlet right ventricle and truncus arteriosus.
Teratology 1990;41:319-26.
16. Drose JA. Embryology and physiology of the fetal heart.
Fetal echocardiography. 2nd ed. Missouri: Elsevier; 2010.
p. 1-14.
17. Gelehrter S, Owens ST, Russell MW, van der Velde ME,
Gomez-Fifer C. Accuracy of the fetal echocardiogram
in double-outlet right ventricle. Congenit Heart Dis
2007;2:32-7.
18. Gottschalk I, Abel JS, Menzel T, Herberg U, Breuer J,
Gembruch U, et al. Prenatal diagnosis, associated findings
and postnatal outcome of fetuses with double outlet
right ventricle (DORV) in a single center. J Perinat Med
2019;47:354-64.
19. Marek J, Tomek V, Skovranek J, Povysilova V, Samanek
M. Prenatal ultrasound screening of congenital heart
disease in an unselected national population: a 21-year
experience. Heart 2011;97:124-30.
20. Tongsong T, Sittiwangkul R, Wanapirak C, Sirichotiyakul
S. Prenatal diagnosis of transposition-like double-outlet
right ventricle with mitral valve atresia in heterotaxy
syndrome. J Clin Ultrasound 2005;33:197-200.
21. Traisrisilp K, Chankhunaphas W, Sittiwangkul R, Phokaew
C, Shotelersuk V, Tongsong T. Prenatal Sonographic
Features of CHARGE Syndrome. Diagnostics (Basel)
2021;11:415.
22. Tongsong T, Chanprapaph P, Sittiwangkul R, Khun-
amornpong S. Antenatal diagnosis of double outlet of
right ventricle without extracardiac anomaly: a report of
4 cases. J Clin Ultrasound 2007;35:221-5.
23. Tongsong T, Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S.
The complete three-vessel view in prenatal detection of
congenital heart defects. Prenat Diagn 2010;30:23-9.
24. Bradley TJ, Karamlou T, Kulik A, Mitrovic B, Vigneswaran
T, Jaffer S, et al. Determinants of repair type, reintervention,
and mortality in 393 children with double-outlet right
ventricle. J Thorac Cardiovasc Surg 2007;134:967-73.
25. Young AA, McBrien A, Caluseriu O, Haberer K, Wewala
G, Eckersley L, et al. Fetal double outlet right ventricle
without heterotaxy syndrome: Diagnostic spectrum,
associated extracardiac pathology and clinical outcomes.
Prenat Diagn 2021;41:1118-26.
26. Peyvandi S, Lupo PJ, Garbarini J, Woyciechowski S, Edman
S, Emanuel BS, et al. 22q11.2 deletions in patients with
conotruncal defects: data from 1,610 consecutive cases.
Pediatr Cardiol 2013;34:1687-94.
27. Abuhamad A, Chaoui R. Double outlet right ventricle.
A practical guide to fetal echocardiography: normal and
abnormal hearts. 3rd ed. Philadelphia: Wolters Kluwer;
2016. p. 435-46.
28. Kirklin JW, Pacifico AD, Blackstone EH, Kirklin JK,
Bargeron LM, Jr. Current risks and protocols for operations
for double-outlet right ventricle. Derivation from an 18
year experience. J Thorac Cardiovasc Surg 1986;92:913-30.
 หลอดเลือดแดงใหญ่หวั ใจสลับข้าง
Transposition of the Great Arteries

17
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
เฟื่องลดา ทองประเสริฐ
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 268 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
ภาวะ transposition of the great arteries (TGA)
หมายถึง กลุ่มภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหลอดเลือด
แดงใหญ่ทอี่ อกจากหัวใจมีการสลับต�ำแหน่งกัน (ventriculo-
arterial; VA connection discordance) โดย aorta ออก
จากหัวใจห้องขวาล่าง (morphological right ventricle)
และ main pulmonary artery ออกจากหัวใจห้องซ้ายล่าง
(morphological left ventricle) ภาวะ TGA แบ่งเป็นสอง
ชนิด (1) ได้แก่
1. Complete transposition of the great arteries
(complete TGA หรือ D-transposition หรือ D-TGA)
2. Congenitally corrected transposition of the
great arteries (corrected TGA หรือ cc-TGA หรือ
L-transposition หรือ L-TGA)
ศัพท์ค�ำว่า D- หรือ L- หมายถึงต�ำแหน่งการวางตัว
ของ aorta ที่สัมพันธ์กับ main pulmonary artery โดย
D- ย่อมาจากศัพท์ค�ำว่า dextro หมายถึง aorta วางตัวอยู่
ด้านขวาต่อ main pulmonary artery ส่วน L- ย่อมาจาก
Ao PA
RA
LV
RV
รูปที่ 17.1 -ภาพวาดแสดงภาวะ complete transposition of
the great arteries (D-TGA) (Ao; aorta, LV: left ventricle,
PA; pulmonary artery, RA; right atrium, RV; right
ventricle)
ศัพท์คำ� ว่า levo หมายถึง aorta วางตัวอยูด่ า้ นซ้ายต่อ main
pulmonary artery (2)
ในบทนี้จะใช้ศัพท์ว่า D-TGA และ L-TGA เป็นหลัก
โดยภาวะ TGA ทั้งสองชนิดมีความแตกต่างกันทั้งในทาง
คัพภวิทยา (embryology) กายวิภาค (anatomy) สรีรวิทยา
(physiology) อาการทางคลินิก (clinical manifestation)
และการดูแลรักษา (treatment) ดังมีรายละเอียดดังต่อไปนี้
Complete Transposition of
the Great Arteries (D-TGA)
Complete transposition of the great arteries
(complete TGA หรือ D-transposition หรือ D-TGA)
หมายถึง ภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหลอดเลือดแดง
ใหญ่ที่ออกจากหัวใจมีการสลับต�ำแหน่งกัน (ventriculo-
arterial; VA connection discordance) โดยการเชื่อมต่อ
ของหัวใจห้องบนและหัวใจห้องล่างปกติ (atrioventricular;
AV connection concordance) ดังแสดงในรูปที่ 17.1 ท�ำให้
มีลักษณะทางกายวิภาคดังนี้
„„ หัวใจห้องซ้ายบน (left atrium) เชื่อมต่อกับหัวใจห้อง
ซ้ายล่าง (morphological left ventricle) ผ่านลิ้นหัวใจ
mitral และเชื่อมต่อกับ main pulmonary artery
„„ หัวใจห้องขวาบน (right atrium) เชือ ่ มต่อกับหัวใจห้อง
ขวาล่าง (morphological right ventricle) ผ่านลิน้ หัวใจ
tricuspid และเชื่อมต่อกับ aorta
„„ หลอดเลือดทัง ้ สองเส้นคือ aorta และ main pulmonary
artery ออกจากหัวใจในทิศทางขนานกัน โดย aorta
จะวางตัวอยู่ด้านขวา (D-transposition) ต่อ main
pulmonary artery
„„ ต�ำแหน่งของหัวใจห้องขวาล่าง (morphological right
ventricle) อยูค่ อ่ นไปทางด้านขวาหน้า (rightward and
anterior) ตามปกติ
„„ ต�ำแหน่งของหัวใจห้องซ้ายล่าง (morphological left
 บทที่ 17 Complete & Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries
ventricle) อยู่ค่อนไปทางด้านซ้ายหลัง (leftward and
posterior) ตามปกติ
ลักษณะทางกายวิภาคของภาวะ D-TGA ดังกล่าว
ท�ำให้มกี ารเปลีย่ นแปลงทางสรีรวิทยาของทารกหลังคลอด
ดังนี้
„„ เลือดด�ำจากปอด (pulmonary venous blood) เทเข้า
สู่หัวใจห้องซ้ายบน (left atrium) ผ่านลิ้นหัวใจ mitral
ไปยังหัวใจห้องซ้ายล่าง (morphological left ventricle)
และบีบผ่าน main pulmonary artery เพือ่ ไปเลีย้ งปอด
(pulmonary circulation)
„„ เลื อ ดด� ำ จากส่ ว นต่ า ง ๆ ของร่ า งกาย (systemic
venous blood) เทเข้าสู่หัวใจห้องขวาบน (right
atrium) ผ่านลิ้นหัวใจ tricuspid ไปยังหัวใจห้องขวา
ล่าง (morphological right ventricle) และบีบผ่าน
aorta เพื่อไปเลี้ยงส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย (systemic
circulation)
„„ การไหลเวียนเลือดในระบบ pulmonary และ systemic
circulation ในภาวะ D-TGA จึงเป็นลักษณะแบบคู่
ขนาน (parallel circulation)
การเปลีย่ นแปลงทางสรีรวิทยาของการไหลเวียนเลือด
ในภาวะ D-TGA ดังกล่าวท�ำให้มีอาการทางคลินิกดังนี้
„„ ในระยะก่อนคลอด ทารกในครรภ์จะไม่มีอาการแสดง
ผิดปกติและสามารถทนได้ตลอดการตัง้ ครรภ์เนือ่ งจาก
มีการเชือ่ มต่อ (shunt) ของการไหลเวียนเลือดในระบบ
pulmonary และ systemic circulation ที่ระดับหัวใจ
ห้องบนผ่าน interatrial septum (atrial level) และที่
ระดับ ductus arteriosus (ductal level) (3)
„„ ในระยะหลังคลอด ทารกแรกคลอดจะมีอาการเขียว
(cyanosis) หากทารกไม่มีการเชื่อมต่อ (shunt) ของ
การไหลเวียนเลือดในระบบ pulmonary และ systemic
circulation ที่ระดับใดระดับหนึ่ง เช่น ที่ atrial level
มี atrial septal defect (ASD) หรือ patent foramen
ovale (PFO), ที่ ductal level มี patent ductus
arteriosus (PDA) หรื อ ที่ ventricular level มี
ventricular septal defect (VSD) เพื่อผสมเลือดที่มี
ความเข้มข้นของออกซิเจนต�่ำ (deoxygenated blood)
จาก systemic circulation ให้ถูกส่งไปฟอกที่ปอด และ
เลือดที่มีความเข้มข้นของออกซิเจนสูง (oxygenated
blood) จาก pulmonary circulation ให้ไปเลี้ยงส่วน
269
ต่าง ๆ ของร่างกายให้ได้รับเลือดที่มีความเข้มข้นของ
ออกซิเจนที่สูงขึ้น (4)
„„ อย่างไรก็ตาม ในระยะก่อนคลอดโดยเฉพาะอย่างยิ่ง
เมือ่ ทารกมีอายุครรภ์มากขึน้ หรือในไตรมาสสาม ทารก
ที่มีภาวะ D-TGA ชนิด intact ventricular septum
(IVS) จะมีโอกาสเกิด restricted foramen ovale และ
constricted ductus arteriosus มากขึ้น เนื่องจาก
เลือดด�ำที่มีความเข้มข้นของออกซิเจนสูงกว่า (well-
oxygenated blood) จาก ductus venosus ที่พุ่งผ่าน
foramen ovale ไปยังหัวใจห้องซ้ายบน (preferential
right-to-left shunt) และถูกส่งต่อไปยังปอดท�ำให้ความ
เข้มข้นของออกซิเจนในหลอดเลือดแดงที่ปอดสูงกว่า
ทารกปกติ ส่งผลให้ pulmonary vascular resistance
ลดลงและเกิดภาวะ ductus arteriosus constriction
ตามมา นอกจากนี้ pulmonary venous return ที่เพิ่ม
ขึน้ และเทเข้าสูห่ วั ใจห้องซ้ายบนยังท�ำให้แรงดันภายใน
หัวใจห้องซ้ายบนสูงขึ้น เกิดภาวะ left-to-right shunt
หรือ bidirectional shunt ผ่าน foramen ovale และ
เกิดภาวะ restrictive foramen ovale ตามมา (5-7)
ภาวะ D-TGA ทีม่ ี intact ventricular septum โดยไม่มี
ความผิดปกติอนื่ ๆ ภายในหัวใจร่วมด้วย หรือมี PFO, PDA,
ASD หรือ VSD ขนาดเล็กกว่าหรือเท่ากับ 3 มิลลิเมตร
โดยไม่มีนัยส�ำคัญต่อระบบไหลเวียนเลือดของร่างกาย
เรียกว่า simple D-TGA (8) แต่หากพบว่ามีความผิดปกติ
อื่น ๆ ภายในหัวใจร่วมด้วย เช่น VSD ขนาดปานกลางหรือ
ขนาดใหญ่, ภาวะหัวใจห้องซ้ายล่างอุดกัน้ (left ventricular
outflow tract obstruction) จาก pulmonary stenosis,
ภาวะหัวใจห้องขวาล่างอุดกั้น (right ventricular outflow
obstruction) จาก aortic arch hypoplasia และ coarctation
of the aorta หรือมีความผิดปกติของ atrioventricular
valve เช่น stenosis หรือ atresia จนมีภาวะ ventricular
hypoplasia หรือเป็น single ventricle จะเรียกว่า complex
D-TGA (1, 8)
JJ อุบัติการณ์
อุบตั กิ ารณ์ของภาวะ D-TGA พบได้รอ้ ยละ 2 – 5 ของ
ภาวะหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิดของทารกในครรภ์ (9, 10) และพบ
ได้ร้อยละ 3 – 10 ของภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดทั้งหมด
ที่ตรวจพบหลังคลอด (9, 11, 12) หรือประมาณ 0.2 – 0.3 ต่อ
 270 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

1,000 การคลอดมีชีพ (10-13) มีอัตราส่วนของอุบัติการณ์ใน ห้องล่างแต่ละห้องทอดในแนวขนานไม่ไขว้กนั ตามปกติ การ

เพศชายมากกว่าเพศหญิงอย่างชัดเจนในสัดส่วน 2 ต่อ 1 จ�ำแนกหลอดเลือดแดงใหญ่ทั้งสองเส้นว่าเป็น aorta หรือ
หรือร้อยละ 67 ของภาวะ D-TGA พบในเด็กเพศชาย (8) pulmonary artery ต้องอาศัยการสังเกตการแตกแขนงของ
ภาวะ D-TGA เป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุดของภาวะหัวใจ หลอดเลือดนั้นว่าแยกออกไปเป็น pulmonary artery ซ้าย
ผิดปกติแต่กำ� เนิดชนิดเขียว (cyanotic congenital heart และขวา หรือแยกออกไปเป็น brachiocephalic artery, left
disease) ในทารกหลังคลอดโดยเฉพาะอย่างยิง่ ภายในสอง carotid artery และ left subclavian artery การตรวจใน
สามชั่วโมงแรกหรือภายในสัปดาห์แรกของชีวิต (1) โดยส่วน ระดับ three-vessel view (3VV) หรือ three-vessel-trachea
ใหญ่มากกว่าร้อยละ 80 เป็นชนิด simple D-TGA และ view (3VT) จะพบความผิดปกติของต�ำแหน่งและการเรียง
ประมาณร้อยละ 10 – 20 เป็นชนิด complex D-TGA (4) ตัวของ aorta และ main pulmonary artery นอกจากนี้
ควรตรวจเพื่อค้นหาความผิดปกติอื่นที่อาจพบร่วมด้วยเพื่อ
ภาวะ D-TGA พบในทารกที่มารดาเป็นเบาหวาน
ช่วยในการวินิจฉัยแยกระหว่างภาวะ simple D-TGA และ
ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ร้อยละ 14.4 หรือเพิ่มขึ้นประมาณ 3
complex D-TGA
เท่ามากกว่าประชากรทั่วไป (14) นอกจากนี้ยังพบในมารดา
ที่มีประวัติใช้ยา accutane, amphetamine, retinoic acid, แม้การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดด้วยคลื่นเสียงความถี่
(2)
thalidomide, trifluoperazine, trimethadone และมารดา สูงของหัวใจทารกในครรภ์ในยุคปัจจุบนั มีรายงานอัตราการ
ที่ดื่มสุราขณะตั้งครรภ์ (15) วินจิ ฉัยภาวะ D-TGA ทีเ่ พิม่ มากขึน้ กว่าในอดีต เช่น จากร้อย
ละ 6 – 12 เพิม่ เป็นร้อยละ 40 (16, 17) แต่อตั ราการวินจิ ฉัยก่อน
JJ กลไกการเกิดโรค คลอดโดยเฉลี่ยยังน้อยกว่าร้อยละ 50 (18) อย่างไรก็ตามใน
สถาบันทีม่ คี วามเชีย่ วชาญพบว่าอัตราการวินจิ ฉัยก่อนคลอด
ภาวะ D-TGA เกิดจากความผิดปกติของการพัฒนา ภาวะ D-TGA ถูกต้องสอดคล้องกับการวินิจฉัยทารกหลัง
หั ว ใจทารกในครรภ์ (cardiac embryogenesis) ใน คลอดหรือการตรวจชันสูตรศพทารกสูงถึงร้อยละ 90 (19)
กระบวนการแบ่งและการบิดเกลียว (spiral process) ของ
aorticopulmonary septum ซึ่งในภาวะ D-TGA นั้น การ ลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารกใน
เจริญเติบโตของ aorticopulmonary septum ที่จะพัฒนา ครรภ์ทเี่ ป็น D-TGA จะพบว่ามีความผิดปกติดงั ต่อไปนี้ (รูป
ลงมาเพือ่ เชือ่ มต่อกับ interventricular septum นัน้ เป็นแนว ที่ 17.2 - 17.9)
ตรง (straight downward growth) แทนที่จะบิดเกลียว 1. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
(spiraling downward growth) ตามปกติ ท�ำให้การเชื่อม (4CV) ของทารกในครรภ์ทเี่ ป็น D-TGA แม้วา่ ส่วนใหญ่
ต่อของหลอดเลือดแดงใหญ่กบั หัวใจห้องล่างสลับต�ำแหน่ง จะปกติ แต่ควรพิจารณาลักษณะของหัวใจนอกเหนือ
และท�ำให้ทิศทางของหลอดเลือดแดงใหญ่ที่ออกจากหัวใจ จากการดูต�ำแหน่งโดยเฉพาะอย่างยิ่งหัวใจห้องล่าง
ทอดขนาน (parallel orientation) ต่างจากหัวใจปกติที่จะ เพื่อจ�ำแนกว่าเป็นหัวใจห้องซ้ายล่าง (morphological
ทอดไขว้กัน (crossing orientation) (2)
left ventricle) หรือขวาล่าง (morphological right
ventricle)
JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด
2. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
(4CV) และ five-chamber view (5CV) อาจพบว่ามี
การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารกในครรภ์ VSD ควรบันทึกชนิดหรือต�ำแหน่งของ VSD โดยเทียบ
ในระดับ four-chamber view (4CV) เพียงอย่างเดียวอาจ กับต�ำแหน่งของหลอดเลือดแดงใหญ่ (ในกรณีที่ท�ำได้)
ท�ำให้ ไม่สามารถวินิจฉัยภาวะ D-TGA ได้ แต่ต้องอาศัย
การตรวจภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับที่สามารถมอง 3. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ five-chamber view
เห็นหลอดเลือดที่ออกจากหัวใจห้องล่างได้ เช่น การตรวจ (5CV) และ left ventricular outflow tract (LVOT) จะ
เพิ่มเติมในระดับ five-chamber view (5CV) หรือ left พบว่า main pulmonary artery ออกจากหัวใจห้องซ้าย
ventricular outflow tract (LVOT) โดยสังเกตจากการ ล่าง และแตกแขนง (bifurcation of the pulmonary
ตรวจพบว่าทิศทางของหลอดเลือดแดงใหญ่ทอี่ อกจากหัวใจ artery) ออกไปเป็น main pulmonary artery ข้างซ้าย
 บทที่ 17 Complete & Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries
และขวาก่อน (early branching) จะพบว่า aorta ออก
จากหัวใจห้องขวาล่าง ในต�ำแหน่งด้านขวาหน้าและ
ทอดขนานไปกับ main pulmonary artery (parallel
orientation)
4. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ three-vessel view
(3VV) ต่อเนื่องไปกับ three-vessel-trachea view
(3VT) จะพบความผิดปกติดังต่อไปนี้ (20)
„„ การวางแนวของหลอดเลือดแดงใหญ่ผด ิ ปกติ (ab-
normal alignment) โดย aorta อยู่ด้านหน้ากว่า
main pulmonary artery
„„ ต�ำแหน่งของหลอดเลือดแดงใหญ่ผิดปกติ (ab-
normal arrangement) โดย aorta อยู่ด้านซ้าย
ของ pulmonary artery
„„ จ� ำ นวนของหลอดเลื อ ดแดงใหญ่ ผิ ด ปกติ (ab-
normal vessel number) อาจพบว่ามีหลอดเลือด
แดงใหญ่เพียงเส้นเดียวคือ aorta เนื่องจาก main
pulmonary artery อาจจะทอดอยู่ใต้ (inferior)
หรือหลัง (posterior) ต่อ aorta และมีรปู ร่างคล้าย
ตัวอักษร “I” หรือเรียกว่า I-shaped sign (21) ดัง
รูปที่ 17.2 (ก)
„„ ขนาดของหลอดเลื อ ดแดงใหญ่ ผิ ด ปกติ (ab-
normal vessel size) อาจพบได้ ใน complex D-TGA
ที่มี pulmonary stenosis, aortic arch hypoplasia
หรือ coarctation of the aorta ร่วมด้วย แต่ใน
simple D-TGA ขนาดของหลอดเลือดแดงใหญ่
มักจะปกติ
5. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ high short-axis
view of the great arteries จะพบว่า aorta และ main
pulmonary artery ในระดับลิ้นหัวใจมีรูปร่างกลมทั้ง
สองเส้น (two side-by-side circular vessels) โดยเห็น
เป็นภาพตัดขวางของลิน้ หัวใจอยูช่ ดิ กันคล้ายตาของนก
ฮูก หรือเรียกว่า “owl’s eye sign” ดังรูปที่ 17.4 (ข),
17.6 (ข), 17.8 (ง) และ 17.9 (ง) ต่างจากภาวะปกติ
ที่จะเห็นลิ้นหัวใจ aortic มีรูปร่างกลมในแนวขวาง แต่
เห็นลิ้นหัวใจ pulmonary ในแนวยาว (3)
6. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ aortic arch view
จะพบว่า aorta ที่มีสาขาแตกแขนงไปเป็นหลอดเลือด
เลี้ยงศีรษะและคอ ออกมาจากหัวใจห้องขวาล่างที่อยู่
หน้ากว่า และมีรูปร่างคล้าย hockey stick
271
7. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ ductal arch view
จะพบว่ามีรูปร่างคล้าย candy cane
8. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ 5CV หรือ LVOT จะพบลักษณะของเลือดไหล
จากหัวใจแต่ละห้องทอดขนานกันออกไปยังหลอดเลือด
แดงใหญ่ทั้งสองเส้นคือ aorta และ main pulmonary
artery (parallel course of the great arteries blood
flow)
9. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ 3VT ตามปกติอาจพบว่ามีเลือดไหลในหลอด
เลือดแดงใหญ่เพียงเส้นเดียวคือ aorta ที่อยู่ค่อนไป
ทางด้านหน้ากว่าปกติ โดยเมือ่ เลือ่ นหัวตรวจขึน้ ลงหรือ
เอียงเล็กน้อยจะพบว่ามีเลือดไหลใน main pulmonary
artery ที่อยู่ด้านหลังกว่าและทอดขนานกับ aorta
10. การตรวจหาภาวะ restrictive foramen ovale โดย
เฉพาะอย่างยิง่ ในระยะท้ายของการตัง้ ครรภ์ เป็นปัจจัย
ที่ช่วยบอกพยากรณ์ โรคที่ ไม่ดีของทารกหลัง คลอด
ในทารกปกติลักษณะของ interatrial septum และ
foramen ovale จะมีขนาดพอสมควรที่ให้เลือดไหล
ผ่านแบบ right-to-left shunt ได้อย่างสะดวก และ
foramen ovale flap จะกระพือเข้าไปในหัวใจห้องซ้าย
บนอย่างอิสระ ดังนั้นหากมีลักษณะดังต่อไปนี้อาจบ่ง
ชี้ว่ามีภาวะ restrictive foramen ovale หรือเสี่ยงต่อ
การเกิดภาวะนี้หลังคลอด
„„ Interatrial septum หนาตัวขึ้น (increased atrial
septal thickness) (1)
„„ Foramen ovale มีขนาดเล็กแคบลง (small size
of foramen ovale) โดยในทารกปกติขนาดของ
foramen ovale จะมีขนาดพอ ๆ กับขนาดของ
aortic root ในทุกอายุครรภ์ (22)
„„ Foramen ovale flap กระพือเข้าไปในหัวใจห้อง
ซ้ายบนได้จำ� กัด (fixed motility of foramen ovale
flap) โดยวัดค่า septum primum excursion และ
น�ำมาเปรียบเทียบกับค่าปกติของทารกในครรภ์ (23)
หรือ foramen ovale flap กระพือไปกลับระหว่าง
หัวใจห้องบนทั้งสองห้อง (1)
„„ มุมของ foramen ovale flap ที่ต�ำแหน่งเกาะของ
septum primum (foramen flap angle) น้อยกว่า
30 องศา (22) หรือเป็นแนวตรง (flat)
 272 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

SVC
AoV

PV Sp

AoA
ก Sp ข

AAo
MPA AAo
MPA

ค ง
DAo DAo

MPA
MPA
AAo
AAo
RV RV
จ ฉ
รูปที่ 17.2 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ complete transposition of the great arteries (D-TGA) (ก)
ภาพในระดับ 3VT แสดงหลอดเลือดแดงใหญ่เส้นเดียวคือ aortic arch ที่ทอดยาวจากด้านหน้ามีลักษณะของ “I-shaped sign”;
(ข) ภาพในระดับ high short-axis view แสดงภาพตัดขวางของลิ้นหัวใจ semilunar ทั้งสองอยู่ชิดกันมีลักษณะของ “owl’s
eye sign” และ (ค-ฉ) ภาพในระดับ aortic arch และ ductal arch view แสดงหลอดเลือดแดงใหญ่สองเส้นทอดขนานกันโดย
ascending aorta ออกจากหัวใจห้องขวาล่างที่อยู่ด้านหน้ากว่าให้ลักษณะของ aortic arch ที่มีรูปร่างคล้าย hockey stick และ
main pulmonary artery ออกจากหัวใจห้องซ้ายล่างซึ่งอยู่ด้านหลังกว่าให้ลักษณะของ ductal arch ที่มีรูปร่างคล้าย candy
cane ภาพ color Doppler ช่วยยืนยันลักษณะของ aortic arch ที่มีหลอดเลือดแตกแขนงไปเลี้ยงศีรษะและคอ (AAo; ascending
aorta, AoA; aortic arch, AoV; aortic valve, DAo; descending aorta, MPA; main pulmonary artery, PV; pulmonary
valve, RV; right ventricle, Sp; spine, SVC; superior vena cava,
 บทที่ 17 Complete & Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries 273

SVC
AAo RV RV
AAo
MPA MPA LV
PLSVC
ก LV ข

MPA

SVC
AAo
AAo
MPA
ค PLSVC
ง
รูปที่ 17.3 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ complete transposition of the great arteries (D-TGA)
(ก-ค) ภาพในระดับ RVOT ต่อเนื่องจนถึง 3VT แสดงหลอดเลือดแดงใหญ่สองเส้นออกจากหัวใจห้องล่างแบบคู่ขนานกันโดย
ascending aorta ออกจากหัวใจห้องขวาล่างทีอ่ ยูด่ า้ นหน้ากว่า และ main pulmonary artery ซึง่ เห็นหลอดเลือดแตกแขนงไปเป็น
right pulmonary artery ออกจากหัวใจห้องซ้ายล่าง และมี persistent left superior vena cava และ (ง) ภาพ color Doppler
ในระดับ aortic arch และ ductal arch view เห็น aortic arch ออกมาจากหัวใจห้องที่อยู่ด้านหน้ากว่า และมีหลอดเลือดแตก
แขนงไปเลี้ยงศีรษะและคอ (AAo; ascending aorta, AoA; aortic arch, LV; left ventricle, MPA; main pulmonary artery,
PLSVC; persistent left superior vena cava, RV; right ventricle, SVC; superior vena cava)
„„ การตรวจด้วย color Doppler แสดงให้เห็นว่าเลือด หรือต�่ำกว่า mitral A wave velocity (22)
ไหลผ่าน foramen ovale มีขนาดเล็กและพุ่งแรง „„ ในกรณีที่พบลักษณะของ foramen ovale flap
(small flow orifice with accelerated transatrial กระพือไปไกลมากกว่าร้อยละ 50 ของหัวใจห้องซ้าย
flow) หรือไม่มเี ลือดไหลผ่าน (no transatrial flow) บน (hypermobility of foramen ovale flap) หรือ
หรือมีเลือดไหลไปกลับ (bidirectional transatrial มี septum primum aneurysm อาจเสี่ยงต่อการ
flow) เกิดภาวะ restrictive foramen ovale หลังคลอด
„„ การตรวจด้วย spectral Doppler แสดงให้เห็นว่า จาก redundant flap ที่เหลือเยอะจนปิด foramen
เลือดที่ ไหลผ่าน foramen ovale มีความเร็วสูง ovale ที่มีขนาดปกติหรือใหญ่ภายหลังคลอด (5)
(high right-to-left velocity) โดยในทารกปกติ 11. การตรวจหาภาวะ ductus arteriosus constriction
transatrial Doppler velocity อยู่ระหว่าง 15–40 โดยเฉพาะอย่ า งยิ่ ง ในระยะท้ า ยของการตั้ ง ครรภ์
เซนติเมตร/วินาที (ค่าเฉลี่ย 23 เซนติเมตร/วินาที) เป็นอีกปัจจัยที่ช่วยบอกพยากรณ์ โรคที่ ไม่ดีของทารก
 274 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

AoV

RV
PV
LV

ก Sp ข

RV RV
AAo
LV LV
MPA
MPA
ค ง
รูปที่ 17.4 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ complete transposition of the great arteries (D-TGA) (ก)
ภาพในระดับ 4CV แสดงหัวใจลักษณะปกติ (ข) ภาพในระดับ high short-axis view แสดงภาพตัดขวางของลิ้นหัวใจ semilunar
ทั้งสองอยู่ชิดกันมีลักษณะของ “Owl’s eye sign”; (ค) ภาพในระดับ RVOT และ LVOT แสดงหลอดเลือดแดงใหญ่สองเส้นออก
จากหัวใจห้องล่างแบบคูข่ นานกันโดย ascending aorta ออกจากหัวใจห้องขวาล่างทีอ่ ยูด่ า้ นหน้ากว่า และ (ง) ภาพในระดับ LVOT
แสดง main pulmonary artery ออกจากหัวใจห้องซ้ายล่าง ซึ่งยืนยันด้วยการเห็นหลอดเลือดแตกแขนงไปเป็น left และ right
pulmonary artery หรือการมี early branching (AAo; ascending aorta, AoV; aortic valve, LV; left ventricle, MPA; main
pulmonary artery, PV; pulmonary valve, RV; right ventricle, Sp; spine)
หลังคลอด ดังนั้นจึงควรสังเกตลักษณะความผิดปกติ (bidirectional transductal flow) (5)
ของ ductus arteriosus โดยมีลักษณะที่บ่งชี้ของภาวะ „„ การตรวจด้วย spectral Doppler แสดงให้เห็นว่า
ductus arteriosus constriction ดังต่อไปนี้ เลือดที่ ไหลใน ductus arteriosus มีความเร็ว (peak
„„ Ductus arteriosus มีขนาดตีบแคบลง (narrow systolic velocity) สูงต่อเนื่องตลอดเวลา เช่น สูง
ductus arteriosus) โดยวัด ductus arteriosus กว่า 140 เซนติเมตร/วินาที ในช่วงหัวใจบีบตัว และ
diameter และน�ำมาเปรียบเทียบกับค่าปกติของ สูงกว่า 30 เซนติเมตร/วินาที ในช่วงหัวใจคลายตัว
(24)
ทารกในครรภ์ หรือมีค่า pulsatility index (PI) ต�่ำกว่า 1.9 (25, 26)
„„ การตรวจด้วย color Doppler แสดงให้เห็นว่าเลือด 12. ควรตรวจหาภาวะอืน่ ทีอ่ าจพบร่วมด้วย เช่น pulmonary
ใน ductus arteriosus ไหลแบบหมุนวน (turbulent stenosis, aortic arch hypoplasia, coarctation of the
flow) ต่อเนื่องตลอดเวลาในช่วงหัวใจบีบตัวและ aorta, atrioventricular valve stenosis หรือ atresia,
คลายตัว (continuous pattern) หรือไม่มีเลือดไหล ipsilateral ventricular hypoplasia หรือ single
ผ่าน (no transductal flow) หรือมีเลือดไหลไปกลับ ventricle
 บทที่ 17 Complete & Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries 275

AAo

RV RV

Sp
LV LV

MPA
ก ข
รูปที่ 17.5 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ complete transposition of the great arteries (D-TGA)
(ก) ภาพในระดับ 4CV แสดงหัวใจลักษณะปกติ และ (ข) ภาพในระดับ RVOT และ LVOT แสดงหลอดเลือดแดงใหญ่สองเส้น
ออกจากหัวใจห้องล่างแบบคู่ขนานกัน เห็นลิ้นหัวใจ semilunar อยู่ในระดับเดียวกัน (AAo; ascending aorta, LV; left ventricle,
MPA; main pulmonary artery, RV; right ventricle, Sp; spine)

JJ การวินิจฉัยแยกโรค ภาวะ right ventricular outflow tract obstruction

(RVOTO) เช่น aortic arch hypoplasia หรือ coarctation of
(19)
ภาวะ D-TGA ควรแยกออกจากภาวะ double the aorta พบร่วมกับภาวะ D-TGA ได้นอ้ ยกว่าร้อยละ 10
outlet of right ventricle (DORV, TGA type) และ ความผิดปกติของด้านซ้ายขวา (laterality defect) พบ
ภาวะ congenitally corrected transposition of the ประมาณร้อยละ 1 ในภาวะ simple D-TGA และมักเป็น
great arteries (L-TGA) เนื่องจากทั้งสามภาวะนี้มีลักษณะ เพียง situs inversus แต่จะพบประมาณร้อยละ 5 – 15
ของหลอดเลือดแดงใหญ่ที่ทอดขนาน หรือไม่มีการไขว้กัน ในภาวะ complex D-TGA และพบว่าเป็น heterotaxy
(absence of crossover of the great arteries) ดังแสดง syndrome ได้ทั้ง right และ left atrial isomerism (28)
ในตารางที่ 17.1 ซึ่งอาจมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีนที่ตำ� แหน่ง
ZIC3 และ NODAL (29, 30)
JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย
ความผิ ด ปกติ ภ ายในหั ว ใจอื่ น ๆ ที่ พ บร่ ว มด้ ว ยได้
ความผิดปกติภายในหัวใจที่พบร่วมกับภาวะ D-TGA ประปราย เช่น ภาวะ single ventricle ที่ ไม่สามารถ
ได้บ่อยได้แก่ VSD และ pulmonary stenosis โดยจะพบ แยกได้ว่าเป็นห้องซ้ายหรือขวา, ภาวะ hypoplastic left
VSD ร่วมด้วยประมาณร้อยละ 20 – 40 (8, 27) และมักจะ ventricle จาก mitral atresia หรือ mitral stenosis, ภาวะ
เป็นชนิด perimembranous แต่ก็สามารถพบที่ต�ำแหน่งอื่น hypoplastic right ventricle จาก tricuspid atresia หรือ
ได้เช่นกัน (3) stenosis ซึ่งแต่ละชนิดพบได้น้อยกว่าร้อยละ 5 (8)

ภาวะ left ventricular outflow tract obstruction
(LVOTO) เช่น pulmonary stenosis ซึ่งอาจเป็นได้ทั้ง
subvalvular และ valvular stenosis พบร่วมกับภาวะ
D-TGA ประมาณร้อยละ 10 ของภาวะ D-TGA ทั้งหมด
โดยในภาวะ D-TGA ที่มี VSD ร่วมด้วยจะพบ pulmonary
stenosis ร่วมด้วยเกือบร้อยละ 30 ในขณะที่ภาวะ D-TGA
ที่มี intact ventricular septum พบเพียงร้อยละ 4 (8)
ภาวะ D-TGA มากกว่าร้อยละ 80 มักมีความผิด
ปกติเฉพาะที่หัวใจ แต่อาจพบความผิดปกติของอวัยวะอื่น
ภายนอกหัวใจร่วมด้วยได้ประมาณร้อยละ 10–20 (31, 32) และ
ไม่จ�ำเพาะ เช่น pyloric stenosis, scoliosis, vertebral
anomaly, central nervous system anomaly และ uro-
genital anomaly เป็นต้น (31, 33) เช่นเดียวกับความผิดปกติ
ของจ�ำนวนโครโมโซมทีม่ กั ไม่สมั พันธ์กบั ภาวะ D-TGA (31, 32)
 276 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

AoV

RV
PV
LA

ก ข Sp
RV AoV

RV

PV
ค MPA AoA ง
AAo

RV
LV

MPA
MPA
จ ฉ
รูปที่ 17.6 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ complete transposition of the great arteries (D-TGA) (ก)
ภาพในระดับ 4CV แสดงหัวใจลักษณะปกติ (ข) ภาพในระดับ high short-axis view แสดงภาพตัดขวางของลิ้นหัวใจ semilunar
ทั้งสองอยู่ชิดกันมีลักษณะของ “owl’s eye sign” และ (ค-ฉ) ภาพในระดับ RVOT และ LVOT แสดงหลอดเลือดแดงใหญ่สอง
เส้นออกจากหัวใจห้องล่างแบบคู่ขนานกันและมีลิ้นหัวใจ semilunar อยู่ในระดับเดียวกัน โดย ascending aorta ออกจากหัวใจ
ห้องขวาล่างที่อยู่ด้านหน้ากว่าและแตกแขนงเป็นหลอดเลือดไปเลี้ยงศีรษะและคอ ส่วน main pulmonary artery ออกจากหัวใจ
ห้องซ้ายล่าง ซึ่งยืนยันจากภาพ color Doppler ด้วยการเห็นหลอดเลือดแตกแขนงแบบ early branching ไปเป็น left และ right
pulmonary artery (AAo; ascending aorta, AoA; aortic arch, AoV; aortic valve, LA; left atrium, LV; left ventricle,
MPA; main pulmonary artery, PV; pulmonary valve, RV; right ventricle)
 บทที่ 17 Complete & Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries 277

RV AoV

Sp PV

ก Sp ข
AAo RV AAo

SVC
MPA

Sp
MPA Sp
ค ง
AAo

SVC AAo
Tr

Sp
AoA
จ ฉ
รูปที่ 17.7 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ complete transposition of the great arteries (D-TGA)
(ก) ภาพในระดับ 4CV แสดงหัวใจลักษณะปกติ; (ข,ค) ภาพในระดับ RVOT และ LVOT แสดงหลอดเลือดแดงใหญ่สองเส้นออก
จากหัวใจห้องล่างแบบคู่ขนานกัน เห็นลิ้นหัวใจ semilunar อยู่ในระดับเดียวกัน และเห็นการมี early branching ของ main
pulmonary artery ที่ออกมาจากหัวใจห้องซ้ายล่าง; (ง) ภาพในระดับ 3VV แสดง ascending aorta อยู่ด้านหน้ากว่า main
pulmonary artery; (จ) ภาพในระดับ 3VT แสดง “I-shaped sign” และ (ฉ) ภาพในระดับ aortic arch view แสดง aortic
arch ออกมาจากหัวใจห้องที่อยู่ด้านหน้ากว่า และมีหลอดเลือดแตกแขนงไปเลี้ยงศีรษะและคอ (AAo; ascending aorta, AoA;
aortic arch, AoV; aortic valve, MPA; main pulmonary artery, PV; pulmonary valve, RV; right ventricle, Sp; spine,
SVC; superior vena cava, Tr; trachea)
 278 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Sp

RV

LV LV
ก ข MPA

AAo

AoV

PV

ค MPA ง

Ty SVC
Sp

AoA
จ Sp ฉ AoA DA

รูปที่ 17.8 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ complete transposition of the great arteries (D-TGA)

(ก) ภาพในระดับ 4CV แสดงหัวใจลักษณะปกติ (ข) ภาพในระดับ LVOT แสดง main pulmonary artery ออกจากหัวใจห้อง
ซ้ายล่างซึ่งมี early branching แตกแขนงไปเป็น left และ right pulmonary artery; (ค,ฉ) ภาพในระดับ RVOT และ LVOT
แสดงหลอดเลือดแดงใหญ่สองเส้นออกจากหัวใจห้องล่างแบบคู่ขนานกันและมีลิ้นหัวใจ semilunar อยู่ในระดับเดียวกัน; (ง) ภาพ
ในระดับ high short-axis view แสดงภาพตัดขวางของลิ้นหัวใจ semilunar ทั้งสองอยู่ชิดกันมีลักษณะของ “owl’s eye sign”
และ (จ) ภาพในระดับ 3VT แสดง “I-shaped sign” และเห็นต่อมไธมัสอยู่ด้านหน้า (AAo; ascending aorta, AoA; aortic arch,
AoV; aortic valve, DA; ductal arch, LV; left ventricle, MPA; main pulmonary artery, PV; pulmonary valve, RV; right
ventricle, Sp; spine, SVC; superior vena cava, Ty; thymus)
 บทที่ 17 Complete & Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries 279

RV AoV

Sp PV
ก LV MPA ข
RV

AoV
PV

Sp
AAo
ค MPA ง

AAo
AoA
MPA
จ ฉ DA
รูปที่ 17.9 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ complete transposition of the great arteries (D-TGA) (ก)
ภาพในระดับ LVOT แสดง main pulmonary artery ออกจากหัวใจห้องซ้ายล่างซึ่งมี early branching แตกแขนงไปเป็น left
และ right pulmonary artery; (ข,ค) ภาพในระดับ RVOT และ LVOT แสดงหลอดเลือดแดงใหญ่สองเส้นออกจากหัวใจห้อง
ล่างแบบคู่ขนานกันและมีลิ้นหัวใจ semilunar อยู่ในระดับเดียวกัน; (ง) ภาพในระดับ high short-axis view แสดงภาพตัดขวาง
ของลิ้นหัวใจ semilunar ทั้งสองอยู่ชิดกันมีลักษณะของ “Owl’s eye sign” และ (จ,ฉ) ภาพในระดับ aortic arch และ ductal
arch view เห็นลักษณะของ arch ทั้งสองทอดขนานกัน โดย aortic arch ออกมาจากหัวใจห้องที่อยู่ด้านหน้ากว่า และมีหลอด
เลือดแตกแขนงไปเลี้ยงศีรษะและคอ (AAo; ascending aorta, AoA; aortic arch, AoV; aortic valve, DA; ductal arch, LV;
left ventricle, MPA; main pulmonary artery, PV; pulmonary valve, RV; right ventricle, Sp; spine)
 280 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ส�ำหรับความผิดปกติของโครโมโซมชนิด 22q11.2 arteriosus (PDA) หลังคลอด

microdeletion พบได้น้อยกว่าร้อยละ 1 หากไม่มีความผิด „„ Ventricular level ไม่มี VSD ที่มีขนาดใหญ่พอ
ปกติของ aortic arch ร่วมด้วย (34, 35) ส�ำหรับกลุ่มอาการ
อื่นมีรายงานว่าพบร่วมกับภาวะ D-TGA ประมาณร้อยละ 2. การมี pulmonary stenosis ร่วมด้วย
4 (36) เช่น Carpenter syndrome, Cantrell syndrome, 3. การมี aortic arch hypoplasia หรือ coarctation of
cryptophthalmos syndrome และ Ellis-van Creveld the aorta ร่วมด้วย
(37-40)
syndrome เป็นต้น 4. การมี atrioventricular valve stenosis หรือ atresia
จนท�ำให้เกิด ventricular hypoplasia
JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค
5. การมี single ventricle
ทารกในครรภ์ที่ตรวจพบภาวะ D-TGA ในระยะก่อน การให้ค�ำปรึกษาแนะน�ำแก่คู่สมรสควรท�ำร่วมกันเป็น
คลอดมักจะมีชีวิตในครรภ์ ได้จนครบก�ำหนดหากไม่มีภาวะ ทีมระหว่างทีมสูติแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์มารดา
อืน่ ทีพ่ บร่วมด้วย (8, 9) การวินจิ ฉัยก่อนคลอดและการติดตาม และทารกและทีมกุมารแพทย์ โรคหัวใจ ทั้งนี้อาจให้ทาง
ทารกในครรภ์เป็นระยะจะช่วยลดอัตราการเสียชีวิตและ เลือกในการตั้งครรภ์ต่อเพื่อผ่าตัดซ่อมแซมหัวใจภายหลัง
อัตราการเกิดภาวะทุพพลภาพของทารกหลังคลอดได้อย่าง คลอดหรือให้ทางเลือกในการยุตกิ ารตัง้ ครรภ์ การเลือกยุติ
มีนัยส�ำคัญ (18, 41) การตั้งครรภ์ของทารกที่มีภาวะ TGA พบร้อยละ 40 ของ
คนไข้ทั้งหมด (9) พยากรณ์โรคโดยรวมหากตั้งครรภ์ต่อพบ
การตรวจคลื่นเสียงหัวใจทารกในครรภ์ควรท�ำอย่าง ว่าอัตราการเสียชีวิตหลังคลอดในกรณีไม่ได้รับการผ่าตัด
ละเอียดเพื่อค้นหาความผิดปกติของหัวใจเพื่อแยกชนิดว่า เมื่อทารกอายุ 1 สัปดาห์เท่ากับร้อยละ 28.7, เมื่อทารกอายุ
เป็น simple D-TGA หรือ complex D-TGA หรือเป็น 1 เดือนเท่ากับร้อยละ 51.6 และเมื่อทารกอายุ 1 ปีเท่ากับ
ส่วนหนึ่งของ heterotaxy syndrome และตรวจหาความ ร้อยละ 89.3 (8)
ผิดปกติของอวัยวะภายนอกหัวใจที่อาจพบร่วมด้วย การ
ตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์ เช่น conventional พยากรณ์ โรคของภาวะ D-TGA ที่คลอดในสถาน
karyotyping อาจไม่จ�ำเป็นต้องท�ำเนื่องจากไม่พบความ พยาบาลตติยภูมิที่มีค วามพร้อมในการดูแลทารกวิ กฤต
สัมพันธ์กับ D-TGA โดยเฉพาะอย่างยิ่งรายที่เป็น simple แรกคลอดและทารกที่มีภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดมักจะ
D-TGA อาจพิจารณาตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม ดีมาก โดยการวินิจฉัยภาวะนี้ ได้ ในระยะก่อนคลอดจะช่วย
ที่ ไม่สามารถตรวจพบด้วยวิธีปกติ เช่น chromosomal ให้การดูแลรักษาท�ำได้เร็วก่อนที่ทารกจะมีอาการเขียวหลัง
microarray หรือการตรวจระดับยีนของทารกในครรภ์ (ถ้า คลอด โดยทารกแรกคลอดจ�ำเป็นต้องได้รับยาพรอสตา-
สามารถท�ำได้) ในกรณีที่มีประวัติครอบครัวบ่งชี้หรือตรวจ แกลนดินส์ เพื่อไม่ให้เกิดภาวะ ductus arteriosus closure
พบความผิดปกติของอวัยวะอื่นร่วมด้วย และท�ำหัต ถการขยายผนังกั้นหัวใจห้องบนด้วยบอลลูน
(balloon atrial septostomy; BAS) เพื่อเพิ่มปริมาณเลือด
ปัจจัยส�ำคัญที่บ่งชี้ถึงพยากรณ์ โรคที่ ไม่ดีหลังคลอด และความเข้มข้นของออกซิเจนก่อนการผ่าตัดหัวใจ ซึง่ อาจ
และควรตรวจติดตามเป็นระยะในกรณีตั้งครรภ์ต่อ ได้แก่ จ�ำเป็นต้องท�ำหัตถการฉุกเฉินภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด
1. การไม่มีการเชื่อมต่อ (shunt) ของการไหลเวียนเลือด ในรายที่มีภาวะ restrictive foramen ovale (42) การผ่าตัด
ที่ระดับใดระดับหนึ่ง เช่น ซ่อมแซมหัวใจหลังคลอดท�ำได้ โดยการตัดต่อสลับ aorta
„„ Atrial level มี restrictive foramen ovale หรือมี และ main pulmonary artery ให้ออกจากหัวใจห้องล่าง
redundant foramen flap ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ หรือ ที่ถูกต้อง (arterial switch operation; ASO) ร่วมกับการ
ไม่มี patent foramen ovale (PFO) หรือ ASD ผ่าตัดความผิดปกติอื่นที่อาจพบร่วมด้วย เช่น การผ่าตัด
หลังคลอด ย้ายหลอดเลือด coronary artery (reimplantation of the
„„ Ductal level มี ductus arteriosus constriction
coronary circulation) หรือรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
ตั้ ง แต่ อ ยู ่ ใ นครรภ์ หรื อ ไม่ มี patent ductus (arrhythmias) ในบางราย โดยมีอัตราการรอดชีวิตจนถึง
วัยผู้ ใหญ่พบมากกว่าร้อยละ 90 ในปัจจุบัน (42)
 บทที่ 17 Complete & Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries 281

ตารางที่ 17.1 -แสดงลักษณะทางคลินกิ ทีช่ ว่ ยในการวินจิ ฉัยแยกภาวะ Complete Transposition of the Great Arteries
(D-TGA), Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries (L-TGA) และ Double Outlet Right
Ventricle ชนิด Transposition of the Great Arteries (DORV, TGA Type)
ลักษณะ D-TGA L-TGA DORV, TGA type

ภาพในระดับ four- ปกติ ผิดปกติ ปกติ

chamber view (4CV)
หัวใจห้องขวาล่าง อยู่ด้านขวาหน้า อยู่ด้านซ้ายหลัง อยู่ด้านขวาหน้า
หัวใจห้องซ้ายล่าง อยู่ด้านซ้ายหลัง อยู่ด้านขวาหน้า อยู่ด้านซ้ายหลัง
ลิ้นหัวใจ tricuspid อยู่ด้านขวาตามปกติ อยู่ด้านซ้าย และมักพบว่ารั่ว อยู่ด้านขวาตามปกติ
ลิ้นหัวใจ mitral อยู่ด้านซ้ายตามปกติ อยู่ด้านขวา อยู่ด้านซ้ายตามปกติ
Main pulmonary artery ออกจากหัวใจห้องซ้าย ทอด ออกจากหัวใจห้องขวา ทอด ออกจากหัวใจห้องขวา ทอด
ไปทางด้านขวา ไปทางด้านซ้าย ไปทางด้านขวา
Aorta ออกจากหัวใจห้องขวา ออกจากหัวใจห้องซ้าย ออกจากหัวใจห้องขวา และ
ต�ำแหน่งหน้าขวาต่อ และ ต�ำแหน่งหน้าซ้ายต่อ และ ทอดขนานกับ main pulmo-
ทอดขนานกับ main pulmo- ทอดขนานกับ main pulmo- nary artery
nary artery nary artery

Congenitally Corrected Transposition ห้องซ้ายล่าง (morphological left ventricle) ผ่าน

of the Great Arteries (L-TGA)
Congenitally corrected transposition of the great
arteries (cc-TGA หรือ L-TGA) หมายถึง ภาวะหัวใจผิด
ปกติแต่ก�ำเนิดของหลอดเลือดแดงใหญ่ที่ออกจากหัวใจมี
การสลับต�ำแหน่งกัน (ventriculo-arterial; VA connection
discordance) และการเชื่อมต่อของหัวใจห้องบนและหัวใจ
ห้องล่างมีการสลับต�ำแหน่งกันด้วย (atrioventricular;
AV connection discordance) หรือเรียกว่ามี “double
discordance” ในขณะที่ ก ารเชื่ อ มต่ อ ของหลอดเลื อ ด
ด� ำ ที่ เ ข้ า สู ่ หั ว ใจห้ อ งบนปกติ (venoatrial connection
concordance) ดังแสดงในรูปที่ 17.10 ท�ำให้มีลักษณะทาง
กายวิภาคดังนี้
„„ หัวใจห้องซ้ายบน (left atrium) เชื่อมต่อกับหัวใจ
ห้องขวาล่าง (morphological right ventricle) ผ่าน
ลิ้นหัวใจ tricuspid และเชื่อมต่อกับ aorta
ลิน้ หัวใจ mitral และเชือ่ มต่อกับ main pulmonary
artery
„„ หลอดเลือดทั้งสองเส้นคือ aorta และ main pul-
monary artery ออกจากหัวใจในทิศทางขนาน
กัน (parallel) โดย aorta จะวางตัวอยู่ด้านซ้าย
(L-transposition) ต่อ main pulmonary artery
„„ ต�ำแหน่งของหัวใจห้องขวาล่าง (morphological
left-sided right ventricle) อยูค่ อ่ นไปทางด้านซ้าย
หน้า (leftward and anterior)
„„ ต�ำแหน่งของหัวใจห้องซ้ายล่าง (morphological
right-sided left ventricle) อยูค่ อ่ นไปทางด้านขวา
หลัง (rightward and posterior)
ลักษณะทางกายวิภาคของภาวะ L-TGA ดังกล่าวท�ำให้
มีการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาของทารกหลังคลอดดังนี้
„„ เลือดด�ำจากปอด (pulmonary venous blood) เทเข้าสู่

„„ หัวใจห้องขวาบน (right atrium) เชื่อมต่อกับหัวใจ

หัวใจห้องซ้ายบน (left atrium) ผ่านลิน้ หัวใจ tricuspid
 282 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
ไปยังหัวใจห้องขวาล่าง (morphological left-sided
right ventricle) และบีบผ่าน aorta เพื่อไปเลี้ยงส่วน
ต่าง ๆ ของร่างกาย (systemic circulation)
„„ เลือดด�ำจากส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย (systemic venous
blood) เทเข้าสูห่ วั ใจห้องขวาบน (right atrium) ผ่านลิน้
หัวใจ mitral ไปยังหัวใจห้องซ้ายล่าง (morphological
right-sided left ventricle) และบี บ ผ่ า น main
pulmonary artery เพื่อไปเลี้ยงปอด (pulmonary
circulation)
„„ การไหลเวียนเลือดในระบบ pulmonary และ systemic
circulation ในภาวะ L-TGA จึงยังคงเป็นลักษณะแบบ
อนุกรม (series circulation) คล้ายกับการไหลเวียน
เลือดในภาวะปกติ หรือเป็น physiologically corrected
circulation
การเปลีย่ นแปลงทางสรีรวิทยาของการไหลเวียนเลือด
ในภาวะ L-TGA ดังกล่าวท�ำให้มีอาการทางคลินิกดังนี้
„„ ในระยะก่อนคลอด ทารกในครรภ์จะไม่มีอาการแสดง
ผิดปกติและสามารถทนได้ตลอดการตั้งครรภ์
„„ ในระยะหลั ง คลอด ทารกแรกคลอดจะไม่ มี อ าการ
เขี ย ว (acyanosis) หากไม่ มี ค วามผิ ด ปกติ อ่ื น ร่ ว ม
ด้วย เนื่องจากเลือดที่มีความเข้มข้นของออกซิเจนต�่ำ
(deoxygenated blood) จาก systemic circulation
ถูกส่งไปฟอกที่ปอด และเลือดที่มีความเข้มข้นของ
ออกซิเจนสูง (oxygenated blood) จาก pulmonary
circulation ถูกส่งไปเลี้ยงส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย
„„ อย่างไรก็ตาม ในระยะหลังคลอดหัวใจห้องขวาล่าง
(morphological left-sided right ventricle) จะท�ำ
หน้าที่หลักในการบีบเลือดไปเลี้ยงส่วนต่าง ๆ ของ
ร่างกาย หรือเป็น “systemic right ventricle” ท�ำให้
หัวใจห้องขวาล่างท�ำงานหนักเรื้อรัง (chronic high
afterload) และมีโอกาสเกิดภาวะหัวใจล้มเหลวใน
ระยะยาว (1)
ภาวะ L-TGA ที่ ไม่มีความผิดปกติอื่นร่วมด้วยเรียกว่า
isolated L-TGA ซึง่ พบน้อยประมาณร้อยละ 13–15 (22) จาก
รายงานการศึกษาทารกในครรภ์ ดังนั้นส่วนใหญ่หรือเกือบ
ร้อยละ 90 ของภาวะ L-TGA จะมีความผิดปกติภายในหัวใจ
ชนิดอืน่ ๆ ร่วมด้วย และพบได้เกือบทุกชนิด เช่น ventricular
septal defect, pulmonary stenosis, pulmonary atresia,
atrial septal defect, Ebstein anomaly, tricuspid valve
dysplasia, dextrocardia, mesocardia, double outlet
right ventricle, aortic arch anomalies, situs inversus
และ atrioventricular block เป็นต้น (43)
JJ อุบัติการณ์
อุบัติการณ์ของภาวะ L-TGA พบได้ร้อยละ 1 ของ
ภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดของทารกในครรภ์ (9) และพบ
ประมาณร้อยละ 0.7 ของภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด
ทั้งหมดที่ตรวจพบหลังคลอด (12) หรือประมาณ 0.02 ต่อ
1,000 การคลอดมีชีพ (12) ซึ่งพบได้น้อยกว่าภาวะ D-TGA
มากและคิดเป็นสัดส่วนประมาณร้อยละ 15 – 20 ของภาวะ
TGA ทัง้ หมด (3, 9) ภาวะ L-TGA พบในเพศชายมากกว่าเพศ
หญิงในอัตราส่วน 2 ต่อ 1 (43) และมีโอกาสเกิดซ�้ำในญาติ
สายตรงประมาณร้อยละ 2 (44)
JJ กลไกการเกิดโรค
ภาวะ L-TGA เกิดจากความผิดปกติของการพัฒนา
หั ว ใจทารกในครรภ์ (cardiac embryogenesis) ใน
กระบวนการสร้าง atrioventriculobulbar loop จาก
primitive heart tube ประมาณสัปดาห์ที่ 3 – 4 ของ
embryo ซึ่งในทารกปกติ heart tube จะมีการม้วนพับ
(looping) ไปทางด้านขวา (D-loop) ท�ำให้หวั ใจห้องขวาล่าง
อยู่ในต�ำแหน่งด้านขวาของหัวใจห้องซ้ายล่าง แต่ในทารกทีม่ ี
ภาวะ L-TGA จะมีการ looping ไปทางด้านซ้าย (abnormal
L-loop) ท�ำให้หัวใจห้องขวาล่าง (morphological right
ventricle) อยู่ในต�ำแหน่งด้านซ้ายของหัวใจห้องซ้ายล่าง
(morphological left ventricle)
ในภาวะ L-TGA กระบวนการแบ่งและการบิดเกลียว
(spiral process) ของ aorticopulmonary septum ที่จะ
พัฒนาลงมาเพื่อเชื่อมต่อกับ interventricular septum นั้น
เป็นแบบบิดเกลียว (spiraling downward growth) ตาม
ปกติ ท�ำให้ pulmonary artery เชื่อมต่อกับหัวใจที่อยู่ทาง
ด้านขวาคือ morphological right-sided left ventricle และ
aorta เชือ่ มต่อกับหัวใจทีอ่ ยูท่ างด้านซ้ายคือ morphological
left-sided right ventricle นอกจากนี้ aorta ในภาวะ
L-TGA มักถูกเลื่อนไปด้านซ้ายหน้ากว่าปกติท�ำให้ต�ำแหน่ง
และทิศทางของหลอดเลือดแดงใหญ่ทงั้ สองเส้นทีอ่ อกจาก
หัวใจทอดขนาน (parallel orientation) (2)
 บทที่ 17 Complete & Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries
PA Ao
Tricuspid
RA valve
Mitral mRV
valve
mLV
รูปที่ 17.10 -ภาพวาดแสดงภาวะ congenitally corrected
transposition of the great arteries (L-TGA) (Ao; aorta,
mLV; morphological left ventricle, mRV; morphological
right ventricle, PA; pulmonary artery, RA; right atrium)
JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด
การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารกในครรภ์
ในภาวะ L-TGA นัน้ จ�ำเป็นต้องประเมินด้านซ้ายขวา (situs
orientation) และต�ำแหน่งของหัวใจในทรวงอกเป็นขั้น
ตอนแรก เนื่องจากภาวะ L-TGA พบร่วมกับภาวะ situs
inversus ได้ประมาณ 1 ใน 10 (43) และพบว่ามี dextrocardia
หรือ mesocardia ได้ประมาณ 1 ใน 3 (45) ทั้งนี้จุดส�ำคัญ
ที่ถือเป็นความท้าทายในการวินิจฉัยภาวะ L-TGA คือการ
จ�ำแนกห้องหัวใจว่าเป็นห้องซ้ายล่างหรือห้องขวาล่างโดย
การสังเกตลักษณะของห้องหัวใจ (morphology) ร่วมกับ
การสังเกตต�ำแหน่งของห้องหัวใจ (position) การเชื่อมต่อ
ระหว่างหัวใจห้องบนและหัวใจห้องล่าง (atrioventricular
connection) และการเชื่อมต่อระหว่างหัวใจห้องล่างและ
หลอดเลือดแดงใหญ่ (ventriculo-arterial connection)
และเช่นเดียวกับภาวะ D-TGA และ conotruncal
anomalies ส่วนใหญ่ที่การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงของ
หัวใจทารกในครรภ์ในระดับ four-chamber view (4CV)
เพียงอย่างเดียวอาจท�ำให้พลาดการวินิจฉัยภาวะ L-TGA
ได้ การตรวจเพิ่มเติมในระดับ five-chamber view (5CV)
หรือ left ventricular outflow tract (LVOT) และพบว่า
ทิศทางของหลอดเลือดแดงใหญ่ที่ออกจากหัวใจห้องล่าง
แต่ละห้องทอดในแนวขนานไม่ไขว้กันตามปกติจะท�ำให้
283
สงสัยภาวะนี้มากขึ้น และต้องการการตรวจในระดับอื่น ๆ
เพิ่มเติมเพื่อวินิจฉัยแยกจากภาวะ D-TGA และเพื่อค้นหา
ความผิดปกติภายในหัวใจทีพ่ บร่วมด้วยได้มากเกือบร้อยละ
90 (1) โดยลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารก
ในครรภ์ท่ีเป็น L-TGA จะพบว่ามีความผิดปกติดังต่อไปนี้
(รูปที่ 17.11 - 17.13)
1. ภาพคลื่ น เสี ย งความถี่ สู ง ในระดั บ four-chamber
view (4CV) ของทารกในครรภ์ที่เป็น L-TGA จะผิด
ปกติ โดยห้องหัวใจที่มีลักษณะของหัวใจห้องขวาล่าง
(morphological right ventricle) จะอยู่ในต�ำแหน่ง
ด้านซ้ายหลัง (left posteriorly) และเชื่อมต่อกับหัวใจ
ห้องซ้ายบน แต่หอ้ งหัวใจทีม่ ลี กั ษณะของหัวใจห้องซ้าย
ล่าง (morphological left ventricle) จะอยู่ในต�ำแหน่ง
ด้านขวาหน้า (right anteriorly) และเชื่อมต่อกับหัวใจ
ห้องขวาบน
ข้อสังเกตว่าเป็นลักษณะของหัวใจห้องขวาล่าง
(morphological right ventricle) มีดังนี้
„„ ภายในห้องหัวใจมี moderator band
„„ ผนังด้านในห้องหัวใจมีลักษณะขรุขระมากกว่า
„„ ห้ อ งหั ว ใจมี รู ป ร่ า งเป็ น สามเหลี่ ย ม (triangular
shape)
„„ ต�ำแหน่งของลิน ้ หัวใจ tricuspid ที่ interventricular
septum (septal leaflet) ติดต�่ำมาทางมุมของหัวใจ
(more apical attachment) มากกว่าลิน้ หัวใจ mitral
„„ รับเลือดผ่านลิน ้ หัวใจ tricuspid ซึง่ เชือ่ มต่อกับหัวใจ
ห้องซ้ายบนที่มี pulmonary veins เทเข้า
ข้อสังเกตว่าเป็นลักษณะของหัวใจห้องซ้ายล่าง
(morphological left ventricle) มีดังนี้
„„ ผนังด้านในห้องหัวใจมีลักษณะเรียบ
„„ ห้องหัวใจมีรูปร่างยาวรี (elongated shape)
„„ ห้องหัวใจอยู่ที่มุมหรือเป็น apex ของหัวใจ
„„ รับเลือดผ่านลิ้นหัวใจ mitral ซึ่งเชื่อมต่อกับหัวใจ
ห้องขวาบนที่มี IVC และ SVC เทเข้า
2. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
(4CV) มักพบว่า cardiac axis หรือ ต�ำแหน่งของ
หัวใจในทรวงอกผิดปกติไป เช่น dextrocardia หรือ
mesocardia
3. ภาพคลื่ น เสี ย งความถี่ สู ง ในระดั บ four-chamber
 284 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
view (4CV) และ five-chamber view (5CV) อาจ
พบ VSD ซึ่งพบร่วมด้วยได้บ่อย และมักเป็นที่ต�ำแหน่ง
perimembranous
4. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ five-chamber view
(5CV), left ventricular outflow tract (LVOT) และ
right ventricular outflow tract (RVOT) จะพบว่า
main pulmonary artery ออกจากหัวใจห้องซ้ายล่าง
(morphological right-sided left ventricle) และแตก
แขนง (bifurcation) ออกไปเป็น pulmonary artery
ข้างซ้ายและขวาก่อนจะพบ aorta ออกจากหัวใจห้อง
ขวาล่าง (morphological left-sided right ventricle)
ในต�ำแหน่งด้านซ้ายหน้า (L-malposition) ต่อ main
pulmonary artery เล็กน้อยและทอดขนานไปกับหลอด
เลือด main pulmonary artery ซึง่ ทอดไปทางด้านซ้าย
เช่นเดียวกัน
5. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ three-vessel view
(3VV) ต่อเนื่องไปกับ three-vessel-trachea view
(3VT) จะพบความผิดปกติดังต่อไปนี้ (20)
„„ การวางแนวของหลอดเลือดแดงใหญ่ผด ิ ปกติ (ab-
normal alignment) โดย aorta อยู่ด้านหน้ากว่า
main pulmonary artery
„„ ต�ำแหน่งของหลอดเลือดแดงใหญ่ผิดปกติ (ab-
normal arrangement) โดย aorta อยู่ด้านซ้าย
ของ main pulmonary artery
„„ จ� ำ นวนของหลอดเลื อ ดแดงใหญ่ ผิ ด ปกติ (ab-
normal vessel number) อาจพบว่ามีหลอด
เลือดแดงใหญ่เพียงเส้นใดเส้นหนึ่งในระนาบเดียว
เนือ่ งจากหลอดเลือดแดงใหญ่ทงั้ สองเส้นอาจทอด
ซ้อนทับกันอยู่ โดย main pulmonary artery มัก
จะทอดอยู่ใต้ (inferior) ต่อ aorta
„„ ขนาดของหลอดเลื อ ดแดงใหญ่ ผิ ด ปกติ (ab-
normal vessel size) อาจพบได้ ใ นกรณี ที่ มี
pulmonary stenosis, aortic arch hypoplasia
หรือ coarctation of the aorta ร่วมด้วย
„„ ความสัมพันธ์ของ aortic arch กับหลอดลม (aor-
tic arch-trachea relationship) มักจะพบว่า aortic
arch อยู่ด้านซ้ายต่อหลอดลม (left aortic arch)
แต่อาจพบว่า aortic arch อยู่ด้านขวาต่อหลอดลม
(right aortic arch) หรือพบล้อมรอบทั้งสองด้าน
ของหลอดลม (double aortic arch)
„„ ทิศทางของ aortic arch ทีเ่ ชือ่ มต่อกับ descending
aorta (aortic arch course to the descending
aorta) จะผิดปกติไปโดย aortic arch จะไม่ทอดข้าม
แนวกลางล�ำตัว (no crossing the midline) จาก
ขวาไปซ้ายเพื่อเชื่อมกับ descending aorta เหมือน
ในภาวะปกติ แต่จะทอดจากหน้าไปหลัง (anterior
to posterior) ในด้านซ้ายของล�ำตัว ดังรูปที่ 17.11
6. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ high short-axis view
จะพบว่า aorta และ main pulmonary artery ในระดับ
ลิ้นหัวใจมีรูปร่างกลมทั้งสองเส้น (two side-by-side
circular vessels) โดยลิ้นหัวใจ aortic จะอยู่เยื้องไป
ทางด้านซ้ายหน้ากว่าลิ้นหัวใจ pulmonary เล็กน้อย
7. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ aortic arch view
จะพบว่า aorta ที่มีสาขาแตกแขนงไปเป็นหลอดเลือด
เลี้ยงศีรษะและคอ ออกมาจากหัวใจห้องขวาล่างที่อยู่
หน้ากว่า และมีรูปร่างเป็นลักษณะของ hockey stick
8. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ ductal arch view
จะพบว่ามีรูปร่างเป็นลักษณะของ candy cane
9. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ 5CV หรือ LVOT หรือ RVOT จะพบลักษณะ
ของเลือดไหลจากหัวใจแต่ละห้องทอดขนานกันออกไป
ยังหลอดเลือดแดงใหญ่ทงั้ สองเส้นคือ aorta และ main
pulmonary artery
10. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
ระดับ 3VT ตามปกติอาจพบว่ามีเลือดไหลในหลอด
เลือดเพียงเส้นเดียวคือ aorta ที่อยู่ด้านซ้ายหน้า โดย
เมื่อเลื่อนหัวตรวจขึ้นลงหรือเอียงเล็กน้อยจะพบว่ามี
เลือดไหลใน main pulmonary artery ที่อยู่ด้านหลัง
กว่าและทอดขนานกับ aorta
11. ควรตรวจหาภาวะอืน่ ทีอ่ าจพบร่วมด้วย เช่น pulmonary
atresia, pulmonary stenosis, Ebstein anomaly,
tricuspid valve dysplasia, tricuspid regurgitation,
tricuspid atresia, mitral atresia, mitral stenosis,
DORV, aortic arch hypoplasia, coarctation of
the aorta, right aortic arch, double aortic arch,
hypoplastic right ventricle, hypoplastic left
ventricle หรือ single ventricle เป็นต้น
12. หากตรวจพบว่ า มี ภ าวะหั ว ใจเต้ น ผิ ด จั ง หวะ (fetal
 บทที่ 17 Complete & Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries 285
Sp Lt TV

Rt Lt

mRV
ก mLV ข
Rt
Lt Lt

mRV

Sp
PA mLV AAo
ค Rt
ง Rt
Lt Lt

Sp
mRV
mLV Sp

PA AoA
จ Rt ฉ Rt
รูปที่ 17.11 -ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู หัวใจทารกในครรภ์ทมี่ ภี าวะ congenitally corrected transposition of the great arteries
(L-TGA) (ก,ข) ภาพในระดับ 4CV แสดงลักษณะของหัวใจห้องล่างสลับต�ำแหน่งโดยหัวใจห้องซ้ายล่างอยู่ในต�ำแหน่งด้านขวาหน้า
มีผนังด้านในเรียบ รูปร่างยาวรี และเป็นมุมของหัวใจ ส่วนหัวใจห้องขวาล่างอยู่ในต�ำแหน่งด้านซ้ายหลัง มีผนังด้านในขรุขระ รูป
ร่างสามเหลี่ยม มี moderator band และมีลิ้นหัวใจ tricuspid ซึ่งมี septal leaflet ที่ติดต�่ำกว่ามาทาง apex; (ค,จ) ภาพในระดับ
mLVOT แสดง main pulmonary artery ออกจากหัวใจห้องซ้ายล่างที่อยู่ด้านขวาชิดหน้าอก; (ง) ภาพในระดับ mRVOT แสดง
ascending aorta ออกจากหัวใจห้องขวาล่างที่อยู่ด้านซ้ายกลางช่องอก และ (ฉ) ภาพในระดับ 3VT แสดงหลอดเลือดแดงเพียง
เส้นเดียวคือ aortic arch ทีท่ อดจากหน้ามาหลังต่อมาจากหัวใจห้องขวาล่างทีอ่ ยูช่ ดิ หน้าอก และไม่ทอดข้ามแนวกลางล�ำตัว (AAo;
ascending aorta, AoA; aortic arch, Lt; left, mLV; morphological left ventricle, mLVOT; morphological left ventricular
outflow tract, MPA; main pulmonary artery, mRV; morphological right ventricle, mRVOT; morphological right
ventricular outflow tract, Rt; right, Sp; spine, TV; tricuspid valve)
 286 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

mLV mRV Rt MV
mLV
Rt

Sp
Sp Lt
ก ข TV
Lt
Rt Rt
mLV mLV
mRV mRV

Sp Sp
ค Pv. Lt ง PV Lt
Rt
SVC
Rt
MPA
Ao AAo

Sp
Sp
จ Lt
ฉ Lt

รูปที่ 17.12 -ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู หัวใจทารกในครรภ์ทมี่ ภี าวะ congenitally corrected transposition of the great arteries
(L-TGA) (ก-ค) ภาพในระดับ 4CV แสดงลักษณะของหัวใจห้องล่างสลับต�ำแหน่งโดยหัวใจห้องซ้ายล่างอยู่ในต�ำแหน่งด้านขวาหน้า
มีผนังด้านในเรียบ รูปร่างยาวรี และเป็นมุมของหัวใจ ส่วนหัวใจห้องขวาล่างอยู่ในต�ำแหน่งด้านซ้ายหลังเชื่อมต่อกับหัวใจห้องซ้าย
บนซึ่งมี pulmonary veins ผนังด้านในขรุขระ รูปร่างสามเหลี่ยม มี moderator band และมีลิ้นหัวใจ tricuspid ซึ่งมี septal
leaflet ที่ติดต�่ำกว่ามาทาง apex; (ง) ภาพในระดับ mLVOT แสดง main pulmonary artery ออกจากหัวใจห้องซ้ายล่างที่อยู่ด้าน
ขวาชิดหน้าอก และมี early branching แตกแขนงเป็น left และ right pulmonary artery; (จ) ภาพในระดับ mRVOT แสดง
ascending aorta ออกจากหัวใจห้องขวาล่างที่อยูด่ า้ นซ้ายกลางช่องอก ทอดจากหน้ามาหลัง และไม่ทอดข้ามแนวกลางล�ำตัว และ
(ฉ) ภาพในระดับ 3VV แสดงหลอดเลือดที่เรียงตัวผิดปกติจากซ้ายไปขวาคือ ascending aorta, main pulmonary artery และ
superior vena cava (AAo; ascending aorta, Lt; left, mLV; morphological left ventricle, mLVOT; morphological left
ventricular outflow tract, MPA; main pulmonary artery, mRV; morphological right ventricle, mRVOT; morphological
right ventricular outflow tract, MV; mitral valve, Pv; pulmonary vein, PV; pulmonary valve, Rt; right, Sp; spine,
SVC; superior vena cava, TV; tricuspid valve)
 บทที่ 17 Complete & Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries 287
mLV mRV Ventral mLV

Rt

RA Lt
mRV
ก Sp ข Dorsal

Lt Lt AAo
mRV
mLV
Sp
Sp
MPA

ค Rt ง Rt

Lt Lt
AAo
MPA

Sp Sp

จ Rt
ฉ Rt
รูปที่ 17.13 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ congenitally corrected transposition of the great
arteries (L-TGA) (ก) ภาพในระดับ 4CV แสดงลักษณะของหัวใจที่เป็น mesocardia หัวใจห้องล่างสลับต�ำแหน่งโดยหัวใจห้อง
ซ้ายล่างอยู่ในต�ำแหน่งด้านขวาหน้า มีผนังด้านในเรียบ รูปร่างยาวรี และเป็นมุมของหัวใจ ส่วนหัวใจห้องขวาล่างอยู่ในต�ำแหน่งด้าน
ซ้ายหลัง มีผนังด้านในขรุขระ รูปร่างสามเหลี่ยม มี moderator band และมีลิ้นหัวใจ tricuspid ซึ่งมี septal leaflet ที่ติดต�่ำกว่า
มาทาง apex; (ข) ภาพในระดับ low short-axis view แสดงหัวใจห้องล่างสลับต�ำแหน่งกัน; (ค,จ) ภาพในระดับ mLVOT แสดง
main pulmonary artery ทีม่ ี early branching ออกจากหัวใจห้องซ้ายล่างทีอ่ ยูด่ า้ นขวา และ (ง,ฉ) ภาพในระดับ mRVOT แสดง
ascending aorta ออกจากหัวใจห้องขวาล่างทีอ่ ยูด่ า้ นซ้าย ทอดจากหน้ามาหลัง และไม่ทอดข้ามแนวกลางล�ำตัว (AAo; ascending
aorta, Lt; left, mLV; morphological left ventricle, mLVOT; morphological left ventricular outflow tract, MPA; main
pulmonary artery, mRV; morphological right ventricle, mRVOT; morphological right ventricular outflow tract, RA;
right atrium, Rt; right, Sp; spine)
 288 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
arrhythmias) ควรตรวจด้วย M-mode และ spectral
Doppler เพื่อวินิจฉัยเพิ่มเติม โดยส่วนใหญ่มักพบว่า
เป็น bradyarrhythmias ชนิด atrioventricular block
(1)
(อ่านเพิ่มเติมในบท Fetal Arrhythmias)
JJ การวินิจฉัยแยกโรค
ภาวะ L-TGA ควรแยกออกจากภาวะ double
outlet right ventricle (DORV, TGA type) และภาวะ
D-TGA ดังแสดงในตารางที่ 17.1 นอกจากนี้การตรวจพบ
ภาวะ dextrocardia, mesocardia, situs inversus หรือ
heterotaxy syndrome ควรตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงของ
หัวใจอย่างละเอียดเพื่อค้นหาภาวะ L-TGA ที่อาจพบร่วม
ด้วย
JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย
ความผิดปกติภายในหัวใจอื่น ๆ พบในภาวะ L-TGA
ได้เกือบทุกชนิด เช่น ventricular septal defect พบร้อย
ละ 70, pulmonary stenosis และ pulmonary atresia พบ
ร้อยละ 65, atrial septal defect พบร้อยละ 35, tricuspid
valve abnormalities เช่น Ebstein anomaly, tricuspid
valve dysplasia และ tricuspid insufficiency พบร้อย
ละ 30, dextrocardia หรือ mesocardia พบร้อยละ 30,
double outlet right ventricle พบร้อยละ 15, aortic arch
abnormalities พบร้อยละ 13, situs inversus พบร้อยละ
8 เป็นต้น (43) นอกจากนีภ้ าวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ โดยเฉพาะ
อย่างยิง่ atrioventricular block หรือ re-entry tachycardia
พบได้รอ้ ยละ 20 ในระยะก่อนคลอด (46) แต่อาจพบสูงถึงร้อย
ละ 50 ในทารกหลังคลอดและหลังผ่าตัด (43)
ภาวะ L-TGA พบความผิดปกติภายนอกหัวใจพบร่วม
ด้วยน้อยมาก และไม่สัมพันธ์กับความผิดปกติของจ�ำนวน
โครโมโซม (46) เช่นเดียวกับความผิดปกติของโครโมโซม
ชนิด 22q11 microdeletion ที่ ไม่พบว่ามีความสัมพันธ์กับ
ภาวะ L-TGA (34, 35)
JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค
ทารกที่ตรวจพบภาวะ L-TGA ที่ตรวจพบตั้งแต่ใน
ครรภ์มักจะมีชีวิตในครรภ์ ได้จนครบก�ำหนดหากไม่มีภาวะ
อืน่ ทีพ่ บร่วมด้วย เช่น atrioventricular block หรือมี severe
tricuspid regurgitation ใน tricuspid valve dysplasia
หรือ Ebstein anomaly ซึง่ จะท�ำให้ทารกมีภาวะบวมน�ำ้ และ
เสียชีวิตในครรภ์ ได้ (3) และท�ำให้ทารกแรกคลอดมีอาการ
เขียวหรือหัวใจล้มเหลว (43) ดังนั้นพยากรณ์ โรคของภาวะ
L-TGA หลังคลอดขึ้นอยู่กับความผิดปกติภายในหัวใจที่
พบเป็นหลัก ในกรณีทหี่ วั ใจมีความผิดปกติทซี่ บั ซ้อนจะท�ำให้
พยากรณ์โรคแย่กว่ากรณีทเี่ ป็น isolated L-TGA ดังนัน้ การ
ให้คำ� ปรึกษาแนะน�ำเพือ่ ให้ทางเลือกในการตัง้ ครรภ์ตอ่ หรือ
ยุตกิ ารตัง้ ครรภ์ขนึ้ อยูก่ บั สภาวะของหัวใจทารกในครรภ์เป็น
ราย ๆ ไป โดยมีรายงานอัตราการยุติการตั้งครรภ์ค่อนข้าง
แปรปรวนตั้งแต่ร้อยละ 5 – 15 (45, 46) จนถึงร้อยละ 40 – 60
(9, 47)
ในบางสถาบัน หากตัง้ ครรภ์ตอ่ ควรตรวจติดตามทารก
ในครรภ์เป็นระยะเพื่อประเมินว่ามีภาวะที่บ่งชี้ถึงพยากรณ์
โรคที่ ไม่ดีหลังคลอดหรือไม่ เช่น left ventricular outflow
tract obstruction (LVOTO), right ventricular outflow
tract obstruction (RVOTO), atrioventricular valve
insufficiency และ cardiac arrhythmias โดยเฉพาะอย่าง
ยิ่ง atrioventricular block (1)
ทารกที่มีภาวะ L-TGA มีอัตราการรอดชีวิตโดยรวม
มากกว่าร้อยละ 90 (45) ทารกแรกคลอดมากกว่าร้อยละ
50 มักไม่ต้องการการผ่าตัดหรือการท�ำหัตถการฉุกเฉิน
ใด ๆ (45) และไม่จ�ำเป็นต้องให้ยาพรอสตาแกลนดินส์ถ้าไม่มี
ภาวะ LVOTO
แม้ว่าอัตราการรอดชีวิตในระยะยาวที่ 5 ปีและ 10 ปี
เท่ากับร้อยละ 90 และที่ 20 ปีเท่ากับร้อยละ 75 (43) และมี
ผู้ป่วยจ�ำนวนหนึ่งที่มีชีวิตยืนยาวได้นานกว่า 60 ปี (48) แต่ใน
ระยะยาวควรเฝ้าระวังการเกิดภาวะแทรกซ้อน เช่น การ
เกิดภาวะ atrioventricular block ซึ่งพบในอัตราร้อยละ
1 – 2 ต่ออายุที่เพิ่มขึ้นในแต่ละปี (1) และการมีภาวะ right
ventricular dysfunction ที่อาจตามมาได้เนื่องจากหัวใจ
ห้องขวาล่างท�ำหน้าที่เป็น systemic ventricle บีบเลือดไป
เลี้ยงส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย โดยมีรายงานการศึกษาพบ
ว่าที่อายุ 45 ปี พบภาวะหัวใจล้มเหลวประมาณสองในสาม
ของผูป้ ว่ ย L-TGA ทีม่ คี วามผิดปกติอนื่ ร่วมด้วย และแม้แต่
ผู้ป่วย L-TGA ที่ ไม่มีความผิดปกติอื่นก็พบภาวะหัวใจล้ม
เหลวประมาณหนึ่งในสี่ (48) ซึ่งการตรวจพบภาวะ tricuspid
regurgitation จะเป็นสัญญาณเตือนว่าหัวใจเริ่มท�ำงานผิด
ปกติ ควรพิจารณาให้การรักษาโดยเร็วโดยการให้ยาลด
cardiac afterload หรือพิจารณาการผ่าตัดหัวใจ (48)
 บทที่ 17 Complete & Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries
เอกสารอ้างอิง
1. Alvarez SG, Hornberger LK. Transposition of the great
arteries In: Yagel S, Silverman NH, Gembruch U, editors.
Fetal cardiology. 3rd ed. Florida: CRC Press; 2019. p.
372-87.
2. Shaffer EM. Complete and congenitally corrected
transposition of the great arteries. In: Drose JA, editor.
Fetal echocardiography. 2nd ed. Missouri: Elsevier; 2010.
p. 234-44.
3. Abuhamad A, Chaoui R. Complete and congenitally
corrected transposition of the great arteries. A practical
guide to fetal echocardiography: normal and abnormal
hearts. 3rd ed. Philadelphia: Wolters Kluwer; 2016. p.
447-66.
4. Lindsey A. Transposition of the great arteries. In: Lindsey
A, Hornberger LK, Sharland G, editors. Textbook of Fetal
Cardiology. 3rd ed. London: Greenwich Medical Media;
2000. p. 261-73.
5. Maeno YV, Kamenir SA, Sinclair B, van der Velde
ME, Smallhorn JF, Hornberger LK. Prenatal features of
ductus arteriosus constriction and restrictive foramen
ovale in d-transposition of the great arteries. Circulation
1999;99:1209-14.
6. Rudolph AM. Aortopulmonary transposition in the fetus:
speculation on pathophysiology and therapy. Pediatr Res
2007;61:375-80.
7. Vaujois L, Boucoiran I, Preuss C, Brassard M, Houde
C, Fouron JC, et al. Relationship between interatrial
communication, ductus arteriosus, and pulmonary flow
patterns in fetuses with transposition of the great arteries:
prediction of neonatal desaturation. Cardiol Young
2017;27:1280-8.
8. Liebman J, Cullum L, Belloc NB. Natural history of
transpositon of the great arteries. Anatomy and birth
and death characteristics. Circulation 1969;40:237-62.
9. Allan LD, Sharland GK, Milburn A, Lockhart SM, Groves
AM, Anderson RH, et al. Prospective diagnosis of 1,006
consecutive cases of congenital heart disease in the fetus.
J Am Coll Cardiol 1994;23:1452-8.
10. Marek J, Tomek V, Skovranek J, Povysilova V, Samanek
M. Prenatal ultrasound screening of congenital heart
disease in an unselected national population: a 21-year
experience. Heart 2011;97:124-30.
11. Shuler CO, Black GB, Jerrell JM. Population-based treated
prevalence of congenital heart disease in a pediatric cohort.
Pediatr Cardiol 2013;34:606-11.
12. Fyler DC. Report of the New England Regional Infant
Cardiac Program. Pediatrics 1980;65:375-461.
13. Hoffman JI, Kaplan S. The incidence of congenital heart
disease. J Am Coll Cardiol 2002;39:1890-900.
289
14. Wren C, Birrell G, Hawthorne G. Cardiovascular
malformations in infants of diabetic mothers. Heart
2003;89:1217-20.
15. Grewal J, Carmichael SL, Ma C, Lammer EJ, Shaw
GM. Maternal periconceptional smoking and alcohol
consumption and risk for select congenital anomalies.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2008;82:519-26.
16. Escobar-Diaz MC, Freud LR, Bueno A, Brown DW,
Friedman KG, Schidlow D, et al. Prenatal diagnosis of
transposition of the great arteries over a 20-year period:
improved but imperfect. Ultrasound Obstet Gynecol
2015;45:678-82.
17. Hautala J, Gissler M, Ritvanen A, Tekay A, Pitkanen-
Argillander O, Stefanovic V, et al. The implementation
of a nationwide anomaly screening programme
improves prenatal detection of major cardiac defects:
an 11-year national population-based cohort study. Bjog
2019;126:864-73.
18. Nagata H, Glick L, Lougheed J, Grattan M, Mondal T,
Thakur V, et al. Prenatal Diagnosis of Transposition of the
Great Arteries Reduces Postnatal Mortality: A Population-
Based Study. Can J Cardiol 2020;36:1592-7.
19. Galindo A, Mendoza A, Arbues J, Graneras A, Escribano
D, Nieto O. Conotruncal anomalies in fetal life: accuracy
of diagnosis, associated defects and outcome. Eur J Obstet
Gynecol Reprod Biol 2009;146:55-60.
20. Tongsong T, Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S.
The complete three-vessel view in prenatal detection of
congenital heart defects. Prenat Diagn 2010;30:23-9.
21. Ishii Y, Inamura N, Kawazu Y, Kayatani F, Arakawa H.
‘I-shaped’ sign in the upper mediastinum: a novel potential
marker for antenatal diagnosis of d-transposition of the
great arteries. Ultrasound Obstet Gynecol 2013;41:667-71.
22. Wilson AD, Rao PS, Aeschlimann S. Normal fetal foramen
flap and transatrial Doppler velocity pattern. J Am Soc
Echocardiogr 1990;3:491-4.
23. Mekjarasnapha M, Traisrisilp K, Luewan S, Srisupundit
K, Tongprasert F, Tongsong T. Reference ranges for fetal
septum primum excursion from 14 to 40 weeks’ gestation.
J Ultrasound Med 2013;32:1729-34.
24. Traisrisilp K, Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S,
Tongsong T. Reference ranges of ductus arteriosus derived
by cardio-spatiotemporal image correlation from 14 to 40
weeks of gestation. Gynecol Obstet Invest 2013;76:25-31.
25. Huhta JC, Moise KJ, Fisher DJ, Sharif DS, Wasserstrum
N, Martin C. Detection and quantitation of constriction of
the fetal ductus arteriosus by Doppler echocardiography.
Circulation 1987;75:406-12.
26. Tulzer G, Gudmundsson S, Sharkey AM, Wood DC, Cohen
AW, Huhta JC. Doppler echocardiography of fetal ductus
arteriosus constriction versus increased right ventricular
output. J Am Coll Cardiol 1991;18:532-6.
 290 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
27. Losay J, Touchot A, Capderou A, Piot JD, Belli E, Planche
C, et al. Aortic valve regurgitation after arterial switch
operation for transposition of the great arteries: incidence,
risk factors, and outcome. J Am Coll Cardiol 2006;47:2057-
62.
28. Al-Zahrani RS, Alharbi SH, Tuwaijri RMA, Alzomaili
BT, Althubaiti A, Yelbuz TM. Transposition of the great
arteries: A laterality defect in the group of heterotaxy
syndromes or an outflow tract malformation? Ann Pediatr
Cardiol 2018;11:237-49.
29. D’Alessandro LC, Latney BC, Paluru PC, Goldmuntz E.
The phenotypic spectrum of ZIC3 mutations includes
isolated d-transposition of the great arteries and double
outlet right ventricle. Am J Med Genet A 2013;161a:792-
802.
30. De Luca A, Sarkozy A, Consoli F, Ferese R, Guida V,
Dentici ML, et al. Familial transposition of the great
arteries caused by multiple mutations in laterality genes.
Heart 2010;96:673-7.
31. Song MS, Hu A, Dyamenahalli U, Chitayat D, Winsor
EJ, Ryan G, et al. Extracardiac lesions and chromosomal
abnormalities associated with major fetal heart defects:
comparison of intrauterine, postnatal and postmortem
diagnoses. Ultrasound Obstet Gynecol 2009;33:552-9.
32. Tennstedt C, Chaoui R, Korner H, Dietel M. Spectrum of
congenital heart defects and extracardiac malformations
associated with chromosomal abnormalities: results of a
seven year necropsy study. Heart 1999;82:34-9.
33. Sivanandam S, Glickstein JS, Printz BF, Allan LD,
Altmann K, Solowiejczyk DE, et al. Prenatal diagnosis of
conotruncal malformations: diagnostic accuracy, outcome,
chromosomal abnormalities, and extracardiac anomalies.
Am J Perinatol 2006;23:241-5.
34. Goldmuntz E, Clark BJ, Mitchell LE, Jawad AF, Cuneo BF,
Reed L, et al. Frequency of 22q11 deletions in patients
with conotruncal defects. J Am Coll Cardiol 1998;32:492-8.
35. Peyvandi S, Lupo PJ, Garbarini J, Woyciechowski S, Edman
S, Emanuel BS, et al. 22q11.2 deletions in patients with
conotruncal defects: data from 1,610 consecutive cases.
Pediatr Cardiol 2013;34:1687-94.
36. Fraser CD, Jr., Chacon-Portillo MA, Well A, Zea-Vera
R, Binsalamah Z, Adachi I, et al. Twenty-Three-
Year Experience With the Arterial Switch Operation:
Expectations and Long-Term Outcomes. Semin Thorac
Cardiovasc Surg 2020;32:292-9.
37. Balci S, Haytoglu T, Ozer S. A case of a four-day-old
male with Carpenter’s syndrome with transposition of
great arteries. Turk J Pediatr 1998;40:461-6.
38. Czarnecki L, Mikotajczak-Mejer U, Zinka E. [Transposition
of great vessels in Cantrell syndrome]. Wiad Lek
1993;46:301-4.
39. Goldhammer Y, Smith JL. Cryptophthalmos syndrome
with basal encephaloceles. Am J Ophthalmol 1975;80:146-
9.
40. Chen CP, Su YN, Hsu CY, Chern SR, Tsai FJ, Wu PC, et al.
Ellis-van Creveld syndrome: prenatal diagnosis, molecular
analysis and genetic counseling. Taiwan J Obstet Gynecol
2010;49:481-6.
41. Bonnet D, Coltri A, Butera G, Fermont L, Le Bidois
J, Kachaner J, et al. Detection of transposition of the
great arteries in fetuses reduces neonatal morbidity and
mortality. Circulation 1999;99:916-8.
42. Villafane J, Lantin-Hermoso MR, Bhatt AB, Tweddell JS,
Geva T, Nathan M, et al. D-transposition of the great
arteries: the current era of the arterial switch operation.
J Am Coll Cardiol 2014;64:498-511.
43. Rutledge JM, Nihill MR, Fraser CD, Smith OE, McMahon
CJ, Bezold LI. Outcome of 121 patients with congenitally
corrected transposition of the great arteries. Pediatr
Cardiol 2002;23:137-45.
44. Becker TA, Van Amber R, Moller JH, Pierpont ME.
Occurrence of cardiac malformations in relatives of
children with transposition of the great arteries. Am J
Med Genet 1996;66:28-32.
45. Krummholz A, Gottschalk I, Geipel A, Herberg U, Berg C,
Gembruch U, et al. Prenatal diagnosis, associated findings
and postnatal outcome in fetuses with congenitally
corrected transposition of the great arteries. Arch Gynecol
Obstet 2021;303:1469-81.
46. Paladini D, Volpe P, Marasini M, Russo MG, Vassallo M,
Gentile M, et al. Diagnosis, characterization and outcome
of congenitally corrected transposition of the great arteries
in the fetus: a multicenter series of 30 cases. Ultrasound
Obstet Gynecol 2006;27:281-5.
47. Day TG, Woodgate T, Knee O, Zidere V, Vigneswaran
T, Charakida M, et al. Postnatal Outcome Following
Prenatal Diagnosis of Discordant Atrioventricular
and Ventriculoarterial Connections. Pediatr Cardiol
2019;40:1509-15.
48. Graham TP, Jr., Bernard YD, Mellen BG, Celermajer D,
Baumgartner H, Cetta F, et al. Long-term outcome in
congenitally corrected transposition of the great arteries: a
multi-institutional study. J Am Coll Cardiol 2000;36:255-
61.
หลอดเลือดแดงใหญ่หวั ใจรวมกัน
Common Arterial Trunk

18
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
เฟื่องลดา ทองประเสริฐ
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 292 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Common Arterial Trunk เลือดจากหัวใจห้องล่างทัง้ ซ้ายและขวา (biventricular

origin) ประมาณร้อยละ 30 จะมี truncal valve เปิด
ออกจากหัวใจห้องขวาล่างห้องเดียว (right ventricular
ภาวะ common arterial trunk (CAT) หมายถึง ภาวะ origin) และน้ อ ยกว่ า ร้ อ ยละ 10 จะมี truncal
หัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดที่มีหลอดเลือดแดงใหญ่ออกจาก valve เปิดออกจากหัวใจห้องซ้ายล่างห้องเดียว (left
หัวใจเพียงเส้นเดียว (single outlet) และแตกแขนงไปเป็น ventricular origin) (6)
หลอดเลือดแดงที่เลี้ยงหัวใจ (coronary arteries) หลอด
เลือดแดงที่เลี้ยงปอด (pulmonary arteries) และหลอด 2. Abnormal morphology of the truncal valve
เลือดแดงใหญ่ที่เลี้ยงส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย (ascending ลิน้ หัวใจของ common arterial trunk เรียกว่า truncal
aorta) ภาวะ common arterial trunk มีชื่อเรียกอื่น ๆ เช่น valve ซึ่งพบได้หลายรูปแบบ โดยส่วนใหญ่ประมาณ
truncus arteriosus (TA), truncus arteriosus communis ร้อยละ 70 มักพบว่ามีสามกลีบลิ้น (tricuspid), ร้อย
(TAC), persistent truncus arteriosus (PTA), common ละ 17 มีสี่กลีบลิ้น (quadricuspid), ร้อยละ 13 มี
(1, 2)
truncus arteriosus และ aorticopulmonary trunk สองกลีบลิ้น (bicuspid) และน้อยกว่าร้อยละ 1 อาจ
พบลักษณะอื่น ๆ เช่น มีหนึ่งกลีบลิ้น (unicuspid),
ภาวะ CAT จะมีลักษณะเด่นดังต่อไปนี้ (2-5) มีห้ากลีบลิ้น (pentacuspid) หรือไม่สามารถบอก
1. Ventricular origin of the common arterial trunk ชนิดได้ (unidentified) (6) และมักพบลักษณะของ
truncal valve dysplasia คือกลีบลิ้นหนาตัว (leaflet
ส่วนใหญ่หรือประมาณเกือบร้อยละ 60 ของภาวะ
thickening) และขาวเข้มผิดปกติ (hyperechogenic)
CAT จะมีลนิ้ หัวใจ truncal (truncal valve) ขนาดใหญ่
ได้ประมาณร้อยละ 50 – 75 (3, 7, 8)
เปิดคร่อม ventricular septal defect (VSD) และรับ

ตารางที่ 18.1 -การแบ่งชนิดของภาวะ Common Arterial Trunk ตามรูปแบบของ Collett & Edward’s Classification
(ดัดแปลงจาก Collett RW, Edwards JE. Persistent truncus arteriosus; a classification according to anatomic types.
Surg Clin North Am 1949;29:1245-70.)
Collett & Edward’s Classification
Type I Main pulmonary artery แตกแขนงออกจาก common arterial trunk และแตกสาขาเป็น pulmonary
artery ข้างซ้ายและขวา
Type II Pulmonary artery ข้างซ้ายและขวาแตกแขนงออกจากด้านหลังของ common arterial trunk
Type III Pulmonary artery ข้างซ้ายและขวาแตกแขนงออกจากด้านข้างสองข้างของ common arterial trunk
Type IV Pulmonary artery ข้างซ้ายและขวาแตกแขนงออกจาก aortic arch หรือ descending aorta (อย่างไร
ก็ตาม common arterial trunk ชนิดนี้ถูกจัดกลุ่มใหม่ให้เป็นความผิดปกติชนิด pulmonary atresia with
ventricular septal defect; PA-VSD)
 บทที่ 18 Common Arterial Trunk 293

ตารางที่ 18.2 -การแบ่งชนิดของภาวะ Common Arterial Trunk ตามรูปแบบของ Van Praagh’s Classification
(ดัดแปลงจาก Van Praagh R, Van Praagh S. The anatomy of common aorticopulmonary trunk (truncus arteriosus
communis) and its embryologic implications. A study of 57 necropsy cases. Am J Cardiol 1965;16:406-25.)
Van Praagh’s Classification
Type A1 Main pulmonary artery แตกแขนงออกจาก common arterial trunk และแตกสาขาเป็น pulmonary
artery ข้างซ้ายและขวา
Type A2 Pulmonary artery ข้างซ้ายและขวาแตกแขนงออกจาก common arterial trunk โดยไม่แบ่งแยกต�ำแหน่งที่
แตกสาขาออกมา (รวม type II และ III ของ Collett & Edwards’s classification เข้าด้วยกัน)
Type A3 Pulmonary artery หนึ่งเส้น (มักจะเป็นข้างขวา) แตกแขนงออกจาก common arterial trunk และหลอด
เลือดอีกเส้นแตกแขนงออกจาก aortic arch ไปเลี้ยงปอดอีกข้าง
Type A4 มีความผิดปกติชนิด interrupted aortic arch ร่วมด้วย

รูปที่ 18.1 -แสดงชนิดของภาวะ common arterial trunk (CAT) แบ่งตาม Collett & Edwards’s classification และ Van
Praagh’s classification โดย Colett & Edwards type I จะหมายถึง Van Praagh type A1 ที่มี pulmonary artery ข้างซ้าย
และขวาออกจาก main pulmonary artery, Van Praagh type A2 จะหมายถึง Collett & Edwards type II และ type III ที่มี
pulmonary artery ข้างซ้ายและขวาออกจาก common arterial trunk, Van Praagh type A3 จะมี pulmonary artery เส้น
เดียวที่ออกจาก common arterial truck ส่วนอีกเส้นออกจาก aortic arch, Van Praagh type A4 จะมี interrupted aortic arch
ร่วมด้วย และ Collett & Edwards type IV จะหมายถึงภาวะ pulmonary atresia with ventricular septal defect (PA-VSD)
3. Truncal valve regurgitation or stenosis ร้อยละ 37 และลิ้นหัวใจ truncal ตีบ (truncal valve
ลิ้นหัวใจที่มีลักษณะ dysplastic มักจะท�ำให้ truncal stenosis) พบร้อยละ 13 (6) และบางรายงานพบว่ามี
valve มีการเปิดปิดได้ไม่สมบูรณ์ โดยอาจเป็นได้ทั้งลิ้น ความผิดปกติของ truncal valve อย่างใดอย่างหนึ่ง
หัวใจ truncal รั่ว (truncal valve regurgitation) พบ ได้สูงถึงร้อยละ 75 (3)
 ตารางที่ 18.3 -ระบบการตั้งชื่อภาวะ Common Arterial Trunk ของ the 2021 International Pediatric and Congenital Cardiac Code (IPCCC) (ดัดแปลงจาก 294
Jacobs JP, Franklin RCG, Beland MJ, Spicer DE, Colan SD, Walters HL, et al. Nomenclature for Pediatric and Congenital Cardiac Care: Unification of Clinical
and Administrative Nomenclature - The 2021 International Paediatric and Congenital Cardiac Code (IPCCC) and the Eleventh Revision of the International
Classification of Diseases (ICD-11). Cardiol Young 2021;31:1057-188.)
รหัส ค�ำศัพท์ (ICD-11 Congeni- นิยาม (Definition) ค�ำบรรยาย (Commentary) ค�ำพ้อง (Synonyms) ตัวย่อ
(IPCCC tal Cardiac Term) (Abbre-
code) viations)
09.01.01 Common arterial trunk ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจที่มีหลอด „„ หมวดนี้รวม Collett and „„ Truncus arteriosus communis „„ CAT
เลือดแดงใหญ่ออกจากหัวใจเพียงเส้นเดียว Edwards truncus arteriosus „„ Persistent truncus arteriosus „„ PTA
โดยแตกแขนงไปเป็น coronary arteries, types I, II, III และ Van Praagh „„ Common truncus arteriosus „„ TAC
pulmonary artery หนึ่งหรือสองเส้น และ truncus arteriosus types 1, „„ Truncus arteriosus „„ TA
หลอดเลือดแดงที่ไปเลี้ยงส่วนต่าง ๆ ของ 2, 3, 4
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ร่างกาย (systemic arterial circulation) „„ หมวดนี้ไม่รวม Collett and

Edwards truncus arterio-
sus type IV (ซึ่งมี pulmonary
atresia with VSD และ absent
intrapericardial pulmonary
arteries) หรือ Tetralogy of
Fallot with pulmonary atresia
and systemic-to-pulmonary
collateral arteries

09.01.15 Common arterial trunk with ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจที่มีหลอด

aortic dominance เลือดแดงใหญ่ออกจากหัวใจเพียงเส้นเดียว
และไม่มี aortic arch obstruction
09.01.14 Common arterial trunk with ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจที่มีหลอด หมวดนี้รวม Collett and Edwards
aortic dominance and both เลือดแดงใหญ่ออกจากหัวใจเพียงเส้นเดียว truncus arteriosus types I, II, III
pulmonary arteries arising และไม่มี aortic arch obstruction และมี และ Van Praagh truncus arterio-
from trunk สองเส้น ของ pulmonary arteries แตก sus types 1, 2
แขนงออกมาจาก trunk
 ตารางที่ 18.3 -ระบบการตั้งชื่อภาวะ Common Arterial Trunk ของ the 2021 International Pediatric and Congenital Cardiac Code (IPCCC) (ดัดแปลงจาก
Jacobs JP, Franklin RCG, Beland MJ, Spicer DE, Colan SD, Walters HL, et al. Nomenclature for Pediatric and Congenital Cardiac Care: Unification of Clinical
and Administrative Nomenclature - The 2021 International Paediatric and Congenital Cardiac Code (IPCCC) and the Eleventh Revision of the International
Classification of Diseases (ICD-11). Cardiol Young 2021;31:1057-188.) (ต่อ)
รหัส ค�ำศัพท์ (ICD-11 Congeni- นิยาม (Definition) ค�ำบรรยาย (Commentary) ค�ำพ้อง (Synonyms) ตัวย่อ
(IPCCC tal Cardiac Term) (Abbre-
code) viations)
09.01.11 Common arterial trunk with ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจที่มีหลอด „„ Truncus arteriosus with
aortic dominance and one เลือดแดงใหญ่ออกจากหัวใจเพียงเส้นเดียว discontinuous pulmonary
pulmonary artery absent และไม่มี aortic arch obstruction และ arteries
from the trunk, isolated มีหนึ่งเส้น ของ pulmonary artery แตก „„ Common arterial trunk with
pulmonary artery แขนงออกมาจาก trunk discontinuous pulmonary
arteries
„„ Van Praagh truncus arterio-
sus type 3
09.01.12 Common arterial trunk with ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจที่มีหลอด „„ Common arterial trunk with
pulmonary dominance and เลือดแดงใหญ่ออกจากหัวใจเพียงเส้น aortic arch obstruction
aortic arch obstruction เดียว และมี aortic arch obstruction „„ Truncus arteriosus with aor-
หรือ interruption tic arch obstruction
„„ Van Praagh truncus arterio-
sus type 4
09.01.18 Common arterial trunk with ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจที่มีหลอด „„ Truncus arteriosus with
pulmonary dominance and เลือดแดงใหญ่ออกจากหัวใจเพียงเส้นเดียว interrupted aortic arch
interrupted aortic arch และมี interrupted aortic arch „„ Van Praagh truncus arterio-
sus type 4
09.01.19 Common arterial trunk with ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจที่มีหลอด „„ Truncus arteriosus with co-
บทที่ 18 Common Arterial Trunk

pulmonary dominance and เลือดแดงใหญ่ออกจากหัวใจเพียงเส้นเดียว arctation of the aorta

aortic coarctation และมี coarctation of the aorta „„ Van Praagh truncus arterio-
sus type 4
295
 296 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
JJ การแบ่งชนิด
ภาวะ CAT มีลักษณะทางกายวิภาคที่แปรปรวนและ
หลากหลายมาก จึงมีความพยายามในการให้ค�ำนิยามภาวะ
CAT ชนิดต่าง ๆ โดยใช้ตำ� แหน่งของหลอดเลือดแดงทีแ่ ตก
แขนงออกไปเป็นเกณฑ์ ส่วนมากนิยมใช้การแบ่งชนิดตาม
Collett & Edwards’s classification ดังแสดงในตารางที่
18.1 หรือ Van Praagh’s classification ดังแสดงในตาราง
ที่ 18.2 ซึ่งการแบ่งทั้งสองรูปแบบนั้นมีความคล้ายคลึงกัน
อยู่บ้างดังแสดงในรูปที่ 18.1
นอกจากนีย้ งั มีการก�ำหนดรหัสของโรคทีเ่ ป็นสากลตาม
บัญชีจ�ำแนกทางสถิติระหว่างประเทศของโรคและปัญหา
สุขภาพทีเ่ กีย่ วข้อง (International Statistical Classification
of Diseases and Related Health Problems; ICD) จัดท�ำ
ขึน้ โดยองค์การอนามัยโลก (World Health Organization;
WHO) เพื่อให้การเก็บข้อมูลสถิติเพื่อการวินิจฉัยและการ
รักษาเป็นไปในทิศทางเดียวกัน ณ ปัจจุบันมีการปรับปรุง
รหัสโรคเป็นฉบับที่ 11 (ICD 11) ซึง่ จะเริม่ ใช้ ในปีค.ศ. 2022
โดยมีระบบการตั้งชื่อภาวะ common arterial trunk ตาม
International Pediatric and Congenital Cardiac Code
(IPCCC) ปีค.ศ. 2021 เพือ่ ก�ำหนดรหัสโรคใน The Eleventh
Revision of the International Classification of Diseases
(ICD-11) หรือเรียกว่า IPCCC ICD-11 Nomenclature ดัง
แสดงในตารางที่ 18.3
JJ อุบัติการณ์
อุบัติการณ์ของภาวะ CAT พบได้ร้อยละ 1–2 ของ
ภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดทั้งหมด (11-13) หรือร้อยละ
10 ของภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดชนิด conotruncal
anomalies ของทารกในครรภ์ (14) และมีรายงานอุบตั กิ ารณ์
0.04–0.11 ต่อ 1,000 การคลอดมีชพี (13, 15) โดยพบในเพศชาย
ในอัตราส่วนพอ ๆ กับเพศหญิง (16) พบในทารกที่คลอดจาก
มารดาทีเ่ ป็นเบาหวานตัง้ แต่กอ่ นตัง้ ครรภ์เพิม่ ขึน้ 7.8 เท่า (17)
ภาวะ CAT type I หรือ type A1 เป็นชนิดที่พบได้
บ่อยทีส่ ดุ โดยพบประมาณครึง่ หนึง่ ของผูป้ ว่ ยทัง้ หมด (ร้อย
ละ 46–58), ภาวะ CAT type A2 (รวม CAT type II และ
type III) พบประมาณร้อยละ 30, ภาวะ CAT type A3 พบ
ประมาณร้อยละ 10 และภาวะ CAT type A4 พบประมาณ
ร้อยละ 10 (4)
JJ กลไกการเกิดโรค
ภาวะ CAT เกิดจากความผิดปกติของการพัฒนาหัวใจ
ทารกในครรภ์ (cardiac embryogenesis) ในกระบวนการ
แบ่งแยกหลอดเลือดแดงใหญ่ truncus arteriosus (failure
of septation of the truncus arteriosus) หรือการสร้าง
aorticopulmonary septum ให้กลายเป็น aorta และ
pulmonary artery ประมาณสัปดาห์ที่ 6–7 ของ embryo (2)
JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด
เช่นเดียวกับภาวะ conotruncal anomalies ชนิดอื่น
ที่การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารกในครรภ์ ใน
ระดับ four-chamber view (4CV) เพียงอย่างเดียวอาจ
ท�ำให้ไม่สามารถวินิจฉัยภาวะ CAT ได้ การตรวจเพิ่มเติม
ในระดับ outflow tract และพบว่ามีหลอดเลือดแดงใหญ่
เปิดคร่อม VSD และออกจากหัวใจห้องล่างเพียงเส้นเดียว
จะท�ำให้สงสัยภาวะนี้มากขึ้นและน�ำไปสู่การตรวจเพิ่มเติม
ในระดับอื่น ๆ เพื่อวินิจฉัยแยกโรคหรือวินิจฉัยแยกชนิด
ของภาวะ CAT โดยการสังเกตต�ำแหน่งของ pulmonary
arteries ที่แตกแขนงออกมาซึ่งถือเป็นความท้าทายในการ
ตรวจคลื่นเสียงหัวใจทารกในครรภ์ โดยมีรายงานว่าภาวะ
CAT สามารถวินิจฉัยได้ถูกต้องก่อนคลอดประมาณร้อย
ละ 70 – 90 (7, 8, 14, 18)
ลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารกใน
ครรภ์ที่เป็น CAT จะพบว่ามีความผิดปกติดังต่อไปนี้ (รูป
ที่ 18.2-18.8)
1. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
(4CV) ของทารกในครรภ์ที่เป็น CAT มักจะปกติ แต่
อาจพบว่ามี cardiac axis ที่ผิดปกติไป และมักจะพบ
VSD ขนาดใหญ่ได้ ในบางราย
2. ภาพคลื่ น เสี ย งความถี่ สู ง ในระดั บ five-chamber
view (5CV) จะพบว่ามีหลอดเลือดขนาดใหญ่ (เรียก
ว่า trunk) ออกจากหัวใจห้องล่างทั้งสองห้องโดยเปิด
คร่อม VSD โดยส่วนใหญ่มักจะเปิดออกจากหัวใจห้อง
ขวาล่างมากกว่า (3)
3. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ five-chamber view
(5CV), high short-axis view หรือ enface view ของ
หลอดเลือดนี้ (เรียกว่า truncal valve) มักจะมีลกั ษณะ
หนาตัว (thickened) สีขาวเข้มขึ้น (hyperechogenic)

TrV
AAo
RV
MPA
ก ข
AAo
CAT MPA
ค arterial trunk (AAo; ascending aorta, CAT; common
การเปิดปิดไม่สมบูรณ์ (poor excursion) และอาจพบว่า
ลิ้นหัวใจมีจ�ำนวนกลีบลิ้นที่ผิดปกติไป (3) ดังรูปที่ 18.2
(ข)
4. ภาพคลื่ น เสี ย งความถี่ สู ง ในระดั บ five-chamber
view (5CV) อาจพบ main pulmonary artery หรือ
pulmonary artery ข้างซ้ายหรือขวาแตกแขนงออก
จากหลอดเลือดแดงขนาดใหญ่ที่เปิดคร่อม VSD โดย
ต�ำแหน่งที่แตกแขนงมักจะอยู่ใกล้กับ truncal valve
(early branching) (3)
5. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ three-vessel view
(3VV) จะไม่พบ main pulmonary artery ออกจาก
หัวใจห้องขวาล่าง
6. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ three-vessel view
(3VV) ต่อเนื่องไปกับ three-vessel-trachea view
(3VT) จะพบความผิดปกติดังต่อไปนี้ (19)
บทที่ 18 Common Arterial Trunk 297
TrV
RV
Sp
รูปที่ 18.2 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มี
ภาวะ common arterial trunk (CAT type I) (ก) ภาพในระดับ
RVOT แสดงหลอดเลือดแดงใหญ่เส้นเดียวออกจากหัวใจห้อง
ขวาล่างโดยมีลิ้นหัวใจขนาดใหญ่ที่หนาตัวและสีขาวเข้ม หลอด
เลือดแดงใหญ่นี้แตกแขนงเป็น main pulmonary artery ที่มี
ขนาดเล็กและ ascending aorta ที่มีขนาดใหญ่กว่าในต�ำแหน่ง
ใกล้กบั ลิน้ หัวใจ; (ข) ภาพในระดับ high short-axis view แสดง
ภาพตัดขวางของลิ้นหัวใจ (truncal valve) ที่มีหลายกลีบลิ้น
และ (ค) ภาพชันสูตรศพแสดงหลอดเลือดแดงใหญ่เส้นเดียว
ออกจากหัวใจแล้วแตกแขนงเป็น main pulmonary artery
และ ascending aorta ที่ต�ำแหน่งใกล้กับโคนของ common
arterial trunk, MPA; main pulmonary artery, RV; right
ventricle, Sp; spine, TrV; truncal valve)
„„ จ�ำนวนของหลอดเลือดแดงใหญ่ผิดปกติ (ab-
normal vessel number) จะพบว่ า มี ห ลอด
เลือดแดงใหญ่เพียงเส้นเดียว ซึ่งมักจะเป็น aorta
เนื่องจากส่วนใหญ่ของภาวะ CAT จะไม่มี ductus
arteriosus หรือพบจ�ำนวนหลอดเลือดสามเส้นตาม
ปกติแต่ ductus arteriosus จะมีขนาดเล็ก
„„ ขนาดของหลอดเลื อ ดแดงใหญ่ ผิ ด ปกติ (ab-
normal vessel size) จะพบว่าหลอดเลือดแดงที่
พบมีขนาดใหญ่กว่า aorta หรือ main pulmonary
artery ตามปกติ ยกเว้นในกรณีมี aortic arch
hypoplasia หรือ coarctation of the aorta จะพบ
ว่าหลอดเลือดแดงที่พบมีขนาดเล็ก
„„ ความสัมพันธ์ของ arch กับหลอดลม (arch-
trachea relationship) มักจะมี arch เพียงเส้น
เดียวอยู่ด้านซ้ายต่อหลอดลม (left arch) แต่อาจ
พบว่า arch อยู่ด้านขวาต่อหลอดลม (right arch)
 298 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

AAo
TrV TrV

RV
MPA
TrR MPA
ก ข
รูปที่ 18.3 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่
มีภาวะ common arterial trunk (CAT type I) (ก) ภาพใน
ระดับ RVOT แสดงหลอดเลือดแดงใหญ่เส้นเดียวออกจาก
หัวใจห้องขวาล่างโดยมีลิ้นหัวใจขนาดใหญ่ที่หนาตัวและสีขาว
เข้ม หลอดเลือดแดงใหญ่นี้แตกแขนงเป็น main pulmonary
artery ที่มีขนาดเล็กและ ascending aorta ที่มีขนาดใหญ่กว่า
ในต�ำแหน่งใกล้กับลิ้นหัวใจ; (ข) ภาพ color Doppler ที่ระดับ
truncal valve แสดงการมีเลือดไหลย้อนกลับ (truncal valve
regurgitation) ที่มีความเร็วสูง และ (ค) ภาพชันสูตรศพแสดง
หลอดเลือดแดงใหญ่เส้นเดียวออกจากหัวใจห้องขวาล่าง และ
ลิ้นหัวใจมีกลีบลิ้นหนาแข็ง (AAo; ascending aorta, MPA;
ค main pulmonary artery, RV; right ventricle, TrR; truncal
valve regurgitation, TrV; truncal valve)

„„ ความต่อเนื่องของ arch (arch continuity) อาจ 9. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color และ spectral

พบว่า aortic arch มีความไม่ต่อเนื่องในกรณีมี Doppler ในระดับ 5CV อาจพบลักษณะของเลือดไหล
interrupted aortic arch หรือพบว่า arch มีความ ผ่าน truncal valve ผิดปกติ เช่น เลือดไหลผ่าน truncal
ต่อเนื่องแต่เป็น ductal arch แทน ดังรูปที่ 18.6
(4)
valve ด้วยความเร็วสูง (aliasing) หรือมีลักษณะหมุน
และ 18.8 วน (turbulent flow) ในระยะหัวใจบีบตัว (20) หรือมี
7. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ three-vessel-trachea เลือดไหลไปกลับ (bidirectional flow) หรือไหลย้อน
view (3VT) อาจไม่พบต่อมไธมัสหรือต่อมไธมัสมี กลับ (truncal valve regurgitation) ในช่วงหัวใจคลาย
ขนาดเล็ก (absent หรือ hypoplasia of thymus) ใน ตัว (แบบ holodiastole) (3)
กรณีที่มีความผิดปกติของโครโมโซมชนิด 22q11.2 10. ควรตรวจหาภาวะอืน่ ทีอ่ าจพบร่วมด้วย เช่น aortic arch
microdeletion ร่วมด้วย hypoplasia, coarctation of the aorta, right aortic
8. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระดับ arch view หากพบ arch, pulmonary atresia, pulmonary stenosis,
ว่ามี ductal arch จะช่วยในการวินิจฉัย interrupted aberrant right หรือ left subclavian artery, mitral
aortic arch (4) ซึ่งหากตรวจด้วย color Doppler จะพบ atresia, anomalous pulmonary venous connection
ว่ามีเลือดไหลย้อนกลับ (retrograde flow) ใน ductus เป็นต้น
arteriosus (20)
 บทที่ 18 Common Arterial Trunk 299

CAT SVC
CAT

Sp Sp
RV

LPA
ก TrV ข
รูปที่ 18.4 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มี
ภาวะ common arterial trunk (CAT type A3) (ก) ภาพใน
ระดับ RVOT แสดงหลอดเลือดแดงใหญ่เส้นเดียวออกจากหัวใจ
ห้องขวาล่างโดยมีลนิ้ หัวใจขนาดใหญ่ทหี่ นาตัวและสีขาวเข้ม; (ข)
ภาพในระดับ 3VT แสดงการแตกแขนงของหลอดเลือดแดงใหญ่
เป็น left pulmonary artery ออกจาก arch ใกล้กบั descending
aorta และ (ค) ภาพชันสูตรศพแสดงหลอดเลือดแดงใหญ่เส้น
เดียวที่ออกจากหัวใจซึ่งเป็น ascending aorta เป็นแขนงหลัก
แล้วแตกแขนงเป็น left pulmonary artery จาก aortic arch
ไม่พบ right pulmonary artery และ ไม่มี ductus arteriosus
(AAo; ascending aorta, CAT; common arterial trunk,
ค LPA; left pulmonary artery, PA; pulmonary artery, RV;
right ventricle, Sp; spine, SVC; superior vena cava, TrV;
truncal valve)

JJ การวินิจฉัยแยกโรค JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย
ภาวะ CAT ควรแยกออกจากภาวะ ภาวะ pulmonary ภาวะ VSD หรืออาจเรียกว่า subtruncal inter-
atresia with VSD (PA-VSD), tetralogy of Fallot (TOF) ventricular communication จะพบในภาวะ CAT ทุกราย
with pulmonary stenosis (PS), double outlet right (6) เนื่องจากเป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติชนิดนี้
ventricle (DORV) และ aortic atresia with VSD
ความผิดปกติอื่นภายในหัวใจพบร่วมกับภาวะ CAT
การแยกภาวะ DORV ออกจากภาวะ CAT นั้นไม่ยาก ประมาณร้อยละ 30 – 50 (8, 22) ทีพ่ บบ่อยได้แก่ความผิดปกติ
เนื่องจากในภาวะ DORV ควรจะเห็นหลอดเลือดแดงใหญ่ ของ aortic arch เช่น right aortic arch (ร้อยละ 30) และ
สองเส้นและลิน้ หัวใจสองชุดที่เปิดคร่อมหรือออกจากหัวใจ interrupted aortic arch (ร้อยละ 10) ส่วน aortic arch
ห้องขวาล่างแยกออกเป็นสองเส้นชัดเจน และลิ้นหัวใจใน hypoplasia หรือ coarctation of the aorta พบได้แต่น้อย
ภาวะ DORV มักจะไม่พบความผิดปกติเช่น regurgitation กว่า และพบความผิดปกติอื่น ๆ เช่น atrial septal defect
หรือ stenosis ได้บ่อยเหมือนในภาวะ CAT ส�ำหรับลักษณะ (ร้อยละ 26), single coronary artery (ร้อยละ 7), aberrant
การตรวจคลื่นความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่ช่วยในการ right subclavian artery (ร้อยละ 6) และ aberrant left
วินิจฉัยแยกภาวะ CAT ออกจากภาวะอื่นข้างต้น ดังแสดง subclavian artery (ร้อยละ 3) (6) นอกจากนี้ยังพบภาวะ
ในตารางที่ 18.4 CAT ร่วมกับความผิดปกติของหัวใจชนิดซับซ้อน (complex
 300 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

MPA LV

Sp RV
Sp VSD

TrV
ข CAT ข AAo TrV RV

รูปที่ 18.5 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่

LV มีภาวะ common arterial trunk (CAT type I) (ก,ข) ภาพ
RV ในระดับ RVOT แสดงหลอดเลือดแดงใหญ่เส้นเดียวออกจาก
TrR หัวใจห้องขวาล่างโดยมีลิ้นหัวใจขนาดใหญ่ที่หนาตัวและสีขาว
เข้ม หลอดเลือดแดงใหญ่นี้แตกแขนงเป็น main pulmonary
artery ที่มีขนาดเล็กและ ascending aorta ที่มีขนาดใหญ่กว่า
Sp ในต�ำแหน่งใกล้กับลิ้นหัวใจ และมี VSD ใต้ต่อ truncal valve;
และ (ค) ภาพ color Doppler ที่ระดับ truncal valve แสดง
การมีเลือดไหลย้อนกลับ (truncal valve regurgitation) ที่
TrV มีความเร็วสูง (AAo; ascending aorta, CAT; common
CAT arterial trunk, LV; left ventricle, MPA; main pulmonary
ค artery, RV; right ventricle, Sp; spine, TrR; truncal valve
regurgitation, TrV; truncal valve, VSD; ventricular
septal defect)
congenital heart disease) เช่น heterotaxy syndrome,
atrioventricular septal defect, single ventricle, tricuspid แต่กลุ่มอาการที่พบร่วมกับภาวะ CAT ได้บ่อยที่สุด
atresia, mitral atresia, anomalous pulmonary venous คือ DiGeorge syndrome หรือความผิดปกติของโครโมโซม
connection และ pulmonary atresia เป็นต้น (4, 20, 23) ชนิด 22q11.2 microdeletion ซึ่งพบได้ ในภาวะ CAT ทุก
ชนิดโดยรวมประมาณร้อยละ 30 – 40 ของคนไข้ทั้งหมด
ความผิดปกติภายนอกหัวใจพบร่วมกับภาวะ CAT ได้ (4) แต่จะพบบ่อยที่สุดในภาวะ CAT ที่มี interrupted aortic
ร้อยละ 40 – 60 ของคนไข้ทั้งหมด (18, 22) และไม่จ�ำเพาะกับ arch หรือ right aortic arch โดยจะพบว่ามีความผิดปกติ
ความผิดปกติอย่างใดอย่างหนึ่ง เช่น holoprosencephaly, ของโครโมโซมชนิด 22q11.2 microdeletion ร่วมด้วยร้อย
agenesis of corpus callosum, ventriculomegaly, ละ 40 – 50 (27-29)
cerebellar hypoplasia, Dandy-Walker-Malformation,
myelomeningocele, cleft lip, cleft palate, diaphragmatic ส�ำหรับความผิดปกติของจ�ำนวนโครโมโซมพบร่วมด้วย
(22, 23)
hernia, dysplastic kidney, renal agenesis, esophageal ประมาณร้อยละ 8 – 14 ได้แก่ trisomy 21 (ร้อยละ
atresia, duodenal atresia, omphalocele เป็นต้น (3, 18, 22, 1.3) , trisomy 18 , trisomy 13 (3, 14, 22), monosomy
(23) (14, 30)
(23) (22) (18)
24)
และหากพบภาวะ CAT ที่มีความผิดปกติของอวัยวะ X , trisomy 22 , trisomy 9 , trisomy 16 mosaicism
(18)
อื่นร่วมด้วยอาจเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการต่าง ๆ เช่น , trisomy 8 mosaicism (31) เป็นต้น
CHARGE syndrome (25), VACTERL syndrome (23),
Alagille syndrome (23), fetal alcohol syndrome (23), fetal
retinoid syndrome (26) เป็นต้น

PA
TrV
Sp
AAo
ก ก
MPA
AAo
Sp
ข SVC
CAT
ค CAT
รูปที่ 18.6 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่
มีภาวะ common arterial trunk (CAT type A4) (ก) ภาพ
ในระดับ RVOT แสดงหลอดเลือดแดงใหญ่เส้นเดียวออกจาก
หัวใจห้องขวาล่างโดยมีลิ้นหัวใจขนาดใหญ่ที่หนาตัวและสีขาว
เข้ม หลอดเลือดแดงใหญ่น้ีแตกแขนงเป็น ascending aorta
ที่มีขนาดเล็กและ main pulmonary artery ที่มีขนาดใหญ่
กว่าในต�ำแหน่งใกล้กับลิ้นหัวใจ; (ข) ภาพในระดับ 3VV แสดง
ascending aorta มีขนาดเล็กกว่า main pulmonary artery
และเห็นเป็นท่อนสัน้ ๆ และ (ค) ภาพชันสูตรศพแสดงหลอดเลือด
แดงใหญ่เส้นเดียวที่ออกจากหัวใจซึ่งเป็น main pulmonary
artery เป็นแขนงหลักแล้วแตกแขนงเป็น ascending aorta ซึ่ง
มี interrupted aortic arch (AAo; ascending aorta, CAT;
common arterial trunk, MPA; main pulmonary artery,
Sp; spine, SVC; superior vena cava, TrV; truncal valve)
บทที่ 18 Common Arterial Trunk 301
TrV
CAT
RV
CAT
ข
RV
TrR
ค
รูปที่ 18.7 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มี
ภาวะ common arterial trunk (CAT type I) (ก) ภาพในระดับ
RVOT แสดงหลอดเลือดแดงใหญ่เส้นเดียวออกจากหัวใจห้อง
ขวาล่างโดยมีลนิ้ หัวใจขนาดใหญ่ทหี่ นาตัวและสีขาวเข้มมาก; (ข)
ภาพ color Doppler ที่ระดับ truncal valve ในระยะ systole
และ diastole แสดงการมีเลือดไหลผ่านในระยะ systole และ
ไหลย้อนกลับในระยะ diastole ด้วยความเร็วสูง (aliasing)
(CAT; common arterial trunk, RV; right ventricle, TrR;
truncal valve regurgitation, TrV; truncal valve)
 302 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

VSD

RV

Sp Sp

ก ข
SVC SVC
AAo
RV AAo
Tr
Sp Sp

TrV MPA MPA

ค ง
AAo
AAo
MPA

Sp

MPA
จ ฉ
รูปที่ 18.8 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ common arterial trunk (CAT type A4) (ก) ภาพในระดับ
4CV แสดงหัวใจมีลักษณะปกติ; (ข) ภาพในระดับ LVOT ไม่สามารถแสดงให้เห็นหลอดเลือดแดงใหญ่ออกจากหัวใจห้องซ้ายล่าง
แต่มี VSD; (ค) ภาพในระดับ RVOT แสดงหลอดเลือดแดงใหญ่เส้นเดียวออกจากหัวใจห้องขวาล่างโดยมีลิ้นหัวใจขนาดใหญ่ที่หนา
ตัวและสีขาวเข้ม หลอดเลือดแดงใหญ่นี้แตกแขนงเป็น ascending aorta ที่มีขนาดเล็กและ main pulmonary artery ที่มีขนาด
ใหญ่กว่าในต�ำแหน่งใกล้กับลิ้นหัวใจ; (ง) ภาพในระดับ 3VT แสดง ascending aorta มีขนาดเล็กกว่า main pulmonary artery;
(จ) ภาพ coronal view ของช่องอกแสดง ascending aorta ที่มีหลอดเลือดแตกแขนงเป็น Y-shape ไปเลี้ยงศีรษะและคอ แต่
ไม่สามารถแสดงให้เห็น aortic arch และ (ฉ) ภาพชันสูตรศพแสดงหลอดเลือดแดงใหญ่เส้นเดียวที่ออกจากหัวใจ (ต�ำแหน่งลูก
ศร) ซึ่งแบ่งเป็น main pulmonary artery เป็นแขนงหลักแล้วแตกแขนงเป็น ascending aorta ซึ่งมี interrupted aortic arch
(AAo; ascending aorta, MPA; main pulmonary artery, RV; right ventricle, Sp; spine, SVC; superior vena cava, Tr;
trachea, TrV; truncal valve, VSD; ventricular septal defect)
 บทที่ 18 Common Arterial Trunk 303

ตารางที่ 18.4 -แสดงลักษณะทางคลินิกที่ช่วยในการวินิจฉัยแยกระหว่างภาวะ Common Arterial Trunk (CAT)

ออกจากภาวะ Tetralogy of Fallot (TOF) with Pulmonary Stenosis (PS), Pulmonary Atresia with Ventricular
Septal Defect (PA-VSD) และ Aortic Atresia with Ventricular Septal Defect (AA-VSD)
ลักษณะ CAT TOF with PS PA-VSD AA-VSD

VSD ชนิด malalign- มี มี มี มี

ment
หลอดเลือดแดงเปิด มี และส่วนใหญ่คร่อม มี และส่วนใหญ่คร่อม มี และส่วนใหญ่คร่อม มี และส่วนใหญ่คร่อม
คร่อม (overriding) ห้องขวาล่าง (3) ห้องซ้ายล่าง ห้องล่างเท่า ๆ กัน (3) ห้องล่างเท่า ๆ กัน
aorta หรือ pulmo-
nary หรือ trunk
ขนาดของ aortic ใหญ่มาก ปกติ หรือ ใหญ่ ปกติ หรือ ใหญ่ ไม่มี หรือ เล็กมาก
root หรือ truncal
root
การมี ductus arte- ส่วนใหญ่ไม่มี มีแต่ขนาดเล็ก และมี มี และมีเลือดไหลย้อน มี
riosus เลือดไหลไปข้างหน้า กลับ (retrograde
(antegrade flow) flow)
ต�ำแหน่งการแตก ใกล้ semilunar valve ปกติ ปกติ หรือไกลต่อ ปกติ
แขนงของ pulmonary (early branching)(3) semilunar valve (21)
arteries
จ�ำนวนกลีบลิ้นของ Truncal valve มี AV และ PV ปกติ AV ปกติ, ไม่พบ PV PV ปกติ, ไม่พบ AV
aortic valve (AV), ตั้งแต่ 1 – 5 กลีบลิ้น กลีบลิ้น กลีบลิ้น
pulmonary valve
(PV) หรือ truncal
valve
ลักษณะของ aortic Truncal valve หนา ปกติ AV ปกติ, ไม่พบ PV PV ปกติ, ไม่พบ AV
valve (AV), pul- (thickened), สีขาว หรือ PV หนา (thick- หรือ AV หนา (thick-
monary valve (PV) เข้มขึ้น (hyperecho- ened), สีขาวเข้มขึ้น ened), สีขาวเข้มขึ้น
หรือ truncal valve genic), รั่ว (regur- (hyperechogenic), (hyperechogenic),
gitation) หรือตีบ ไม่มีเลือดไหลผ่าน ไม่มีเลือดไหลผ่าน
(stenosis) (no flow) (no flow)
การมี main aorto- ไม่มี ไม่มี มีในบางราย ไม่มี
pulmonary collateral
artery (MAPCA)
 304 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค
ทารกในครรภ์ที่ตรวจพบภาวะ CAT จ�ำเป็นต้องได้
รับการตรวจคลื่นเสียงหัวใจทารกในครรภ์อย่างละเอียด
เพื่อค้นหาความผิดปกติภายในหัวใจและความผิดปกติของ
อวัยวะอืน่ ๆ ทีอ่ าจพบร่วมด้วยได้บอ่ ย การตรวจหาความผิด
ปกติของจ�ำนวนโครโมโซมและความผิดปกติของโครโมโซม
ชนิด 22q11 microdeletion แนะน�ำให้ทำ� ในทารกในครรภ์ที่
มีภาวะ CAT ทุกชนิด (4, 21)
การให้ทางเลือกแก่คู่สมรสในการตั้งครรภ์ต่อหรือ
ยุติการตั้งครรภ์ควรท�ำร่วมกับกุมารแพทย์ โรคหัวใจและ
ศัลยแพทย์หัวใจและทรวงอก โดยให้ข้อมูลประกอบการ
ตัดสินใจจากปัจจัยต่าง ๆ ทีส่ ง่ ผลต่อพยากรณ์โรคจากความ
ผิดปกติที่พบร่วมด้วยและผลการตรวจโครโมโซมทารกใน
ครรภ์ โดยปัจจัยส�ำคัญที่จ�ำเป็นต้องประเมิน ได้แก่
1. ชนิดของภาวะ CAT (ควรพยายามบอกลักษณะและ
ต�ำแหน่งของหลอดเลือดต่าง ๆ เพือ่ แบ่งชนิดให้ถกู ต้อง
ที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ตั้งแต่ระยะก่อนคลอด)
2. การมี aortic arch obstruction เช่น interrupted aortic
arch หรือ coarctation of the aorta
3. การมี truncal valve stenosis หรือ regurgitation
4. การมี anomalous branch pulmonary artery เช่น
absent pulmonary artery
5. การมีความผิดปกติของโครโมโซม เช่น aneuploidy
หรือ 22q11.2 microdeletion
6. การมีความผิดปกติของอวัยวะอื่น หรือเป็นส่วนหนึ่ง
ของกลุ่มอาการต่าง ๆ
ภาวะ CAT ทีต่ รวจพบตัง้ แต่ในครรภ์จะสัมพันธ์กบั การ ภายใน 10 ปี (เฉลี่ยที่ 5 – 6 ปีหลังการผ่าตัดครั้งแรก) (4, 36)
เลือกยุติการตั้งครรภ์ประมาณ 30 – 50 ของคนไข้ทั้งหมด
(7, 11, 14, 18, 22)
ในรายที่ตั้งครรภ์ต่อพบว่าทารกมีอัตราการเสีย
ชีวิตในครรภ์ร้อยละ 2 ซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากภาวะ truncal
valve regurgitation (4) และเสียชีวิตแรกคลอดและภายใน
1 ปีแรกร้อยละ 23 (5) ตั้งแต่หลังปีค.ศ. 2000 พบว่าการ
วินจิ ฉัยภาวะ CAT ได้ตงั้ แต่กอ่ นคลอดจะท�ำให้ทารกมีอตั รา
การรอดชีวิตที่อายุ 1 ปีเพิ่มขึ้นเป็นร้อยละ 85 จากร้อยละ
54 ก่อนปีค.ศ. 2000 (32)
หากเลือกที่จะตั้งครรภ์ต่อควรตรวจติดตามทารกใน
ครรภ์เป็นระยะ โดยเฉพาะอย่างยิ่งรายที่มี truncal valve
stenosis หรือ regurgitation หรือมีความผิดปกติอนื่ ร่วมด้วย
ที่เสี่ยงต่อการเกิดภาวะบวมน�้ำ หัวใจล้มเหลว และเสียชีวิต
ในครรภ์ ทารกแรกคลอดที่ ไม่ได้รบั การรักษาอย่างทันท่วงที
จะมีอาการเขียวจากการผสมของการไหลเวียนเลือดใน
ระบบ systemic และ pulmonary circulation และหัวใจล้ม
เหลวจากการลดลงของ pulmonary vascular resistance
หลั ง คลอดและมี ภ าวะ pulmonary overcirculation
นอกจากนี้ทารกที่มี aortic arch obstruction จะมีภาวะ
cardiogenic shock หาก ductus arteriosus ปิดหลังคลอด
(4)
ดังนั้นการวินิจฉัยก่อนคลอดจะช่วยให้ทารกมีพยากรณ์
โรคที่ดีกว่าเนื่องจากสามารถวางแผนการดูแลรักษาเพื่อ
ป้องกันภาวะแทรกซ้อน และผ่าตัดหัวใจได้ ในเร็วกว่า หาก
เป็นไปได้ควรคลอดในสถานพยาบาลที่สามารถท�ำหัตถการ
หรือผ่าตัดหัวใจทารกแรกเกิดได้ และควรดูแลด้วยทีม
สหสาขา เช่น กุมารแพทย์ทารกแรกเกิด กุมารแพทย์โรค
หัวใจ และศัลยแพทย์โรคหัวใจและทรวงอก
การดูแลรักษาในระยะแรกหลังคลอดควรเตรียมให้ยา
พรอสตาแกลนดินส์แก่ทารกที่มีภาวะ CAT ชนิด ductal
dependent ได้แก่ CAT with interrupted aortic arch,
CAT with coarctation of the aorta และ CAT with absent
left (หรือ right) pulmonary artery and anomalous from
ductus arteriosus (4) การให้ยาเพื่อป้องกันภาวะหัวใจล้ม
เหลว การให้ออกซิเจนในปริมาณที่เหมาะสมเพื่อป้องกัน
การเกิดภาวะ pulmonary overcirculation (33) การผ่าตัด
ซ่อมแซมหัวใจทารกมักท�ำภายในอายุ 1 เดือน (34) อัตราการ
รอดชีวิตในระยะยาวที่ 5 ปี, 10 ปี และ 20 ปี เท่ากับร้อยละ
90, ร้อยละ 85 และร้อยละ 83 ตามล�ำดับ (35) ซึ่งถือว่าค่อน
ข้างดีแม้วา่ ร้อยละ 50 – 70 ของผูป้ ว่ ยมีโอกาสต้องผ่าตัดซ�ำ้
เอกสารอ้างอิง
1. Jacobs JP, Franklin RCG, Beland MJ, Spicer DE, Colan
SD, Walters HL, et al. Nomenclature for Pediatric and
Congenital Cardiac Care: Unification of Clinical and
Administrative Nomenclature - The 2021 International
Paediatric and Congenital Cardiac Code (IPCCC) and
the Eleventh Revision of the International Classification
of Diseases (ICD-11). Cardiol Young 2021;31:1057-188.

2. Rapp CJ, Drose JA. Persistent Truncus Arteriosus. In:
Drose JA, editor. Fetal echocardiography. 2nd ed. Missouri:
Elsevier; 2010. p. 223-33.
3. Traisrisilp K, Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S,
Sukpan K, Tongsong T. Prenatal differentiation between
truncus arteriosus (Types II and III) and pulmonary
atresia with ventricular septal defect. Ultrasound Obstet
Gynecol 2015;46:564-70.
4. Morris SA, Lara DA. Truncus arteriosus. In: Yagel S,
Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal cardiology.
3rd ed. Florida: CRC Press; 2019. p. 359-71.
5. Abuhamad A, Chaoui R. Common Arterial Trunk. A
practical guide to fetal echocardiography: normal and
abnormal hearts. 3rd ed. Philadelphia: Wolters Kluwer;
2016. p. 422-34.
6. Gupta SK, Aggarwal A, Shaw M, Gulati GS, Kothari SS,
Ramakrishnan S, et al. Clarifying the anatomy of common
arterial trunk: a clinical study of 70 patients. Eur Heart
J Cardiovasc Imaging 2020;21:914-22.
7. Duke C, Sharland GK, Jones AM, Simpson JM.
Echocardiographic features and outcome of truncus
arteriosus diagnosed during fetal life. Am J Cardiol
2001;88:1379-84.
8. Lee MY, Won HS, Lee BS, Kim EA, Kim YH, Park JJ, et
al. Prenatal diagnosis of common arterial trunk: a single-
center’s experience. Fetal Diagn Ther 2013;34:152-7.
9. Collett RW, Edwards JE. Persistent truncus arteriosus;
a classification according to anatomic types. Surg Clin
North Am 1949;29:1245-70.
10. Van Praagh R, Van Praagh S. The anatomy of common
aorticopulmonary trunk (truncus arteriosus communis)
and its embryologic implications. A study of 57 necropsy
cases. Am J Cardiol 1965;16:406-25.
11. Allan LD, Sharland GK, Milburn A, Lockhart SM, Groves
AM, Anderson RH, et al. Prospective diagnosis of 1,006
consecutive cases of congenital heart disease in the fetus.
J Am Coll Cardiol 1994;23:1452-8.
12. Fyler DC. Report of the New England Regional Infant
Cardiac Program. Pediatrics 1980;65:375-461.
13. Shuler CO, Black GB, Jerrell JM. Population-based treated
prevalence of congenital heart disease in a pediatric cohort.
Pediatr Cardiol 2013;34:606-11.
14. Tometzki AJ, Suda K, Kohl T, Kovalchin JP, Silverman
NH. Accuracy of prenatal echocardiographic diagnosis
and prognosis of fetuses with conotruncal anomalies. J
Am Coll Cardiol 1999;33:1696-701.
15. Hoffman JI, Kaplan S. The incidence of congenital heart
disease. J Am Coll Cardiol 2002;39:1890-900.
16. Reller MD, Strickland MJ, Riehle-Colarusso T, Mahle
WT, Correa A. Prevalence of congenital heart defects in
metropolitan Atlanta, 1998-2005. J Pediatr 2008;153:807-
13.
บทที่ 18 Common Arterial Trunk 305
17. Chen L, Yang T, Chen L, Wang L, Wang T, Zhao L, et al.
Risk of congenital heart defects in offspring exposed to
maternal diabetes mellitus: an updated systematic review
and meta-analysis. Arch Gynecol Obstet 2019;300:1491-
506.
18. Abel JS, Berg C, Geipel A, Gembruch U, Herberg U,
Breuer J, et al. Prenatal diagnosis, associated findings
and postnatal outcome of fetuses with truncus arteriosus
communis (TAC). Arch Gynecol Obstet 2021. [online
ahead of print]
19. Tongsong T, Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S.
The complete three-vessel view in prenatal detection of
congenital heart defects. Prenat Diagn 2010;30:23-9.
20. Tongsong T, Sirichotiyakul S, Sukpan K, Sittiwangkul R.
Prenatal features of a truncus arteriosus with pulmonary
atresia and pulmonary circulation derived from the ductus
arteriosus. J Ultrasound Med 2004;23:1221-4.
21. Goldmuntz E. 22q11.2 deletion syndrome and congenital
heart disease. Am J Med Genet C Semin Med Genet
2020;184:64-72.
22. Volpe P, Paladini D, Marasini M, Buonadonna AL, Russo
MG, Caruso G, et al. Common arterial trunk in the fetus:
characteristics, associations, and outcome in a multicentre
series of 23 cases. Heart 2003;89:1437-41.
23. Patel A, Costello JM, Backer CL, Pasquali SK, Hill
KD, Wallace AS, et al. Prevalence of Noncardiac and
Genetic Abnormalities in Neonates Undergoing Cardiac
Operations: Analysis of The Society of Thoracic Surgeons
Congenital Heart Surgery Database. Ann Thorac Surg
2016;102:1607-14.
24. Tongsong T, Khunamornpong S, Wanapirak C,
Sirichotiyakul S. Prenatal sonographic diagnosis of
truncus arteriosus associated with holoprosencephaly. J
Clin Ultrasound 2005;33:193-6.
25. Yasuda K, Morihana E, Fusazaki N, Ishikawa S.
Cardiovascular Malformations in CHARGE Syndrome
with DiGeorge Phenotype: Two Case Reports. Case Rep
Pediatr 2016;2016:8013530.
26. Erenel H, Ozel A, Oztunc F, Kizilkilic O, Comunoglu N,
Uludag S, et al. Antenatal Diagnosis of Fetal Retinoid
Syndrome at 20 Weeks of Gestation: A Case Report. Fetal
Pediatr Pathol 2018;37:282-6.
27. Konstantinov IE, Karamlou T, Blackstone EH, Mosca RS,
Lofland GK, Caldarone CA, et al. Truncus arteriosus
associated with interrupted aortic arch in 50 neonates:
a Congenital Heart Surgeons Society study. Ann Thorac
Surg 2006;81:214-22.
28. Volpe P, Marasini M, Caruso G, Marzullo A, Buonadonna
AL, Arciprete P, et al. 22q11 deletions in fetuses with
malformations of the outflow tracts or interruption of the
aortic arch: impact of additional ultrasound signs. Prenat
Diagn 2003;23:752-7.
 306 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

29. Goldmuntz E, Clark BJ, Mitchell LE, Jawad AF, Cuneo BF,
Reed L, et al. Frequency of 22q11 deletions in patients
with conotruncal defects. J Am Coll Cardiol 1998;32:492-8.
30. Moore JW, Wight NE, Jones MC, Krous HF. Truncus
arteriosus associated with trisomy 18. Pediatr Cardiol
1994;15:154-6.
31. Sherer DM, Dalloul M, Pinard V, Sheu J, Abulafia O. Fetal
trisomy 8 mosaicism associated with truncus arteriosus
Type I. Ultrasound Obstet Gynecol 2017;50:541-2.
32. Morgan CT, Tang A, Fan CP, Golding F, Manlhiot C, van
Arsdell G, et al. Contemporary Outcomes and Factors
Associated With Mortality After a Fetal or Postnatal
Diagnosis of Common Arterial Trunk. Can J Cardiol
2019;35:446-52.
33. Bhansali S, Phoon C. Truncus Arteriosus. StatPearls.
Treasure Island (FL): StatPearls Publishingม LLC.; 2021.
34. Williams JM, de Leeuw M, Black MD, Freedom RM,
Williams WG, McCrindle BW. Factors associated with
outcomes of persistent truncus arteriosus. J Am Coll
Cardiol 1999;34:545-53.
35. Rajasinghe HA, McElhinney DB, Reddy VM, Mora BN,
Hanley FL. Long-term follow-up of truncus arteriosus
repaired in infancy: a twenty-year experience. J Thorac
Cardiovasc Surg 1997;113:869-78.
36. Tlaskal T, Chaloupecky V, Hucin B, Gebauer R,
Krupickova S, Reich O, et al. Long-term results after
correction of persistent truncus arteriosus in 83 patients.
Eur J Cardiothorac Surg 2010;37:1278-84.
 ความผิดปกติของส่วนโค้งเอออร์ตา้ และการ
เบีย่ งเบนของหลอดเลือดแดงใต้กระดูกไหปลาร้าขวา
Aortic Arch Anomalies and
Aberrant Right Subclavian Artery

19
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
เฟื่องลดา ทองประเสริฐ
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 308 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Aortic Arch Anomalies JJ กลไกการเกิดโรค

ภาวะ aortic arch anomalies เกิดจากความผิดปกติของ
หมายถึง กลุ่มความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของต�ำแหน่ง
การพัฒนาหัวใจทารกในครรภ์ (cardiac embryogenesis) ใน
(position) และ/หรือ การแตกแขนง (branching) ของ
กระบวนการสร้าง aortic arch และการแตกแขนงของ
หลอดเลือดสาขาของ aortic arch ซึง่ ท�ำให้เกิดลักษณะของ
หลอดเลือดสาขา การเข้าใจกระบวนการพัฒนาหัวใจทารก
aortic arch เป็นวงล้อมรอบ (vascular ring) หรือคล้อง
ในครรภ์ปกติมีความจ�ำเป็นอย่างยิ่งในการอธิบายการเกิด
(vascular sling) หลอดลม (trachea) และ หลอดอาหาร
พยาธิสภาพของความผิดปกติในกลุ่มภาวะ aortic arch
(esophagus) ท� ำ ให้ เ กิ ด กลุ ่ ม อาการของการกดทั บ ได้
anomalies ตามทฤษฎี hypothetical double aortic arch
(tracheoesophageal compressive syndrome) และที่
model ของ Edwards (2, 3) ดังนี้
ส�ำคัญความผิดปกติของ aortic arch เหล่านี้มักจะสัมพันธ์
กับภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดชนิดอื่นและความผิดปกติ Hypothetical Double Aortic Arch Model
ของโครโมโซมโดยเช่น trisomy 21 และความผิดปกติของ
โครโมโซมชนิด 22q11.2 microdeletion 1. Normal embryogenesis ของ aortic arch
หลักการส�ำคัญที่ควรระลึกไว้เสมอคือ “no major Aortic arch และหลอดเลือดสาขาของทารกในครรภ์
vascular structure crosses the midline behind the ในระยะ embryo นั้นเริ่มจากการมี double aortic arch
trachea” นั่นคือในภาวะปกติจะไม่พบว่ามีหลอดเลือดทอด ดังแสดงในรูปที่ 19.1 โดย
อยูห่ ลังหลอดลมหรือหลอดอาหาร หากพบว่ามีหลอดเลือด
ทอดอยู่หลังหลอดอาหารซึ่งเรียกว่า “retroesophageal „„ Ascending aorta จะแยกออกเป็น aortic arch ข้างซ้าย
course” (ซึ่งการตรวจคลื่นเสียงทารกในครรภ์ ไม่สามารถ และขวา แล้วรวมเป็น descending aorta ในต�ำแหน่ง
ตรวจพบหลอดอาหารได้ทกุ รายต่างจากหลอดลมซึง่ เป็นจุด ตรงกลางหน้าต่อกระดูกไขสันหลัง
สังเกตได้งา่ ย จึงใช้หลอดลมเป็นจุดสังเกต) อาจเป็นไปได้วา่ „„ โดย aortic arch ข้างซ้ายและขวาจะท�ำให้เกิดรูปร่าง
หลอดเลือดนัน้ เป็นการแตกแขนงทีผ่ ดิ ปกติของหลอดเลือด ของหลอดเลือดแบบ complete vascular ring โอบ
สาขาของ aortic arch (aberrant branch of the aortic ล้อมหลอดลมและหลอดอาหาร
arch) หรือเป็น aortic arch เอง และหากพบว่ามีหลอด „„ Aortic arch ข้างซ้ายจะแตกแขนงออกไปเป็นหลอด
เลือดทอดอยู่ระหว่างหลอดลมและหลอดอาหารอาจเป็น เลือดสาขา คือ left common carotid artery (LCCA)
หลอดเลือดจากการแตกแขนงที่ผิดปกติของ pulmonary และ left subclavian artery (LSA)
artery ที่ท�ำให้เกิด pulmonary sling (1) „„ Aortic arch ข้างขวาจะแตกแขนงออกไปเป็นหลอด
ในบทนี้จะกล่าวถึงความผิดปกติที่ทำ� ให้เกิด vascular เลือดสาขา คือ right common carotid artery (RCCA)
ring และ vascular sling เป็นหลัก และไม่รวมความผิดปกติ และ right subclavian artery (RSA)
ของ aortic arch ชนิดอื่น เช่น coarctation of the aorta „„ Pulmonary artery ข้างซ้ายจะเชือ่ มต่อกับ aortic arch
และ interrupted aortic arch ซึ่งได้กล่าวแยกในบทอื่น ข้างซ้าย โดยหลอดเลือด left ductus arteriosus (LDA)
ที่ต�ำแหน่งใกล้กับ left subclavian artery (LSA)
 บทที่ 19 Right Aortic Arch, Double Aortic Arch, & Aberrant Subclavian Artery 309

Esophagus
RSA
LSA
Trachea
LCCA
RCCA
Left aortic arch
Right aortic arch
Ascending aorta

รูปที่ 19.1 -แสดง Double Aortic Arch Model ซึ่งอธิบายพัฒนาการของ aorta และหลอดเลือดสาขาของทารกในครรภ์
ในระยะ embryo (LCCA; left common carotid artery, LDA; left ductus arteriosus, LSA; left subclavian artery,
RCCA; right common carotid artery, RDA; right ductus arteriosus, RSA; right subclavian artery)
„„ Pulmonary artery ข้างขวาจะเชื่อมต่อกับ aortic „„ ดังนั้นหลอดเลือดสาขาของ normal left aortic arch
arch ข้างขวา โดย right ductus arteriosus (RDA) with left ductus arteriosus จะมีสามเส้นได้แก่ right
ที่ต�ำแหน่งใกล้กับ right subclavian artery (RSA) brachiocephalic artery, LCCA และ LSA เรียงตาม
ล�ำดับ
2. การเกิด left aortic arch
„„ โดย aortic arch จะมีรูปร่างคล้ายตัว V และอยู่ด้าน
เกิดจากการเสื่อมสลายของ right aortic arch ส่วน ซ้ายของหลอดลม (left V-shape)
ปลายต่อ right subclavian artery ดังแสดงในรูปที่ 19.2 3. การเกิด aberrant right subclavian
ท�ำให้
artery (ARSA)
„„ คงเหลือแต่ left aortic arch
„„ Right subclavian artery และ right common เกิดจากการเสื่อมสลายของ right aortic arch ส่วน
carotid artery รวมกันเป็น right brachiocephalic ที่อยู่ระหว่าง right common carotid artery และ right
(innominate) artery แตกแขนงออกจากส่วนต้นของ subclavian artery ดังแสดงในรูปที่ 19.3 ท�ำให้
left aortic arch „„ คงเหลือแต่ left aortic arch
„„ Right ductus arteriosus เสื่อมสลายหายไป คงเหลือ „„ Right common carotid artery แตกแขนงออกจาก
แต่ left ductus arteriosus ส่วนต้นของ left aortic arch

รูปที่ 19.2 -แสดงพัฒนาการของ normal left aortic arch รูปที่ 19.3 -แสดงพัฒนาการของ left aortic arch with
(left V-shape, no vascular ring or sling) aberrant right subclavian artery (ARSA) (C-shape,
vascular sling)
 310 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
„„ Right subclavian artery แตกแขนงออกจากส่วน
ปลายของ left aortic arch โดยทอดผ่านด้านหลัง
ของหลอดลมและหลอดอาหารเพื่อไปเลี้ยงแขนขวา
เบี่ยงเบนไปจากภาวะปกติ จึงเรียกว่า aberrant right
subclavian artery (ARSA)
„„ Right ductus arteriosus เสื่อมสลายหายไป คงเหลือ
แต่ left ductus arteriosus
„„ ดังนั้นหลอดเลือดสาขาของ left aortic arch with
ARSA จะมีสี่เส้นได้แก่ RCCA, LCCA, LSA และ
ARSA เรียงตามล�ำดับ
4. การเกิด right aortic arch ที่มี right
ductus arteriosus
เกิดจากการเสือ่ มสลายของ left aortic arch ส่วนปลาย
ต่อ left subclavian artery ดังแสดงในรูปที่ 19.4 ท�ำให้
„„ คงเหลือแต่ right aortic arch
„„ Left subclavian artery และ left common carotid
artery รวมกันเป็น left brachiocephalic (innominate)
artery แตกแขนงออกจากส่วนต้นของ right aortic
arch
„„ left ductus arteriosus เสื่อมสลายหายไป คงเหลือแต่
right ductus arteriosus
„„ ดังนั้นหลอดเลือดสาขาของ right aortic arch with
right ductus arteriosus จะมีสามเส้นได้แก่ left
brachiocephalic artery, RCCA และ RSA เรียงตาม
ล�ำดับ โดยจะสลับต�ำแหน่งกับหลอดเลือดสาขาในภาวะ
ปกติ (mirror branching)
รูปที่ 19.4 -แสดงพัฒนาการของ right aortic arch with
right ductus arteriosus (right V-shape, no vascular ring
or sling)
„„ โดย aortic arch จะมีรูปร่างคล้ายตัว V เหมือนกับ left
aortic arch with left ductus arteriosus ในภาวะปกติ
แต่อยู่ด้านขวาของหลอดลม (right V-shape)
5. การเกิด right aortic arch ที่มี left ductus
arteriosus
เกิดจากการเสือ่ มสลายของ left aortic arch ส่วนทีอ่ ยู่
ระหว่าง left common carotid artery และ left subclavian
artery ดังแสดงในรูปที่ 19.5 ท�ำให้
„„ คงเหลือแต่ right aortic arch
„„ Left common carotid artery แตกแขนงออกจากส่วน
ต้นของ right aortic arch
„„ Left subclavian artery แตกแขนงออกจากส่วนปลาย
ของ right aortic arch โดยทอดผ่านด้านหลังของ
หลอดลมและหลอดอาหารเพื่อไปเลี้ยงแขนซ้าย หรือ
อาจเรียกว่า aberrant left subclavian artery (ALSA)
„„ Right ductus arteriosus เสื่อมสลายหายไป คงเหลือ
แต่ left ductus arteriosus
„„ ดังนั้นหลอดเลือดสาขาของ right aortic arch with
left ductus arteriosus จะมีสเี่ ส้นได้แก่ LCCA, RCCA,
RSA และ ALSA เรียงตามล�ำดับ
„„ โดย aortic arch จะมีรูปร่างคล้ายตัว (U-shape) หรือ
มีลักษณะเป็น incomplete vascular ring จากการ
มี right aortic arch อยู่ด้านขวาของหลอดลมและ
หลอดอาหาร และ left ductus arteriosus อยู่ด้านซ้าย
ของหลอดลมและหลอดอาหาร
รูปที่ 19.5 -แสดงพัฒนาการของ right aortic arch with
left ductus arteriosus (U-shape, incomplete vascular ring)
 บทที่ 19 Right Aortic Arch, Double Aortic Arch, & Aberrant Subclavian Artery
รูปที่ 19.6 -แสดงพัฒนาการของ double aortic arch
(O-shape, complete vascular ring)
„„ ในบางกรณี left subclavian artery อาจแตกแขนง
ออกจาก descending aorta และมีการโป่งพอง เรียก
ว่า Kommerell diverticulum (4)
6. การเกิด double aortic arch
เกิดจากการไม่เสื่อมสลายของ left aortic arch หรือ
right aortic arch ดังแสดงในรูปที่ 19.6 ท�ำให้
„„ คงเหลือทั้ง left และ right aortic arch
„„ Left common carotid artery และ left subclavian
artery แตกแขนงออกจาก left aortic arch
„„ Right common carotid artery และ right subclavian
artery แตกแขนงออกจาก right aortic arch
„„ Right ductus arteriosus มักจะเสื่อมสลายหายไป คง
เหลือแต่ left ductus arteriosus
„„ โดย aortic arch จะมีรูปร่างคล้ายตัว O (O-shape)
หรือมีลักษณะเป็นวงแหวน (complete vascular ring)
จากการมีทั้ง left และ right aortic arch โอบล้อม
หลอดลมและหลอดอาหาร
JJ การแบ่งชนิด JJ
นอกจากความผิดปกติที่อธิบายได้ตามกลไกการเกิด
โรคดังกล่าวข้างต้น ภาวะ aortic arch anomalies ยังมี
ความแปรปรวนของหลอดเลือดสาขาท�ำให้มีลักษณะทาง
กายวิภาคหลากหลายและส่งผลท�ำให้มีการแสดงออกของ
โรคที่แตกต่างกัน โดยแบ่งได้เป็น 3 กลุ่มดังแสดงในตาราง
ที่ 19.1 นอกจากนี้ยังมีภาวะความผิดปกติของการแตก
311
แขนงของ pulmonary arteries ที่ท�ำให้เกิดกลุ่มอาการ
กดทับหลอดลมหรือหลอดอาหาร (tracheoesophageal
compressive syndrome) ได้คล้ายกับภาวะ aortic arch
anomalies ดังแสดงในข้อ 4 ของตารางที่ 19.1
ในบทนี้จะกล่าวถึงเฉพาะความผิดปกติที่พบได้บ่อย
จากการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงของทารกในครรภ์ ได้แก่
double aortic arch, right aortic arch บางชนิด และ
aberrant right subclavian artery
Double Aortic Arch &
Right Aortic Arch
คือกลุ่มความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหลอดเลือด aorta
ในระดับ aortic arch โดย double aortic arch (DAA)
หมายถึง การที่มี aortic arch อยู่ทั้งสองข้างของ trachea
ส่วน right aortic arch หมายถึง การที่มี aortic arch อยู่
ข้างขวาของ trachea และ arch ทอดผ่านส่วนต้นของ main
bronchus ข้างขวา ความผิดปกติในกลุ่มนี้ที่พบได้บ่อยจาก
การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงของทารกในครรภ์และอาจ
ท�ำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหลังคลอด ได้แก่
1. Double aortic arch (O-shape) ท�ำให้เกิด complete
vascular ring
2. Right aortic arch ทีม่ ี aberrant left subclavian artery
(ALSA) และ left ductus arteriosus (U-shape) ท�ำให้
เกิด incomplete vascular ring
3. Right aortic arch ที่มี mirror-image branching และ
right ductus arteriosus (right V-shape) ไม่ท�ำให้เกิด
vascular ring หรือ sling
อุบัติการณ์
จากรายงานการศึกษาของทารกในครรภ์ อุบัติการณ์
ของภาวะ RAA และ DAA เท่ากับร้อยละ 0.1 (14) ของความ
ผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจทั้งหมด โดยพบว่าส่วนใหญ่เป็น
ภาวะ RAA ที่มี ALSA และ LDA ซึ่งพบร้อยละ 40 รอง
ลงมาเป็นภาวะ RAA ที่มี mirror-image branching และ
RDA พบร้อยละ 30 ภาวะ DAA พบร้อยละ 3 และเป็น
RAA ชนิดอื่น ๆ อีกเกือบร้อยละ 30 (15)
 312 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ตารางที่ 19.1 -การแบ่งชนิดความผิดปกติของภาวะ Aortic Arch Anomalies และ Pulmonary Arteries Anomaly
ที่ทำ�ให้เกิดกลุ่มอาการกดทับหลอดลมหรือหลอดอาหาร (ดัดแปลงจาก Thakur V, Jaeggi ET, Yoo SJ. Aortic arch
anomalies. In: Yagel S, Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal cardiology. 3rd ed. Florida: CRC Press;
2019. p. 401-12. และ Wang Y, Zhang Y. Fetal Vascular Rings and Pulmonary Slings: Strategies for Two- and
Three-Dimensional Echocardiographic Diagnosis. J Am Soc Echocardiogr 2021;34:336-51.)

ลักษณะที่พบ ชนิดของความผิดปกติ
ค�ำอธิบาย (Comments)
(Appearance) (Type of Anomaly)
1. Vascular ring 1.1  DAA „„ Arch มีรูปร่างเป็น O-shape หรือ figure of “6” หรือ “9”
„„ เป็น vascular ring แบบ complete
„„ เป็นชนิดเดียวที่ถือว่าเป็น true vascular ring เนื่องจากมีหลอดเลือด
เป็นส่วนประกอบจนครบวง
„„ มักจะพบว่ามี LDA บ่อยกว่า RDA
„„ Right arch มักจะใหญ่กว่า left arch (6)
1.2  RAA ที่มี ALSA „„ Arch มีรูปร่างเป็น U-shape
และ LDA „„ เป็น vascular ring แบบ incomplete หรืออาจเรียกว่า loop ที่มีปลาย
เปิดด้านหน้า (anteriorly opened loop)
„„ ไม่ใช่ true vascular ring เนื่องจากมีหัวใจเป็นส่วนประกอบหนึ่งของ
วง
„„ มักมี Kommerell diverticulum ของ ALSA
1.3  RAA ที่มี mirror- „„ ท�ำให้เกิด ring จาก LDA เชื่อมต่อกับ right-sided descending aorta
image branching และ (7, 8)
หรือมีต�ำแหน่งอยู่ด้านหลังต่อหลอดลมและหลอดอาหาร (left
LDA ที่เชื่อมต่อ LPA กับ posterior ductus arteriosus; LPDA) (9)
right-sided descending
aorta
1.4  LAA ที่มี ARSA „„ เป็น mirror-image ของข้อ 1.2
และ RDA „„ เป็น vascular ring เนื่องจากมี RDA เป็นส่วนประกอบจนครบวง(10)
„„ มี Kommerell diverticulum ของ ARSA ได้ (11)
1.5  Circumflex retro- „„ Arch อ้อมหลังหลอดลมและหลอดอาหาร เพื่อเชื่อมต่อกับ descending
esophageal aortic arch aorta ฝั่งตรงข้าม
(circumflex aorta) „„ Arch อาจเป็นชนิด LAA หรือ RAA ก็ได้ แต่พบใน RAA บ่อยกว่า
„„ ถ้าเป็นชนิด RAA อาจมี Kommerell diverticulum ของ LSA ที่ออก
มาจากส่วนต้นของ descending aorta (แตกออกมาเป็นแขนงสุดท้าย
คล้าย ALSA แต่โดยต�ำแหน่งที่ไม่ได้อ้อมหลังหลอดลมและหลอดอาหาร
จึงไม่อาจเรียกว่า ALSA)
„„ ต�ำแหน่งของ arch อาจอยู่สูงขึ้นไปเหนือระดับไหปลาร้าที่เรียกว่า
“cervical aortic arch” ได้
 บทที่ 19 Right Aortic Arch, Double Aortic Arch, & Aberrant Subclavian Artery 313

ตารางที่ 19.1 -การแบ่งชนิดความผิดปกติของภาวะ Aortic Arch Anomalies และ Pulmonary Arteries Anomaly
ที่ทำ�ให้เกิดกลุ่มอาการกดทับหลอดลมหรือหลอดอาหาร (ดัดแปลงจาก Thakur V, Jaeggi ET, Yoo SJ. Aortic arch
anomalies. In: Yagel S, Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal cardiology. 3rd ed. Florida: CRC Press;
2019. p. 401-12. และ Wang Y, Zhang Y. Fetal Vascular Rings and Pulmonary Slings: Strategies for Two- and
Three-Dimensional Echocardiographic Diagnosis. J Am Soc Echocardiogr 2021;34:336-51.) (ต่อ)

ลักษณะที่พบ ชนิดของความผิดปกติ
ค�ำอธิบาย (Comments)
(Appearance) (Type of Anomaly)
2. Vascular 2.1  LAA ที่มี ARSA „„ หรือเรียกสั้นๆ ว่า ARSA
sling และ LDA „„ เป็น loop ที่มีปลายเปิดอยู่ด้านขวา (right opened loop)
2.2  RAA ที่มี ALSA „„ เป็น mirror-image ของข้อ 2.1
และ RDA „„ เป็น loop ที่มีปลายเปิดอยู่ด้านซ้าย (left opened loop)
„„ มี Kommerell diverticulum ของ ARSA ได้ (11)
2.3  Circumflex retro- „„ เหมือนข้อ 1.5
esophageal aortic arch
(circumflex aorta)
3. No ring or 3.1  LAA ที่มี normal „„ Arch มีรูปร่างเป็น left V-shape (ปกติ)
sling branching และ LDA
3.2  RAA ที่มี mirror- „„ Arch มีรูปร่างเป็น right V-shape
image branching และ „„ เป็น mirror-image ของข้อ 3.1
RDA
3.3  RAA with mirror- „„ ไม่ท�ำให้เกิด ring หรือ sling เนื่องจาก LDA อยู่ด้านหน้าต่อหลอดลม
image branching และ และหลอดอาหาร (left anterior ductus arteriosus; LADA) (9)
LDA ที่เชื่อมต่อ left
innominate artery กับ
pulmonary artery
4. Pulmonary „„ Anomalous origin „„ เป็นความผิดปกติของการแตกแขนงของ pulmonary artery ที่ LPA
sling ของ LPA ที่แตกแขนง แตกออกจาก RPA และทอดระหว่างหลอดลมและหลอดอาหาร
ออกจาก RPA „„ มักสัมพันธ์กับ tracheobronchial anomalies เช่น tracheomalacia,
stenosis หรือ complete tracheal rings (12)
„„ พบน้อยประมาณร้อยละ 2 ของ congenital vascular ring ทั้งหมด (13)

LAA; left aortic arch, RAA; right aortic arch, DAA, double aortic arch
ALSA; aberrant left subclavian artery, ARSA; aberrant right subclavian artery
LDA; left ductus arteriosus, RDA; right ductus arteriosus
LPA; left pulmonary artery, RPA; right pulmonary artery
 314 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

อุบัติการณ์เฉพาะภาวะ RAA และ DAA ที่ท�ำให้เกิด ในครรภ์ฉบับปรับปรุง (ISUOG Practice Guidelines

vascular ring และ vascular sling พบว่า (9) (updated): sonographic screening examination of the
„„ ร้อยละ 60 เป็นภาวะ RAA มี ALSA และ LDA fetal heart) (17) แนะน�ำให้ตรวจหา “ต�ำแหน่งของ transverse
(ตารางที่ 19.1 ข้อ 1.2) aortic arch และ ductus arteriosus ที่สัมพันธ์กับหลอดลม
„„ ร้อยละ 30 เป็นภาวะ DAA (ตารางที่ 19.1 ข้อ 1.1)
(position of the transverse aortic arch and ductus
arteriosus relative to the trachea)” ว่าอยู่ด้านซ้ายหรือ
„„ ร้อยละ 10 เป็นภาวะ RAA ที่มี mirror-image
ขวาของหลอดลม (sidedness) ซึ่งจะช่วยให้พบความผิด
branching และ LPDA (ตารางที่ 19.1 ข้อ 1.3)
ปกติในกลุ่มภาวะ aortic arch anomalies โดยมีรายงาน
„„ ส�ำหรับภาวะ RAA ชนิดอื่น ๆ พบได้น้อย
การศึกษาพบว่าอัตราการวินิจฉัยก่อนคลอดภาวะ aortic
อุบัติการณ์เฉพาะภาวะ RAA ที่ ไม่ท�ำให้เกิด vascular arch anomalies ที่ท�ำให้เกิด vascular ring เพิ่มขึ้นอย่าง
ring และ vascular sling พบว่า (9) มากภายในระยะเวลาไม่ถึง 10 ปี จากร้อยละ 11 ในปีค.ศ.
„„ ร้อยละ 60 เป็นภาวะ RAA ที่มี mirror-image
2012 เป็นร้อยละ 72 ในปีค.ศ. 2018 ซึ่งท�ำให้ทารกที่ ได้รับ
branching และ RDA (ตารางที่ 19.1 ข้อ 3.2) การวินิจฉัยตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ได้รับการผ่าตัดเร็วขึ้นอย่างมี
นัยส�ำคัญ (18)
„„ ร้อยละ 40 เป็นภาวะ RAA ที่มี mirror-image
branching และ LADA (ตารางที่ 19.1 ข้อ 3.3) ลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารกใน
ครรภ์ทมี่ ภี าวะ RAA และ DAA จะพบว่ามีความผิดปกติใน
JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด ระดับ three-vessel-trachea view (3VT) (19) โดยการตรวจ
ด้วย color Doppler จะช่วยให้เห็นความผิดปกติได้ง่ายขึ้น
ตามข้อแนะน�ำของ the American Institute of โดยมีลักษณะดังต่อไปนี้
Ultrasound in Medicine (AIUM) ในการตรวจคลื่น
เสี ย งความถี่ สู ง ของหั ว ใจทารกในครรภ์ (the AIUM 1. Right aortic arch with right ductus
Practice Parameter for the Performance of Fetal arteriosus (รูปที่ 19.7 และ 19.8)
Echocardiography) (16) และ the International Society a. Aorta ทอดมาทางด้านขวาของหลอดลม
of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) b. Ductus arteriosus ทอดมาทางด้านขวาของ
ในการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงเพื่อคัดกรองหัวใจทารก หลอดลม
Lt Lt
RDA Tr RDA
RAA Tr
RAA

SVC
SVC Sp
Sp

ก Rt ข Rt

รูปที่ 19.7 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ right aortic arch (RAA), right ductus arteriosus (RDA)
(ก,ข) ภาพในระดับ 3VT แสดง right aortic arch และ right ductus arteriosus ทอดมารวมกันเป็นรูปตัว V ทางด้านขวาของ
หลอดลม ไม่ท�ำให้เกิดภาวะหลอดเลือดคล้องหรือโอบล้อมหลอดลม (right V-shape, no vascular ring or sling) (Lt; left, RAA;
right aortic arch, RDA; right ductal arch, Rt; right, Sp; spine, SVC; superior vena cava, Tr; trachea)
 บทที่ 19 Right Aortic Arch, Double Aortic Arch, & Aberrant Subclavian Artery 315

Lt Lt

PLSVC
Tr Tr
Rt
Rt Sp Sp
SVC RAA RDA SVC RAA RDA
ก ข
รูปที่ 19.8 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ right aortic arch (RAA), right ductus arteriosus
(RDA) และ persistent left superior vena cava (PLSVC) ร่วมด้วย (ก,ข) ภาพในระดับ 3VT แสดง right aortic arch และ
right ductus arteriosus ทอดมารวมกันเป็นรูปตัว V ทางด้านขวาของหลอดลม ไม่ท�ำให้เกิดภาวะหลอดเลือดคล้องหรือโอบ
ล้อมหลอดลม และพบ persistent left superior vena cava ร่วมด้วย (right V-shape, no vascular ring or sling) (Lt; left,
PLSVC; persistent left superior vena cava, RAA; right aortic arch, RDA; right ductal arch, Rt; right, Sp; spine, SVC;
superior vena cava, Tr; trachea)

c. Aorta และ ductus arteriosus ทอดมารวมกัน b. Aorta arch ทั้งซ้ายและขวา ทอดรวมกันเป็น

เป็นรูปตัว V ที่ด้านขวาของหลอดลมต่อเนื่องเป็น
descending aorta
d. ไม่พบลักษณะของหลอดเลือดที่โอบล้อมหลอดลม
(no vascular ring)
2. Right aortic arch with left ductus arteriosus
(รูปที่ 19.9 และ 19.11)
a. Aorta ทอดมาทางด้านขวาของหลอดลม
b. Ductus arteriosus ทอดมาทางด้านซ้ายของ
หลอดลม
c. Aorta และ ductus arteriosus ทอดรวมกันเป็น
รูปตัว U ที่ด้านหลังของหลอดลมต่อเนื่องเป็น
descending aorta
d. พบลักษณะของหลอดเลือดที่โอบล้อมด้านหลังของ
หลอดลม (incomplete vascular ring)
e. อาจพบว่า left subclavian artery ที่แตกแขนง
ออกในต�ำแหน่งใกล้กับ ductus arteriosus มีรูป
ร่างเป็นกระเปาะ (Kommerell diverticulum)
3. Double aortic arch (รูปที่ 19.10)
a. Ascending aorta แตกแขนงหน้าต่อหลอดลม และ
ทอดมาทั้งด้านขวาและด้านซ้ายของหลอดลม
รูปตัว O ที่ด้านหลังของหลอดลมต่อเนื่องเป็น
descending aorta
c. Ductus arteriosus มักพบว่าทอดมาทางด้านซ้าย
ของหลอดลม และเชื่อมต่อกับ left aortic arch
หรือ descending aorta ท�ำให้เมื่อรวมกับรูปตัว O
จะมีรูปร่างคล้ายเลข 6 หรือ 9 (figure of “6” or
“9”) โดย ductus arteriosus เป็นส่วนทีเ่ ป็นขาแยก
ออกมา
d. พบลักษณะของหลอดเลือดที่โอบล้อมทั้งด้านหน้า
และด้านหลังของหลอดลม (complete vascular
ring)
JJ การวินิจฉัยแยกโรค
ภาวะ RAA ควรแยกออกจากภาวะ right-sided
aorta ในภาวะ situs inversus หรือ isomerism โดยใน
ภาวะ RAA จะตรวจพบว่าส่วนของ aortic arch อยู่ด้าน
ขวาของหลอดลมแต่ส่วนของ abdominal aorta อยู่ด้าน
ซ้ายของช่องท้อง ซึ่งต่างจากในภาวะ situs inversus หรือ
isomerism ทีส่ ว่ นของ abdominal aorta อยูต่ รงกลางหรือ
ด้านขวาของช่องท้อง
 316 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Rt
Lt
DA
SVC
RAA
AoA

Tr
Tr SVC
Lt Sp Sp
Rt
ก ALSA ข
Lt Lt
LDA RDA
Tr
Tr

Sp Sp

RAA RAA
Rt Rt
ค ง
Lt
Lt
LDA Tr
LDA Tr

Sp
Sp RAA RAA

Rt
Rt
จ ฉ
รูปที่ 19.9 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ right aortic arch (RAA), left ductus arteriosus (LDA)
และ aberrant left subclavian artery (ALSA) ร่วมด้วย (ก,ข) ภาพ color Doppler ในระดับ 3VT แสดง right aortic arch
ทอดมาด้านขวาของหลอดลม และมี left subclavian artery แตกแขนงออกจาก descending aorta อ้อมหลังหลอดลมไปเลี้ยง
แขนซ้าย และ (ค-ฉ) ภาพในระดับ 3VT แสดง right aortic arch ทอดมาทางด้านขวาของหลอดลม และ left ductus arteriosus
ทอดมาทางด้านซ้ายของหลอดลม รวมกันเป็นรูปตัว U ที่ด้านหลังของหลอดลม ท�ำให้เกิดภาวะหลอดเลือดโอบล้อมหลอดลมแบบ
ไม่ครบวง (U-shape, incomplete vascular ring) (ALSA; aberrant left subclavian artery, LDA; left ductus arteriosus,
Lt; left, RAA; right aortic arch, Rt; right, Sp; spine, SVC; superior vena cava, Tr; trachea)
 บทที่ 19 Right Aortic Arch, Double Aortic Arch, & Aberrant Subclavian Artery 317

SVC AzV Rt
Lt
LDA
Tr
RAA
Sp
Sp
LAA
Tr
LDA Lt RAA
ก ข Rt

Lt Lt
LDA
LDA Sp
Sp
LAA
LAA
Tr
SVC RAA
RAA
Rt Rt
ค SVC ง
Rt Lt

SVC Tr LDA
RAA Sp LAA
LAA Tr Sp
RAA
LDA
Lt
จ ฉ Rt
รูปที่ 19.10 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ double aortic arch (DAA), left ductus arteriosus (LDA)
(ก-ฉ) ภาพในระดับ 3VT แสดง ascending aorta แตกแขนงเป็น right aortic arch ทอดมาด้านขวาของหลอดลม และ left
aortic arch ทอดมาทางด้านซ้ายของหลอดลม รวมกันเป็นรูปตัว O ที่ด้านหลังของหลอดลม ท�ำให้เกิดภาวะหลอดเลือดโอบล้อม
หลอดลมแบบครบวง (O-shape, complete vascular ring) และมี left ductus arteriosus ทอดมาทางด้านซ้ายของหลอดลมรวม
กับ descending aorta ท�ำให้มีรูปร่างคล้ายเลข 6 หรือ 9 (figure of “6” or “9”) (AzV; azygos vein,, LAA; left aortic arch,
LDA; left ductus arteriosus, Lt; left, RAA; right aortic arch, Rt; right, Sp; spine, SVC; superior vena cava, Tr; trachea)
 318 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Lt
LDA Tr Lt
AoA
SVC
Sp
RAA Rt

Rt DAo
ก ข
รูปที่ 19.11 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ right aortic arch (RAA), left ductus arteriosus (LDA)
(ก) ภาพ color Doppler ในระดับ 3VT แสดง right aortic arch ทอดมาทางด้านขวาของหลอดลม และ left ductus arteriosus
ทอดมาทางด้านซ้ายของหลอดลม รวมกันเป็นรูปตัว U ที่ด้านหลังของหลอดลม ท�ำให้เกิดภาวะหลอดเลือดโอบล้อมหลอดลมแบบ
ไม่ครบวง (U-shape, incomplete vascular ring) และ (ข) ภาพชันสูตรศพแสดง right aortic arch โอบล้อมหลอดลม (AoA;
aortic arch, DAo; descending aorta, LDA; left ductus arteriosus, Lt; left, RAA; right aortic arch, Rt; right, Sp; spine,
SVC; superior vena cava, Tr; trachea)
ภาวะ DAA ที่มี atretic segment ของ left arch อาจ „„ ภาวะ RAA ที่มี ALSA และ LDA พบความผิดปกติ
แยกยากจากภาวะ circumflex retroesophageal aortic ภายในหัวใจชนิดอื่นได้ร้อยละ 20 – 30 (1, 9) โดยส่วน
arch หรือภาวะ RAA ที่มี LDA ซึ่งสองภาวะนี้มีหลอด ใหญ่เป็นภาวะ septal defects เช่น atrial septal
เลือด LCCA หรือ left innominate artery ที่แตกแขนง defect (ASD) และ ventricular septal defect (VSD)
ออกจาก RAA และทอดไปทางด้านซ้ายเช่นเดียวกัน ท�ำให้ เป็นต้น (1, 9)
แยกไม่ได้กับ left arch ที่ฝ่อไปหรือมีขนาดเล็กในภาวะ „„ ภาวะ DAA พบความผิดปกติภายในหัวใจชนิดอื่นร่วม
DAA บางราย (1) ด้วยร้อยละ 10 – 25 (6, 9, 21) ซึ่งส่วนใหญ่เป็น septal
wall defects เช่น VSD, AVSD ส่วนความผิดปกติอนื่ ที่
JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย พบได้ เช่น DORV, PLSVC, TGA, interrupted aortic
arch เป็นต้น (1, 6, 9)
แม้ว่าภาวะ RAA และ DAA จะเป็นความผิดปกติที่ ภาวะ RAA และ DAA พบความผิดปกติภายนอกหัวใจ
พบได้เดี่ยว ๆ (isolated RAA หรือ isolated DAA) แต่ พบร่วมด้วยได้ประมาณร้อยละ 15 – 30 (6, 22, 23) และพบความ
ก็พบความผิดปกติภายในหัวใจชนิดอื่นร่วมด้วยได้บ่อยโดย ผิดปกติของโครโมโซมและกลุ่มอาการร่วมด้วยได้ร้อยละ
เฉพาะอย่างยิ่งในภาวะ RAA ที่มี RDA 15 – 20 (22-24) โดยส่วนใหญ่เป็นความผิดปกติของโครโมโซม
„„ ภาวะ RAA ที่มี RDA พบความผิดปกติภายในหัวใจ ชนิด 22q11.2 microdeletion พบร้อยละ 7 – 9 (22, 24) และ
ชนิดอื่นได้ร้อยละ 80 – 90 (1, 9) โดยส่วนใหญ่เป็น พบ trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13 และโครโมโซม
conotruncal anomalies ได้แก่ tetralogy of Fallot ผิดปกติชนิดอืน่ ๆ ได้แต่นอ้ ย แต่หากพบความผิดปกติภายใน
(TOF), pulmonary atresia with ventricular septal หัวใจชนิดอืน่ ร่วมด้วยจะพบความผิดปกติของโครโมโซมชนิด
defect (PA-VSD), double outlet right ventricle 22q11.2 microdeletion ประมาณร้อยละ 50 (23) ส�ำหรับกลุม่
(DORV), transposition of the great arteries (TGA), อาการที่มีรายงานว่าพบภาวะ RAA หรือ DAA ร่วมด้วย
common arterial trunk (CAT) และมีความผิดปกติ ได้แต่ไม่จ�ำเพาะ เช่น Goldenhar syndrome, Beckwith-
ของ pulmonary artery, persistent left superior Wiedemann syndrome, Pierre Robin Syndrome, fetal
vena cava (PLSVC), เป็นต้น (20) alcohol syndrome และอื่น ๆ (23, 24)
 บทที่ 19 Right Aortic Arch, Double Aortic Arch, & Aberrant Subclavian Artery 319

JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค pulmonary sling ควรได้รับค�ำปรึกษาแนะน�ำให้คลอดใน

สถานพยาบาลตติยภูมิ และวางแผนการดูแลรักษาด้วยทีม
ภาวะ RAA และ DAA พบอัตราการยุติการตั้งครรภ์ สหสาขา เช่น กุมารแพทย์ทารกแรกเกิด กุมารแพทย์โรค
โดยรวมประมาณร้อยละ 10 (22) และพบเสียชีวิตในครรภ์ หัวใจ และศัลยแพทย์ โรคหัวใจและทรวงอก การวินิจฉัย
ได้แต่น้อยโดยมักเกิดจากความผิดปกติอื่นทั้งภายในและ ก่อนคลอดจะช่วยให้สามารถดูแลรักษาทารกหลังคลอดได้
ภายนอกหัวใจที่พบร่วมด้วย (6) อย่างรวดเร็วและเหมาะสมก่อนทีห่ ลอดลมจะถูกกดทับมาก
จนเกิดภาวะ tracheomalacia ส�ำหรับการผ่าตัดหัวใจในกลุม่
ภาวะ RAA และ DAA ชนิดทีท่ ำ� ให้เกิด vascular ring
ภาวะ vascular ring เป็นการผ่าตัดที่ ไม่ซบั ซ้อนและมีอตั รา
และ vascular sling พบว่าทารกหลังคลอดจะมีอาการของ การเสียชีวิตจากการผ่าตัดต�่ำหากไม่มีความผิดปกติภายใน
tracheoesophageal compressive syndrome ได้ โดยเกือบ หัวใจชนิดอืน่ ร่วมด้วย และมีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนหรือ
ร้อยละ 90 มีอาการของระบบทางเดินหายใจ เช่น หายใจ เป็นซ�้ำในระยะยาวน้อยมาก โดยมีอัตราการรอดชีวิตโดย
เหนื่อย (dyspnea), หายใจเสียงดัง (stridor), เสียงหายใจ รวมที่อายุ 35 ปีร้อยละ 96 (26)
หวีด (wheezing), ไอ, ติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบนบ่อย ๆ
(recurrent upper airway infections) เป็นต้น และประมาณ ภาวะ RAA ที่มี mirror-image branching และ RDA
ร้อยละ 30 มีอาการของระบบทางเดินอาหาร เช่น กลืน มักพบว่ามีพยากรณ์โรคที่ดีหลังคลอดเนื่องจากไม่มีการกด
ล�ำบาก (dysphagia), ส�ำลักอาหาร (choking) และอาหาร ทับหลอดลมและหลอดอาหาร อย่างไรก็ตามอัตราการเสีย
ไหลย้อน (reflux) เป็นต้น (25) ชีวิตของทารกภายใน 1 ปีแรกพบร้อยละ 10.3 จากการ
ที่มีความผิดปกติภายในหัวใจชนิดอื่น ๆ ร่วมด้วยได้บ่อย
ภาวะ DAA พบว่าท�ำให้เกิดอาการของระบบทางเดิน (23) นอกจากนี้การศึกษาแบบ meta-analysis พบว่าภาวะ
หายใจได้บ่อยที่สุดคือประมาณร้อยละ 65 โดยร้อยละ 20 isolated RAA ทีต่ รวจพบในระยะก่อนคลอดและไม่มคี วาม
มีอาการตั้งแต่วันแรกหลังคลอด และร้อยละ 10 จ�ำเป็น ผิดปกติอื่นทั้งภายในหัวใจและภายนอกหัวใจร่วมด้วยพบ
ต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ ส่วนใหญ่ของผู้ป่วยมีอาการที่ ความผิดปกติของโครโมโซมเกือบร้อยละ 5 และพบความผิด
อายุเฉลี่ย 2 เดือน และแม้ ในรายที่ ไม่มีอาการแต่พบการ ปกติของโครโมโซมชนิด 22q11.2 microdeletion ประมาณ
กดทับหลอดลมจากการตรวจเพิม่ เติมได้สงู ถึงเกือบร้อยละ ร้อยละ 5 ดังนั้นการให้ค�ำปรึกษาแนะน�ำคู่สมรสอาจให้ทาง
90 และจ�ำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดเกือบทุกรายภายใน 2 ปี เลือกเพื่อตรวจหาความผิดปกติของจ�ำนวนโครโมโซมและ
แรก (21) โดยเฉลี่ยได้รับการผ่าตัดที่อายุ 3 – 5 เดือน (21, 25, 22q11.2 microdeletion (ถ้าท�ำได้) การดูแลในระยะก่อน
26)
ส�ำหรับอาการของระบบทางเดินอาหารในภาวะ DAA คลอดควรตรวจติดตามเป็นระยะเพื่อค้นหาความผิดปกติ
นั้นพบประมาณร้อยละ 15 (26) อื่นที่อาจพบร่วมด้วยภายหลังและตรวจติดตามปริมาณน�้ำ
ภาวะ RAA ที่ มี ALSA และ LDA ท� ำ ให้ เ กิ ด คร�่ำเพื่อเฝ้าระวังภาวะน�้ำคร�่ำมากเกิน (polyhydramnios)
incomplete vascular ring จึงท�ำให้เกิดการกดทับหลอดลม ในทารกหลังคลอดควรตรวจร่างกายเพื่อค้นหาความผิด
ได้แต่น้อยกว่าภาวะ DAA ท�ำให้พบอาการของระบบทาง ปกติอื่นที่อาจพบร่วมด้วยอีกครั้งและตรวจคลื่นเสียงหัวใจ
เดินหายใจได้ประมาณร้อยละ 25 และพบอาการของระบบ ทารกเพื่อยืนยันการวินิจฉัยและตรวจหาต�ำแหน่งของ left
ทางเดินอาหารได้ร้อยละ 20 (21, 25, 26) subclavian artery หากพบว่าเป็น RAA ที่มี normal LSA
สามารถให้การดูแลเหมือนทารกปกติ แต่หากพบว่าเป็น
ส�ำหรับภาวะ pulmonary sling นั้นแม้จะพบได้น้อย RAA ที่มี ALSA ร่วมด้วยควรตรวจติดตามเป็นระยะ เช่น
แต่พบว่าท�ำให้เกิดอาการของระบบทางเดินหายใจทุกราย ทุก 6 – 12 เดือนเป็นเวลาอย่างน้อย 2 ปีเพื่อเฝ้าระวัง
(18, 26)
ภาวะ tracheoesophageal compression ซึ่งพบประมาณ
(22, 24)
คูส่ มรสทีม่ ที ารกในครรภ์มภี าวะ RAA หรือ DAA ชนิด ร้อยละ 25
ที่ท�ำให้เกิด vascular ring และ vascular sling หรือมีภาวะ
 320 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

หลอดเลือด ARSA มีชื่อเรียกอื่นคือ lusorian artery

Aberrant Right Subclavian Artery
(ARSA)
Aberrant right subclavian artery (ARSA) หมาย
ถึง ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหลอดเลือดแดงใต้กระดูก
ไหปลาร้าข้างขวา (right subclavian artery) ที่แตกแขนง
หลัง (distal) ต่อหลอดเลือดแดงใต้กระดูกไหปลาร้าข้าง
ซ้าย (left subclavian artery) ในทารกที่มี left aortic arch
(12)
โดยในภาวะปกติจะมีหลอดเลือดแตกแขนงออกจาก
aortic arch เพื่อไปเลี้ยงศีรษะและคอจ�ำนวนสามเส้น แต่
ในภาวะนี้จะมีหลอดเลือดแตกแขนงออกจาก aortic arch
เพือ่ ไปเลีย้ งศีรษะและคอจ�ำนวนสีเ่ ส้น ได้แก่ right common
carotid artery (RCCA), left common carotid artery
(LCCA), left subclavian artery (LSA) และ aberrant right
subclavian artery (ARSA) เรียงตามล�ำดับ โดยหลอด
เลือด ARSA ที่แตกแขนงออกจาก aortic arch เป็นล�ำดับ
สุดท้ายจะทอดจากซ้ายไปขวา อ้อมด้านหลังหลอดลมและ
หลอดอาหารเพื่อไปเลี้ยงแขนขวา ดังแสดงในรูปที่ 19.12
หรือ arteria lusoria ส�ำหรับอาการผิดปกติที่เกิดจาก
หลอดเลือด ARSA เรียกว่า aberrant right subclavian
artery syndrome หรือ dysphagia lusoria หรือ Bayford-
Autenrieth dysphagia เป็นภาวะที่มีอาการกลืนล�ำบาก
(difficulty in swallowing) ซึ่งได้ถูกค้นพบโดย David
Bayford ศัลยแพทย์ชาวอังกฤษในปีค.ศ. 1761 และตีพิมพ์
รายงานผู้ป่วยในปีค.ศ. 1787 (12, 27)
JJ อุบัติการณ์
ภาวะ ARSA อาจเรียกว่าเป็นความแปรปรวนที่พบได้
บ่อยในประชากรทั่วไป โดยมีอุบัติการณ์ร้อยละ 1.2 จาก
รายงานการตรวจชันสูตรศพเด็กและผู้ ใหญ่ (28) เป็นส่วน
หนึ่งของภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดโดยพบร้อยละ 2.9
ของภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดทั้งหมด (28) เป็นความผิด
ปกติในกลุ่มภาวะ aortic arch anomalies ที่พบได้บ่อย
ที่สุด (1) และพบเป็นสัดส่วนร้อยละ 16 – 40 ของกลุ่ม
ภาวะ vascular ring และ vascular sling ที่มีอาการของ
tracheoesophageal compressive symptom และจ�ำเป็น
ต้องได้รับการผ่าตัดรักษา (25, 26)

Trachea Esophagus

ARSA LCCA

RCCA LSA

Aaortic arch ARSA

รูปที่ 19.12 -รูปวาดแสดงภาวะ aberrant right subclavian artery (ARSA) ที่แตกแขนงจาก left aortic arch เป็น
เส้นสุดท้าย โดยทอดจากซ้ายไปขวา อ้อมด้านหลังหลอดลมและหลอดอาหารเพื่อไปเลี้ยงแขนขวา ท�ำให้มีรูปร่างคล้ายตัว C
คล้องหลอดลมและหลอดอาหาร (C-shape vascular sling) (ARSA; aberrant right subclavian artery, LCCA; left
common carotid artery, LSA; left subclavian artery, RCCA; right common carotid artery))
 บทที่ 19 Right Aortic Arch, Double Aortic Arch, & Aberrant Subclavian Artery 321

ส�ำหรับรายงานชนิด meta-analysis พบอุบัติการณ์ ultrasound marker of Down syndrome) โดยจากการ

ของทารกในครรภ์ร้อยละ 1.02 ของทารกในครรภ์ที่มี
จ�ำนวนโครโมโซมปกติ (29) และพบร้อยละ 23.6 ของทารก
ในครรภ์ที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome หรือ
trisomy 21) (29)
JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด
ศึกษาแบบ meta-analysis พบว่าอัตราส่วนความน่าจะ
เป็น Down syndrome ของทารกในครรภ์ที่ตรวจพบว่า
มี ARSA (positive likelihood ratio) เท่ากับ 26.9 และ
อัตราส่วนความน่าจะเป็น Down syndrome ของทารก
ในครรภ์ที่ตรวจพบว่ามี RSA ปกติ (negative likelihood
ratio) เท่ากับ 0.7 (29)

การตรวจ right subclavian artery (RSA) ของทารก อย่างไรก็ตามข้อแนะน�ำของ the American Institute
ในครรภ์ว่ามีการแตกแขนงตามปกติ หรือมีภาวะ ARSA of Ultrasound in Medicine (AIUM) ในการตรวจ
เป็นการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงที่มีประโยชน์ ในการคัด คลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารกในครรภ์ (the AIUM
กรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ในระยะก่อนคลอด (prenatal Practice Parameter for the Performance of Fetal

RSA Rt Rt
Tr Tr
RSA
AoA Sp
Sp
AoA
Lt
ก ข Lt

Rt
Tr AoA MPA Lt

ARSA Tr

ARSA
Sp Sp
MPA AoA Rt
ค Lt ง
รูปที่ 19.13 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มี right subclavian artery ปกติเปรียบเทียบกับทารกในครรภ์ที่มี
ภาวะ aberrant right subclavian artery (ARSA) (ก,ข) ภาพ color Doppler ที่ระดับ 3VT แสดงทิศทางของ right subclavian
artery ปกติซงึ่ ทอดผ่านทางด้านหน้าของหลอดลมไปเลีย้ งแขนขวา และ (ค,ง) ภาพ color Doppler ทีร่ ะดับ 3VT แสดงทิศทางของ
ARSA ซึ่งแตกแขนงจาก left aortic arch ทอดจากซ้ายไปขวา อ้อมด้านหลังของหลอดลมไปเลี้ยงแขนขวา ท�ำให้มีรูปร่างคล้ายตัว
C คล้องหลอดลมและหลอดอาหาร (C-shape vascular sling) (AoA; aortic arch, ARSA; aberrant right subclavian artery,
Lt; left, MPA; main pulmonary artery, RSA; right subclavian artery, Rt; right, Sp; spine, Tr; trachea)
 322 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Rt Tr AoA

Sp
ARSA E

Sp ARSA Tr
Lt
ก ข
รูปที่ 19.14 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ aberrant right subclavian artery (ARSA) (ก) ภาพ
color Doppler ที่ระดับ 3VT แสดงทิศทางของ ARSA ซึ่งแตกแขนงจาก left aortic arch ทอดจากซ้ายไปขวา อ้อมด้านหลัง
ของหลอดลมไปเลี้ยงแขนขวา และ (ข) ภาพชันสูตรศพแสดง ARSA ทอดจากซ้ายไปขวาหน้าต่อกระดูกสันหลัง และหลังต่อ
หลอดลมและหลอดอาหาร (AoA; aortic arch, ARSA; aberrant right subclavian artery, E; esophagus, Lt; left, Rt; right,
Sp; spine, Tr; trachea)
Echocardiography) (16) และ the International Society วางแผนการดูแลรักษาทารกหลังคลอด
of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG)
ในการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงเพื่อคัดกรองหัวใจทารก ลักษณะภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารกใน
ในครรภ์ฉบับปรับปรุง (ISUOG Practice Guidelines ครรภ์ที่มี ARSA จะพบว่ามีความผิดปกติในระดับ three-
(updated): sonographic screening examination of the vessel-trachea view (3VT) โดยอาศัยการตรวจด้วย color
fetal heart) (17) ยังไม่แนะน�ำให้ตรวจหา “การแตกแขนงของ Doppler ทีส่ ามารถตรวจพบเลือดที่ ไหลเวียนด้วยความเร็ว
หลอดเลือดสาขาของ aortic arch ที่ ไปเลี้ยงศีรษะและคอ ต�่ำ (low velocity scale) ประมาณ 10 – 15 เซนติเมตร/
(branching pattern of the head and neck arteries of วินาที (31) หรือตรวจด้วย high definition (HD) flow โดย
ใช้ velocity ประมาณ 7 เซนติเมตร/วินาที (31) จึงจะช่วย
the aortic arch)” ว่ามีหรือไม่มี aberrant artery ที่ออกจาก
ให้เห็นความผิดปกติได้ โดยมีลักษณะดังนี้คือ (รูปที่ 19.13
descending aorta และทอดไปด้านหลังของหลอดอาหาร
และ 19.14)
(retroesophageal) อีกทั้งจากข้อแนะน�ำของ the Society
for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) ในการใช้ isolated 1. Aorta ทอดมาทางด้านซ้ายของหลอดลม
soft ultrasound markers เพื่อคัดกรองภาวะ aneuploidy 2. Ductus arteriosus ทอดมาทางด้านซ้ายของหลอดลม
ในไตรมาสสอง (Society for Maternal-Fetal Medicine 3. Aorta และ ductus arteriosus ทอดมารวมกันเป็นรูป
Consult Series 57: Evaluation and management of ตัว V ที่ด้านซ้ายของหลอดลม
isolated soft ultrasound markers for aneuploidy in 4. หลอดเลือด ARSA แตกแขนงออกจากจุดที่ aortic arch
the second trimester) ก็ยังไม่มี ARSA เป็นหนึ่งใน soft และ ductus arteriosus ทอดมารวมกัน
marker ที่จ�ำเป็นต้องประเมิน (30)
5. หลอดเลือด ARSA นัน้ ทอดอ้อมด้านหลังหลอดลมเป็น
อย่างไรก็ตามในรายที่มีความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ รูปตัว C (C-shape vascular sling) (13)
ทารกกลุ่มอาการดาวน์ หรือตรวจพบว่ามีภาวะ aortic arch 6. หลอดเลือด ARSA นัน้ มีทศิ ทางการไหลเวียนเลือดจาก
anomalies การประเมินการแตกแขนงของหลอดเลือดสาขา ซ้ายไปขวา พุ่งตรงไปยังไหล่ขวา
ของ aortic arch ที่ ไปเลี้ยงศีรษะและคอรวมไปถึงการ 7. ลักษณะของเลือดที่ ไหลเวียนในหลอดเลือด ARSA
ตรวจหลอดเลือด RSA ว่าปกติหรือมี ARSA มีประโยชน์ นั้นเป็นรูปแบบของหลอดเลือดแดงจากการตรวจด้วย
ในการช่วยคัดกรองและวินจิ ฉัยทารกในครรภ์ รวมไปถึงการ spectral Doppler
 บทที่ 19 Right Aortic Arch, Double Aortic Arch, & Aberrant Subclavian Artery 323

JJ การวินิจฉัยแยกโรค มีความผิดปกติของโครโมโซมร่วมด้วย (35)

ภาวะ ARSA ที่พบความผิดปกติของอวัยวะอื่นร่วม
หลอดเลือด ARSA อาจจ�ำเป็นต้องแยกออกจาก ด้วยจะตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมที่ ไม่สามารถ
azygos vein ซึ่งมีทิศทางของหลอดเลือดทอดด้านหลัง ตรวจพบด้วย conventional karyotyping แต่ตรวจพบจาก
ของหลอดลมก่อนที่จะเทเข้าสู่ superior vena cava โดย chromosomal microarray (CMA) ได้อีกประมาณร้อยละ
การตรวจด้วย spectral Doppler จะช่วยแยกสองภาวะนี้ 20 ได้แก่ 22q11.2 microdeletion, 22q11.2 duplication,
ได้ โดยลักษณะของเลือดที่ ไหลเวียนใน azygos vein จะ 1q21 duplication, 15q11.2 microdeletion (32, 36) แต่ใน
เป็นรูปแบบของหลอดเลือดด�ำ ต่างจาก ARSA ซึ่งจะเป็น ภาวะ isolated ARSA แทบจะไม่พบหรือพบร่วมกับความ
รูปแบบของหลอดเลือดแดง ผิดปกติของโครโมโซมเหล่านีน้ อ้ ยมากไม่ตา่ งจากประชากร
(36-38)
หลอดเลือด left brachiocephalic vein ซึ่งมีทิศทาง ทั่วไป
ของหลอดเลือดทอดคล้ายกับหลอดเลือด LSA ส่วนต้น
อาจท�ำให้แปลผลผิดว่าเป็น LSA ปกติได้ หากไม่แน่ใจควร JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค
ตรวจด้วย spectral Doppler เพื่อช่วยแยกว่าเป็นลักษณะ
ของหลอดเลือดแดงหรือหลอดเลือดด�ำ นอกจากนี้การ ภาวะ ARSA ถือว่าเป็นความแปรปรวนที่พบได้ ใน
ตรวจหาหลอดเลือดทีท่ อดอยูท่ งั้ ด้านหน้าและด้านหลังของ ประชากรปกติ (normal variant) และไม่สง่ ผลต่อผลลัพธ์ที่
หลอดลมจะช่วยยืนยันการมีหรือไม่มี ARSA (32) เนื่องจาก ไม่ดตี อ่ การตัง้ ครรภ์หากทารกไม่มคี วามผิดปกติอนื่ ร่วมด้วย
ในภาวะปกติจะไม่พบว่ามีหลอดเลือดแดงทอดอยู่ด้านหลัง
ของหลอดลมดังกล่าวไปข้างต้น ในกรณีที่พบว่าทารกในครรภ์มี ARSA ควรตรวจคลื่น
เสียงทารกในครรภ์อย่างละเอียดเพื่อค้นหาความผิดปกติ
อย่างไรก็ตามหากได้รับการฝึกฝนพบว่าการวินิจฉัย ของหัวใจและอวัยวะอื่นที่อาจพบร่วมด้วย ตรวจหา soft
ภาวะ ARSA นั้นมีความง่ายและแม่นย�ำสูงแม้ ในไตรมาส marker ของ trisomy 21 และ 22q11.2 microdeletion
แรกก็สามารถตรวจพบได้ร้อยละ 85 และในไตรมาสสอง เช่นการมี thymus hypoplasia หรือ absent thymus ซึ่ง
สามารถตรวจพบได้สูงถึงร้อยละ 98 (32) หากพบว่าเป็น isolated ARSA ร่วมกับผลการตรวจคัดกรอง
ทารกกลุ่มอาการดาวน์อยู่ในกลุ่มความเสี่ยงต�่ำ ข้อมูลจาก
JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย การศึกษาวิจัยในปัจจุบันยังไม่เพียงพอที่จะแนะน�ำให้ตรวจ
โครโมโซมทารกในครรภ์ด้วยวิธีรุกล�้ำ (invasive prenatal
ภาวะ ARSA ทีพ่ บส่วนใหญ่มากกว่าร้อยละ 95 จะเป็น diagnosis for fetal karyotyping) อย่างไรก็ตามบางสถาบัน
ความผิดปกติที่พบเดี่ยว ๆ (isolated ARSA) แต่พบว่าร้อย อาจให้ทางเลือกในการตรวจโครโมโซมทารกในกระแสเลือด
ละ 2.9 ของภาวะ ARSA เป็นส่วนหนึ่งของภาวะหัวใจผิด มารดา (cell free fetal DNA; cff-DNA) หากยังไม่ได้ตรวจ
ปกติแต่ก�ำเนิดที่มีหรือไม่มีความผิดปกติของโครโมโซมร่วม และอยู่ในวิสัยที่สามารถท�ำได้ แต่หากพบว่าทารกในครรภ์
ด้วย โดยส่วนใหญ่เป็นความผิดปกติในกลุ่ม conotruncal มี ARSA และพบความผิดปกติอื่นร่วมด้วย หรือผลการ
anomalies, septal wall defects, left ventricular outflow ตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์อยู่ในกลุ่มความเสี่ยง
tract obstruction (LVOTO), right heart anomalies และ สูง ควรให้ค�ำปรึกษาแนะน�ำแก่คู่สมรสเพื่อตรวจวินิจฉัย
อื่น ๆ (28, 32) โครโมโซมทารกในครรภ์ทกุ คู่ (full fetal karyotyping) รวม
ถึงควรตรวจหา 22q11.2 microdeletion ด้วยถ้าท�ำได้ (29)
ภาวะ ARSA พบร่วมกับความผิดปกติของโครโมโซมได้
บ่อย เช่นจากรายงานการศึกษาหนึง่ พบภาวะ ARSA ร่วมกับ ในระยะหลังคลอดภาวะ ARSA จะไม่ทำ� ให้เกิดอาการ
trisomy 21 (ร้อยละ 28.6), trisomy 18 (ร้อยละ 18.2) และ ไปจนตลอดชีวิต แม้ว่าภาวะ ARSA จะเป็นสาเหตุหนึ่งของ
โครโมโซมอื่น ๆ เช่น trisomy 13, monosomy X (ร้อยละ กลุ่มภาวะ vascular ring และ vascular sling ที่ท�ำให้เกิด
8) (33, 34) โดยจะพบว่ามีความผิดปกติภายในหัวใจและความ อาการของภาวะ tracheoesophageal compression และ
ผิดปกติของอวัยวะอืน่ ร่วมด้วยได้บอ่ ยขึน้ ในภาวะ ARSA ที่ จ�ำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดรักษา แต่จากรายงานการศึกษา
 324 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
พบจ�ำนวนผูป้ ว่ ยที่ ได้รบั การผ่าตัดรักษาน้อยมาก เช่น จ�ำนวน
(26)
30 รายในระยะเวลา 38 ปี โดยผู้ป่วยที่มีอาการมักจะมี
ภาวะ dysphagia lusoria หรืออาการของระบบทางเดิน 11. Hanneman K, Newman B, Chan F. Congenital Variants
อาหารได้บ่อยกว่าอาการของระบบทางเดินหายใจ และ
อาจจะมีอาการหลังอายุ 2 ปีขึ้นไป (25, 26) นอกจากนี้อาจพบ
ภาวะแทรกซ้อนในผู้ ใหญ่ที่มีภาวะ ARSA ได้ร้อยละ 5 เช่น
aneurysm, thrombosis, aortic dissection หรือ rupture
ได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมี Kommerell diverticulum
ร่วมด้วย (39, 40)
เอกสารอ้างอิง
1. Thakur V, Jaeggi ET, Yoo SJ. Aortic arch anomalies.
In: Yagel S, Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal
cardiology. 3rd ed. Florida: CRC Press; 2019. p. 401-12.
2. Edwards JE. Anomalies of the derivatives of the aortic
arch system. Med Clin North Am 1948;32:925-49.
3. Abuhamad A, Chaoui R. Right Aortic Arch, Double Aortic
Arch, and Aberrant Subclavian Artery. A practical guide
to fetal echocardiography: normal and abnormal hearts.
3rd ed. Philadelphia: Wolters Kluwer; 2016. p. 467-84.
4. Chaoui R, Schneider MB, Kalache KD. Right aortic
arch with vascular ring and aberrant left subclavian
artery: prenatal diagnosis assisted by three-dimensional
power Doppler ultrasound. Ultrasound Obstet Gynecol
2003;22:661-3.
5. Wang Y, Zhang Y. Fetal Vascular Rings and Pulmonary
Slings: Strategies for Two- and Three-Dimensional
Echocardiographic Diagnosis. J Am Soc Echocardiogr
2021;34:336-51.
6. Bornaun H, Suzen Caypinar S, Gedik Ozkose Z, Topbas
NF, Behram M. Prenatal Diagnosis of Double Aortic Arch:
Associated Findings and Postnatal Clinical Outcomes. J
Ultrasound Med 2021. [online ahead of print]
7. McElhinney DB, Hoydu AK, Gaynor JW, Spray TL,
Goldmuntz E, Weinberg PM. Patterns of right aortic
arch and mirror-image branching of the brachiocephalic
vessels without associated anomalies. Pediatr Cardiol
2001;22:285-91.
8. Han JJ, Sohn S, Kim HS, Won TH, Ahn JH. A vascular
ring: right aortic arch and descending aorta with left
ductus arteriosus. Ann Thorac Surg 2001;71:729-31.
9. Campanale CM, Pasquini L, Santangelo TP, Iorio FS,
Bagolan P, Sanders SP, et al. Prenatal echocardiographic
assessment of right aortic arch. Ultrasound Obstet Gynecol
2019;54:96-102.
10. Nguyen HH, Sheybani E, Manning P, Herman T, Anwar
S. Left aortic arch, right descending aorta, and right patent
ductus arteriosus: precise depiction of a rare vascular
ring with cardiac computed tomography. Circulation
2015;131:e404-5.
and Anomalies of the Aortic Arch. Radiographics
2017;37:32-51.
12. Jacobs JP, Franklin RCG, Beland MJ, Spicer DE, Colan
SD, Walters HL, et al. Nomenclature for Pediatric and
Congenital Cardiac Care: Unification of Clinical and
Administrative Nomenclature - The 2021 International
Paediatric and Congenital Cardiac Code (IPCCC) and
the Eleventh Revision of the International Classification
of Diseases (ICD-11). Cardiol Young 2021;31:1057-188.
13. Li S, Luo G, Norwitz ER, Wang C, Ouyang S, Yao Y, et
al. Prenatal diagnosis of congenital vascular rings and
slings: sonographic features and perinatal outcome in 81
consecutive cases. Prenat Diagn 2011;31:334-46.
14. Achiron R, Rotstein Z, Heggesh J, Bronshtein M, Zimand
S, Lipitz S, et al. Anomalies of the fetal aortic arch: a novel
sonographic approach to in-utero diagnosis. Ultrasound
Obstet Gynecol 2002;20:553-7.
15. Berg C, Bender F, Soukup M, Geipel A, Axt-Fliedner R,
Breuer J, et al. Right aortic arch detected in fetal life.
Ultrasound Obstet Gynecol 2006;28:882-9.
16. AIUM Practice Parameter for the Performance of Fetal
Echocardiography. J Ultrasound Med 2020;39:e5-e16.
17. ISUOG Practice Guidelines (updated): sonographic
screening examination of the fetal heart. Ultrasound
Obstet Gynecol 2013;41:348-59.
18. Stephens EH, Eltayeb O, Kennedy C, Rigsby CK, Rastatter
JC, Carr MR, et al. Influence of Fetal Diagnosis on
Management of Vascular Rings. Ann Thorac Surg 2021.
[online ahead of print]
19. Tongsong T, Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S.
The complete three-vessel view in prenatal detection of
congenital heart defects. Prenat Diagn 2010;30:23-9.
20. Cavoretto PI, Sotiriadis A, Girardelli S, Spinillo S, Candiani
M, Amodeo S, et al. Postnatal Outcome and Associated
Anomalies of Prenatally Diagnosed Right Aortic Arch with
Concomitant Right Ductal Arch: A Systematic Review
and Meta-Analysis. Diagnostics (Basel) 2020;10:831.
21. Vigneswaran TV, Van Poppel MP, Griffiths B, James P,
Jogeesvaran H, Rahim Z, et al. Postnatal impact of a
prenatally diagnosed double aortic arch. Arch Dis Child
2021;106:564-9.
22. D’Antonio F, Khalil A, Zidere V, Carvalho JS. Fetuses
with right aortic arch: a multicenter cohort study and
meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2016;47:423-32.
23. Miranda JO, Callaghan N, Miller O, Simpson J, Sharland
G. Right aortic arch diagnosed antenatally: associations
and outcome in 98 fetuses. Heart 2014;100:54-9.
 บทที่ 19 Right Aortic Arch, Double Aortic Arch, & Aberrant Subclavian Artery
24. Vigneswaran TV, Allan L, Charakida M, Durward A,
Simpson JM, Nicolaides KH, et al. Prenatal diagnosis
and clinical implications of an apparently isolated right
aortic arch. Prenat Diagn 2018;38:1055-61.
25. Francois K, Panzer J, De Groote K, Vandekerckhove K,
De Wolf D, De Wilde H, et al. Early and late outcomes
after surgical management of congenital vascular rings.
Eur J Pediatr 2017;176:371-7.
26. Ruzmetov M, Vijay P, Rodefeld MD, Turrentine MW,
Brown JW. Follow-up of surgical correction of aortic
arch anomalies causing tracheoesophageal compression:
a 38-year single institution experience. J Pediatr Surg
2009;44:1328-32.
27. Asherson N. David Bayford. His syndrome and sign of
dysphagia lusoria. Ann R Coll Surg Engl 1979;61:63-7.
28. Zapata H, Edwards JE, Titus JL. Aberrant right subclavian
artery with left aortic arch: associated cardiac anomalies.
Pediatr Cardiol 1993;14:159-61.
29. Scala C, Leone Roberti Maggiore U, Candiani M, Venturini
PL, Ferrero S, Greco T, et al. Aberrant right subclavian
artery in fetuses with Down syndrome: a systematic
review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol
2015;46:266-76.
30. Prabhu M, Kuller JA, Biggio JR. Society for Maternal-Fetal
Medicine Consult Series #57: Evaluation and management
of isolated soft ultrasound markers for aneuploidy in
the second trimester: (Replaces Consults #10, Single
umbilical artery, October 2010; #16, Isolated echogenic
bowel diagnosed on second-trimester ultrasound, August
2011; #17, Evaluation and management of isolated renal
pelviectasis on second-trimester ultrasound, December
2011; #25, Isolated fetal choroid plexus cysts, April 2013;
#27, Isolated echogenic intracardiac focus, August 2013).
Am J Obstet Gynecol 2021;225:B2-B15.
31. Chaoui R, Rake A, Heling KS. Aortic arch with four
vessels: aberrant right subclavian artery. Ultrasound
Obstet Gynecol 2008;31:115-7.
32. Rembouskos G, Passamonti U, De Robertis V, Tempesta A,
Campobasso G, Volpe G, et al. Aberrant right subclavian
artery (ARSA) in unselected population at first and second
trimester ultrasonography. Prenat Diagn 2012;32:968-75.
33. Borenstein M, Minekawa R, Zidere V, Nicolaides KH,
Allan LD. Aberrant right subclavian artery at 16 to
23 + 6 weeks of gestation: a marker for chromosomal
abnormality. Ultrasound Obstet Gynecol 2010;36:548-52.
34. Chen LP, Lai YF, Zhong XH, You JH, Chen JH, Xie JX,
et al. Predictive value of aberrant right subclavian artery
for fetal chromosome aneuploidy in women of advanced
maternal age. BMC Pregnancy Childbirth 2021;21:148.
325
35. Paladini D, Sglavo G, Pastore G, Masucci A, D’Armiento
MR, Nappi C. Aberrant right subclavian artery: incidence
and correlation with other markers of Down syndrome
in second-trimester fetuses. Ultrasound Obstet Gynecol
2012;39:191-5.
36. Maya I, Kahana S, Yeshaya J, Tenne T, Yacobson S,
Agmon-Fishman I, et al. Chromosomal microarray
analysis in fetuses with aberrant right subclavian artery.
Ultrasound Obstet Gynecol 2017;49:337-41.
37. De Leon-Luis J, Gamez F, Bravo C, Tenias JM, Arias
A, Perez R, et al. Second-trimester fetal aberrant right
subclavian artery: original study, systematic review and
meta-analysis of performance in detection of Down
syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 2014;44:147-53.
38. Sagi-Dain L, Singer A, Josefsberg S, Peleg A, Lev D, Samra
NN, et al. Microarray analysis has no additional value in
fetal aberrant right subclavian artery: description of 268
pregnancies and systematic literature review. Ultrasound
Obstet Gynecol 2019;53:810-5.
39. Chowdhury Y, Shaikh SA, Salman A, Marmur JD,
McFarlane IM. Aberrant Right Subclavian Artery and
Stanford Type B Aortic Dissection. Am J Med Case Rep
2020;8:247-9.
40. Hassan W, Omrani AA, Neimatallah M, Fadley FA,
Halees ZA. Dysphagia lusoria caused by aberrant right
subclavian artery, Kommerell’s diverticulum, legamentum
ring, right descending aorta, and absent left pulmonary
artery: a report of a unique vascular congenital disease
undetected until adulthood and a review of the literature.
Pediatr Cardiol 2005;26:851-5.
326 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
กลุม่ อาการอวัยวะอยูผ่ ดิ ต�ำแหน่ง
Heterotaxy Syndrome

20
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
เฟื่องลดา ทองประเสริฐ
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 328 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

การจัดเรียงอวัยวะภายในให้อยู่ข้างซ้ายหรือขวาของ (SVC) หัวใจห้องขวาบน (right atrium) และปอดข้างขวา

ร่างกาย (right-left orientation) เรียกว่า situs โดยแบ่ง (right bronchopulmonary segment) ส่วนอวัยวะส�ำคัญ
เป็น 3 ระดับตามกายวิภาค ได้แก่ ระดับหัวใจห้องบน ทีอ่ ยูข่ า้ งซ้ายของร่างกายได้แก่ กระเพาะอาหาร ม้าม หัวใจ
(atrial), ระดับปอดและหลอดลม (bronchopulmonary) ห้องซ้ายบน (left atrium) หลอดเลือดด�ำ pulmonary veins
และระดับช่องท้อง (abdominal) โดยปกติอวัยวะส�ำคัญที่ และปอดข้างซ้าย (left bronchopulmonary segment) ดัง
อยูข่ า้ งขวาของร่างกายได้แก่ ส่วนใหญ่ของตับ หลอดเลือด แสดงในตารางที่ 20.1
ด�ำ inferior vena cava (IVC) และ superior vena cava
ตารางที่ 20.1 -รูปวาดแสดงการจัดเรียงและลักษณะของอวัยวะที่อยู่ภายในข้างซ้ายและขวาของช่องอกและช่องท้อง
ในภาวะปกติ
รูปวาด ลักษณะอวัยวะที่อยู่ข้างขวา ลักษณะอวัยวะที่อยู่ข้างซ้าย
Atrial level „„ Appendage มีรูปร่างคล้าย „„ Appendage มีรูปร่างคล้าย
ปิรามิดหรือค่อนข้างกลม นิ้วมือหรือปีกนก
„„ ภายใน atrium มี pectinate „„ ภายใน atrium ไม่มี pectinate
muscles muscles
„„ มี SVC และ IVC เทเข้า „„ มี pulmonary veins เทเข้า

ขวา ซ้าย „„ มี sinus node „„ ไม่มี sinus node

Bronchopulmonary level „„ ปอดมีสามกลีบ „„ ปอดมีสองกลีบ

„„ Bronchus อยู่ในแนวตั้ง „„ Bronchus ท�ำมุมกับ trachea

มากกว่า (more vertical) มากกว่า
„„ Bronchus สั้นกว่า „„ Bronchus ยาวกว่า

ขวา ซ้าย
Abdominal level „„ มีตับกลีบขวา „„ มีตับกลีบซ้าย

„„ มีถุงน�้ำดี „„ มีกระเพาะอาหาร

„„ มีม้าม

ขวา ซ้าย
 บทที่ 20 Heterotaxy Syndrome 329

Situs มี 3 ชนิด ได้แก่ (1) situs solitus เป็นภาวะ แบ่งย่อยตามระดับทางกายวิภาคได้แก่ atrial heterotaxy,
ที่อวัยวะภายในช่องท้องและช่องอกอยู่ข้างซ้ายหรือขวา bronchopulmonary heterotaxy และ abdominal
ตามปกติ (2) situs inversus เป็นภาวะที่อวัยวะภายใน heterotaxy ดังแสดงในตารางที่ 20.3 อย่างไรก็ตามภาวะ
ช่องท้องและช่องอกมีการสลับข้างซ้ายขวา และ (3) situs heterotaxy syndrome ที่วินิจฉัยในทารกในครรภ์และ
ambiguous หรือ heterotaxy syndrome เป็นภาวะทีอ่ วัยวะ หลังคลอดมักแบ่งตาม atrial heterotaxy เป็นหลัก และ
ภายในช่องท้องและช่องอกอยู่ข้างซ้ายหรือขวาผิดปกติไป อาจไม่มีลักษณะของ brochopulmonary หรือ abdominal
จากภาวะ situs solitus และ situs inversus โดยในบท heterotaxy ร่วมด้วย หรือเป็น mixed type heterotaxy ก็ ได้
นี้จะกล่าวถึงภาวะ situs inversus และภาวะ heterotaxy
syndrome ซึ่งเป็นกลุ่มอาการที่มีความผิดปกติของอวัยวะ JJ อุบัติการณ์
ภายในรวมไปถึงหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดได้บ่อย นอกจาก
นี้ยังมีชื่ออื่นที่ความหมายใกล้เคียงกับภาวะ heterotaxy ภาวะ heterotaxy syndrome พบประมาณร้อยละ
syndrome ดังแสดงในตารางที่ 20.2 4 ของทารกหลังคลอดที่มีภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด
(2)
หรือประมาณ 0.1 ต่อ 1,000 การคลอดมีชีพ (3-5) โดย
JJ Heterotaxy syndrome รายงานอุบตั กิ ารณ์ของทารกในครรภ์จะพบภาวะ left atrial
isomerism (LAI) (ประมาณร้อยละ 60) บ่อยกว่า right
ภาวะ heterotaxy syndrome หมายรวมถึงกลุ่ม atrial isomerism (RAI) (ประมาณร้อยละ 40) (6) แต่จาก
อาการที่มีการจัดเรียงข้างซ้ายขวาของอวัยวะภายในผิด รายงานอุบัติการณ์ของทารกหลังคลอดจะพบภาวะ RAI
ปกติชนิด situs ambiguous หรือ uncertain situs โดยอาจ (ประมาณร้อยละ 55) บ่อยกว่า LAI (ประมาณร้อยละ 45) (7)
ตารางที่ 20.2 -นิยามศัพท์ที่เกี่ยวกับภาวะปกติและผิดปกติของการจัดเรียงอวัยวะภายในให้อยู่ข้างซ้ายหรือขวาของ
ร่างกาย (ดัดแปลงจาก Jacobs JP, Anderson RH, Weinberg PM, Walters HL, 3rd, Tchervenkov CI, Del Duca D, et al.
The nomenclature, definition and classification of cardiac structures in the setting of heterotaxy. Cardiol Young.
2007;17:1-28.)
ค�ำศัพท์ (Terms) ความหมาย (Definition)
Situs solitus อวัยวะภายในช่องท้องและช่องอกอยู่ข้างซ้ายหรือขวาตามปกติ โดยมีหัวใจอยู่ข้างซ้าย
ของช่องอก (levocardia)
Situs inversus อวัยวะภายในช่องท้องและช่องอกมีการสลับข้างซ้ายขวาเป็นภาพสะท้อนจากกระจกเงา
(mirror-image) ของภาวะ situs solitus
Situs ambiguous อวัยวะภายในช่องท้องและช่องอกอยู่ข้างซ้ายหรือขวาผิดปกติไปจากภาวะ situs solitus
(uncertain situs) และ situs inversus
Cardiosplenic syn- กลุ่มอาการที่พบภาวะ situs ambiguous และมีความผิดปกติของหัวใจกับม้ามร่วมด้วย
drome โดยแบ่งเป็นภาวะ asplenia และ polysplenia
Heterotaxy syndrome กลุ่มอาการที่พบภาวะ situs ambiguous โดยมักจะมีความผิดปกติของอวัยวะต่าง ๆ โดย
เฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติของหัวใจที่มีความซับซ้อน และอาจมีหรือไม่มีภาวะ asplenia
หรือ polysplenia ร่วมด้วยก็ได้
Atrial isomerism ภาวะ heterotaxy syndrome ที่มีความผิดปกติของหัวใจห้องขวาบนสองข้าง (right
(atrial heterotaxy) atrial isomerism; RAI) หรือหัวใจห้องซ้ายบนสองข้าง (left atrial isomerism; LAI)
330 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ตารางที่ 20.3 -รูปวาดการแบ่งชนิดของภาวะ Heterotaxy Syndrome ตามระดับทางกายวิภาค

ชนิดของภาวะ Heterotaxy ภาวะที่มีข้างขวาสองข้าง ภาวะที่มีข้างซ้ายสองข้าง
Syndrome (Bilateral Right-Sidedness) (Bilateral Left-Sidedness)
Atrial heterotaxy

Right atrial isomerism (RAI) Left atrial isomerism (LAI)

Bronchopulmonary
heterotaxy

Right bronchopulmonary Left bronchopulmonary heterotaxy

heterotaxy
Abdominal heterotaxy

Asplenia Polysplenia

เนื่องจากภาวะ LAI มักพบร่วมกับภาวะการเต้นของหัวใจ
ผิดปกติ (arrhythmias) โดยเฉพาะอย่างยิง่ ภาวะ complete
atrioventricular block (CAVB) ท�ำให้สามารถวินิจฉัยได้
ง่ายกว่าภาวะ RAI ซึ่งพบภาวะ CAVB น้อยกว่ามาก (6)
นอกจากนีท้ ารกในครรภ์ทมี่ ภี าวะ LAI ร่วมกับภาวะ CAVB
จะมีภาวะลิ้นหัวใจ atrioventricular รั่ว (atrioventricular
valve insufficiency) และภาวะบวมน�้ำ (hydrops) ส่งผล
ให้ทารกเสียชีวิตในครรภ์ ได้บ่อยกว่าภาวะ RAI ซึ่งส่วน
ใหญ่รอดชีวิตแม้จะมีความผิดปกติของหัวใจที่ซับซ้อนกว่า
ภาวะ LAI (2)
ภาวะ heterotaxy syndrome เป็นความผิดปกติทพี่ บได้
กระจัดกระจาย (sporadic) (8) และมักไม่เกิดซ�ำ้ ในครอบครัว
อย่างไรก็ตามความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะ heterotaxy
syndrome ซ�้ำในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปพบประมาณร้อย
ละ 5 – 10 (8, 9)
JJ กลไกการเกิดโรค
ภาวะ heterotaxy syndrome เกิดจากความผิดปกติ
ของกระบวนการก�ำหนดข้างซ้ายขวา (symmetry หรือ
laterality หรือ left-right patterning) ของร่างกาย ซึ่ง
เกีย่ วข้องกับการพัฒนาอวัยวะภายในของตัวอ่อน (embryo)
เกือบทุกระบบไม่จ�ำเพาะแค่ความผิดปกติของการพัฒนา
หัวใจทารกในครรภ์เช่นในภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดชนิด
อืน่ โดยการรบกวนพัฒนาการดังกล่าวระหว่างวันที่ 28 - 35
หรือประมาณสัปดาห์ที่ 4 - 5 ของตัวอ่อนจะท�ำให้เกิดความ
ผิดปกติของอวัยวะทีก่ ำ� ลังพัฒนาในระยะนัน้ เช่น การพัฒนา
interatrial septum ระหว่างวันที่ 30 - 35 ของตัวอ่อน,
การพัฒนา endocardial cushions ระหว่างวันที่ 28 - 35
ของตัวอ่อน, การพัฒนา sinoatrial และ atrioventricular
node ระหว่างวันที่ 31 - 35 ของตัวอ่อน, การเชื่อมต่อของ
pulmonary venous plexus กับหัวใจห้องบนระหว่างวัน
ที่ 30 - 32 ของ embryo และการพัฒนาของม้ามในวันที่
32 ของ embryo เป็นต้น (3) และจากเทคโนโลยีการตรวจ
ยีนของทารกในครรภ์ด้วย next-generation sequencing
(NGS) ในปัจจุบันท�ำให้ทราบว่าร้อยละ 15 ของทารกที่มี
ภาวะ heterotaxy syndrome มียีนที่อาจท�ำให้เกิดพยาธิ
สภาพ (pathogenic variant) (10) โดยยีนทีส่ มั พันธ์กบั การเกิด
ภาวะ heterotaxy syndrome ได้แก่ Zinc Finger Protein
of the Cerebellum 3 (ZIC3) และ Activin A Receptor
Type IIB (ACVR2B) (11) เป็นต้น ซึ่งเป็นยีนที่อยู่ใน nodal
บทที่ 20 Heterotaxy Syndrome 331
signaling pathway (NODAL) ที่มีความส�ำคัญในการ
ก�ำหนดข้างซ้ายขวาของร่างกาย (12)
JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด
การวิ นิ จ ฉั ย ทารกในครรภ์ ว ่ า มี ภ าวะ heterotaxy
syndrome อาจท�ำได้ง่ายมากเพียงอาศัยการสังเกตความ
ผิดปกติภายในช่องท้องและช่องอกขณะตรวจคลื่นเสียง
ความถี่สูง โดยมีรายงานว่าภาวะนี้สามารถวินิจฉัยได้ก่อน
คลอดสูงถึงร้อยละ 86.5 (13)
แม้ว่าการวินิจฉัยแยกโรคว่าภาวะ heterotaxy syn-
drome ที่พบนั้นเป็นชนิด LAI หรือ RAI อาจท�ำได้ยากจาก
การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด และอาจไม่ใช่ปัจจัยส�ำคัญใน
การดูแลรักษา (การดูแลรักษาและพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับ
ความผิดปกติของหัวใจทารกที่พบ) แต่การวินิจฉัยแยกสอง
ภาวะนีแ้ ละการวินจิ ฉัยความผิดปกติของหัวใจทีพ่ บร่วมด้วย
ให้ได้มากทีส่ ดุ ก่อนคลอด ถือเป็นความท้าทายอย่างมากของ
แพทย์ผู้เชี่ยวชาญข้างเวชศาสตร์มารดาและทารก ซึ่งจะ
ส่งผลต่อการดูแลรักษาทารกหลังคลอดที่ดียิ่งขึ้น ส�ำหรับ
แพทย์ทั่วไป รังสีแพทย์ หรือสูติแพทย์ สิ่งส�ำคัญคือการ
วินิจฉัยเบื้องต้นว่าทารกอาจมีความผิดปกติและส่งต่อไป
ยังผู้เชี่ยวชาญ โดยมีจุดสังเกตส�ำคัญจากการตรวจคลื่น
เสียงความถี่สูงได้แก่
1. หัวใจและกระเพาะอาหารอยู่ด้านตรงข้ามกัน (รูป
ที่ 20.1) หรือหัวใจอยู่ด้านขวา
2. หัวใจทารกเต้นช้ากว่าปกติ หรือหัวใจทารกเต้นผิด
จังหวะ
JJ ลักษณะที่พบจากการตรวจคลื่นเสียงความ
ถี่สูงของภาวะ left atrial isomerism (LAI)
ภาวะ LAI คือภาวะที่มีด ้านซ้ายสองด้าน ดั ง นั้ น
อวัยวะในช่องท้องและช่องอกที่อยู่ข้างขวาจะหายไปหรือมี
พัฒนาการผิดปกติ ดังนี้ (รูปที่ 20.1-20.6)
Inferior vena cava (IVC) โดยปกติเป็นหลอดเลือด
ที่อยู่ทางข้างขวาในช่องท้องและน�ำเลือดเทเข้าหัวใจห้อง
ขวาบน ในภาวะ LAI ส่วนที่เป็น suprarenal part จะขาด
หายไป โดยจะเชื่อมต่อกับ azygos หรือ hemiazygos vein
ทอดทะลุผ่าน diaphragm และน�ำเลือดเทเข้า superior
vena cava (SVC) หรือ persistent left SVC ซึ่ง azygos
 332 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

vein นี้จะทอดคู่ขนาน (side-by-side) และอยู่เยื้องไป

ด้านหลังของ descending aorta เล็กน้อย เรียกภาวะนี้ว่า
“interrupted IVC with azygos continuation” โดยจะ
AzV
พบลักษณะ “double vessel sign” คือ azygos vein และ
descending aorta อยู่หน้าต่อกระดูกสันหลัง จากภาพคลื่น
เสียงความถี่สูงในระนาบตัดขวางของช่องท้องส่วนบน ดัง
รูปที่ 20.1 (ก) หรืออยู่หลังหัวใจในภาพคลื่นเสียงความถี่
สูงในระดับ four-chamber view (4CV) ดังรูปที่ 20.2
(ค) ส่วนภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระนาบ coronal หรือ DAo
parasagittal จะพบ azygos vein และ descending aorta ก
ทอดคูข่ นานกันทัง้ ในช่องอกและช่องท้อง ดังรูปที่ 20.1 (ค),
20.2 (ก) และ 20.3 การตรวจพบภาวะ interrupted IVC
with azygos continuation ถือว่ามีความจ�ำเพาะและชี้น�ำ
ให้คิดถึงภาวะ LAI AzV
Sinus node โดยปกติอยู่ในหัวใจห้องขวาบน จะหาย
ไปในภาวะ LAI ท�ำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ ส่วน
ใหญ่เป็นชนิด complete atrioventricular block (CAVB)
หรือหัวใจเต้นผิดจังหวะชนิดอื่น ดังรูปที่ 20.5 (ข) โดยอาจ DAo
พบได้ตั้งแต่ไตรมาสแรก ต่างจากภาวะ anti-Ro mediated
heart block ซึ่งจะยังไม่เกิดในระยะนี้ (14, 15) นอกจากนี้
อัตราการเต้นของหัวใจที่ช้าลงยังเป็นสาเหตุของ nuchal ข
translucency (NT) ทีห่ นามากกว่าปกติในไตรมาสแรก หรือ
ภาวะบวมน�้ำ (hydrops) ได้ร้อยละ 10 – 30 (6, 16) และเป็น
สาเหตุหลักท�ำให้ทารกเสียชีวิตในครรภ์โดยพบร้อยละ 15
ของการตั้งครรภ์ภาวะ LAI (15) การตรวจพบ CAVB ถือ
เป็นอีกภาวะที่มีความจ�ำเพาะและชี้น�ำให้คิดถึงภาวะ LAI
หัวใจห้องขวาบนซึ่งหายไปจะถูกทดแทนด้วยหัวใจ
ห้องซ้ายบน ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงจึงพบลักษณะของ
หัวใจห้องซ้ายบนที่มี appendage แคบยาวคล้ายปีกนกทั้ง
สองข้าง ดังรูปที่ 20.4 (ข) และ 20.5 (ก) cardiac axis
มักจะยังชี้ ไปทางด้านซ้าย แต่ก็อาจชี้ ไปตรงกลางหรือด้าน ค
ขวาได้ ในบางราย ความผิดปกติของหัวใจในภาวะ LAI จะ
พบได้น้อยกว่าในภาวะ RAI และหัวใจห้องล่างจะยังคงมี รูปที่ 20.1 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงทารกในครรภ์ที่มีภาวะ
สองห้องเป็นส่วนใหญ่ ความผิดปกติของหัวใจที่พบ ได้แก่ heterotaxy syndrome (LAI) และ interrupted inferior vena
atrioventricular septal defect, double outlet right cava with azygos continuation (ก,ข) ภาพในระดับ cross-
ventricle, coarctation of the aorta, pulmonary stenosis, sectional ของช่องท้องส่วนบน และ coronal plane ของช่อง
อกและช่องท้องส่วนบน แสดง “double vessel sign” ทีม่ หี ลอด
pulmonary atresia และ persistent left superior vena เลือดรูปร่างกลมสองเส้นอยู่ข้างกันหน้าต่อกระดูกสันหลัง ซึ่ง
cava ความผิดปกติของหลอดเลือดด�ำจากปอด เช่น total เป็น azygos vein และ descending aorta ที่ทอดคู่ขนานกัน
หรือ partial anomalous pulmonary venous connection และ (ค) ภาพชันสูตรศพแสดง azygos vein ขนาดใหญ่ในช่อง
อาจพบได้ ในภาวะ LAI แต่น้อยกว่าในภาวะ RAI ดังแสดง อกของทารก (AzV; azygos vein, DAo; descending aorta)
ในตารางที่ 20.4
 บทที่ 20 Heterotaxy Syndrome 333

AzV
AzV

ก DAo ข DAo

AzV

AzV

DAo

ค ง
รูปที่ 20.2 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงทารกในครรภ์ที่มีภาวะ heterotaxy syndrome (LAI) และ interrupted inferior vena
cava with azygos continuation ร่วมด้วย (ก,ข) ภาพในระดับ coronal plane ของช่องอกและช่องท้องส่วนบนแสดง azygos
vein ทอดคู่ขนานกับ descending aorta ภาพ color Doppler แสดงทิศทางการไหลเวียนเลือดที่สวนทางกัน; (ค) ภาพในระดับ
4CV แสดง “double vessel sign” ที่มีหลอดเลือดรูปร่างกลมสองเส้นอยู่ข้างกันหลังต่อหัวใจ และ (ง) ภาพชันสูตรศพแสดง
azygos vein ขนาดใหญ่ในช่องอกของทารก (AzV; azygos vein, DAo; descending aorta)

DAo

DAo

AzV AzV
ก ข
รูปที่ 20.3 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงทารกในครรภ์ที่มีภาวะ heterotaxy syndrome (LAI) และ interrupted inferior vena
cava with azygos continuation ร่วมด้วย (ก) ภาพในระดับ parasagittal plane ของช่องท้องส่วนบนแสดง azygos vein
ทอดคู่ขนานกับ descending aorta และ (ข) ภาพ color Doppler ในระดับ parasagittal plane ของช่องอกและช่องท้องส่วนบน
แสดงทิศทางการไหลเวียนเลือดที่สวนทางกัน โดยเลือดใน azygos vein ที่ทอดอยู่ด้านหลังสูงขึ้นไปเทเข้า superior vena cava
ก่อนเข้าสู่หัวใจห้องขวาบน (AzV; azygos vein, DAo; descending aorta)
 334 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Ht
CA

St

ก ข
Tv Tv
AAo

RV

LV

ค ง

Tv AAo

AAo
MPA MPA

จ ฉ
รูปที่ 20.4 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงทารกในครรภ์ที่มีภาวะ heterotaxy syndrome (LAI) และ common arterial trunk
ร่วมด้วย (ก) ภาพในระดับ coronal plane ของช่องอกและช่องท้องส่วนบนแสดงต�ำแหน่งของกระเพาะอาหารอยู่คนละข้างกับ
หัวใจ; (ข) ภาพในระดับ 4CV แสดง common atrium ที่หัวใจห้องบนทั้งสองห้องมีรูปร่างคล้ายปีกนก; (ค-จ) ภาพในระดับ RVOT
และ LVOT แสดงหลอดเลือดแดงใหญ่เส้นเดียวเปิดคร่อมและออกจากหัวใจห้องล่างทั้งสองห้องโดยมีลิ้นหัวใจขนาดใหญ่ที่หนา
ตัว สีขาวเข้ม เปิดปิดได้ไม่เต็มที่ หลอดเลือดแดงใหญ่นี้แตกแขนงเป็น main pulmonary artery ที่มีขนาดเล็กและ ascending
aorta ที่มีขนาดใหญ่กว่าในต�ำแหน่งใกล้กับลิ้นหัวใจ และ (ฉ) ภาพ color Doppler ในระดับ 3VV แสดงการไหลเวียนเลือดใน
main pulmonary artery ที่มีขนาดเล็กกว่า ascending aorta และ ascending aorta ออกจากหัวใจที่อยู่ชิดด้านหน้าอกมากกว่า
(AAo; ascending aorta, CA; common atrium, Ht; heart, LV; left ventricle, MPA; main pulmonary artery, RV; right
ventricle, St; stomach, Tv; truncal valve,)
 บทที่ 20 Heterotaxy Syndrome 335

A A a A a A a
CA
AzV

DAo
ก ข A a A a
รูปที่ 20.5 -ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ทารกในครรภ์ทมี่ ภี าวะ heterotaxy syndrome (LAI) และ premature atrial contractions
ชนิด bigeminy ร่วมด้วย (ก) ภาพในระดับ 4CV แสดง common atrium ที่หัวใจห้องบนทั้งสองห้องมีรูปร่างคล้ายปีกนก และ
“double vessel sign” ที่มีหลอดเลือดรูปร่างกลมสองเส้นอยู่ข้างกันหลังต่อหัวใจ และ (ข) ภาพ spectral Doppler waveform
ของ ductus venosus และ color M-mode ของหัวใจห้องบนแสดง atrial ectopic beats (a) ที่เกิดขึ้นอย่างสม�่ำเสมอหลัง atrial
contractions ปกติ (A) ท�ำให้มีลักษณะเป็นชุด ชุดละ 2 ตัว (bigenimy pattern) (a; atrial ectopic beat; A; a-wave during
normal atrial contraction; AzV; azygos vein, CA; common atrium, DAo; descending aorta)

Lt Lt

CV Spl

CA
ก Rt ข Rt

รูปที่ 20.6 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงทารกในครรภ์ที่มีภาวะ heterotaxy syndrome (LAI) และ polysplenia ร่วมด้วย (ก)
ภาพในระดับ 4CV แสดง common atrium ที่หัวใจห้องซ้ายบนมีรูปร่างคล้ายปิรามิด หัวใจห้องขวาบนมีรูปร่างคล้ายปีกนก และ
มี common ventricle และ (ข) ภาพ oblique plane ของช่องท้องส่วนบนแสดงม้ามหลายอันกระจุกกันอยู่หลังกระเพาะอาหาร
(CA; common atrium, CV; common ventricle, Lt; left, Rt; right, Spl; spleen)
อวัยวะในช่องท้องที่ โดยปกติอยู่ข้างขวา เช่น ตับ JJ ลักษณะที่พบจากการตรวจคลื่นเสียงความ
กลีบขวา อาจหายไปเหลือแต่ตับกลีบซ้ายสองข้างและอยู่ ถี่สูงของภาวะ right atrial isomerism (RAI)
ตรงกลางช่องท้อง และบางรายอาจไม่มีถุงน�้ำดี (absent
gallbladder) หรือมีภาวะ biliary atresia โดยพบประมาณ ภาวะ RAI คื อ ภาวะที่ มี ด ้ า นขวาสองด้ า น ดั ง นั้ น
ร้อยละ 10–20 (2, 6) ส่วนอวัยวะในช่องท้องที่โดยปกติอยู่ อวัยวะในช่องท้องและช่องอกที่อยู่ข้างซ้ายจะหายไปหรือ
ข้างซ้าย เช่น ม้าม อาจพบมีจ�ำนวนเพิ่มขึ้นหรือเรียกว่า มีพัฒนาการผิดปกติ ดังนี้ (รูปที่ 20.7-20.10)
polysplenia พบประมาณร้อยละ 40–60 (17, 18) กระเพาะ
อาหารอาจอยู่ข้างขวา และพบความผิดปกติของล�ำไส้ เช่น อวัยวะในช่องท้องที่โดยปกติอยู่ข้างซ้าย เช่น ตับกลีบ
duodenal atresia หรือ jejunal atresia ได้ แต่มักพบได้ไม่ ซ้าย จะหายไปเหลือแต่ตับกลีบขวาสองข้าง จึงมักมีขนาด
บ่อยและมีความรุนแรงน้อยกว่าที่พบในภาวะ RAI ใหญ่ สมมาตร และอยู่ตรงกลางช่องท้อง ม้ามมักจะหาย
 336 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ไปหรือเรียกว่า asplenia พบประมาณร้อยละ 75–85 (17, 18) ขวาบน ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงจึงพบลักษณะของหัวใจ

กระเพาะอาหารอาจพบอยูข่ า้ งซ้าย ข้างขวา หรือตรงกลาง
ก็ ได้ โดยในรายทีม่ ภี าวะ asplenia ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู
จะพบต�ำแหน่งของกระเพาะอาหารเลื่อนไปทางข้างหลัง
แทนต�ำแหน่งของม้าม และไม่พบ splenic artery จากการ
ตรวจด้วย color Doppler ความผิดปกติของทางเดินอาหาร
ที่พบได้ เช่น bowel malrotation, esophageal atresia,
duodenal atresia และพบภาวะไส้เลื่อนของกระเพาะ
อาหารเข้าไปในช่องอก (hiatal herniation of stomach)
หัวใจห้องซ้ายบนซึง่ หายไปจะถูกทดแทนด้วยหัวใจห้อง
ห้องขวาบนที่มี appendage กลมกว้างรูปปิระมิดทั้งสอง
ข้าง โดยตรงกลางจะเห็นจุดสีขาวเรียกว่า “central dot
sign” ซึ่งเป็นส่วนของ atrial septum ที่เหลืออยู่ ดังรูป
ที่ 20.7 (ค) และ 20.8 (ก) cardiac axis มักจะชี้ ไปทาง
ข้างขวา แต่ก็อาจชี้ ไปตรงกลางหรือข้างซ้ายได้ ในบางราย
และในภาวะ RAI จะพบภาวะ dextroversion ได้บ่อยกว่า
ในภาวะ LAI ความผิดปกติของหัวใจในภาวะ RAI จะพบ
ได้บ่อยและรุนแรงกว่าในภาวะ LAI และหัวใจห้องล่างมัก
จะมีห้องเดียว (single ventricle) ความผิดปกติของหัวใจ
ที่พบได้ ได้แก่ atrioventricular septal defect, double

IVC Lt Lt
DAo PS

UV
UV
St
St
PS
Rt
ก ข Rt

AVSD

RA

ค ง
รูปที่ 20.7 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงทารกในครรภ์ที่มีภาวะ heterotaxy syndrome (RAI) และ total anomalous pulmonary
venous connection (TAPVC) ร่วมด้วย (ก, ข) ภาพในระดับ cross-sectional ของช่องท้องส่วนบน แสดงกระเพาะอาหารอยู่ด้าน
ขวาค่อนกลางและชิดไปทางด้านหลัง ต�ำแหน่งของ inferior vena cava และ aorta อยู่ข้างเดียวกัน (juxtaposition of IVC and
aorta) ตับมีขนาดใหญ่แบบกลีบขวาที่มี portal sinus สองข้างสมมาตรกัน และอยู่กลางช่องท้อง; (ค) ภาพในระดับ 4CV แสดง
atrioventricular septal defect และ common atrium ที่หัวใจห้องบนทั้งสองห้องมีรูปร่างกลม และ “central dot sign” ที่เป็น
จุดสีขาวตรงกลาง และ (ง) ภาพ spectral Doppler waveform แสดงลักษณะของเลือดที่ ไหลเวียนภายใน pulmonary vein ที่
ผิดปกติ (AVSD; atrioventricular septal defect, DAo; descending aorta, IVC; inferior vena cava, Lt; left, PS; portal
sinus, RA; right atrium, Rt; right, St; stomach, UV; umbilical vein)
 บทที่ 20 Heterotaxy Syndrome 337

AVSD LA

RV RA

L
Ht
L

ข ค
รูปที่ 20.8 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงทารกในครรภ์ที่มีภาวะ heterotaxy syndrome (RAI) (ก) ภาพในระดับ 4CV แสดงหัวใจ
ห้องบนทั้งสองห้องมีรูปร่างกลม มี “central dot sign” ที่เป็นจุดสีขาวตรงกลาง และมี atrioventricular septal defect; (ข)
ภาพในระดับ coronal plane ของช่องท้องส่วนบน แสดงตับมีขนาดใหญ่แบบกลีบขวาที่มี portal sinus สองข้างสมมาตรกัน และ
อยู่กลางช่องท้อง และ (ค) ภาพชันสูตรศพแสดงภาวะ atrioventricular septal defect และตับขนาดใหญ่แบบกลีบขวาสองข้าง
(AVSD; atrioventricular septal defect, Ht; heart, L; liver, LA; left atrium, RA; right atrium, RV; right ventricle)

LV Ht L
LA
RV
RA

ก ข
รูปที่ 20.9 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงทารกในครรภ์ที่มีภาวะ heterotaxy syndrome (RAI) (ก) ภาพในระดับ 4CV แสดงหัวใจ
ห้องบนทั้งสองห้องมีรูปร่างกลม และ (ข) ภาพในระดับ coronal plane ของช่องท้องส่วนบน แสดงตับมีขนาดใหญ่แบบกลีบขวา
สองข้างสมมาตรกัน และอยู่กลางช่องท้อง (Ht; heart, L; liver, LA; left atrium, LV; left ventricle, RA; right atrium, RV;
right ventricle)
 338 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

CV DAo Lt

CA
Lt AzV
Rt
DAo AzV
ก ข Rt

CS
CS
CA
CA
Lt Rt
Pv

Pv Pv
ค ง
รูปที่ 20.10 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงทารกในครรภ์ที่มีภาวะ heterotaxy syndrome (RAI) และ interrupted inferior vena
cava with azygos continuation และ total anomalous pulmonary venous connection (TAPVC) ร่วมด้วย (ก,ข) ภาพ
ในระดับ 4CV แสดง common atrium, common ventricle ที่มี dextrocardia และ “double vessel sign” ที่มีหลอดเลือดรูป
ร่างกลมสองเส้นอยู่ข้างกันหลังต่อหัวใจ โดย ascending aorta อยู่ข้างซ้าย และ azygos vein อยู่ข้างขวา และ (ค,ง) ภาพใน
ระดับต�่ำกว่า 4CV เล็กน้อย แสดง pulmonary vein ที่เชื่อมต่อกับ coronary sinus ก่อนจะเทเข้าสู่ common atrium (AzV;
azygos vein, CA; common atrium, CS; coronary sinus, CV; common ventricle, DAo; descending aorta, Lt; left, Pv;
pulmonary vein, Rt; right)
outlet right ventricle, malposition of the great arteries, JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย
pulmonary stenosis, pulmonary atresia และ persistent
left superior vena cava ความผิดปกติภายในหัวใจหรือภาวะหัวใจผิดปกติแต่
ต�ำแหน่งของ IVC จะอยูด่ า้ นหน้าและอยูด่ า้ นเดียวกัน ก�ำเนิดพบได้บ่อยมากในภาวะ heterotaxy syndrome แม้
กับ aorta เรียกว่า juxtaposition of IVC and aorta ซึ่ง ภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดที่พบจะมีได้หลากหลายรูป
อาจอยู่ข้างซ้ายหรือข้างขวาของกระดูกสันหลังก็ ได้ ดังรูป แบบและไม่มีโรคที่จ�ำเพาะ แต่ก็มีรูปแบบบางอย่างที่มีแนว
ที่ 20.7 (ก) โน้มจะพบได้บ่อยกว่าในภาวะ LAI หรือ RAI ดังแสดงใน
ตารางที่ 20.4
Pulmonary veins โดยปกติเป็นหลอดเลือดทีน่ ำ� เลือด
เทเข้าหัวใจห้องซ้ายบน ในภาวะ RAI หลอดเลือดนี้จะมี ในภาวะ LAI จะพบความผิดปกติภายในหัวใจทีร่ นุ แรง
ความผิดปกติได้บอ่ ยเนือ่ งจากหัวใจห้องซ้ายบนหายไป เรียก น้อยกว่าภาวะ RAI เช่น ร้อยละ 65 มีหวั ใจห้องบนสองห้อง,
ว่า total หรือ partial anomalous pulmonary venous ร้อยละ 75 มีหวั ใจห้องล่างสองห้อง (biventricular), ร้อยละ
connection (TAPVC หรือ PAPVC) โดยอาจพบได้ทง้ั ชนิด 70 ไม่มคี วามผิดปกติของการเชือ่ มต่อระหว่างหัวใจห้องล่าง
supracardiac, infracardiac, cardiac หรือ mixed type ดัง และหลอดเลือดแดงใหญ่ (concordant ventriculoarterial
รูปที่ 20.10 (ค,ง) connection), ร้อยละ 30 มีความผิดปกติของการอุดกั้น
 บทที่ 20 Heterotaxy Syndrome 339

ตารางที่ 20.4 -ลักษณะความผิดปกติของหัวใจทารกในครรภ์ที่พบในภาวะ Right Atrial Isomerism (RAI) และภาวะ

Left Atrial Isomerism (LAI) (15, 17, 19-21)
ความผิดปกติ RAI (ร้อยละ) LAI (ร้อยละ)
Arrhythmias
„„ Third หรือ second degree atrioventricular block 4 - 10 43 - 55
Ventricular abnormalities
„„ Single ventricle 70 - 82 17 - 18
Septal wall defects
„„ Atrial septal defect (ASD) 0 - 20 3 - 36
„„ Ventricular septal defect (VSD) 2 - 40 5 - 18
„„ Atrioventricular septal defect (AVSD) 64 - 90 19 - 68
Ventriculoarterial abnormalities
„„ Double outlet right ventricle (DORV) 20 - 52 6 - 27
„„ Transposition of the great arteries (TGA) 2 - 30 1-5
„„ Tetralogy of Fallot (TOF) 0 2-5
„„ Common arterial trunk (CAT) 0-2 0-9
Ventricular outflow tract obstruction
„„ Aortic หรือ subaortic stenosis coarctation of the aorta 4 - 14 6 - 25
„„ Pulmonary atresia หรือ stenosis 50 - 87 5 - 35
Systemic venous abnormalities
„„ Interrupted inferior vena cava 0-8 74 - 96
„„ Persistent left superior vena cava (PLSVC) 29 - 60 17 - 32
Pulmonary venous abnormalities
„„ Total หรือ partial anomalous pulmonary venous connection 40 - 87 5 - 10

เลือดจากหัวใจห้องซ้ายล่าง (LVOTO) ขณะทีน่ อ้ ยกว่าร้อย ในภาวะ RAI จะพบความผิดปกติภายในหัวใจทีร่ นุ แรง

ละ 5 มีความผิดปกติของการอุดกั้นเลือดจากหัวใจห้องขวา
ล่าง (RVOTO) (2) อย่างไรก็ตามภาวะ LAI มักจะมีความผิด
ปกติทจี่ ำ� เพาะอย่างภาวะ complete atrioventricular block
และภาวะ interrupted IVC with azygos continuation
ซึ่งพบได้เป็นส่วนใหญ่ของผู้ป่วยทั้งหมดแต่พบได้น้อยมาก
ในภาวะ RAI (6)
และซับซ้อนมากกว่าภาวะ LAI เช่น ร้อยละ 50 มีหัวใจห้อง
บนห้องเดียว (common atrium), ร้อยละ 70 มีหัวใจห้อง
ล่างห้องเดียว (common ventricle หรือ single ventricle),
ร้อยละ 96 มีความผิดปกติของการเชื่อมต่อระหว่างหัวใจ
ห้องล่างและหลอดเลือดแดงใหญ่ (discordant ventriculo-
arterial connection) เช่นภาวะ DORV, TGA, TOF และ
 340 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ตารางที่ 20.5 -ลักษณะความผิดปกติภายนอกหัวใจ (Extracardiac Anomalies) ของทารกในครรภ์ที่มีภาวะ Right

Atrial Isomerism (RAI) และภาวะ Left Atrial Isomerism (LAI) จากการศึกษาแบบ Meta-analysis (6)
ความผิดปกติ RAI (ร้อยละ) LAI (ร้อยละ)
„„ Hydrops 3.7 11.8
„„ Polysplenia 2.0 56.6
„„ Asplenia 87.6 7.1
„„ Abnormal stomach position 54.5 59.4
„„ Abnormal liver position 45.9 32.5
„„ Abnormal hepatobiliary tract 3.8 8.0
„„ Intestinal malrotation 27.1 14.2
„„ Gastrointestinal obstruction 4.0 4.9
„„ Central nervous system anomaly 2.8 2.4
„„ Facial anomaly 1.5 1.6
„„ Thoracic anomaly 1.9 1.1
„„ Abdominal wall defect 2.4 1.0
„„ Limb anomaly 2.4 0
„„ Kidney anomaly 3.4 3.2
„„ Spine anomaly 0 1.1

CAT ร้อยละ 80 มีความผิดปกติของการอุดกั้นเลือดจาก ความผิ ด ปกติ ภ ายนอกหั ว ใจที่ พ บได้ บ ่ อ ยในภาวะ

หัวใจห้องซ้ายล่าง (LVOTO) ขณะที่ร้อยละ 30 มีความผิด heterotaxy syndrome คื อ ความผิ ด ปกติ ข องอวั ย วะ
ปกติของการอุดกั้นเลือดจากหัวใจห้องขวาล่าง (RVOTO) ต่าง ๆ ภายในช่องท้อง ได้แก่ ตับ ม้าม และล�ำไส้ นอกจากนี้
(2)
และมีความผิดปกติที่จ�ำเพาะเช่น juxtaposition of ยังพบความผิดปกติของอวัยวะอื่น ๆ ได้ประปรายดังแสดง
aorta and IVC และภาวะ total หรือ partial anomalous ในตารางที่ 20.5
pulmonary venous connection (TAPVC หรือ PAPVC)
ซึ่งพบได้ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยทั้งหมดแต่พบได้น้อย ในภาวะ LAI จะพบความผิดปกติภายนอกหัวใจที่
มากในภาวะ LAI จ�ำเพาะได้แก่ ประมาณร้อยละ 60 มีภาวะ polysplenia,
ร้อยละ 13 พบว่าม้ามอยู่ข้างขวา และร้อยละ 12 มีภาวะ
ส�ำหรับความผิดปกติภายในหัวใจทีพ่ บได้พอ ๆ กันทัง้ ใน asplenia ส่วนที่เหลือร้อยละ 15 พบว่าม้ามอยู่ข้างซ้ายตาม
ภาวะ LAI และ RAI เช่นร้อยละ 30 – 50 มีภาวะ persistent ปกติ (18) ภาวะ LAI พบความผิดปกติของถุงน�ำ้ ดีและท่อน�ำ้ ดี
left superior vena cava และร้อยละ 70 – 90 มีความผิด ได้บ่อยกว่าภาวะ RAI เช่น ร้อยละ 6 – 10 มีภาวะ biliary
ปกติของผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว (septal wall defects) (6, 18) atresia หรือ absence gall bladder (6, 18, 22)
แม้ว่าในภาวะ RAI จะพบ atrioventricular septal defect
ในภาวะ RAI จะพบความผิดปกติภายนอกหัวใจที่
ชนิด unbalanced ได้บ่อยกว่าภาวะ LAI (2, 7)
 บทที่ 20 Heterotaxy Syndrome 341

จ�ำเพาะได้แก่ ประมาณร้อยละ 85 มีภาวะ asplenia, ร้อยละ ได้ส�ำเร็จมากกว่าภาวะ RAI เนื่องจากร้อยละ 80 เป็นการ

6 พบว่าม้ามอยู่ขา้ งขวา และร้อยละ 6 มีภาวะ polysplenia
ส่วนที่เหลือร้อยละ 3 พบว่าม้ามอยู่ข้างซ้ายตามปกติ (18)
ส�ำหรับความผิดปกติของถุงน�้ำดีและท่อน�้ำดีพบได้น้อย
ประมาณร้อยละ 3 (6) แต่อาจพบความผิดปกติของกระเพาะ
อาหารเช่น hiatal hernia ได้บ่อยกว่าภาวะ LAI (2)
ส�ำหรับความผิดปกติของอวัยวะภายในช่องท้องอื่น ๆ
ที่พบได้บ่อยทั้งในภาวะ LAI และ RAI ได้แก่ ภาวะ
intestinal malrotation ซึ่งพบประมาณร้อยละ 40 – 50
และท�ำให้เกิดภาวะล�ำไส้กลืนกันหรือล�ำไส้อดุ ตันตามมา (2, 20)
ภาวะ heterotaxy syndrome พบร่วมกับความผิด
ปกติของโครโมโซมเช่น trisomy 13, trisomy 18, trisomy
21 และ 22q11.2 microdeletion ได้แต่พบน้อยมากหรือ
ประมาณร้อยละ 3 ของผู้ป่วยทั้งหมด (20, 23)
ผ่าตัดแบบ biventricular repair (6) ทั้งนี้ภาวะ LAI มีอัตรา
การรอดชีวิตที่ 5 ปีเท่ากับร้อยละ 86 (20)
ภาวะ RAI ที่มีความผิดปกติของหัวใจรุนแรงและ
ซับซ้อนจะมีพยากรณ์ โรคที่แย่ เช่น มีภาวะ TAPVC,
pulmonary atresia, unbalanced AVSD หรือ single
ventricle ร่วมด้วย นอกจากนี้ภาวะ RAI ที่พบ asplenia
จะมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อในระยะหลังคลอด และมี
โอกาสรอดชีวิตน้อยกว่าภาวะ LAI จากการผ่าตัดรักษา
หลังคลอดที่ยากและซับซ้อนซึ่งร้อยละ 90 เป็นการผ่าตัด
แบบ univentricular repair (6) ทั้งนี้ภาวะ RAI มีอัตราการ
รอดชีวิตที่ 5 ปีเท่ากับร้อยละ 35–53 (20, 21)
Situs Inversus

JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค Situs inversus คือภาวะที่มีการวางต�ำแหน่งสลับด้าน

ซ้ายขวาของอวัยวะในช่องท้องและช่องอก แบบเป็นภาพ
ภาวะ heterotaxy syndrome มีความสัมพันธ์กับ สะท้อนจากกระจกเงา (mirror-image) ของภาวะปกติ
ภาวะโครโมโซมผิดปกติน้อยมาก ดังนั้นการตรวจวินิจฉัย (situs solitus)
โครโมโซมทารกในครรภ์ (fetal karyotyping) จึงอาจไม่มี
ประโยชน์มากนัก ยกเว้นในกรณีมีประวัติการเป็นโรคใน ภาวะ partial situs inversus อาจพบการสลับด้าน
ครอบครัวหรือสงสัยว่าเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม การ เฉพาะอวัยวะในช่องท้องโดยหัวใจยังอยู่ด้านซ้ายตามปกติ
ตรวจชุดของยีน (gene panels) ที่เกี่ยวข้องดังกล่าวข้าง เรียกว่า situs inversus with levocardia หรืออาจพบการ
ต้นอาจช่วยท�ำนายโอกาสการเกิดซ�้ำได้ สลับด้านเฉพาะหัวใจโดยอวัยวะในช่องท้องวางต�ำแหน่งซ้าย
ขวาตามปกติ เรียกว่า dextrocardia
ภาวะ LAI และ RAI มักมีพยากรณ์โรคที่แย่ โดยการ
ท�ำนายพยากรณ์โรคขึน้ อยูก่ บั ความรุนแรงของความผิดปกติ JJ อุบัติการณ์
ของหัวใจที่พบ อัตราการยุติการตั้งครรภ์ (termination of
pregnancy; TOP) พบประมาณร้อยละ 25–50 (6, 7) ทารก ภาวะ situs inversus พบประมาณ 1 ใน 7,000 ถึง 1
มีโอกาสเสียชีวิตในครรภ์และมีอัตราการตายปริก�ำเนิด ใน 8,000 ของประชากรทัว่ ไป (2) โดยส่วนใหญ่มกั ไม่มอี าการ
ประมาณร้อยละ 10–20 (6, 20) โดยปัจจัยหลักที่ส่งผลต่อ ผิดปกติ และอาจตรวจพบได้จากการตรวจร่างกายหรือการ
การเสียชีวิตของทารกในครรภ์คือ ภาวะหัวใจเต้นช้าผิด ตรวจทางรังสีเพื่อการวินิจฉัยโรคอื่น
จังหวะจาก congenital atrioventricular block ส่วนปัจจัย
หลักที่ส่งผลต่อการเสียชีวิตของทารกหลังคลอดคือ ภาวะ JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด
pulmonary vein stenosis (20)
ภาวะ LAI ที่มีหัวใจเต้นช้าผิดจังหวะจาก congenital การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงทารกในไตรมาสสองขึ้น
atrioventricular block มักจะมีภาวะบวมน�้ำ และเสียชีวิต ไปควรตรวจประเมิน situs ด้วยทุกครั้ง ซึ่งเป็นหัวใจส�ำคัญ
ในครรภ์ ได้บ่อยกว่าภาวะ RAI อย่างไรก็ตามภาวะ LAI ที่ ของการวินิจฉัยภาวะ situs inversus และ heterotaxy
มีความผิดปกติของหัวใจไม่รุนแรงมักจะมีพยากรณ์โรคที่ดี syndrome โดยในภาวะ situs inversus จะพบว่าตับ
กว่า และมีโอกาสรอดชีวิตจากการผ่าตัดรักษาหลังคลอด และ IVC อยู่ด้านซ้ายของทารก ส่วนกระเพาะอาหาร,
 342 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
descending aorta และ หัวใจอยู่ด้านขวาของทารก โดย
axis ของหัวใจจะชี้ ไปทางขวา หัวใจห้องขวาจะอยู่ชิดอก
ด้านหน้า และหัวใจห้องซ้ายจะอยู่ในช่องอกด้านหลังข้าง 1. Jacobs JP, Anderson RH, Weinberg PM, Walters HL, 3rd,
ขวา หรือเรียกว่า dextrocardia Tchervenkov CI, Del Duca D, et al. The nomenclature,
JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย
ทารกในครรภ์หรือเด็กที่มีภาวะ situs inversus อาจ
มีความผิดปกติของหัวใจร่วมด้วยร้อยละ 40 (5) แต่อุบัติ
การณ์และความรุนแรงน้อยกว่าความผิดปกติของหัวใจที่
พบในภาวะ RAI หรือ LAI และมักไม่มีความผิดปกติของ
venoatrial connection โดยความผิดปกติของหัวใจทีพ่ บร่วม
ด้วยได้แก่ ventricular septal defect (VSD), tetralogy of
Fallot (TOF), double outlet right ventricle (DORV) และ
transposition of the great arteries (TGA)
ความผิดปกติของอวัยวะภายในช่องท้องในทารกที่มี
ภาวะ situs inversus มีรายงานว่าพบได้สงู ถึงร้อยละ 58 (24)
อย่างไรก็ตามรายงานนีน้ บั รวมทารกทีม่ ตี บั อยูข่ า้ งซ้าย (left
liver) และม้ามอยูข่ า้ งขวา (right spleen) เป็นส่วนหนึง่ ของ
ความผิดปกติด้วย แต่ความผิดปกติชนิดอื่น ๆ พบได้ไม่มาก
ประมาณร้อยละ 4–12 เช่น ภาวะ asplenia, polysplenia,
intestinal malrotation, duodenal atresia, biliary atresia,
gastroschisis และ tracheoesophageal fistula เป็นต้น (5, 24)
ภาวะ situs inversus พบในผู้ป่วยที่เป็น Kartagener
syndrome ซึ่งเป็นกลุ่มอาการหนึ่งของกลุ่มโรค primary
ciliary dyskinesia (PCD) ได้บ่อย โดยร้อยละ 50 ของผู้
ป่วย Kartagener syndrome จะมีภาวะ situs inversus (25)
และมียีนที่เกี่ยวข้องเช่น CCDC40, DNAH1, DNAH5,
DNAH11, DNAI1 และ LRRC6 เป็นต้น (26)
JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค
พยากรณ์ โรคขึ้นอยู่กับความผิดปกติของหัวใจที่พบ
ร่วมด้วย โดยส่วนใหญ่ทารกที่มีภาวะ situs inversus เพียง
อย่างเดียวมักมีพยากรณ์ โรคดีมาก และไม่มีอาการขณะ
อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอด ส่วนภาวะ situs inversus ที่
พบร่วมกับ Kartagener syndrome จะวินิจฉัยได้หลังจาก
ทารกคลอดแล้วเท่านั้น โดยการดูแลรักษาและพยากรณ์
โรคขึ้นอยู่กับ Kartagener syndrome ซึ่งมักมีปัญหาเกี่ยว
กับปอดอักเสบเรื้อรัง และภาวะมีบุตรยาก
เอกสารอ้างอิง
definition and classification of cardiac structures in the
setting of heterotaxy. Cardiol Young. 2007;17
2. Thakur V, Jaeggi E, Yoo SJ. Abnormal visceral and atrial
situs and congenital heart disease. In: Yagel S, Silverman
NH, Gembruch U, editors. Fetal cardiology. 3rd ed.
Florida: CRC Press; 2019. p. 239-52.
3. Bieker, TM. Cardiosplenic syndrome. In: Drose JA, editor.
Fetal echocardiography. 2nd ed. Missouri: Elsevier; 2010.
p. 281-92.
4. Freedom RM, Jaeggi ET, Lim JS, Anderson RH. Hearts
with isomerism of the right atrial appendages - one
of the worst forms of disease in 2005. Cardiol Young.
2005;15:554-67.
5. Lin AE, Krikov S, Riehle-Colarusso T, Frias JL, Belmont J,
Anderka M, et al. Laterality defects in the national birth
defects prevention study (1998-2007): Birth prevalence
and descriptive epidemiology. American journal of
medical genetics. 2014;164:2581-91.
6. Buca DIP, Khalil A, Rizzo G, Familiari A, Di Giovanni
S, Liberati M, et al. Outcome of prenatally diagnosed
fetal heterotaxy: systematic review and meta-analysis.
Ultrasound Obstet Gynecol. 2018;51:323-30.
7. Lim JS, McCrindle BW, Smallhorn JF, Golding F, Caldarone
CA, Taketazu M, et al. Clinical features, management, and
outcome of children with fetal and postnatal diagnoses
of isomerism syndromes. Circulation. 2005;112:2454-61.
8. Lin AE, Ticho BS, Houde K, Westgate MN, Holmes LB.
Heterotaxy: associated conditions and hospital-based
prevalence in newborns. Genet Med. 2000;2:157-72.
9. Allan LD, Crawford DC, Chita SK, Anderson RH, Tynan
MJ. Familial recurrence of congenital heart disease
in a prospective series of mothers referred for fetal
echocardiography. Am J Cardiol. 1986;58:334-7.
10. Liu H, Giguet-Valard AG, Simonet T, Szenker-Ravi E,
Lambert L, Vincent-Delorme C, et al. Next-generation
sequencing in a series of 80 fetuses with complex
cardiac malformations and/or heterotaxy. Hum Mutat.
2020;41:2167-78.
11. Ma L, Selamet Tierney ES, Lee T, Lanzano P, Chung WK.
Mutations in ZIC3 and ACVR2B are a common cause
of heterotaxy and associated cardiovascular anomalies.
Cardiol Young. 2014;22:194-201.
12. Williams K, Carson J, Lo C. Genetics of Congenital Heart
Disease. Biomolecules. 2019;9:879.
 บทที่ 20 Heterotaxy Syndrome 343

13. van Velzen CL, Ket JCF, van de Ven PM, Blom NA,
Haak MC. Systematic review and meta-analysis of the
performance of second-trimester screening for prenatal
detection of congenital heart defects. Int J Gynaecol Obstet.
2018;140:137-45.
14. Baschat AA, Gembruch U, Knopfle G, Hansmann M. First-
trimester fetal heart block: a marker for cardiac anomaly.
Ultrasound Obstet Gynecol. 1999;14:311-4.
15. Pepes S, Zidere V, Allan LD. Prenatal diagnosis of left
atrial isomerism. Heart. 2009;95:1974-7.
16. Berg C, Geipel A, Kamil D, Knuppel M, Breuer J, Krapp
M, et al. The syndrome of left isomerism: sonographic
findings and outcome in prenatally diagnosed cases. J
Ultrasound Med. 2005;24:921-31.
17. Taketazu M, Lougheed J, Yoo SJ, Lim JS, Hornberger LK.
Spectrum of cardiovascular disease, accuracy of diagnosis,
and outcome in fetal heterotaxy syndrome. Am J Cardiol.
2006;97:720-4.
18. Gottschalk I, Stressig R, Ritgen J, Herberg U, Breuer J,
Vorndamme A, et al. Extracardiac anomalies in prenatally
diagnosed heterotaxy syndrome. Ultrasound Obstet
Gynecol. 2016;47:443-9.
19. Berg C, Geipel A, Smrcek J, Krapp M, Germer U, Kohl T,
et al. Prenatal diagnosis of cardiosplenic syndromes: a 10-
year experience. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003;22:451-
9.
20. Escobar-Diaz MC, Friedman K, Salem Y, Marx GR, Kalish
BT, Lafranchi T, et al. Perinatal and infant outcomes of
prenatal diagnosis of heterotaxy syndrome (asplenia and
polysplenia). Am J Cardiol. 2014;114:612-7.
21. Hashmi A, Abu-Sulaiman R, McCrindle BW, Smallhorn JF,
Williams WG, Freedom RM. Management and outcomes
of right atrial isomerism: a 26-year experience. Journal
of the American College of Cardiology. 1998;31:1120-6.
22. Gilljam T, McCrindle BW, Smallhorn JF, Williams WG,
Freedom RM. Outcomes of left atrial isomerism over
a 28-year period at a single institution. Journal of the
American College of Cardiology. 2000;36:908-16.
23. Yates RW, Raymond FL, Cook A, Sharland GK. Isomerism
of the atrial appendages associated with 22q11 deletion
in a fetus. Heart. 1996;76:548-9.
24. Lee SE, Kim HY, Jung SE, Lee SC, Park KW, Kim WK.
Situs anomalies and gastrointestinal abnormalities. J
Pediatr Surg. 2006;41:1237-42.
25. Bush A. Congenital heart disease in primary ciliary
dyskinesia. Pediatr Cardiol. 1998;19:191.
26. Yue Y, Huang Q, Zhu P, Zhao P, Tan X, Liu S, et al.
Identification of Pathogenic Mutations and Investigation of
the NOTCH Pathway Activation in Kartagener Syndrome.
Front Genet. 2019;10:749.
344 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
ความผิดปกติของการเชือ่ มต่อหลอดเลือดด�ำใหญ่
จากร่างกายและหลอดเลือดด�ำปอดเข้าสูห่ วั ใจ
Anomalies of Systemic and
Pulmonary Venous Connections

21
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
เฟื่องลดา ทองประเสริฐ
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 346 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
Anomalies of systemic and pulmonary venous
connections หมายถึง กลุ่มภาวะความผิดปกติแต่ก�ำเนิด
ของหลอดเลือดด�ำทีเ่ ชือ่ มต่อกับหัวใจ ได้แก่ หลอดเลือดด�ำ
ทีร่ บั เลือดจากส่วนต่าง ๆ ของร่างกายเข้าสูห่ วั ใจ (systemic
venous system) และหลอดเลือดด�ำทีร่ บั เลือดจากปอดเข้า
สู่หัวใจ (pulmonary venous system) แม้ว่าภาวะความผิด
ปกติแต่ก�ำเนิดของหลอดเลือดด�ำเหล่านี้จะพบได้ ไม่บ่อย
และเป็นภาวะที่วินิจฉัยได้ยากในทารกในครรภ์ แต่หากได้
รับการวินิจฉัยก่อนคลอดจะสามารถช่วยเหลือทารกแรก
คลอดให้พ้นภาวะวิกฤตได้ ดังนั้นแพทย์ผู้ตรวจคลื่นเสียง
ความถี่สูงทารกในครรภ์จึงควรมีความรู้และตรวจคัดกรอง
ว่าทารกในครรภ์ ไม่มีความผิดปกติแต่ก�ำเนิดเหล่านี้ทุกครั้ง
และหากสงสัยว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติควรส่งต่อ
ให้ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางตรวจเพื่อยืนยันการวินิจฉัยต่อไป
JJ การแบ่งชนิด
กลุม่ ภาวะความผิดปกติแต่กำ� เนิดของหลอดเลือดด�ำที่
เชื่อมต่อกับหัวใจแบ่งได้เป็น 2 กลุ่มหลักดังนี้
1. Systemic venous anomalies คือความผิดปกติแต่
ก�ำเนิดของหลอดเลือดด�ำทีร่ บั เลือดจากส่วนต่าง ๆ ของ
ร่างกายเข้าสู่หัวใจ ได้แก่ inferior vena cava (IVC),
superior vena cava (SVC) และ แอ่งเลือด coronary
sinus โดยความผิดปกติที่พบได้บ่อย ได้แก่
„„ Persistent Left Superior Vena Cava (PLSVC
หรือ LSVC หรือ double SVC)
„„ Interrupted Inferior Vena Cava with Azygos
Continuation
2. Pulmonary aenous anomalies คือความผิดปกติแต่
ก�ำเนิดของหลอดเลือดด�ำทีร่ บั เลือดจากปอดเข้าสูห่ วั ใจ
ได้แก่
„„ Total Anomalous Pulmonary Venous
Connection หรือ Return (TAPVC หรือ TAPVR)
„„ Partial Anomalous Pulmonary Venous
Connection หรือ Return (PAPVC หรือ PAPVR)
Persistent Left Superior Vena Cava
Persistent left superior vena cava (PLSVC) เป็น
ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดที่มีการคงอยู่ของ superior vena
cava (SVC) ข้างซ้ายทีร่ บั เลือดจากส่วนบนของร่างกายเข้า
สู่หัวใจ มีชื่อเรียกอื่น ได้แก่ double SVC, bilateral SVC
หรือ LSVC โดย SVC ข้างขวา (RSVC) อาจมีตามปกติหรือ
หายไป (absent RSVC) ก็ ได้
ลักษณะทางกายวิภาคของภาวะ PLSVC มีดังนี้ (รูป
ที่ 21.1)
1. PLSVC จะเริ่มต้นที่จุดเชื่อมต่อของ jugular และ
subclavian vein ข้างซ้าย
2. PLSVC จะทอดหน้าต่อ aorta ส่วนที่เป็น aortic arch
และ pulmonary ข้างซ้าย และทอดข้างต่อผนังหัวใจ
ห้องซ้ายบน
3. PLSVC จะเชื่อมต่อกับแอ่งเลือด coronary sinus ที่
ต�ำแหน่งด้านหลังของ atrioventricular groove ข้าง
ซ้าย
4. ดังนั้นเลือดด�ำจาก PLSVC จะไหลรวมกับเลือดจาก
แอ่งเลือด coronary sinus เข้าสู่หัวใจห้องขวาบน ซึ่ง
พบเป็นส่วนใหญ่ของภาวะนี้ (ร้อยละ 98) (1, 2)
ในบางรายอาจพบว่าเลือดด�ำจาก PLSVC ไหลเข้าสู่
หัวใจห้องซ้ายบนทั้งหมดหรือบางส่วน จากการที่ผนังของ
แอ่งเลือด coronary sinus ส่วนที่ชิดกับหัวใจห้องซ้ายบน
หายไปทั้งหมด (completely unroofed coronary sinus),
หายไปบางส่วน (partially unroofed coronary sinus) หรือ
ขาดเป็นรู (fenestrations in the roof of coronary sinus)
ดังแสดงในรูปที่ 21.2 และบางรายอาจพบว่าsuperior
vena cava ข้างขวาขาดหายไป (absent RSVC) ดังแสดง
ในรูปที่ 21.3
 บทที่ 21 Anomalies of Systemic and Pulmonary Venous Connections 347

+ Innominate vein
Left jugular vein
Left subclavian vein
PLSVC หรือ LSVC
SVC หรือ RSVC
Ao PA Pulmonary veins

Coronary sinus
Azygos vein

IVC

รูปที่ 21.1 -รูปวาดแสดงภาวะ persistent left superior vena cava (PLVSC) ที่รับเลือดจาก left jugular vein และ left
subclavian vein โดยทอดลงมาข้างต่อผนังหัวใจห้องซ้ายบน เชื่อมต่อกับแอ่งเลือด coronary sinus เพื่อน�ำเลือดเทเข้าหัวใจ
ห้องขวาบน จากรูปจะพบว่าไม่มีการพัฒนาของ left brachiocephalic vein (innominate vein) ที่ปกติจะรับเลือดจากศีรษะ
และแขนข้างซ้ายเพื่อเทเข้า superior vena cava ข้างขวา (Ao; aorta, IVC; inferior vena cava, LA; left atrium, LV; left
ventricle, LSVC; left superior vena cava, PA; pulmonary artery, PLSVC; persistent left superior vena cava, RA;
right atrium, RSVC; right superior vena cava, RV; right ventricle, SVC; superior vena cava)
Roof of coronary sinus PLSVC หรือ LSVC

LA LA
RA RA
LV
Ostium of RV
Coronary sinus RV

Unroofed Coronary sinus Fenestrated Coronary sinus

ก ข
รูปที่ 21.2 -รูปวาดแสดงภาวะ persistent left superior vena cava (PLVSC) ที่มีรูรั่วระหว่างแอ่งเลือด coronary sinus
กับหัวใจห้องซ้ายบนซึ่งโดยปกติจะมีผนังกั้น (roof of coronary sinus) (ก) ผนังของแอ่งเลือด coronary sinus หายไปบาง
ส่วน (partially unroofed coronary sinus) และ (ข) ขาดเป็นรู (fenestrations in the roof of coronary sinus) (LA; left
atrium, LSVC; left superior vena cava, LV; left ventricle, PLSVC; persistent left superior vena cava, RA; right
atrium, RV; right ventricle)
 348 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Right jugular vein

Right subclavian vein
PLSVC หรือ LSVC
Right brachiocephalic
innominate) vein

No RSVC หรือ SVC Left atrial appendage

LA
RA
Coronary sinus
Ostium of coronary sinus

รูปที่ 21.3 -รูปวาดแสดงภาวะ persistent left superior vena cava (PLVSC) ท่ี่พบร่วมกับการขาดหายไปของ
superior vena cava ข้างขวา (absent RSVC) โดย right jugular vein และ right subclavian vein จะเชื่อมต่อกับ
right brachiocephalic vein (innominate vein) เพื่อน�ำเลือดจากศีรษะและแขนข้างขวาเข้าสู่ PLSVC ที่เชื่อมต่อกับแอ่ง
เลือด coronary sinus เพื่อน�ำเลือดเทเข้าหัวใจห้องขวาบน (LA; left atrium, LSVC; left superior vena cava, PLSVC;
persistent left superior vena cava, RA; right atrium, RSVC; right superior vena cava, SVC; superior vena cava)

JJ อุบัติการณ์
อุ บั ติ ก ารณ์ ข องภาวะ PLSVC ถื อ ว่ า พบได้ บ ่ อ ย
ประมาณร้อยละ 6 จากรายงานทารกหลังคลอด (3) และ
พบร้อยละ 0.7 – 0.9 จากรายงานทารกในครรภ์ (1, 2, 4) โดย
พบเป็นความผิดปกติเดี่ยว ๆ (isolated PLSVC) ร้อยละ
0.2 ของทารกปกติในครรภ์ (2) หรือประมาณ 2.1 ต่อ 1,000
การคลอดมีชีพ (3)
ภาวะ isolated PLSVC พบประมาณร้อยละ 20 – 25
ของภาวะ PLSVC ทั้งหมด (1, 2) พบร่วมกับ heterotaxy
syndrome ประมาณร้อยละ 30 และพบร่วมกับความผิด
ปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจชนิดอื่นประมาณร้อยละ 50 (2) โดย
หากพบว่าทารกในครรภ์มีภาวะ PLSVC จะเพิ่มโอกาสการ
มีความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจชนิดอื่นร่วมด้วยสูงถึง
50 เท่า (2)
ภาวะ absent RSVC ในทารกทีม่ ี situs solitus พบน้อย
มากโดยมีอบุ ตั กิ ารณ์ประมาณร้อยละ 0.1 ของความผิดปกติ
แต่ก�ำเนิดของหัวใจที่พบหลังคลอดทั้งหมด (5)
JJ กลไกการเกิดโรค
ภาวะ PLSVC เกิดจากความผิดปกติของกระบวนการ
พัฒนาหัวใจทารกในครรภ์ (cardiac embryogenesis) ใน
การสร้างระบบการไหลเวียนของหลอดเลือดด�ำ (venous
system) ในสัปดาห์ที่ 5 – 8 ของ embryo (หรืออายุครรภ์
7 – 10 สัปดาห์) โดยมีขั้นตอนในกระบวนการปกติดังนี้ (6)
1. Left anterior cardinal vein ส่วนต้นที่เชื่อมต่ออยู่กับ
sinus venosus จะมีการสลายหายไป
2. เกิดทางเชือ่ มใหม่ของ left anterior cardinal vein ส่วน
ทีเ่ หลือกับ right anterior cardinal vein กลายเป็น left
brachiocephalic vein ซึง่ รับเลือดจาก left subclavian
vein และ left jugular vein
3. Right anterior cardinal vein กลายเป็น right
brachiocephalic vein ซึง่ รับเลือดจาก right subclavian
vein และ right jugular vein
4. ส่วนของ right และ left brachiocephalic vein ที่
รวมกันก่อนเทเข้าหัวใจห้องขวาบนจะพัฒนาเป็น right
superior vena cava (RSVC) หรือเรียกว่า SVC ใน
ภาวะปกติ
 บทที่ 21 Anomalies of Systemic and Pulmonary Venous Connections 349

ภาวะ PLSVC เกิดจาก left anterior cardinal vein 2. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับต�ำ่ กว่า four-chamber
ส่วนต้นที่ ไม่สลายหายไป โดยส่วนใหญ่ยงั คงเชือ่ มต่อและเท
เข้าสู่ sinus venosus ด้านซ้ายซึง่ พัฒนาเป็น coronary sinus „„ ตรวจพบแอ่งเลือด coronary sinus ที่ต�ำแหน่ง
JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด
การวินิจฉัยทารกในครรภ์ว่ามีภาวะ PLSVC จะต้อง
อาศัยความคุ้นเคยกับลักษณะทางกายวิภาคของหลอด
เลือดนี้ ในทรวงอกโดยเฉพาะอย่างยิ่งการตรวจคลื่นเสียง
ความถี่สูงของหัวใจทารกในครรภ์ ในระดับ three-vessel-
trachea view (3VT) ซึ่งหากไม่สังเกตอาจท�ำให้พลาดการ
วินิจฉัยได้ง่ายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ ไม่มีความผิด
ปกติอื่นร่วมด้วย จากรายงานทารกในครรภ์ภาวะ PLSVC
จะได้รับการวินิจฉัยที่อายุครรภ์ประมาณ 25 – 28 สัปดาห์
(1, 2, 4)
โดยมีอัตราการวินิจฉัยก่อนคลอดเท่ากับร้อยละ 13
และส่วนใหญ่มักตรวจพบร่วมกับความผิดปกติของหัวใจ
(7)
ชนิดอื่น แม้ว่าภาวะ isolated PLSVC จะมีพยากรณ์โรค
ที่ดีและไม่ท�ำให้เกิดอาการในทารกหลังคลอด แต่การตรวจ 3. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ three-vessel-trachea
พบภาวะ PLSVC ในระยะก่อนคลอดอาจน�ำไปสูก่ ารวินจิ ฉัย
ความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจชนิดอื่น ดังนั้นการสังเกต
และมองหาความผิดปกตินี้จึงมีความส�ำคัญโดยมีลักษณะ
ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารกในครรภ์ดังต่อไปนี้
(รูปที่ 21.4 - 21.5)
1. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
(4CV) จะพบลักษณะดังนี้
„„ PLSVC จะพบเป็ น หลอดเลื อ ดรู ป ร่ า งกลม
(เนื่องจากเป็นภาพตัดขวางของหลอดเลือด) อยู่
ชิดขอบด้านซ้ายของผนังหัวใจห้องซ้ายบน
„„ อาจตรวจพบหัวใจห้องซ้ายบนมีขนาดเล็กแคบกว่า
ปกติ จากการที่ PLSVC โป่งนูนเข้าไปในหัวใจห้อง 4. ภาพคลืน่ เสียงความถี่สงู ในระดับสูงกว่า three-vessel-
ซ้ายบน
„„ อาจตรวจพบหัวใจห้องซ้ายล่างมีขนาดเล็กแคบกว่า
หัวใจห้องขวาล่าง ซึ่งอาจพบได้เป็นปกติในภาวะ
PLSVC จากการทีเ่ ลือดไหลผ่านลิน้ หัวใจ mitral ได้
น้อยลง หรืออาจเป็นลักษณะของภาวะ coarctation
of the aorta ที่พบร่วมกันได้บ่อย
„„ การตรวจด้วย color Doppler อาจพบว่าเลือดที่
ไหลผ่านลิ้นหัวใจ mitral มีปริมาณน้อยกว่าเลือดที่
ไหลผ่านลิ้นหัวใจ tricuspid
view (4CV) เล็กน้อยจะพบลักษณะดังนี้
เหนือต่อลิ้นหัวใจ mitral มีขนาดใหญ่ขึ้น (dilated
coronary sinus) โดยในภาวะปกติ แ อ่ ง เลื อ ด
coronary sinus จะมีขนาดความกว้างประมาณ 1
– 3 มิลลิเมตร ทอดตั้งฉากกับ interatrial septum
และเปิดเข้าทางด้านหลังของผนังหัวใจห้องขวา
บน ในภาวะ PLSVC จะพบว่าแอ่งเลือด coronary
sinus มีขนาดความกว้างมากกว่า 3 – 7 มิลลิเมตร
ขึ้นไป (8)
„„ การตรวจด้วย color Doppler จะพบว่าแอ่งเลือด
coronary sinus มีขนาดใหญ่มากขึ้น และมีทิศทาง
การไหลของเลือดจากซ้ายไปขวาและเปิดเข้าสูห่ วั ใจ
ห้องขวาบน ซึ่งจะช่วยวินิจฉัยแยกจากภาวะ atrial
septal defect (ASD) ที่มีทิศทางการไหลของเลือด
จากขวาไปซ้าย
view (3VT) จะพบลักษณะดังนี้
„„ พบหลอดเลือดจ�ำนวนสี่เส้น ได้แก่ PLSVC, main
pulmonary artery, aorta, SVC เรียงจากซ้ายไป
ขวา โดยต�ำแหน่งของ PLSVC จะอยู่ด้านหน้าซ้าย
ต่อ left pulmonary artery (9)
„„ ในกรณีท่ี SVC ข้างขวาหายไป (absent RSVC) อาจ
พบหลอดเลือดจ�ำนวนสามเส้น ได้แก่ PLSVC, main
pulmonary artery, aorta เรียงจากซ้ายไปขวา
„„ ในกรณีทม ี่ ภี าวะ coarctation of the aorta ร่วมด้วย
อาจพบว่าหลอดเลือดแดง aorta ส่วน transverse
arch มีขนาดเล็กกว่าปกติ
trachea view (3VT) เล็กน้อยจะพบลักษณะดังนี้
„„ พบ PLSVC และ RSVC โดยไม่พบ left brachio-
cephalic หรือ innominate vein ซึ่งในภาวะปกติ
จะทอดเป็นสะพาน (bridging vein) เพื่อเชื่อมต่อ
หลอดเลือดด�ำ jugular ข้างซ้าย และ left jugular
vein และ left subclavian vein ไปยัง RSVC
„„ การตรวจด้วย color Doppler จะไม่พบเลือดที่มี
ทิศทางการไหลจากซ้ายไปขวาใน left brachio-
cephalic หรือ innominate vein เหมือนในภาวะ
ปกติ ซึ่งจะช่วยยืนยันการวินิจฉัยภาวะ PLSVC
 350 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

RV RV

RA
LV
LV

Sp CS
Sp CS
ก ข

RA CS

Sp
RA
Sp
ค LV ง

LV PLSVC

PLSVC
MPA
RV AAo
RSVC Sp
จ ฉ
รูปที่ 21.4 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ persistent left superior vena cava (PLSVC) (ก-จ) ภาพ
ในระดับ 4CV และระดับต�่ำกว่า 4CV เล็กน้อย แสดงการขยายใหญ่ของแอ่งเลือด coronary sinus (dilated coronary sinus)
ที่ต�ำแหน่งเหนือต่อลิ้นหัวใจ mitral ทําให้เข้าใจผิดว่าเป็น common atrium หรือ pseudo-ASD ขนาดใหญ่ได้ โดย coronary
sinus ที่มีขนาดใหญ่ขึ้นเกิดจากการได้รับเลือดจาก PLSVC ซึ่งเห็นเป็นหลอดเลือดรูปร่างกลมอยู่ชิดขอบด้านซ้ายของหัวใจห้อง
ซ้ายบน และ (ฉ) ภาพในระดับ 3VV แสดงหลอดเลือดสี่เส้นเรียงตัวจากซ้ายไปขวาได้แก่ PLSVC, main pulmonary artery,
ascending aorta และ RSVC (AAo; ascending aorta, ASD; atrial septal defect, CS; coronary sinus, LV; left ventricle,
MPA; main pumonary artery, PLSVC; persistent left superior vena cava, RA; right atrium, RSVC; right superior
vena cava, RV; right ventricle, Sp; spine)
 บทที่ 21 Anomalies of Systemic and Pulmonary Venous Connections 351

RV
CS CS

Sp Sp
ก ข
PLSVC

MPA

AAo
LV
Sp
RSVC
CS
ค ง
รูปที่ 21.5 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ persistent left superior vena cava (PLSVC) (ก,ข) ภาพ
ในระดับต�่ำกว่า 4CV เล็กน้อย แสดงการขยายใหญ่ของแอ่งเลือด coronary sinus (dilated coronary sinus) ที่ต�ำแหน่งเหนือ
ต่อลิ้นหัวใจ mitral ทําให้เข้าใจผิดว่าเป็น common atrium หรือ pseudo-ASD ขนาดใหญ่ได้; (ค) ภาพ color Doppler ในระดับ
ต�่ำกว่า 4CV เล็กน้อย แสดงเลือดที่ ไหลจากซ้ายไปขวาในแอ่งเลือด coronary sinus ซึ่งท�ำให้แยกจากภาวะ ASD ที่เลือดจะไหล
จากขวาไปซ้าย และ (ง) ภาพ color Doppler ในระดับ 3VT แสดงหลอดเลือดสี่เส้นเรียงตัวจากซ้ายไปขวาได้แก่ PLSVC, main
pulmonary artery, ascending aorta และ RSVC (AAo; ascending aorta, ASD; atrial septal defect, CS; coronary sinus,
LV; left ventricle, MPA; main pumonary artery, PLSVC; persistent left superior vena cava, RSVC; right superior
vena cava, Sp; spine)

5. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระนาบ parasagittal ข้าง JJ การวินิจฉัยแยกโรค

ซ้ายจะพบลักษณะดังนี้
„„ พบ PLSVC ทอดลงมาเชื่ อ มต่ อ กั บ แอ่ ง เลื อ ด
coronary sinus ท�ำ ให้ มี ลั ก ษณะรู ป ร่ า งคล้ า ย
ท่อหรือกล้องยาสูบ เรียกว่า “pipe sign” หรือ
“tobacco pipe sign” (10)
„„ การตรวจด้ ว ย color Doppler จะพบเลื อ ดใน
PLSVC ไหลในทิศทางพุ่งลงเข้าสู่หัวใจ (cranial
to caudal direction) และเชื่อมต่อกับแอ่งเลือด
coronary sinus
ภาวะ PLSVC ที่ท�ำให้แอ่งเลือด coronary sinus มี
ขนาดใหญ่ขึ้น ควรแยกออกจากภาวะ atrial septal defect
(ASD), atrioventricular septal defect (AVSD) และ total
หรือ partial anomalous pulmonary venous connections
(TAPVC หรือ PAPVC)
แอ่งเลือด coronary sinus ที่มีขนาดใหญ่ขึ้นจากการ
ตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงชนิด gray scale อาจท�ำให้
 352 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

สับสนกับภาวะผนังกั้นห้องหัวใจรั่วชนิด ASD หรือ AVSD ของกระเพาะอาหาร ตับ ม้าม ถุงน�้ำดี และล�ำไส้ เป็นต้น
(1)
การตรวจด้วย color Doppler จะช่วยวินิจฉัยแยกโดย ส่วนความผิดปกติอื่นนอกเหนือจากนี้จะพบภาวะ single
ในภาวะ PLSVC จะพบว่าทิศทางของเลือดในแอ่งเลือด umbilical artery ร่วมด้วยบ่อยที่สุดประมาณร้อยละ 15 –
coronary sinus ไหลจากซ้ายไปขวา แตกต่างจากภาวะ 30 (1, 2) และพบความผิดปกติอนื่ ๆ ของหลอดเลือดด�ำในสาย
ASD และ AVSD ที่มีทิศทางการไหลของเลือดจากหัวใจ สะดือ (umbilical vein abnormalities) เช่น agenesis of
ห้องขวาบนไปยังหัวใจห้องซ้ายบน the ductus venosus ประมาณร้อยละ 7 (2)
แอ่งเลือด coronary sinus ที่มีขนาดใหญ่ขึ้นอาจเกิด ภาวะ PLSVC พบความผิดปกติของโครโมโซมร่วม
จากการรับเลือดด�ำจากปอดในภาวะ TAPVC หรือ PAPVC ด้วยร้อยละ 12.5 (11) ซึ่งมากกว่าทารกที่ ไม่มีภาวะ PLSVC
ชนิด supracardiac นอกจากนีท้ งั้ สองภาวะยังมีหลอดเลือด ถึง 27.5 เท่า (4) และแม้แต่ในภาวะ isolated PLSVC ก็
ด�ำทอดเหนือต่อหัวใจในแนวตั้ง (vertical vein) คล้ายกัน พบความผิดปกติของโครโมโซมร่วมด้วยร้อยละ 7 (11) โดย
อีกด้วย การตรวจด้วย color Doppler จะช่วยวินิจฉัยแยก พบโครโมโซมผิดปกติชนิด trisomy 21 และ trisomy 18
โดยในภาวะ PLSVC จะพบว่าทิศทางของเลือดใน vertical บ่อยที่สุด (1, 4) และพบความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ
vein นั้นพุ่งลงเข้าสู่หัวใจ แตกต่างจากภาวะ supracardiac ประปรายได้แก่ trisomy 13, monosomy X และโครโมโซม
TAPVC หรือ PAPVC ที่มีทิศทางของเลือดใน vertical ผิดปกติชนิด duplication และ deletion อื่น ๆ (11, 12)
vein พุ่งขึ้น
กลุม่ อาการทีม่ รี ายงานว่าพบร่วมกับภาวะ PLSVC เช่น
Smith-Lemli–Opitz syndrome, Marden-Walker-like
JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย syndrome และ velocardiofacial syndrome เป็นต้น (1)
ภาวะ PLSVC พบความผิดปกติของหัวใจชนิดอื่น JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค
ร่วมด้วยสูงถึงร้อยละ 60 – 80 (2, 11) ซึ่งการตรวจพบภาวะ
PLSVC อาจน�ำไปสู่การค้นพบความผิดปกติภายในหัวใจ การด�ำเนินโรคของทารกในครรภ์ที่มีภาวะ PLSVC
ชนิดอื่นได้มากถึง 50 เท่า (2) โดยความผิดปกติที่พบร่วม ขึ้นอยู่กับความผิดปกติของหัวใจที่พบร่วมด้วย ดังนั้นจึง
ด้วยได้บ่อย ได้แก่ heterotaxy syndrome, left ventricular ควรตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงทารกในครรภ์อย่างละเอียด
outflow tract obstruction (LVOTO), conotruncal เพื่อค้นหาความผิดปกติอื่นภายในหัวใจและภายนอกหัวใจ
anomalies และ septal wall defects โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ที่อาจพบร่วมด้วย ในกรณีที่มีภาวะ PLSVC เพียงอย่าง
ภาวะ heterotaxy syndrome จะพบร่วมกับภาวะ PLSVC เดียว (isolated PLSVC) ควรตรวจคลืน่ เสียงความถีส่ งู เพือ่
ร้อยละ 40 – 45 (1, 2) ของความผิดปกติของหัวใจทีพ่ บทัง้ หมด ติดตามการเจริญเติบโตของหัวใจห้องซ้ายล่างและ aorta
โดยจะพบ left atrial isomerism (ร้อยละ 30) บ่อยกว่า โดยเฉพาะอย่างยิง่ ส่วนของ aortic isthmus เนือ่ งจากภาวะ
right atrial isomerism (ร้อยละ 15) (1) ส�ำหรับความผิด PLSVC พบร่วมกับภาวะ coarctation of the aorta ได้บ่อย
ปกติของหัวใจชนิดอื่นที่ ไม่ใช่ heterotaxy syndrome ที่พบ โดยอาจเกิดขึน้ ภายหลัง หรือการตรวจคลืน่ เสียงความถีส่ งู
สัมพันธ์กับภาวะ PLSVC ได้แก่ coarctation of the aorta ของหัวใจทารกในครรภ์ในระยะแรกยังตรวจไม่พบ
โดยพบประมาณร้อยละ 20 แม้ ในภาวะ isolated PLSVC
(11)
และพบความผิดปกติอนื่ ๆ ได้เกือบทุกชนิด เช่น double แม้วา่ จะพบความผิดปกติของโครโมโซมได้รอ้ ยละ 7 ใน
ภาวะ isolated PLSVC แต่ยงั ไม่มขี อ้ แนะน�ำให้ตรวจจ�ำนวน
outlet right ventricle, tetralogy of Fallot, transposition
โครโมโซม (fetal karyotyping) หรือตรวจ chromosomal
of the great arteries, common arterial trunk, hypoplastic
microarray (CMA) ทารกในครรภ์ที่มีภาวะ PLSVC ทุก
left heart syndrome, single ventricle, pulmonary atresia,
pulmonary stenosis เป็นต้น (1, 2, 4) ราย (11) ดังนั้นควรให้ค�ำปรึกษาแนะน�ำแก่คู่สมรสเป็นราย ๆ
ไป โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีไม่พบความผิดปกติอื่นและ
ภาวะ PLSVC พบความผิดปกติภายนอกหัวใจร่วม ผลการตรวจเลือดมารดาเพื่อคัดกรองความผิดปกติของ
ด้วยประมาณร้อยละ 40 (11) โดยเฉพาะอย่างยิ่งในรายที่มี โครโมโซมทารกในครรภ์เป็นปกติอาจให้ความมั่นใจแก่คู่
ภาวะ heterotaxy syndrome ร่วมด้วย เช่น ความผิดปกติ สมรสว่าทารกส่วนใหญ่มีโครโมโซมปกติ
 บทที่ 21 Anomalies of Systemic and Pulmonary Venous Connections 353

SVC หรือ RSVC

Pulmonary vein
PA
Ao
Coronary sinus
Azygos arch
LV
RV

ก ข
Umbilical vein

Azygos vein IVC No IVC Dilated azygos vein

PLSVC หรือ LSVC

Coronary sinus
Hemiazygos vein
Hepato-renal segment
of IVC

ค ง

รูปที่ 21.6 -รูปวาดแสดงลักษณะของ inferior vena cava (IVC), azygos และ hemiazygos vein ในภาวะปกติและผิด
ปกติ (ก) ในภาวะปกติ IVC จะเชื่อมต่อกับหัวใจห้องขวาบน ส่วน azygos และ hemiazygos vein จะเป็นเพียงหลอดเลือด
เส้นเล็ก ๆ ทอดด้านขวาและซ้ายของกระดูกสันหลังทะลุผ่านกระบังลมขึ้นไปเชื่อมต่อกับ SVC; (ข) ในภาวะ interrupted
IVC with azygos continuation จะมีการขาดหายไปของ IVC ส่วนที่อยู่เหนือไตขึ้นไป ดังนั้น IVC ส่วนล่างจะเชื่อมต่อ
กับ azygos vein ที่ขยายขนาดเพื่อน�ำเลือดไปเทเข้า SVC ผ่าน azygos arch; (ค) ในภาวะปกติ IVC จะประกอบด้วยสี่ส่วน
จากล่างขึ้นบนได้แก่ sacro-cardinal segment (สีเขียวเข้ม), sacro-renal segment (สีเขียวอ่อน), hepato-renal segment
(สีชมพู) และ hepato-cardiac segment (สีเหลือง) เชื่อมต่อกับหัวใจห้องขวาบน และ (ง) ในภาวะ interrupted IVC with
hemiazygos continuation จะมีการขาดหายไปของ hepato-renal segment (สีชมพู) ดังนั้น IVC ส่วนล่างจะเชื่อมต่อกับ
hemiazygos vein (สีส้ม) เพื่อน�ำเลือดไปเทเข้า PLSVC (IVC; inferior vena cava, LSVC; left superior vena cava,
PLSVC; persistent left superior vena cava, RSVC; right superior vena cava, SVC; superior vena cava)
 354 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ทารกในครรภ์ที่มีภาวะ PLSVC มีอัตราการยุติการตั้ง ต่อกับหลอดเลือด azygos vein ที่อยู่ด้านขวาเพื่อน�ำเลือด

ครรภ์รวมถึงการเสียชีวิตในครรภ์และแรกคลอดประมาณ เข้าสู่หัวใจห้องขวาบน (13)
ร้อยละ 20 – 50 (1, 2) ซึ่งส่วนใหญ่เป็นทารกที่มีความผิด
ลักษณะทางกายวิภาคและการไหลเวียนเลือดของ
ปกติของโครโมโซมหรือกลุม่ อาการหรือมีภาวะ heterotaxy
ภาวะ interrupted IVC with azygos continuation มี
syndrome ร่วมด้วย (1) อัตราการรอดชีวติ ของทารกในครรภ์
ที่มีภาวะ PLSVC โดยรวมประมาณร้อยละ 70 (1, 2) แต่หาก ดังนี้ (รูปที่ 21.6)
ไม่มีความผิดปกติของหัวใจชนิดอื่นร่วมด้วยพยากรณ์ โรค 1. IVC ส่วนทีอ่ ยูเ่ หนือไต (suprarenal segment) ขาดหาย
ของภาวะ isolated PLSVC ในทารกแรกคลอดจะไม่แตก ไปและไม่เชื่อมต่อกับหัวใจห้องขวาบน
ต่างจากทารกปกติ (อัตราการรอดชีวิตร้อยละ 100) (1, 2) 2. IVC ส่วนที่เหลือจะเชื่อมต่อกับ azygos vein
ทั้งนี้ควรแจ้งกุมารแพทย์เพื่อตรวจร่างกายและตรวจคลื่น
เสียงหัวใจทารกหลังคลอด (neonatal echocardiography) 3. Azygos vein จะเชื่อมต่อกับ SVC โดยมีลักษณะเป็น
เพื่อยืนยันว่าทารกไม่มีความผิดปกติอื่นที่อาจเกิดภายหลัง azygos arch
และตรวจไม่พบในระยะก่อนคลอด 4. SVC เชื่อมต่อกับหัวใจห้องขวาบน
ในบางกรณี IVC ส่วนที่เหลืออาจเชื่อมต่อกับ hemi-
Interrupted Inferior Vena Cava azygos vein เพื่อน�ำเลือดด�ำกลับเข้าสู่หัวใจห้องขวาบน
with Azygos Continuation ผ่าน SVC ข้างซ้ายที่ยังคงอยู่ (PLSVC) (14) ซึ่งพบได้น้อย
ในบางกรณีอาจพบว่า IVC ปกติไม่ขาดหายไป (un-
Inferior vena cava interruption with azygos interrupted IVC) แต่ยังคงมี azygos vein เชื่อมต่อกับ
continuation เป็นความผิดปกติแต่ก�ำเนิดที่ inferior vena SVC (15) หรือ hemiazygos vein เชื่อมต่อ PLSVC (16) หรือ
cava (IVC) ในระดับตับ (intrahepatic segment) ไม่พฒ ั นา hemiazygos vein เชื่อมต่อกับ cephalic vein (ในรายที่
ท�ำให้เกิดการขาดหายไปของ IVC ส่วนที่อยู่เหนือต่อไตขึ้น ไม่มี SVC ทั้งสองข้าง) และเชื่อมต่อกับ IVC (17) ซึ่งกรณี
ไป (suprarenal segment) โดย IVC ส่วนที่เหลือจะเชื่อม เหล่านี้พบได้น้อยมาก
ต่อกับ azygos หรือ hemiazygos vein เพื่อน�ำเลือดด�ำจาก
ส่วนล่างของร่างกายกลับเข้าสู่หัวใจห้องขวาบน ภาวะนี้จึง JJ อุบัติการณ์
ถูกเรียกว่า “IVC interruption with azygos continuation”
หรือ “Interrupted IVC with azygos continuation” หรือ ภาวะ interrupted IVC with azygos continuation
“Interrupted inferior caval vein with absent suprarenal พบน้อยมากหากเป็นความผิดปกติเดี่ยว ๆ โดยพบร้อยละ
segment and azygos continuation” 0.2 ของความผิดปกติของหัวใจที่พบในระยะก่อนคลอด
Azygos vein คือหลอดเลือดด�ำที่ทอดใน retro- ทั้งหมด (18) หรือมีอุบัติการณ์ 0.2 ใน 1,000 ของทารกใน
peritoneal abdominal space ด้านขวาของกระดูกสันหลัง ครรภ์ทั้งหมด (18) ซึ่งสอดคล้องกับรายงานการพบภาวะ
ตั้งแต่ระดับของ renal vein ทอดทะลุผ่านกระบังลมด้าน isolated interrupted IVC ร้อยละ 0.15 ในผู้ ใหญ่ที่ ไม่มี
ขวาหลังขึ้นไปในช่องอกโดยอยู่ในต�ำแหน่งด้านขวาหลังต่อ ความผิดปกติของหัวใจแต่ก�ำเนิด (19)
หัวใจ และเชื่อมต่อกับ SVC เพื่อน�ำเลือดเข้าสู่หัวใจห้อง ภาวะ interrupted IVC with azygos continuation
ขวาบน (13) พบอุบัติการณ์ประมาณร้อยละ 3 หากเป็นความผิดปกติ
(20)
Hemiazygos vein คือหลอดเลือดด�ำที่ทอดใน retro- ที่พบร่วมกับความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจชนิดอื่น
peritoneal abdominal space ด้านซ้ายของกระดูกสันหลัง โดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะ heterotaxy syndrome ชนิด left
(21-23)
ตั้งแต่ระดับของ renal vein ทอดทะลุผ่านกระบังลมด้าน atrial isomerism ซึ่งพบร่วมด้วยมากกว่าร้อยละ 90
ซ้ายหลังขึ้นไปในช่องอก ทอดข้ามแนวกลางของล�ำตัวที่ แต่ในชนิด right atrial isomerism พบร่วมด้วยน้อยกว่า
(21, 22)
ระดับซี่โครงซี่ที่ 11 ในต�ำแหน่งด้านหลังต่อหัวใจ และเชื่อม ร้อยละ 5
 บทที่ 21 Anomalies of Systemic and Pulmonary Venous Connections 355

JJ กลไกการเกิดโรค 2. ส่วน prerenal ของ IVC (sacro-renal segment) พัฒนา

มาจาก right supracardinal vein
กระบวนการพั ฒ นาหั ว ใจทารกในครรภ์ (cardiac 3. ส่วน suprarenal ของ IVC (hepato-renal segment)
embryogenesis) ในการสร้างระบบการไหลเวียนของหลอด พัฒนามาจาก right subcardinal vein
เลือดด�ำ (venous system) พัฒนามาจากหลอดเลือดด�ำ
4. ส่วนบนสุดของ IVC (hepato-cardiac segment) พัฒนา
ดั้งเดิมสามคู่ ได้แก่ umbilical veins, vitelline veins และ
มาจาก right vitelline vein
cardinal veins ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 4 ของ embryo (หรืออายุ
ครรภ์ 6 สัปดาห์) โดย IVC พัฒนามาจากส่วนต่าง ๆ ของ ภาวะ interrupted IVC เกิดจาก right subcardinal
vitelline veins และ cardinal veins ในสัปดาห์ที่ 5 – 8 ของ vein ไม่พัฒนาท�ำให้ ไม่มี hepato-renal segment ที่จะ
embryo (หรืออายุครรภ์ 7 – 10 สัปดาห์) โดยมีกระบวนการ เชื่อมต่อกับ hepato-cardiac segment เพื่อเข้าสู่หัวใจ แต่
พัฒนาปกติดังต่อไปนี้ (6) posterior cardinal vein และ supracardinal vein ยัง
1. Left vitelline vein ส่วนบน (cranial part) จะสลาย พัฒนาปกติทำ� ให้ sacro-cardinal segment และ sacro-renal
หายไป คงอยูแ่ ต่ right vitelline vein ส่วนบนกลายเป็น segment เชือ่ มต่อกับ azygos vein หรือ hemiazygos vein
IVC ส่วนบนสุด (hepatocardiac segment) ที่เชื่อมต่อ ซึง่ พัฒนามาจากส่วนของ supracardical vein เช่นเดียวกัน
กับหัวใจ
2. Common cardinal veins ดั้งเดิมส่วนใหญ่จะสลาย
JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด
หายไป คงอยู่แต่ส่วนล่างสุด (caudal part) กลายเป็น
common iliac vein และส่วนล่างสุดของ IVC (sacro- หลักการส�ำคัญที่ช่วยให้คิดถึงภาวะ interrupted IVC
cardinal segment) with azygos continuation ในระยะก่อนคลอดได้แก่ (1)
จะไม่มหี ลอดเลือดใหญ่เส้นใดทอดทะลุผา่ นกระบังลมขึน้ ไป
3. หลังจาก common cardinal veins สลายหายไปจะ อยู่ในช่องอกในทารกปกติ (2) จะไม่มีหลอดเลือดใหญ่สอง
มีหลอดเลือดด�ำชุดใหม่พัฒนาขึ้นมาแทนสองคู่ คือ เส้นทอดขนานกันในระดับช่องท้องส่วนบนและช่องอก และ
subcardinal veins และ supracardinal veins (3) จะมีหลอดเลือดใหญ่เพียงเส้นเดียวอยูห่ ลังหัวใจในระดับ
4. Subcardinal veins ท�ำหน้าที่รับเลือดจาก renal veins 4CV หากพบลักษณะทีผ่ ดิ ปกติไปจากนีอ้ าจท�ำให้คดิ ถึงการมี
และ gonad veins โดย left subcardinal vein ส่วน azygos vein หรือ hemiazygos vein นอกจากนี้การตรวจ
ต้น (proximal part) จะสลายหายไป ส่วนที่เหลือจะมา ติดตามทางเดินของ IVC ตั้งแต่ระดับช่องท้องและพบว่า
เชื่อมต่อกับ right subcardinal vein กลายเป็น IVC มีการเชื่อมต่อกับหัวใจห้องขวาบนในการตรวจคลื่นเสียง
ส่วน suprarenal (hepato-renal segment) ความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ทุกรายจะช่วยให้ไม่พลาดการ
วินิจฉัยภาวะ interrupted IVC
5. Supracardinal veins รับเลือดจาก thoracic wall veins
และ iliac veins โดย left supracardinal vein ส่วน ลั ก ษณะภาพคลื่ น เสี ย งความถี่ สู ง ของหั ว ใจทารก
ล่าง (inferior part) จะสลายหายไป เหลือแต่ right ในครรภ์ ที่ มี ภ าวะ interrupted IVC with azygos
supracardinal vein กลายเป็น IVC ส่วน prerenal continuation จะสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่ระดับช่องท้อง
(sacro-renal segment) ส่วนบน (upper abdomen) จนถึงระดับช่องอกส่วนบน
6. Supracardinal veins ส่วนบน (superior part) ข้าง (upper mediastinum) โดยจะมีลักษณะดังนี้คือ (รูปที่
ซ้ายกลายเป็น hemiazygos vein และข้างขวากลาย 20.1 - 20.3 ในบท Heterotaxy Syndrome)
เป็น azygos vein 1. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ตัดขวางในระดับช่องท้องส่วน
บน (upper abdomen)
ดังนั้นโดยสรุป IVC จะพัฒนามาจาก 4 ส่วนดังนี้
„„ ไม่พบภาพตัดขวางของ IVC ที่ปกติจะอยู่ในช่อง
1. ส่วนล่างสุดของ IVC (sacro-cardinal segment) พัฒนา ท้องด้านขวา
มาจาก posterior cardinal vein
 356 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

„„ พบภาพตัดขวางของ azygos vein ที่ขยายใหญ่ ด้วยเสมอ โดยการตรวจลักษณะของ atrial appendage

(dilated azygos vein) จนมีขนาดใกล้เคียงกับ เพื่อวินิจฉัยภาวะ left atrial isomerism ซึ่งพบร่วมกันได้
descending aorta ที่อยู่ด้านซ้าย บ่อย แม้ว่าอาจพบร่วมกับภาวะ right atrial isomerism
2. ภาพคลื่ น เสี ย งความถี่ สู ง ตั ด ขวางในระดั บ four- ได้เช่นกัน
chamber view (4CV) การตรวจพบภาวะ interrupted IVC ควรแยกว่ามี
„„ พบภาพตัดขวางของหลอดเลือดจ�ำนวนสองเส้นอยู่ azygos continuation เชือ่ มต่อกับ SVC หรือมี hemiazygos
หลังต่อหัวใจห้องซ้ายบน คือ azygos vein ที่ขยาย continuation เชื่อมต่อกับ PLSVC หรือมีความแปรปรวน
ใหญ่และ descending aorta ที่อยู่ด้านซ้าย อื่น ๆ
3. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงตัดขวางในระดับช่องท้อง การตรวจพบ azygos vein หรือ hemiazygos vein
ส่วนบน (upper abdomen) และระดับช่องอกส่วนบน ควรแยกว่ามี interrupted IVC หรือ uninterrupted IVC
(upper mediastinum) ซึ่งอาจพบได้แต่น้อยกว่า
„„ ลักษณะภาพตัดขวางของหลอดเลือดจ�ำนวนสอง
เส้นอยู่เคียงข้างกัน (side-by-side) คือ azygos ในบางรายภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ของหัวใจชนิด gray
vein อยู่ด้านขวา และ descending aorta อยู่ด้าน scale อาจพบภาพตัดขวางของหลอดอาหารขณะทารก
ซ้าย เรียกว่า “double-vessel sign” 24) ก�ำลังกลืนน�้ำคร�่ำ ซึ่งมีลักษณะและต�ำแหน่งคล้ายกับภาพ
4. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ three-vessel-trachea ตัดขวางของ azygos vein อย่างไรก็ตามหากเป็นภาพของ
view (3VT) หลอดอาหาร ลักษณะทีเ่ ห็นดังกล่าวจะพบเพียงชัว่ คราวและ
หายไปได้เองภายในระยะเวลาไม่นาน
„„ พบ azygos vein เชือ ่ มต่อกับ SVC หรือ hemiazygos
vein เชื่อมต่อกับ PLSVC
JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย
„„ การตรวจด้วย color Doppler จะพบว่าเลือดจาก
azygos vein ไหลเข้าสู่ SVC หรืออาจพบว่าเลือด ภาวะ interrupted IVC with azygos continuation
จาก hemiazygos vein ไหลเข้าสู่ PLSVC เป็น ภาวะที่พบร่วมกับความผิดปกติภายในหัวใจได้บ่อย
5. ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงในระนาบ parasagittal ของ โดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะ heterotaxy syndrome โดยพบ
ช่องท้องด้านบนขวาและช่องอกข้างขวา มากกว่าร้อยละ 90 ในชนิด left atrial isomerism (21-23) แต่
„„ ไม่พบ IVC ที่เชื่อมต่อกับหัวใจห้องขวาบน และ พบน้อยกว่าร้อยละ 5 ในชนิด right atrial isomerism (21, 22)
อาจพบว่า hepatic vein เชื่อมต่อโดยตรงกับหัวใจ ซึง่ จะพบความผิดปกติภายในหัวใจชนิดอืน่ ร่วมด้วยได้หลาก
ห้องขวาบน หลาย และเนื่องจากภาวะ heterotaxy syndrome พบร่วม
„„ พบลักษณะภาพแนวยาวของ azygos vein ทอด กับความผิดปกติของโครโมโซมได้น้อยมาก ดังนั้นภาวะ
ขนานและอยู่หลังต่อ descending aorta interrupted IVC with azygos continuation จึงมีความ
„„ การตรวจด้วย color Doppler ในระนาบ para-
สัมพันธ์กับความผิดปกติของโครโมโซมและกลุ่มอาการอื่น
sagittal หรือ coronal ของช่องท้องด้านบนต่อ น้อย แต่จะพบความผิดปกติของอวัยวะอื่นที่พบได้ ในภาวะ
เนื่องไปจนถึงช่องอกข้างด้านบน จะเห็นลักษณะ heterotaxy syndrome ร่วมด้วยได้บ่อย
ของเลือดที่ ไหลในหลอดเลือดทัง้ สองเส้นในทิศทางในภาวะ isolated interrupted IVC with azygos
ตรงกันข้ามกัน (opposite direction) continuation พบร่วมกับความผิดปกติอื่นทั้งภายในและ
ภายนอกหัวใจได้น้อย แต่มีรายงานพบการท�ำงานของม้าม
JJ การวินิจฉัยแยกโรค ผิดปกติ (malfunction of the spleen) 1 ใน 10 ราย (18)
และมีรายงานพบภาวะ situs inversus 1 ใน 12 ราย (4) และ
การตรวจพบภาวะ interrupted IVC with azygos พบความแปรปรวนของหลอดเลือดด�ำภายในช่องท้องทีเ่ ป็น
continuation ควรค้นหาภาวะ heterotaxy syndrome ร่วม collateral veins ได้หลากหลายรูปแบบ (17)
 บทที่ 21 Anomalies of Systemic and Pulmonary Venous Connections
JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค
ภาวะ interrupted IVC with azygos continuation ที่
พบร่วมกับภาวะ heterotaxy syndrome มีพยากรณ์โรคและ
การดูแลรักษาขึ้นอยู่กับความผิดปกติภายในและภายนอก
หัวใจที่พบร่วมด้วยเป็นหลัก ซึ่งส่วนใหญ่มักมีอัตราการยุติ
การตัง้ ครรภ์สงู เนือ่ งจากความผิดปกติภายในหัวใจทีร่ นุ แรง
ส�ำหรับภาวะ isolated interrupted IVC with azygos
continuation ที่ ไม่มีความผิดปกติอื่น ๆ พยากรณ์โรคจะไม่
แตกต่างจากทารกปกติ (18, 25) และอาจไม่ท�ำให้เกิดอาการ
จนกระทั่งตรวจพบโดยบังเอิญในวัยผู้ ใหญ่ (17) ในระยะ
ก่อนคลอดการตรวจโครโมโซมทารกในครรภ์มักไม่มีความ JJ การแบ่งชนิด
จ� ำ เป็ น แต่ ค วรตรวจคลื่ น เสี ย งความถี่ สู ง ทารกในครรภ์
อย่างละเอียดและตรวจติดตามเป็นระยะเพื่อให้แน่ใจว่า
ไม่มคี วามผิดปกติอนื่ ร่วมด้วย ในระยะหลังคลอดควรตรวจ กายวิภาคของการเชื่อมต่อของหลอดเลือด pulmonary
ร่างกายและตรวจคลืน่ เสียงความถีส่ งู หัวใจทารก (neonatal veins(26) ดังนี้ (รูปที่ 21.7)
echocardiography) เพื่อยืนยันการวินิจฉัย
Anomalous Pulmonary Venous
Connections
เป็ น ความผิ ด ปกติ แ ต่ ก� ำ เนิ ด ที่ pulmonary vein
เชื่ อ มต่ อ โดยตรงหรื อ โดยอ้ อ มเข้ า สู ่ หั ว ใจห้ อ งขวาบน
(right atrium) โดยภาวะ total anomalous pulmonary
venous connection (TAPVC) หมายถึงความผิดปกติ
ของ pulmonary vein ทั้งหมด 4 เส้น ส่วนภาวะ partial
anomalous pulmonary venous connection (PAPVC)
หมายถึงความผิดปกติของ pulmonary vein บางเส้น (1
เส้น, 2 เส้น หรือ 3 เส้น) ชือ่ เรียกอืน่ ได้แก่ total และ partial 2. Cardiac TAPVC หรือ Type II:(27)พบประมาณร้อยละ
anomalous pulmonary venous drainage (TAPVD และ
PAPVD) หรือ total และ partial anomalous pulmonary
venous return (TAPVR และ PAPVR)
ภาวะ TAPVC และ PAPVC เป็นอีกภาวะที่ตรวจพบ
ก่อนคลอดได้ยากหากไม่มคี วามผิดปกติแต่กำ� เนิดของหัวใจ
ชนิดอื่นร่วมด้วย แม้ว่าทารกที่มีภาวะ PAPVC มักจะไม่มี
อาการในระยะแรกคลอดแต่ก็อาจมีภาวะแทรกซ้อนตาม
มาในภายหลัง ส่วนทารกที่มีภาวะ TAPVC ส่วนใหญ่จะมี
ภาวะแทรกซ้อนจากการมี pulmonary vein ขนาดเล็กและ
357
การไหลเวียนเลือดผิดปกติทำ� ให้เกิดการอุดกัน้ ของเลือดด�ำ
ที่ ไหลกลับจากปอดได้บ่อย นอกจากนี้การผสมรวมกันของ
เลือดด�ำทีม่ คี วามเข้มข้นของออกซิเจนมากจาก pulmonary
vein และเลือดด�ำที่มีความเข้มข้นของออกซิเจนน้อยจาก
IVC และ SVC จะถูกส่งผ่าน interatrial shunt หรือผ่าน
right-to-left shunt ในระดับอื่นเพื่อส่งกลับไปเลี้ยงส่วน
ต่าง ๆ ของร่างกาย ส่งผลให้ทารกหลังคลอดมีภาวะเขียว
ขาดออกซิเจน และอาจมีภาวะวิกฤติในระยะแรกคลอด
ได้ ดังนั้นการวินิจฉัยภาวะนี้ ได้ตั้งแต่ก่อนคลอดจึงมีความ
ส�ำคัญในการเพิ่มอัตราการรอดชีวิตและลดอัตราการเกิด
ภาวะทุพพลภาพของทารกได้
ภาวะ TAPVC แบ่งได้เป็นสี่ชนิดตามลักษณะทาง
1. Supracardiac TAPVC หรือ Type I: พบประมาณ
ร้อยละ 45 ของภาวะ TAPVC ทั้งหมด (27)
„„ Pulmonary vein ทั้ง 4 เส้นรวมกันเป็น confluent
vein ที่ต�ำแหน่งหลังต่อหัวใจห้องซ้ายบน
„„ Confluent vein เชือ ่ มต่อกับ vertical vein ซึง่ ทอด
ในทิศทางพุ่งขึ้น (ascending)
„„ Vertical vein เชื่อมต่อกับ brachiocephalic หรือ
innominate vein ข้างซ้ายที่มีขนาดใหญ่ขึ้น
„„ Left brachiocephalic หรือ innominate vein เชือ ่ม
ต่อกับ SVC
„„ SVC เชือ ่ มต่อกับผนังด้านหลังของหัวใจห้องขวาบน
20 ของภาวะ TAPVC ทั้งหมด
„„ Pulmonary vein ทั้ง 4 เส้นรวมกันเป็น confluent
vein ที่ต�ำแหน่งหลังต่อหัวใจห้องซ้ายบน
„„ Confluent vein เชื่อมต่อกับแอ่งเลือด coronary
sinus ที่มีขนาดใหญ่ขึ้น (type IIA) หรือเชื่อม
ต่อโดยตรงกับผนังด้านหลังของหัวใจห้องขวาบน
(type IIB) (28)
„„ แอ่งเลือด coronary sinus เชื่อมต่อกับผนังด้าน
หลังของหัวใจห้องขวาบน
3. Infracardiac TAPVC หรือ Type III: พบประมาณ
 358 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ก Left innominate vein ข

SVC Pulmonary
veins

Vertical vein
LA
RA IVC Portal vein

Left innominate vein

ค ง
Vertical vein

Pulmonary
veins

Coronary sinus
รูปที่ 21.7 -รูปวาดแสดงภาวะ total anomalous pulmonary venous connections (TAPVC) ชนิดต่าง ๆ (ก) supracardiac
TAPVC หรือ type I โดย pulmonary vein ทั้งสี่เส้นรวมกันเป็น confluent vein เชื่อมต่อกับ vertical vein ที่พุ่งขึ้นไปเชื่อม
ต่อกับ left innominate vein และเทเข้า SVC; (ข) infracardiac TAPVC หรือ type III โดย pulmonary vein ทั้งสี่เส้นรวม
กันเป็น confluent vein เชื่อมต่อกับ vertical vein ที่พุ่งลงมาเชื่อมต่อกับ portal vein และเทเข้า IVC; (ค) cardiac TAPVC
หรือ type IIA โดย pulmonary vein ทั้งสี่เส้นรวมกันเป็น confluent vein เชื่อมต่อกับแอ่งเลือด coronary sinus และเทเข้า
หัวใจห้องขวาบน และ (ง) mixed TAPVC หรือ type IV โดย pulmonary vein สามเส้นรวมกันเป็น confluent vein เชื่อมต่อ
กับ vertical vein ที่พุ่งขึ้นไปเชื่อมต่อกับ left innominate vein และเทเข้า SVC (supracardiac TAPVC หรือ type I) ส่วน
pulmonary vein อีกหนึ่งเส้นเทเข้าหัวใจห้องขวาบนโดยตรง (cardiac TAPVC หรือ type IIB) (IVC; inferior vena cava,
LA; left atrium, RA; right atrium, SVC; superior vena cava)
ร้อยละ 25 ของภาวะ TAPVC ทั้งหมด (27) 4. Mixed TAPVC หรือ Type IV: พบประมาณร้อยละ
„„ Pulmonary vein ทั้ง 4 เส้นรวมกันเป็น confluent 10 ของภาวะ TAPVC ทั้งหมด (27)
vein ที่ต�ำแหน่งหลังต่อหัวใจห้องซ้ายบน „„ พบความผิดปกติของ pulmonary vein ในข้อหนึ่ง

„„ Confluent vein เชือ่ มต่อกับ vertical vein ซึง่ ทอด ถึงสามอย่างน้อยสองชนิดขึ้นไป (29) เช่น
ในทิศทางพุ่งลง (descending) „„ Pulmonary vein ข้างซ้ายเชื่อมต่อกับ vertical

„„ Vertical vein ทอดทะลุผ่านกระบังลมเพื่อเชื่อม vein เพื่อเชื่อมต่อกับ innominate vein ข้างซ้าย

ต่อกับ portal vein (ส่วนน้อยเชื่อมต่อกับ hepatic เพือ่ เชือ่ มต่อกับ SVC และเชือ่ มต่อกับผนังด้านหลัง
vein, ductus venosus หรือ IVC) ของหัวใจห้องขวาบน (supracardiac type) ร่วมกับ
„„ Portal vein เชื่อมต่อกับ IVC „„ Pulmonary vein ข้างขวาเชื่อมต่อกับแอ่งเลือด

„„ IVC เชือ่ มต่อกับผนังด้านหลังของหัวใจห้องขวาบน coronary sinus หรือเชื่อมต่อโดยตรงกับผนังด้าน

หลังของหัวใจห้องขวาบน (cardiac type)
 บทที่ 21 Anomalies of Systemic and Pulmonary Venous Connections 359

JJ อุบัติการณ์ ของ pulmonary venous ใน splanchnic plexus ท�ำให้

มีการเชื่อมต่อระหว่าง primitive heart และ primitive
อุบัติการณ์ของภาวะ TAPVC พบได้ประมาณร้อยละ lungs หลังจากนั้นการเชื่อมต่อดั้งเดิมของเลือดจากปอด
1 ของภาวะหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิดทัง้ หมด (30) หรือประมาณ กับ common cardinal veins และ umbilicovitelline
0.09 ต่อ 1,000 การคลอดมีชีพ (30) พบในเพศชายมากกว่า veins จะสลายหายไป คงเหลือไว้แต่ common pulmonary
เพศหญิงในอัตราส่วน 1.56 ต่อ 1 (31) ภาวะ TAPVC ถือว่า vein ที่เชื่อมต่อกับหัวใจห้องซ้ายบนและพัฒนาต่อกลาย
พบได้น้อยในการวินิจฉัยทารกในครรภ์เนื่องจากเป็นภาวะ เป็น pulmonary veins สี่เส้นเพื่อเชื่อมต่อกับปอดซ้าย
ที่วินิจฉัยได้ยาก โดยจากรายงานการศึกษาพบว่าสามารถ และขวา (28)
วินิจฉัยก่อนคลอดได้เพียงร้อยละ 1.9 เท่านั้น (32) หากมีความผิดปกติระหว่างกระบวนการดังกล่าวจะ
ภาวะ TAPVC พบโอกาสเกิดซ�้ำในญาติสายตรงร้อย ท�ำให้ ไม่มีการพัฒนาของ pulmonary veins ที่เชื่อมต่อ
ละ 4 โดยพบโอกาสเกิดซ�้ำในพี่น้องประมาณร้อยละ 1.5 (32) กับหัวใจห้องซ้ายบน และเลือดจากปอดยังคงเชื่อมต่อกับ
ซึ่งส่วนใหญ่เป็น infracardiac type common cardinal veins หรือ umbilicovitelline veins
เกิดเป็นภาวะ TAPVC หรือ PAPVC ชนิดต่าง ๆ
JJ กลไกการเกิดโรค JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด
ภาวะ TAPVC เกิดจากความผิดปกติของกระบวนการ ภาวะ TAPVC สามารถวินิจฉัยก่อนคลอดได้น้อย
พัฒนาหัวใจทารกในครรภ์ (cardiac embryogenesis) ใน กว่าร้อยละ 2 ของภาวะ TAPVC ที่พบทั้งหมดของทารก
การสร้างระบบการไหลเวียนของหลอดเลือดด�ำทีป่ อดตัง้ แต่
หลังคลอดโดยตรวจพบที่อายุครรภ์เฉลี่ย 24 – 28 สัปดาห์
สัปดาห์ที่ 4 ของ embryo (หรืออายุครรภ์ 6 สัปดาห์) โดย
(32-35)
และส่วนใหญ่วินิจฉัยได้จากการมีความผิดปกติของ
ในกระบวนการปกติเลือดจาก primitive lungs จะไหลเข้าสู่
หัวใจชนิดอื่นร่วมด้วย โดยภาวะ TAPVC ชนิดที่สามารถ
splanchnic plexus และเชื่อมต่อไปยัง common cardinal
วินิจฉัยได้บ่อยที่สุดในทารกในครรภ์ ได้แก่ supracardiac
veins และ umbilicovitelline veins โดยยังไม่มีการเชื่อม
และ cardiac type (32) การสังเกตและตรวจสอบการมี
ต่อกับ primitive heart pulmonary vein เชือ่ มต่อกับหัวใจห้องซ้ายบนในการตรวจ
ในสัปดาห์ที่ 5 ของ embryo จะเริ่มมีการพัฒนา คลื่นเสียงความถี่สูงทารกในครรภ์ตามมาตรฐานทุกครั้ง
ของ common pulmonary vein เส้นแรกที่ยื่นนูนออกมา จะช่วยลดการพลาดการวินิจฉัย โดยภาพในระดับ four-
จาก common atrium ด้านซ้ายเพื่อมาเชื่อมต่อกับส่วน chamber view (4CV) ของทารกปกติแสดงดังรูปที่ 21.8

RV RV

Pv. Pv. Pv.

ก ข Pv.
รูปที่ 21.8 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ปกติ (ก,ข) ภาพในระดับ 4CV แสดง pulmonary veins เชื่อมต่อกับ
หัวใจห้องซ้ายบน (Pv; pulmonary vein, RV; right ventricle)
 360 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Pv. Pv.

Sp
Sp

RV
RA

ก ข
รูปที่ 21.9 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ปกติ (ก) ภาพในระดับ 4CV แสดง pulmonary veins เชื่อมต่อกับ
หัวใจห้องซ้ายบน และ (ข) ภาพ color Doppler ในระดับ 4CV แสดงเลือดใน pulmonary veins ไหลเข้าสู่หัวใจห้องซ้ายบน (Pv;
pulmonary vein, RA; right atrium, RV; right ventricle, Sp; spine)

RV

RV
CS
RA
LA Pv.

RA
Sp
Pv.

รูปที่ 21.10 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่ รูปที่ 21.11 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่

มีภาวะ total anomalous pulmonary venous connection
(TAPVC, cardiac type IIB) ภาพในระดับ 4CV แสดงผนังหัวใจ
ห้องซ้ายบนเรียบ ไม่มีหลอดเลือดด�ำเชื่อมต่อ มี retro-atrial
space กว้างขึ้น เห็น pulmonary veins รวมกันเป็น confluent
vein ที่ต�ำแหน่งหลังต่อหัวใจและเชื่อมต่อโดยตรงกับหัวใจห้อง
ขวาบน โดย confluent vein มีลักษณะคล้ายกิ่งไม้หรือเรียกว่า
“twig sign” (Pv; pulmonary vein, LA; left atrium, RA;
right atrium, RV; right ventricle)
มีภาวะ total anomalous pulmonary venous connection
(TAPVC, cardiac type IIA) ภาพในระดับต�่ำกว่า 4CV เล็ก
น้อยแสดง pulmonary veins ซึง่ รวมกันเป็น confluent vein ที่
ต�ำแหน่งหลังต่อหัวใจห้องซ้ายบน เชือ่ มต่อกับ coronary sinus
ที่มีขนาดใหญ่ขึ้น และเทเข้าสู่หัวใจห้องขวาบน (CS; coronary
sinus, Pv; pulmonary vein, RA; right atrium, RV; right
ventricle; Sp; spine)

และ 21.9 ซึ่งทารกในครรภ์ที่มีภาวะ TAPVC จะมีความ 2. ผนังด้านหลังของหัวใจห้องซ้ายบนเรียบ (smooth

ผิดปกติของภาพในระดับ 4CV เกือบทุกราย โดยมีลักษณะ
(29, 33)
ดังต่อไปนี้
1. ไม่พบ pulmonary vein เชื่อมต่อกับหัวใจห้องซ้ายบน
(pulmonary vein-left atrium disconnection)
posterior left atrial wall)
3. ระยะระหว่างหัวใจห้องซ้ายบนและ descending aorta
กว้างผิดปกติ (increased retro-atrial space) ดังรูปที่
21.10
 บทที่ 21 Anomalies of Systemic and Pulmonary Venous Connections 361

Pv. Pv.

LA LA

RV
LV
ก ข
รูปที่ 21.12 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ total anomalous pulmonary venous connection
(TAPVC) (ก,ข) ภาพในระดับ 4CV แสดงผนังหัวใจห้องซ้ายบนเรียบ ไม่มีหลอดเลือดด�ำเชื่อมต่อ เห็น pulmonary veins รวมกัน
เป็น confluent vein ทีต่ �ำแหน่งหลังต่อหัวใจโดย confluent vein มีลกั ษณะคล้ายกิง่ ไม้หรือเรียกว่า “twig sign” (Pv; pulmonary
vein, LA; left atrium, LV; left ventricle, RV; right ventricle)
4. พบ confluent vein ที่ต�ำแหน่งหลังต่อหัวใจห้องซ้าย vertical vein, main pulmonary artery, transverse
บน โดย confluent vein จะมีลักษณะคล้ายกิ่งไม้ หรือ aorta, SVC เรียงจากซ้ายไปขวา โดยต�ำแหน่งของ
เรียกว่า “twig sign” ดังรูปที่ 21.10 และ 21.12
(36)
vertical vein จะอยู่ในต�ำแหน่งเดียวกันกับต�ำแหน่ง
5. อาจพบว่าหัวใจห้องขวาล่างมีขนาดใหญ่กว่าหัวใจห้อง ที่พบ PLSVC และอาจพบว่า SVC มีขนาดใหญ่ขึ้น
ซ้ายล่าง (ventricular chamber disproportion) (dilated SVC) ดังรูปที่ 21.14
เนื่องจากหัวใจห้องขวารับเลือดด�ำกลับในปริมาณมาก 9. ภาพคลืน่ เสียงความถี่สงู ในระดับสูงกว่า three-vessel-
ขึ้น trachea view (3VT) เล็กน้อยจะช่วยในการวินจิ ฉัยแยก
6. การตรวจด้วย color Doppler โดยใช้ความเร็วต�่ำ ระหว่างภาวะ TAPVC ชนิด supracardiac และภาวะ
(velocity scale น้อยกว่า 25 เซนติเมตร/วินาที) (36) PLSVC โดยจะพบว่า
จะช่วยยืนยันการวินิจฉัยภาวะ TAPVC จากการไม่พบ „„ ในภาวะ TAPVC ชนิ ด supracardiac : left

เลือดใน pulmonary vein ที่ในภาวะปกติจะไหลเข้าสู่ brachiocephalic หรือ innominate vein มีขนาด

หัวใจห้องซ้ายบน
7. การตรวจด้วย spectral Doppler จะพบความผิดปกติ
ของ pulmonary vein waveform ที่มีความแปรปรวน
ได้ ห ลายรู ป แบบ เช่ น triphasic waveform ที่ มี 10. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
decreased หรือ absent a-wave, biphasic waveform,
monophasic waveform หรือ continuous waveform
ดังรูปที่ 21.13 (ฉ)
ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจที่พบเพิ่มเติม
ในภาวะ TAPVC ชนิด supracardiac (รูปที่
21.14 - 21.17)
8. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ three-vessel-trachea
view (3VT) จะพบว่ามีหลอดเลือดจ�ำนวน 4 เส้น ได้แก่
ใหญ่ขึ้น (dilated left innominate vein)
„„ ในภาวะ PLSVC : left brachiocephalic หรือ
innominate vein มักหายไปหรือมีขนาดเล็ก
ระนาบ parasagittal ของช่องอกจะช่วยในการวินิจฉัย
แยกระหว่าง vertical vein ของทารกทีม่ ภี าวะ TAPVC
ชนิด supracardiac และภาวะ PLSVC ซึ่งจะมีทิศทาง
การไหลของเลือดตรงข้ามกันโดย
„„ ในภาวะ TAPVC ชนิด supracardiac : เลือดใน
vertical vein ไหลในทิศทางพุ่งขึ้น (ascending
vertical vein) หรือพุ่งออกจากหัวใจ (toward the
upper thorax)
 362 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

CS CS Pv.

Pv.
RA

Sp
Sp
ก ข
CS
CS RV RV
Pv.
RA RA

Sp Sp

ค ง
CS
RV

RA

จ ฉ
รูปที่ 21.13 -ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู หัวใจทารกในครรภ์ทมี่ ภี าวะ total anomalous pulmonary venous connection (TAPVC,
cardiac type IIA) (ก-จ) ภาพในมุมมองต่าง ๆ ของ coronary sinus ที่มีขนาดใหญ่ขึ้นและมี pulmonary vein เชื่อมต่อก่อน
จะเทเข้าสู่หัวใจห้องขวาบน และ (ฉ) ภาพ spectral Doppler waveform ของ pulmonary vein แสดงเลือดที่ ไหลเวียนแบบ
monophonic waveform (CS; coronary sinus, Pv; pulmonary vein, RA; right atrium, RV; right ventricle, Sp; spine)
 บทที่ 21 Anomalies of Systemic and Pulmonary Venous Connections 363

Pv.

RA
LA

Pv.
SVC
ก ข

SVC

AAo BCV
Sp Sp
MPA

Vv.
ค ง
รูปที่ 21.14 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ total anomalous pulmonary venous connection
(TAPVC, supracardiac type) (ก) ภาพ color Doppler ในระดับ 4CV แสดง pulmonary veins รวมกันเป็น confluent vein
ที่ต�ำแหน่งหลังต่อหัวใจห้องซ้ายบน; (ข) ภาพในระดับ bicaval view แสดง SVC ที่มีขนาดใหญ่กว่าปกติ; (ค) ภาพในระดับ 3VT
แสดงหลอดเลือดสี่เส้นเรียงตัวจากซ้ายไปขวาได้แก่ vertical vein, main pulmonary artery, ascending aorta และ SVC
สังเกตว่า vertical vein และ SVC มีขนาดใหญ่ และ (ง) ภาพในระดับสูงกว่า 3VT แสดง left brachiocephalic vein ที่มีขนาด
ใหญ่เนื่องจากรับเลือดมาจาก vertical vein และเทเข้า SVC (AAo; ascending aorta, BCV; brachiocephalic vein, LA; left
atrium, MPA; main pulmonary artery, Pv; pulmonary vein, RA; right atrium, RV; right ventricle, Sp; spine, SVC;
superior vena cava, Vv; vertical vein)
„„ ในภาวะ PLSVC : เลือดใน vertical vein ไหลใน 12. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับต�ำ่ กว่า four-chamber
ทิศทางพุ่งเข้าสู่หัวใจ (toward the heart) view (4CV) เล็กน้อย อาจพบว่า confluent vein เชือ่ ม
ต่อกับแอ่งเลือด coronary sinus ที่มีขนาดใหญ่ขึ้น
ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจที่พบเพิ่มเติม (dilated coronary sinus) ดังรูปที่ 21.11
ในภาวะ TAPVC ชนิด cardiac (รูปที่ 21.10 -
21.11) ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงที่พบเพิ่มเติมในภาวะ
TAPVC ชนิด infracardiac (รูปที่ 21.18 - 21.19)
11. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view
(4CV) อาจพบว่า pulmonary vein หรือ confluent 13. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน
vein เชื่อมต่อกับหัวใจห้องขวาบนโดยตรง ดังรูปที่ ระนาบ parasagittal ของช่องอกและช่องท้องส่วนบน
21.10 จะพบ vertical vein ทอดทะลุกระบังลมและเข้าสู่ตับ
 364 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ก ข
รูปที่ 21.15 -ภาพชันสูตรศพหัวใจทารกที่มีภาวะ total anomalous pulmonary venous connection (TAPVC, supracardiac
type) (ก,ข) แสดง pulmonary veins รวมกันเป็น confluent vein ที่ต�ำแหน่งหลังต่อหัวใจก่อนเทเข้าสู่ vertical vein ที่เชื่อม
ต่อกับ left brachiocephalic vein และเทเข้า SVC ที่มีขนาดใหญ่ (Lt. PV; left pulmonary vein, RA; right atrium, Rt. PV;
right pulmonary vein, SVC; superior vena cava)

14. การตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วย color Doppler ใน JJ การวินิจฉัยแยกโรค

ระนาบ parasagittal ของช่องอกจะช่วยในการวินิจฉัย
แยกระหว่างภาวะ TAPVC ชนิด infracardiac และ การตรวจพบลักษณะของหัวใจห้องขวาที่มีขนาดใหญ่
supracardiac โดยจะพบว่า กว่าหัวใจห้องซ้าย (right-to-left ventricular chamber
„„ ในชนิด infracardiac : เลือดใน vertical vein ไหล disproportion) ควรวินิจฉัยแยกกับโรคอื่น ๆ ที่พบลักษณะ
ในทิศทางพุ่งลง (descending vertical vein) เช่นนี้ ได้ เช่น coarctation of the aorta เป็นต้น
„„ ในชนิด supracardiac : เลือดใน vertical vein ไหล
การตรวจพบหลอดเลือดด�ำที่ต�ำแหน่งหลังหัวใจ อาจ
ในทิศทางพุ่งขึ้น (ascending vertical vein) ท�ำให้สับสนระหว่าง confluent vein ที่พบในภาวะ TAPVC
ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงที่พบเพิ่มเติมในภาวะ กับ azygos vein ที่พบในภาวะ interrupted IVC with
PAPVC azygos continuation อย่างไรก็ตาม azygos vein มักจะมี
รูปร่างกลม ต่างจาก confluent vein ที่มักจะมีรูปร่างเรียว
15. ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ในระดับ four-chamber view ยาวคล้ายกิ่งไม้ หรือมีรูปร่างไม่แน่นอน
(4CV) จะพบ pulmonary vein บางเส้นเชื่อมต่อกับ
หัวใจห้องซ้ายบน การตรวจพบหลอดเลือดจ�ำนวนสี่เส้น (additional
fourth vessel) ใน three-vessel-trachea view (3VT)
16. ภาพคลื่ น เสี ย งความถี่ สู ง ในระดั บ four-chamber จ� ำ เป็ น ต้ อ งวิ นิ จ ฉั ย แยกว่ า หลอดเลื อ ดเส้ น ที่ เ กิ น มาเป็ น
view (4CV) อาจพบว่ามีลักษณะที่พบใน Schimitar vertical vein ที่พบในภาวะ TAPVC ชนิด supracardiac
syndrome ได้แก่ right lung hypoplasia, right หรือ PLSVC โดยมีเทคนิคการตรวจวินจิ ฉัยดังกล่าวข้างต้น
pulmonary artery hypoplasia และ PAPVC โดยจะ
พบว่าต�ำแหน่งของหัวใจเป็นชนิด dextroposition ปอด
JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย
ข้างขวามีขนาดเล็ก และ pulmonary vein ข้างขวา
เชื่อมต่อกับ IVC (มักตรวจพบจากภาพแนวยาวของ
IVC) ในขณะที่ pulmonary vein ข้างซ้ายเชื่อมต่อกับ ภาวะ isolated TAPVC พบประมาณร้อยละ 15 ที่
หัวใจห้องซ้ายบนตามปกติ (8) เหลือพบร่วมกับความผิดปกติภายในหัวใจชนิดอืน่ และภาวะ
heterotaxy syndrome ประมาณร้อยละ 85 โดยเฉพาะ
 บทที่ 21 Anomalies of Systemic and Pulmonary Venous Connections 365

Pv. Pv.
RA

Vv. Vv.
LA LA

Pv.
Pv.
ก Pv. ข
Pv.

RA
Vv.
Vv.
LA
Pv.
ค ง

Pv.
Pv.
RA
RA
Vv. Vv.
LA
LA

จ ฉ
รูปที่ 21.16 -ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู หัวใจทารกในครรภ์ทมี่ ภี าวะ total anomalous pulmonary venous connection (TAPVC,
supracardiac type) (ก,ข) ภาพในระดับ 4CV แสดง pulmonary veins รวมกันเป็น confluent vein ที่ต�ำแหน่งหลังต่อหัวใจห้อง
ซ้ายบน และเชื่อมต่อกับ vertical vein; (ค) ภาพ oblique view ของ vertical vein และ (ง-ฉ) ภาพ color Doppler ในระดับ
4CV แสดง pulmonary veins รวมกันเป็น confluent vein และเชื่อมต่อกับ vertical vein (LA; left atrium, Pv; pulmonary
vein, RA; right atrium, Vv; vertical vein)
 366 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Pv. Vv.

Vv.

Pv. MPA
ก ข Vv.

SVC SVC

AAo AAo

MPA MPA
Vv.

ค Vv. ง

SVC

BCV
BCV

Vv.

จ ฉ Vv.

รูปที่ 21.17 -ภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู หัวใจทารกในครรภ์ทมี่ ภี าวะ total anomalous pulmonary venous connection (TAPVC,
supracardiac type) (ก-ฉ) ภาพ color Doppler ไล่ระดับตั้งแต่ 4CV ไปจนสูงกว่า 3VT แสดงการไหลเวียนเลือดจาก pulmonary
veins รวมกันเป็น confluent vein ที่ต�ำแหน่งหลังต่อหัวใจก่อนเชื่อมต่อกับ vertical vein ที่พุ่งขึ้นไปรวมกับ left brachiocephalic
vein ทีม่ ขี นาดใหญ่และทอดจากซ้ายไปขวาเพือ่ เทเลือดเข้า SVC ภาพในระดับ 3VT จะเห็นเลือดที่ ไหลภายในหลอดเลือดสีเ่ ส้นเรียง
ตัวจากซ้ายไปขวาได้แก่ vertical vein, main pulmonary artery, ascending aorta และ SVC (AAo; ascending aorta, BCV;
brachiocephalic vein, MPA; main pulmonary artery, Pv; pulmonary vein, SVC; superior vena cava, Vv; vertical vein)
 บทที่ 21 Anomalies of Systemic and Pulmonary Venous Connections 367

AzV Pv.

Portal vein
DAo

Vv. RA

Vv.
ก IVC ข
รูปที่ 21.18 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่
มีภาวะ total anomalous pulmonary venous connection
(TAPVC, infracardiac type) (ก) ภาพในระดับ bicaval view
แสดง vertical vein ที่ทอดตามแนวยาวหลังต่อหัวใจและทะลุ
ผ่านกะบังลม (โดยไม่ใช่ azygos vein); (ข) ภาพ color Doppler
ใน coronal plane ของช่องท้อง แสดง pulmonary veins รวม
LA RA กันเป็น confluent vein ก่อนเชื่อมต่อกับ vertical vein ที่พุ่ง
Pv. ลงมารวมกับ portal vein ในตับ และ (ค) ภาพ color Doppler
ในระดับ 4CV แสดง pulmonary veins ทีเ่ ชือ่ มต่อกับ vertical
vein ที่ต�ำแหน่งหลังหัวใจ โดย vertical vein มีทิศทางพุ่งลง
Vv. (AzV; azygos vein, DAo; descending aorta, IVC; inferior
ค Pv.
vena cava, LA; left atrium, Pv; pulmonary vein, RA; right
atrium, Vv; vertical vein)
อย่างยิ่งสัมพันธ์กับ heterotaxy syndrome ชนิด right ภาวะ TAPVC พบร่วมกับความผิดปกติชนิดต่าง ๆ
atrial isomerism ประมาณร้อยละ 60 และพบร่วมกับชนิด ของโครโมโซมคู่ที่ 22 หรือ cat-eye syndrome (32, 34) ได้
left atrial isomerism ได้แต่น้อยประมาณร้อยละ 5 (36) ประมาณร้อยละ 2.8 (37) ส่วนความผิดปกติของโครโมโซม
อื่นไม่มีรายงานว่าสัมพันธ์กัน (35)
ภาวะ TAPVC ที่ ไม่ได้พบใน heterotaxy syndrome
พบร่วมกับความผิดปกติของหัวใจชนิดอื่นประมาณร้อย ภาวะ PAPVC พบร่วมกับ Scimitar syndrome
ละ 30 เช่น atrial septal defect, ventricular septal ประมาณร้อยละ 80 (34) ซึ่งเป็นกลุ่มอาการที่ประกอบ
(37)

defect, atrioventricular septal defect, double outlet right ด้วยความผิดปกติที่ right pulmonary vein เชื่อมต่อกับ
ventricle, transposition of the great arteries, tetralogy IVC, มีภาวะ right lung และ right pulmonary artery
of Fallot, common arterial trunk, mitral atresia, hypoplasia, หัวใจอยู่ในต�ำแหน่ง dextroposition และมี
pulmonary atresia, pulmonary stenosis, coarctation anomalous systemic blood supply ที่ ไปเลี้ยงปอด (38)
of the aorta และ hypoplastic left heart syndrome
เป็นต้น (32-36) JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค

ภาวะ TAPVC ที่ ไม่ได้พบใน heterotaxy syndrome

พบร่ ว มกั บ ความผิ ด ปกติ ภ ายนอกหั ว ใจประมาณร้ อ ย ทารกในครรภ์ที่มีภาวะ TAPVC และพบร่วมกับภาวะ
ละ 20 (37) เช่น cerebral encephalocele, single nostril, heterotaxy syndrome มีพยากรณ์โรคและการดูแลรักษา
microcephaly และ micropthalmia เป็นต้น (34, 35) ขึ้นอยู่กับความผิดปกติภายในและภายนอกหัวใจที่พบร่วม
 368 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Pv.

LA RA
LA

Vv. Pv.
RV LV Sp
ก ข
รูปที่ 21.19 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่
มีภาวะ total anomalous pulmonary venous connection
(TAPVC, infracardiac type) (ก) ภาพในระดับ 4CV แสดง
IVC ผนังหัวใจห้องซ้ายบนเรียบ ไม่มีหลอดเลือดด�ำเชื่อมต่อ เห็น
pulmonary veins รวมกันเป็น confluent vein ทีต่ �ำแหน่งหลัง
ต่อหัวใจโดย confluent vein มีลกั ษณะคล้ายกิง่ ไม้หรือเรียกว่า
“twig sign” (ข) ภาพ color Doppler ในระดับ 4CV แสดง
เลือดที่ ไหลใน pulmonary vein ที่เชื่อมต่อกับ vertical vein
ที่ต�ำแหน่งหลังหัวใจ และ (ค) ภาพ color Doppler ในระดับ
Vv. bicaval view แสดงเลือดที่ ไหลใน vertical vein ที่ทอดตาม
Sp
แนวยาวหลังต่อหัวใจโดยมีทศิ ทางพุง่ ลงทะลุผา่ นกะบังลมลงมา
ค เชื่อมต่อกับ portal vein ก่อนเทเข้า IVC (IVC; inferior vena
cava, LA; left atrium, LV; left ventricle, Pv; pulmonary
vein, RA; right atrium, RV; right ventricle, Vv; vertical
vein, Sp; spine)

ด้วยเป็นหลัก ซึง่ ส่วนใหญ่มกั มีอตั ราการยุตกิ ารตัง้ ครรภ์สงู ด้วยได้บ่อยกว่าโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีภาวะ heterotaxy

เนื่องจากความผิดปกติภายในหัวใจที่รุนแรง syndrome ร่วมด้วย อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยก่อนคลอด
จะช่ ว ยให้ ส ามารถวางแผนการคลอดในสถานพยาบาล
ส�ำหรับภาวะ isolated TAPVC พยากรณ์โรคจะขึ้น ตติยภูมิที่มีความพร้อมในการดูแลรักษาและผ่าตัดหัวใจ
อยู่กับชนิดของ TAPVC, ขนาดของ pulmonary vein, ทารกในระยะแรกคลอดได้ เนือ่ งจากทารกทีม่ ภี าวะ TAPVC
การอุดกั้นของเลือดด�ำจากปอด (pulmonary venous มีโอกาสที่ต้องได้รับการผ่าตัดฉุกเฉินสูงถึงร้อยละ 50 (40)
obstruction) และปริมาณเลือดที่ ไหลผ่านจากหัวใจห้อง และหากไม่ได้รับการผ่าตัดจะมีอัตราการเสียชีวิตประมาณ
ขวาไปหัวใจห้องซ้าย (right-to-left intracardiac shunting) ร้อยละ 30 (27)
โดยชนิด infracardiac เป็นชนิดที่มีพยากรณ์ โรคแย่ที่สุด
เนือ่ งจากพบมีการอุดกัน้ ของเลือดด�ำจากปอดเกือบทุกราย ทารกที่ ได้รบั การผ่าตัดซ่อมแซมหัวใจมักจะมีพยากรณ์
ในขณะที่ชนิด supracardiac พบประมาณร้อยละ 40 และ โรคที่ดีหากเป็นการผ่าตัดชนิด biventricular repair โดย
ในชนิด cardiac พบประมาณร้อยละ 15 (39) ครึ่งหนึ่งของทารกที่มีภาวะ TAPVC จ�ำเป็นต้องได้รับการ
ผ่าตัดภายใน 1 เดือนแรกและอีกครึ่งหนึ่งได้รับการผ่าตัด
ทารกที่ ได้รบั การวินจิ ฉัยภาวะ TAPVC ตัง้ แต่ในครรภ์
ภายในอายุ 1 ปี (39) ปัจจัยที่มีผลต่ออัตราการเสียชีวิตจาก
มักจะมีพยากรณ์โรคที่แย่กว่าทารกที่ ได้รับการวินิจฉัยหลัง การผ่าตัด เช่น ผู้ป่วยอายุน้อย (young age), น�้ำหนักน้อย
คลอดเนื่องจากมักพบความผิดปกติของหัวใจอื่น ๆ ร่วม
 บทที่ 21 Anomalies of Systemic and Pulmonary Venous Connections
(lower weight), เป็นการผ่าตัดแบบฉุกเฉิน (emergency
case), การอุดกั้นของเลือดด�ำจากปอด และชนิดของภาวะ
TAPVC เป็นต้น (27, 39) แม้ว่ารายงานการศึกษาในอดีตพบ
ว่าอัตราการรอดชีวิตหลังผ่าตัดที่ 14 ปีเท่ากับร้อยละ 65
แต่หลังปีค.ศ. 2000 พบว่าอัตราการรอดชีวิตหลังผ่าตัดที่
5 ปีสูงถึงร้อยละ 97 (27) โดยปัจจัยส�ำคัญที่ท�ำให้ผู้ป่วยเสีย
ชีวิตหลังผ่าตัดคือการมีการอุดกั้นของเลือดด�ำจากปอด
(postoperative pulmonary vein obstruction) ทีท่ ำ� ให้ตอ้ ง
ได้รับการผ่าตัดซ�้ำ ซึ่งส่งผลให้อัตราการรอดชีวิตที่อายุ 20
ปีเท่ากับร้อยละ 40 แต่หากไม่มีภาวะการอุดกั้นของเลือด
ด�ำจากปอดหลังผ่าตัดจะมีอัตราการรอดชีวิตที่อายุ 20 ปี
เท่ากับร้อยละ 90 (39)
เอกสารอ้างอิง
1. Berg C, Knuppel M, Geipel A, Kohl T, Krapp M, Knopfle
G, et al. Prenatal diagnosis of persistent left superior vena
cava and its associated congenital anomalies. Ultrasound
Obstet Gynecol 2006;27:274-80.
2. Galindo A, Gutierrez-Larraya F, Escribano D, Arbues J,
Velasco JM. Clinical significance of persistent left superior
vena cava diagnosed in fetal life. Ultrasound Obstet
Gynecol 2007;30:152-61.
3. Nagasawa H, Kuwabara N, Goto H, Omoya K, Yamamoto
T, Terazawa A, et al. Incidence of Persistent Left
Superior Vena Cava in the Normal Population and in
Patients with Congenital Heart Diseases Detected Using
Echocardiography. Pediatr Cardiol 2018;39:484-90.
4. Du L, Xie HN, Zhu YX, Li LJ, Peng R, Zheng J. Fetal
persistent left superior vena cava in cases with and without
chromosomal anomalies. Prenat Diagn 2014;34:797-802.
5. Bartram U, Van Praagh S, Levine JC, Hines M, Bensky
AS, Van Praagh R. Absent right superior vena cava in
visceroatrial situs solitus. Am J Cardiol 1997;80:175-83.
6. Yagel S, Shen O, Cohen MS, Valsky DV. The fetal venous
system: Normal embryology, anatomy, and physiology
and the development and appearance of anomalies.
In: Yagel S, Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal
cardiology. 3rd ed. Florida: CRC Press; 2019. p. 443-64.
7. Ramakrishnan D, Chidambarathanu S, Murli L, Micheal
J, Jagadeesh S, Suresh I, et al. Persistent Left Superior
Vena Cava in Fetuses: An Autopsy Series. Fetal Pediatr
Pathol 2017;36:304-10.
8. Abuhamad A, Chaoui R. Anomalies of Systemic and
Pulmonary Venous Connections. A practical guide to fetal
echocardiography: normal and abnormal hearts. 3rd ed.
Philadelphia: Wolters Kluwer; 2016. p. 505-36.
369
9. Tongsong T, Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S.
The complete three-vessel view in prenatal detection of
congenital heart defects. Prenat Diagn 2010;30:23-9.
10. Freund M, Stoutenbeek P, ter Heide H, Pistorius L.
‘Tobacco pipe’ sign in the fetus: patent left superior vena
cava with absent right superior vena cava. Ultrasound
Obstet Gynecol 2008;32:593-4.
11. Gustapane S, Leombroni M, Khalil A, Giacci F, Marrone L,
Bascietto F, et al. Systematic review and meta-analysis of
persistent left superior vena cava on prenatal ultrasound:
associated anomalies, diagnostic accuracy and postnatal
outcome. Ultrasound Obstet Gynecol 2016;48:701-8.
12. Chen SY, Wang XD, Yang TZ, Yu HY. Fetal Persistent
Left Superior Vena Cava with Trisomy 21: A Case Report
and Literature Review. Pediatr Neonatol 2016;57:252-5.
13. Abuhamad A, Chaoui R. Systematic Evaluation
of the Venous System. A practical guide to fetal
echocardiography: normal and abnormal hearts. 3rd ed.
Philadelphia: Wolters Kluwer; 2016. p. 123-35.
14. Espinoza J, Hassan SS, Gotsch F, Kusanovic JP, Lee W,
Erez O, et al. A systematic approach to the use of the
multiplanar display in evaluation of abnormal vascular
connections to the fetal heart using 4-dimensional
ultrasonography. J Ultrasound Med 2007;26:1461-7.
15. Schneeweiss A, Bleiden LC, Deutsch V, Shem-Tov A,
Neufeld HN. Uninterrupted inferior vena cava with
azygos continuation. Chest 1981;80:114-5.
16. Agrawal G, Das A, Gupta G. An unusual case of
uninterrupted inferior vena cava with accessory
hemizygous channel: An incidental finding in a child.
Ann Card Anaesth 2020;23:512-4.
17. Barrea C, Ovaert C, Moniotte S, Biard JM, Steenhaut
P, Bernard P. Prenatal diagnosis of abnormal cardinal
systemic venous return without other heart defects: a
case series. Prenat Diagn 2011;31:380-8.
18. Bronshtein M, Khatib N, Blumenfeld Z. Prenatal diagnosis
and outcome of isolated interrupted inferior vena cava.
Am J Obstet Gynecol 2010;202:398.e1-4.
19. Koc Z, Oguzkurt L. Interruption or congenital stenosis of
the inferior vena cava: prevalence, imaging, and clinical
findings. Eur J Radiol 2007;62:257-66.
20. Huhta JC, Smallhorn JF, Macartney FJ. Cross-sectional
echocardiographic diagnosis of azygos continuation of the
inferior vena cava. Cathet Cardiovasc Diagn 1984;10:221-
32.
21. Berg C, Geipel A, Smrcek J, Krapp M, Germer U, Kohl T,
et al. Prenatal diagnosis of cardiosplenic syndromes: a 10-
year experience. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;22:451-9.
22. Lim JS, McCrindle BW, Smallhorn JF, Golding F, Caldarone
CA, Taketazu M, et al. Clinical features, management, and
outcome of children with fetal and postnatal diagnoses
of isomerism syndromes. Circulation 2005;112:2454-61.
 370 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

23. Pepes S, Zidere V, Allan LD. Prenatal diagnosis of left 36. Ganesan S, Brook MM, Silverman NH, Moon-Grady AJ.
atrial isomerism. Heart 2009;95:1974-7. Prenatal findings in total anomalous pulmonary venous
24. Sheley RC, Nyberg DA, Kapur R. Azygous continuation return: a diagnostic road map starts with obstetric
of the interrupted inferior vena cava: a clue to prenatal screening views. J Ultrasound Med 2014;33:1193-207.
diagnosis of the cardiosplenic syndromes. J Ultrasound 37. Paladini D, Pistorio A, Wu LH, Meccariello G, Lei T, Tuo
Med 1995;14:381-7. G, et al. Prenatal diagnosis of total and partial anomalous
25. Celentano C, Malinger G, Rotmensch S, Gerboni S, Wolman pulmonary venous connection: multicenter cohort study
Y, Glezerman M. Prenatal diagnosis of interrupted inferior and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2018;52:24-
vena cava as an isolated finding: a benign vascular 34.
malformation. Ultrasound Obstet Gynecol 1999;14:215-8. 38. Diaz-Frias J, Widrich J. Scimitar Syndrome. StatPearls
26. Craig JM, Darling RC, Rothney WB. Total pulmonary [Internet]. 2021 September 9. Available from: https://
venous drainage into the right side of the heart; report www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK546602/.
of 17 autopsied cases not associated with other major 39. Harada T, Nakano T, Oda S, Kado H. Surgical results of
cardiovascular anomalies. Lab Invest 1957;6:44-64. total anomalous pulmonary venous connection repair in
27. Karamlou T, Gurofsky R, Al Sukhni E, Coles JG, Williams 256 patients. Interact Cardiovasc Thorac Surg 2019;28:421-
WG, Caldarone CA, et al. Factors associated with mortality 6.
and reoperation in 377 children with total anomalous 40. Bensemlali M, Bajolle F, Laux D, Parisot P, Ladouceur M,
pulmonary venous connection. Circulation 2007;115:1591- Fermont L, et al. Neonatal management and outcomes of
8. prenatally diagnosed CHDs. Cardiol Young 2017;27:344-
28. Stamm ER. Anomalous Pulmonary Venous Connection. 53.
In: Drose JA, editor. Fetal echocardiography. 2nd ed.
Missouri: Elsevier; 2010. p. 245-55.
29. Moon-Grady AJ. Pulmonary vein anomalies. In: Yagel S,
Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal cardiology.
3rd ed. Florida: CRC Press; 2019. p. 263-74.
30. Hoffman JI. Epidemiology of congenital heart disease:
Etiology, pathogenesis, and incidence. In: Yagel S,
Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal cardiology.
3rd ed. Florida: CRC Press; 2019. p. 78-85.
31. Pradat P, Francannet C, Harris JA, Robert E. The
epidemiology of cardiovascular defects, part I: a study
based on data from three large registries of congenital
malformations. Pediatr Cardiol 2003;24:195-221.
32. Seale AN, Carvalho JS, Gardiner HM, Mellander M,
Roughton M, Simpson J, et al. Total anomalous pulmonary
venous connection: impact of prenatal diagnosis.
Ultrasound Obstet Gynecol 2012;40:310-8.
33. Tongsong T, Luewan S, Jatavan P, Tongprasert F,
Sukpan K. A Simple Rule for Prenatal Diagnosis of Total
Anomalous Pulmonary Venous Return. J Ultrasound Med
2016;35:1601-7.
34. Valsangiacomo ER, Hornberger LK, Barrea C, Smallhorn
JF, Yoo SJ. Partial and total anomalous pulmonary venous
connection in the fetus: two-dimensional and Doppler
echocardiographic findings. Ultrasound Obstet Gynecol
2003;22:257-63.
35. Patel CR, Lane JR, Spector ML, Smith PC, Crane SS. Totally
anomalous pulmonary venous connection and complex
congenital heart disease: prenatal echocardiographic
diagnosis and prognosis. J Ultrasound Med 2005;24:1191-
8.
โรคเนือ้ งอกหัวใจทารกในครรภ์
Fetal Cardiac Tumors

22
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
เฟื่องลดา ทองประเสริฐ
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 372 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Fetal Cardiac Tumors 2. Teratoma (pericardial teratoma)

ภาวะ fetal cardiac tumors หมายถึง ก้อนเนื้องอก
ที่เกิดขึ้นจากการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของเนื้อเยื่อภายใน
หัวใจทารกในครรภ์ แม้วา่ ภาวะนีจ้ ะพบได้นอ้ ยและส่วนใหญ่
เป็นก้อนเนื้องอกชนิดที่ ไม่ใช่มะเร็ง (benign) แต่อาจท�ำให้
เกิดภาวะแทรกซ้อนทีร่ นุ แรง เช่น ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
(cardiac arrhythmias), การอุดกั้นทางเดินเลือดภายใน
หัวใจ (intracardiac blood flow obstruction) ซึ่งท�ำให้
เกิดภาวะหัวใจล้มเหลว ทารกบวมน�้ำ และเสียชีวิตในครรภ์
ได้ นอกจากนี้ก้อนเนื้องอกของหัวใจบางชนิดยังสัมพันธ์กับ 3. Fibroma
โรคอื่นภายนอกหัวใจ เช่น tuberous sclerosis ท�ำให้การ
„„ พบร้อยละ 10 – 15 (6)
„„ เป็นเนือ้ งอกชนิด benign ประกอบด้วยเนือ้ เยือ่ จาก
ทั้งสาม germ layers เช่น stratified squamous
epithelium, cuboidal epithelium, mucin-
secreting epithelium, respiratory epithelium,
neuroglial tissue, thyroid, pancreas, smooth
muscle, skeletal muscle, cartilage และ bone
ซึ่งส่วนใหญ่พบเป็น mature tissue (1)
„„ พบร้อยละ 5 – 10
(1, 5, 6)

ตรวจพบ fetal cardiac tumors ตั้งแต่อยู่ในครรภ์น�ำไปสู่ „„ เป็นเนื้องอกชนิด benign ของ connective tissue
การวินิจฉัยโรคอื่นของทารกหลังคลอดได้ ที่มาจาก fibroblasts และ myofibroblasts

JJ การแบ่งชนิด 4. Hemangioma
„„ พบร้อยละ 5 (7)
ก้อนเนื้องอกของหัวใจที่ ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่ก่อน „„ เป็นเนื้องอกชนิด benign ของ blood vessel cells
คลอด (fetal cardiac tumors) พบว่าเป็นชนิด benign ทุก ซึ่งมีสามชนิดได้แก่ cavernous hemangioma,
ราย และเป็น primary tumor ไม่มีรายใดที่เป็น secondary capillary hemangioma และ mixed type ซึ่ง
หรือ metastatic tumor อย่างไรก็ตามพบก้อนเนื้องอกของ ประกอบด้วยเซลล์หลอดเลือดทั้งสองชนิด
หัวใจในทารกแรกคลอด (neonatal cardiac tumors) ที่
เป็นชนิด malignancy ร้อยละ 1.5 (1) โดยเป็นมะเร็งชนิด 5. ชนิดอื่น ๆ
rhabdomyosarcoma และ fibrosarcoma (2-4) „„ พบน้ อ ย โดยมี ร ายงานผู ้ ป ่ ว ยประปราย ได้ แ ก่

Fetal cardiac tumors สามารถแบ่งชนิดตามลักษณะ myxoma (8), angiofibroma (9), hamartoma หรือ
ทางจุลพยาธิวิทยา (histopathology) ได้ดังนี้คือ oncocytic (histiocytoid) cardiomyopathy (1, 10)

1. Rhabdomyoma JJ อุบัติการณ์
(1, 5)
„„ พบร้อยละ 65 – 80
„„ เป็นเนื้องอกชนิด benign ของ striated muscle อุบตั กิ ารณ์ของภาวะ fetal cardiac tumors พบได้นอ้ ย
cells มากโดยมีรายงานพบร้อยละ 0.4 ของภาวะหัวใจผิดปกติแต่
ก�ำเนิดทั้งหมด (congenital heart defects) ในทารกหลัง
คลอด (11) จากรายงานของทารกในครรภ์พบร้อยละ 0.1 –
0.14 จากการตรวจคลืน่ เสียงหัวใจทารกในครรภ์ทง้ั หมด (7, 12)

JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด
การวินิจฉัยก่อนคลอดภาวะ fetal cardiac tumors
ส่วนใหญ่เป็นการตรวจพบจากการตรวจคลื่นเสียงความถี่
สูงเพื่อคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์ตามปกติ
(routine fetal anatomical survey) (1, 7, 13) จึงมักได้รับการ
วินิจฉัยในไตรมาสสองหลังอายุครรภ์ 20 สัปดาห์เป็นต้นไป
(5, 7, 12)
ส่วนมากประมาณร้อยละ 85 ตรวจพบหลังอายุครรภ์
24 สัปดาห์ (13) โดยมีอายุครรภ์เฉลีย่ ที่ 27 สัปดาห์ (14) มีเพียง
ร้อยละ 15 ที่ตรวจพบก่อนอายุครรภ์ 24 สัปดาห์ (13) และ
มีรายงานผู้ป่วยที่ตรวจพบได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 16 สัปดาห์
เนื่องจากก้อนเนื้องอกมีขนาดใหญ่ท�ำให้ทารกมีภาวะบวม
น�้ำและหัวใจเต้นช้าผิดปกติ (15)
Fetal cardiac tumors สามารถให้การวินิจฉัยจากการ
ตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารกในครรภ์แบบสอง
มิติ (conventional 2D fetal echocardiography) ร่วมกับ
การตรวจด้วย color Doppler และ spectral Doppler เพื่อ 2. อาจพบการอุดกั้นของเลือดที่ ไหลผ่านลิ้นหัวใจต่าง ๆ
ประเมินการไหลเวียนเลือด การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูง
ของหัวใจทารกในครรภ์แบบสามมิติหรือสี่มิติ (3D or 4D
fetal echocardiography) และการตรวจทารกในครรภ์ดว้ ย
คลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (fetal magnetic resonance imaging;
fetal MRI) มักไม่มีความจ�ำเป็นในการวินิจฉัยหรือวินิจฉัย
แยกโรคแม้จะมีรายงานผูป้ ว่ ยว่าสามารถท�ำได้ (16, 17) อย่างไร 3. อาจพบลิ้นหัวใจ atrioventricular รั่วร่วมด้วยในบาง
ก็ตาม fetal MRI อาจมีประโยชน์ในกรณีที่ต้องการตรวจ
คลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าของสมองทารกในครรภ์เพื่อหาพยาธิ 4. อาจพบภาวะหั ว ใจเต้ น ผิ ด จั ง หวะ (arrhythmias)
สภาพของที่อาจพบร่วมด้วย เช่น cerebral tuberous
sclerosis ที่อาจตรวจไม่พบจากการตรวจคลื่นเสียงความถี่
สูงของสมองทารกในครรภ์ (18)
การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารกในครรภ์
ที่มีภาวะ fetal cardiac tumors ควรสังเกตและประเมิน
ลักษณะดังต่อไปนี้ (รูปที่ 22.1 และ 22.2)
1. ลักษณะของเนือ้ งอก (tumor characteristics) ดังแสดง
ในตารางที่ 22.1
„„ ต�ำแหน่งของก้อน: เช่น ห้องหัวใจ (chambers), ผนัง
กั้นห้องหัวใจ (interventricular septum), ลิ้นหัวใจ
(cardiac valves), เยื่อหุ้มหัวใจ (pericardium)
„„ การยื่นนูนของก้อน: อาจอยู่ ในห้องหัวใจ (intra-
cardiac cavity), ในผนังกล้ามเนือ้ หัวใจ (intramural)
บทที่ 22 Fetal Cardiac Tumors 373
หรืออยู่ที่ผนังด้านนอกของหัวใจ (extracardiac
cavity)
„„ จ�ำนวนก้อน: อาจมีก้อนเดียว (single) หรือหลาย
ก้อน (multiple)
„„ ขนาดของก้อนเนื้องอก: มีหลากหลายขนาด ตั้งแต่
0.5 – 1 เซนติเมตร ไปจนถึงมากกว่า 4 เซนติเมตร
โดยเฉลี่ยจะมีขนาดประมาณ 2 เซนติเมตร (13)
„„ ความเข้มเสียงของก้อน (echogenicity): โดยเทียบ
กับผนังกล้ามเนือ้ หัวใจปกติ (normal myocardium)
ใกล้เคียง โดยก้อนเนือ้ งอกทีม่ ี echogenic มากจะมี
สีขาวเข้มกว่าผนังกล้ามเนื้อหัวใจปกติ
„„ ลักษณะอืน ่ ๆ ของก้อนเนือ้ งอก เช่น homogeneous
หรือ heterogeneous, solid หรือ cystic, well-
circumscribed หรือ infiltrative lesion, มีหรือ
ไม่มี internal blood flow, มีหรือไม่มี feeding
vessels เป็นต้น
(ventricular inflow หรือ outflow tract obstruction)
จากการตรวจด้วย color Doppler พบลักษณะ aliasing
หรือจากการตรวจด้วย spectral Doppler พบลักษณะ
ของเลือดที่วิ่งด้วยความเร็วสูง
ราย (atrioventricular valve regurgitation)
ร่วมด้วยในบางราย และพบหลากหลายชนิด เช่น
premature atrial contractions (PACs), premature
ventricular contractions (PVCs), supraventricular
tachycardia (SVT), ventricular tachycardia (VT)
และ atrioventricular block (AV block) เป็นต้น (6)
5. อาจพบน�้ำในช่องเยื่อหุ้มหัวใจ (pericardial effusion)
โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื้องอกหัวใจชนิด teratoma (6)
6. อาจพบอาการแสดงของภาวะหัวใจล้มเหลว (heart
failure) และทารกบวมน�้ำ (hydrops) ร่วมด้วยในบาง
ราย
7. อาจพบความผิดปกติของอวัยวะอื่น เช่น การตรวจพบ
subependymal nodules ในสมองของทารกที่อาจมี
ภาวะ tuberous sclerosis complex ร่วมกับเนื้องอก
หัวใจชนิด rhabdomyoma
 374 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

LV LV RV

M
M
Sp

ก RV ข Sp

RV
LV

AAo
LVOT
M
M
ค ง

M
LV RV
Sp RA
RV
LA
M
จ ฉ
รูปที่ 22.1 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีเนื้องอกหัวใจชนิด rhabdomyoma (ก,ข) ภาพในระดับ 4CV แสดง
ก้อนเนื้องอกที่ผนังกล้ามเนื้อหัวใจห้องล่าง (ventricle) ยื่นเข้ามาในห้องหัวใจ (intracardiac cavity) ลักษณะก้อนเป็นชนิด
ตัน (solid) ก้อนเดียว (single) รูปร่างกลม (round shape) เนื้อเนียน (homogeneous) มีความเข้มเสียงสูง (hyperechogenic)
ขอบเขตชัดเจน (well-circumscribed) ขนาดประมาณ 2 เซนติเมตร; (ค,ง) ภาพในระดับ LVOT แสดงก้อนกดเบียดท�ำให้ left
ventricular outflow tract แคบลง ภาพ color Doppler แสดงทิศทางของการไหลเวียนเลือดผ่าน ascending aorta ที่ถูกเบียด
จากก้อน และ (จ,ฉ) ภาพในระดับ 4CV แสดงก้อนเนื้องอกที่ผนังกล้ามเนื้อหัวใจห้องซ้ายล่าง ลิ้นหัวใจ mitral และหัวใจห้องซ้าย
บน ส่วนใหญ่ฝังอยู่ในกล้ามเนื้อ (intramural) ลักษณะก้อนเป็นชนิดตัน (solid) ก้อนเดียว (single) รูปร่างไม่แน่นอน (irregular
shape) เนื้อเนียน (homogeneous) มีความเข้มเสียงสูง (hyperechogenic) ขอบเขตไม่ชัดเจน (infitrative lesion) ขนาดกว้าง
ประมาณ 2 เซนติเมตร ยาวประมาณ 5 เซนติเมตร (AAo; ascending aorta, LA; left atrium, LV; left ventricle, LVOT; left
ventricular outflow tract, M; mass, RA; right atrium, RV; right ventricle, Sp; spine)

DAo
M „„
LV
รูปที่ 22.2 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มี
เนื้องอกหัวใจชนิด rhabdomyoma แสดงภาพในระดับ 4CV ที่
ถูกกดเบียดโดยก้อนเนื้องอกที่ผนังกล้ามเนื้อหัวใจห้องซ้ายล่าง
ฝังอยู่ในกล้ามเนื้อ (intramural) และยื่นออกไปข้างนอกแต่
ยังอยู่ภายในเยื่อหุ้มหัวใจ ไม่พบ pericardial effusion ลักษณะ
ก้อนเป็นชนิดตัน (solid) ก้อนเดียว (single) รูปร่างไม่แน่นอน
(irregular shape) เนือ้ เนียน (homogeneous) มีความเข้มเสียง
สูง (hyperechogenic) ขอบเขตไม่ชัดเจน (infiltrative lesion)
ขนาดประมาณ 5 เซนติเมตร ก้อนเบียดปอดท�ำให้ดูคล้าย
ก้อนเนื้องอกของปอด เช่น congenital pulmonary airway
malformation (CPAM) (DAo; descending aorta, LV; left
ventricle, M; mass)
JJ การวินิจฉัยแยกโรค
แม้ว่าก้อนเนื้องอกชนิด rhabdomyoma จะเป็นชนิดที่
พบได้บ่อยที่สุด แต่ก้อนเนื้องอกชนิดอื่น ๆ ก็อาจพบได้เช่น
กัน ซึ่งต้องอาศัยการตรวจทางจุลพยาธิวิทยาเพื่อวินิจฉัย
ชนิดของก้อนเนื้องอกภายหลังการผ่าตัด อย่างไรก็ตาม
การสังเกตลักษณะของเนื้องอกจากภาพคลื่นเสียงความถี่
สูงอาจช่วยแยกชนิดของ fetal cardiac tumors ได้แม้จะ
ไม่จ�ำเพาะดังแสดงในตารางที่ 22.1
JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย
เนื้องอกชนิด rhabdomyoma
„„ พบภาวะ tuberous sclerosis complex (TSC) ร่วมกับ
เนื้องอกชนิด rhabdomyoma ได้บ่อย โดยพบร้อยละ
65 – 88 ของทารกในครรภ์และหลังคลอดที่ ได้รับการ
บทที่ 22 Fetal Cardiac Tumors 375
วินจิ ฉัยว่ามีเนือ้ งอกชนิด rhabdomyoma (5, 13, 20, 21) โดย
ปัจจัยที่ท�ำให้ก้อนเนื้องอกที่พบเพิ่มโอกาสของทารกใน
การเป็นโรค tuberous sclerosis ได้แก่ การมีประวัติ
โรค tuberous sclerosis ในครอบครัว และ เนื้องอก
ชนิดที่มีจ�ำนวนหลายก้อน (13)
เนื้องอกชนิด rhabdomyoma และโรค tuberous
sclerosis ไม่ สั ม พั น ธ์ กั บ ความผิ ด ปกติ ข องจ� ำ นวน
โครโมโซม แต่มีรายงานทารกในครรภ์ 1 รายที่ มี
โครโมโซมผิดปกติชนิด trisomy 21 ร่วมกับเป็นโรค
tuberous sclerosis และมีเนื้องอกชนิด rhabdo-
myoma (22)
Tuberous sclerosis complex (TSC) (23)
„„ เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมชนิด autosomal
dominant ที่มี high penetrance และ variable
expression
„„ ร้อยละ 85 มีสาเหตุจากการมีความผิดปกติของยีน
tumor suppressors hamartin (TSC1) ที่ต�ำแหน่ง
9q34 และยีน tuberin (TSC2) ที่ต�ำแหน่ง 16p13
„„ แต่ พ บเพี ย งหนึ่ ง ในสามของผู ้ ป ่ ว ยที่ มี ป ระวั ติ
ครอบครั ว (inherited gene mutation) อี ก
สองในสามพบในผู ้ ป ่ ว ยที่ ไ ม่ มี ป ระวั ติ ค รอบครั ว
(spontaneous gene mutation)
„„ ลักษณะการแสดงออกของโรคท�ำให้เกิดก้อนเนื้อ
งอกหรือความผิดปกติในอวัยวะต่าง ๆ เช่น สมอง
ไต ปอด และหัวใจ
„„ ลั ก ษณะภายนอกที่ จ� ำ เพาะ ได้ แ ก่ nasolabial
nodules และ skin hypomelanotic macules แม้วา่
อาจไม่พบในผู้ป่วยทุกรายก็ตาม
„„ รอยโรคในสมองจะส่งผลให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการช้า
(developmental delay) และมีอาการชัก (seizure)
„„ พบเนื้องอกที่หัวใจชนิด rhabdomyoma ได้ร้อย
ละ 50 – 70
เนื้องอกชนิด teratoma
„„ มักพบ pericardial effusion ทุกรายและมีขนาดใหญ่
(5, 24-26)
„„ มีรายงานว่าพบร่วมกับ mediastinal teratoma หรือ
teratoma ที่ต�ำแหน่งอื่นได้ (27)
376 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ตารางที่ 22.1 -ลักษณะของเนื้องอกหัวใจทารกในครรภ์ที่พบได้บ่อย (1, 6, 7, 19)

ลักษณะของก้อน Rhabdomyoma Teratoma Fibroma Hemangioma
ต�ำแหน่ง (loca- „„ มักพบใน ventricle „„ มักพบที่เยื่อหุ้มหัวใจ „„ มักพบที่ interven- „„ มักพบใน atrium
tion) „„ พบที่ interventric- (pericardium) tricular septum „„ ส่วนใหญ่อยู่ใน (in-
ular septum ได้ „„ ส่วนใหญ่อยู่นอก „„ พบใน ventricle ได้ tracardiac) cavity
„„ พบใน atrium ได้แต่ (extracardiac) „„ ส่วนใหญ่อยู่ในกล้าม
ส่วนน้อย cavity เนื้อ (intramural)
„„ ส่วนใหญ่อยู่ใน (in-
tracardiac) cavity
หรือในกล้ามเนื้อ
(intramural)
จ�ำนวน (number) „„ ส่วนใหญ่มีหลาย „„ ก้อนเดียว (single) „„ ก้อนเดียว (single) „„ ก้อนเดียว (single)
ก้อน (multiple)
„„ มีก้อนเดียวได้แต่
ส่วนน้อย
ลักษณะภาพ „„ Homogeneous „„ Heterogeneous „„ Heterogeneous „„ Homogeneous
หรือ
(sonographic „„ Echogenic มาก „„ Mixed-echogenic „„ Echogenic Heterogeneous
appearance) „„ ขอบเขตชัดเจน เนื่องจากมีทั้ง solid „„ อาจพบ cystic „„ Echogenic
(well circum- และ cystic area degeneration ได้ „„ อาจพบมีหลอด
scribed) „„ อาจพบ calcifica- „„ ขอบเขตไม่ชัด หรือ เลือดมาเลี้ยง
tion ได้ มีลักษณะเป็น infil- (feeding vessels)
trative lesion
การมีน�้ำในช่องเยื่อ „„ ไม่พบ หรือพบ „„ พบ pericardial ef- „„ ไม่พบ หรือพบ „„ พบ pericardial
หุ้มหัวใจ pericardial effu- fusion ได้บ่อย และ pericardial effu- effusion ได้
(presence of sion น้อย ปริมาณมาก (mas- sion น้อย
pericardial sive pericardial
effusion) effusion)
การโตของก้อน „„ ขนาดไม่ „„ ขนาดโตขึ้นได้ „„ ขนาดโตขึ้นได้ „„ ขนาดโตขึ้นได้
(tumor growth) เปลี่ยนแปลง หรือ „„ ไม่ยุบเอง „„ ไม่ยุบเอง „„ ไม่ยุบเอง
โตขึ้นได้จนถึง
ไตรมาสสาม (32
สัปดาห์)
„„ หลังจากนั้นขนาด
จะค่อย ๆ ยุบลง
(regression)

เนื้องอกชนิด fibroma
„„ มี ร ายงานว่ า สั ม พั น ธ์ กั บ โรค nevoid basal cell
carcinoma syndrome (NBCCS หรือ Gorlin’s
syndrome) ซึ่งเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมชนิด
autosomal dominant และมีความผิดปกติของยีนที่
ต�ำแหน่ง PTCH1, PTCH2, SUFU (28-30)
„„ มี ร ายงานว่ า พบร่วมกับ cystic renal dysplasia,
cerebral rhinocele, hydrocephalus, cleft lip และ
cleft palate ได้ (31-33)
เนื้องอกชนิด hemangioma
„„ มี ร ายงานว่ า สั ม พั น ธ์ กั บ เนื้ อ งอกของหลอดเลื อ ด
ที่ต�ำแหน่งอื่น ๆ เช่น cutaneous hemangiomas,
Kassabach–Merrit syndrome และ Kaposiform
hemangioendothelioma เป็นต้น (1)
JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค
ทารกในครรภ์ที่พบว่ามีเนื้องอกหัวใจมีอัตราการรอด
ชีวิตโดยรวมร้อยละ 66 โดยเนื้องอกชนิด hemangioma มี
อัตราการรอดชีวิตสูงที่สุดเท่ากับร้อยละ 85 ส่วนเนื้องอก
ชนิด fibroma มีอัตราการรอดชีวิตต�่ำที่สุดเท่ากับร้อยละ
50 (1)
เนื้องอกชนิด rhabdomyoma ส่วนใหญ่หรือประมาณ
ร้อยละ 75 ไม่ท�ำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในครรภ์ (7) อย่างไร
ก็ตามภาวะแทรกซ้อนที่มีรายงานว่าพบได้ประมาณร้อยละ
25 ได้แก่ การอุดกั้นของเลือดที่ ไหลผ่านลิ้นหัวใจต่าง ๆ
ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ ภาวะบวมน�้ำ และภาวะหัวใจล้ม
เหลว (8, 13) เป็นปัจจัยที่ท�ำให้พยากรณ์โรคของทารกแย่ลง
และเพิ่มโอกาสเสียชีวิตในครรภ์หรือแรกคลอด ควรตรวจ
ติดตามด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงเป็นระยะโดยเฉพาะอย่าง
ยิ่งก่อนอายุครรภ์ 32 สัปดาห์ (6) ซึ่งหากพบภาวะดังกล่าว
อาจพิจารณาให้คลอดก่อนก�ำหนด แต่หลังอายุครรภ์ 32
สัปดาห์ขนึ้ ไปก้อนเนือ้ งอกชนิด rhabdomyoma มักจะเริม่ มี
ขนาดเล็กลงเองหรือไม่มกี ารเปลีย่ นแปลงขนาด (2) โดยภาย
หลังคลอดพบว่าไม่มที ารกรายใดทีก่ อ้ นเนือ้ งอกมีขนาดใหญ่
ขึ้น (5) และมีทารกน้อยกว่าร้อยละ 6 ที่จ�ำเป็นต้องได้รับการ
ผ่าตัด (6) อย่างไรก็ตามแม้พยากรณ์ โรคของก้อนเนื้องอก
ชนิด rhabdomyoma ที่หัวใจจะดี แต่ทารกและเด็กที่เป็น
บทที่ 22 Fetal Cardiac Tumors 377
โรค tuberous sclerosis complex ร่วมด้วยมักจะมีความ
ผิดปกติทางระบบประสาทที่พยากรณ์ ได้ยาก และอาจมี
ภาวะแทรกซ้อนในระบบอื่น ๆ ร่วมด้วย (23) ดังนั้นจึงควร
ซักประวัติในครอบครัวและตรวจเพิ่มเติมเพื่อค้นหาภาวะ
tuberous sclerosis complex ในอวัยวะอื่น เช่น การตรวจ
คลื่นเสียงความถี่สูงเป็นระยะหรือการตรวจด้วย MRI เพื่อ
ค้นหารอยโรคในสมอง และอาจท�ำการวินิจฉัยก่อนคลอด
ด้วยการเจาะน�ำ้ คร�ำ่ หรือเจาะเลือดทารกในครรภ์เพือ่ ตรวจ
หายีน TSC1 และ TSC2 (14)
เนื้องอกชนิด teratoma หรือเรียกว่า pericardial
teratoma มักมีขนาดใหญ่ขึ้นและไม่ยุบเองหลังคลอด (5)
และเนื่องจากเนื้องอกชนิดนี้พบมี pericardial effusion
ร่วมด้วยและมีขนาดใหญ่ ท�ำให้เกิดภาวะแทรกซ้อน เช่น
cardiac compression ท�ำให้ cardiac output ลดลง และ
เกิดภาวะทารกบวมน�้ำได้บ่อยซึ่งส่วนใหญ่เกิดในไตรมาส
สองและสามเนื่องจากก้อนมีขนาดใหญ่และโตเร็วในบาง
ราย ภาวะแทรกซ้อนดังกล่าวหากไม่รกั ษาจะท�ำให้ทารกเสีย
ชีวิตในครรภ์ ได้ ทางเลือกในการรักษาทารกในครรภ์ ได้แก่
การเจาะดูดน�้ำในช่องเยื่อหุ้มปอด (pericardiocentesis),
การผ่าตัดก้อนเนื้องอกหัวใจทารกในครรภ์ (fetal surgery
for tumor resection) และ การให้คลอดก่อนก�ำหนดและ
อาจพิจารณาท�ำ ex utero intrapartum treatment (EXIT)
เพือ่ ให้ทารกมีอาการคงทีก่ อ่ นการผ่าตัดก้อนเนือ้ งอกหลังค
ลอดซึ่งเป็นทางเลือกในการรักษาที่ดีที่สุด (treatment of
choice) (6, 24-26)
เนื้องอกชนิด hemangioma มักจะไม่ยุบเองในระยะ
ก่อนคลอดและพบ pericardial effusion ได้เช่นเดียวกับ
เนื้องอกชนิด teratoma ดังนั้นการเจาะดูดน�้ำในช่องเยื่อ
หุ้มปอดอาจช่วยยืดอายุครรภ์ออกไปได้ ทารกหลังคลอด
จ�ำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดก้อนเนื้องอกเกือบทุกรายแม้ว่า
จะมีรายงานเคสที่ก้อนค่อย ๆ มีขนาดเล็กลงได้เองที่อายุ
6 เดือนหลังคลอด (19) อัตราการรอดชีวิตของทารกจะสูง
มากหากผ่านวิกฤตในระยะแรกคลอดจากการมีภาวะหัวใจ
ล้มเหลวชนิด high-output cardiac failure และการผ่าตัด
ก้อนเนื้องอกประสบความส�ำเร็จ (1)
เนื้องอกชนิด fibroma เป็นเนื้องอกที่มีพยากรณ์โรค
แย่ทสี่ ดุ เนือ่ งจากลักษณะของก้อนทีเ่ ป็น infiltrative lesion
ท�ำให้มากกว่าครึ่งของผู้ป่วยไม่สามารถผ่าตัดก้อนเนื้องอก
ออกได้ และอาจต้องรอการผ่าตัดเปลี่ยนหัวใจ (cardiac
 378 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
transplantation) บางรายอาจผ่าตัดก้อนเนือ้ งอกออกได้แต่ syndrome: epicardial angiofibroma. Fetal Diagn Ther
เพียงบางส่วน (partial resection) หรือท�ำการผ่าตัดหัวใจ 2005;20:44-7.
แบบ single ventricle palliation ในกรณีมีการอุดกั้นการ 10. Gedikbasi
D, Oztek
ไหลเวียนของหัวใจที่รุนแรง (1, 6) hamartoma and Turner syndrome. Fetal Pediatr Pathol
อัตราการยุตกิ ารตัง้ ครรภ์ของทารกที่ ได้รบั การวินจิ ฉัย
ว่ามีกอ้ นเนือ้ งอกหัวใจประมาณร้อยละ 10 – 20 (5, 13) อาจเป็น
เพราะการวินจิ ฉัยส่วนใหญ่เกิดหลังอายุครรภ์ 24 สัปดาห์ขนึ้
ไปและก้อนเนือ้ งอกในระยะแรกอาจมีขนาดไม่ใหญ่มากร่วม
กับยังไม่มีภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงซึ่งมักจะเกิดในไตรมาส
สามท�ำให้ทารกเสียชีวิตในครรภ์ประมาณร้อยละ 10 และ
เสียชีวิตภายในเดือนแรกอีกร้อยละ 10 อย่างไรก็ตามการ
วินิจฉัยก่อนคลอดพบว่าทารกมีภาวะ fetal cardiac tumor
จะช่ ว ยให้ ส ามารถวางแผนการคลอดในสถานพยาบาล
ตติยภูมิที่มีความพร้อมและวางแผนการรักษาทารกหลัง
คลอดได้เร็วกว่าทารกที่ ไม่ได้รบั การวินจิ ฉัยมาก่อนส่งผลให้
พยากรณ์โรคในทารกกลุ่มนี้ดีขึ้น
เอกสารอ้างอิง
1. Isaacs H, Jr. Fetal and neonatal cardiac tumors. Pediatr
Cardiol 2004;25:252-73.
2. Lazarus KH, D’Orsogna DE, Bloom KR, Rouse RG. Primary
pericardial sarcoma in a neonate. Am J Pediatr Hematol
Oncol 1989;11:343-7.
3. Schmaltz AA, Apitz J. Primary rhabdomyosarcoma of the
heart. Pediatr Cardiol 1982;2:73-5.
4. Vakrilova L, Marinov R, Hitrova-Nikolova S, Dobrev D,
Denev M, Lazarov S. Cardiac Myosarcoma in a Newborn
Infant-A Case Report and Literature Review. Front
Cardiovasc Med 2021;8:675202.
5. Yinon Y, Chitayat D, Blaser S, Seed M, Amsalem H, Yoo
SJ, et al. Fetal cardiac tumors: a single-center experience
of 40 cases. Prenat Diagn 2010;30:941-9.
6. Hornberger LK, McBrien A. Fetal cardiac tumors. In: Yagel
S, Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal cardiology.
3rd ed. Florida: CRC Press; 2019. p. 465-71.
7. Holley DG, Martin GR, Brenner JI, Fyfe DA, Huhta JC,
Kleinman CS, et al. Diagnosis and management of fetal
cardiac tumors: a multicenter experience and review of
published reports. J Am Coll Cardiol 1995;26:516-20.
8. Paladini D, Tartaglione A, Vassallo M, Martinelli P.
Prenatal ultrasonographic findings of a cardiac myxoma.
Obstet Gynecol 2003;102:1174-6.
9. Satge D, Vidalo E, Desfarges F, de Geeter B. A third case
of cardiac neoplasm in a fetus with Beckwith-Wiedemann
A, Oztarhan K, Yararbas K, Arslan O, Yildirim
I, et al. Prenatal diagnsis of intracardiac
2010;29:330-7.
11. Fyler DC. Report of the New England Regional Infant
Cardiac Program. Pediatrics 1980;65:375-461.
12. Groves AM, Fagg NL, Cook AC, Allan LD. Cardiac
tumours in intrauterine life. Arch Dis Child 1992;67:1189-
92.
13. Chao AS, Chao A, Wang TH, Chang YC, Chang YL,
Hsieh CC, et al. Outcome of antenatally diagnosed cardiac
rhabdomyoma: case series and a meta-analysis. Ultrasound
Obstet Gynecol 2008;31:289-95.
14. Chen J, Wang J, Sun H, Gu X, Hao X, Fu Y, et al. Fetal
cardiac tumor: echocardiography, clinical outcome and
genetic analysis in 53 cases. Ultrasound Obstet Gynecol
2019;54:103-9.
15. Sharma J, Inglis S, Cavalieri R, Udom-Rice I. Fetal demise
secondary to massive rhabdomyoma in the early second
trimester of pregnancy. Pediatr Cardiol 2011;32:243-4.
16. Hata T, Yan F, Dai SY, Kanenishi K, Yanagihara T. Real-
time 3-dimensional echocardiographic features of fetal
cardiac tumor. J Clin Ultrasound 2007;35:338-40.
17. Ong S, Usher-Somers M, Philip S, Miller P, Foster K,
Marton T, et al. Ultrasound and magnetic resonance
imaging in the assessment of a fetal intracardiac mass.
Ultrasound Obstet Gynecol 2007;29:600-1.
18. Chen CP, Liu YP, Huang JK, Chang TY, Chen MR, Chiu
NC, et al. Contribution of ultrafast magnetic resonance
imaging in prenatal diagnosis of sonographically
undetected cerebral tuberous sclerosis associated with
cardiac rhabdomyomas. Prenat Diagn 2005;25:523-4.
19. Tongsong T, Sirichotiyakul S, Sittiwangkul R, Wanapirak
C. Prenatal sonographic diagnosis of cardiac hemangioma
with postnatal spontaneous regression. Ultrasound Obstet
Gynecol 2004;24:207-8.
20. Tworetzky W, McElhinney DB, Margossian R, Moon-
Grady AJ, Sallee D, Goldmuntz E, et al. Association
between cardiac tumors and tuberous sclerosis in the
fetus and neonate. Am J Cardiol 2003;92:487-9.
21. Bader RS, Chitayat D, Kelly E, Ryan G, Smallhorn JF, Toi
A, et al. Fetal rhabdomyoma: prenatal diagnosis, clinical
outcome, and incidence of associated tuberous sclerosis
complex. J Pediatr 2003;143:620-4.
22. Krapp M, Baschat AA, Gembruch U, Gloeckner K,
Schwinger E, Reusche E. Tuberous sclerosis with
intracardiac rhabdomyoma in a fetus with trisomy 21: case
report and review of literature. Prenat Diagn 1999;19:610-
3.
 บทที่ 22 Fetal Cardiac Tumors 379

23. Zamora EA, Aeddula NR. Tuberous Sclerosis. StatPearls

[Internet]. Access 2021 Jul 20.
24. Sepulveda W, Gomez E, Gutierrez J. Intrapericardial
teratoma. Ultrasound Obstet Gynecol 2000;15:547-8.
25. Czernik C, Stiller B, Hubler M, Hagen A, Henrich
W. Hydrops fetalis caused by a large intrapericardial
teratoma. Ultrasound Obstet Gynecol 2006;28:973-6.
26. Rychik J, Khalek N, Gaynor JW, Johnson MP, Adzick NS,
Flake AW, et al. Fetal intrapericardial teratoma: natural
history and management including successful in utero
surgery. Am J Obstet Gynecol 2016;215:780.e1-.e7.
27. Tollens T, Casselman F, Devlieger H, Gewillig MH,
Vandenberghe K, Lerut TE, et al. Fetal cardiac tamponade
due to an intrapericardial teratoma. Ann Thorac Surg
1998;66:559-60.
28. Szczaluba K, Makula E, Piorecka-Makula A, Sicinska J,
Rydzanicz M, Gasperowicz P, et al. Intracardiac tumor as
a rare manifestation of genetic syndromes-presentation of
a family with Gorlin syndrome and a literature review.
J Appl Genet 2020;61:559-65.
29. Bossert T, Walther T, Vondrys D, Gummert JF, Kostelka M,
Mohr FW. Cardiac fibroma as an inherited manifestation
of nevoid basal-cell carcinoma syndrome. Tex Heart Inst
J 2006;33:88-90.
30. Gorlin RJ. Nevoid basal-cell carcinoma syndrome.
Medicine (Baltimore) 1987;66:98-113.
31. Back LM, Brown AS, Barot LR. Congenital cardiac tumors
in association with orofacial clefts. Ann Plast Surg
1988;20:558-61.
32. de Leon GA, Zaeri N, Donner RM, Karmazin N. Cerebral
rhinocele, hydrocephalus, and cleft lip and palate in
infants with cardiac fibroma. J Neurol Sci 1990;99:27-36.
33. Schwartz J, Saldivar V, Tio F, Kohler C. Interventricular
fibroma and cystic renal dysplasia in a newborn. Pediatr
Pathol 1984;2:187-95.
380 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
 ความผิดปกติของ
โรคกล้ามเนือ้ หัวใจทารกในครรภ์
Fetal Cardiomyopathies

23
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
เฟื่องลดา ทองประเสริฐ
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 382 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Fetal Cardiomyopathies หัวใจ (thickened ventricular walls) แต่ไม่มกี ารขยายขนาด

ของหัวใจห้องล่าง (non-dilated ventricular chambers)
พบประมาณร้อยละ 35 ของภาวะ cardiomyopathies ที่
ภาวะ cardiomyopathies หรือ myocardial disease พบในทารกในครรภ์ทั้งหมด (3, 4)
หมายถึง กลุ่มโรคที่มีความผิดปกติของกล้ามเนื้อหัวใจ
(myocardium) และส่งผลต่อการท�ำงานทีผ่ ดิ ปกติของของ ภาวะนี้ เ กิ ด จากโรคที่ ท� ำให้ เ ซลล์ ก ล้ า มเนื้ อ หั ว ใจโต
(5)
หัวใจ (cardiac dysfunction) ห้องซ้าย ห้องขวา หรือทัง้ สอง (cardiomyocytes) และเพิ่มจ�ำนวน จนมีความหนาของ
ห้อง โดยอาจมีเกิดจากพยาธิสภาพของหัวใจเอง (primary ผนังกล้ามเนือ้ หัวใจมากขึน้ ทัง้ ด้าน interventricular septum
cardiomyopathies) หรือเกิดจากความปกติของระบบอื่น และ free wall หัวใจห้องล่างแคบลงและรับเลือดจากหัวใจ
(secondary cardiomyopathies) (1) และไม่ได้มีสาเหตุจาก ห้องบนได้น้อยลง (impaired diastolic function) การบีบ
ภาวะหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด (structural heart defect) ตัวของหัวใจในระยะแรกอาจปกติแต่ตอ่ มาอาจบีบได้ลดลง
ของทารกในครรภ์ (impaired systolic function) และหัวใจล้มเหลวจากการลด
ปริมาณเลือดทีอ่ อกจากหัวใจ (low-output heart failure) (6)
ภาวะ fetal cardiomyopathies แม้จะพบน้อยในระยะ
ก่อนคลอด แต่หากไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือไม่ได้รับการ 2. Nonhypertrophic cardiomyopathies
รักษาอาจท�ำให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลว ทารกบวมน�้ำ และ (NHCM)
เสียชีวิตได้
หมายถึง กลุ่มโรคที่การท�ำงานของหัวใจผิดปกติ (car-
JJ การแบ่งชนิด diac dysfunction) ที่ ไม่มีการหนาตัวของผนังกล้ามเนื้อ
หัวใจ ซึ่งแบ่งเป็น
ภาวะ cardiomyopathies ที่ ได้รับการวินิจฉัยหลัง
คลอดในผู้ป่วยเด็กและผู้ ใหญ่มีความหลากหลายในการให้ ก. Dilated cardiomyopathy (DCM)
ค�ำนิยามและการแบ่งกลุ่ม จากข้อสรุปของคณะท�ำงานใน
องค์กร the American Heart Association (AHA) ได้น�ำ หมายถึ ง กลุ ่ ม โรคที่ ก ารท� ำ งานของหั ว ใจผิ ด ปกติ
เสนอเป็น Scientific Statement ในปีค.ศ. 2006 โดยมีการ (cardiac dysfunction) ที่ มี ก ารขยายขนาดของหั ว ใจ
แบ่งกลุ่มโรคดังแสดงในตารางที่ 23.1 ห้องล่าง (dilated ventricular chambers) แต่ไม่มีการ
หนาตัวของผนังกล้ามเนื้อหัวใจ (normal ventricular
อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยแยกโรคภาวะ cardiomyo- wall thickness) พบประมาณร้ อ ยละ 60 ของภาวะ
pathies ของทารกในครรภ์มีข้อจ�ำกัดในการตรวจเพิ่มเติม cardiomyopathies ที่พบในทารกในครรภ์ทั้งหมด (3) ส่วน
ท�ำให้ไม่สามารถทราบสาเหตุมากกว่าครึ่ง (2) การแบ่งกลุ่ม ใหญ่เกิดจากสามกลุ่มโรคดังนี้ (7)
โรคจึงแบ่งตามลักษณะทีพ่ บจากการตรวจคลืน่ เสียงความถี่ „„ กลุ่มโรคโลหิตจางที่ท�ำให้หัวใจท�ำงานผิดปกติ (anemia
สูงหัวใจทารกในครรภ์ดังนี้ associated cardiomyopathies) การบีบตัวของหัวใจใน
1. Hypertrophic cardiomyopathies (HCM) ระยะแรกจะเพิ่มขึ้น (increased cardiac output) จาก
compensatory mechanism เพือ่ เพิม่ ปริมาณเลือดและ
หมายถึ ง กลุ ่ ม โรคที่ ก ารท� ำ งานของหั ว ใจผิ ด ปกติ ความเข้มข้นของออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายรวมไปถึง
(cardiac dysfunction) ที่มีการหนาตัวของผนังกล้ามเนื้อ เลี้ยงเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจซึ่งต่อมามีภาวะขาดเลือดใน
 บทที่ 23 Fetal Cardiomyopathies 383

ตารางที่ 23.1 -แสดงการแบ่งกลุ่มโรคของภาวะ Cardiomyopathies ตามข้อสรุปของ the American Heart

Association (the Council on Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee) (ดัดแปลง
จาก Maron BJ, Towbin JA, Thiene G, Antzelevitch C, Corrado D, Arnett D, et al. Contemporary definitions and
classification of the cardiomyopathies: an American Heart Association Scientific Statement from the Council on
Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee; Quality of Care and Outcomes Research and
Functional Genomics and Translational Biology Interdisciplinary Working Groups; and Council on Epidemiology
and Prevention. Circulation 2006;113:1807-16.)
Primary Cardiomyopathies
1. Genetic „„ Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM)
„„ Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy หรือ dysplasia
„„ Left ventricular noncompaction
„„ Conduction system disease
„„ Ion channelopathies  
2. Mixed „„ Dilated cardiomyopathy (DCM)
(Genetic และ Nongenetic) „„ Primary restrictive nonhypertrophic cardiomyopathy
3. Acquired „„ Myocarditis (inflammatory cardiomyopathy)
„„ Stress (“Tako-Tsubo”) cardiomyopathy
„„ อื่น ๆ เช่น peripartum (postpartum) cardiomyopathy
Secondary Cardiomyopathies
1. Infiltrative diseases „„ Amyloidosis,Gaucher disease, Hurler’s disease, Hunter’s disease
2. Storage diseases „„ Hemochromatosis, Fabry’s disease, Glycogen storage disease,
Niemann-Pick disease
3. Toxicity „„ Drugs, heavy metals, chemical agents
4. Endomyocardial diseases „„ Endomyocardial fibrosis, hypereosinophilic syndrome
5. Inflammation (granulomatous) „„ Sarcoidosis
6. Endocrine diseases „„ Diabetes mellitus, hyperthyroidism, hypothyroidism, hyperparathy-
roidism, pheochromocytoma, acromegaly
7. Cardiofacial syndrome „„ Noonan syndrome, lentiginosis
8. Neuromuscular และ neurological „„ Friedreich’s ataxia, Duchenne-Becker muscular dystrophy, Emery-
diseases Dreifuss muscular dystrophy, myotonic dystrophy, neurofibromatosis,
tuberous sclerosis
9. Nutritional deficiencies „„ Beriberi, pallagra, scurvy, selenium, carnitine, kwashiorkor
10. Autoimmune และ collagen „„ Systemic lupus erythematosus, dermatomyositis, rheumatoid arthritis,
disorders    scleroderma, polyarteritis nodosa
11.  Consequence of cancer therapy „„ Anthracyclines: doxorubicin (adriamycin), daunorubicin, cyclophos-
phamide, radiation
12.  อื่น ๆ เช่น „„ Electrolyte imbalance
„„ Genetic (familial) origin
„„ Accumulation of abnormal substances ภายใน myocytes
 384 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ระยะหลัง (myocardial ischemia) (8, 9) ท�ำให้หัวใจบีบ ชีพ (12) พบร้อยละ 9 ของความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจ

ตัวได้ลดลง (impaired systolic function) ในระยะหลัง ทารกในครรภ์ (6) สูงกว่ารายงานหลังคลอดจากพยากรณ์
„„ กลุ่มโรคที่มีปริมาณเลือดเพิ่มขึ้น (volume overload) โรคที่ ไม่ดีท�ำให้มีอัตราการยุติการตั้งครรภ์และการตาย
การบีบตัวของหัวใจในระยะแรกจะเพิ่มขึ้น (increased ปริก�ำเนิดสูง (2)
cardiac output) หัวใจท�ำงานหนักและเซลล์กล้ามเนื้อ รายงานการศึ ก ษาของทารกในครรภ์ จ ากประเทศ
หัวใจต้องการออกซิเจนมากขึ้น ท�ำให้หัวใจบีบตัวได้ลด แถบตะวันตกพบว่าสัดส่วนของภาวะ cardiomyopathies
ลง (impaired systolic function) ในระยะหลัง ชนิด HCM พบประมาณร้อยละ 65 ซึ่งมากกว่าชนิด
„„ กลุ่มโรคที่ท�ำให้เซลล์กล้ามเนื้อหัวใจถูกท�ำลายโดยตรง DCM (13) ต่างจากรายงานการศึกษาของทารกในครรภ์จาก
(direct myocardial damage) ท�ำให้เซลล์กล้ามเนื้อ ประเทศไทยที่พบว่าสัดส่วนของภาวะ cardiomyopathies
หัวใจท�ำงานผิดปกติและหัวใจบีบตัวได้ลดลง (impaired ชนิด DCM มากกว่าซึ่งมีสาเหตุส่วนใหญ่จาก fetal anemia
systolic function) พบประมาณร้อยละ 50 – 70 (14, 15)
ข. Restrictive cardiomyopathy ภาวะ cardiomyopathies ส่วนใหญ่พบในรูปแบบ
กระจัดกระจาย (sporadic form) แต่บางส่วนพบการ
หมายถึ ง กลุ ่ ม โรคที่ ก ารท� ำ งานของหั ว ใจผิ ด ปกติ ถ่ายทอดในครอบครัว (familial form) โดยมีโอกาสเกิด
(cardiac dysfunction) ที่ ไม่มกี ารหนาตัวของผนังกล้ามเนือ้ ซ�้ำขึ้นอยู่กับสาเหตุของโรค โดยมีรายงานอัตราการเกิดซ�้ำ
หัวใจ แต่มีการจ�ำกัดปริมาณเลือดในห้องหัวใจ (decreased ของภาวะ idiopathic cardiomyopathies ในครอบครัวสูง
ventricular volume) มีลักษณะเด่นคือปริมาณเลือดใน ถึงร้อยละ 10 – 30 (16, 17) และพบว่าส่วนหนึ่งมีสาเหตุจาก
หัวใจห้องล่างจะลดลงหรือเท่าเดิม และมีการขยายขนาด ยีนมิวเตชั่น เช่น cardiac troponin (cTnT) และ myosin
ของหัวใจห้องบน (dilated atrial chambers) (2) พบน้อย heavy chain 7 (MYH7) (17-19)
หรือแทบไม่มีรายงานในทารกในครรภ์ จากการศึกษาหนึ่ง
พบประมาณร้อยละ 8 ของภาวะ cardiomyopathies ที่พบ JJ กลไกการเกิดโรค
ในทารกในครรภ์ทั้งหมด (3)
ภาวะนี้เกิดจากโรคที่ท�ำให้หัวใจห้องล่างเสียความ ภาวะ fetal cardiomyopathies เกิดจากกลุ่มโรคที่มี
ยืดหยุ่น (impaired ventricular relaxation) หัวใจห้อง ความผิดปกติของกล้ามเนือ้ หัวใจซึง่ มีกลไกการเกิดโรคแบ่ง
ล่างไม่ขยายตัวในระยะหัวใจคลายตัว (impaired diastolic ได้เป็นสามกลุ่มหลักดังกล่าวข้างต้น ส�ำหรับสาเหตุที่พบใน
function) แต่การบีบตัวของหัวใจอาจปกติหรือผิดปกติ แต่ละกลุ่มโรคแสดงในตารางที่ 23.2
ก็ ได้ (normal หรือ near normal systolic function)
เมื่อเลือดจากหัวใจห้องบนจึงไม่สามารถลงมาเติมในหัวใจ JJ การวินิจฉัยก่อนคลอด
ห้องล่างได้ (decreased ventricular compliance) ท�ำให้
หัวใจห้องบนขยายขนาดซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของภาวะ ทารกในครรภ์ทมี่ ภี าวะ fetal cardiomyopathies มักจะ
cardiomyopathies ชนิดนี้ นอกจากนีอ้ กี ลักษณะทีพ่ บเป็นส่วน
มีหัวใจโตท�ำให้สังเกตเห็นได้ง่ายจากภาพคลื่นเสียงความถี่
ใหญ่แต่ไม่จ�ำเพาะในภาวะนี้คือ การสะสมของคอลลาเจน สูงในระดับ 4CV อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยภาวะหัวใจโต
และอีลาสตินมากเกินไปในเยื่อบุห้องหัวใจ (endocardial
จากการประเมินด้วยสายตานัน้ อาจตรวจพบเมือ่ โรคมีความ
fibroelastosis) (10) หรือการมีหินปูนเกาะในกล้ามเนื้อหัวใจ
รุนแรงท�ำให้หวั ใจโตมากจนเห็นได้ชดั หรือตรวจพบเมือ่ ทารก
(myocardial calcification) (11) มีอายุครรภ์มาก โดยจากการศึกษาพบว่าอายุครรภ์ที่ตรวจ
พบภาวะ fetal cardiomyopathies เฉลี่ยประมาณ 25 – 28
JJ อุบัติการณ์ สัปดาห์ขึ้นไป (6, 13) ซึ่งอาจท�ำให้การรักษาในครรภ์ล่าช้าและ
ส่งผลต่อพยากรณ์โรคที่ ไม่ดี การวินจิ ฉัยโรคในระยะแรกเริม่
อุบัติการณ์ของภาวะ cardiomyopathies พบร้อยละ จากการประเมินด้วยตาเปล่าเพียงอย่างเดียวอาจไม่มคี วาม
2.6 ของทารกหลังคลอด หรือ 0.06 ต่อ 1,000 การคลอดมี ไวพอ ดังนั้นการวัดขนาดของหัวใจในรายที่มีความเสี่ยงจึง
 บทที่ 23 Fetal Cardiomyopathies 385

ตารางที่ 23.2 -สาเหตุของภาวะ Fetal Cardiomyopathies ที่พบได้บ่อย

กลุ่มโรค
1. Hypertrophic cardiomyopathies
(HCM) : ไม่พบสาเหตุร้อยละ 40 (4)
2. Nonhypertrophic cardiomyopathies (NHCM) : ไม่พบสาเหตุร้อยละ 45 (4)
a. Dilated cardiomyopathies (DCM)
zz Fetal anemia
zz Volume overload
zz Direct myocardial damage
b. Restrictive cardiomyopathies (RCM) „„ Endocardial fibroelastosis (10)
ชื่อโรค
„„ Maternal diabetes mellitus (20)
„„ Noonan syndrome (21)
„„ Glycogen storage diseases เช่น Pompe disease (22)
„„ Recipient twin in twin-to-twin transfusion syndrome (TTTS) (23)
„„ Homozygous alpha-thalassemia disease (24)
„„ Hemoglobin H disease and variants (25)
„„ Red cell membrane defects (26)
„„ RBC alloantibodies mediated hemolytic disease (27)
„„ Transient myeloproliferative disorder in Down syndrome (28)
„„ Arteriovenous malformation (29)
„„ Sacrococcygeal teratoma (30)
„„ Cardiac hemangioma (31)
„„ Placental chorioangioma (32)
„„ Absent ductus venosus (33)
„„ Pump twin in twin reversed arterial perfusion (TRAP) sequence (34)
„„ Coxsackie viral myocarditis (35)
„„ Adenoviral myocarditis (36)
„„ Parvovirus B19 infection (37)
„„ TORCH* infection (38)
„„ Fetal tachyarrhythmias (39)
„„ Fetal bradyarrhythmias (10)
„„ Maternal autoimmune antibodies เช่น anti-Ro, anti-La (10)
„„ Fetal cardiac calcifications (11)

* TORCH; Toxoplasmosis, Others (Syphilis, Hepatitis B Virus), Rubella, Cytomegalovirus (CMV), and Herpes
Simplex Virus
มีความจ�ำเป็น และเมื่อสงสัยอาจต้องตรวจวัดส่วนต่าง ๆ และวัดขนาดหัวใจด้วยเทคนิคต่าง ๆ แสดงในตารางที่
ของหัวใจรวมไปถึงการท�ำงานของหัวใจด้วยวิธีอื่น ๆ เพิ่ม 23.3
เติม โดยภาพคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทารกในครรภ์ 2. พบการบี บ ตั ว ของหั ว ใจห้ อ งล่ า งลดลง (reduced
ที่มีภาวะ fetal cardiomyopathies จะพบว่ามีลักษณะดังนี้ ventricular contractility) และการท�ำงานของหัวใจผิด
(รูปที่ 23.1 และ 23.2) ปกติ (abnormal cardiac function) โดยวิธกี ารประเมิน
1. พบภาวะหัวใจโต (cardiomegaly) โดยในภาวะ DCM การท�ำงานของหัวใจด้วยเทคนิคต่าง ๆ แสดงในตาราง
จะมีขนาดหัวใจโตกว่าภาวะ HCM โดยวิธีการประเมิน ที่ 23.4
 386 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

RV

Sp
LV RV

LV

Sp
ก ข
รูปที่ 23.1 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ dilated cardiomyopathy (DCM) ที่มีสาเหตุจากภาวะ fetal
anemia ในโรค homozygous alpha-thalassemia disease (ก) ภาพในระดับ 4CV ในระยะกึ่งกลางการตั้งครรภ์แสดงภาวะหัวใจ
โตมากกว่าปกติเล็กน้อย หัวใจห้องล่างขยายขนาดไม่มาก ผนังกล้ามเนื้อหัวใจไม่หนา และ (ข) ภาพในระดับ 4CV ในระยะท้ายของ
การตั้งครรภ์แสดงภาวะหัวใจโตมากจนเต็มช่องอก หัวใจทุกห้องขยายขนาด แต่ผนังกล้ามเนื้อหัวใจไม่หนาตัว (LV; left ventricle,
RV; right ventricle, Sp; spine)

3. พบเลื อ ดไหลย้ อ นกลั บ ผ่ า นลิ้ น หั ว ใจ mitral หรื อ ventricular block และ sinus node dysfunction
tricuspid (mitral regurgitation หรือ tricuspid เป็นต้น
regurgitation) จากการตรวจด้วย color Doppler และ „„ อั ต ราการเต้ น ของหั ว ใจผิ ด ปกติ จ ากหั ว ใจเต้ น ผิ ด
spectral Doppler จังหวะ (fetal premature atrial contractions;
4. ในภาวะ HCM จะพบผนังห้องหัวใจหนาตัวมากขึ้น PACs) เช่น blocked bigeminy PACs และ
(thickened myocardial wall) และห้องหัวใจมีขนาด blocked trigeminy PACs เป็นต้น
เล็กลง (reduced ventricular chamber) โดยวิธีการ 8. ลักษณะอื่น ๆ ที่ควรสังเกตหรือตรวจเพิ่มเติมมีดังนี้
ประเมินแสดงในตารางที่ 23.3 „„ ภาวะทารกบวมน�้ำ (hydrops)
5. ในภาวะ HCM อาจพบการอุดกั้นของเลือดที่ ไหลผ่าน „„ ภาวะทารกซีด (fetal anemia) ดังแสดงในตาราง
ลิ้นหัวใจต่าง ๆ จากการตรวจด้วย color Doppler พบ ที่ 23.5
ลักษณะ aliasing หรือตรวจด้วย spectral Doppler „„ ความผิดปกติของอวัยวะอืน ่ ทีอ่ าจพบร่วมด้วย รวม
พบลักษณะของเลือดที่ ไหลด้วยความเร็วสูง ไปถึงปริมาณน�้ำคร�่ำและลักษณะรก
6. ในภาวะ RCM อาจพบลักษณะของผนังห้องหัวใจหรือ „„ การประเมินสุขภาพของทารกในครรภ์ เช่น การ
(10)
ลิ้นหัวใจมีสีขาวเข้ม (endocardial fibroelastosis) ตรวจ spectral Doppler ของ umbilical artery
7. ในภาวะ DCM อาจพบสาเหตุจากภาวะ fetal arrhyth- (UA), umbilical vein (UV) และ ductus venosus
mias ได้แก่ (DV) (15), การตรวจ biophysical profile (BPP) และ
„„ อัตราการเต้นของหัวใจเร็วกว่าปกติ (fetal tachy-
การตรวจ non-stress test (NST) เป็นต้น
arrhythmias) เช่น supraventricular tachycardia
JJ การวินิจฉัยแยกโรค
ชนิด AV re-entry และ atrial flutter เป็นต้น
„„ อัตราการเต้นของหัวใจช้ากว่าปกติ (fetal brady-
การตรวจพบว่ า ทารกในครรภ์ มี ภ าวะหั ว ใจโตควร
arrhythmias) เช่น complete หรือ 3rd degree วินิจฉัยแยกว่าเป็น HCM หรือ DCM หรือ RCM ดัง
atrioventricular block, 2 nd degree atrio- กล่าวมาแล้วข้างต้น และควรวินิจฉัยแยกสาเหตุของโรค
 บทที่ 23 Fetal Cardiomyopathies 387

LV
LV

Sp
Sp IVS IVS

RV
ก RV ข

IVS
LV

RV LA

Sp

ค ง
รูปที่ 23.2 -ภาพคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ที่มีภาวะ hypertrophic cardiomyopathy (HCM) (ก,ข) ภาพใน
ระดับ 4CV แสดงภาวะหัวใจโตที่มีสาเหตุจากมารดาเป็นโรคเบาหวานที่พึ่งอินซูลิน ผนังกล้ามเนื้อหัวใจหนาทั้งด้าน free wall และ
interventricular septum หัวใจห้องล่างแคบ และ (ค,ง) ภาพในระดับ 4CV แสดงภาวะหัวใจโตที่มีสาเหตุจาก biventricular
non-compaction (BVNC) และ left ventricular non-compaction (LVNC) ผนังกล้ามเนื้อหัวใจส่วน free wall หนาแต่โปร่ง
พรุน (spongy myocardium) โดย interventricular septum ปกติ (IVS; interventricular septum, LA; left atrium, LV;
left ventricle, RV; right ventricle, Sp; spine)

ในแต่ละกลุ่มดังแสดงในตารางที่ 23.2 แม้ว่า ภาวะ fetal JJ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย

cardiomyopathies จ� ำ นวนหนึ่ ง จะตรวจไม่ พ บสาเหตุ
(idiopathic cardiomyopathy)
ภาวะ HCM ทีม่ ี ventricular hypertrophy อาจจ�ำเป็น
ต้องแยกจากภาวะหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิดทีม่ กี ารอุดกัน้ ของ
ลิ้นหัวใจ semilunar เช่น aortic stenosis หรือ pulmonary
stenosis ที่ท�ำให้หัวใจต้องท�ำงานหนักขึ้นส่งผลให้กล้าม
เนื้อหัวใจหนาตัวขึ้นได้เช่นเดียวกัน นอกจากนี้เนื้องอกของ
กล้ามเนือ้ หัวใจชนิด rhabdomyoma ทีม่ ขี นาดเล็กอาจท�ำให้
กล้ามเนื้อหัวใจดูหนาตัวขึ้นคล้ายกับภาวะ hypertrophic
cardiomyopathy ได้ (69)
ภาวะ fetal cardiomyopathies พบร่วมกับความผิด
ปกติภายนอกหัวใจอื่นโดยขึ้นอยู่สาเหตุของโรคนั้น ๆ เช่น
„„ ภาวะ HCM ที่มีสาเหตุจากมารดาเป็นโรคเบาหวานที่
ควบคุมระดับน�้ำตาลได้ ไม่ดีอาจพบว่ามีภาวะทารกตัว
โต (fetal macrosomia) ร่วมด้วย
„„ ภาวะ HCM ที่มีสาเหตุจากกลุ่มโรค storage disease
อาจตรวจพบภาวะตับโต (hepatomegaly) มีความเข้ม
เสียง (echogenic) และขนาดรอบท้อง (abdominal
circumference) ของทารกใหญ่ขึ้น
 388 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ตารางที่ 23.3 -วิธีการประเมินภาวะ Fetal Cardiomegaly และการวัด Fetal Cardiac Dimension

วิธีการประเมิน การแปลผล
1.  การประเมินและวัดขนาดหัวใจ
a. การประเมินขนาดหัวใจด้วยตาเปล่า „„ ขนาดหัวใจโตมากกว่าครึ่งของช่องอกถือว่ามีภาวะ cardiomegaly (40)
(subjective assessment)
b. Cardio-thoracic ratio (CTR) „„ เปรียบเทียบกับค่าปกติของแต่ละอายุครรภ์ (41) หรือ CTR > 0.5 ที่อายุครรภ์
18-22 สัปดาห์ถือว่ามีภาวะ cardiomegaly (42)

c. Cardiac circumference „„ เปรียบเทียบกับค่าปกติของแต่ละอายุครรภ์ (43) หรือ cardiac circumference

> 1.17 MoM ที่อายุครรภ์ 18-22 สัปดาห์ถือว่ามีภาวะ cardiomegaly (44)
d. Cardiac diameter หรือ biven- „„ เปรียบเทียบกับค่าปกติของแต่ละอายุครรภ์ (45) หรือ cardiac diameter >
tricular outer diameter (BVOD) 18.15 มิลลิเมตร ที่อายุครรภ์ 18-22 สัปดาห์ถือว่ามีภาวะ cardiomegaly (46)
e. Global spherical index (GSI) „„ GSI < 1.17 ที่อายุครรภ์ 18-22 สัปดาห์ถือว่ามีภาวะ cardiomegaly (47)
  [GSI = cardiac length / cardiac
width]
2.  การวัดขนาดห้องหัวใจ
a. Left ventricular inner diameter „„ เปรียบเทียบกับค่าปกติของแต่ละอายุครรภ์ โดย LVID หรือ RVID ที่ < 5th
(LVID) และ right ventricular in- หรือ > 95th percentile ถือว่าผิดปกติ (45)
ner diameter (RVID)
b.  Left to right ventricular diam- „„ เปรียบเทียบกับค่าปกติของแต่ละอายุครรภ์ โดย LV : RV ratio มีค่าประมาณ
eter ratio (LV : RV ratio) 1.0 ในทุกอายุครรภ์ หรือค่า < 0.75 หรือ > 1.09 ถือว่าผิดปกติ(45)
3. การวัดความหนาของผนังกล้ามเนื้อหัวใจ
a.  Interventricular septum thick- „„ เปรียบเทียบกับค่าปกติของแต่ละอายุครรภ์ โดย IVST > 0.40 มิลลิเมตรใน
ness (IVST) ทุกอายุครรภ์ถือว่าผิดปกติ (45)

b.  Left ventricular wall thickness „„ เปรียบเทียบกับค่าปกติของแต่ละอายุครรภ์ โดย LVWT > 0.42 มิลลิเมตร
(LVWT) และ right ventricular หรือ RVWT > 0.45 มิลลิเมตรในทุกอายุครรภ์ถือว่าผิดปกติ (45)
wall thickness (RVWT)

„„ ภาวะ HCM ทีพ่ บในแฝดรับทีม่ ภี าวะ TTTS จะตรวจพบ
ความผิดปกติอนื่ ของภาวะ TTTS ร่วมด้วย เช่น ปริมาณ
น�ำ้ คร�ำ่ ผิดปกติ, fetal Doppler indices ผิดปกติ, absent
bladder และ stuck twin ในแฝดให้
„„ ภาวะ DCM ที่พบในแฝดให้ที่มีภาวะ TRAP sequence
จะตรวจพบว่ามี parasitic acardiac twin
„„ ภาวะ DCM ที่มีสาเหตุจาก myocarditis อาจพบ
มี ลั ก ษณะของการติ ด เชื้ อ ของอวั ย วะอื่ น ด้ ว ย เช่ น
echogenic foci ในตับ, dilated ventricular system
หรือมี calcifications ในสมอง
„„ ภาวะ DCM ที่มีสาเหตุจากภาวะซีดของทารกในครรภ์
อาจตรวจพบความผิดปกติดังแสดงในตารางที่ 23.5
และอาจพบประวัตกิ ารเกิดซ�ำ้ ในครอบครัวหากเป็นโรค
 บทที่ 23 Fetal Cardiomyopathies 389

ตารางที่ 23.4 -วิธีการประเมิน Fetal Cardiac Function

วิธีการประเมิน การแปลผล
1.  การวัด shortening fraction (SF) „„ Left
หรือ Right ventricular SF < 0.28 (48) หรือ Z-
[SF = (EDD – ESD) / EDD] score < -1.06 ถือว่ามีภาวะ cardiac dysfunction (49)
2. การวัด myocardial performance index (MPI หรือ „„ เปรียบเทียบกับค่าปกติของแต่ละอายุครรภ์ (50) โดย MPI >
Tei index) 95 percentile ถือว่ามีภาวะ cardiac dysfunction (51)
th

3. การวัด isovolumetric contraction time (ICT) „„ ICT > 40 มิลลิวินาทีที่อายุครรภ์ 18-22 สัปดาห์ถือว่ามี
ภาวะ cardiac dysfunction (24)
4. การวัด cardiac output (CO) ได้แก่ right ventricular „„ เปรียบเทียบกับค่าปกติของแต่ละอายุครรภ์โดย CO < 5th
cardiac output (RCO), left ventricular cardiac percentile ในกลุ่ม low-output heart failure และ CO >
output (LCO) และ combined cardiac output (CCO) 95th percentile ในกลุ่ม high-output heart failure (52)
5. การประเมิน venous Doppler waveform เช่น ductus „„ การมี reverse a-wave in DV หรือ pulsations in UV จะ
venosus (DV) และ umbilical vein (UV) ด้วยตาเปล่า ถือว่ามีภาวะ cardiac dysfunction (15)
6. การวัด ductus venosus Doppler indices เช่น pre- „„ เปรียบเทียบกับค่าปกติของแต่ละอายุครรภ์ (53) โดย DV
load index (PLI), peak velocity index for veins Doppler indices จะปกติหรือต�่ำในกลุ่ม high-output
(PVIV) และ pulsatility index for veins (PIV) heart failure แต่จะสูงในกลุม่ low-output heart failure (15)
7. การประเมิน cardiovascular profile (CVP) score „„ CVP score มีคะแนนเต็ม 10 แต้ม ถ้า CVP score < 5
a. Hydrops: effusion (-1), skin edema (-2) แต้มถือว่าพยากรณ์โรคไม่ดี (48)
b. Venous Doppler: reverse a-wave in DV (-1), pul-
sations in UV (-2)
c. Heart size: CT area ratio > 0.35 (-1), CT area
ratio > 0.5 หรือ < 0.25 (-2)
d. Cardiac function: SF < 0.28 (-1), valve regur-
gitation (-1), ventricular hypertrophy (-1), valve
regurgitation dP/dt < 400 มม.ปรอท/วินาที (-2),
monophasic filling (-2)
e. Umbilical artery: AEDV (-1), REDV (-2)

CT; cardio-thoracic, EDD; ventricular end diastolic dimension, ESD; ventricular end systolic dimension, dP/dt; the
derivative of pressure over time, AEDV; absent end diastolic velocity, REDV; reversed end diastolic velocity

ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น thalassemia และ Rh ประวัติเป็นโรค autoimmune disease เช่น systemic

isoimmunization lupus erythematosus (SLE)
„„ ภาวะ DCM ทีม่ สี าเหตุจาก complete atrioventricular „„ ภาวะ DCM ทีม่ สี าเหตุจาก transient myeloproliferative
block อาจตรวจพบ autoantibodies เช่น anti-Ro/SSA disorder ที่พบในทารกกลุ่มอาการดาวน์ (trisomy 21)
และ anti-La/SSB ในกระแสเลือดมารดา หรือมารดามี อาจพบความผิดปกติอื่นของอวัยวะอื่นร่วมด้วย
 390 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ตารางที่ 23.5 -วิธีการตรวจคัดกรองภาวะ Fetal Anemia

วิธีการประเมิน
1. การวัดความเร็วของหลอดเลือด middle cerebral
artery peak systolic velocity (MCA-PSV)
2. การประเมินภาวะหัวใจโต (cardiomegaly)
3. การวัดความหนาของรก (placental thickness)
4. การวัดขนาดตับ (liver length)
5. การวัดขนาดม้าม (splenic circumference)
การแปลผล
„„ เปรียบเทียบกับค่าปกติของแต่ละอายุครรภ์ (54) โดย MCA-
PSV > 1.30 MoM หรือ MCA-PSV > 30 เซนติเมตร/วินาที
ที่อายุครรภ์ 18-22 สัปดาห์ถือว่ามีภาวะ fetal mild anemia
(55)
หรือ MCA-PSV > 1.5 MoM ในทุกอายุครรภ์ถือว่ามี
ภาวะ fetal anemia (56)
„„ ดังแสดงในตารางที่ 3
„„ Placental
thickness > 30 มิลลิเมตรที่อายุครรภ์ 18-22
สัปดาห์จะถือว่ามีภาวะ fetal anemia (57)
„„ เปรียบเทียบกับค่าปกติของแต่ละอายุครรภ์ (58)
โดย liver
length > 27 มิลลิเมตรที่อายุครรภ์ 18-22 สัปดาห์จะถือว่า
มีภาวะ fetal anemia (59)
„„ เปรียบเทียบกับค่าปกติของแต่ละอายุครรภ์ (60)
โดย splenic
circumference > 95 percentile ของอายุครรภ์นั้น ๆ จะ
th

ถือว่ามีภาวะ fetal anemia (61)

6. การตรวจหาภาวะบวมน�้ำ (hydrops) เช่น pericar- „„ การพบน�้ำคั่งอย่างน้อย 2 ต�ำแหน่งขึ้นไปถือว่ามีภาวะบวม
dial effusion, pleural effusion, ascites, subcuta- น�้ำ (62)

neous skin edema

7. การตรวจระดับสารชีวเคมีในกระแสเลือดมารดา
(maternal serum markers) เช่น free beta-human
chorionic gonadotropin (b-hCG), alpha-fetopro-
tein (AFP), unconjugated estriol (uE3), inhibin-
A, placental growth factor (PlGF) และ soluble
fms-like tyrosine kinase-1 (sFlt-1) เป็นต้น
„„ ในภาวะ fetal anemia จะพบว่า
zz AFP สูงกว่าปกติ (63-65)
zz b-hCG สูงกว่าปกติ (65, 66)
zz uE3 ต�่ำกว่าปกติ (65)
zz Inhibin A สูงกว่าปกติ (67)
zz PlGF สูงกว่าปกติ (68)
zz sFlt-1/PlGF ratio ต�่ำกว่าปกติ (68)

ภาวะ DCM อาจพบร่ ว มกั บ ความผิ ด ปกติ ข อง cardiomyopathies ได้แก่ cardiac troponin (cTnT) และ
โครโมโซมได้แต่น้อย เช่น trisomy 21 ซึ่งท�ำให้เกิดภาวะ myosin heavy chain 7 (MYH7) (17-19)
fetal anemia จาก transient myeloproliferative disorder
ภาวะ HCM อาจเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการและ JJ การดูแลรักษาและพยากรณ์ โรค
มีความผิดปกติของยีนกลุ่มอาการที่พบสัมพันธ์กับภาวะ
HCM ได้บ่อย (very commonly associated syndrome) พยากรณ์โรคของภาวะ fetal cardiomyopathies นั้น
ได้แก่ cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome, Cantu แปรปรวนขึน้ อยูก่ บั สาเหตุตงั้ ต้น อัตราการยุตกิ ารตัง้ ครรภ์
syndrome, Costello syndrome และ Noonan syndrome ขึ้นกับความรุนแรงของภาวะ cardiac dysfunction และ
เป็นต้น (70) ยีนทีเ่ กีย่ วข้องกับภาวะ familial form ของภาวะ สาเหตุที่ตรวจพบ ในทารกที่ตั้งครรภ์ต่ออาจเสียชีวิตใน
 บทที่ 23 Fetal Cardiomyopathies 391

ครรภ์หรือแรกคลอดได้สูงหากมีภาวะหัวใจล้มเหลว ทารก แต่หากพ้นระยะแรกหลังคลอดไปแล้ว ภาวะ DCM จะ

บวมน�้ำ หรือผนังกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวมากจนอุดกั้นเลือด มีพยากรณ์โรคทีด่ แี ละมีความจ�ำเป็นต้องผ่าตัดเปลีย่ นหัวใจ
ที่ออกจากหัวใจ หลังคลอด (cardiac transplantation) น้อยกว่า โดยภาวะ
DCM จะมีอตั ราการรอดชีวติ โดยไม่ตอ้ งผ่าตัดเปลีย่ นหัวใจ
ในระยะก่อนคลอดการตรวจหาสาเหตุของภาวะ fetal ร้อยละ 75 ที่อายุ 5 ปีซึ่งดีกว่าภาวะ HCM ที่มีเพียงร้อย
cardiomyopathies มีความส�ำคัญต่อการดูแลรักษาและ ละ 12 ที่ ไม่ต้องผ่าตัดเปลี่ยนหัวใจ (4)
พยากรณ์ โรคมาก ซึ่งต้องครอบคลุมตั้งแต่การทบทวน
ประวัตกิ ารฝากครรภ์และผลการตรวจเลือด การซักประวัติ
คู่สมรส การตรวจร่างกายมารดา การตรวจคลื่นเสียง เอกสารอ้างอิง
ความถีส่ งู ทารกในครรภ์โดยละเอียดเพือ่ ค้นหาความผิดปกติ
ที่อาจพบร่วมด้วยและอาจน�ำมาซึ่งการค้นพบสาเหตุของ 1. Maron BJ, Towbin JA, Thiene G, Antzelevitch C,
Corrado D, Arnett D, et al. Contemporary definitions
โรค การเจาะตรวจเลือดมารดาเพิ่มเติมรวมไปถึงการเจาะ and classification of the cardiomyopathies: an American
น�้ำคร�่ำหรือเจาะเลือดสายสะดือทารกในครรภ์เพื่อวินิจฉัย Heart Association Scientific Statement from the Council
โรคที่สงสัย ในประเทศไทยภาวะ fetal anemia ยังพบเป็น on Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation
Committee; Quality of Care and Outcomes Research
สาเหตุหลักของภาวะ fetal cardiomyopathies และควรได้ and Functional Genomics and Translational Biology
รับการคัดกรองดังแสดงในตารางที่ 23.5 แม้ว่าในประเทศ Interdisciplinary Working Groups; and Council on
ซีกโลกตะวันตกจะพบน้อยและประมาณครึง่ หนึง่ ของทารก Epidemiology and Prevention. Circulation 2006;113:1807-
16.
ที่มีภาวะ fetal cardiopathies ที่พบจะไม่ทราบสาเหตุซึ่งมัก
2. Sharland G. Cardiomyopathy. In: Lindsey A, Hornberger
จะมีพยากรณ์ โรคที่แย่กว่าทารกที่ตรวจพบสาเหตุของโรค LK, Sharland G, editors. Textbook of Fetal Cardiology. 3rd
(4)
การตรวจติดตาม fetal cardiac function โดยเฉพาะ ed. London: Greenwich Medical Media; 2000. p. 349-57.
อย่างยิ่ง diastolic function รวมไปถึงตรวจสุขภาพทารก 3. Yinon Y, Yagel S, Hegesh J, Weisz B, Mazaki-Tovi S, Lipitz
ในครรภ์อย่างใกล้ชิดมีความส�ำคัญมากเพื่อเฝ้าระวังภาวะ S, et al. Fetal cardiomyopathy--in utero evaluation and
clinical significance. Prenat Diagn 2007;27:23-8.
หัวใจล้มเหลวและทารกบวมน�้ำซึ่งอาจเกิดขึ้นและจ�ำเป็น 4. Weber R, Kantor P, Chitayat D, Friedberg MK, Golding
ต้องให้คลอดก่อนก�ำหนด (13) F, Mertens L, et al. Spectrum and outcome of primary
cardiomyopathies diagnosed during fetal life. JACC Heart
การรักษาทารกในครรภ์อาจท�ำได้ ในบางสาเหตุ ยก Fail 2014;2:403-11.
ตั ว อย่ า งเช่ น การให้ เ ลื อ ดทารกในครรภ์ ที่ มี ภ าวะซี ด 5. Oparil S. Pathogenesis of ventricular hypertrophy. J Am
(intrauterine transfusion; IUT) (71), การให้ยาแก่มารดา Coll Cardiol 1985;5:57b-65b.
เพื่อรักษาภาวะ fetal arrhythmias (10, 39), การเจาะระบาย 6. Pedra SR, Smallhorn JF, Ryan G, Chitayat D, Taylor
GP, Khan R, et al. Fetal cardiomyopathies: pathogenic
น�้ำคร�่ำ (amnioreduction) หรือการท�ำ fetoscopic laser mechanisms, hemodynamic findings, and clinical outcome.
coagulation ในภาวะ TTTS, การท�ำ cord occlusion Circulation 2002;106:585-91.
หรือ intrafetal ablation โดยใช้ sclerosing agent เช่น 7. Lydia MR, Drose JA. Fetal Cardiomyopathies. In: Drose
alcohol (alcoholization) ในภาวะ TRAPs (72) และ JA, editor. Fetal echocardiography. 2nd ed. Missouri:
Elsevier; 2010. p. 293-305.
placental chorioangioma (32), การผ่าตัดทารกในครรภ์ที่ 8. Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S, Tongsong T.
มี sacrococcygeal teratoma, การรักษาและควบคุมระดับ Comparison of cardiac troponin T and N-terminal pro-B-
น�้ำตาลในมารดาที่เป็นเบาหวาน เป็นต้น type natriuretic peptide between fetuses with hemoglobin
Bart’s disease and nonanemic fetuses. Prenat Diagn
ภาวะ DCM จะมีพยากรณ์โรคที่แย่กว่าในระยะก่อน 2014;34:864-9.
คลอดโดยมีอัตราการเสียชีวิตของทารกในครรภ์และแรก 9. Tongprasert F, Kumfu S, Chattipakorn N, Tongsong
T. Oxidative Stress and Inflammatory Markers of
คลอดประมาณร้อยละ 80 ในขณะที่ภาวะ HCM มีอัตรา Cordocentesis Blood in Response to Fetal Anemia. Curr
การเสียชีวิตของทารกในครรภ์และแรกคลอดประมาณ Mol Med 2021. [online ahead of print]
ร้อยละ 50 (6)
 392 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
10. Tongprasert F, Sittiwangkul R, Lerthiranwong T, Tongsong
T. Prenatal sonographic monitoring of progressive cardiac
damages caused by anti-Ro antibodies: A case report. J
Clin Ultrasound 2018;46:347-50.
11. Simchen MJ, Toi A, Silver M, Smith CR, Hornberger LK,
Taylor G, et al. Fetal cardiac calcifications: report of four
prenatally diagnosed cases and review of the literature.
Ultrasound Obstet Gynecol 2006;27:325-30.
12. Fyler DC. Report of the New England Regional Infant
Cardiac Program. Pediatrics 1980;65:375-461.
13. Fesslova V, Mongiovi M, Pipitone S, Brankovic J, Villa L.
Features and outcomes in utero and after birth of fetuses
with myocardial disease. Int J Pediatr 2010;628451.
14. Taweevisit M, Thorner PS. Hydrops fetalis in the stillborn:
a series from the central region of Thailand. Pediatr Dev
Pathol 2010;13:369-74.
15. Tongsong T, Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S.
Venous Doppler studies in low-output and high-output
hydrops fetalis. Am J Obstet Gynecol 2010;203:488.e1-6.
16. Pedra SR, Hornberger LK, Leal SM, Taylor GP, Smallhorn
JF. Cardiac function assessment in patients with family
history of nonhypertrophic cardiomyopathy: a prenatal
and postnatal study. Pediatr Cardiol 2005;26:543-52.
17. Zaban NB, Darragh RK, Parent JJ. Fetal Echocardiography
is Useful for Screening Fetuses with a Family History of
Cardiomyopathy. Pediatr Cardiol 2020;41:1766-72.
18. Ware SM, Quinn ME, Ballard ET, Miller E, Uzark K,
Spicer RL. Pediatric restrictive cardiomyopathy associated
with a mutation in beta-myosin heavy chain. Clin Genet
2008;73:165-70.
19. Pinto JR, Parvatiyar MS, Jones MA, Liang J, Potter JD.
A troponin T mutation that causes infantile restrictive
cardiomyopathy increases Ca2+ sensitivity of force
development and impairs the inhibitory properties of
troponin. J Biol Chem 2008;283:2156-66.
20. Lynch TA, Westen E, Li D, Katzman PJ, Malshe A, Drennan
K. Stillbirth in women with diabetes: a retrospective
analysis of fetal autopsy reports. J Matern Fetal Neonatal
Med 2020:1-8. [online ahead of print]
21. Vigneswaran TV, Homfray T, Allan LD, Simpson JM,
Zidere V. Persistently elevated nuchal translucency and
the fetal heart. J Matern Fetal Neonatal Med 2018;31:2376-
80.
22. Hamdan MA, El-Zoabi BA, Begam MA, Mirghani HM,
Almalik MH. Antenatal diagnosis of pompe disease by
fetal echocardiography: impact on outcome after early
initiation of enzyme replacement therapy. J Inherit Metab
Dis 2010;33: S333-9.
23. Habli M, Michelfelder E, Cnota J, Wall D, Polzin W, Lewis
D, et al. Prevalence and progression of recipient-twin
cardiomyopathy in early-stage twin-twin transfusion
syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 2012;39:63-8.
24. Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S, Traisrisilp K,
Jatavan P, Tongsong T. Fetal isovolumetric time intervals
as a marker of abnormal cardiac function in fetal anemia
from homozygous alpha thalassemia-1 disease. Prenat
Diagn 2017;37:1028-32.
25. Charoenkwan P, Sirichotiyakul S, Chanprapaph P,
Tongprasert F, Taweephol R, Sae-Tung R, et al. Anemia
and hydrops in a fetus with homozygous hemoglobin
constant spring. J Pediatr Hematol Oncol 2006;28:827-30.
26. Ittiwut C, Natesirinilkul R, Tongprasert F, Sathitsamitphong
L, Choed-Amphai C, Fanhchaksai K, et al. Novel mutations
in SPTA1 and SPTB identified by whole exome sequencing
in eight Thai families with hereditary pyropoikilocytosis
presenting with severe fetal and neonatal anaemia. Br J
Haematol 2019;185:578-82.
27. Koelewijn JM, Vrijkotte TG, van der Schoot CE, Bonsel
GJ, de Haas M. Effect of screening for red cell antibodies,
other than anti-D, to detect hemolytic disease of the fetus
and newborn: a population study in the Netherlands.
Transfusion 2008;48:941-52.
28. Traisrisilp K, Charoenkwan P, Tongprasert F, Srisupundit
K, Tongsong T. Hemodynamic assessment of hydrops
foetalis secondary to transient myeloproliferative disorder
associated with foetal Down syndrome: A case report and
literature review. J Obstet Gynaecol 2016;36:861-4.
29. Godfrey ME, Tworetzky W, Morash D, Friedman KG.
Cardiac Findings in the Fetus with Cerebral Arteriovenous
Malformation Are Associated with Adverse Outcome.
Fetal Diagn Ther 2017;41:108-14.
30. Tongsong T, Wanapirak C, Piyamongkol W, Sudasana J.
Prenatal sonographic features of sacrococcygeal teratoma.
Int J Gynaecol Obstet 1999;67:95-101.
31. Tongsong T, Sirichotiyakul S, Sittiwangkul R, Wanapirak
C. Prenatal sonographic diagnosis of cardiac hemangioma
with postnatal spontaneous regression. Ultrasound Obstet
Gynecol 2004;24:207-8.
32. Wanapirak C, Tongsong T, Sirichotiyakul S, Chanprapaph
P. Alcoholization: the choice of intrauterine treatment for
chorioangioma. J Obstet Gynaecol Res 2002;28:71-5.
33. Jatavan P, Kemthong W, Charoenboon C, Tongprasert F,
Sukpan K, Tongsong T. Hemodynamic studies of isolated
absent ductus venosus. Prenat Diagn 2016;36:74-80.
34. Shettikeri A, Acharya V, V S, Sahana R, Radhakrishnan P.
Outcome of Pregnancies Diagnosed with TRAP Sequence
Prenatally: A Single-Centre Experience. Fetal Diagn Ther
2020;47:301-6.

35. Hunt JC, Schneider C, Menticoglou S, Herath J, Del Bigio
MR. Antenatal and postnatal diagnosis of coxsackie b4
infection: case series. AJP Rep 2012;2:1-6.
36. Oyer CE, Ongcapin EH, Ni J, Bowles NE, Towbin JA.
Fatal intrauterine adenoviral endomyocarditis with aortic
and pulmonary valve stenosis: diagnosis by polymerase
chain reaction. Hum Pathol 2000;31:1433-5.
37. von Kaisenberg CS, Bender G, Scheewe J, Hirt SW,
Lange M, Stieh J, et al. A case of fetal parvovirus B19
myocarditis, terminal cardiac heart failure, and perinatal
heart transplantation. Fetal Diagn Ther 2001;16:427-32.
38. Tongsong T, Sukpan K, Wanapirak C, Phadungkiatwattna
P. Fetal cytomegalovirus infection associated with cerebral
hemorrhage, hydrops fetalis, and echogenic bowel: case
report. Fetal Diagn Ther 2008;23:169-72.
39. Luewan S, Sittiwangkul R, Srisupundit K, Tongsong T.
Perinatal treatment of refractory atrial flutter with hydrops
fetalis: a case report. J Med Assoc Thai 2011;94:878-81.
40. Jirapatsakul C, Tongprasert F, Rueangdetnarong H,
Wudtisan J, Thapsamuthdechakorn A, Tongsong T.
Accuracy of subjective ultrasonographic prediction of
fetal cardiomegaly in hemoglobin bart’s disease by non-
expert sonologists. Journal of the Medical Association of
Thailand 2020;103:46-51.
41. Sirilert S, Tongprasert F, Srisupundit K, Tongsong
T, Luewan S. Z Score Reference Ranges of Fetal
Cardiothoracic Diameter Ratio. J Ultrasound Med
2019;38:999-1007.
42. Wanapirak C, Sirichotiyakul S, Luewan S, Srisupundit
K, Tongprasert F, Tongsong T. Appearance of Abnormal
Cardiothoracic Ratio of Fetuses with Hemoglobin Bart’s
Disease: Life Table Analysis. Ultraschall Med 2017;38:544-
8.
43. Traisrisilp K, Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan
S, Tongsong T. Reference ranges for the fetal cardiac
circumference derived by cardio-spatiotemporal image
correlation from 14 to 40 weeks’ gestation. J Ultrasound
Med 2011;30:1191-6.
44. Siwawong W, Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan
S, Tongsong T. Fetal cardiac circumference derived by
spatiotemporal image correlation as a predictor of fetal
hemoglobin Bart disease at midpregnancy. J Ultrasound
Med 2013;32:1483-8.
45. Luewan S, Yanase Y, Tongprasert F, Srisupundit K,
Tongsong T. Fetal cardiac dimensions at 14-40 weeks’
gestation obtained using cardio-STIC-M. Ultrasound
Obstet Gynecol 2011;37:416-22.
46. Nattawongsiri C, Tongprasert F, Tongsong T. Fetal Heart
Diameter as a Predictor of Hemoglobin Bart Disease at
Midpregnancy. J Ultrasound Med 2021;40:553-7.
บทที่ 23 Fetal Cardiomyopathies 393
47. Tongsong T, Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S,
Traisrisilp K, Jatavan P. Fetal Cardiac Remodeling in
Response to Anemia: Using Hemoglobin Bart’s Disease
as a Study Model. Ultraschall Med 2020;41:186-91.
48. Huhta JC. Congestive heart failure in the fetus. In: Yagel
S, Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal cardiology.
3rd ed. Florida: CRC Press; 2019. p. 579-95.
49. Tongsong T, Wanapirak C, Piyamongkol W, Sirichotiyakul
S, Tongprasert F, Srisupundit K, et al. Fetal ventricular
shortening fraction in hydrops fetalis. Obstet Gynecol
2011;117:84-91.
50. Luewan S, Tongprasert F, Srisupundit K, Traisrisilp K,
Tongsong T. Reference ranges of myocardial performance
index from 12 to 40 weeks of gestation. Arch Gynecol
Obstet 2014;290:859-65.
51. Luewan S, Tongprasert F, Srisupundit K, Tongsong T. Fetal
myocardial performance (Tei) index in fetal hemoglobin
Bart’s disease. Ultraschall Med 2013;34:355-8.
52. Luewan S, Srisupundit K, Tongprasert F, Traisrisilp K,
Jatavan P, Tongsong T. Z Score Reference Ranges of Fetal
Cardiac Output From 12 to 40 Weeks of Pregnancy. J
Ultrasound Med 2020;39:515-27.
53. Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S, Wanapirak C,
Tongsong T. Normal reference ranges of ductus venosus
Doppler indices in the period from 14 to 40 weeks’
gestation. Gynecol Obstet Invest 2012;73:32-7.
54. Tongsong T, Wanapirak C, Sirichotiyakul S, Tongprasert
F, Srisupundit K. Middle cerebral artery peak systolic
velocity of healthy fetuses in the first half of pregnancy.
J Ultrasound Med 2007;26:1013-7.
55. Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S, Traisrisilp K,
Jatavan P, Tongsong T. The best cutoff value of middle
cerebral artery peak systolic velocity for the diagnosis
of fetal homozygous alpha thalassemia-1 disease. Prenat
Diagn 2019;39:232-7.
56. Sirichotiyakul S, Luewan S, Srisupundit K, Tongprasert
F, Tongsong T. Prenatal ultrasound evaluation of fetal
Hb Bart’s disease among pregnancies at risk at 11 to 14
weeks of gestation. Prenat Diagn 2014;34:230-4.
57. Tongsong T, Wanapirak C, Sirichotiyakul S. Placental
thickness at mid-pregnancy as a predictor of Hb Bart’s
disease. Prenat Diagn 1999;19:1027-30.
58. Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S, Tongsong T.
Normal length of the fetal liver from 14 to 40 weeks of
gestational age. J Clin Ultrasound 2011;39:74-7.
59. Luewan S, Tongprasert F, Piyamongkol W, Wanapirak
C, Tongsong T. Fetal liver length measurement at
mid-pregnancy among fetuses at risk as a predictor of
hemoglobin Bart’s disease. J Perinatol 2011;31:157-60.
 394 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

60. Srisupundit K, Piyamongkol W, Tongprasert F, Luewan S,

Tongsong T. Reference range of fetal splenic circumference
from 14 to 40 weeks of gestation. Arch Gynecol Obstet
2011;283:449-53.
61. Srisupundit K, Tongprasert F, Luewan S, Sirichotiyakul S,
Tongsong T. Splenic circumference at midpregnancy as
a predictor of hemoglobin Bart’s disease among fetuses
at risk. Gynecol Obstet Invest 2011;72:63-7.
62. Gembruch U, Holzgreve W. Cardiac diseases in association
with hydrops fetalis. In: Yagel S, Silverman NH, Gembruch
U, editors. Fetal cardiology. 3rd ed. Florida: CRC Press;
2019. p. 548-78.
63. Tongprasert F, Wanapirak C, Tongsong T. Maternal serum
hCG, PAPP-A and AFP as predictors of hemoglobin Bart
disease at mid-pregnancy. Prenat Diagn 2011;31:430-3.
64. Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S, Tongsong
T. Second trimester maternal serum alpha-fetoprotein
(MSAFP) as predictor of fetal hemoglobin Bart’s disease.
Prenat Diagn 2014;34:1277-82.
65. Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S, Tongsong T.
Second trimester maternal serum markers and a predictive
model for predicting fetal hemoglobin Bart’s disease. J
Matern Fetal Neonatal Med 2013;26:146-9.
66. Tongprasert F, Wanapirak C, Tongsong T. Maternal serum
human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated
plasma protein-A in pregnancies with fetal homozygous
α-thalassemia-1 disease. Prenat Diagn 2012;32:700-2.
67. Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S, Tongsong T.
Second trimester maternal serum inhibin-A in fetal anemia
secondary to hemoglobin Bart’s disease. J Matern Fetal
Neonatal Med 2014;27:1005-9.
68. Tongprasert F, Srisupundit K, Luewan S, Tongsong T.
Comparison of maternal serum PlGF and sFlt-1 between
pregnancies with and without fetal hemoglobin Bart’s
disease. Prenat Diagn 2013;33:1272-5.
69. Abuhamad A, Chaoui R. Fetal Cardiomyopathies and Fetal
Heart Tumors. A practical guide to fetal echocardiography:
normal and abnormal hearts. 3rd ed. Philadelphia: Wolters
Kluwer; 2016. p. 537-46.
70. Pierpont ME, Brueckner M, Chung WK, Garg V, Lacro
RV, McGuire AL, et al. Genetic Basis for Congenital
Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement
From the American Heart Association. Circulation
2018;138:e653-e711.
71. Tongsong T, Chanprapaph P, Wanapirak C, Sirichotiyakul
S. Intrauterine intravenous transfusion therapy for
hydrops fetalis due to anemia of uncertain causes. Int J
Gynaecol Obstet 2006;94:128-30.
72. Tongsong T, Wanapirak C, Sirichotiyakul S, Chanprapaph
P. Intrauterine treatment for an acardiac twin with alcohol
injection into the umbilical artery. J Obstet Gynaecol Res
2002;28:76-9.
หัวใจทารกในครรภ์เต้นผิดปกติ
Fetal Arrhythmias

24
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
เฟื่องลดา ทองประเสริฐ
ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 396 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
Fetal arrhythmias คือ ภาวะหัวใจเต้นผิดปกติของ
ทารกในครรภ์ซึ่งอาจพบได้ทั้งความผิดปกติของอัตราการ
เต้นของหัวใจ (abnormal rate) ได้แก่ หัวใจเต้นเร็วเกิน
ไป (tachycardia) หรือหัวใจเต้นช้าเกินไป (bradycardia)
และความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจ (abnormal
rhythm) โดยส่วนใหญ่ภาวะหัวใจเต้นผิดปกติของทารกใน
ครรภ์ที่พบมักเป็นชนิดไม่รุนแรง และหายได้เอง แต่ภาวะ
หัวใจเต้นผิดปกติบางชนิดถึงแม้พบได้นอ้ ยแต่มคี วามรุนแรง
และอาจส่งผลท�ำให้ทารกเสียชีวติ ในครรภ์หรือหลังคลอดได้
หากไม่ได้รับการรักษา ส�ำหรับแพทย์ทั่วไป รังสีแพทย์ หรือ
สูตแิ พทย์ สิง่ ส�ำคัญคือการวินจิ ฉัยเบือ้ งต้นว่าทารกในครรภ์
มีความผิดปกติของการเต้นของหัวใจและส่งต่อไปยังแพทย์
ผูเ้ ชีย่ วชาญด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกหรือกุมารแพทย์
โรคหัวใจ ซึ่งมีหน้าที่ส�ำคัญในการวินิจฉัยโรคให้ถูกต้องเพื่อ
ให้การดูแลรักษาที่เหมาะสมต่อไป
JJ ภาวะปกติของระบบน�ำไฟฟ้าและการเต้น
ของหัวใจทารกในครรภ์
ระบบน�ำไฟฟ้าหัวใจของทารกในครรภ์ประกอบด้วย
sinoatrial (SA) node, atrioventricular (AV) node และ
His-Purkinje system (คือ His bundles, bundle branches
และ Purkinje’s fibers) โดยกระแสไฟฟ้าจะถูกสร้างที่ SA
node ที่อยู่ในผนังหัวใจห้องบนขวา กระจายไปยังหัวใจห้อง
บนทั้งสองข้าง และถูกส่งผ่านไปยัง AV node ที่อยู่บน
AV junction ของหัวใจข้างขวา ส่งต่อไปยัง His bundles,
bundle branches และ Purkinje’s fibers กระจายไปยัง
หัวใจห้องล่างทัง้ สองข้าง กระตุน้ ให้เกิดการบีบตัวของหัวใจ
(systole) โดยหลังจากทีเ่ ซลล์กล้ามเนือ้ หัวใจถูกกระตุน้ แล้ว
จะเข้าสู่ระยะ refractory period ซึ่งเป็นระยะที่เซลล์กล้าม
เนื้อหัวใจจะไม่ถูกกระตุ้นซ�้ำอีกจนกว่าจะได้รับกระแสไฟฟ้า
จาก SA node ในรอบถัดไป
ระบบน�ำไฟฟ้าหัวใจทารกในครรภ์ซงึ่ ประกอบด้วยการ
สร้าง (generate) การน�ำ (conduct) กระแสไฟฟ้าท�ำให้เกิด
การกระตุ้น (activate) เซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ หรือเรียกว่า
electrical activation of myocardium ซึ่งจะน�ำไปสู่การ
ท�ำงานของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจหรือเรียกว่า mechanical
activation of myocardium ดังแสดงในตารางที่ 24.1 โดย
ในภาวะปกติการเต้นของหัวใจทารกในครรภ์จะมีลักษณะ
ดังต่อไปนี้คือ
1. อัตราการเต้นของหัวใจ (rate) เท่ากับ 110 –160 ครั้ง
ต่อนาที
2. สัดส่วนการเต้นของ atrium ต่อ ventricle (A:V ratio)
เท่ากับ 1:1
3. จังหวะการเต้นของหัวใจ (rhythm) สม�่ำเสมอ
JJ เทคนิคการตรวจหัวใจทารกในครรภ์เพื่อ
วินิจฉัยภาวะหัวใจเต้นผิดปกติ
การตรวจวินิจฉัยภาวะหัวใจเต้นผิดปกติของทารก
ในครรภ์ มี วั ต ถุ ป ระสงค์ เ พื่ อ วั ด อั ต ราการเต้ น ของหั ว ใจ
ทารกวัดระยะเวลาระหว่างจุดต่าง ๆ ของ cardiac cycle
และประเมินความสัมพันธ์ของ atrial และ ventricular
contraction โดยการตรวจทุกครั้งควรได้ข้อมูล 4R ให้ครบ
ถ้วนดังนี้
„„ Rate
„„ Atrial rate (A rate)
„„ Ventricular rate (V rate)
„„ Regularity
„„ Atrial to atrial interval (A-A interval)
„„ Ventricular to ventricular interval (V-V
interval)
„„ Relationship – conduction
„„ Atrial to ventricular ratio (A-V ratio)
„„ Relationship – chronology
„„ Atrial to ventricular interval (A-V interval)
„„ Ventricular to atrial interval (V-A interval)
 บทที่ 24 Fetal arrhythmias 397

ตารางที่ 24.1 -แสดงภาวะปกติของระบบนำ�ไฟฟ้าหัวใจทารกในครรภ์ทที่ �ำ ให้เกิด Electrical และ Mechanical Activation

of Myocardium โดยแสดงให้เห็นลักษณะ1ทางคลื่นไฟฟ้าหัวใจและ Spectral Doppler ที่ตำ�แหน่งต่าง ๆ กัน (ดัดแปลง
จาก Jaeggi ET. Electrophysiology for the perinatologist. In: Yagel S, Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal
cardiology. 3rd ed. Boca Raton, FL: Taylor & Francis Group, LLC; 2019. p. 505-14.)

ลักษณะของระบบน�ำไฟฟ้าหัวใจทารกในครรภ์ ค�ำอธิบาย
„„ กระแสไฟฟ้าจะถูกสร้างที่ sinoatrial (SA) node
กระจายไปยังหัวใจห้องบนทั้งสองข้าง กระตุ้นให้หัวใจ
ห้องบนบีบตัว
„„ จากนั้นจะถูกส่งไปยัง atrioventricular (AV) node ซึ่ง
จะหน่วงเวลา (delay) เล็กน้อยบริเวณ atrioventricular
(AV) junction ก่อนจะส่งต่อไปยัง AV bundle (bundle
of His), right bundle branches, left bundle branches
และ Purkinje’s fibers กระจายไปยังหัวใจห้องล่างทั้ง
สองข้างกระตุ้นให้หัวใจห้องล่างบีบตัว

„„ EKGแสดงให้เห็นว่ามีการหน่วงเวลา (delay) ระหว่าง P

wave และ QRS complex

„„ Spectral Doppler ของ ลิ้นหัวใจ aortic (บน) และลิ้น

หัวใจ mitral (ล่าง) แสดงให้เห็น early diastolic flow
(E), atrial contraction (A) ในช่วงหัวใจคลายตัว และ
ventricular contraction (V) ในช่วงหัวใจบีบตัว

„„ Spectral Doppler ของ superior vena cava (SVC)

แสดงให้เห็น early diastolic flow (D), atrial contrac-
tion (a) ในช่วงหัวใจคลายตัว และ systolic flow (S)
จาก ventricular contraction ในช่วงหัวใจบีบตัว
IC; isovolumetric contraction คือ ระยะพักก่อนบีบตัว
IR; isovolumetric relaxation คือ ระยะพักก่อนคลายตัว
 398 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

1. M-mode echocardiography บันทึก diastolic และ systolic blood flow ได้พร้อมกัน

ซึ่งมีข้อดีกว่า M-mode เนื่องจากเห็นจุดเริ่มต้นของ atrial
ท�ำได้ โดยการวางเคอร์เซอร์ (cursor) พาดผ่านต�ำแหน่ง contraction และ ventricular contraction ได้ชัดเจน ท�ำให้
ที่สามารถบันทึก atrial และ ventricular contraction ได้ สามารถวัดระยะเวลาได้แม่นย�ำกว่า โดยวางได้สามต�ำแหน่ง
พร้อมกัน เช่น การวาง cursor ในระดับ four-chamber view ดังต่อไปนี้
(4CV) พาดผ่านผนังหัวใจห้องขวาบน (right atrial wall)
และผนังหัวใจห้องซ้ายล่าง (left ventricular wall) หรือ ก. Mitral valve และ aortic valve
สลับด้านกันดังแสดงในรูปที่ 24.1 โดยการวาง cursor พาด (MV-AoV)
ผ่านผนังหัวใจห้องบนในแนวเฉียงเกือบตั้งฉากจะท�ำให้เห็น
atrial contraction ได้ชัดขึ้น และการวาง cursor ในระดับ ในภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู ระดับ five-chamber view
five-chamber view (5CV) พาดผ่านผนังหัวใจห้องซ้ายบน (5CV) หรือ left ventricular outflow tract (LVOT) view
(left atrial wall), ลิ้นหัวใจ aortic (aortic valve และผนัง ให้วาง sample volume ที่ใต้ตอ่ ลิน้ หัวใจ mitral ด้าน medial
หัวใจห้องขวาล่าง (right ventricular wall) จะท�ำให้เห็น หรือชิดมาทางด้าน interventricular septum (IVS) และ
ventricular contraction และจุดเริ่มต้นที่ลิ้นหัวใจ aortic คร่อมลิ้นหัวใจ aortic เพื่อให้ได้ waveform ในระยะหัวใจ
เปิด (aortic valve opening) ในระยะหัวใจบีบตัวจาก cursor คลายตัว (ventricular inflow) พร้อมกับ waveform ใน
ที่พาดผ่านลิ้นหัวใจ aortic ได้ชัดขึ้น อย่างไรก็ตามการวัด ระยะหัวใจบีบตัว (ventricular outflow) (ควรปรับขนาด
ระยะเวลาระหว่างจุดต่าง ๆ ของ cardiac cycle ยังเป็นไป ของ sample volume ให้กว้างพอซึ่งขึ้นอยู่กับขนาดของ
ได้ยากซึง่ ถือเป็นข้อด้อยของ M-mode โดยเฉพาะอย่างยิ่ง หัวใจในแต่ละอายุครรภ์) โดยจะเห็น Doppler waveform
ในการวินิจฉัยภาวะ 1st degree หรือ 2nd degree AV block ดังแสดงในรูปที่ 24.2 ซึ่งความสัมพันธ์ของ MV-AoV
waveform กับ waveform ในหลอดเลือดด�ำที่เข้าสู่หัวใจ
2. Spectral Doppler echocardiography เช่น superior vena cava (SVC), inferior vena cava (IVC)
และ ductus venosus (DV) แสดงในรูปที่ 24.3
ท�ำได้ โดยวาง sample volume ในต�ำแหน่งที่สามารถ

RA

V Ventricular outflow

V
A EA Ventricular inflow
รูปที่ 24.2 -การตรวจ spectral Doppler ของลิ้นหัวใจ
รูปที่ 24.1 -การตรวจคลื่นเสียงหัวใจทารกในครรภ์ด้วย mitral และลิน้ หัวใจ aortic (MV-AoV) ในระดับ 5CV โดยการ
M-mode โดยการวาง cursor พาดผ่าน right atrial wall และ วาง sample volume ใต้ต่อลิ้นหัวใจ mitral ด้าน medial และ
left ventricular wall แสดง regular A-A interval, regular คร่อมลิน้ หัวใจ aortic แสดงให้เห็นลักษณะของ early diastolic
V-V interval และ A-V ratio เท่ากับ 1:1 (ต�ำแหน่งลูกศร) flow (E) และ atrial contraction (A) ในระยะหัวใจคลายตัว
(A; atrial contraction, RA; right atrium, V; ventricular (waveform ล่าง) และ ventricular contraction (V) ในระยะ
contraction) หัวใจบีบตัว (waveform บน)
 บทที่ 24 Fetal arrhythmias 399

ICT IRT

V รูปที่ 24.4 -การตรวจ spectral Doppler ของ superior vena

cava (SVC) และ ascending aorta (Ao) ใน coronal plane
ของหัวใจ แสดงให้เห็นลักษณะของ ventricular contraction
E A E A หรือ systolic flow (V ใน ascending aorta และ S ใน SVC);
early diastolic flow (D ใน SVC) และ atrial contraction
(A ใน SVC)

S
D a D a
รูปที่ 24.5 -การตรวจ spectral Doppler ของ renal vein
และ renal artery ใน coronal plane ของช่องท้องระดับ
ไต แสดงให้เห็นลักษณะของ ventricular contraction หรือ
systolic flow (V ใน renal artery) และ atrial contraction
(A ใน renal vein)
ข. Superior vena cava และ ascending
aorta (SVC-AAo)
รูปที่ 24.3 -ภาพ spectral Doppler waveform ของลิ้น ในภาพคลื่นเสียงความถี่สูงระดับ three-vessel view
หัวใจ mitral และลิ้นหัวใจ aortic (MV-AoV) ในระดับ 5CV (3VV) หรือ coronal plane ของหัวใจ ให้วาง sample
และ waveform ของ superior vena cava (SVC) แสดงให้ volume คร่อม superior vena cava และ ascending aorta
เห็นความสัมพันธ์ของ waveform ในแต่ละระยะของการบีบ โดยจะเห็น waveform ดังแสดงในรูปที่ 24.4
คลายตัวของหัวใจ ได้แก่ ระยะ early diastolic flow (E ใน
หัวใจ และ D ใน SVC); ระยะ atrial contraction (A ในหัวใจ ค. Pulmonary vein และ peripheral
และ a ใน SVC) และระยะ ventricular contraction (V ใน pulmonary artery หรือ renal vein
หัวใจ และ S ใน SVC) (ICT; isovolumetric contraction time; และ renal artery
IRT; isovolumetric relaxation time)
ในภาพคลืน่ เสียงความถีส่ งู แบบตัดขวางของทรวงอกที่
ต�ำแหน่งขัว้ ปอด ให้วาง sample volume คร่อม pulmonary
 400 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

vein และ pulmonary artery หรือในภาพคลืน่ เสียงความถี่ SQUID magnetometer (6) โดย fMCG จะสามารถบันทึก
สูงน coronal plane ของช่องท้อง ให้วาง sample volume คลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าหัวใจ และวัดระยะเวลาระหว่างจุด
คร่อม renal vein และ renal artery โดยจะเห็น waveform ต่าง ๆ ของ cardiac cycle ได้ทำ� ให้สามารถวินจิ ฉัยโรคหัวใจ
ดังแสดงในรูปที่ 24.5 เต้นผิดปกติของทารกในครรภ์ทวี่ นิ จิ ฉัยได้ยากจากการตรวจ
ด้วยวิธอี นื่ ๆ เช่น โรค junctional ectopic tachycardia (JET)
3. Fetal electrocardiography (fECG)(2) เป็นต้น (7) และเมือ่ เปรียบเทียบกับการตรวจด้วย fECG การ
คือ การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจของทารกในครรภ์ ซึ่งจะ ตรวจ fMCG มีข้อดีกว่าในแง่ของ signal-to-noise ratio
สามารถบันทึก P wave, QRS complex, T wave และวัด เนือ่ งจากคลืน่ แม่เหล็กไฟฟ้าของหัวใจทารกในครรภ์มคี วาม
ระยะเวลาระหว่างจุดต่าง ๆ ของ cardiac cycle เช่น PR สามารถในการน�ำไฟฟ้าสูง สัญญาณจึงไม่ถูกบดบังด้วย
interval, QT interval, RR interval โดยระยะเวลาที่วัด เนื้อเยื่อทารกหรือเนื้อเยื่อมารดา อย่างไรก็ตามการตรวจ
ได้จากการวัดสัญญาณของคลื่นไฟฟ้าโดยตรง (electronic) fMCG ยังไม่แพร่หลายเนื่องจากข้อจ�ำกัดด้านเครื่องมือที่
ต่างจากการวัดทางอ้อมผ่านการหดรัดตัวของกล้ามเนื้อ มีความซับซ้อนและห้องตรวจทีม่ รี าคาแพง และอยูร่ ะหว่าง
หัวใจ (mechanical) ด้วย spectral Doppler การตรวจ การศึกษาวิจยั เพือ่ พัฒนาการตรวจให้มรี าคาถูกลงและใช้ได้
fECG ท�ำได้ 2 วิธี คือ ง่ายขึน้ เช่น การพัฒนาอุปกรณ์ตรวจจับทีเ่ รียกว่า optically
pumped magnetometers (OPMs) เพื่อใช้ตรวจในอุโมงค์
ก. การติด scalp lead ที่หนังศีรษะทารกผ่านทางช่อง คลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าเฉพาะตัว (a person-sized magnetic
คลอดมารดา จะท�ำได้เฉพาะกรณีที่ถุงน�้ำคร�่ำแตกแล้ว shield) ซึง่ สามารถลดค่าใช้จา่ ยจาก 10 ล้านดอลล่าร์สหรัฐ
และเข้าสู่ระยะคลอด เหลือเพียง 1 แสนดอลล่าร์สหรัฐ (8)
ข. การติด leads เพื่อบันทึกคลื่นไฟฟ้าหัวใจของทารก
ผ่านทางหน้าท้องมารดา (noninvasive fetal electro- Abnormal Rhythm
cardiography; NI-FECG) สามารถท�ำในระยะก่อน
คลอดได้ แต่มขี อ้ จ�ำกัดคือ สัญญาณของคลืน่ ไฟฟ้าหัวใจ
ทารกจะมีขนาดของลูกคลื่น (amplitude) ต�่ำและถูก ความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจเป็นภาวะ
รบกวนด้วยสัญญาณของคลื่นไฟฟ้าหัวใจมารดา (low ที่พบได้บ่อยที่สุดของภาวะหัวใจเต้นผิดปกติของทารกใน
signal-to-noise ratio) ท�ำให้บนั ทึกได้ไม่ชดั เจน อย่างไร ครรภ์ มีอุบัติการณ์โดยรวมร้อยละ 1 – 3 ของการตั้งครรภ์
ก็ตามการศึกษาวิจัยและเทคโนโลยีในปัจจุบันที่มีความ ทั้งหมด(2) ส่วนมากตรวจพบโดยบังเอิญจากการฟังเสียง
ก้าวหน้าอย่างมากท�ำให้การตรวจ NI-FECG สามารถ หัวใจทารกระหว่างการตรวจครรภ์ โดยพบว่าจังหวะการ
ท�ำได้ง่ายขึ้นและมีความเป็นไปได้ ในการน�ำมาใช้เพื่อ เต้นของหัวใจทารกไม่สม�่ำเสมอแต่อัตราการเต้นของหัวใจ
คัดกรองหรือวินิจฉัยโรคหัวใจเต้นผิดปกติของทารกใน ยังอยู่ในเกณฑ์ปกติอาจฟังได้ลักษณะของ “extra beats”
ครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิง่ การวัดระยะเวลาระหว่างจุด หรือ “missed beats” ความผิดปกติของจังหวะการเต้น
ต่าง ๆ ของ cardiac cycle เช่น การวัด QT interval ของหัวใจทารกมีหลายชนิด ดังสรุปในตารางที่ 24.2 และ
เพือ่ ช่วยในการวินจิ ฉัยโรค long QT syndrome (LQTS) แผนภูมิที่ 24.1
ซึ่งยังไม่สามารถวินิจฉัยได้อย่างแม่นย�ำจากการตรวจ
ด้วย M-mode และ spectral Doppler (3-5) 1. Isolated premature atrial contraction
(isolated PAC)
4. Fetal magnetocardiography (fMCG)(2)
คือ ภาวะทีม่ กี ระแสไฟฟ้าทีถ่ กู สร้างจาก ectopic focus
คือ การตรวจคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าหัวใจของทารกใน อืน่ ในหัวใจห้องบน ที่ ไม่ใช่ SA node กระตุน้ ท�ำให้เกิด atrial
ครรภ์ภายในห้องปิดที่สามารถป้องกันคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า contraction ก่อนจังหวะปกติ โดยกระแสไฟฟ้าทีถ่ กู สร้างผิด
รบกวนจากภายนอกได้ (magnetically shielded room) ปกตินนั้ เกิดเป็นครั้งคราว ไม่สม�่ำเสมอ ไม่มรี ูปแบบแน่นอน
โดยการใช้อุปกรณ์ตรวจจับคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าที่มีความไว
สูง (superconducting quantum interference device; หากกระแสไฟฟ้าที่ถูกสร้างผิดปกตินั้นกระตุ้น AV
 บทที่ 24 Fetal arrhythmias 401

A A A A A A*

V V V V V V*
ก


ข

V V*

ค E A A*
รูปที่ 24.6 -แสดงภาวะ conducted premature atrial contraction (conducted PAC) (ก) ภาพ M-mode ที่ cursor พาดผ่าน
ผนังหัวใจห้องบนเห็น atrial contraction (A) และ ectopic beat (A*) ที่มาเร็วกว่าปกติ cursor ที่พาดผ่านผนังหัวใจห้องล่างเห็น
ventricular contraction (V) และ ventricular contraction ทีม่ าเร็วกว่าปกติจาก ectopic beat (V*); (ข) ภาพ spectral Doppler
waveform ของ umbilical artery แสดงการบีบตัวในระยะ systole จาก ectopic beat ที่มาเร็วกว่าปกติหรือเรียกว่า “extra beat”
(ต�ำแหน่งลูกศร) และ (ค) ภาพ spectral Doppler ที่ต�ำแหน่ง MV-AoV แสดง atrial contraction (A) และ ectopic beat (A*)
ที่มาเร็วกว่าปกติ (รวมกับ E-wave) และมี ventricular contraction (V*) ตามมา (AoV; aortic valve, MV; mitral valve)
 402 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์


V V V

ก A A* A A A*


ข


ค a a a a* a a a a a*

รูปที่ 24.7 -แสดงภาวะ blocked premature atrial contraction (blocked PAC) (ก) ภาพ M-mode ที่ cursor พาดผ่าน
ผนังหัวใจห้องบนเห็น atrial contraction (A) และ ectopic beat (A*) ที่มาเร็วกว่าปกติ cursor ที่พาดผ่านผนังหัวใจห้องล่าง
เห็น ventricular contraction (V) แต่ไม่เห็น ventricular contraction ที่ควรจะตามมาจาก ectopic beat (ต�ำแหน่งลูกศร);
(ข) ภาพ spectral Doppler waveform ของ umbilical artery แสดงการบีบตัวในระยะ systole ที่หายไปหรือเรียกว่า “missed
beat” (ต�ำแหน่งลูกศร) และ (ค) ภาพ spectral Doppler waveform ที่ต�ำแหน่ง renal artery และ renal vein แสดง atrial
contraction (a) และ ectopic beat (a*) ที่มาเร็วกว่าปกติ แต่ไม่มี ventricular contraction ที่ควรจะตามมา (ต�ำแหน่งลูกศร)
 บทที่ 24 Fetal arrhythmias 403

AA interval
VV interval

AA irregular AA regularly irregular AA regular

VV irregular VV regularly irregular VV irregular

A:V = 1:1 A:V > 1:1 A:V = 1:1 A:V = 3:2 A:V < 1:1 A:V > 1:1
Conducted Blocked Conducted Blocked atrial PVC (+ VA 2nd degree
PAC PAC atrial trigeminy blocked) AVB
bigeminy หรือ (Wenckebach)
trigeminy

แผนภูมทิ ี่ 24.1 -แสดงการวินจิ ฉัยแยกภาวะ abnormal rhythm (A; atrial, AVB; atrioventricular block, PAC; premature
atrial contraction, PVC; premature ventricular contraction, V; ventricular)

E E
A A A*
V


E V V
A A* A
รูปที่ 24.8 -แสดงตัวอย่างภาวะ blocked premature atrial contraction (blocked PAC) ในทารกสองรายจากการตรวจ
ด้วย spectral Doppler ที่ต�ำแหน่ง MV-AoV แสดง atrial contraction (A) และ ectopic beat (A*) ที่มาเร็วกว่าปกติ (รวม
กับ E-wave) แต่ไม่มี ventricular contraction (V) ที่ควรจะตามมา (ต�ำแหน่งลูกศร) (AoV; aortic valve, MV; mitral valve)

node และ His-Purkinje system ในระยะทีผ่ า่ น refractory หากกระแสไฟฟ้าที่ถูกสร้างผิดปกตินั้นกระตุ้น AV

period ไปแล้วจะท�ำให้เกิด ventricular contraction ก่อน
จังหวะปกติ เรียกว่า conducted PAC ดังแสดงในรูปที่
24.6 โดย ventricular contraction หรือ ejection ที่ถูก
กระตุ้นจาก ectopic beat มักจะไม่แรงเท่ากับ ventricular
contraction ที่มาตามจังหวะปกติ
node และ His-Purkinje system ในระยะที่ ยั ง เป็ น
refractory period จะไม่ทำ� ให้เกิด ventricular contraction
โดยจะเป็น missed (ventricular) beat เรียกว่า blocked
PAC ดังแสดงในรูปที่ 24.7 และ 24.8 อย่างไรก็ตาม
ectopic beat ที่เกิดขึ้นจะรีเซ็ตระบบน�ำไฟฟ้าหัวใจให้เข้า
 404 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ตารางที่ 24.2 -แสดงลักษณะความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจทารก (Abnormal Rhythm) แต่ละชนิด

(ดัดแปลงจาก Jaeggi ET. Electrophysiology for the perinatologist. In: Yagel S, Silverman NH, Gembruch U, editors.
Fetal cardiology. 2nd ed. New York: Informa Healthcare; 2009. p. 449-60.)
ชนิดของ A rate A-A A-V V rate V-V V-A
ความผิดปกติ interval ratio interval interval
1.  Isolated PAC
zz Conducted Normal Irregular 1:1 Normal Irregular Variable
zz Blocked Normal Irregular >1:1 Normal Irregular
2.  Bigeminy PAC
zz Conducted Normal Regularly 1:1 Normal Regularly Variable
irregular irregular
3. Trigeminy PAC
zz Conducted Normal Regularly 1:1 Normal Regularly Variable
irregular irregular
zz Blocked Normal Regularly 3:2 Normal Regularly
irregular irregular
4.  Isolated PVC Normal Regular <1:1 Normal Irregular Variable
5. 2nd degree AVB Normal Regular >1:1 Normal Irregular Prolonged
(Wenckebach) A-V interval
(A; atrial, AVB; atrioventricular block, PAC; premature atrial contraction, PVC; premature ventricular contraction,
V; ventricular)
จังหวะปกติในรอบต่อไป ดังนั้น ventricular contraction คือมี atrial contraction เกิดขึ้นเป็นชุด ชุดละ 2 ตัวซึ่งเกิด
ครั้งต่อไปจะเกิดห่างประมาณหนึ่งรอบ (cycle) นับจาก จากจังหวะปกติ 1 ตัว และ ectopic beat 1 ตัว
atrial ectopic beat (ไม่ใช่หนึ่งรอบที่นับจาก ventricular
contraction ที่ ม าตามจั ง หวะปกติ ก ่ อ นหน้ า นั้ น ) และ หากกระแสไฟฟ้าทีถ่ กู สร้างผิดปกตินนั้ เป็น conducted
ventricular contraction หรือ ejection ที่เกิดขึ้นหลัง bigeminy PAC จะท�ำให้เกิด ventricular contraction ขึ้น
missed beat มักจะแรง และมีขนาดใหญ่กว่า ventricular เป็นชุด ชุดละ 2 ตัว ดังแสดงในรูปที่ 24.9 โดย ventricular
contraction ที่มาตามจังหวะปกติ contraction หรือ ejection ที่ถูกกระตุ้นจาก ectopic beat
มักจะไม่แรงและมีขนาดเล็กกว่า ventricular contraction
2. Bigeminy premature atrial contraction ที่มาตามจังหวะปกติแต่ยังสามารถฟังหรือบันทึกสัญญาณ
ได้ ดังนั้นอัตราการเต้นของหัวใจทารก หรือ ventricular
(bigeminy PAC) rate ยังอยู่ในเกณฑ์ปกติ
คือ ภาวะ PAC ที่กระแสไฟฟ้าที่ถูกสร้างผิดปกตินั้น หากกระแสไฟฟ้าที่ถูกสร้างผิดปกตินั้นเป็น blocked
เกิดสม�ำ่ เสมอ ท�ำให้จงั หวะการเต้นของหัวใจที่ ไม่สม�ำ่ เสมอมี bigeminy PAC จะท�ำให้เกิด ventricular contraction ขึ้น
ความสม�ำ่ เสมอ (regularly irregular) หรือมีรปู แบบแน่นอน เฉพาะหลังจาก atrial contraction ในจังหวะปกติ และมี
 บทที่ 24 Fetal arrhythmias 405

V V*

a a* a a* a a* a a*
ก
V V*

ข
V V*

ค E A A*

a a
ง a* a*
รูปที่ 24.9 -แสดงภาวะ conducted bigeminy premature atrial contraction (conducted bigeminy PAC) (ก) ภาพ M-mode
ที่ cursor พาดผ่านผนังหัวใจห้องบนเห็น atrial contraction (a) และ ectopic beat (a*) ที่มาเร็วกว่าปกติแต่สม�่ำเสมอ cursor ที่
พาดผ่านผนังหัวใจห้องล่างเห็น ventricular contraction (V) และ ventricular contraction ที่มาเร็วกว่าปกติจาก ectopic beat
(V*) อย่างสม�่ำเสมอ; (ข) ภาพ spectral Doppler waveform ของ descending aorta แสดง ventricular contraction เป็น
ชุด ชุดละ 2 ตัว จากจังหวะปกติ (V) และจาก ectopic beat ที่มาเร็วกว่าปกติ (V*); (ค) ภาพ spectral Doppler waveform ที่
ต�ำแหน่ง MV-AoV แสดง atrial contraction (A) และ ectopic beat (A*) ที่มีขนาดใหญ่ (รวมกับ E-wave) และมาเร็วกว่าปกติ
อย่างสม�่ำเสมอ และมี ventricular contraction (V*) ตามมาอย่างสม�่ำเสมอ และ (ง) ภาพ spectral Doppler waveform ของ
ductus venosus แสดงเลือดที่ ไหลย้อนกลับ (reverse a-wave) ในระยะ atrial contraction เป็นชุด ชุดละ 2 ตัว จากจังหวะ
ปกติ (a) และจาก ectopic beat ที่มาเร็วกว่าปกติ (a*) (AoV; aortic valve, MV; mitral valve)
 406 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

A A A*

V V


ก



ข
V V V*

ค
V*

V V V

ง A A A*
รูปที่ 24.10 -แสดงภาวะ trigeminy และ quadrigeminy premature atrial contraction (trigeminy และ quadrigeminy
PAC) (ก) แสดงภาวะ blocked trigeminy PAC จากภาพ spectral Doppler waveform ที่ต�ำแหน่ง MV-AoV เห็น atrial
contraction (A) จากจังหวะปกติ 2 ตัวและ ectopic beat ที่มาเร็วกว่าปกติอย่างสม�่ำเสมอในตัวที่ 3 (A*) แต่ไม่มี ventricular
contraction ที่ควรจะตามมา (ต�ำแหน่งลูกศร); (ข) แสดงภาวะ blocked trigeminy PAC จากภาพ spectral Doppler waveform
ของ umbilical artery เห็นการบีบตัวในระยะ systole ที่หายไปหรือเรียกว่า “missed beat” อย่างสม�่ำเสมอในตัวที่ 3 (ต�ำแหน่ง
ลูกศร); (ค) แสดงภาวะ conducted trigeminy PAC จากภาพ spectral Doppler waveform ของ umbilical artery เห็น
ventricular contraction เป็นชุด ชุดละ 3 ตัว จากจังหวะปกติ 2 ตัว (V) และจาก ectopic beat ที่มาเร็วกว่าปกติอย่างสม�่ำเสมอ
ในตัวที่ 3 (V*) และ (ง) แสดงภาวะ conducted quadrigeminy PAC จากภาพ spectral Doppler waveform ที่ต�ำแหน่ง MV-
AoV เห็น atrial contraction (A) จากจังหวะปกติ 3 ตัวและ ectopic beat ที่มาเร็วกว่าปกติอย่างสม�่ำเสมอในตัวที่ 4 (A*) และ
มี ventricular contraction ที่ตามมา (V*) ท�ำให้เห็นเป็นชุด ชุดละ 4 ตัว (AoV; aortic valve, MV; mitral valve)
 บทที่ 24 Fetal arrhythmias 407

missed (ventricular) beat หลังจาก atrial contraction มีความสม�่ำเสมอก่อนที่จะเกิด ventricular ectopic beat
จาก ectopic beat ท�ำให้บนั ทึกอัตราการเต้นของหัวใจทารก แต่หลังจาก ventricular ectopic beat ที่มาเร็วกว่าปกติ
หรือ ventricular rate ได้ช้าลงเหลือเพียงครึ่งหนึ่งของ จะมีภาวะ VA block ท�ำให้ไม่มี atrial contraction ตาม
atrial rate เกิดภาวะ bradycardia ท�ำให้ต้องวินิจฉัยแยก มา แต่จะไม่เกิดการรีเซ็ตระบบน�ำไฟฟ้าหัวใจให้เข้าจังหวะ
จากภาวะ 2nd degree 2:1 AV block ปกติในรอบต่อไปเหมือนในภาวะ PAC ดังนั้น ventricular
contraction ครั้งต่อไปจะเกิดห่างประมาณ 1 รอบ (cycle)
อย่ า งไรก็ ต ามในบางกรณี ที่ ectopic beat จาก
นับจาก ventricular contraction ที่มาตามจังหวะปกติก่อน
conducted bigeminy PAC ส่งกระแสไฟฟ้าไปยังหัวใจ
หน้านั้น ดังแสดงในรูปที่ 24.11
ห้องล่างเร็วและท�ำให้หัวใจห้องล่างบีบเลือดในปริมาณ
น้อยกว่าปกติมาก ๆ จนไม่สามารถตรวจพบได้จากการฟัง
ด้วยหูฟังหรือเครื่องฟังเสียงหัวใจทารกในครรภ์ตามปกติ 5. Second degree atrioventricular block
ส่งผลให้อัตราการเต้นของหัวใจทารกในครรภ์ถูกตรวจจับ (Wenckebach)
ได้เพียงครึ่งหนึ่งจาก ventricular contraction ที่ตามหลัง
normal beat เท่านั้น ซึ่งท�ำให้แยกยากจากภาวะ blocked คือ ภาวะที่กระแสไฟฟ้าที่สร้างจาก SA node บางตัว
bigeminy PAC ไม่สามารถส่งผ่านไปกระตุ้น AV node หรือเกิดภาวะ AV
block ท�ำให้ ไม่สามารถบันทึกสัญญาณของ ventricular
3. Trigeminy premature atrial contrac- contraction ได้เป็นครัง้ คราว เกิดเป็น missed (ventricular)
tion (trigeminy PAC) beat โดยก่อนที่จะเกิด missed beat จะมีปรากฎการณ์
progressive delay ของกระแสไฟฟ้าที่ท�ำให้เกิด atrial
contraction และ ventricular contraction ทีละน้อยจน
คือ ภาวะ PAC ที่กระแสไฟฟ้าที่ถูกสร้างผิดปกตินั้น
กระทั่งหยุดการน�ำกระแสไฟฟ้าไป เรียกว่า Wenckebach
เกิดสม�ำ่ เสมอ ท�ำให้จงั หวะการเต้นของหัวใจที่ ไม่สม�ำ่ เสมอมี
phenomenon หรือ Mobitz type I AV block ดังนัน้ ในภาวะ
ความสม�ำ่ เสมอ (regularly irregular) หรือมีรปู แบบแน่นอน
นี้จะฟังหรือบันทึกสัญญาณการเต้นของหัวใจทารก หรือ
คล้ายกับภาวะ bigeminy PAC แต่มี atrial contraction
ventricular contraction ได้ไม่สม�่ำเสมอ แต่มีระยะห่าง
เกิดขึ้นเป็นชุด ชุดละ 3 ตัวซึ่งเกิดจากจังหวะปกติ 2 ตัว
ระหว่าง atrial contraction แต่ละครั้งปกติ ต่างจากภาวะ
และ ectopic beat 1 ตัว โดยอาจเกิดได้ทั้ง conducted
PAC ทีม่ รี ะยะห่างระหว่าง atrial contraction ไม่สม�ำ่ เสมอ
trigeminy PAC และ blocked trigeminy PAC ซึ่งอัตรา
การเต้นของหัวใจทารกยังอยู่ในเกณฑ์ปกติ แต่สัดส่วนของ
atrial rate ต่อ ventricular rate จะเท่ากับ 3:2 ตัวอย่าง JJ การดูแลรักษาภาวะ abnormal rhythm
ของภาวะtrigeminy และ quadrigeminy PAC แสดงใน
รูปที่ 24.10 ส่วนใหญ่มักหายได้เองก่อนคลอดหรือหลังคลอดโดย
ไม่ตอ้ งรักษา อาจแนะน�ำให้มารดางดสูบบุหรี่ คาเฟอีน และ
4. Isolated premature ventricular ยากลุม่ β-sympathomimetic drugs(10) ถึงแม้ไม่มหี ลักฐาน
เชิงประจักษ์วา่ จะช่วยให้หวั ใจทารกเข้าสูภ่ าวะปกติได้เร็วขึน้
contraction (isolated PVC) ก็ตาม อย่างไรก็ดคี วามผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจ
ผิดปกติอาจเป็นสาเหตุท�ำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นเร็วผิดปกติ
คื อ ภาวะที่มีก ระแสไฟฟ้า ที่ถูก สร้า งจาก ectopic เช่น supraventricular tachycardia (SVT) หรือ atrial
focus อื่นใน ventricle ที่ ไม่ใช่ AV node มากระตุ้นท�ำ flutter ตามมาได้รอ้ ยละ 0.5-1 และพบบ่อยขึน้ ในกรณีทเี่ ป็น
ให้เกิด ventricular contraction ก่อนจังหวะปกติ โดย bigeminy PAC, trigeminy PAC หรือ PAC ที่เกิดขึ้นทุก
ventricular contraction ที่เกิดขึ้นจะไม่ถูกน�ำมาด้วย atrial 3-5 beats(2) ดังนัน้ จึงควรนัดตรวจติดตามเพือ่ ฟังเสียงหัวใจ
contraction ก่อนเหมือนใน isolated PAC อย่างไรก็ตาม ทารกเป็นระยะโดยสูติแพทย์ทั่วไปอย่างน้อยทุก 1 สัปดาห์
อุบัติการณ์ของภาวะ PVC ในทารกในครรภ์พบได้น้อยกว่า จนกว่าจะปกติ อย่างไรก็ตามหาก ectopic beats ยังคงมีอยู่
ภาวะ PAC มากถึง 10 เท่า(2) โดย atrial contraction จะ
 408 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

V V V* V V V*

ก A A A A A

ข
V V*

E A
ค
รูปที่ 24.11 -แสดงภาวะ premature ventricular contraction (PVC) (ก) ภาพ M-mode ที่ cursor พาดผ่านผนังหัวใจ
ห้องบนเห็น atrial contraction (A) ที่มาสม�่ำเสมอ และ cursor ที่พาดผ่านผนังหัวใจห้องล่างเห็น ventricular contraction
(V) และ ventricular ectopic beat (V*) ที่มาเร็วกว่าปกติโดยไม่มี atrial ectopic beat น�ำมาก่อน; (ข) ภาพ spectral Doppler
waveform ของ umbilical artery แสดงการบีบตัวในระยะ systole ที่มาเร็วกว่าปกติหรือเรียกว่า “extra beat” ซึ่งแยกยากว่า
เกิดจาก ventricular ectopic beat ในภาวะ PVC หรือ atrial ectopic beat ในภาวะ conducted PAC และ (ค) ภาพ spectral
Doppler waveform ที่ต�ำแหน่ง MV-AoV แสดง atrial contraction (A) ที่มาสม�่ำเสมอ และ ventricular ectopic beat (V*)
ที่มาเร็วกว่าปกติ (เกือบตรงกับ A-wave) หลังจากนั้นจะมี VA block ท�ำให้ไม่เห็น atrial contraction 1 ตัวที่ควรจะมาตามปกติ
แต่จะมี atrial contraction กลับมาอีกครั้งตามจังหวะปกติ (regular A-A interval) (AoV; aortic valve, MV; mitral valve)
 บทที่ 24 Fetal arrhythmias 409

นานกว่า 1-2 สัปดาห์ ควรส่งตรวจหัวใจทารกอย่างละเอียด 1. Sinus tachycardia

เพือ่ ค้นหาสาเหตุหรือความผิดปกติทอี่ าจพบร่วมด้วยได้รอ้ ย
ละ 1-2 เช่น fossa ovalis aneurysm, myocarditis หรือ
cardiac tumors เป็นต้น(2) การตรวจ non-stress test ใน
ระยะก่อนคลอด หรือการติด continuous electronic fetal
monitoring ในระยะคลอดพบว่าไม่มคี วามจ�ำเป็นเนือ่ งจาก
ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะส่วนใหญ่ไม่รุนแรงจนท�ำให้เกิด
ภาวะ fetal non-reassuring status
Fetal Tachycardia
ดังต่อไปนี้
คือ ความผิดปกติของอัตราการเต้นของหัวใจทารกใน
ครรภ์ที่เต้นเร็วเกินไป หรือมากกว่า 160 ครั้งต่อนาที โดย
แบ่งความผิดปกติได้หลายชนิด ดังสรุปในตารางที่ 24.3
และแผนภูมิที่ 24.2
คือ ภาวะหัวใจเต้นเร็วกว่าปกติทเี่ กิดจาก SA node ถูก
กระตุ้นให้สร้างกระแสไฟฟ้าบ่อยกว่าปกติ ส่วนมากอัตรา
การเต้นของหัวใจทารกจะไม่เร็วมาก อยูร่ ะหว่าง 160 – 180
ครั้งต่อนาทีเท่ากันทั้ง ventricular rate และ atrial rate
และมี A-V interval และ V-A interval เหมือนการเต้น
ของหัวใจในภาวะปกตินั่นคือ A-V interval จะสั้นกว่า V-A
interval หรือเรียกว่า long V-A interval
การดูแลรักษาขึน้ อยูก่ บั สาเหตุ โดยอาจเกิดจากสาเหตุ
„„ มารดามีไข้ (maternal fever)
„„ มารดาได้รับยากลุ่ม β-sympathomimetics เช่น
bricanyl
„„ ทารกมีภาวะซีด (fetal anemia)

AA interval
VV interval

AA irregular AA regular AA regular

VV regularly irregular VV irregular VV irregular

A:V = 1:1

A:V < 1:1 Short V-A Long V-A interval A:V = 2:1
Ventricular interval Arial flutter
Sinus tachycardia
(+VA block) AVRT AET, JET, PJRT

แผนภูมิที่ 24.2 -แสดงการวินิจฉัยแยกภาวะ fetal tachycardia (A; atrial, AET; atrial ectopic tachycardia, AVRT;
atrioventricular re-entry tachycardia, JET; junctional ectopic tachycardia, PJRT; permanent junctional reciprocating
tachycardia, V; ventricular)
 410 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ตารางที่ 24.3 -แสดงลักษณะความผิดปกติของอัตราการเต้นของหัวใจทารกในครรภ์ทเี่ ต้นเร็วเกินไป (Fetal Tachycardia)

แต่ละชนิด (ดัดแปลงจาก Gembruch U. Fetal tachyarrhythmia. In: Yagel S, Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal
cardiology. 3rd ed. Boca Raton, FL: Taylor & Francis Group, LLC; 2019. p. 530-47.)
ชนิดของความผิด A rate A-A A-V V rate V-V V-A
ปกติ interval ratio interval interval
1. Sinus 160 – 180 Regular 1:1 160 – 180 Regular Long
2. Supraventricular
zz AVRT 200 – 280 Regular 1:1 200 – 280 Regular Short
zz Atrial flutter 300 – 500 Regular 2:1 150 – 250 Regular Short
zz AET 180 – 230 Regular 1:1 180 – 230 Regular Long
zz PJRT 180 – 230 Regular 1:1 180 – 230 Regular Long
zz JET 160 – 210 Regular 1:1 (หรือ 160 – 210 Regular Very short
(หรือ normal) dissociated) (หรือ dissoci-
ated)
3. Ventricular Normal Regular <1:1 160 – 260 Regularly Dissociated
(+VA block) irregular
A; atrial, AVRT; atrioventricular re-entry tachycardia, AET; atrial ectopic tachycardia, PJRT; permanent junctional
reciprocating tachycardia, JET; junctional ectopic tachycardia, V; ventricular

AET

SA node

JET

Atrial flutter AVRT PJRT(slow pathway)

(fast pathway)
รูปที่ 24.12 -รูปวาดแสดงกลุ่มภาวะหัวใจเต้นเร็วชนิด supraventricular tachycardia (SVT) ที่เกิดจากสาเหตุ
ต่าง ๆ (AET; atrial ectopic tachycardia, AVRT; atrioventricular re-entry tachycardia, JET; junction
ectopic tachycardia, PJRT; permanent junctional reciprocating tachycardia; SA; sinoatrial)
 บทที่ 24 Fetal arrhythmias 411

FHR 220 bpm

AV VA FHR 220 bpm

ข
Ascites

ค S

รูปที่ 24.13 -แสดงภาวะ supraventricular tachycardia (SVT) ชนิด atrioventricular re-entry tachycardia (AVRT) (ก)
ภาพ M-mode ที่ cursor พาดผ่านผนังหัวใจห้องบนและห้องล่างแสดงอัตราการเต้นของหัวใจทารกในครรภ์เท่ากับ 220 ครั้งต่อ
นาที ซึ่งเท่ากันทั้ง atrial rate และ ventricular rate หรือมี 1:1 A-V conduction ratio; (ข) ภาพ spectral Doppler waveform
ที่ต�ำแหน่ง MV-AoV แสดง V-A interval สั้นกว่า A-V interval หรือเรียกว่า “short V-A interval” และ (ค) ภาพ spectral
Doppler waveform ของ ductus venosus แสดง biphasic waveform ที่ S-wave และ D-wave รวมกันเนื่องจากหัวใจเต้นเร็ว
มาก และมี reverse a-wave ในทารกที่มีน�้ำในช่องเยื่อหุ้มท้อง (ascites) จากภาวะบวมน�้ำ (hydrops) (A; atrial, AoV; aortic
valve, FHR; fetal heart rate, MV; mitral valve, V; ventricular)
 412 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

„„ ทารกมีภาวะขาดออกซิเจน (fetal hypoxia) อุบัติการณ์ของภาวะ SVT with AV re-entry circuit

„„ ทารกมีภาวะติดเชื้อ (fetal infection) ผ่าน fast accessory pathway นี้พบร้อยละ 60-90(10) และ
„„ ทารกมีภาวะไธรอยด์เป็นพิษ (fetal thyrotoxicosis) ถือเป็นสาเหตุส่วนใหญ่ของภาวะ fetal tachycardia ท�ำให้
เกิดภาวะทารกบวมน�้ำ และเสียชีวิตในครรภ์ ได้หากไม่ได้
รับการรักษา
2. Supraventricular tachycardia (SVT)
2.2 Permanent junctional reciprocating
คือ ภาวะหัวใจเต้นเร็วกว่าปกติที่เกิดจากสาเหตุอื่น ๆ tachycardia (PJRT)
ที่ ไม่ใช่ ventricular origin โดยอาจเกิดจาก ectopic
focus ภายใน atrium หรือ atrioventricular junctional คือ ภาวะหัวใจเต้นเร็วกว่าปกติที่เกิดจากการมี re-
tissue ถูกกระตุ้นให้ท�ำหน้าที่สร้างกระแสไฟฟ้าแทน SA entry circuit น�ำกระแสไฟฟ้าย้อนกลับเข้ามาใน atrium
node หรืออาจเกิดจากการมีวงจรกระแสไฟฟ้าวิ่งวนกลับ ผ่านวงจร retrograde slow accessory pathway ที่ทอด
เข้ามาใน atrium (re-entry circuit) ผ่านหลากหลายช่อง ผ่าน atrioventricular junction โดยเป็นวงจรที่น�ำกระแส
ทาง ดังนั้นค�ำว่า supraventricular tachycardia จึงมี ไฟฟ้าย้อนกลับมากระตุน้ ให้เกิด atrial contraction อย่างช้า
ความหมายรวมถึงกลุ่มภาวะหัวใจเต้นเร็วกว่าปกติที่ ไม่ใช่ ท�ำให้เกิด atrial contraction ก่อน ventricular contraction
sinus tachycardia หรือ ventricular tachycardia ทั้งหมด ครัง้ ต่อไปเพียงเล็กน้อย ท�ำให้มี V-A interval ยาวกว่า A-V
ดังรูปที่ 24.12 แต่อย่างไรก็ตามค�ำว่า supraventricular interval หรือเรียกว่า long V-A interval และอัตราการ
tachycardia มักถูกใช้เรียกแทนภาวะหัวใจเต้นเร็วกว่าปกติ เต้นของหัวใจทารกจะช้ากว่า AVRT ผ่าน fast accessory
ที่เกิดจากการมี atrioventricular (AV) re-entry circuit pathway แต่ยงั เป็นลักษณะของ 1:1 A-V conduction ratio
ผ่าน fast accessory pathway ซึ่งเป็นภาวะที่พบได้บ่อย อย่างไรก็ตามอุบัติการณ์ของโรคนี้จากรายงานการศึกษา
ที่สุดในกลุ่มนี้ ทารกในครรภ์มนี อ้ ยมาก อีกทัง้ ยังไม่สามารถวินจิ ฉัยได้อย่าง
แม่นย�ำจากการตรวจด้วย M-mode หรือ spectral Doppler
2.1 Atrioventricular re-entry tachycardia เนื่องจากไม่สามารถวินิจฉัยแยกจากโรคที่มี long V-A
(AVRT) interval เช่น atrial ectopic tachycardia เป็นต้น ดังนัน้ การ
วินิจฉัยโรคในทารกในครรภ์มักจะเป็นเพียงการสันนิษฐาน
คือ ภาวะหัวใจเต้นเร็วกว่าปกติที่เกิดจากการมี re- และวินิจฉัยยืนยันด้วยการตรวจทารกหลังคลอด (12)
entry circuit น�ำกระแสไฟฟ้าย้อนกลับเข้ามาใน atrium
ผ่านวงจร retrograde fast accessory pathway ที่ทอด 2.3 Atrial flutter
ผ่าน atrioventricular junction ดังนั้นหัวใจจึงถูกกระตุ้น
ซ�ำ้ อีกจากวงจรกระแสไฟฟ้าอืน่ ที่ ไม่ใช่วงจรปกติ (วงจรปกติ คือ ภาวะหัวใจเต้นเร็วกว่าปกติที่เกิดจากการมี re-
เป็น antegrade pathway) โดย atrial contraction จะถูก entry circuit น�ำกระแสไฟฟ้ากลับเข้ามาใน atrium ผ่าน
กระตุ้นอย่างรวดเร็วทันทีหลัง ventricular contraction วงจรที่อยู่ใน atrium (intra-atrial pathway) ท�ำให้หัวใจ
ท�ำให้มี V-A interval สั้นมาก หรือสั้นกว่า A-V interval ถูกกระตุ้นซ�้ำเร็วมากกว่าสองสาเหตุแรกที่เกิดจากวงจร
หรือเรียกว่า short V-A interval ซึ่งเป็นลักษณะจ�ำเพาะ atrioventricular pathway โดย atrial contraction หรือ
ของ SVT ชนิดนี้ อัตราการเต้นของหัวใจทารกเป็นไปได้ atrial rate จะเท่ากับ 300-500 ครั้งต่อนาที โดยกระแส
ตั้งแต่ 200-280 ครั้งต่อนาที แต่ส่วนใหญ่มักจะอยู่ระหว่าง ไฟฟ้าจะถูกส่งผ่านไปกระตุน้ ให้เกิด ventricular contraction
240-260 ครัง้ ต่อนาที เท่ากันทัง้ ventricular rate และ atrial ได้เพียงครึ่งหนึ่งท�ำให้ ventricular rate เท่ากับ 150-250
rate เนือ่ งจากไม่มกี ารบล็อก (block) กระแสไฟฟ้าทีส่ ง่ ผ่าน ครั้งต่อนาที หรือมี 2:1 A-V conduction ratio ดังแสดง
จาก atrium ไปยัง ventricle หรือมี 1:1 A-V conduction ในรูปที่ 24.14
ratio ดังแสดงในรูปที่ 24.13
 บทที่ 24 Fetal arrhythmias 413

V V V V V

a a a a a
ก

ข
V V V

a a
a a a a
ค
V V V V

ง A A A A A A A A
รูปที่ 24.14 -แสดงภาวะ supraventricular tachycardia (SVT) ชนิด atrial flutter (ก) ภาพ M-mode ที่ cursor พาดผ่าน
ผนังหัวใจห้องบนและห้องล่างแสดงอัตราการเต้นของหัวใจห้องบน (atrial rate) เท่ากับ 440 ครั้งต่อนาที และอัตราการเต้น
ของหัวใจห้องล่าง (ventricular rate) เท่ากับ 220 ครั้งต่อนาที หรือมี 2:1 A-V conduction ratio; (ข) ภาพ spectral Doppler
waveform ของ umbilical artery แสดงอัตราการเต้นของหัวใจทารกในครรภ์เท่ากับ 220 ครัง้ ต่อนาที; (ค) ภาพ spectral Doppler
waveform ของ renal artery และ renal vein แสดง a-wave ที่มีจ�ำนวนเป็นสองเท่าของ V-wave (S-wave และ D-wave รวม
กันเนื่องจากหัวใจเต้นเร็วมาก) และ (ง) ภาพ spectral Doppler waveform ที่ต�ำแหน่ง MV-AoV แสดง A-wave ที่มีจ�ำนวนเป็น
สองเท่าของ V-wave (E-wave และ A-wave รวมกันเนื่องจากหัวใจเต้นเร็วมาก) (a; atrial contraction, A; atrial contraction,
AoV; aortic valve, FHR; fetal heart rate, MV; mitral valve, V; ventricular contraction)
 414 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

FHR 220 bpm

FHR 220 bpm

ข

ค V VA AV

รูปที่ 24.15 -แสดงภาวะ supraventricular tachycardia (SVT) ชนิด atrial ectopic tachycardia (AET) (ก) ภาพ M-mode
ที่ cursor พาดผ่านผนังหัวใจห้องบนและห้องล่างแสดงอัตราการเต้นของหัวใจทารกในครรภ์เท่ากับ 220 ครั้งต่อนาที ซึ่งเท่ากันทั้ง
atrial rate และ ventricular rate หรือมี 1:1 A-V conduction ratio; (ข) ภาพ spectral Doppler waveform ของ umbilical
artery แสดงอัตราการเต้นของหัวใจทารกในครรภ์เท่ากับ 220 ครัง้ ต่อนาที และ (ค) ภาพ spectral Doppler waveform ทีต่ �ำแหน่ง
MV-AoV แสดง V-A interval ยาวกว่า A-V interval หรือเรียกว่า “long V-A interval” (A; atrial contraction, AoV; aortic
valve, FHR; fetal heart rate, MV; mitral valve, V; ventricular contraction)

A rate 138 bpm
V rate 270 bpm
รูปที่ 24.16 -แสดงภาวะ ventricular tachycardia (VT) จาก
ภาพ M-mode ที่ cursor พาดผ่านผนังหัวใจห้องบนและห้องล่าง
แสดงอัตราการเต้นของหัวใจห้องบน (atrial rate) เท่ากับ 138
ครัง้ ต่อนาที และอัตราการเต้นของหัวใจห้องล่าง (ventricular
rate) เท่ากับ 270 ครั้งต่อนาที และไม่มีความสัมพันธ์กัน (AV
dissociation) (A; atrial, V; ventricular)
อุบัติการณ์ของภาวะ atrial flutter นี้พบร้อยละ 10-
(10)
30 โดยเป็นสาเหตุที่พบบ่อยล�ำดับที่สองของภาวะ fetal
tachycardia ซึ่งท�ำให้เกิดภาวะทารกบวมน�้ำ และเสียชีวิต
ในครรภ์ ได้เช่นเดียวกัน
2.4 Atrial ectopic tachycardia (AET)
คือภาวะหัวใจเต้นเร็วกว่าปกติทเี่ กิดจาก ectopic focus
ภายใน atrium ถูกกระตุน้ ให้ทำ� หน้าทีส่ ร้างกระแสไฟฟ้าแทน
SA node โดยอัตราการเต้นของหัวใจทารกจะเร็วกว่าภาวะ
sinus tachycardia แต่ช้ากว่า AVRT หรือ atrial flutter มี
ลักษณะของ A-V conduction ratio ส่วนใหญ่เป็น 1:1 และ
เป็นชนิด long V-A interval ซึ่งคล้ายกับภาวะ PJRT ดัง
แสดงในรูปที่ 24.15 อย่างไรก็ตามในภาวะ AET นั้นอาจมี
การส่งกระแสไฟฟ้าไปยัง A-V node ที่ช้ากว่าปกติ (delay)
หรือไม่ส่งกระแสไฟฟ้า (block) ท�ำให้มี A-V conduction
ratio แปรปรวน (variable) หรือ 2:1 AV conduction ratio
ซึ่งมักไม่พบลักษณะนี้ ในภาวะ PJRT (11)
2.5 Junctional ectopic tachycardia (JET)
คื อ ภาวะหั ว ใจเต้ น เร็ ว กว่ า ปกติ ที่ เ กิ ด จาก ectopic
focus ที่ ต� ำ แหน่ง atrioventricular junction หรือที่
บทที่ 24 Fetal arrhythmias 415
atrioventricular node ลักษณะส�ำคัญที่ช่วยในการวินิจฉัย
ภาวะนีม้ สี องข้อได้แก่ (1) การตรวจพบหัวใจเต้นเร็วชนิด 1:1
A-V conduction ratio ที่มี V-A interval สั้นมาก ๆ จาก
การที่กระแสไฟฟ้าไหลย้อนกลับจาก AV node หรือ AV
junction ไปกระตุ้นให้เกิด atrial contraction (retrograde
atrial conduction) ท�ำให้เกิด atrial contraction และ
ventricular contraction ในเวลาใกล้เคียงกัน ซึ่งต้องแยก
จากภาวะ AVRT อย่างไรก็ตามในภาวะ JET ลักษณะของ
1:1 A-V conduction ratio ที่มี short V-A interval นี้มัก
จะเป็นเพียงชัว่ คราวและการเต้นของหัวใจทีเ่ ร็วกว่าปกติจะ
มีอตั ราทีช่ า้ กว่าทีพ่ บในภาวะ AVRT (7, 13) และ (2) การตรวจ
พบว่ามี AV dissociation ซึง่ ต้องแยกจากภาวะ ventricular
tachycardia โดยในภาวะ ventricular tachycardia จะไม่
พบลักษณะของ 1:1 A-V conduction ratio ที่มี short
V-A interval ซึ่งพบได้ชั่วคราวในภาวะ JET (14, 15) อย่างไร
ก็ตามภาวะ JET ที่เป็นแต่ก�ำเนิด (congenital junctional
ectopic tachycardia; CJET) นั้นพบได้น้อยมากและวินิจฉัย
ก่ อ นคลอดได้ ย าก การวิ นิ จ ฉั ย มั ก ยื น ยั น จากการตรวจ
electrophysiology และ electrocardiogram ภายหลังทารก
คลอดแล้ว ซึง่ จากรายงานการศึกษาวิจยั พบผูป้ ว่ ยเด็กทีเ่ ป็น
โรค CJET น้อยกว่า 100 ราย ณ ปัจจุบัน (13)
2.6 Multifocal atrial tachycardia (MAT)
หรือ chaotic atrial tachycardia คือภาวะหัวใจเต้น
เร็วกว่าปกติที่เกิดจาก ectopic foci จากหลายต�ำแหน่ง
ภายใน atrium ถูกกระตุ้นให้ท�ำหน้าที่สร้างกระแสไฟฟ้า
แทน SA node ท�ำให้มี atrial rate ที่เร็วกว่าปกติ โดย A-V
conduction ratio จะมีความแปรปรวน แต่ยงั เป็นชนิด long
V-A interval อย่างไรก็ตามภาวะนี้พบได้น้อยกว่าร้อยละ
1 ของกลุ่มภาวะ SVT ทั้งหมดและวินิจฉัยได้ยากจากการ
ตรวจทารกในครรภ์ ส่วนใหญ่จะวินิจฉัยจากการตรวจด้วย
electrocardiogram ในทารกหลังคลอด โดยจะพบลักษณะ
ของ P-wave ที่หลากหลายอย่างน้อยสามรูปแบบขึ้นไป
(multiple distinct P-wave morphologies) อัตราการ
เต้นของ atrial rate ที่เร็วกว่าปกติโดยมีระยะห่างระหว่าง
P-P interval ไม่สม�่ำเสมอ (irregular P-P intervals) และ
มีการส่งกระแสไฟฟ้าไปยัง AV node ทีแ่ ปรปรวน (variable
A-V conduction) (16)
 416 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
3. Ventricular tachycardia (VT)
คือภาวะหัวใจเต้นเร็วกว่าปกติที่เกิดจากจุดเริ่มต้น
ภายใน ventricle เองโดยไม่มี retrograde conduction (ต่าง
จากภาวะ JET) มีลกั ษณะจ�ำเพาะคือ AV dissociation โดย
ventricular rate จะมากกว่า atrial rate หรืออาจกล่าวได้วา่
มี A-V conduction ratio < 1:1 (แต่โดยพยาธิสภาพที่แท้
จริงไม่มกี าร conduction) ดังแสดงในรูปที่ 24.16 ส่วนใหญ่
จะมีอตั ราการเต้นของหัวใจประมาณ 200-220 ครัง้ ต่อนาที
ภาวะนี้พบน้อยในทารกในครรภ์และมักถูกวินิจฉัยว่าเป็น
supraventricular tachycardia (17) อย่างไรก็ตามหากพบว่า
ทารกในครรภ์มีอัตราการเต้นของหัวใจเร็วผิดปกติสลับกับ
อัตราการเต้นของหัวใจปกติหรือช้ากว่าปกติ อาจท�ำให้คดิ ถึง
ภาวะ long QT syndrome (LQTS) ซึ่งเป็นกลุ่มอาการที่
มีความผิดปกติของยีนที่ควบคุม sodium และ potassium
ion channels ท�ำให้เกิดภาวะ sinus bradycardia หรือ
atrioventricular block สลับกับการเกิด ventricular
tachycardia เป็นครั้งคราว (18) นอกจากนี้สาเหตุของ
ภาวะ VT ยังอาจเกิดได้จาก viral myocarditis, immune
mediated myocarditis, cardiac tumors, congenital heart
defects และ electrolyte imbalance (11)
JJ การดูแลรักษาภาวะ fetal tachycardia
แนวทางการดูแลรักษาภาวะ fetal tachycardia ขึน้ อยู่
กับหลายปัจจัย ได้แก่ อายุครรภ์, ชนิดของ fetal tachycardia
ทีว่ นิ จิ ฉัย, สุขภาพของทารกในครรภ์ รวมถึงภาวะ hydrops
และภาวะ ventricular dysfunction และประสบการณ์ของ
แพทย์ผู้ท�ำการรักษา โดยมีทางเลือกดังนี้ (2)
1. Close observation
คือ การเฝ้าสังเกตอาการทารกในครรภ์อย่างใกล้ชิด
เช่น ทุก 1 สัปดาห์จนกว่าจะมีการเปลี่ยนแปลง หรือจนกว่า
จะเข้าสู่ระยะคลอด ตัวอย่างภาวะ fetal tachycardia ที่
เหมาะสมในการ close observation ได้แก่
„„ Intermittent tachycardia ทีเ่ กิดไม่เกินร้อยละ 50 ของ
เวลาทัง้ หมดยกเว้นภาวะ ventricular tachycardia ทีม่ ี
อัตราการเต้นของหัวใจมากกว่า 200 ครั้งต่อนาที
„„ SVT ที่ ไ ม่ มี ภ าวะ hydrops หรื อ ventricular
dysfunction และอัตราการเต้นของหัวใจน้อยกว่า
200 ครั้งต่อนาที
2. Transplacental treatment
คือ การให้ยาผ่านทางมารดาเพื่อรักษาทารกในครรภ์
โดยภาวะ fetal tachycardia ที่เหมาะสมในการรักษาด้วย
วิธีนี้ ได้แก่
„„ Sustained tachycardia ที่เกิดมากกว่าร้อยละ 50 ของ
เวลาทั้งหมดยกเว้นภาวะ SVT ที่ ไม่มีภาวะ hydrops
หรือ ventricular dysfunction และอัตราการเต้นของ
หัวใจน้อยกว่า 200 ครั้งต่อนาที
„„ SVT ทีม ่ ภี าวะ hydrops หรือ ventricular dysfunction
„„ SVT ที่ ไ ม่ มี ภ าวะ hydrops หรื อ ventricular
dysfunction และอัตราการเต้นของหัวใจมากกว่า
หรือเท่ากับ 200 ครั้งต่อนาที
„„ Atrial flutter
„„ Ventricular tachycardia
Transplacental anti-arrhythmic drugs ยาที่
ให้ ผ ่ า นมารดาเพื่ อ รั ก ษาทารกในครรภ์ ที่ มี ภ าวะ fetal
tachycardia มีหลายชนิด โดยอาจเลือกใช้ยาในกลุ่ม first
line treatment ก่อนได้แก่ digoxin, flecainide และ
sotalol โดยพิจารณาจากความรุนแรงของโรคที่เป็น การ
มีหรือไม่มีภาวะ hydrops และประสบการณ์ของผู้รักษา
หากไม่ได้ผลอาจพิจารณาเปลี่ยนเป็นยาในกลุ่ม second
line treatment ได้แก่ flecainide และ sotalol (หากไม่เคย
ใช้เป็น first line treatment) หรือเปลี่ยนเป็น amiodarone
ซึ่งถือเป็นยาในกลุ่ม third line treatment ทั้งนี้ยาทุกตัว
มีผลข้างเคียงทั้งต่อมารดาและทารก จึงควรปรึกษาผู้
เชี่ยวชาญเช่น อายุรแพทย์หรือกุมารแพทย์โรคหัวใจ ตรวจ
electrocardiogram (ECG) เพื่อวัด corrected QT interval
(QTc) ในมารดาทุกรายทัง้ ก่อนการให้ยาและเป็นระยะหลัง
การให้ยาหรือเมื่อมีการเปลี่ยนชนิดของยา และตรวจวัด
ระดับ calcium, magnesium, electrolytes ในกระแสเลือด
มารดาเป็นระยะ
อย่างไรก็ตามจากการศึกษาชนิด systematic review
และ meta-analysis เปรียบเทียบการใช้ยาในกลุม่ first line
treatment พบว่า flecainide มีประสิทธิภาพในการรักษา
SVT มากกว่า digoxin โดยเฉพาะอย่างยิ่งในรายที่มีภาวะ
hydrops และไม่พบความแตกต่างของภาวะแทรกซ้อนใน
มารดาที่ ได้รับ flecanide เมื่อเปรียบเทียบกับ digoxin แต่
พบภาวะแทรกซ้อนในมารดาที่ ได้รับ digoxin มากกว่าใน
 บทที่ 24 Fetal arrhythmias 417

ตารางที่ 24.4 -แสดงตัวอย่างการให้ยาผ่านมารดาเพื่อรักษาทารกในครรภ์ที่มีภาวะ Fetal Tachycardia (15, 19)

ชื่อยา (Drug ขนาดเริ่มต้น (Initial ขนาดที่ให้ต่อเนื่อง ระดับยาที่ให้ผลการ ผลข้างเคียง (Side
Name) Dose) (Maintenance Dose) รักษา (Therapeutic Effects)
Level)
Digoxin 0.5 มก. รับประทาน 0.125–0.25 มก. รับ 1.0–2.0 นาโนกรัม/มล. คลื่นไส้อาเจียน, sinus
หรือ ฉีดเข้าหลอดเลือด ประทาน ทุก 8 ชั่วโมง bradycardia หรือ AV
ด�ำ ทุก 12 ชั่วโมง หรือ block, proarrhythmia
ทุก 8 ชั่วโมง (ถ้ามี
hydrops) นาน 24–48
ชั่วโมง
Flecainide 100 มก. รับประทาน 200–300 มก./วัน 0.2–1.0 ไมโครกรัม/มล. ปวดหัว, ตาพร่ามัว,
ทุก 8 ชั่วโมง (สูงสุด 400 – 450 bundle-branch block,
มก./วัน) proarrhythmia, QTc >
0.48 วินาที
Sotalol 80 มก. รับประทาน ทุก ปรับเพิ่มครั้งละ 80 มก. ไม่มีการตรวจวัดระดับ คลื่นไส้อาเจียน, เวียน
8–12 ชั่วโมง หรือ 160 ทุก 3 วัน (ขนาดสูงสุด ยา แต่ปรับขนาดตาม หัว, bundle-branch
มก. รับประทาน ทุก 12 ไม่เกิน 480 มก./วัน) การตอบสนองของ block, proarrhythmia,
ชั่วโมง (ถ้ามี hydrops) ทารกในครรภ์ (fetal QTc > 0.48 วินาที
response) (dose dependent)
Amiodarone 400–600 มก.รับ 200 มก.รับประทาน 0.7–2.8 ไมโครกรัม/ คลื่นไส้อาเจียน, เวียน
ประทาน ทุก 6-8 ทุก 6-8 ชั่วโมง มล. หัว, bundle-branch
ชั่วโมง นาน 48 ชั่วโมง block, proarrhythmia,
QTc > 0.48 วินาที,
fetal thyroid dysfunc-
tion, fetal goiter

มารดาที่ ได้รับ sotalol เมื่อเปรียบเทียบประสิทธิภาพของ 2.2 Flecainide เป็นยาที่ใช้ได้ทั้ง first line และ second
flecanide กับ sotalol พบว่าไม่แตกต่างกันอย่างมีนยั ส�ำคัญ line treatment ซึง่ มีแนวโน้มให้เป็น first line treatment
ทางสถิตแิ ม้จะมีแนวโน้มว่า flecanide มีประสิทธิภาพดีกว่า มากขึ้นในปัจจุบัน เนื่องจากสามารถผ่านรกไปยังทารก
(19)
ส�ำหรับรายละเอียดของการให้ยาแต่ละชนิดสรุปได้ดัง ได้ดีกว่า digoxin แม้ ในทารกที่มีภาวะ hydrops การ
ตารางที่ 24.4 ตอบสนองของทารกต่อยาเร็วกว่า digoxin โดยระดับ
2.1 Digoxin เป็ น ยาที่ มั ก ถู ก เลื อ กใช้ เ ป็ น first line ยาจะคงที่หลังได้รับยา 3 วัน (21) ประสิทธิภาพในการ
treatment ในการรั ก ษาภาวะ SVT เนื่ อ งจากมี รักษาภาวะ SVT ดีกว่าโดยผลข้างเคียงของยาไม่แตก
ประสบการณ์ในการใช้ยาวนาน จึงมีข้อมูลด้านผลข้าง ต่างจาก digoxin (19) อย่างไรก็ตามควรระมัดระวังการ
เคียงต่อมารดาและทารกมากกว่ายาตัวอื่น แต่การ ให้ flecainide เพียงตัวเดียวในภาวะ atrial fluitter
ตอบสนองของทารกต่อยาค่อนข้างช้า คือใช้เวลาอย่าง เนือ่ งจากอาจเพิม่ ventricular response จาก 2:1 กลาย
น้อย 7-8 วัน และผ่านรกไปยังทารกได้น้อยหากมีภาวะ เป็น 1:1 A-V conduction ratio ส่งผลให้หัวใจยิ่งเต้น
hydrops ร่วมด้วย (20) เร็วขึ้นได้ ในบางราย จึงควรพิจารณาให้ digoxin ร่วม
ด้วย (11)
 418 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
2.3 Sotalol เป็นยาที่ใช้ได้ทั้ง first line หรือ second line
treatment สามารถผ่านรกไปยังทารกได้ดีและใช้ได้ผล
ในทารกทีม่ ภี าวะ hydrops เช่นเดียวกับ flecainide และ
เป็นยาที่แนะน�ำให้ ใช้เป็นทางเลือกแรกในภาวะ atrial
flutter (22-24) โดยประสิทธิภาพในการรักษามีแนวโน้ม
ไปในทางที่ดีกว่า digoxin จากบางการศึกษาวิจัย และ
พบผลข้างเคียงของยาน้อยกว่า digoxin ท�ำให้มารดา
สามารถทนต่ อ การใช้ ย าได้ ใ นระยะเวลาที่ น านกว่ า
digoxin เนือ่ งจากการตอบสนองของยาในภาวะ atrial
flutter จะช้ากว่าในภาวะ SVT คือประมาณ 5-12 วัน (15)
2.4 Amiodarone เป็นยาที่ใช้เป็น second line หรือ third
line treatment เนื่องจากมีผลข้างเคียงท�ำให้เกิด
ภาวะ fetal hypothyroidism ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อ
neurological development ของทารกได้ (25) ดังนั้นจึง
สงวนไว้ ใช้เฉพาะในกรณีที่ใช้ยาตัวอืน่ ไม่ได้ผล และให้ ใช้
ในระยะเวลาอันสั้น
2.5 Combination drugs คือการใช้ยาหลายชนิดร่วมกัน
เช่นการใช้ digoxin ร่วมกับ flecainide ในภาวะ atrial
flutter เพื่อป้องกันการเกิดภาวะ high unsustainable
ventricular rate จากการได้รับ flecainide เพียงชนิด
เดียว (11) นอกจากนี้หากทารกมีภาวะ hydrops หรือใน
กรณีที่ใช้ยาชนิดเดียวไม่ได้ผล (refractory cases) อาจ
พิจารณาใช้ยาหลายชนิดร่วมกันเช่นการใช้ digoxin
ร่วมกับ flecainide หรือ digoxin ร่วมกับ sotalol
เป็นต้น (26)
3. Direct fetal treatment
คื อ การให้ ย าเพื่ อ รั ก ษาทารกโดยตรงผ่ า นทางการ
ฉี ด เข้ า umbilical vein หรื อ การฉี ด เข้ า กล้ า มเนื้ อ
(intramuscular) เช่น digoxin ขนาด 88 ไมโครกรัม/กก.
ฉีดเข้ากล้ามเนื้อ ให้ซ�้ำ 2 ครั้งห่างกัน 12 ชั่วโมง (2) หรือ
amiodarone ขนาด 2.5 – 5 มิลลิกรัม/กก. ฉีดเข้า umbilical
vein ทุก 6 – 8 ชัว่ โมง (11) โดยภาวะ fetal tachycardia ทีอ่ าจ
พิจารณารักษาด้วยวิธนี ี้ ได้แก่ภาวะ SVT หรือ atrial flutter
ทีม่ ภี าวะ hydrops หรือ ventricular dysfunction เนือ่ งจาก
ท�ำให้ทารกได้ยาในปริมาณที่แน่นอนและเร็วกว่าการให้ผ่าน
การรับประทานของมารดา อย่างไรก็ตามการรักษาด้วย
วิธีนี้ยังไม่มีหลักฐานชัดเจนว่าได้ผลดีกว่า transplacental
treatment จึงไม่ใช่ทางเลือกแรกในการดูแลรักษา
4. Delivery
คือ การให้คลอดเพื่อรักษาทารกหลังคลอด พิจารณา
ให้ทางเลือกในกรณี
„„ ทารกอายุครรภ์ ใกล้ครบก�ำหนดหรือครบก�ำหนดแล้ว
การคลอดช่วยให้ทารกได้รับการรักษาภายหลังคลอด
โดยไม่มีปัญหาเรื่อง prematurity อย่างไรก็ตามหาก
ทารกมีภาวะ hydrops ที่รุนแรง ต้องพิจารณาถึง
ข้อดีและข้อเสียของการให้คลอดเปรียบเทียบกับการ
ลองรักษาทารกในครรภ์ด้วยยาก่อน เนื่องจากภาวะ
hydrops อาจซ�้ำเติมท�ำให้พยากรณ์โรคแย่ลง
„„ ทารกมีภาวะ refractory tachyarrhythmias ที่ ไม่ได้ผล
จากการรักษาด้วยยา
„„ ทารกมีภาวะ non-reassuring status ในกรณีทส ี่ ามารถ
เลี้ยงรอดหรืออยู่ในระยะ viability แล้ว
JJ พยากรณ์ โรค
ปัจจัยส�ำคัญที่สุดที่มีผลต่อพยากรณ์ โรคคือ ภาวะ
hydrops ซึ่งพบร่วมด้วยร้อยละ 40 (20) อัตราการเสียชีวิต
ของทารกในครรภ์และแรกคลอดโดยรวมเท่ากับร้อยละ 8
โดยอัตราการเสียชีวิตของทารกจะเท่ากับร้อยละ 27 หาก
ทารกมีภาวะ hydrops เทียบกับร้อยละ 0-4 หากทารกไม่มี
ภาวะ hydrops การรักษาทารกในครรภ์จะช่วยลดอัตราการ
เสียชีวติ ของทารกให้เหลือน้อยกว่าร้อยละ 5-10 (27) นอกจาก
นี้พยากรณ์ โรคยังขึ้นอยู่กับชนิดของภาวะหัวใจเต้นเร็วผิด
ปกติ โดยร้อยละ 70 ของทารกที่เป็น SVT (ซึ่งส่วนใหญ่
เป็นชนิด AVRT) สามารถควบคุมได้จากการรักษาทารกใน
ครรภ์ มีเพียงส่วนน้อยทีย่ งั มีภาวะนีอ้ ยูห่ รือกลับเป็นซ�ำ้ ภาย
หลังคลอด ส่วนภาวะ atrial flutter แม้จะมีพยากรณ์โรคที่
แย่กว่า มีโอกาสเสียชีวิตในครรภ์มากกว่า SVT 1.17 เท่า (20)
แต่ร้อยละ 50 ก็สามารถควบคุมได้ก่อนคลอดและในรายที่
ยังมีภาวะนีอ้ ยูภ่ ายหลังคลอดสามารถรักษาได้ โดยการใช้ยา
หรือการใส่ pacemaker
Fetal Bradycardia
คือ ความผิดปกติของอัตราการเต้นของหัวใจทารกใน
ครรภ์ที่เต้นช้าเกินไป หรือน้อยกว่า 110 ครั้งต่อนาที โดย
แบ่งความผิดปกติได้หลายชนิด ดังสรุปในตารางที่ 24.4
 บทที่ 24 Fetal arrhythmias 419

และแผนภูมทิ ี่ 24.3 ทัง้ นีภ้ าวะ fetal bradycardia ทีเ่ กิดจาก สร้างผิดปกตินั้นเกิดสม�่ำเสมอ หรือมีรูปแบบแน่นอน ท�ำให้
ภาวะ severe hypoxia และ benign transient bradycardia atrial contraction เกิดขึ้นเป็นชุด ชุดละ 2 ตัวซึ่งเกิดจาก
ที่เกิดจาก vagal stimulation จะไม่ถูกกล่าวถึงในที่นี้ จังหวะปกติ 1 ตัว และ ectopic beat 1 ตัวท�ำให้ระยะห่าง
ระหว่าง atrial contraction แต่ละครั้งไม่สม�่ำเสมอ แต่
1. Sinus node dysfunction ระยะห่างระหว่าง atrial contraction แต่ละชุดสม�่ำเสมอ
หรือเรียกว่า regularly irregular A-A interval และ
คือ ภาวะหัวใจเต้นช้ากว่าปกติที่เกิดจาก SA node กระแสไฟฟ้าที่ถูกสร้างจาก ectopic beat นั้นไม่ถูกส่ง
เองท�ำหน้าที่สร้างกระแสไฟฟ้าช้ากว่าปกติ ซึ่งอาจเกิดจาก ผ่านไปยัง ventricle เกิดเป็นmissed (ventricular) beat
SA node อยู่ในต�ำแหน่งที่ผิดปกติ โดยมักพบในภาวะ left ดังแสดงในรูปที่ 24.17 และ 24.18 ท�ำให้อัตราการเต้น
atrial isomerism (LAI) ที่ ไม่มีหัวใจห้องขวาบนซึ่งเป็น ของหัวใจทารกหรือ ventricular rate ช้าลงเหลือเพียง
ต�ำแหน่งของ SA node นอกจากนี้ยังพบในภาวะ viral ครึ่งหนึ่งของ atrial rate (2:1 A-V conduction nd
ratio)
myocarditis และการที่มารดามี anti-Ro (SSA) หรือ เกิดภาวะ bradycardia คล้ายคลึงกับภาวะ 2 degree
anti-La (SSB) antibodies ส่วนมากอัตราการเต้นของหัวใจ 2:1 A-V block แต่ภาวะนี้มักหายได้เองโดยไม่จ�ำเป็น
ทารกจะไม่ช้ามาก อยู่ระหว่าง 75 –110 ครั้งต่อนาทีเท่ากัน ต้องรักษา และไม่สัมพันธ์กับการมี anti-Ro หรือ anti-La
ทั้ง ventricular rate และ atrial rate และมี A-V interval antibodies ในกระแสเลือดมารดา
และ V-A interval เหมือนการเต้นของหัวใจในภาวะปกติ
3. Atrioventricular block (AVB)
2. Blocked bigeminy premature atrial
contraction (blocked bigeminy PAC) 3.1 First degree atrioventricular block
(1st degree AVB)
คื อ ภาวะที่มีก ระแสไฟฟ้า ที่ถูก สร้า งจาก ectopic
focus อื่นใน atrium ที่ ไม่ใช่ SA node กระตุ้นท�ำให้เกิด คือ ภาวะที่มีความผิดปกติของการน�ำกระแสไฟฟ้า
atrial contraction ก่อนจังหวะปกติ โดยกระแสไฟฟ้าที่ถูก ระหว่าง atrium และ ventricle โดยระยะเวลาระหว่าง
ตารางที่ 24.5 -แสดงลักษณะความผิดปกติของอัตราการเต้นของหัวใจทารกในครรภ์ทเี่ ต้นช้าเกินไป (Fetal Bradycardia)
แต่ละชนิด (ดัดแปลงจาก Schmidt KG. Fetal bradydysrhythmia. In: Yagel S, Silverman NH, Gembruch U, editors.
Fetal cardiology. 2nd ed. New York: Informa Healthcare; 2009. p. 449-60.)
ชนิดของความผิดปกติ A rate A-A A-V V rate V-V V-A
(bpm) interval ratio (bpm) interval interval
1.  Sinus 75 – 110 Regular 1:1 75 – 110 Regular Normal
2.  AV block
zz 2nd degree 2:1 AVB Normal Regular 2:1 60 – 75 Regular Normal
zz 3rd degree AVB Normal Regular Dissociated 35 – 80 Regular Dissociated
3.  Bigeminy PAC Normal Regularly 2:1 65 – 90 Regular Normal
zz Blocked irregular
4. LQTS 75 – 110 Regular 1:1 75 – 110 Regular Prolonged
A; atrial, AVB; atrioventricular block, LQTS; long QT syndrome, PAC; premature atrial contraction, V; ventricular
 420 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

V V V V V

ก a* a a* a a* a a* a a* a

ข
V V V
a* a* a*

a a a

ค
a* A a* A a*


ง V V V

รูปที่ 24.17 -แสดงภาวะ blocked bigeminy premature atrial contraction (blocked bigeminy PAC) (ก) ภาพ M-mode
ที่ cursor พาดผ่านผนังหัวใจห้องบนเห็น atrial contraction (a) และ ectopic beat (a*) ที่มาเร็วกว่าปกติแต่สม�่ำเสมอ cursor
ที่พาดผ่านผนังหัวใจห้องล่างเห็น ventricular contraction (V) แต่ไม่มี ventricular contraction ที่ควรจะตามมาหลัง ectopic
beat; (ข) ภาพ spectral Doppler waveform ของ umbilical artery แสดงภาวะ bradycardia; (ค) ภาพ spectral Doppler
waveform ของ renal artery และ renal vein แสดง atrial contraction (a) ที่ตามด้วย ventricular contraction (V) และ
atrial contraction จาก ectopic beat (a*) ที่มาเร็วกว่าปกติแต่สม�่ำเสมอและไม่ท�ำให้เกิด ventricular contraction ตามมา และ
(ง) ภาพ spectral Doppler waveform ที่ต�ำแหน่ง MV-AoV แสดง atrial contraction (A) ที่ตามด้วย ventricular contraction
(V) และ atrial contraction จาก ectopic beat (a*) ที่มาเร็วกว่าปกติแต่สม�่ำเสมอและไม่ท�ำให้เกิด ventricular contraction
ตามมา (ต�ำแหน่งลูกศร) ท�ำให้ ventricular rate ช้ากว่า atrial rate ครึ่งหนึ่ง (a; atrial contraction, A; atrial contraction,
AoV; aortic valve, MV; mitral valve, V; ventricular contraction)
 บทที่ 24 Fetal arrhythmias 421

A-A interval
V-V interval

AA regularly irregular AA regular

VV irregular VV regular

A:V = 2:1 A:V = 1:1 A:V = 2:1 A:V dissociated

Blocked Sinus bradycardia 2nd degree AVB 3rd degree AVB
atrial bigeminy
แผนภูมิที่ 24.3 -แสดงการวินิจฉัยแยกภาวะ fetal bradycardia (A; atrial, AVB; atrioventricular block, V;
ventricular)

A A* A A* A A* A
MV

AV
รูปที่ 24.18 -แสดงภาวะ blocked bigeminy premature
atrial contraction (blocked bigeminy PAC) จากการ
ตรวจด้วย spectral Doppler ที่ต�ำแหน่ง MV-AoV แสดง
atrial contractions ที่เกิดขึ้นเป็นชุด ชุดละ 2 ตัว ซึ่งเกิดจาก
จังหวะปกติ 1 ตัว (A) และ ectopic beat 1 ตัว (A*) ซึ่งไม่
ท�ำให้เกิด ventricular contraction ตามมา เกิดเป็น missed
(ventricular) beat ท�ำให้อัตราการเต้นของหัวใจทารกช้าลง
เท่ากับ 76 ครั้งต่อนาที (A; atrial contraction, AoV; aortic
valve, MV; mitral valve)
A-V
V
รูปที่ 24.19 -แสดงภาวะ first degree atrioventricular
block (1st degree AVB) จากการตรวจด้วย spectral Doppler
ที่ ต�ำแหน่ ง MV-AoV แสดงระยะเวลาระหว่ า ง atrial
contraction (A) และ ventricular contraction (V) นานกว่า
ปกติ หรือมี prolonged A-V interval เท่ากับ 224 มิลลิวินาที
(AoV; aortic valve, MV; mitral valve)
 422 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

atrial contraction และ ventricular contraction นาน ภาวะนี้แยกกันได้ยากจากการวัด A-A interval เพียงอย่าง
กว่าปกติ หรือมี prolonged A-V interval เมื่อเทียบกับค่า เดียว อาจใช้ปจั จัยอืน่ ช่วยในการวินจิ ฉัยแยกโรค เช่น หากมี
ปกติของอายุครรภ์นั้น ๆ หรือมีค่ามากกว่า 140 มิลลิวินาที anti-Ro หรือ anti-La antibodies ในกระแสเลือดมารดาจะ
(milliseconds) โดยประมาณดังแสดงในรูปที่ 24.19 ใน คิดถึงภาวะ 2:1 AVB มากกว่าและจ�ำเป็นต้องรักษาทารก
ภาวะนี้กระแสไฟฟ้าจาก atrium ทุกตัวยังถูกส่งผ่านไปยัง ในครรภ์ แต่หากตรวจติดตามแล้วหายได้เองจะคิดถึงภาวะ
ventricle (no AV block) หรือมี A-V conduction ratio blocked bigeminy PAC มากกว่า
เท่ากับ 1:1 อัตราการเต้นของหัวใจจะอยู่ในเกณฑ์ปกติ ไม่มี
ภาวะ fetal bradycardia แต่เป็น precursor ของ 2nd และ 3.3 Third degree atrioventricular block
3rd degree AVB ตามมาได้ (3rd degree AVB) หรือ complete heart
block
3.2 Second degree atrioventricular
block (2nd degree AVB) คือ ภาวะที่มีความผิดปกติของการน�ำกระแสไฟฟ้า
ระหว่าง atrium และ ventricle โดยกระแสไฟฟ้าจาก
คือ ภาวะที่มีความผิดปกติของการน�ำกระแสไฟฟ้า atrium ทุกตัวไม่ถูกส่งผ่านไปยัง ventricle (all AV block)
ระหว่าง atrium และ ventricle โดยกระแสไฟฟ้าจาก หรือ atrial contraction ไม่มีความสัมพันธ์กับ ventricular
atrium บางตัวไม่ถูกส่งผ่านไปยัง ventricle (some but contraction เลย ดังรูปที่ 24.22 และ 24.23 อัตราการ
not all AV block) เต้นของหัวใจหรือ ventricular rate จะถูกควบคุมโดย AV
• Mobitz type I (Wenckebach) คือความผิด node จึงท�ำให้เต้นช้ามากประมาณ 35–80 ครั้งต่อนาที ส่ง
ปกติที่กระแสไฟฟ้าจาก atrium บางตัวไม่ถูกส่งผ่านไป ผลท�ำให้เกิดภาวะ hydrops และเสียชีวติ ในครรภ์ ได้ ในทีส่ ดุ
ยัง ventricle (intermittently) โดยก่อนที่จะเกิด AV
block นั้นจะมีระยะเวลาการน�ำกระแสไฟฟ้าจาก atrium
ไปยัง ventricle ค่อย ๆ ยืดออกทีละน้อย (progressive
lengthening of A-V interval) และเกิด AV block ใน
ที่สุด ซึ่งมักจะเกิดหลังจากมี ventricular contraction ไป
แล้ว 3-5 ครั้ง
• Mobitz type II คื อ ความผิ ด ปกติ ที่ ก ระแส
ไฟฟ้าจาก atrium บางตัวไม่ถูกส่งผ่านไปยัง ventricle
(intermittently) การเกิด AV block เกิดขึ้นทันที โดย
ระยะเวลาการน�ำกระแสไฟฟ้าจาก atrium ไปยัง ventricle
คงที่ ไม่มีลักษณะของ progressive lengthening of A-V
interval น�ำมาก่อน
• 2:1 AVB คื อ ความผิ ด ปกติ ที่ ก ระแสไฟฟ้ า
จาก atrium ตั ว เว้ น ตั ว ไม่ ถู ก ส่ ง ผ่ า นไปยั ง ventricle
(alternatively) (รูปที่ 24.20 และ 24.21) ท�ำให้อัตราการ รูปที่ 24.20 -แสดงภาวะ second degree atrioventricular
เต้นของหัวใจทารกหรือ ventricular rate ช้าลงเหลือเพียง block (2nd degree AVB) ชนิด 2:1 A-V conduction ratio
ครึง่ หนึง่ ของ atrial rate โดย atrial contraction ยังมีความ จากการตรวจด้วย spectral Doppler ที่ต�ำแหน่ง MV-AoV
สัมพันธ์กับ ventricular contraction แต่เป็นแบบ 2:1 A-V ซึ่งแยกยากจากภาวะ blocked bigeminy premature atrial
conduction ratio ภาวะนีจ้ ะมี A-A interval สม�ำ่ เสมอต่าง contraction (blocked bigeminy PAC) โดยการสังเกตระยะ
ห่างระหว่าง atrial contractions ว่ามีความสม�่ำเสมอหรือไม่
จากภาวะ blocked bigeminy PAC ที่มี A-A interval ไม่ (AoV; aortic valve, MV; mitral valve)
สม�่ำเสมอคือสั้นยาวสลับกันไป อย่างไรก็ตามบางครั้งสอง
 บทที่ 24 Fetal arrhythmias 423

FHR : 70 bpm

ก
A A A

V V V
ข
V V V V V

ค a a a a a a a a

V V V V

ง A A A A A A A A A
รูปที่ 24.21 -แสดงภาวะ second degree atrioventricular block (2nd degree AVB) ชนิด 2:1 A-V conduction ratio (ก)
ภาพ spectral Doppler waveform ของ umbilical artery แสดงอัตราการเต้นของหัวใจทารก 70 ครั้งต่อนาที; (ข) ภาพ M-mode
ที่ cursor พาดผ่านผนังหัวใจห้องบนและห้องล่าง; (ค) ภาพ spectral Doppler waveform ของ renal artery และ renal vein
และ (ง) ภาพ spectral Doppler waveform ที่ต�ำแหน่ง MV-AoV แสดง atrial contraction (a หรือ A) ที่สม�่ำเสมอ ตามด้วย
ventricular contraction (V) เพียงครึ่งหนึ่ง หรือมี 2:1 A-V conduction ratio ท�ำให้ ventricular rate ช้ากว่า atrial rate
ครึ่งหนึ่ง (a; atrial contraction, A; atrial contraction, AoV; aortic valve, FHR; fetal heart rate, MV; mitral valve, V;
ventricular contraction)
 424 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

FHR : 60 bpm

A A A A A A A A A A

ข V V V V

ค a a a a a a a a a a a a

V V V V

ง A A E A A A A A A A
รูปที่ 24.23 -แสดงภาวะ third degree atrioventricular block (3rd degree AVB) หรือ complete heart block (ก) ภาพ
spectral Doppler waveform ของ umbilical artery แสดงอัตราการเต้นของหัวใจทารก 60 ครั้งต่อนาทีและมีขนาดแปรปรวน;
(ข) ภาพ M-mode ที่ cursor พาดผ่านผนังหัวใจห้องบนและห้องล่างแสดง atrial rate ปกติและสมำ�่ เสมอ atrial contraction ไม่มี
ความสัมพันธ์กับ ventricular contraction (AV dissociation); (ค) ภาพ spectral Doppler waveform ของ ductus venosus
แสดง a-wave ที่สม�่ำเสมอและมีความแปรปรวนตั้งแต่ a-wave ปกติและ reverse a-wave ที่มีขนาดแตกต่างกันซึ่งเป็นลักษณะที่
เกิดจากพยาธิสรีรวิทยาของโรคไม่ใช่ภาวะ fetal non-reassuring status ซึ่งอธิบายได้จากการเกิด atrial contraction ในเวลา
เดียวกับหรือใกล้เคียงกับ ventricular contraction (ลิ้นหัวใจ atrioventricular ปิด) ท�ำให้เกิด reverse a-wave แต่หากเกิด
atrial contraction ในระยะที่ ไม่มี ventricular contraction (ลิ้นหัวใจ atrioventricular เปิด) จะท�ำให้เกิด a-wave ปกติ และ
(ง) ภาพ spectral Doppler waveform ที่ต�ำแหน่ง MV-AoV แสดง ventricular rate ช้ามาก atrial contraction สม�่ำเสมอและ
มีรูปร่างแปรปรวนอธิบายได้ดังข้างต้น (a; atrial contraction, A; atrial contraction, AoV; aortic valve, E; early diastolic
flow, FHR; fetal heart rate, MV; mitral valve, V; ventricular contraction)
 บทที่ 24 Fetal arrhythmias 425

เพื่อค้นหาความผิดปกติแต่ก�ำเนิดของหัวใจ (congenital
heart defects) ซึ่งพบร่วมด้วยร้อยละ 40 โดยเฉพาะอย่าง
ยิ่ง left atrial isomerism (31) ที่มีความจ�ำเพาะต่อภาวะ
congenital heart block ซึ่งการดูแลรักษาและพยากรณ์
โรคจะขึน้ อยูก่ บั ลักษณะและความรุนแรงของหัวใจทีผ่ ดิ ปกติ
โดยไม่จ�ำเป็นต้องรักษาภาวะ fetal bradycardia
V
หากทารกไม่มคี วามผิดปกติแต่กำ� เนิดของหัวใจ มารดา
A ควรได้รับการตรวจเลือดเพื่อค้นหา anti-Ro (SSA) และ
anti-La (SSB) antibodies เนื่องจากพบว่าร้อยละ 40 ของ
ทารกทีม่ ภี าวะ congenital heart block จะมีแอนติบอดีเหล่า
รูปที่ 24.23 -แสดงภาวะ third degree atrioventricular นี้ในกระแสเลือดมารดา นอกจากนีก้ ารซักประวัตกิ ารเคยตัง้
block (3rd degree AVB) หรือ complete heart block จาก
ภาพ M-mode ที่ cursor พาดผ่านผนังหัวใจห้องบนและ ครรภ์หรือคลอดทารกทีม่ ภี าวะ congenital heart block มา
ห้องล่างแสดง atrial rate ปกติเท่ากับ 140 ครั้งต่อนาที ก่อน รวมทั้งประวัติโรคประจ�ำตัวก็มีความส�ำคัญ มารดาที่
และ ventricular rate เท่ากับ 52 ครั้งต่อนาที และ atrial เป็นโรคในกลุม่ autoimmune diseases เช่น systemic lupus
contraction ไม่มีความสัมพันธ์กับ ventricular contraction erythematosus (SLE) หรือ Sjogren’s syndrome มีโอกาส
(AV dissociation) (A; atrial contraction, V; ventricular ที่จะมี anti-Ro หรือ anti-La antibodies ซึ่ง IgG สามารถ
contraction) ผ่านรกได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 16 สัปดาห์ กระตุ้นท�ำให้เกิด
กระบวนการอักเสบและเกิด fibrosis ที่ระบบน�ำไฟฟ้าของ
4. Long QT syndrome (LQTS) และ ion หัวใจทารกในครรภ์โดยมักจะเริม่ ตรวจพบภาวะ congenital
channelopathies อื่น ๆ heart block ระหว่างอายุครรภ์ 18-24 สัปดาห์ (32) อย่างไร
ก็ตามมีเพียงร้อยละ 2-5 ของมารดาที่มีแอนติบอดีเหล่า
คื อ กลุ ่ ม อาการที่ มี ค วามผิ ด ปกติ ข องยี น ที่ ค วบคุ ม นี้ ในกระแสเลือดที่ทารกจะเกิดภาวะ congenital heart
การสังเคราะห์ ion channel proteins เช่น 5CN5A block และแม้แต่มารดาที่เคยตั้งครรภ์หรือคลอดทารกที่
mutation ใน LTQ3, KCNQ1 mutation ใน LTQ1, HERG มีภาวะ congenital heart block มาก่อนมีโอกาสที่เกิดซ�้ำ
mutation ใน LTQ2 เป็นต้น(29) ส่งผลให้หัวใจทารกเต้นช้า ในการตั้งครรภ์ครั้งนี้ร้อยละ 15 – 20 ซึ่งยังไม่มากพอที่จะ
ประมาณ 80 – 110 ครั้งต่อนาทีเท่ากันทั้ง atrial rate และ แนะน�ำการให้ยาเพือ่ ป้องกันการกลับเป็นซ�ำ้ (28) ข้อแนะน�ำใน
ventricular rate โดยมีลักษณะจ�ำเพาะคือ QT interval ปัจจุบันในมารดาที่มีความเสี่ยงสูงคือการวัด A-V interval
จะนานกว่าปกติ อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยโดยตรงด้วยการ เป็นระยะตั้งแต่อายุครรภ์ 18 สัปดาห์เพื่อวินิจฉัยภาวะ
วัด QT interval ของทารกในครรภ์ทำ� ได้ยากต้องอาศัยการ 1st degree AVB หรือ 2nd degree AVB ให้ได้เร็วที่สุด และ
ตรวจด้วย fetal electrocardiography (fECG) หรือ fetal พิจารณาให้ยาเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะ 3rd degree AVB
magnetocardiography (fMCG)(30) และอุบัติการณ์ของ ซึ่งการรักษาได้ผลน้อยมาก โดยทั่วไปทางเลือกในการดูแล
ภาวะนี้พบได้น้อยมาก แต่อาจคิดถึงกลุ่มอาการนี้มากขึ้น รักษาสรุปได้ดังนี้ (2)
หากตรวจพบ prolonged A-V interval โดยไม่มีสาเหตุอื่น,
ตรวจพบภาวะ ventricular tachycardia หรือมีประวัตภิ าวะ 1. Close observation
หัวใจเต้นช้ากว่าปกติในครอบครัว(28) คือ การเฝ้าสังเกตอาการทารกในครรภ์อย่างใกล้ชิด
เช่น ทุก 1 สัปดาห์จนกว่าจะมีการเปลี่ยนแปลง หรือจนกว่า
JJ การดูแลรักษาภาวะ fetal bradycardia จะเข้าสู่ระยะคลอด โดยภาวะ fetal bradycardia ที่เหมาะ
สมในการ close observation ได้แก่
ภาวะ fetal bradycardia ที่ ไม่ใช่ benign transient „„ Sinus node dysfunction
bradycardia ควรได้รับการตรวจ fetal echocardiography „„ Long QT syndrome (เน้ น การเฝ้ า ระวั ง ภาวะ
 426 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
ventricular tachycardia)
„„ Blocked bigeminy PAC (เน้นการเฝ้าระวังภาวะ
ventricular tachycardia)
„„ Idiopathic AVB หรือ non-immune mediated AVB
ที่อัตราการเต้นของหัวใจทารกมากกว่าหรือเท่ากับ 55
ครั้งต่อนาที และไม่มีภาวะ hydrops หรือ ventricular
dysfunction
„„ Immune mediated 1st degree AVB ที่ ไม่มีลักษณะ
ของ cardiac inflammation
„„ Congenital heart defects associated AVB ทีอ่ ตั ราการ
เต้นของหัวใจทารกมากกว่าหรือเท่ากับ 55 ครัง้ ต่อนาที
และไม่มภี าวะ hydrops หรือ ventricular dysfunction
2. β-sympathomimetic drugs
คือ การให้ยาเพื่อกระตุ้น ventricular rate และลด
peripheral vascular resistance ส่งผลให้ fetal cardiac
output เพิ่มขึ้น เช่น salbutamol 10 มก. รับประทานทุก 8
ชั่วโมง (ไม่เกิน 40 มก.ต่อวัน) หรือ terbutaline 2.5 – 7.5
มก. รับประทานทุก 4 – 6 ชั่วโมง (ไม่เกิน 30 มก.ต่อวัน)
พบว่าเพิ่ม ventricular rate ได้ 5-10 ครั้งต่อนาทีหรือร้อย
ละ 15-25 (28) โดยที่มารดายังทนต่อผลข้างเคียง เช่น มือ
สั่น ใจสั่น หัวใจเต้นเร็ว ได้เป็นส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตามยัง
ไม่มีหลักฐานชัดเจนว่าการให้ยาส่งผลดีต่อ survival rate
แต่มกั จะแนะน�ำให้ยากลุม่ นีร้ ว่ มกับการให้ dexamethasone
หรือให้ยากลุม่ นีเ้ พียงอย่างเดียวในภาวะ fetal bradycardia
ดังต่อไปนี้
„„ Idiopathic AVB หรือ non-immune mediated AVB
ทีอ่ ตั ราการเต้นของหัวใจทารกน้อยกว่า 55 ครัง้ ต่อนาที
หรือมีภาวะ hydrops หรือ ventricular dysfunction
„„ Congenital heart defects associated AVB ที่อัตรา
การเต้นของหัวใจทารกน้อยกว่า 55 ครั้งต่อนาทีหรือมี
ภาวะ hydrops หรือ ventricular dysfunction
3. Dexamethasone
คือ การให้ยา dexamethasone ซึ่งเป็นยาในกลุ่ม
fluorinated steroids เพื่อลดภาวะ cardiac inflammation 4. Delivery
ช่วยให้ภาวะ hydrops และภาวะ endocardial fibroelastosis
ดีขนึ้ โดยมีหลากหลายสูตรที่ใช้ เช่นการให้ dexamethasone ให้ทางเลือกในกรณี
ขนาด 8 มก.ต่อวัน รับประทานทุก 12 ชัว่ โมง นาน 2 สัปดาห์
จากนั้นลดเหลือ 4 มก.ต่อวัน จนถึงอายุครรภ์ 28 สัปดาห์ „„ ทารกอายุครรภ์ ใกล้ครบก�ำหนดหรือครบก�ำหนดแล้ว
และลดเหลือ 2 มก.ต่อวัน จนกว่าจะคลอด (ขนาดสูงสุดไม่
เกิน 0.05 มก./กก./วัน) จะช่วยลดการเกิดภาวะแทรกซ้อน
จากได้รับ steroids เป็นระยะเวลานาน ได้แก่ ภาวะน�้ำ
คร�่ำน้อย (oligohydramnios), ทารกโตช้าในครรภ์ (fetal
growth restriction) และ มารดาเป็นเบาหวานขณะตั้ง
ครรภ์ (gestational diabetes mellitus) ได้บ้าง นอกจากนี้
ยังมีผลข้างเคียงอืน่ ๆ ทีอ่ าจพบได้บอ่ ยขึน้ เช่น ติดเชือ้ ง่าย,
แผลหายยาก, น�ำ้ หนักตัวเพิม่ , ความดันโลหิตสูง, ปวดศีรษะ,
นอนไม่หลับ, ระคายเคืองกระเพาะอาหาร เป็นต้น อย่างไร
ก็ตามการให้ยามีขอ้ ดีมากกว่าข้อเสียและแนะน�ำให้ ในภาวะ
fetal bradycardia ดังต่อไปนี้
„„ Immune mediated 1st degree AVB ที่มีลักษณะของ
cardiac inflammation เช่น พบมี ภาวะ endocardial
fibroelastosis (EFE), valve regurgitation, ventricular
dysfunction เป็นต้น
„„ Immune mediated 2nd degree AVB โดยให้เพื่อ
ป้องกันไม่ให้เกิดการ progression
„„ Immune mediated 3rd degree AVB โดยให้เพื่อ
ป้องกันการเกิด cardiomyopathy
และหากอัตราการเต้นของหัวใจทารกน้อยกว่า 55 ครัง้
ต่อนาที แนะน�ำให้ยาในกลุ่ม β-sympathomimetic drugs
ร่วมด้วยทุกกรณี
จากประสบการณ์ของผู้นิพนธ์และทีมในการให้ dexa-
methasone ในภาวะ immune mediated AVB ซึ่ ง
แม้ว่าจะเป็นชนิด 3rd degree AVB และพบลักษณะของ
endocardial fibroelastosis, dilated cardiomyopathy
หรือ valve regurgitation แล้ว การให้ dexamethasone
อาจไม่ช่วยในการรักษาภาวะเหล่านี้ ให้กลับมาเป็นปกติ แต่
ทารกส่วนใหญ่ที่ ได้รับ dexamethasone ผ่านทางมารดา
มักมีอาการไม่แย่ลง ท�ำให้สามารถตั้งครรภ์ต่อได้จนอายุ
ครรภ์ใกล้ครบก�ำหนดหรือครบก�ำหนด แม้ว่าทารกมักจะมี
ภาวะเจริญเติบโตช้าในครรภ์และน�้ำคร�่ำน้อย แต่ก็สามารถ
รักษา 3rd degree AVB ด้วยการใส่ pacemaker ภายหลัง
คลอดได้ส�ำเร็จ (33)
คือ การให้คลอดเพื่อรักษาทารกหลังคลอด พิจารณา

การคลอดช่วยให้ทารกได้รับการรักษาภายหลังคลอด 3. Behar J, Zhu T, Oster J, Niksch A, Mah DY, Chun T, et
โดยไม่มีปัญหาเรื่อง prematurity
„„ ทารกมีภาวะ fetal non-reassuring status หรือมีภาวะ
hydrops ในกรณีที่สามารถเลี้ยงรอดหรืออยู่ในระยะ 4. Behar JA, Bonnemains L, Shulgin V, Oster J, Ostras O,
viability แล้ว เนื่องจากภาวะ congenital heart block
อาจจ�ำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยการใส่ pacemaker
ภายหลังคลอด 5. Doshi AN, Mass P, Cleary KR, Moak JP, Funamoto
5. ทางเลือกอื่น ๆ
เช่น การใส่ in-utero pacemaker, การให้ intravenous
immunoglobulin (IVIG), การท�ำ plasmapheresis ยัง
ถือเป็นวิธีการรักษาที่ ได้ผลน้อย และมีราคาแพง จึงมี
การน�ำ มาใช้ ร วมไปถึ ง การศึ ก ษาวิ จั ย วิ ธี รั ก ษาเหล่ า นี้ ไม่
มากนัก อย่างไรก็ตามมีแนวโน้มในการศึกษาวิจัยการใช้ยา
hydroxychloroquine (HCQ) เพื่อป้องกันภาวะ immune
mediated AVB เพิ่มมากขึ้น เนื่องจากหลายการศึกษาพบ
ว่าอัตราการเกิด congenital heart block ในมารดาที่ ได้รับ
HCQ น้อยกว่ามารดาที่ ไม่ได้รับ HCQ อย่างมีนัยส�ำคัญ
ทางสถิติ (34)
JJ พยากรณ์ โรค
พยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับอายุครรภ์, ระดับความรุนแรง
ของภาวะ bradyarrhythmias ที่เป็น, ภาวะหัวใจผิดปกติ
แต่ก�ำเนิดที่พบร่วมด้วย และภาวะ hydrops(18) หากพบว่า
มีหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดชนิดรุนแรงหรือมีภาวะ hydrops
แล้วพยากรณ์โรคมักจะแย่ ทารกมีโอกาสเสียชีวิตในครรภ์
ได้สูง และอาจจ�ำเป็นต้องให้คลอดก่อนก�ำหนดเพื่อรักษา
ทารกหลั ง คลอดด้วยการใส่ pacemaker ซึ่งส่ว นใหญ่
ต้องการทารกน�้ำหนัก 1.5-2.0 กิโลกรัมขึ้นไป
เอกสารอ้างอิง
1. Jaeggi ET. Electrophysiology for the perinatologist. In:
Yagel S, Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal
cardiology. 3rd ed. Boca Raton, FL: Taylor & Francis
Group, LLC; 2019. p. 505-14.
2. Donofrio MT, Moon-Grady AJ, Hornberger LK, Copel JA,
Sklansky MS, Abuhamad A, et al. Diagnosis and treatment
of fetal cardiac disease: a scientific statement from the
American Heart Association. Circulation. 2014;129:2183-
242.
บทที่ 24 Fetal arrhythmias 427
al. Evaluation of the fetal QT interval using non-invasive
fetal ECG technology. Physiological measurement.
2016;37:1392-403.
Lakhno I. Noninvasive fetal electrocardiography for the
detection of fetal arrhythmias. Prenat Diagn. 2019;39:178-
87.
K, Kimura Y, et al. Feasibility of Non-invasive Fetal
Electrocardiographic Interval Measurement in the
Outpatient Clinical Setting. Pediatr Cardiol. 2019;40:1175-
82.
6. Strasburger JF, Cheulkar B, Wakai RT. Magnetocardiography
for fetal arrhythmias. Heart Rhythm. 2008;5:1073-6.
7. Zaidi SJ, Siddiqui S, Cuneo BF, Strasburger JF, McDuffie
R, Wakai RT. Prenatal diagnosis and management of
junctional ectopic tachycardia. HeartRhythm case reports.
2017;3:503-8.
8. Strand S, Lutter W, Strasburger JF, Shah V, Baffa O,
Wakai RT. Low-Cost Fetal Magnetocardiography: A
Comparison of Superconducting Quantum Interference
Device and Optically Pumped Magnetometers. Journal
of the American Heart Association. 2019;8:e013436.
9. Jaeggi ET. Electrophysiology for the perinatologist. In:
Yagel S, Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal
cardiology. 2nd ed. New York: Informa Healthcare; 2009.
p. 449-60.
10. Simpson JM. Fetal arrhythmias. Ultrasound Obstet
Gynecol. 2006;27:599-606.
11. Gembruch U. Fetal tachyarrhythmia. In: Yagel S, Silverman
NH, Gembruch U, editors. Fetal cardiology. 3rd ed. Boca
Raton, FL: Taylor & Francis Group, LLC; 2019. p. 530-47.
12. Oudijk MA, Stoutenbeek P, Sreeram N, Visser GH,
Meijboom EJ. Persistent junctional reciprocating
tachycardia in the fetus. The journal of maternal-fetal &
neonatal medicine : the official journal of the European
Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia
and Oceania Perinatal Societies, the International Society
of Perinatal Obstet. 2003;13:191-6.
13. Kylat RI, Samson RA. Junctional ectopic tachycardia in
infants and children. Journal of arrhythmia. 2020;36:59-66.
14. Villazon E, Fouron JC, Fournier A, Proulx F. Prenatal
diagnosis of junctional ectopic tachycardia. Pediatr
Cardiol. 2001;22:160-2.
15. Carvalho JS. Fetal dysrhythmias. Best practice & research
Clinical obstetrics & gynaecology. 2019;58:28-41.
16. Bradley DJ, Fischbach PS, Law IH, Serwer GA, Dick M,
2nd. The clinical course of multifocal atrial tachycardia
in infants and children. Journal of the American College
of Cardiology. 2001;38:401-8.
 428 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

17. Anuwutnavin S, Wanitpongpan P, Chungsomprasong P, 30. Cuneo BF, Strasburger JF, Yu S, Horigome H, Hosono T,
Soongswang J, Srisantiroj N, Wataganara T. Fetal long Kandori A, et al. In utero diagnosis of long QT syndrome
QT syndrome manifested as atrioventricular block and by magnetocardiography. Circulation. 2013;128:2183-91.
ventricular tachycardia: a case report and a review of the 31. Jaeggi ET, Hornberger LK, Smallhorn JF, Fouron JC.
literature. Pediatr Cardiol. 2013;34:1955-62. Prenatal diagnosis of complete atrioventricular block
18. Cuneo BF, Ovadia M, Strasburger JF, Zhao H, Petropulos associated with structural heart disease: combined
T, Schneider J, et al. Prenatal diagnosis and in utero experience of two tertiary care centers and review of the
treatment of torsades de pointes associated with congenital literature. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005;26:16-21.
long QT syndrome. Am J Cardiol. 2003;91:1395-8. 32. Ambrosi A, Sonesson SE, Wahren-Herlenius M. Molecular
19. Alsaied T, Baskar S, Fares M, Alahdab F, Czosek RJ, mechanisms of congenital heart block. Exp Cell Res.
Murad MH, et al. First-Line Antiarrhythmic Transplacental 2014;325:2-9.
Treatment for Fetal Tachyarrhythmia: A Systematic 33. Tongprasert F, Sittiwangkul R, Lerthiranwong T, Tongsong
Review and Meta-Analysis. Journal of the American Heart T. Prenatal sonographic monitoring of progressive cardiac
Association. 2017;6:e007164. damages caused by anti-Ro antibodies: A case report.
20. Krapp M, Kohl T, Simpson JM, Sharland GK, Katalinic A, Journal of clinical ultrasound : JCU. 2018;46:347-50.
Gembruch U. Review of diagnosis, treatment, and outcome 34. Wainwright B, Bhan R, Trad C, Cohen R, Saxena A, Buyon
of fetal atrial flutter compared with supraventricular J, et al. Autoimmune-mediated congenital heart block. Best
tachycardia. Heart. 2003;89:913-7. practice & research Clinical obstetrics & gynaecology.
21. Krapp M, Baschat AA, Gembruch U, Geipel A, Germer 2020;64:41-51.
U. Flecainide in the intrauterine treatment of fetal 35. Eliasson H, Sonesson SE, Sharland G, Granath F, Simpson
supraventricular tachycardia. Ultrasound Obstet Gynecol. JM, Carvalho JS, et al. Isolated atrioventricular block in
2002;19:158-64. the fetus: a retrospective, multinational, multicenter study
22. van der Heijden LB, Oudijk MA, Manten GT, ter Heide of 175 patients. Circulation. 2011;124:1919-26.
H, Pistorius L, Freund MW. Sotalol as first-line treatment
for fetal tachycardia and neonatal follow-up. Ultrasound
Obstet Gynecol.42:285-93.
23. Shah A, Moon-Grady A, Bhogal N, Collins KK, Tacy T,
Brook M, et al. Effectiveness of sotalol as first-line therapy
for fetal supraventricular tachyarrhythmias. Am J Cardiol.
2012;109:1614-8.
24. Jaeggi ET, Carvalho JS, De Groot E, Api O, Clur SA,
Rammeloo L, et al. Comparison of transplacental treatment
of fetal supraventricular tachyarrhythmias with digoxin,
flecainide, and sotalol: results of a nonrandomized
multicenter study. Circulation. 2011;124:1747-54.
25. Lomenick JP, Jackson WA, Backeljauw PF. Amiodarone-
induced neonatal hypothyroidism: a unique form
of transient early-onset hypothyroidism. J Perinatol.
2004;24:397-9.
26. Luewan S, Sittiwangkul R, Srisupundit K, Tongsong T.
Perinatal treatment of refractory atrial flutter with hydrops
fetalis: a case report. J Med Assoc Thai. 2011;94:878-81.
27. Simpson JM, Sharland GK. Fetal tachycardias: management
and outcome of 127 consecutive cases. Heart. 1998;79:576-
81.
28. Schmidt KG. Fetal bradydysrhythmia. In: Yagel S,
Silverman NH, Gembruch U, editors. Fetal cardiology.
2nd ed. New York: Informa Healthcare; 2009. p. 449-60.
29. Matta MJ, Cuneo BF. Doppler echocardiography for
managing fetal cardiac arrhythmia. Clin Obstet Gynecol.
2010;53:899-914.
 ลักษณะทางพันธุกรรม
ในโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิด
Genetics in Congenital Heart Disease

25
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
แรกขวัญ สิทธิวางค์กูล
ภาควิชากุมารเวชศาสตร์
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 430 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

โรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิด (congenital heart disease: common arterial trunk (CAT) และ double outlet right
CHD) เป็นความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดในบรรดาความผิด ventricle (DORV) และ (2) กลุม่ โรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิด
ปกติแต่ก�ำเนิด (birth defects) ทั้งหมด โดยพบประมาณ ที่มี systemic outflow obstruction ได้แก่ hypoplastic
ร้อยละ 1 – 1.2 ของเด็กเกิดมีชีวิต (1) และหากรวมภาวะ left heart syndrome (HLHS), critical aortic stenosis
bicuspid aortic valve (BAV) อีกร้อยละ 1 – 2 จะพบ (AS), coarctation of the aorta (CoA) และ interrupted
ความชุก (prevalence) ของโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดสูง aortic arch (IAA) ผู้ป่วยเหล่านี้หากได้รับการตรวจทาง
ถึงร้อยละ 2 – 3 พันธุกรรมจะพบ de novo point variants ในยีน (gene)
ได้สูงถึงร้อยละ 10 (1) และแม้จะได้รับการผ่าตัดหรือรักษา
แม้ ในปัจจุบันส่วนใหญ่ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่นอน ด้วยสายสวนหัวใจแล้ว ผู้ป่วยส่วนหนึ่งอาจมีปัญหาหลง
ของโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด โดยอาจมีสาเหตุจากปัจจัย เหลืออยู่จนต้องได้รับการผ่าตัดซ�้ำจึงจ�ำเป็นต้องได้รับการ
หลายอย่าง (multifactorial) ทั้งปัจจัยจากพันธุกรรม และ ติดตามอย่างสม�่ำเสมอ
ปัจจัยจากสิ่งแวดล้อมภายนอก (environmental factors)
ซึ่งพบว่าประมาณร้อยละ 2 – 10 ของผู้ป่วยโรคหัวใจผิด อย่ า งไรก็ ต ามจากความก้ า วหน้ า ทางการรั ก ษาใน
ปกติแต่ก�ำเนิดเกิดจากมารดาในขณะตั้งครรภ์ที่ป่วยเป็น ปัจจุบัน พบว่าผู้ป่วยโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดที่ ได้รับการ
โรคเบาหวาน มารดาติดเชื้อต่าง ๆ เช่น เชื้อหัดเยอรมัน ผ่าตัดหรือรักษาด้วยสายสวนหัวใจสามารถมีชวี ติ จนกระทัง่
(rubella) หรือเชื้อ parvovirus มารดาดื่มแอลกอฮอล์ สูบ ถึงวัยผู้ ใหญ่หรือวัยเจริญพันธุ์ ดังนั้นความรู้ทางพันธุกรรม
บุหรี่ มีภาวะขาดกรดโฟลิค (folic acid) และมารดาที่รับ เกี่ยวกับโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดจึงมีความส�ำคัญมาก
ประทานยาต่าง ๆ เช่น lithium, retinoic acid, warfarin ส�ำหรับแพทย์ผู้ดูแลในการให้ค�ำแนะน�ำแก่ผู้ปกครองของผู้
และ angiotensin-converting-enzyme inhibitors (ACEIs) ป่วยเด็กโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด รวมถึงผู้ป่วยผู้ ใหญ่ที่
เป็นต้น อย่างไรก็ตามความก้าวหน้าทางพันธุศาสตร์และการ มี โรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิดทีก่ ำ� ลังวางแผนจะมีบตุ รต่อไป
ตรวจทางพันธุกรรมที่มากขึ้นจะท�ำให้เราตรวจพบสาเหตุ ผู้ป่วยโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดแบ่งเป็นสองกลุ่มขึ้น
ทางพันธุกรรมมากขึ้นเรื่อย ๆ อยูก่ บั ความผิดปกติในระบบอืน่ ๆ ทีพ่ บร่วมด้วย (associated
และเนือ่ งจากผู้ป่วยโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดต้องได้ extracardiac anomalies) ได้แก่
รับการรักษาด้วยการผ่าตัด หรือได้รับการรักษาด้วยสาย
สวนหัวใจถึงร้อยละ 50 ของผู้ป่วยทั้งหมด โรคหัวใจผิด 1. กลุ่มที่มีความผิดปกติที่หัวใจอย่างเดียว
ปกติแต่ก�ำเนิดจึงเป็นสาเหตุของการเจ็บป่วยและเสียชีวิต (isolated CHD)
ในทารกแรกเกิดและเด็กช่วงขวบปีแรกมากทีส่ ดุ โดยเฉพาะ
อย่ า งยิ่ ง ในกลุ ่ ม โรคหัวใจผิดปกติแ ต่ก�ำเนิดชนิด รุนแรง ร้อยละ 70 ของผูป้ ว่ ยโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิดจะอยู่
(severe CHD) ทีต่ อ้ งได้รบั การผ่าตัดใน 1 ปีแรกหลังคลอด ในกลุม่ นี้ คือพบผูป้ ว่ ยคนเดียวในครอบครัว (sporadic CHD)
ซึ่งพบประมาณร้อยละ 25 – 30 ของโรคหัวใจผิดปกติแต่ และส่วนน้อยจะพบภาวะโรค CHD ในเครือญาติ (familial
ก�ำเนิดทั้งหมด ประกอบด้วย (1) กลุ่มโรคหัวใจผิดปกติแต่ CHD) คือจะมีคนในครอบครัวผูป้ ว่ ยทีเ่ ป็นโรคหัวใจผิดปกติ
ก�ำเนิดทีเ่ ป็นโรคชนิดเขียว ได้แก่ single ventricle, tricuspid แต่กำ� เนิดด้วย ซึง่ อาจเป็นโรคชนิดเดียวกันหรือต่างชนิดกัน
atresia, total anomalous pulmonary venous connection แต่อยู่ในกลุ่มเดียวกันก็ ได้ ดังนั้นจึงควรซักประวัติเชื้อสาย
(TAPVC), conotruncal defects เช่น tetralogy of Fallot วงศ์ตระกูล (pedigree) อย่างน้อยสามชั่วคน (generation)
(TOF), D-transposition of the great arteries (D-TGA), โดยในปั จ จุ บั น พบว่ า ผู ้ ป ่ ว ยกลุ ่ ม นี้ พ บความผิ ด ปกติ ท าง
 บทที่ 25 Genetics in Congenital Heart Disease 431

พันธุกรรมได้ร้อยละ 3 – 10 จากการตรวจ chromosomal ร้อยละ 3 – 5 โครโมโซมผิดปกติอย่างน้อยร้อยละ 10 และ

microarray (CMA) เพือ่ ดู copy number variance (CNV) CNVs ร้อยละ 3 – 10 (1, 5) โดยแบ่งเป็นกลุ่มย่อยดังนี้
ชนิดต่าง ๆ เช่น microdeletion, microduplication หรือ 2.1 กลุ่มอาการ (syndrome) ที่พบมากที่สุดในคลินิกโรค
complex chromosomal rearrangements และ/หรือ จาก หัวใจเด็ก ได้แก่ Down syndrome, Noonan syndrome
การตรวจ whole exome sequencing (WES) เพื่อดู single และ DiGeorge syndrome (ตารางที่ 25.1)
gene disorder ชนิดต่าง ๆ
2.2 มีความผิดปกติในหลายอวัยวะและเป็นกลุ่มอาการ
จากความรู้ทางระบาดวิทยาของโรคหัวใจผิดปกติแต่ เช่น กลุม่ heterotaxy syndrome, VACTERL หรือ
ก�ำเนิดพบว่าอัตราการเกิดซ�้ำ (recurrence risk) จะเพิ่มขึ้น CHARGE anomalies กลุม่ นีบ้ างส่วนก็พบยีนทีม่ คี วาม
(2)
ในครอบครัวหรือพี่น้อง (first degree relative) เช่น ถ้า ผิดปกติรว่ มด้วย กลุม่ heterotaxy syndrome จะมีอตั รา
ลูกคนแรกเป็นโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิดจะพบโรคหัวใจผิด การเกิดซ�ำ้ ใน first degree relative เพิม่ ขึน้ 79.1 เท่า (3)
ปกติแต่ก�ำเนิดในลูกคนถัดไปประมาณร้อยละ 2 – 3 และ
2.3 มีความผิดปกติที่อวัยวะอื่น ๆ แต่ยังไม่เข้ากับกลุ่ม
หากเป็นในพีน่ อ้ งสองคน อัตราการเกิดซ�ำ้ ในลูกคนถัดไปจะ
syndrome หรือกลุ่มอาการต่าง ๆ ที่ชัดเจน เช่น มี
เพิ่มเป็นร้อยละ 10 และหากมารดาเป็นโรคหัวใจผิดปกติ
โรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดร่วมกับมีความผิดปกติของ
แต่ก�ำเนิดจะพบการเกิดโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดในลูก
กระดูก ไต ทางเดินอาหาร ano-rectal malformations
ร้อยละ 6 ซึ่งมากกว่าบิดาที่เป็นโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด
หรือ cleft lip และ cleft palate เป็นต้น รวมถึงภาวะ
นอกจากนั้นโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดพบในเด็กแฝดเพิ่ม
neurodevelopment disabilities (NDD) (5) เช่น
ขึน้ เช่นกันโดยจะพบในแฝดไข่ใบเดียวกันหรือ monozygotic
learning difficulties (LD) โดยจะพบ NDD ร่วมกับ
twin มากกว่า dizygotic twin นอกจากนี้อัตราการเกิดซ�้ำ
โรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดประมาณร้อยละ 10 หาก
ยังขึน้ กับชนิดของโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิดโดยพบว่ากลุม่
โรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดมีความรุนแรงน้อย และพบ
โรคหัวใจด้านซ้ายตีบ เช่น HLHS, CoA, AS และ BAV มี
ถึงประมาณร้อยละ 50 ในโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดที่
โอกาสพบการเกิดซ�้ำในบุตรคนถัดไปได้ร้อยละ 8 – 10 การ
รุนแรงมาก เช่น HLHS สาเหตุของ NDD อาจเกี่ยว
เกิดซ�ำ้ อาจมีโรคหัวใจในกลุม่ เดียวกันในครอบครัวสูงขึน้ เช่น
เนื่องกับการสร้างหัวใจและสมองในเวลาใกล้เคียงกัน
ถ้ามีลูกเป็น HLHS ก็ควรตรวจ echocardiogram ในบิดา
ในครรภ์ และยีนผิดปกตินั้นมีผลต่อทั้งการสร้างหัวใจ
มารดาและพีน่ อ้ งด้วย จะมีโอกาสพบความผิดปกติเช่น BAV
และสมองได้ สาเหตุอนื่ ๆ อาจเกิดจากความรุนแรงของ
สูงขึ้นกว่าคนทั่วไปมาก กลุ่มนี้มักมีความผิดปกติในยีนแบบ
โรคหัวใจหรือการขาดออกซิเจน ความดันตกในช่วงก่อน
single gene disorder
ระหว่างหรือหลังการผ่าตัด รวมถึงผลของยาต่าง ๆ
Isolated CHD บางชนิดมีความผิดปกติทางพันธุกรรม
ได้สูง และมีโอกาสเกิดซ�้ำในครอบครัวได้บ่อยขึ้น เช่น การตรวจทางประเมินทางพันธุกรรมใน
กลุ่ม right ventricular outflow tract obstruction (48.6
เท่า), AVSD (24.3 เท่า), left ventricular outflow tract
ผูป้ ว่ ยโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิด
obstruction (12.9 เท่า), conotruncal defects (11.7 เท่า),
isolated ASD (7.1 เท่า) และ isolated VSD (3.4 เท่า) เมื่อ การประเมิ น ผู ้ ป ่ ว ยอาศั ย การซั ก ประวั ติ แ ละตรวจ
เปรียบเทียบกับ prevalence ในคนทั่วไป (3) ร่างกายอย่างละเอียด ดูลักษณะความผิดปกติในระบบ
อื่น ๆ ของผู้ป่วยทั้งตัว และถามประวัติโรคหัวใจผิดปกติ
2. กลุ่มที่มีความผิดปกติระบบอื่น ๆ ร่วมด้วย แต่ก�ำเนิดในครอบครัวทั้งทางบิดาและมารดาอย่างน้อย 3
(extracardiac anomalies) generations รวมถึงประวัติการคลอดและการแท้งบุตรใน
ครรภ์ก่อนหน้านี้
พบร้อยละ 30 (4) ซึง่ เด็กอาจจะมีลกั ษณะความผิดปกติ ควรสงสัยภาวะความผิดปกติทางพันธุกรรมว่ามีกลุ่ม
ได้หลายระบบ กลุม่ นีพ้ บความผิดปกติทางพันธุกรรมได้รอ้ ย อาการหรืออาจพบความผิดปกติทางยีนต่าง ๆ ในผูป้ ว่ ยโรค
ละ 20 – 30 โดยเกิดจากยีนเดี่ยว (single gene disorder) หัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดที่มาด้วยอาการดังนี้ (6)
 432 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ตารางที่ 25.1 -แสดงความผิดปกติทางพันธุกรรมและอาการแสดงทางคลินิกในกลุ่มอาการ (Syndrome) และชนิดของ

โรคหัวใจผิดปกติแต่กำ�เนิดที่พบบ่อยในแต่ละกลุ่มอาการ (ดัดแปลงจาก Chaix MA, Andelfinger G, Khairy P. Genetic
testing in congenital heart disease: A clinical approach. World J Cardiol 2016;8:180-91. และ Pierpont ME, Basson
CT, Benson DW, Jr., Gelb BD, Giglia TM, Goldmuntz E, et al. Genetic basis for congenital heart defects: current
knowledge: a scientific statement from the American Heart Association Congenital Cardiac Defects Committee,
Council on Cardiovascular Disease in the Young: endorsed by the American Academy of Pediatrics. Circulation
2007;115:3015-38.)
ชื่อกลุ่มอาการ ลักษณะที่พบ (Main Features) อัตราการ ชนิดของความผิดปกติ
(Chromosomal/ เกิด CHD ของหัวใจ (Heart
Deletions/Gene (ร้อยละ) Anomaly)
abnormal)
(อุบัติการณ์)
Down (Trisomy 21) Hypotonia, hyperextensibility, epicanthal fold, 40–50 AVSD, VSD, ASD, PDA,
(1:800) Simian crease, clinodactyly of fifth finger, TOF
brachydactyly, variable mental retardation,
premature aging
Patau (Trisomy 13) Polydactyly, cleft lip and palate, scalp defects, 80 ASD, VSD, PDA, HLHS,
(1:5,000-10,000) hypotelorism, microphthalmia, colobomata of laterality defects, atrial
irides, holoprosencephaly, microcephaly, deaf- isomerism
ness, profound mental retardation, rib ab-
normalities, omphalocele, renal abnormalities,
hypospadias, cryptorchidism, uterine abnor-
malities; ร้อยละ 80 เสียชีวิตในขวบปีแรก
Edwards (Trisomy 18) Fetal growth restriction, polyhydramnios, 90-100 ASD, VSD, PDA, TOF,
(1:3,000-8,000) micrognathia, short sternum, hypertonia, DORV, D-TGA, CoA,
rocker-bottom feet, overlapping fingers and BAV, BPV, polyvalvular
toes, tracheo-esophageal fistula, congeni- nodular dysplasia
tal diaphragmatic hernia, omphalocele, renal
anomalies, biliary atresia, profound mental
retardation; ร้อยละ 90 เสียชีวิตในขวบปีแรก
Turner (45,X) Short stature, lymphedema of hands and feet, 25-35 CoA, BAV, valvular AS,
(1:2,000-5,000 in widely spaced hypoplastic nipples, webbed HLHS, risk of aortic dis-
girl) neck, primary amenorrhea, normal intelligence section
Klinefelter (47,XXY) Usually normal appearing, tall stature, small 50 PDA, ASD, MVP, venous
(1:500-1,000 in boy) testes, delayed puberty, emotional and be- thromboembolic disease
havioral problems common, variable mental
retardation
 บทที่ 25 Genetics in Congenital Heart Disease 433

ตารางที่ 25.1 -แสดงความผิดปกติทางพันธุกรรมและอาการแสดงทางคลินิกในกลุ่มอาการ (Syndrome) และชนิดของ

โรคหัวใจผิดปกติแต่กำ�เนิดที่พบบ่อยในแต่ละกลุ่มอาการ (ดัดแปลงจาก Chaix MA, Andelfinger G, Khairy P. Genetic
testing in congenital heart disease: A clinical approach. World J Cardiol 2016;8:180-91. และ Pierpont ME, Basson
CT, Benson DW, Jr., Gelb BD, Giglia TM, Goldmuntz E, et al. Genetic basis for congenital heart defects: current
knowledge: a scientific statement from the American Heart Association Congenital Cardiac Defects Committee,
Council on Cardiovascular Disease in the Young: endorsed by the American Academy of Pediatrics. Circulation
2007;115:3015-38.) (ต่อ)
ชื่อกลุ่มอาการ (Chro- ลักษณะที่พบ (Main Features) อัตราการ ชนิดของความผิดปกติ
mosomal/Deletions/ เกิด CHD ของหัวใจ (Heart
Gene abnormal) (ร้อยละ) Anomaly)
(อุบัติการณ์)

DiGeorge (Dele- Hypertelorism, micrognathia, low-set pos- 75 IAA type B, common

tion 22q11.2, TBX1) teriorly rotated ears, “fish mouth”, thymic arterial trunk, isolated
(1:4,000) and parathyroid hypoplasia, hypocalcemia, aortic arch anomalies,
feeding/speech/learning/behavioral dis- conoventricular VSD, TOF
orders, immunodeficiency, palate/skeletal/
renal anomalies
Williams (Deletion Elfin facies, infantile hypercalcemia, skeletal 53-85 Supravalvular AS and
7q11.23, ELN) (1:7,500) and renal anomalies, cognitive deficits, PS, peripheral PS
social personality, hearing loss
Noonan (PTPN11/12q24/ Facial anomalies, webbed neck, short 80 PS, ASD, HCM
AD denovo; SOS1/2p21/ stature, chest deformity, ptosis, squint,
AD denovo; hypertelorim, Low-set posterior rotate ears,
KRAS/12p12.1/AD deno- development delay, lymphatic abnormalities,
vo; RAF1, NRAS, BRAF, bleeding abnormalities
MAP2K1 (1:2,500)
Alagille (JAG1/20p12/ Bile duct paucity, cholestasis, facial dys- 66 Peripheral or branch
AD; NOTCH2/1p12/AD; morphia, deep-set eyes, butterfly vertebrae pulmonary artery ste-
Deletion/20p12/AD) nosis
Ellis-van Creveld (EVC Polydactyly, deformity of upper lip, dwarf- 50-60 Common atrium, ASD
and EVC2/4p16/AR) ism with narrow thorax
Holt-Oram Upper limb skeletal defects, absent or dys- 75 ASD, VSD, MV disease
(TBX5/12q24.1/AD ) morphic thumbs
AS; aortic stenosis, ASD; atrial septal defect; AVSD; atrioventricular septal defect, BAV; bicuspid aortic valve, BPV;
bicuspid pulmonary valve, CoA; coarctation of the aorta, DORV; double outlet right ventricle, HLHS; hypoplastic
left heart syndrome, IAA; interrupted aortic arch, MV; mitral valve, MVP; mitral valve prolapse, PDA; patent
ductus arteriosus, PS; pulmonary stenosis, TGA; transposition of the great arteries, TOF; tetralogy of Fallot, VSD;
ventricular septal defect
 434 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
1. กลุ่มหน้าตาผิดปกติ (dysmorphic facies) ตัวเตี้ย น�้ำ
หนักไม่ขึ้น และมีปัญหาทางต่อมไร้ท่อ และสงสัยกลุ่ม
อาการที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมต่าง ๆ
2. กลุ ่ ม ที่ มี ค วามผิ ด ปกติ ข องอวั ย วะอื่ น ๆ ร่ ว มด้ ว ย
(extracardiac anomalies) เช่น limb defect หรือ
มี neurodevelopment disorder (NDD) มีความผิด
ปกติทางสติปัญญา (mental subnormal, learning
disability), ระบบประสาท (neurodeficits), sensory
deficit (hearing loss, visual impairment)
3. กลุ่มที่มีโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดในญาติพี่น้อง first
และ/หรือ second degree relative
4. กลุ่มที่มารดามีประวัติตั้งครรภ์ที่มี pregnancy losses
มากกว่าหรือเท่ากับ 3 ครั้งขึ้นไป
5. โรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดที่พบบ่อยและสัมพันธ์กับ
กลุ่มอาการต่าง ๆ ดังสรุปในตารางที่ 25.1 (4, 7-9)
JJ ชนิดของความผิดปกติทางพันธุกรรมและ
การตรวจทางพันธุกรรม (5)
1. กลุ่ม aneuploidy ที่จ�ำนวนโครโมโซมขาดหรือเกิน
พบประมาณร้อยละ 9 – 18 ของโรคหัวใจผิดปกติแต่
ก�ำเนิดได้แก่ Down syndrome (trisomy 21), Turner
syndrome (45,XO), Edwards syndrome (trisomy
18), Patau syndrome (trisomy13) และ Klinefelter
syndrome (46,XXY) ทีส่ ามารถตรวจพบจากการตรวจ
karyotype ดูจ�ำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติ
2. กลุม่ copy number variation (CNV) ทีม่ ี microdeletion
หรือ microduplication ในโครโมโซมเพียงบางจุด พบ
ประมาณร้อยละ 10 – 15 ของโรคหัวใจผิดปกติแต่
ก�ำเนิด เป็นผลให้มียีนผิดปกติตัวเดียว (single gene
disorder) หรือยีนหลายตัว ตัวอย่างที่พบบ่อยที่สุดคือ
microdeletion ที่ต�ำแหน่งโครโมโซม 22q11.2 มีชื่อ
ในกลุ่มอาการนี้หลายชื่อคือ DiGeorge syndrome,
velo-cardio-facial syndrome หรือ CATCH22 และ
กลุ่ม microdeletion อื่น ๆ ได้แก่ William syndrome,
Alagille syndrome และ Jacobsen syndrome ดัง
แสดงในตารางที่ 25.1 การตรวจทางพันธุกรรมใช้
molecular cytogenetics testing ได้แก่
„„ Fluorescent in situ hybridization (FISH)
เป็นการตรวจดู microdeletion บนโครโมโซมใน
แต่ละโรคโดยใช้ specific probe เช่น 22q11.2
deletion ใน DiGeorge syndrome, 7q11.23 del ใน
William syndrome และ 11q23 del ใน Jacobsen
syndrome เป็นต้น
„„ Chromosomal microarray (CMA) เป็นการ
ตรวจดู microdeletion, microduplication หรือ
complex chromosomal rearrangements ในทุก
โครโมโซม การตรวจจึงใช้เวลา (turn around
time) มากกว่า FISH มักใช้ ในเด็กที่มีความผิด
ปกติในหลายอวัยวะ แต่ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าเป็น
กลุ่มอาการใด มีรายงานว่าในการตรวจดู CNVs
ในผู้ป่วย single ventricle พบความผิดปกติได้ถึง
ร้อยละ 14
3. กลุ่ม single gene disorder ปัจจุบันพบยีนมากกว่า
200 ยีน (10) ที่มีผลต่อการสร้างหัวใจ ในกลุ่มนี้พบได้
ทั้งกลุ่มที่มี isolated CHD หรือโรคหัวใจผิดปกติแต่
ก�ำเนิดที่มี dysmorphic features อื่น ๆ ร่วมด้วย และ
มักมีประวัติคนในครอบครัว first และ/หรือ second
degree เป็นโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิดชนิดต่าง ๆ หรือ
คนในครอบครัวอาจจะมีความผิดปกติในอวัยวะอื่น ๆ
และมีการถ่ายทอดแบบ autosomal dominant หรือ
autosomal recessive การตรวจยีนต้องใช้การตรวจที่
ละเอียดมากคือ target sequencing หรือท�ำ WES ซึ่ง
ปัจจุบันมียีนที่มีผลต่อโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดที่พบ
ได้หลาย ๆ โรค ตัวอย่างดังแสดงในตารางที่ 25.2 ซึ่ง
ในอนาคตน่าจะพบยีนที่ท�ำให้เกิดความผิดปกติในหัวใจ
มากขึ้นเรื่อย ๆ
ตัวอย่างกลุม่ โรคทีม่ ลี กั ษณะกลุม่ อาการทีต่ รวจพบมียนี
ผิดปกติ เช่น Noonan syndrome (ยีน PTPN11, KRAS,
SOS1, RAF1), Alagille syndrome (ยีน JAG1, NOTCH2),
Ellis-van Creveld syndrome (ยีน EVC, ECV2), Holt-
Oram syndrome (ยีน TBX5), CHARGE association (ยีน
CHD7) ดังแสดงในตารางที่ 25.1
ในกลุ่ม isolated CHD เช่น ผู้ป่วยโรค AVSD ที่
ไม่พบลักษณะเข้ากับกลุ่มอาการใด ๆ (non-syndromic
AVSD) พบยีน NR2F2 และปัจจุบันพบยีนที่เป็นสาเหตุ
non-syndromic AVSD ได้มากถึง 112 ยีน และในผู้ป่วย
 บทที่ 25 Genetics in Congenital Heart Disease 435

non-syndromic supravalvular AS ก็พบยีน ELN ซึ่งเป็น ตารางที่ 25.2 -แสดงตัวอย่างชนิดของยีนที่หากมีความ

สาเหตุเดียวกันกับที่พบใน William syndrome การตรวจ ผิดปกติจะพบโรคหัวใจชนิดต่าง ๆ ในกลุม่ Non-syndromic
ยีนที่ผิดปกติต้องใช้วิธีตรวจที่ละเอียดมากขึ้น เช่น target (และในบางยีนก็ทำ�ให้เกิดความผิดปกติแบบ Syndromic
sequencing ไปหา specific gene ที่เป็นสาเหตุของโรค CHD ด้วย) (ดัดแปลงจาก Pierpont ME, Brueckner M,
ตัวอย่างยีนอื่น ๆ ที่พบเป็นสาเหตุของ non-syndromic Chung WK,Garg V, Lacro RV, McGuire AL, et al. Genetic
CHD แสดงในตารางที่ 25.2 Basis for Congenital Heart Disease: Revisited: A Scientific
Statement From the American Heart Association.
Whole exome sequencing (WES) คือการดู DNA Circulation 2018;138:e653-e711.)
sequence analysis ที่ปัจจุบันสามารถตรวจหายีนผิดปกติ
ได้มากกว่า 20,000 ยีน มักใช้การตรวจนี้ ในเด็กที่สงสัยว่า Gene in non-syn- Cardiovascular malfor-
dromic (syndromic) mations
มีความผิดปกติของยีนแต่ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าเป็นโรคใด
และควรปรึกษาแพทย์เวชพันธุกรรม (clinical geneticist) CITED2 ASD, VSD
เนื่องจากการแปลผลอาจผิดพลาดต้องมีผู้ตรวจและช่วย GATA4 ASD, VSD, AVSD, PVS, TOF
แปลผลด้วยความระมัดระวังว่ายีนทีผ่ ดิ ปกติเข้ากับโรคหรือ GATA6 Common arterial trunk, TOF
ไม่ และเป็นยีนผิดปกติที่พบได้ ในประชากรไทยปกติได้ NKX2-5 ASD, TOF, HLHS
การตรวจหายีน ถ้าสงสัยกลุม่ โรคใดควรส่งแบบ target NR2F2 AVSD, AS, CoA, VSD, HLHS,
gene panels ก่อนแต่หากไม่พบอาจส่ง WES ในภายหลัง TOF
สรุปแนวทางการตรวจทางพันธุกรรมในผูป้ ว่ ยโรคหัวใจ TBX20 ASD, VSD, MS, DCM
ผิดปกติแต่ก�ำเนิดดังแสดงในแผนภูมิที่ 25.1 ZFPM2/FOG2 TOF, DORV
การส่งตรวจทางพันธุกรรมนั้นตามขั้นตอนควรให้ค�ำ ACVR1/ALK2 AVSD
แนะน�ำแก่ผู้ปกครองทั้งก่อนและหลังทราบผลตรวจ แพทย์ JAG1 (Alagille syn- TOF, PVS, PAS
ผูด้ แู ลต้องอธิบาย แนะน�ำ ให้ขอ้ มูลและบอกอัตราการเกิดซ�ำ้ drome)
รวมถึงอาจมีความจ�ำเป็นต้องตรวจพันธุกรรมในบิดามารดา NOTCH1 BAV, AS, HLHS, TOF, PVS
หรือพีน่ อ้ งของผูป้ ว่ ยในบางโรค รวมถึงการตรวจเพิม่ เติมอืน่ PDGFRA TAPVC
ๆ ที่จ�ำเป็นและเหมาะสมในแต่ละกลุ่มอาการ SMAD6 BAV, CoA, AS
ACTC1 ASD, HCM, DCM, LVNC
JJ ประโยชน์ของการตรวจทางพันธุกรรม (1)
ELN (William syndrome) Supravalvular AS
1. เพือ่ ให้การวินจิ ฉัยทีแ่ น่นอนจากความผิดปกติทพี่ บ และ MYH6 ASD, HCM, DCM
การวินิจฉัยที่ถูกต้องจะท�ำให้อธิบายข้อมูลเกี่ยวกับโรค MYH7 Ebstein’s anomaly, LVNC,
การพยากรณ์โรค และผลการรักษาโรคหัวใจในกลุ่มที่ HCM, DCM
มีความผิดปกติทางพันธุกรรมได้แม่นย�ำขึ้น (precision MYH11 PDA, TAA
medicine)
AS; aortic stenosis, ASD; atrial septal defect; AVSD;
2. เพื่อประเมินความเสี่ยงการเกิดโรคหัวใจผิดปกติแต่ atrioventricular septal defect, BAV; bicuspid aortic
ก� ำ เนิ ด ซ�้ ำ ในครอบครั ว หรื อ บุ ต รคนถั ด ไปให้ กั บ บิ ด า valve, CoA; coarctation of the aorta, DCM; dilated
มารดา cardiomyopathy, DORV; double outlet right ventricle,
HCM; hypertrophic cardiomyopathy, HLHS; hypoplastic
3. เพื่อประเมิน เฝ้าระวัง และค้นหาการเกิดโรคในระบบ left heart syndrome, LVNC; left ventricular noncompac-
อื่น ๆ (extracardiac anomalies) นอกจากโรคหัวใจ tion, MS; mitral stenosis, PDA; patent ductus arterio-
ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมนั้น ๆ เช่น sus, PAS; pulmonary artery stenosis, PVS; pulmonary
vein stenosis, TAA; thoracic aortic aneurysm, TAPVC
total anomalous pulmonary venous connections, TOF;
tetralogy of Fallot, VSD; ventricular septal defect
 436 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
แผนภูมทิ ี่ 25.1 -แสดงแนวทางการตรวจทางพันธุกรรมในผูป้ ว่ ยโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด (CHD; congenital heart disease,
FISH; fluorescent in situ hybridization) (ดัดแปลงจาก Zaidi S, Brueckner M. Genetics and Genomics of Congenital
Heart Disease. Circ Res 2017;120:923-40.)
โรคที่มี 22q11.2 microdeletion หากมี TOF with
pulmonary atresia จะมีความรุนแรงและความเสี่ยง
ในการผ่าตัดหัวใจมากกว่าเด็ก TOF with pulmonary
atresia ที่มิได้เกิดจาก 22q11.2 microdeletion ผู้ป่วย
จะต้องได้รบั การตรวจประเมินภาวะภูมคิ มุ้ กันบกพร่อง
ก่อนฉีดวัคซีนมีชวี ติ ตรวจภาวะ parathyroid hormone
deficiency ตรวจการเจริ ญ เติ บ โตและพั ฒ นาการ
เป็นต้น
4. เพือ่ ประเมินและทราบความเสีย่ งอัตราการเกิด neuro-
development delay ในทารกที่เป็นโรคหัวใจ
5. เพื่อแนะน�ำผู้ป่วยที่โตขึ้นจนเป็นวัยผู้ ใหญ่และคู่สมรส
ในการให้ค�ำแนะน�ำทางเลือกต่าง ๆ วางแผน เกี่ยวกับ
การมีบุตร และรวมถึงอัตราการเกิดโรคซ�้ำในบุตรของ
ผู้ป่วย การวินิจฉัยก่อนคลอด (prenatal diagnosis)
และ/หรือ การคัดเลือกตัวอ่อน (preimplantation
genetic diagnosis; PGD) โดยเฉพาะกลุ่มโรคทาง
พันธุกรรมที่ถ่ายทอดแบบ autosomal dominant
Syndromic in Congenital Heart Disease
ในบทนีจ้ ะขอกล่าวถึงกลุม่ อาการสองกลุม่ ทีพ่ บบ่อยใน
ผูป้ ว่ ยโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิดรองจาก Down syndrome
คือกลุ่มอาการ Noonan syndrome และ DiGeorge syn-
drome และเป็นกลุม่ อาการทีพ่ บโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิด
ร่วมด้วยถึงประมาณร้อยละ 80 ซึ่งปัจจุบันผลการรักษา
โรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดด้วยการผ่าตัดได้พัฒนาขึ้นมาก
ท�ำให้ผู้ป่วยในวัยเด็กเติบโตขึ้นจนถึงวัยเจริญพันธ์ุ มารดา
ที่เป็นโรคนี้สามารถตั้งครรภ์และมีบุตรได้ และถ่ายทอด
ทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant ในครอบครัวได้
JJ กลุม่ อาการ Noonan syndrome (NS)(11-16)
เป็นกลุ่มอาการที่พบอันดับ 2 รองจากกลุ่มอาการ
Down syndrome โดยพบประมาณ 1:2,500 ในเด็กเกิดมี
ชีวิต โดยทางพันธุกรรมเกิดจากมิวเตชั่น (mutation) ของ
ยีนที่ควบคุม RAS-MAPK pathway โดยจะมีอาการคล้าย
กับอีกหลายกลุ่มอาการที่เกี่ยวกับ pathway นี้ เช่น cardio-
 บทที่ 25 Genetics in Congenital Heart Disease 437

รูปที่ 25.1 -รูปถ่ายผูป้ ว่ ยกลุม่ อาการ Noonan syndrome รูปซ้ายแสดงลักษณะ hypertelorism with down
slanting palpebral fissures, ptosis และ low-set posteriorly rotated ears รูปขวาแสดงลักษณะหน้าอก
ผิดรูป พบ pectus carinatum ส่วนบน และ pectus excavatum ส่วนล่าง (โดยได้รับการอนุญาตให้เผยแพร่)

facio-cutaneous syndrome, Costello syndrome และ 7. พบ undescended testis

LEOPARD syndrome เป็นต้น 8. มี first degree relative ที่เข้าได้กับลักษณะ NS ใน 7
ข้อแรก
NS พบความผิดปกติทางหัวใจร่วมด้วยถึงร้อยละ 80
มักเกิดจาก de novo mutation ทีเ่ ป็นเฉพาะในลูก ส่วนน้อย นอกจากลักษณะเด่นที่กล่าวมาแล้ว NS ยังพบความ
ถ่ายทอดแบบ autosomal dominant (จากพ่อหรือแม่เป็น ผิดปกติอื่นได้บ่อย เช่น broad web neck, widely set
NS) โดยการตรวจทางพันธุกรรมสามารถพบยีนทีผ่ ดิ ปกติได้ nipple, และมีปัญหาในอีกหลายระบบ เช่น ระบบโลหิต
เพียงร้อยละ 60 ดังนั้นการวินิจฉัยจะได้จากลักษณะอาการ วิทยา พบร้อยละ 65 มี bruising หรือมีภาวะเลือดหยุดยาก,
ผู้ป่วยมากกว่าการตรวจทางพันธุกรรม ระบบต่อมน�ำ้ เหลือง พบร้อยละ 20 จะพบมีหลังมือหลังเท้า
บวมแรกเกิด (lymphedema) และอาจพบ spontaneous
การวินจิ ฉัยจากลักษณะทางคลินกิ : ถ้าผูป้ ว่ ยมีลกั ษณะ chylous effusion ในช่องปอดหรือช่องท้อง, ระบบทาง
มากกว่า 2 ข้อขึ้นไปดังนี้ (11) เดินอาหาร พบร้อยละ 25 จะมีปัญหาเรื่อง feeding (poor
1. ลักษณะหน้าตาที่เข้าได้กับกลุ่มอาการนี้ที่ชัดเจน (รูปที่ suck) recurrent vomiting และโตช้า โดยที่แรกเกิดน�้ำ
25.1) ในแต่ละช่วงอายุ หนักและส่วนสูงปกติ, ระบบทางเดินปัสสาวะ พบร้อยละ
2. มีพัฒนาการช้าทั้งทาง motor และการพูด และ/หรือ 10, ความผิดปกติทางตา พบร้อยละ 95 เช่น ตาเข ตาเอียง
learning disability nystagmus และ refractive error, ความผิดปกติทางหู
3. มีความผิดปกติทางหัวใจ พบร้อยละ 80 – 90 ได้แก่ พบ hearing loss ร้อยละ 10, ความผิดปกติของกระดูกสัน
pulmonary stenosis (PS) และ/หรือ hypertrophic หลัง พบ spinal deformity ร้อยละ 30, ความผิดปกติทาง
cardiomyopathy (HCM) ผิวหนัง อาจพบ multiple lentigines, nevi และ follicular
4. เข้าสู่ puberty ช้า (เพศหญิงมีบุตรได้ และเพศชายมี keratosis และระบบประสาทและสมอง พบว่า NS ส่วน
fertility ลดลง) ใหญ่มีสติปัญญาปกติ (พบ mild intellectual disability
th
5. ตัวเตี้ย (< 10 percentile) พบร้อยละ 50 – 70 ประมาณร้อยละ 33) (11)
6. Chest wall ผิดปกติ (พบ pectus carinatum ส่วนบน
และ pectus excavatum ส่วนล่าง)
 438 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
ความผิดปกติของหัวใจใน NS: อาการพบได้ตงั้ แต่แรก
เกิด เช่น ฟังเสียงได้ murmur หรือ มีอาการหอบเหนื่อย
ถ้าสงสัย NS ควรส่งพบกุมารแพทย์โรคหัวใจเพื่อประเมิน
และตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ และคลื่นสะท้อนความถี่สูงหัวใจ
(echocardiogram)
1. CHD (12, 14-16): พบร้อยละ 80 อาจพบ CHD เท่านั้น
หรือบางรายจะพบ HCM ได้ร่วมกับ CHD
1.1 Dysplastic valvular PS: เป็นความผิดปกติทาง
หัวใจที่พบบ่อยที่สุด ใน NS พบร้อยละ 60-70 โดย
มักพบมิวเตชั่นที่ยีน PTPN11 มักมีการตีบของลิ้น
หัวใจ pulmonary (pumonary valve) ที่หนาและ
แข็ง บางรายจะพบ supravalvular pulmonary
stenosis หรือ บางรายพบมี branch pulmonary
artery stenosis ร่วมด้วย การรักษาหากตีบน้อยจะ
เพียงแค่ตดิ ตามด้วยคลืน่ สะท้อนความถีส่ งู หัวใจ แต่
ถ้าตีบมากขึ้น ต้องได้รับการรักษา มักจะพยายาม
สวนหัวใจท�ำบอลลูนขยายถ้าท�ำได้ แต่การขยาย
มักได้ผลไม่ดีเนื่องจากลิ้นหัวใจมีภาวะ dysplastic
ต้องท�ำซ�้ำ หรือมักต้องได้รับการผ่าตัดท�ำ right
ventricular outflow tract repair ร่วมด้วย
และมักจะกลายเป็นภาวะลิ้นหัวใจ pulmonary
รั่ว (pulmonary regurgitation) ต่อมา จึงควร
ได้รับการติดตามกับแพทย์ โรคหัวใจ เพื่อดูภาวะ
แทรกซ้อนที่ท�ำให้หัวใจห้องขวาโตขึ้น จนกระทั่ง
อาจต้องผ่าตัดเปลี่ยนลิ้นหัวใจ pulmonary ตอน
เป็นผู้ ใหญ่
1.2 ASD secundum: พบร้อยละ10-30 พบร่วมกับ
PS ได้บ่อย แต่ถ้าพบ ASD secundum อย่าง
เดี ย วอาจปิ ด ASD ด้ ว ยอุ ป กรณ์ ท างสายสวน
(transcutaneous device closure of ASD) แต่
ส่วนใหญ่มักรักษาด้วยการผ่าตัดเพื่อขยายขนาด
right ventricular outflow tract ร่วมกับการรักษา
dysplastic valvular PS และปิด ASD พร้อมกัน
ในครั้งเดียว
1.3 โรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดอื่น ๆ : VSD พบได้ร้อย
ละ 10 , ส่วนน้อยจะพบ PDA และ TOF อาจจะ
พบโรคหัวใจผิดปกติแต่กําาเนิดของหัวใจด้านซ้าย
(ที่มักพบในกลุ่มอาการ Turner) เช่น CoA, BAV,
ความผิดปกติที่อาจตรวจพบภายหลังเมื่ออายุมาก
ขึ้น ได้แก่ ลิ้นหัวใจ mitral ผิดปกติ และ aortic
root dilatation
2. HCM (12, 16): พบร้อยละ 20 – 30 โดยกลุ่มนี้มักมี
มิวเตชั่นที่ยีน RAF1 (ร้อยละ 60 – 75) และยีน SHOC
(ร้อยละ 25) โดยอาการมีความแตกต่างกัน (mild-
severe) และเริ่มพบได้ทุกช่วงอายุ (newborn-adult)
ดั ง นั้ น การตรวจคลื่ น สะท้ อ นความถี่ สู ง หั ว ใจไม่ พ บ
HCM ในช่วงแรกก็ต้องตรวจซ�้ำทุก 5 ปี ร้อยละ 50
มักตรวจพบภายใน 6 เดือนแรก และมักมาด้วยอาการ
congestive heart failure (CHF) ในทารก หรือมาด้วย
เสียง murmur ตามชนิดของโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิด
ที่พบร่วมด้วย เช่น PS, PS และ ASD หรือ ASD หรือ
มาด้วย left ventricular outflow tract obstruction
(LVOTO) ตีบจาก HCM เป็นอาการน�ำท�ำให้เด็กได้
รับการตรวจคลื่นสะท้อนความถี่สูงหัวใจและได้รับการ
ผ่าตัดรักษาต่อไป
โดยสรุป NS เป็นกลุ่มอาการที่มีความผิดปกติหลาย
ระบบ การส่งตรวจพันธุกรรมเพื่อดูยีนผิดปกติ ยังท�ำได้
ยาก โดยต้องส่งเป็น CMA หรือ target gene sequencing
ซึ่งยังมีราคาแพง แต่ NS สามารถวินิจฉัยด้วยอาการทาง
คลินิก แพทย์ควรสงสัยกลุ่มอาการนี้ ในเด็กหรือผู้ ใหญ่ที่
มีหน้าตาที่จ�ำเพาะเข้าได้กับโรค และมีตัวเตี้ย อาจจะมี
ประวัติครอบครัวเป็น NS และมีโรคหัวใจที่มักพบบ่อย คือ
PS (ทีม่ ลี นิ้ หัวใจ pulmonary ที่ dysplastic มาก) และ/หรือ
ASD เพื่อตรวจและให้การรักษาอย่างเป็นระบบ ระหว่าง
ตั้งครรภ์ถ้าตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงทารกในครรภ์อาจพบ
ลักษณะน�ำ้ คร�ำ่ เกิน (polyhydramnios) หรือพบน�ำ้ คัง่ ในช่อง
ปอด (pleural effusion) หรือพบน�้ำคั่งตามส่วนต่าง ๆ ของ
ร่างกาย มักจะพบมีโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดและ HCM
ร่วมด้วยถึงร้อยละ 80 – 90 โดยอาจจะพบโรคหัวใจผิด
ปกติแต่ก�ำเนิดเพียงอย่างเดียวหรือพบร่วมกับ HCM ก็ ได้
JJ กลุ่มอาการ DiGeorge syndrome (17-19)
หรือ 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS)
หรือ velo-cardio-facial syndrome (VCFS) เป็นกลุ่ม
microdeletion ที่พบบ่อยที่สุด โดยพบประมาณ 1:4,000
ในเด็กมีชีวิตแรกเกิด มักเกิดจาก de novo mutation
เฉพาะในลูก ส่วนน้อยที่ ได้รบั การถ่ายทอดแบบ autosomal
dominant (จากพ่อหรือแม่เป็น VCFS) การวินิจฉัยใน
ปั จ จุ บั น ท� ำ ได้ ง ่ า ยขึ้ น มี ค วามจ� ำ เพาะสู ง และราคาไม่
แพง โดยการตรวจ FISH เพื่อดู microdeletion ของ
chromosome 22q11.2 โดยเฉพาะ
 บทที่ 25 Genetics in Congenital Heart Disease 439

รูปที่ 25.2 -รูปถ่ายผู้ป่วยกลุ่มอาการ DiGeorge syndrome แสดง long face, malar flatness, ตา
มี hooding upper lids, หูมี overfolded, squared off helices, cupped, microtic และ protuberant,
จมูกมี bulbous nasal tip prominent root หรือ vertical crease (โดยได้รับการอนุญาตให้เผยแพร่)

DiGeorge syndrome เป็นกลุ่มอาการที่จะพบความ JJความผิดปกติของหัวใจใน DiGeorge

ผิ ด ปกติ ห ลายระบบโดยเฉพาะอวั ย วะที่ เ จริ ญ มาจาก
pharyngeal arch ที่ 3 – 4 ใน embryo เช่น thymus,
parathyroid gland, cardiac conotruncal defects เป็นต้น
ผูป้ ว่ ยมักมีหน้าตาทีจ่ ำ� เพาะดังแสดงในรูปที่ 25.2 และพบมี
โรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดร่วมด้วยถึงร้อยละ 80 – 90 ใน
เด็กหลังคลอด โดยโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดเป็นสาเหตุ
ของการเสียชีวิตที่ส�ำคัญที่สุดในกลุ่มอาการนี้ ความผิด
ปกติอี่น ๆ ที่พบได้บ่อยคือ developmental delayed พบ
ร้อยละ 68 โดยมีไอคิว (IQ) เฉลี่ยประมาณ 60 – 90, ผู้
ป่วยจะมีเสียงขึ้นจมูก (hypernasal speech) พบมากกว่า
ร้อยละ 90 เนื่องจากเพดานอ่อนท�ำงานไม่ปกติ หรือมี
ความผิดปกติ เช่น cleft palate หรือ bifid uvula, ภาวะ
thymus hypoplasia มีปัญหา T-cell ท�ำให้มีการติดเชื้อ
ง่าย, มีความผิดปกติของทางเดินหายใจ (airway) และมี
wheezing ได้บ่อย (bronchial hyperresponsive), ระบบ
ทางเดินอาหารพบมีปญ ั หา feeding และการดูดกลืน, ระบบ
ทางเดินปัสสาวะพบความผิดปกติร่วมด้วยร้อยละ 30 ควร
ส่งตรวจ ultrasound kidney ตรวจหูเนือ่ งจากพบ hearing
loss และตรวจตา นอกจากนี้บางรายมีความผิดปกติของ
กระดูก เช่น มีนิ้วเกิน กระดูกสันหลังคด ส่วนใหญ่มักมี
พัฒนาการช้า มีปัญหา learning disability และมักพบมี
ความผิดปกติทางพฤติกรรม เช่น สมาธิสั้น หรือปัญหาทาง
จิตเวชเมื่อเป็นผู้ ใหญ่
syndrome
เนื่องจากเกิดความผิดปกติของยีน TBX1 ที่เกี่ยวกับ
การสร้างหัวใจบริเวณ conotruncus ท�ำให้พบ conotruncal
defect ประมาณร้อยละ 50 ได้แก่ TOF (ร้อยละ 20 – 25)
และ TOF with pulmonary atresia (ร้อยละ 10 – 25)
รองลงมาคือ IAA type B (ร้อยละ 15), common arterial
trunk (ร้อยละ 5 – 10), VSD (ร้อยละ 10 – 50) และ
isolated aortic arch anomalies (ร้อยละ 10) เช่น cervical
aortic arch (CAA), double aortic arch (DAA), right-
sided aortic arch (RAA), และ abnormal origin of the
subclavian arteries โรคหัวใจอืน่ ๆ ทีพ่ บได้บา้ งคือ DORV,
hemi-truncus arteriosus และ crossing pulmonary artery
(PA) หรือ malposition ของ PA branches
ในทางกลับกันหากดูตามชนิดของโรคหัวใจผิดปกติแต่
ก�ำเนิดว่ามีโอกาสพบ 22q11.2DS ในโรคหัวใจผิดปกติแต่ละ
ชนิดได้บ่อยร้อยละเท่าใดแสดงในตารางที่ 25.3
โรงพยาบาลมหาราชเชียงใหม่เก็บข้อมูลผู้ป่วยโรค
หัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดที่มี 22q11.2DS ในผู้ป่วย 22 ราย ที่
พบในช่วงปีค.ศ. 2002 – 2005 พบโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิด
ชนิดต่าง ๆ ซึง่ มักมีความผิดปกติของ aortic arch และแขนง
(branch) ร่วมด้วยดังแสดงในตารางที่ 25.4
 440 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ตารางที่ 25.3 -โอกาสการพบ 22q11.2DS ในโรคหัวใจผิด ตารางที่ 25.3 ต้องนึกถึง 22q11.2DS และหากพบความ
ปกติแต่ก�ำ เนิดแต่ละชนิด (ดัดแปลงจาก McDonald-McGinn ผิดปกติของทารกในครรภ์ที่พบร่วมกันได้บ่อยคือ ภาวะ
DM, Sullivan KE. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome ไม่มี thymus หรือ thymic hypoplasia, polyhydramnios
(DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome). (ร้อยละ 16), cleft lip และ cleft palate (ร้อยละ 11),
Medicine (Baltimore) 2011;90:1-18.) polydactyly (ร้อยละ 6), vertebral anomalies หรือ
ชนิดของโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด โอกาสเป็น club foot อาจส่งตรวจดู 22q11.2DS จากการเจาะน�้ำคร�่ำ
22q11.2DS (amniocentesis) หรือการท�ำ non-invasive prenatal
(ร้อยละ) testing (NIPT)
Simple TOF 10 – 15
ผลการรักษาด้วยการผ่าตัดโรคหัวใจผิดปกติแต่
TOF/pulmonary atresia/major 30 – 45 ก�ำเนิดในกลุ่ม 22q11.2DS
aorto-pulmonary collateral arteries
Interrupted aortic arch type B 50 – 80 ผลการรั ก ษาโรคหั ว ใจผิ ด ปกติ แ ต่ ก� ำ เนิ ด ในกลุ ่ ม
Truncus arteriosus 30 – 50 22q11.2DS โดยเฉพาะกลุ่มโรคที่มีความรุนแรงคือ TOF,
Isolated aortic arch anomalies 25 TOF with pulmonary atresia, truncus arteriosus และ
IAA type B ถือว่ามีความเสี่ยงสูงกว่าเด็กโรคเดียวกันที่
VSD (โดยเฉพาะถ้าพบร่วมกับ aortic 5 ไม่มีกลุ่มอาการนี้ร่วมด้วย เนื่องจากผู้ป่วย 22q11.2DS มัก
arch anomalies) มีความซับซ้อนของโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดสูง เช่นใน
(DS; DiGeorge syndrome, TOF; tetralogy of Fallot, VSD; กลุ่ม TOF with pulmonary atresia มักจะมี major aorto-
ventricular septal defect) pulmonary collateral artery (MAPCA) ขนาดใหญ่ หลอด
เนื่องจากปัจจุบันมีความก้าวหน้าทาง fetal echo- เลือด pulmonary artery ขนาดเล็กมาก ๆ หลังผ่าตัดอาจ
cardiography ท�ำให้มีการวินิจฉัยกลุ่มอาการนี้ ได้ก่อน มีปญั หาทางเดินหายใจผิดปกติ หรือมีภาวะ airway hyper-
คลอด โดยถ้าพบโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดของทารกใน responsiveness และพบอัตราการติดเชื้อสูงขึ้น เช่น เชื้อ
ครรภ์ในกลุ่มที่จ�ำเพาะต่อ 22q11.2DS มาก ๆ ดังที่สรุปใน รา ท�ำให้มีความเสี่ยงมากกว่ากลุ่มโรคชนิดเดียวกันที่เป็น
ตารางที่ 25.4 -ข้อมูลผู้ป่วยโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ�เนิดที่มี 22q11.2DS จำ�นวน 22 ราย ที่พบในช่วงปีค.ศ. 2002 – 2005
ณ โรงพยาบาลมหาราชนครเชียงใหม่
ชนิดของโรคหัวใจผิดปกติ จ�ำนวนเคส ร้อยละ ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย
(Type of Cardiac Defects) (Number) (%) (Associated Lesions)
TOF 9 41 RAA (3), CAA (1), ARSA (4)
TOF with pulmonary atresia 5 23 RAA (4), CAA (3), non-confluent pul-
monary arteries (3), MAPCA (3)
VSD 5 23 PLSVC (1)
Truncus arteriosus 2 9 RAA (2), CAA (1)
ASD 1 4.5
ASD; atrial septal defect, ARSA; aberrant right subclavian artery, CAA; cervical aortic arch, DS; DiGeorge syn-
drome, MAPCA; major aorto-pulmonary collateral arteries, PLSVC; persistent left superior vena cava, RAA; right
sided aortic arch, TOF; tetralogy of Fallot, VSD; ventricular septal defect)
 บทที่ 25 Genetics in Congenital Heart Disease 441

non-syndromic แต่หากเป็นโรคไม่ซับซ้อน เช่น VSD ก็ เพื่อหาสาเหตุโดยการตรวจเพิ่มเติมในระบบอื่น เช่น การ

ถือว่าการผ่าตัดมีความเสี่ยงเท่าเด็กปกติ ตรวจ ตา หู กระดูก ไต และอวัยวะอื่น ๆ หากไม่แน่ใจควร
ปรึกษาแพทย์เวชพันธุกรรมหรือกุมารแพทย์โรคหัวใจ เพื่อ
โดยสรุปกลุ่มอาการนี้จะมีหน้าตา ใบหู และจมูกที่ ส่งตรวจทางพันธุกรรมทีเ่ หมาะสมกับโรคต่อไป การทีแ่ พทย์
ดูผิดปกติ เวลาพูดจะมีเสียงขึ้นจมูก และมีพัฒนาการช้า ผูด้ แู ลทราบการวินจิ ฉัยโรคและการพยากรณ์โรค ย่อมท�ำให้
เรียนช้าผิดปกติ ร่วมกับมีโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดใน การตัดสินใจรักษา การเฝ้าระวังความผิดปกติในระบบอืน่ ๆ
กลุ่ม conotruncal defects ซึ่งกลุ่มอาการนี้พบบ่อยมาก ท�ำได้ดขี นึ้ รวมทัง้ การบอกถึงอัตราการเป็นซ�ำ้ ในบุตรของผู้
เป็นอันดับที่สองรองจาก Down syndrome ที่คลินิกโรค ป่วยและครอบครัวได้แม่นย�ำขึ้นต่อไป
หัวใจเด็กโรงพยาบาลมหาราชนครเชียงใหม่มักพบในเด็กที่
เป็น TOF, TOF with pulmonary atresia, VSD, aortic
arch anomalies และ IAA type B โดยการตรวจยืนยัน เอกสารอ้างอิง
ด้วย FISH เพื่อวินิจฉัย 22q11.2 deletion พบประมาณ 70
ราย และพบมารดามีลักษณะ หน้าตา เสียงพูด และส่วน 1. Pierpont ME, Brueckner M, Chung WK, Garg V, Lacro
RV, McGuire AL, et al. Genetic Basis for Congenital
หนึ่งมีโรคหัวใจที่เข้ากับ 22q11.2DS ประมาณร้อยละ 10 Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement
การตรวจ FISH เพื่อวินิจฉัย 22q11.2DS ในเด็กโรคหัวใจ From the American Heart Association. Circulation
ผิดปกติแต่ก�ำเนิดที่สงสัยกลุ่มอาการนี้ก่อนการผ่าตัดเป็น 2018;138:e653-e711.
เรื่องส�ำคัญ เพราะการที่ ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องน�ำไปสู่ 2. Blue GM, Kirk EP, Giannoulatou E, Sholler GF, Dunwoodie
SL, Harvey RP, et al. Advances in the Genetics of
การดูแลได้ครอบคลุมและการเตรียมการผ่าตัดที่ดี มีการ Congenital Heart Disease: A Clinician’s Guide. J Am Coll
เฝ้าระวังการติดเชื้อเพื่อลดความเสี่ยงจากการผ่าตัด และ Cardiol 2017;69:859-70.
เมือ่ ผูป้ ว่ ยรอดชีวติ จากการผ่าตัดจนเป็นผู้ ใหญ่ควรได้รบั การ 3. Oyen N, Poulsen G, Boyd HA, Wohlfahrt J, Jensen PK,
ตรวจติดตามเรื่องหัวใจตลอดชีวิต และต้องให้ค�ำแนะน�ำ Melbye M. Recurrence of congenital heart defects in
families. Circulation 2009;120:295-301.
ก่อนมีบุตรเนื่องจากสามารถมีบุตรได้ 4. Chaix MA, Andelfinger G, Khairy P. Genetic testing in
congenital heart disease: A clinical approach. World J
ในครอบครัวที่มีบุตรเป็น 22q11.2DS ควรได้รับการ Cardiol 2016;8:180-91.
ตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหาความผิดปกติ โดยส่งตรวจ 5. Zaidi S, Brueckner M. Genetics and Genomics of
FISH เพื่อวินิจฉัย 22q11.2DS ในบิดามารดาทุกรายหาก Congenital Heart Disease. Circ Res 2017;120:923-40.
ท�ำได้ เนื่องจากกลุ่มอาการ 22q11.2DS อาจมีลักษณะ 6. Mital S, Musunuru K, Garg V, Russell MW, Lanfear DE,
ทางหน้าตาที่ ไม่ชัดเจนได้ เพื่อให้ค�ำแนะน�ำทางพันธุกรรม Gupta RM, et al. Enhancing Literacy in Cardiovascular
Genetics: A Scientific Statement From the American Heart
เกี่ยวกับการมีบุตรคนถัดไป เนื่องจากมีการถ่ายทอดแบบ Association. Circ Cardiovasc Genet 2016;9:448-67.
autosomal dominant 7. Pierpont ME, Basson CT, Benson DW, Jr., Gelb BD, Giglia
TM, Goldmuntz E, et al. Genetic basis for congenital
โดยสรุปโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิด (CHD) เป็นความ heart defects: current knowledge: a scientific statement
ผิดปกติของหัวใจที่มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทาง from the American Heart Association Congenital Cardiac
Defects Committee, Council on Cardiovascular Disease
พันธุกรรมสูงมาก แม้บางโรคอาจจะยังไม่สามารถตรวจ in the Young: endorsed by the American Academy of
พบ (identify) ยีนได้ครบถ้วน ดังนัน้ แพทย์ผ้ดู ูแลผู้ป่วยควร Pediatrics. Circulation 2007;115:3015-38.
ตรวจร่างกายอย่างละเอียด สังเกตลักษณะหน้าตา และ/ 8. Stout KK, Daniels CJ, Aboulhosn JA, Bozkurt B, Broberg
หรือ ความผิดปกติในระบบอืน่ ว่ามีรว่ มด้วยหรือไม่ และควร CS, Colman JM, et al. 2018 AHA/ACC Guideline for the
Management of Adults With Congenital Heart Disease: A
ซักประวัตใิ นครอบครัวว่ามีโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิด หรือ Report of the American College of Cardiology/American
ความผิดปกติในระบบอื่น ๆ ใน first หรือ second degree Heart Association Task Force on Clinical Practice
relative หรือไม่ ถ้าพบควรสงสัยสาเหตุทางพันธุกรรมที่ Guidelines. Circulation 2019;139:e698-e800.
สัมพันธ์กับชนิดของโรคหัวใจพี่พบบ่อยในกลุ่มอาการนั้น ๆ 9. Shah S, Ashwath R, Rajiah P. Imaging Cardiovascular
Manifestations of Genetic Syndromes. Curr Probl Diagn
ควรพยายามวินิจฉัยจากลักษณะทาง phenotypes ต่าง ๆ Radiol 2016;45:51-60.
 442 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

10. Zahavich L, Bowdin S, Mital S. Use of Clinical Exome

Sequencing in Isolated Congenital Heart Disease. Circ
Cardiovasc Genet 2017;10:e001581.
11. Bhambhani V, Muenke M. Noonan syndrome. Am Fam
Physician 2014;89:37-43.
12. Pierpont ME, Digilio MC. Cardiovascular disease in
Noonan syndrome. Curr Opin Pediatr 2018;30:601-8.
13. Prendiville TW, Gauvreau K, Tworog-Dube E, Patkin L,
Kucherlapati RS, Roberts AE, et al. Cardiovascular disease
in Noonan syndrome. Arch Dis Child 2014;99:629-34.
14. Roberts AE, Allanson JE, Tartaglia M, Gelb BD. Noonan
syndrome. Lancet 2013;381:333-42.
15. Romano AA, Allanson JE, Dahlgren J, Gelb BD, Hall B,
Pierpont ME, et al. Noonan syndrome: clinical features,
diagnosis, and management guidelines. Pediatrics
2010;126:746-59.
16. Wilkinson JD, Lowe AM, Salbert BA, Sleeper LA, Colan
SD, Cox GF, et al. Outcomes in children with Noonan
syndrome and hypertrophic cardiomyopathy: a study
from the Pediatric Cardiomyopathy Registry. Am Heart
J 2012;164:442-8.
17. Bassett AS, McDonald-McGinn DM, Devriendt K, Digilio
MC, Goldenberg P, Habel A, et al. Practical guidelines
for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome.
J Pediatr 2011;159:332-9..
18. McDonald-McGinn DM, Sullivan KE. Chromosome 22q11.2
deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial
syndrome). Medicine (Baltimore) 2011;90:1-18.
19. Unolt M, Versacci P, Anaclerio S, Lambiase C,
Calcagni G, Trezzi M, et al. Congenital heart diseases
and cardiovascular abnormalities in 22q11.2 deletion
syndrome: From well-established knowledge to new
frontiers. Am J Med Genet A 2018;176:2087-98.
 การดูแลรักษาทารกโรคหัวใจผิดปกติ
แต่กำ� เนิดในระยะคลอดและแรกคลอด
Perinatal and Delivery Management of
Infants with Congenital Heart Disease

26
คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
สุชญา ศิลป์วิไลรัตน์
ภาควิชากุมารเวชศาสตร์
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
 444 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
เนื่ อ งจากการตรวจหั ว ใจทารกในครรภ์ โ ดยคลื่ น
เสียงความถี่สูง (fetal echocardiography) ในปัจจุบันมี
วิวฒั นาการของเครือ่ งตรวจมากขึน้ ร่วมกับความสามารถใน
การตรวจของสูติแพทย์สาขาเวชศาสตร์มารดาและทารกมี
ความเชีย่ วชาญมาก ท�ำให้สามารถให้การวินจิ ฉัยโรคหัวใจผิด
ปกติแต่ก�ำเนิด (congenital heart disease) มีความถูกต้อง
แม่นย�ำมากขึ้น (1) การตรวจหัวใจทารกในครรภ์เป็นระยะ ๆ
ในช่วงตลอดการตั้งครรภ์ ท�ำให้ทราบและเข้าใจโครงสร้าง
และระบบการไหลเวี ย นโลหิ ต ของโรคหั ว ใจผิ ด ปกติ แ ต่
ก�ำเนิดของทารกในครรภ์ตลอดการตัง้ ครรภ์จนถึงช่วงก่อน
คลอดมากขึ้น สิ่งต่าง ๆ เหล่านี้น�ำไปสู่การวางแผนในการ
รักษาทารกในช่วงก่อนคลอดและขณะคลอด (perinatal
and delivery management) (2, 3) รวมไปถึงการให้ค�ำ
ปรึกษาแนะน�ำต่อบิดามารดาในช่วงก่อนคลอด (prenatal
counseling) ด้วย นอกจากนี้การตรวจหัวใจทารกในครรภ์
ยังสามารถแบ่งแยกความเสี่ยง (risk stratification) ของ
โรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิด เพือ่ การเตรียมการรักษาทารกใน
ช่วงขณะคลอดและหลังคลอด (level of care; LOC) (4-7) ใน
แต่ละรายต่อไป การตรวจหัวใจทารกในครรภ์โดยคลืน่ เสียง
ความถีส่ งู และการได้วางแผนในการรักษาเช่นนี้ ท�ำให้อตั รา
การรอดชีวิตตลอดจนการพัฒนาของสมองของทารกแรก
เกิดดีมากขึน้ (8-10) แต่อย่างไรก็ตามการรักษาทารกในครรภ์ที่
เป็นโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิดจะประสบความส�ำเร็จนัน้ คง
ต้องอาศัยความร่วมมือในการรักษาเป็นทีมของทัง้ สูตแิ พทย์
ที่ท�ำการคลอด สูติแพทย์สาขาเวชศาสตร์มารดาและทารก
กุมารแพทย์ทารกแรกเกิด กุมารแพทย์โรคหัวใจเด็ก และ
ศัลยแพทย์โรคหัวใจ (multidisciplinary team)
อุบัติการณ์การเกิดโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดพบได้
6 – 12 รายในทารกแรกเกิด 1,000 ราย หรือประมาณร้อย
ละ 1 โดยถ้ามีปจั จัยทางมารดาหรือปัจจัยของทารกในครรภ์
ทีท่ ำ� ให้เพิม่ อัตราเสีย่ งในการเกิดโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิด
ร้อยละ 2 ขึ้นไป ควรจะส่งตรวจ fetal echocardiography
เมื่ออายุครรภ์ประมาณ 18 – 22 สัปดาห์ ตารางที่ 26.1 จะ
กล่าวถึงข้อบ่งชี้ ในการส่งตรวจหัวใจทารกในครรภ์โดยคลืน่
เสียงความถี่สูง อัตราเสี่ยงในการเกิดโรคหัวใจผิดปกติแต่
ก�ำเนิด และโรคหัวใจที่พบร่วมได้
โดยทัว่ ไปโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิดของทารกในครรภ์
โดยส่วนใหญ่จะสามารถอยูไ่ ด้จนครบก�ำหนดคลอดโดยไม่มี
ความผิดปกติของทางเดินไหลเวียนโลหิต การเตรียมตัว
ในห้องคลอดไม่ต้องเตรียมเป็นกรณีพิเศษ แต่ในโรคหัวใจ
ผิดปกติแต่ก�ำเนิดบางชนิดมีความผิดปกติของทางเดินไหล
เวียนโลหิต ดังนัน้ หลังเกิดออกมาจ�ำเป็นต้องได้รบั การรักษา
อย่างเร่งด่วนซึ่งในกรณีนี้ต้องเตรียมห้องคลอดให้พร้อม
เพื่อให้การรักษาได้ทันท่วงที เนื่องจากโรคหัวใจผิดปกติแต่
ก�ำเนิดบางโรค เช่น pulmonary atresia/intact ventricular
septum (PA/IVS), coarctation of the aorta (CoA),
interrupted aortic arch (IAA), hypoplastic left heart
syndrome (HLHS), transposition of the great arteries
(D-TGA) เป็นต้น ในขณะทารกอยู่ในครรภ์ โรคหัวใจดัง
กล่าวสามารถอยู่ได้ เนื่องจากระบบไหลเวียนโลหิตของ
ทารกในครรภ์ (fetal circulation) นี้มี foramen ovale ให้
เลือดทีม่ อี อกซิเจนสูงจากรกผ่าน foramen ovale ไปยัง left
atrium และไป ascending aorta เพือ่ เลีย้ งร่างกาย และยัง
มี ductus arteriosus ให้เลือดจาก pulmonary artery ผ่าน
ductus arteriosus ไปยัง descending aorta แต่พอหลังจาก
ทารกได้เกิดออกมา ระบบการไหลเวียนโลหิตของทารกแรก
เกิด (neonatal circulation) มีการเปลี่ยนแปลงโดยเลือด
จากปอดมายัง pulmonary veins ไปยัง left atrium ท�ำให้
ความดันเพิ่มมากขึ้นปิดลิ้นของ foramen ovale นอกจากนี้
ductus arteriosus จะปิดจากการที่มีออกซิเจนสูงในเลือด
ภายใน 12 – 72 ชั่วโมง โรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดดัง
กล่าวจะมีทางเดินไหลเวียนโลหิตที่ ไม่ปกติ (hemodynamic
instability) หลังจากที่ foramen ovale และ ductus
arteriosus ปิดลง ดังนั้นการตรวจหัวใจทารกในครรภ์โดย
คลื่นเสียงความถี่สูงเพื่อแบ่งแยกความเสี่ยงของโรคหัวใจ
ผิดปกติแต่ก�ำเนิด เพื่อการเตรียมพร้อมในการรักษาทารก
ในช่วงขณะคลอดและหลังคลอดจึงมีความส�ำคัญเป็นอย่าง
ยิ่ง การวางแผนในการรักษาขึ้นอยู่กับความพร้อมของโรง
 บทที่ 26 Perinatal and Delivery Management of Infants with Congenital Heart Disease 445

ตารางที่ 26.1 -ข้อบ่งชี้ในการส่งตรวจหัวใจทารกในครรภ์โดยคลื่นเสียงความถีส่ งู อัตราเสีย่ งการเกิดโรคหัวใจของทารก

แรกเกิด และโรคหัวใจที่พบร่วมด้วย (ดัดแปลงจาก Donofrio MT, Moon-Grady AJ, Hornberger LK, Copel JA, Sklansky
MS, Abuhamad A, et al. Diagnosis and treatment of fetal cardiac disease: a scientific statement from the American
Heart Association. Circulation 2014;129:2183-242.)
ข้อบ่งชี้ อัตราเสี่ยง โรคหัวใจที่พบร่วม
(ร้อยละของ
ทารกแรกเกิด)
ปัจจัยทางมารดา
„„ Pregestational DM หรือวินิจฉัยในช่วง first tri- 3-5 „„ SV,heterotaxy, common arterial trunk,
mester D-TGA
„„ Autoantibodies (SSA/SSB+) „„ CHB, myocardial inflammation
„„ Medications 1-5
zz ACE inhibitors 2.9 „„ ASD, PDA
zz Retinoic acid 8-20 „„ Conotruncal defect, aortic arch anomalies
zz NSAIDs ในช่วง third trimester 5-50 „„ Ductal constriction
„„ Rubella infection ที่เป็นช่วง first trimester 1.8 „„ PDA, branch pulmonary stenosis
„„ Assisted reproduction technology 1.1-3.3 „„ ASD, VSD
ประวัติครอบครัว
„„ โรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดใน first degree relative 3-7 „„ อัตราเสี่ยงเพิ่มขึ้นถ้ามารดาเป็น AVSD (ร้อยละ
10-14), AS (ร้อยละ 13-18)
„„ มีความผิดปกติ Mendelian inheritance ใน first 50
หรือ second degree relative
ปัจจัยทารกในครรภ์
„„ ตรวจพบมี cardiac abnormality โดย obstetrical 40
ultrasound
„„ ตรวจพบมี extracardiac abnormality โดย ob- 20-45 „„ Omphaloceles (ร้อยละ 30), duodenal
stetrical ultrasound atresia (ร้อยละ20), diaphragmatic hernia
„„ Karyotype abnormality แปรปรวน
„„ Tachycardia, bradycardia, irregular heart 1-55 „„ ถ้าเป็น CHB มีอัตราเสี่ยงถึงร้อยละ 55
rhythm
„„ Single umbilical artery 3.9
„„ มีการเพิ่มของ NT มากกว่าเปอร์เซ็นไทล์ที่ 95 หรือ 3-60 „„ ASD, VSD, AVSD, TOF, D-TGA
มากกว่า 3 มิลลิเมตร
„„ Monochorionic twinning 2-10 „„ ASD, PS
„„ Fetal hydrops หรือ effusions 15-25 „„ Valvular regurgitation, outflow tract
obstruction, tachycardia
ACE; angiotensin-converting enzyme, AS; aortic stenosis, ASD; atrial septal defect, AVSD; atrioventricular septal
defect, CHB; complete heart block, DM; diabetes mellitus, D-TGA; transposition of the great arteries, NSAID; non-
steroidal anti-inflammatory drug, NT; nuchal translucency, PDA; patent ductus arteriosus, PS; pulmonary stenosis,
SV; single ventricle, VSD; ventricular septal defect
 446 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
พยาบาลนั้น ๆ ว่าจะสามารถให้การรักษาแบบเร่งด่วนได้
หรือไม่เมื่อทารกแรกเกิดที่เป็นโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด
ได้เกิดออกมา เช่น มียา prostaglandin E1 (PGE1) เพื่อ
เปิด ductus arteriosus หรือมีกุมารแพทย์ โรคหัวใจเด็ก
ที่จะสามารถให้การรักษาโดยวิธีการสวนหัวใจ (balloon
pulmonary valvuloplasty) หรือเปิดขยาย foramen ovale
(balloon atrial septostomy) หรือมีศัลยแพทย์โรคหัวใจที่
สามารถให้การผ่าตัดหัวใจในทารกแรกเกิดได้หรือไม่ ถ้าโรง
พยาบาลใดไม่มคี วามพร้อมในการรักษาดังกล่าวอาจจะต้อง
ส่งตัวมารดาที่ตั้งครรภ์มาท�ำการคลอดในสถานที่ที่มีความ
พร้อมในการรักษา การท�ำหัตถการในการรักษาผู้ป่วยทารก
แรกเกิดที่เป็นโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดบางอย่างอาจจะ
สามารถเตรียมท�ำในห้องคลอดได้ เช่น การใส่ umbilical
vein catheter การให้ยา inotrope, prostaglandin E1 การ
ติด transcutaneous pacing เป็นต้น แต่การท�ำหัตถการบาง
อย่างอาจจะท�ำในหอผูป้ ว่ ยทารกแรกเกิดได้ดกี ว่า เนือ่ งจาก
มีความพร้อมในเรื่องของทีมงาน เครื่องตรวจด้วยคลื่น
เสียงความถี่สูง และอุปกรณ์ ได้แก่ การท�ำ balloon atrial
septostomy, transvenous pacing และการท�ำหัตถการ
บางอย่างต้องท�ำในห้องสวนหัวใจ (cardiac catheterization
unit) เช่น balloon pulmonary valvuloplasty, balloon
aortic valvuloplasty, patent ductus arteriosus (PDA)
stent เป็นต้น ดังนั้นการวางแผนในรักษาทารกในช่วงขณะ
คลอดและหลังคลอดขึน้ อยูก่ บั สถานทีต่ า่ ง ๆ ของห้องคลอด
หอผู้ป่วยทารกแรกเกิด ห้องสวนหัวใจ ห้องผ่าตัด ความ
สะดวกรวดเร็วในการส่งตัวทารกแรกเกิด และความพร้อม
ของทีมงาน ในการรักษาทารกแรกเกิดที่เป็นโรคหัวใจผิด
ปกติแต่ก�ำเนิดทุกรายจ�ำเป็นต้องได้รับการตรวจหัวใจโดย
คลื่นเสียงความถี่สูงก่อนเสมอเพื่อให้การวินิจฉัยที่ถูกต้อง
และควรท�ำคลอดเมือ่ อายุครรภ์ทมี่ ากกว่า 39 สัปดาห์ถา้ ไม่มี
ความจ�ำเป็นเร่งด่วนที่ต้องท�ำการคลอดออกมา ทารกแรก
เกิดทีเ่ ป็นโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิดจะมีอตั ราการรอดชีวติ
ทีต่ ำ�่ กว่าในรายทีเ่ กิดในอายุครรภ์นอ้ ยกว่า วิธกี ารคลอดแบบ
ใดขึ้นอยู่กับข้อบ่งชี้ทางสูติกรรม แต่อย่างไรก็ตามทารกใน
ครรภ์ทมี่ โี รคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิดทีร่ นุ แรงการคลอดทาง
ช่องคลอดที่ต้องใช้เวลานานอาจจะมีผลเสียต่อทารกแรก
เกิดที่คลอดออกมาได้ (1, 4) จะขอแบ่งความรุนแรงของโรค
หัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดออกเป็น 3 กลุ่ม การพยากรณ์จาก
การตรวจหัวใจทารกในครรภ์โดยคลืน่ เสียงความถีส่ งู (fetal
echocardiographic predictors) การเตรียมความพร้อมใน
ห้องคลอด แนวทางการรักษาโรคหัวใจ เพื่อวางแผนการ
รักษาทารกในครรภ์ที่มีโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดในช่วง
ขณะคลอดและหลังคลอด ดังตารางที่ 26.2
JJ LOC 1.
โรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดที่มีความเสี่ยงต�่ำในห้อง
คลอด (low predicted risk of hemodynamic instability
in the delivery room) (1, 4-7)
1.1 โรคหัวใจ
ได้แก่โรค atrial septal defect (ASD), ventricular
septal defect (VSD), atrioventricular septal defect
(AVSD), mild valvular disease และ benign
arrhythmias
โรค ASD ผู้ป่วยมักจะไม่มีอาการ ถ้า ASD ขนาดปาน
กลางหรือใหญ่ซึ่งจะมีหัวใจด้านขวาโตจะให้การรักษา
ปิด ASD ด้วยสายสวนหัวใจหรือการผ่าตัดเมื่ออายุ
ประมาณ 2 – 4 ปี ส่วนใน ASD ที่มีขนาดเล็กไม่ต้อง
ให้การรักษา
โรค VSD ผูป้ ว่ ยมักจะมีอาการหอบเหนือ่ ยตอนอายุ 6 –
8 สัปดาห์ ถ้า VSD ขนาดปานกลางหรือใหญ่ มีความดัน
ปอดสูง น�ำ้ หนักไม่ขนึ้ หลังจากให้ยารักษาแล้ว ควรได้รบั
การผ่าตัดก่อนอายุ 1 – 2 ปี ส่วนใน VSD ที่มีขนาดเล็ก
ผู้ป่วยมักจะไม่มีอาการขนาดหัวใจไม่โตไม่ต้องให้การ
รักษา ยกเว้นในรายที่เป็นชนิด subpulmonic VSD ที่
มี aortic valve prolapse และมี aortic regurgitation
ร่วมด้วยควรพิจารณาในการผ่าตัดปิด VSD
โรค AVSD จะพบในผู้ป่วย Down syndrome ได้ร้อย
ละ 50 ส่วนใหญ่ขนาดของผนังหัวใจรั่วจะมีขนาดใหญ่
และมีความผิดปกติของลิ้นหัวใจด้วย ผู้ป่วยมักจะมี
อาการหอบเหนื่อยตอนอายุ 6 – 8 สัปดาห์ น�้ำหนักไม่
ขึน้ ความดันปอดสูง ผูป้ ว่ ยควรได้รบั การผ่าตัดก่อนอายุ
6 เดือน
โรค mild valvular disease เช่น mild pulmonary
valve stenosis (PS), mild aortic valve stenosis (AS)
กลุ่มนี้อาจจะไม่ต้องรักษาแต่ควรได้รับการตรวจหัวใจ
ด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงเป็นระยะ ๆ
1.2 การวางแผนในการคลอด (delivery plan)
โรคหัวใจในกลุ่มนี้สามารถคลอดทางช่องคลอดที่โรง
 บทที่ 26 Perinatal and Delivery Management of Infants with Congenital Heart Disease 447

ตารางที่ 26.2 -ระดับการดูแลรักษาโรคหัวใจที่พบ วิธีการคลอด และการเตรียมตัวในขณะคลอดและหลังคลอด (1, 4-7)

Level of Care (LOC)
1. โรคหัวใจผิดปกติแต่
ก�ำเนิดที่มีความเสี่ยงต�่ำใน
ห้องคลอด
2. โรคหัวใจผิดปกติแต่
ก�ำเนิดที่มีความเสี่ยงน้อยใน
ห้องคลอด แต่ต้องการการ
รักษาโรคหัวใจก่อนที่ทารก
ออกจากโรงพยาบาล
โรคหัวใจ
ASD, VSD, AVSD, mild
valvular disease, benign
arrhythmias
Ductal-dependent lesions:
HLHS, critical CoA, IAA,
severe AS, PA/IVS, criti-
cal PS, severe TOF, TOF/
PA, controlled tachyar-
rhythmias, bradyarrhyth-
mias
วิธีการคลอด การเตรียมตัวในขณะและ
หลังคลอด
สามารถคลอดทางช่อง Routine neonatal care
คลอดที่โรงพยาบาลใกล้บ้าน
วางแผนท�ำการคลอดเมื่อ กุมารแพทย์ทารกแรกเกิด
อายุครรภ์มากกว่า 39 ควรเตรียมรับเด็กในห้อง
สัปดาห์ คลอด และมีการเตรียมให้ยา
PGE1 และยา inotrope
ส่งต่อกุมารแพทย์โรคหัวใจ
เด็ก และศัลยแพทย์โรคหัวใจ
เพื่อท�ำการรักษาต่อไป

3. โรคหัวใจผิดปกติแต่ HLHS with restrictive วางแผนท�ำการคลอดเมื่อ กุมารแพทย์ทารกแรกเกิด

ก�ำเนิดที่มีความเสี่ยงมากใน PFO, D-TGA with restric- อายุครรภ์มากกว่า 39 และกุมารแพทย์โรคหัวใจ
ห้องคลอด และต้องการการ tive PFO, abnormal ductal สัปดาห์ เด็กควรเตรียมรับเด็กในห้อง
รักษาโรคหัวใจแบบเร่งด่วน arteriosus flow, obstruct- อาจจะคลอดก่อนถ้าทารกมี คลอด และมีการเตรียมให้ยา
หลังจากทารกเกิด ed TAPVC, severe Ebstein cardiac dysfunction หรือ PGE1 และยา inotrope
anomaly, TOF/APV with hydrops กุมารแพทย์ทารกแรกเกิด
hydrops, tachyarrhyth- กุมารแพทย์โรคหัวใจเด็ก
mia, bradyarrhythmia with และศัลยแพทย์โรคหัวใจ มี
hydrops การวางแผนในการรักษา
ล่วงหน้าร่วมกัน
AS; aortic stenosis, ASD; atrial septal defect, AVSD; atrioventricular septal defect, CoA; coarctation of the aorta,
IAA; interrupted aortic arch, D-TGA; transposition of the great arteries, HLHS; hypoplastic left heart syndrome,
PA/IVS; pulmonary atresia/intact ventricular septum, PFO; patent foramen ovale, PGE; prostaglandin E, PS; pul-
monary stenosis, TAPVC; total anomalous pulmonary venous connection, TOF/PA; tetralogy of Fallot/pulmonary
atresia, TOF/APV; tetralogy of Fallot/absent pulmonary valve, VSD; ventricular septal defect
พยาบาลใกล้บ้านได้ เนื่องจากมีความเสี่ยงต�่ำมาก จึง เกิดออกจากโรงพยาบาล (minimal predicted risk of
ไม่จำ� เป็นต้องเตรียมความพร้อมในห้องคลอดเป็นพิเศษ hemodynamic instability in the delivery room but
แต่อย่างไรก็ตามผูป้ ว่ ยก็ควรได้รบั การวินจิ ฉัยทีแ่ น่นอน requiring postnatal catheterization/surgery before
โดยกุมารแพทย์โรคหัวใจเด็กในเวลาต่อมา discharge) (1, 4-7)
2.1 โรคหัวใจ
JJ LOC 2.
ได้แก่ โรคหัวใจกลุ่ม ductal-dependent lesions เช่น
โรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดที่มีความเสี่ยงน้อยในห้อง HLHS, critical CoA, IAA, severe AS, PA/IVS,
คลอด แต่ต้องการการรักษาโรคหัวใจก่อนที่ทารกแรก critical PS, severe tetralogy of Fallot (TOF), TOF
 448 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

with pulmonary atresia (TOF/PA) และในกลุ่มที่มี สัปดาห์ พบว่าขนาดของห้องหัวใจล่างซ้าย ลิ้น mitral

tachyarrhythmia หรือ bradyarrhythmia ทีค่ วบคุมได้ valve ลิ้น aortic valve และ aortic arch ของทารก
โรค HLHS เป็นโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดที่มีความ ในครรภ์ที่เป็น hypoplastic left heart structure หรือ
รุนแรงมาก เนื่องจากลิ้น mitral valve และ aortic โรค CoA มีขนาดใหญ่ขึ้น (12-14)
valve ตีบมากหรืออาจจะตันไปเลย ห้องหัวใจ left โรค severe AS ผู้ป่วยบางรายอาจจ�ำเป็นต้องมี PFO
ventricle และหลอดเลือด ascending aorta มีขนาด เพื่อน�ำเลือดแดงจาก pulmonary veins ไปเลี้ยง
เล็กมาก ผู้ป่วยจ�ำเป็นต้องมี patent foramen ovale ร่างกายโดยผ่าน PFO ไปยัง pulmonary artery และ
(PFO) เนื่องจากมี mitral atresia เพื่อน�ำเลือดแดง ผ่าน PDA ไปยัง aorta ถ้าหลังทารกเกิดมา PDA
จาก pulmonary veins ไปเลี้ยงร่างกายโดยผ่าน PFO มี ข นาดเล็ ก ลงหรื อ ปิ ด จะท� ำ ให้ ผู ้ ป ่ ว ยมี อ าการช็ อ ค
ไปยัง pulmonary artery และผ่าน PDA ไปยัง aorta perfusion ไม่ดีได้ ดังนั้นควรให้ยา PGE1 เพื่อเปิด
ดังนั้นหลังจากทารกเกิดมาควรให้ยา PGE1 เพื่อเปิด PDA ในรายที่มี restrictive PFO อาจจะจ�ำเป็นต้องท�ำ
PDA ส่วนในรายทีม่ ี restrictive PFO อาจจะจ�ำเป็นต้อง balloon atrial septostomy และให้การรักษาด้วยสาย
ท�ำ balloon atrial septostomy ในบางรายที่มีอาการ สวนหัวใจโดยการท�ำ balloon aortic valvuloplasty
หนักอาจจะต้องใส่ endotracheal tube, inotrope, และ โรค PA/IVS และ critical PS จัดเป็นกลุ่ม ductal-
sedation หลังจากนั้นควรได้รับการตรวจพิเศษโดย dependent pulmonary blood flow ที่จ�ำเป็นต้อง
computed tomographic angiography (CTA) เพื่อ มี PDA เพื่อให้เลือดจาก aorta ไปยัง pulmonary
ดูขนาดของ ascending aorta และ aortic arch หลัง artery ได้ ถ้าหลังทารกเกิดออกมา PDA มีขนาดเล็ก
จากนัน้ ให้การรักษาด้วยการผ่าตัดทีเ่ รียกว่า Norwood- ลงหรือปิด ผู้ป่วยจะมีอาการเขียวมากขึ้น ดังนั้นควร
Sano operation โดยเอา main pulmonary artery ให้ยา PGE1 เพื่อเปิด PDA หลังจากนั้นให้การรักษา
ผ่าตัดให้เชือ่ มร่วมกับ ascending aorta ทีม่ ขี นาดเล็กท�ำ ด้วยสายสวนหัวใจโดยการท�ำ balloon pulmonary
หน้าที่เป็น aorta และน�ำท่อ conduit เชื่อมต่อระหว่าง valvuloplasty ในผู้ป่วยที่เป็นโรค critical PS ส่วนใน
right ventricle กับ pulmonary artery ซึ่งเป็นการ โรค PA/IVS ให้การรักษาโดยการผ่าตัด pulmonary
ผ่าตัดที่ท�ำค่อนข้างยากและผลการผ่าตัดยังไม่ค่อยดี valvulotomy ในรายที่มีขนาดของ right ventricle ไม่
โรค critical CoA และ IAA จะมีการตีบหรือขาด เล็กมาก (tricuspid valve Z-score > -2.5) ในรายที่
ออกจากกันของหลอดเลือด aorta จึงจ�ำเป็นต้องมี มีขนาดของ right ventricle เล็กมาก ๆ (tricuspid
PDA เพื่อให้เลือดจาก pulmonary artery ไหลไปยัง valve Z-score < -5) อาจพิจารณาท�ำการผ่าตัดเฉพาะ
descending aorta เลี้ยงร่างกายได้ ถ้าหลังทารกเกิด modified Blalock–Taussig shunt ในรายที่มีขนาด
ออกมา PDA มีขนาดเล็กลงหรือปิดจะท�ำให้ผู้ป่วยมี ของ right ventricle ขนาดกลาง ๆ (tricuspid valve
อาการช็อค perfusion ไม่ดี มีความดันโลหิตหรือค่า Z-score -2.5 ถึง -5) อาจจะท�ำการผ่าตัดทัง้ pulmonary
SpO2 ทีข่ าต�ำ่ กว่าทีแ่ ขนได้ การรักษาหลังจากทารกเกิด valvulotomy และ modified Blalock–Taussig shunt
มาควรให้ยา PGE1 เพือ่ เปิด PDA หลังจากนัน้ ส่งตรวจ ร่วมด้วย
พิเศษ CTA และให้การรักษาด้วยการผ่าตัดซ่อม aorta โรค severe TOF และ TOF/PA จัดเป็นกลุ่ม ductal-
จากศึกษาทาง systematic review พบว่าการรักษาโดย dependent pulmonary blood flow จ�ำเป็นต้อง
การให้ออกซิเจนแก่มารดาในขณะตั้งครรภ์ (maternal มี PDA เพื่อให้เลือดจาก aorta ไปยัง pulmonary
hyperoxygenation) ในช่วงระยะเวลาหนึ่ง สามารถ artery ได้ ถ้าหลังทารกเกิดมา PDA มีขนาดเล็กลง
เพิ่ม pulmonary blood flow, ductal flow และขนาด หรือปิด ผู้ป่วยจะมีอาการเขียวมากขึ้น ดังนั้นควรให้ยา
ของห้องหัวใจได้ (11) จากหลายการศึกษาพบว่าการให้ PGE1 เพื่อเปิด PDA และส่งท�ำการผ่าตัด modified
ออกซิเจนแก่มารดาในขณะตัง้ ครรภ์ขนาด 6 – 8 ลิตร/ Blalock–Taussig shunt
นาที ประมาณ 4 -6 ชั่วโมง/วัน เป็นระยะเวลา 4 – 12
 บทที่ 26 Perinatal and Delivery Management of Infants with Congenital Heart Disease
2.2 การพยากรณ์จากการตรวจหัวใจทารกในครรภ์ โดย 3.1 โรคหัวใจ
คลื่นเสียงความถี่สูง
การตรวจหัวใจทารกในครรภ์เพื่อพยากรณ์ว่าทารกจะ
มี ductal-dependent pulmonary blood flow หลัง
จากทารกเกิดออกมานั้น จะพบว่ามี reversed flow
ใน ductus arteriosus จาก aorta ไปยัง pulmonary
artery, reversed orientation ของ ductus arteriosus
กับ aorta เป็นมุมน้อยกว่า 90 องศา และพบว่ามี
pulmonary valve Z-score น้อยกว่า –3 ในผูป้ ว่ ย TOF โรค D-TGA เป็นโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดชนิดเขียว
การตรวจหัวใจทารกในครรภ์เพือ่ พยากรณ์วา่ มี ductal-
dependent systemic blood flow จะตรวจพบว่ามี
reversed blood flow ผ่าน foramen ovale จาก left
atrium ไปยัง right atrium และอาจจะพบ reversed
systolic flow ใน distal transverse aorta ร่วมด้วย
2.3 การวางแผนในการคลอด
โรคหัวใจในกลุ่มนี้ที่มีความเสี่ยงน้อยในห้องคลอด แต่
ต้องการการรักษาโรคหัวใจโดยวิธีการสวนหัวใจหรือ
การผ่าตัดหลังจากทารกเกิดมา ดังนั้นทารกควรจะ
คลอดในโรงพยาบาลที่มีกุมารแพทย์ทารกแรกเกิด มี
ยา PGE1, inotrope และสามารถส่งต่อผู้ป่วยไปยัง
โรงพยาบาลทีม่ กี มุ ารแพทย์โรคหัวใจเด็กและศัลยแพทย์
โรคหัวใจได้ง่าย วิธีการคลอดแบบใดขึ้นอยู่กับข้อบ่งชี้
ทางสูติกรรม ควรวางแผนท�ำการคลอดเมื่ออายุครรภ์
มากกว่า 39 สัปดาห์ กุมารแพทย์ทารกแรกเกิดควร
เตรียมรับเด็กในห้องคลอด มีการเตรียมหัตถการใส่ โรค TAPVC เป็นโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดชนิดเขียว
umbilical vein catheter และมีการเตรียมให้ยา PGE1
หรือ inotrope ถ้ามีข้อบ่งชี้ ส่งต่อให้กุมารแพทย์โรค
หัวใจเด็กเพื่อท�ำการตรวจหัวใจโดยคลื่นเสียงความถี่
สูง และให้การรักษาด้วยวิธีการสวนหัวใจ หรือส่งต่อ
ให้ศัลยแพทย์โรคหัวใจเพื่อท�ำการผ่าตัดต่อไป
JJ LOC 3.
โรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิดที่มีความเสี่ยงมากในห้อง
คลอด และต้องการการรักษาโรคหัวใจแบบเร่งด่วนหลัง
จากทารกเกิด (high predicted risk of hemodynamic
instability in the delivery room requiring urgent
intervention/surgery) (1, 4-7)
449
ได้แก่ HLHS ที่มี restrictive PFO, D-TGA ที่มี
restrictive PFO หรือมี abnormal ductal arteriosus
flow, obstructed total anomalous pulmonary
venous connection (TAPVC), tachyarrhythmia
หรือ bradyarrhythmia ที่มีอาการ hydrops, severe
Ebstein anomaly หรือ TOF/absent pulmonary
valve syndrome ที่มีอาการ hydrops
ที่มีการสลับกันของหลอดเลือดที่ออกจากห้องหัวใจ
ห้องล่างโดยมี aorta ออกจาก right ventricle ท�ำให้
เลือดแดงไปปอดและ pulmonary artery ออกจาก
left ventricle ท�ำให้เลือดด�ำไปเลี้ยงร่างกาย ผู้ป่วย
จึงต้องการให้เลือดด�ำและเลือดแดงผสมกันโดยผ่าน
ทาง PFO และ PDA ดังนั้นหลังจากทารกเกิดออกมา
ถ้า PFO และ PDA มีขนาดเล็กลงหรือปิดไปจะท�ำให้
ผู้ป่วยมีอาการเขียวมากขึ้นหลังเกิด มีภาวะ metabolic
acidosis ได้ การรักษาควรให้ยา PGE1 เพื่อเปิด
PDA และในรายที่มี restrictive PFO อาจจ�ำเป็นต้อง
ท�ำ balloon atrial septostomy หลังจากนั้นส่งตรวจ
CTA เพิม่ เติมเพือ่ ดู coronary artery เนือ่ งจากจะต้อง
ผ่าตัดสลับหลอดเลือด aorta, pulmonary artery และ
coronary artery หลังจากนั้นส่งศัลยแพทย์โรคหัวใจ
เพื่อท�ำการผ่าตัด arterial switch ต่อไป
ที่มีหลอดเลือด pulmonary veins เปิดเข้าหัวใจที่ผิด
ปกติ ส่วนใหญ่ทมี่ กี ารตีบมักเป็นชนิด infracardiac type
โดยที่มี pulmonary veins ทั้ง 4 เส้นเปิดเข้า inferior
vena cava อาจจะเกิดร่วมกับโรคหัวใจชนิด heterotaxy
syndrome ได้ ผู้ป่วยจะมีอาการเขียวและหอบเหนื่อย
เนื่องจากมี pulmonary venous congestion จากที่
มีการตีบของ common pulmonary vein ภาพรังสี
ทรวงอกจะเห็ น เป็ น ฝ้ า ขาวคล้ า ยโรค respiratory
distress syndrome ผู้ป่วยมักจะเสียชีวิตถ้าไม่ได้รับ
การรักษา ควรส่งตรวจพิเศษ CTA และให้การรักษา
ด้วยการผ่าตัด อาจจะรักษาด้วยการสวนหัวใจโดยการ
ใส่ขดลวด (stent) บริเวณที่มีการตีบ ซึ่งเป็นการรักษา
ชั่วคราวหลังจากนั้นควรได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัด
ต่อไป การผ่าตัดในโรคนีค้ อ่ นข้างยาก ผูป้ ว่ ยอาจจ�ำเป็น
ต้องใส่ extracorporeal membrane oxygenation
 450 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
(ECMO) หลังผ่าตัด
โรค Ebstein anomaly เป็ น โรคหั ว ใจผิ ด ปกติ แ ต่
ก�ำเนิดที่มีส่วนของ septal และ inferior leaflet ของ
tricuspid valve เกาะต�่ำ โดยที่จะมี displacement
index มากกว่า 8 มิลลิเมตร/ตารางเมตร เนื่องจาก
ยังมี pulmonary vascular resistance สูงอยู่ร่วมกับมี
severe tricuspid regurgitation ท�ำให้มี right-sided
volume overload ผู้ป่วยมีอาการหัวใจล้มเหลวหรือ
อาจจะเกิดภาวะ hydrops ได้ ในทารกในครรภ์ ได้ ซึ่ง
ส่วนใหญ่ของภาวะ hydrops ในทารกในครรภ์เกิดจาก
nonimmune ถึงร้อยละ 76 – 87 และร้อยละ 15 – 25
ของภาวะ nonimmune hydrops มีสาเหตุเกิดจาก
โรคหัวใจ ภาพรังสีทรวงอกอาจจะพบว่ามีขนาดหัวใจ
ใหญ่มาก การรักษาในรายที่มี anatomical pulmonary
atresia อาจพิจารณาให้ PGE1 เพื่อให้ PDA เปิดอยู่
และท�ำการผ่าตัด modified Blalock–Taussig shunt
ส่วนในรายที่มี functional pulmonary atresia อาจจะ
พิจารณาให้ยา PGE1 ร่วมกับในยาในกลุ่ม pulmonary
vasodilatation เช่น silnadefil หรือ nitric oxide เพื่อ
ลด pulmonary vascular resistance ให้เลือดไปปอด
ได้ดขี นึ้ บางรายอาจจ�ำเป็นต้องใส่ endotracheal tube,
deep sedation, paralysis และ inotropic support
โรค TOF/absent pulmonary valve syndrome พบ
ได้ร้อยละ 3 – 5 ของ TOF ทั้งหมด มักจะไม่มี PDA
ร้อยละ 50 มี right-sided aortic arch จะพบมีการ
ตีบและรั่วของ pulmonary valve ท�ำให้ pulmonary
artery โป่งมีขนาดใหญ่ ซึ่งอาจจะกดเบียดทางเดิน
หายใจและอาจจะเกิดภาวะ hydrops ในครรภ์ ได้ หลัง
จากทารกเกิดออกมา อาจจะมีอาการเขียวมาก ทาง
เดินหายใจตีบจากการที่มี pulmonary artery ขนาด
ใหญ่กดเบียด การรักษาในบางรายอาจจ�ำเป็นต้องใส่
endotracheal tube ถ้ามีการตีบของทางเดินหายใจมาก
ถ้ามีอาการเขียวมากอาจให้ยา PGE1 ถ้ามี PDA หรือให้
pulmonary vasodilatation เพือ่ ให้เลือดไปปอดได้มาก
ขึน้ ถ้ายังไม่ดขี นึ้ ส่งต่อให้ศลั ยแพทย์โรคหัวใจเพือ่ ท�ำการ
ผ่าตัดต่อไป
โรค tachyarrhythmia ที่มีหัวใจเต้นเร็วมาก อาจจะ
ท�ำให้ทารกในครรภ์มีภาวะหัวใจล้มเหลว ventricular
dysfunction หรือ hydrops ได้ หลังให้การวินิจฉัยแก่
ทารกในครรภ์ ได้ ในรายที่มีหัวใจเต้นเร็วเป็นเวลานาน
มากกว่าร้อยละ 50 ของการติดตามคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
และหัวใจเต้นเร็วมากกว่า 200 ครั้ง/นาที ควรให้การ
รักษาโดยให้ยาแก่มารดาเพื่อให้ยาผ่านทางรกมารักษา
ทารกในครรภ์ ดังตารางที่ 26.3 แสดงวิธีการให้ยาแก่
มารดาเพือ่ รักษาภาวะหัวใจเต้นเร็วในทารกในครรภ์ พบ
ว่าร้อยละ 50 ของโรค reentrant supraventricular
tachycardia (SVT) ไม่มีอาการหัวใจเต้นเร็วหลังทารก
เกิดออกมา ในรายที่มีภาวะหัวใจล้มเหลวอาจพิจารณา
ให้ digoxin 0.25 มก. วันละ 2 ครั้งแก่มารดาได้
โรค bradyarrhythmia ถ้าทารกในครรภ์มีหัวใจเต้น
ช้ามากอาจท�ำให้มีภาวะหัวใจล้มเหลว ventricular
dysfunction หรือ hydrops ได้ ในรายที่มี second-
degree atrioventricular block หรือ complete heart
block ที่มีสาเหตุมาจาก immune-mediated อาจจะ
พิจารณาให้ยา dexamethasone หรือ intravenous
immunoglobulin แก่มารดา เพื่อลดภาวะการอักเสบ
ของหัวใจ ลดการเกิดภาวะ hydrops ของทารกในครรภ์
(ตารางที่ 26.3)
3.2 การพยากรณ์จากการตรวจหัวใจทารกในครรภ์ โดย
คลื่นเสียงความถี่สูง
โรค HLHS ที่มี restrictive PFO อาจจะตรวจพบว่า
pulmonary vein Doppler velocity–time interval
โดยมีอัตราของ forward flow และ reversed flow
น้อยกว่า 3 ร่วมกับไม่มี pulmonary vasoreactivity
หลังให้ maternal hyperoxygenation ในช่วง third-
trimester จากการศึกษาพบว่าการท�ำการทดสอบ
pulmonary vasoreactivity โดยการให้ออกซิเจนแก่
มารดาในขณะตั้งครรภ์ประมาณ 8 – 10 ลิตร/นาที
เป็นเวลา 10 นาที พบว่ามีการลดลงของ pulsatility
index ใน pulmonary artery ในกลุ่มผู้ป่วยโรค HLHS
ทีต่ อ้ งการการรักษาแบบเร่งด่วนหลังจากทารกเกิดออก
มา (15, 16)
โรค D-TGA ที่มี restrictive PFO อาจจะตรวจพบว่า
hypermobile หรือ tethered septum primum หรือ
bowing atrial septum หรือ intact atrial septum
และอาจพบว่ามี ductus arteriosus ผิดปกติ โดยพบ
ว่ามี ductus arteriosus ขนาดเล็กหรือไม่มี ร่วมกับ
มี bidirectional หรือ reversed flow ผ่าน ductus
arteriosus
 บทที่ 26 Perinatal and Delivery Management of Infants with Congenital Heart Disease 451

ตารางที่ 26.3 -การรักษาโดยการให้ยาแก่มารดาเพื่อรักษาภาวะ Tachyarrhythmia หรือ Bradyarrhythmia ในทารก

ในครรภ์ (ดัดแปลงจาก Donofrio MT, Moon-Grady AJ, Hornberger LK, Copel JA, Sklansky MS, Abuhamad A, et al.
Diagnosis and treatment of fetal cardiac disease: a scientific statement from the American Heart Association.
Circulation 2014;129:2183-242.)
ภาวะหัวใจเต้นผิดปกติ ยา ขนาดยา
Tachyarrhythmia
„„ SVT / atrial flutter with hydrops/ Digoxin 1,200–1,500 มคก./วัน แบ่งทุก 8 ชม. IV ตามด้วย
ventricular dysfunction 375–750 มคก./วัน แบ่งทุก 12 ชม. PO
„„ SVT > 200 ครั้ง/นาที Flecainide 100–300 มก./วัน แบ่งทุก 12 ชม. PO
Digoxin
„„ Atrial flutter Flecainide 1,800–2,400 มก./วัน แบ่งทุก 6 ชม. 2 วัน PO ตาม
Digoxin ด้วย 200–600 มก./วัน PO
Amiodarone 2–6 กรัม IV drip 20 นาที ตามด้วย 1–2 กรัม/ชม.
„„ Ventricular tachycardia Magnesium 1–1.5 มก./กก. IV ตามด้วย 1–4 มก./นาที IV drip
Lidocaine 60–320 มก./วัน แบ่งทุก 6 ชม. PO
Propranolol
Bradyarrhythmia
„„ Second-degree AV block หรือ first- Dexamethasone 4-8 มก./วัน
degree AV block ที่มีหัวใจอักเสบ IVIG
หรือ CHB (SSA/SSB antibody) Sympathomimetics
ถ้าหัวใจเต้น < 55
ครั้ง/นาที
AV: atrioventricular; CHB: complete heart block; VIG; intravenous immunoglobulin, SVT: supraventricular tachy-
cardia
โรค obstructed TAPVC อาจจะพบว่ามี non-pulsatile อายุครรภ์มากกว่า 39 สัปดาห์ อาจจะคลอดออกมา
pulmonary vein flow pattern หรือมี low velocity ก่อนถ้าทารกมี cardiac dysfunction หรือ hydrops
หรือ monophasic flow และเป็นชนิด infracardiac ส่วนวิธีการคลอดอาจจะพิจารณาเป็นแบบผ่าออกถ้า
TAPVC ทารกในครรภ์มีภาวะหัวใจล้มเหลว กุมารแพทย์ทารก
3.3 การวางแผนในการคลอด แรกเกิดและกุมารแพทย์ โรคหัวใจเด็กควรเตรียมรับ
เด็กในห้องคลอด และมีการเตรียมให้ยา PGE1 หรือ
โรคหัวใจในกลุ่มนี้ที่มีความเสี่ยงค่อนข้างมากในห้อง ยา inotrope หลังจากนั้นท�ำการตรวจหัวใจโดยคลื่น
คลอด ต้องการการรักษาโรคหัวใจโดยวิธกี ารสวนหัวใจ เสียงความถี่สูง และให้การรักษาด้วย balloon atrial
หรือการผ่าตัดหลังจากทารกเกิดออกมา ดังนั้นทารก septostomy หรื อ วิ ธี ก ารสวนหั ว ใจ หรื อ ส่ ง ต่ อ ให้
ควรจะเกิดในโรงพยาบาลที่มีทั้งกุมารแพทย์ทารกแรก ศัลยแพทย์โรคหัวใจเพื่อท�ำการผ่าตัดต่อไป
เกิด กุมารแพทย์โรคหัวใจเด็ก และศัลยแพทย์โรคหัวใจ
โดยจะมีการวางแผนล่วงหน้าว่าจะให้การรักษาแบบใด ถ้าทารกแรกเกิดยังมีภาวะหัวใจเต้นเร็วหลังจากเกิด
ในผู้ป่วยรายนี้ ควรจะต้องวางแผนท�ำการคลอดเมื่อ ออกมา ควรท�ำการตรวจคลืน่ ไฟฟ้าหัวใจและคลืน่ เสียง
ความถีส่ งู เพือ่ ดูวา่ มีโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิดร่วมด้วย
 452 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
หรือไม่และตรวจดูการท�ำงานของหัวใจ การรักษาทารก
แรกเกิดขึ้นอยู่กับชนิดของ tachyarrhythmia ถ้าใน
ทารกแรกเกิดทีย่ งั มี SVT อาจจะพิจารณาให้ adenosine
0.1 มก./กก. IV แบบ double syringe technique ถ้าไม่
ได้ผลเพิ่มเป็น 0.2 มก./กก. IV ส่วนในรายที่มีความดัน
ต�่ำอาจใช้ synchronized cardioversion 0.5 – 1 จูล/
กก. ในทารกแรกเกิดที่มี atrial flutter ให้การรักษาโดย
synchronized cardioversion 0.5. – 1 จูล/กก. ในราย
ที่มี complete heart block ถ้าอัตราการเต้นหัวใจน้อย
กว่า 55 ครั้ง/นาที หรือน้อยกว่า 70 ครั้ง/นาทีในราย
ที่เป็นโรคหัวใจผิดปกติแต่ก�ำเนิด ควรใส่เครื่องกระตุ้น
หัวใจ epicardial pacemaker
การให้คำ� ปรึกษาก่อนคลอด
(Prenatal Counselling)
หลังจากได้การวินิจฉัยจากการตรวจหัวใจทารกใน
ครรภ์ โดยคลื่นเสียงความถี่สูงแน่นอนแล้ว ทั้งสูติแพทย์
สาขาเวชศาสตร์มารดาและทารก และกุมารแพทย์โรคหัวใจ
เด็กควรจะให้คำ� แนะน�ำปรึกษากับบิดาและมารดาพร้อมกัน
ในเรือ่ งการวินจิ ฉัยโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิดทีแ่ น่นอนหรือ
อาจจะมีข้อจ�ำกัดบางอย่างในการตรวจ การพยากรณ์ของ
โรคหัวใจ แนวการรักษาทารกในช่วงการตั้งครรภ์ ขณะ
คลอด และหลังคลอด บอกข้อมูลต่าง ๆ ที่ถูกต้องที่จะช่วย
ให้บิดาและมารดาในการตัดสินใจที่ดีสุดของครอบครัว พูด
ในบรรยากาศที่ดีด้วยความเห็นอกเห็นใจและสามารถให้ค�ำ
แนะน�ำปรึกษาเป็นระยะ ๆ ในช่วงตลอดการตั้งครรภ์ ได้ ให้
บิดาและมารดาทราบว่าในโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิดนีอ้ าจ
จะพบว่าการมีความผิดปกติเกีย่ วกับโครโมโซมได้ถงึ ร้อยละ
30 โดยทัว่ ไปโรคหัวใจผิดปกติแต่กำ� เนิดสามารถให้การรักษา
หรือผ่าตัดได้เกือบทุกโรค แต่อย่างไรก็ตามผลการรักษาจาก
การผ่าตัดอาจจะไม่ดีในบางโรค การท�ำแท้ง (termination
of pregnancy) นัน้ อาจจะพิจารณาในกรณีทมี่ คี วามผิดปกติ
ทางโครโมโซมที่ ไม่สามารถมีชีวิตรอดได้ หรือทารกมีความ
ผิดปกติหลายอย่างร่วมด้วย หรือมีภาวะ severe cardiac
dysfunction หรือมีภาวะ hydrops ร่วมด้วย
เอกสารอ้างอิง
1. Sanapo L, Moon-Grady AJ, Donofrio MT. Perinatal and
Delivery Management of Infants with Congenital Heart
Disease. Clin Perinatol 2016;43:55-71.
2. Donofrio MT, Levy RJ, Schuette JJ, Skurow-Todd K, Sten
MB, Stallings C, et al. Specialized delivery room planning
for fetuses with critical congenital heart disease. Am J
Cardiol 2013;111:737-47.
3. Pruetz JD, Wang SS, Noori S. Delivery room emergencies
in critical congenital heart diseases. Semin Fetal Neonatal
Med 2019;24:101034.
4. Donofrio MT, Moon-Grady AJ, Hornberger LK, Copel JA,
Sklansky MS, Abuhamad A, et al. Diagnosis and treatment
of fetal cardiac disease: a scientific statement from the
American Heart Association. Circulation 2014;129:2183-
242.
5. Donofrio MT, Skurow-Todd K, Berger JT, McCarter R,
Fulgium A, Krishnan A, et al. Risk-stratified postnatal care
of newborns with congenital heart disease determined
by fetal echocardiography. J Am Soc Echocardiogr
2015;28:1339-49.
6. Sanapo L, Pruetz JD, Stodki M, Goens MB, Moon-Grady
AJ, Donofrio MT. Fetal echocardiography for planning
perinatal and delivery room care of neonates with
congenital heart disease. Echocardiography 2017;34:1804-
21.
7. Donofrio MT. Predicting the Future: Delivery Room
Planning of Congenital Heart Disease Diagnosed by Fetal
Echocardiography. Am J Perinatol 2018;35:549-52.
8. Li YF, Zhou KY, Fang J, Wang C, Hua YM, Mu DZ. Efficacy
of prenatal diagnosis of major congenital heart disease
on perinatal management and perioperative mortality: a
meta-analysis. World J Pediatr 2016;12:298-307.
9. Adams AD, Aggarwal N, Fries MH, Donofrio MT, Iqbal
SN. Neonatal and maternal outcomes of pregnancies
with a fetal diagnosis of congenital heart disease using
a standardized delivery room management protocol. J
Perinatol 2020;40:316-23.
10. Peyvandi S, Donofrio MT. Circulatory Changes and
Cerebral Blood Flow and Oxygenation During Transition
in Newborns With Congenital Heart Disease. Semin
Pediatr Neurol 2018;28:38-47.
11. Co-Vu J, Lopez-Colon D, Vyas HV, Weiner N, DeGroff
C. Maternal hyperoxygenation: A potential therapy for
congenital heart disease in the fetuses? A systematic
review of the current literature. Echocardiography
2017;34:1822-33.
 บทที่ 26 Perinatal and Delivery Management of Infants with Congenital Heart Disease 453

12. Kohl T. Chronic intermittent materno-fetal hyper-

oxygenation in late gestation may improve on hypoplastic
cardiovascular structures associated with cardiac
malformations in human fetuses. Pediatr Cardiol
2010;31:250-63.
13. Kohl T. Effects of maternal-fetal hyperoxygenation on
aortic arch flow in a late-gestation human fetus with
closed oval foramen at risk for coarctation. J Thorac
Cardiovasc Surg 2011;142:e67-9.
14. Zeng S, Zhou J, Peng Q, Deng W, Zang M, Wang T, et al.
Sustained Chronic Maternal Hyperoxygenation Increases
Myocardial Deformation in Fetuses with a Small Aortic
Isthmus at Risk for Coarctation. J Am Soc Echocardiogr
2017;30:992-1000.
15. Szwast A, Tian Z, McCann M, Donaghue D, Rychik J.
Vasoreactive response to maternal hyperoxygenation
in the fetus with hypoplastic left heart syndrome. Circ
Cardiovasc Imaging 2010;3:172-8.
16. Schidlow DN, Donofrio MT. Prenatal Maternal
Hyperoxygenation Testing and Implications for Critical
Care Delivery Planning among Fetuses with Congenital
Heart Disease: Early Experience. Am J Perinatol
2018;35:16-23.
454 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์
 ดัชนี
Index

การแบ่งห้องหัวใจ 12
JJ ไทย การผ่าตัดสามระยะ 97
การพัฒนาระบบนำ�ไฟฟ้า 23
การรักษาทารกในครรภ์ 104, 391
ก การวัดอัตราส่วนเส้นผ่าศูนย์กลางหัวใจต่อเส้นผ่า
กดทับหลอดลม 229, 319 ศูนย์กลางทรวงอก 40
กระบวนการกำ�หนดข้างซ้ายขวา 331 การวินิจฉัยก่อนคลอด 359
กระแสไฟฟ้าวิ่งวน 412 การหมุนม้วนของท่อหัวใจ 12
กลุ่มอาการ 432 การให้คำ�ปรึกษาก่อนคลอด 452
กลุ่มอาการอวัยวะอยู่ผิดตำ�แหน่ง 327 การไหลเวียนเลือดเป็นวงจร 198
การเกิดท่อหัวใจ 10 การอุดกั้นของหัวใจห้องขวาล่าง 179
การคัดกรอง 34
การเชื่อมกันของท่อหัวใจ 10 ข
การดูแลรักษาโรคหัวใจ 447
ขนาดหัวใจ 388
การเตรียมตัวในขณะคลอด 447
การเตรียมตัวหลังคลอด 447
วิธีการคลอด 447 ค
การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจของทารกในครรภ์ 400 ครรภ์แฝด 5, 6
การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์ ความผิดปกติของกล้ามเนื้อหัวใจ 382
ข้อแนะนำ� 3 ความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน 183
American Institute of Ultrasound in Medicine 3 ความผิดปกติของส่วนโค้งเอออร์ต้า 307
ข้อบ่งชี้ 6 ความผิดปกติของหลอดเลือดแดงดัคทัส 173
การตรวจโครโมโซมทารกในกระแสเลือดมารดา 323 ความผิดปกติชนิดเอ็บสไตน์ 187
การตรวจทางพันธุกรรม 434, 436 ความผิดปกติแต่กำ�เนิดของหลอดเลือดดำ�ที่เชื่อมต่อกับ
การตรวจหัวใจมาตรฐาน 34 หัวใจ 346
การนำ�ไฟฟ้า 22 โครโมโซมผิดปกติ 208
 456 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

ต ย
ต้นคอหนา 5, 6 ยากันชัก 4
ต่อมไธมัสมีขนาดเล็ก 237 ยาป้องกันชัก 6
ติดเชื้อ 6 ยาลดความดันโลหิต 4
เตตราโลจีออฟฟาลโลต์ 223 ยีน 435

ท ร
ท่อหัวใจ 10, 11 รกเสื่อม 29
ทารกกลุ่มอาการดาวน์ 321 ระบบนำ�ไฟฟ้าหัวใจ 23, 396
ทารกโตช้าในครรภ์ 29 ระบบหัวใจและหลอดเลือด 10
เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ 4 พัฒนาการ 10
รักษาทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์ 170
น รูรั่วของผนังกั้นหัวใจ 224
โรคชนิดเขียว 430
เนื้องอกหัวใจทารกในครรภ์ 371, 376 โรคหัวใจผิดปกติแต่กำ�เนิด
การตรวจคัดกรอง 2
บ ความเสี่ยง 6
บวมน้ำ� 5, 6 ปัจจัยเสี่ยง 3, 4
เบาหวาน 4, 6, 230 ความผิดปกติของโครโมโซม 5
ติดเชื้อ 4
พันธุกรรม 5
ป อัตราการวินิจฉัยก่อนคลอด 2
เปิดคร่อม 231 อุบัติการณ์ 2
โรคฮีโมโกลบินบาร์ท 39, 41
ผ
ผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว 54
ล
ลิ้นไตรคัสปิดรั่ว 203
พ ลิ้นพัลโมนารี่ตีบ 157
ลิ้นหัวใจไตรคัสปิดเจริญผิดปกติ 187
พรอสตาแกลนดินส์ 147, 154, 175, 280, 304 ลิ้นเอออร์ติคตีบ 107
พัฒนาการของระบบหลอดเลือด 19 ลิ้นเอออร์ติคมีสองกลีบลิ้น 107
พันธุกรรม 6, 432
ว
ภ วิตามินเอ 4
ภาวะเขียว 357 วิธีการคลอด 447
ภาวะทางเดินหายใจถูกอุดกั้น 229
ภาวะน้ำ�คร่ำ�มากเกิน 319
 ดัชนี 457

ส JJ English
สารก่อวิรูป 4
สารโพลีฟีนอล 176 3-sign 125
เส้นเลือดที่โป่งพอง 247 3VT 47
3VV 47
4CV 38
ห 5CV 42, 44
หลอดเลือดแดงใต้กระดูกไหปลาร้าขวา 307 22q11.2 microdeletion 247, 300, 318
หลอดเลือดแดงใหญ่หัวใจรวมกัน 291
หลอดเลือดแดงใหญ่หัวใจสลับข้าง 267 A
หัตถการขยายผนังกั้นหัวใจห้องบนด้วยบอลลูน 280
หัวใจเต้นช้ากว่าปกติ 419 Aberrant left subclavian artery 310
หัวใจเต้นผิดปกติ 396 Aberrant right subclavian artery 309, 320
หัวใจเต้นเร็วกว่าปกติ 409 การดูแลรักษา 323
หัวใจโต 39, 385 การวินิจฉัยก่อนคลอด 321
หัวใจมีการสลับตำ�แหน่ง 268 การวินิจฉัยแยกโรค 323
หัวใจล้มเหลว 179 ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย 323
หัวใจห้องล่างขวา พยากรณ์โรค 323
ลักษณะทางกายวิภาค 213 อุบัติการณ์ 320
หัวใจห้องขวาโต 197 Abnormal rhythm 400, 404
หัวใจห้องขวาล่างเจริญไม่สมบูรณ์ 137 การดูแลรักษา 407
หัวใจห้องขวาล่างมีสองช่องทางออก 251 Absent ductus arteriosus 247
หัวใจห้องซ้ายล่างมีขนาดเล็ก 86 Absent ductus venosus 5
หัวใจห้องบนขยายขนาด 384 Absent pulmonary valve syndrome 224, 229, 450
หัวใจห้องล่างเพียงห้องเดียว 212 Absent RSVC 346
หัวใจห้องล่างมีสองช่องทางเข้า 211 Absent thymus 237
ไหลย้อนกลับ 204 Accessory pathway 412
Adenovirus 4
Agenesis of ductus arteriosus 179
อ Airway obstruction 229
อ้วน 4 Alagille syndrome 177, 433
อัตราการเกิดซ้ำ� 431 Alcohol 4
อาการเขียว 224 Amiodarone 418
เอออร์ต้าคอดและขาด 121 Aneuploidy 434
แอลกอฮอล์ 4, 6 Angiotensin-converting enzyme inhibitor 4
Anomalies of systemic and pulmonary venous connec-
tions 346
การแบ่งชนิด 346
Anomalous pulmonary venous connections 357
กลไกการเกิดโรค 359
การดูแลรักษา 367
 458 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

การแบ่งชนิด 357 Atrial flutter 412

การวินิจฉัยแยกโรค 364 Atrial isomerism 329
พยากรณ์โรค 367 Atrialization 189
อุบัติการณ์ 359 Atrial septal defect
Anti-arrhythmic drug 416 Coronary sinus 54, 56
Anticonvulsant 4 Partial 61
Anti-La (SSB) 6, 419 Primum 54, 55, 72
Anti-Ro (SSA) 6, 419 Pseudo 58
Aortic arch 47, 50 Secundum 54, 55
Aortic arch anomalies 308 Sinus venosus 54, 55, 59
กลไกการเกิดโรค 308 Inferior defect 56
การดูแลรักษา 319 IVC type 56
การแบ่งชนิด 311, 312 Superior defect 56
การวินิจฉัยก่อนคลอด 314 SVC type 56
การวินิจฉัยแยกโรค 315 กลไกการเกิดโรค 56
ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย 318 การดูแลรักษา 61
พยากรณ์โรค 319 การวินิจฉัยก่อนคลอด 57
อุบัติการณ์ 311 การวินิจฉัยแยกโรค 59
Aortic growth rate 130 พยากรณ์โรค 61
Aorticopulmonary trunk 292 อุบัติการณ์ 56
Aortic sac 19 Atrial septectomy 221
Aortic stenosis 95, 108 Atrioventricular block 332, 419
Critical 87, 95 First degree 419
Severe 448 Second degree 422
กลไกการเกิดโรค 109 Third degree 422
การดูแลรักษา 115 Atrioventricular canal 12, 72
การวินิจฉัยก่อนคลอด 110 Atrioventricular canal defect 55
การวินิจฉัยแยกโรค 114 Atrioventricular node 23
ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย 114 Atrioventricular re-entry tachycardia 412
พยากรณ์โรค 115 Atrioventricular septal defect 54, 55, 72
อุบัติการณ์ 108 Balanced 72
Aortic valvuloplasty Cleft 72
Fetal 104 Complete 72
Aortopulmonary septum 17 Incomplete 55
Aortopulmonary window 54, 134 Intermediate 72
Arrhythmias 396 Partial 55, 61, 72
Arterial switch operation 280 Transitional 72
Arteria lusoria 320 Unbalanced 72
Aschoff-Tawara’s node 23 กลไกการเกิดโรค 73
Asplenia 329, 336 การดูแลรักษา 81
Atrial ectopic tachycardia 415 การแบ่งชนิด 72
 ดัชนี 459

การวินิจฉัยก่อนคลอด 74 Bundle of His 23

การวินิจฉัยแยกโรค 80
ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย 80 C
พยากรณ์โรค 81
อุบัติการณ์ 73 Carbamazepine 4
Azygos continuation 332, 354 Cardiac axis 34
Azygos vein 23, 323, 354, 364 Cardiac circumference 388
Cardiac output 29, 389
Cardiac transplantation 391
B Cardinal vein 22
Balloon atrial septostomy 221, 280 Cardiofaciocutaneous syndrome 61
Beta-sympathomimetic drug 426 Cardiomegaly 197, 385
Bicaval view 51 Cardiomyopathy 382, 385
Bicuspid aortic valve 115 Anemia associated 382
การดูแลรักษา 117 Dilated 382, 385
การวินิจฉัยก่อนคลอด 116 Hypertrophic 382, 383, 385
การวินิจฉัยแยกโรค 117 Idiopathic 387
ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย 117 Nonhypertrophic 382
พยากรณ์โรค 117 Primary 383
อุบัติการณ์ 115 Restrictive 384
Bicuspid pulmonary valve 160, 162 Secondary 383
Bifurcation 47 กลไกการเกิดโรค 384
Bigeminy PAC 404 การดูแลรักษา 390
Blocked 404, 419 การแบ่งชนิด 382
Conducted 404 การวินิจฉัยก่อนคลอด 384
Bigeminy premature atrial contraction 404 การวินิจฉัยแยกโรค 386
Biventricular repair 147 ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย 387
Blalock-Taussig shunt พยากรณ์โรค 390
Modified 97 อุบัติการณ์ 384
Blocked PAC 403 Cardiosplenic syndrome 329
Bradyarrhythmia 450 Cardio-thoracic diameter ratio 39
Bradycardia Cardiothoracic ratio 388
Fetal 418 Cardiovascular profile score 389
การดูแลรักษา 425 Celermajer index 198
Brain-sparing effect 29 Cell free fetal DNA 323
Bridging vein 349 Cephalization 29
Bronchomalacia 247 Cervical aortic arch 312
Bulbar ridge 17 Chordae tendineae 17
Bulboventricular foramen 215 Chromosomal abnormality 5
Bulboventricular loop 216 Chromosomal microarray 434
Bulbus cordis 10, 12, 16, 17 Circular shunting 198
Circumflex aorta 312
 460 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Cleft anterior mitral valve 72 Conotruncal anomalies 230

Coarctation of the aorta 95, 122, 352 Conotruncal defect 439
กลไกการเกิดโรค 123 Conotruncal ridge 17
การดูแลรักษา 130 Contraductal shelf 125
การวินิจฉัยก่อนคลอด 123 Conus cordis 12, 17
การวินิจฉัยแยกโรค 128 Copy number variation 434
ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย 128 Cordes 38
พยากรณ์โรค 130 Coronary artery 140
อุบัติการณ์ 123 Coronary isolation 140
Color flow mapping 34 Coronary sinus 349
Common arterial trunk 245, 264, 292 Dilated 59
กลไกการเกิดโรค 296 Corrected transpositon of the great arteries 214
การดูแลรักษา 304 Coumadin 6
การแบ่งชนิด 296 Coxsackie virus 4
การวินิจฉัยก่อนคลอด 296 Criss-cross 44
การวินิจฉัยแยกโรค 299 Crista dividens 26, 28
ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย 299 Crista terminalis 16, 17
พยากรณ์โรค 304 Critical aortic stenosis 87, 98
อุบัติการณ์ 296 กลไกการเกิดโรค 98
Common atrium 54, 56, 61 การดูแลรักษา 102
Complete atrioventricular block 332 การวินิจฉัยก่อนคลอด 98
Complete heart block 422 การวินิจฉัยแยกโรค 102
Complete transpositon of the great arteries 214 ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย 102
Conducted PAC 403 พยากรณ์โรค 102
Confluent pulmonary artery 145 อุบัติการณ์ 98
Confluent vein 357 Crux 39
Congenital heart disease Cyanotic congenital heart disease 224
Detection rate 2 Cyclooxygenase 176
Risk factor 4 Cytomegalovirus 4
Congenitally corrected transposition of the great ar-
teries 281 D
กลไกการเกิดโรค 282
การดูแลรักษา 288 Delivery management 444
การวินิจฉัยก่อนคลอด 283 Dexamethasone 426
การวินิจฉัยแยกโรค 288 Dextrocardia 341
ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย 288 Diabetes 4, 6
พยากรณ์โรค 288 DiGeorge syndrome 61, 300, 433, 438
อุบัติการณ์ 282 Digoxin 417
Congenital pulmonary insufficiency 160 Dilatation of right ventricle 208
Congenital pulmonary valvular stenosis 159 Dilated cardiomyopathy 382, 385
Connective tissue disorder 183 Domed-shaped unicommissural valve 162
 ดัชนี 461

Doming of the cusps 163 การดูแลรักษา 183

Dorsal aorta 19 การวินิจฉัยก่อนคลอด 181
Double aortic arch 311 การวินิจฉัยแยกโรค 183
อุบัติการณ์ 311 ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย 183
Double aortic arch model 308 พยากรณ์โรค 183
Double discordance 281 อุบัติการณ์ 181
Double inlet left ventricle 151, 212, 214, 215 Ductus arteriosus constriction 175, 179
Double inlet right ventricle 212 กลไกการเกิดโรค 175
Double inlet ventricle 151, 212, 213 การดูแลรักษา 180
กลไกการเกิดโรค 216 การวินิจฉัยก่อนคลอด 177
การดูแลรักษา 220 การวินิจฉัยแยกโรค 179
การวินิจฉัยก่อนคลอด 216 พยากรณ์โรค 180
การวินิจฉัยแยกโรค 217 อุบัติการณ์ 175
ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย 220 Ductus arteriosus dilatation 181
พยากรณ์โรค 220 Ductus venosus 22, 26, 28
อุบัติการณ์ 216 Ductus venosus Doppler 389
Double outlet right ventricle 252 Dysphagia lusoria 320, 324
Taussig-Bing type 253 Dysplasia of pulmonary valve 160, 162
กลไกการเกิดโรค 254
การดูแลรักษา 265
การวินิจฉัยก่อนคลอด 254
E
การวินิจฉัยแยกโรค 264 Early branching 40
ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย 264 Ebstein anomaly 188, 189, 449
พยากรณ์โรค 265 การวินิจฉัยก่อนคลอด 189
อุบัติการณ์ 254 Ectopic beat 403
Double vessel sign 332, 356 Ectopic focus 400
Down syndrome 321, 432 Edwards syndrome 432
D-TGA 220, 449 Ehlers-Danlos syndrome 181
D-transposition 268 Eisenmenger syndrome 61
Ductal arch 47, 50 Electrocardiography
Ductal-dependent lesion 447 Fetal 400
Duct-dependent pulmonary circulation 154 Ellis-van Creveld syndrome 61, 433
Duct-dependent systemic circulation 154 Endocardial cushion 12, 17, 57
Ductus arteriosus 27, 29, 30, 174, 179, 244 Endocardial cushion defect 72
Absent 247 Endocardial fibroelastosis 88, 141, 384
Functional closure 175 Endocardial primordial 10
Premature constriction 175 Eustachian valve 28
Structural closure 175 Extra beat 400
Tortuous 183 Extracardiac anomalies 5, 431
Ductus arteriosus aneurysm 180
กลไกการเกิดโรค 181 F
 462 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Fetal anemia 385, 390 Hemangioma 372, 376

Fetal anomaly screening 2 Hemiazygos vein 23, 354
Guidelines 2 Heterotaxy syndrome 220, 329, 356, 364
Fetal cardiac dimension 388 การดูแลรักษา 341
Fetal cardiac function 389 การวินิจฉัยก่อนคลอด 331
Fetal cardiac tumor 372 ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย 338
การดูแลรักษา 377 พยากรณ์โรค 341
การแบ่งชนิด 372 อุบัติการณ์ 329
การวินิจฉัยก่อนคลอด 373 Holmes heart 214
การวินิจฉัยแยกโรค 375 Holt-Oram syndrome 61, 433
ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย 375 Hybrid palliation 97
พยากรณ์โรค 377 Hybrid ventricular repair 147
อุบัติการณ์ 372 Hydrops fetalis 5
Fetal echocardiography Hypertrophic cardiomyopathy 382, 383, 385
Indication 3 Hypoplastic left heart spectrum 86
Fetal MRI 373 การแบ่งชนิด 86
Fibroma 372, 376 Hypoplastic left heart syndrome 87, 95
Figure of “6” 312 กลไกการเกิดโรค 88
Flecainide 417 การดูแลรักษา 94
Fluorescent in situ hybridization 434 การวินิจฉัยก่อนคลอด 88
Fontan procedure 97 การวินิจฉัยแยกโรค 94
Foramen ovale 13, 14, 16, 26, 28, 39, 54, 57 ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย 94
Foramen ovale flap 38, 57, 271 พยากรณ์โรค 94
Foramen primum 13 อุบัติการณ์ 88
Foramen secudum 16 Hypoplastic right heart 138
Fossa ovalis 16, 29 Hypoplastic right ventricle 138
Four-chamber view 38 Hypoplastic thymus 237
Frank-Starling law 30
I
G Indomethacin 26, 176
Glen shunt Inherited arteriopathy 176
Bidirectional 97 Interatrial septum 54
Global spherical index 388 Interrupted aortic arch 448
Goose neck appearance 74 Interrupted inferior vena cava 346, 354
กลไกการเกิดโรค 355
H การดูแลรักษา 357
การวินิจฉัยก่อนคลอด 355
Heart block การวินิจฉัยแยกโรค 356
Complete 422 พยากรณ์โรค 357
Heart looping 11, 12 อุบัติการณ์ 354
Heart tube 10, 11 Interrupted IVC with azygos continuation 354
 ดัชนี 463

Interruption of the aortic arch 130 Long QT syndrome 425

กลไกการเกิดโรค 131 Lusorian artery 320
การดูแลรักษา 134
การวินิจฉัยก่อนคลอด 132 M
การวินิจฉัยแยกโรค 134
ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย 134 Magnetocardiography 400
พยากรณ์โรค 134 Fetal 400
อุบัติการณ์ 131 Major aortopulmonary collateral arteries 229
Interventricular foramen 17 Malaligned VSD 246
Intimal cushion 175 MAPCAs 227, 229, 245
In vitro fertilization 4 Marfan syndrome 181
I-shaped sign 271 Maternal serum markers 208
Isolated CHD 430 Medial umbilical ligament 22
Isolated PVC 407 Middle cerebral artery peak systolic velocity 390
Isotretinoin 4 Missed beat 400
Isovolumetric contraction time 389 Mobitz type I AV block 407
Mobitz type I (Wenckebach) 422
Monochorionic twin 5
J Monophasic waveform 139
JAG1 177 Morphological left ventricle 283
Juxtaposition 338 Morphological right ventricle 283
Multifocal atrial tachycardia 415
K Myocardial damage 384, 385
Myocardial performance index 389
Kartagener syndrome 342 Myocarditis 6
Karyotype 434
Klinefelter syndrome 432
Kommerell diverticulum 315, 324 N
Neonatal lupus 4
L Nonhypertrophic cardiomyopathy 382
Nonsteroidal anti-inflammatory drug 4, 175, 200
Left aortic arch 309 Noonan syndrome 61, 168, 433, 436
Left atrial isomerism 331, 356, 425 Norwood procedure 97
Left superior vena cava 346 NOTCH2 177
Left ventricular outflow tract 42, 44 Nuchal translucency 5, 208
Left ventricular outflow tract obstruction 264
Level of care 444
Ligamentum arteriosum 175 O
Ligamentum teres hepatis 22, 29 Obesity 4
Ligamentum venosum 22, 29 Off-set 39
Lithium 4 Omphalomesenteric vein 22
Ostium primum 14, 57
 464 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Ostium secundum 57 Preload 30

Outflow tract 44 Premature atrial contraction 400
Outflow tract obstruction 220 Bigeminy 404
Owl’s eye sign 271 Trigeminy 407
Premature ventricular contraction 407
P Pressure gradient 210
Primary cardiomyopathy 383
Paroxetine 6 Primary ciliary dyskinesia 342
Partial anomalous pulmonary venous connection 346 Primary ventricle 10
Partial anomalous pulmonary venous return 346, 357 Primitive atrium 10, 12
Partite status 138 Primitive ventricle 12
Partitioning of heart 12 Prostaglandins 26, 175
Parvovirus 4 Pseudo-ASD 58
Patau syndrome 432 Pseudo-VSD 65
Patent ductus arteriosus 29 Pulmonary annular hypoplasia 159
Patent foramen ovale 54 Pulmonary artery banding 220
Pericardial effusion 377 Pulmonary atresia 161, 224, 227
Pericardial teratoma 372 Pulmonary atresia with intact ventricular septum 138,
Perinatal management 444 162
Peripheral pulmonary stenosis 162 กลไกการเกิดโรค 141
Permanent junctional reciprocating tachycardia 412 การดูแลรักษา 147
Persistent left superior vena cava 59, 346 การวินิจฉัยก่อนคลอด 141
กลไกการเกิดโรค 348 การวินิจฉัยแยกโรค 147
การดูแลรักษา 352 ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย 147
การวินิจฉัยก่อนคลอด 349 พยากรณ์โรค 147
การวินิจฉัยแยกโรค 351 อุบัติการณ์ 141
ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย 352 Pulmonary atresia with ventricular septal defect 228
พยากรณ์โรค 352 Pulmonary balloon valvuloplasty 170
อุบัติการณ์ 348 Pulmonary hypoplasia 198
Persistent pulmonary hypertension of the newborn Pulmonary regurgitation 160
180 Pulmonary sling 308, 313, 319
Persistent right umbilical vein 5 Pulmonary stenosis 158, 224
Pharyngeal arch 18, 19 Classification 158
Phenylketonuria 4, 6 Critical 448
Phenytoin 4 กลไกการเกิดโรค 163
Pipe sign 351 การดูแลรักษา 169
Polyhydramnios 319 การวินิจฉัยก่อนคลอด 163
Polyphenol 176 การวินิจฉัยแยกโรค 168
Polysplenia 329, 335 ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย 168
Portal sinus 26 พยากรณ์โรค 169
Poststenotic dilatation of the pulmonary artery 168 อุบัติการณ์ 163
Pregestational diabetes mellitus 230
 ดัชนี 465

Pulmonary venous Doppler 96 SAS score 198, 199

Purkinje fiber 23 Schimitar syndrome 364
Seagull sign 238
Q Secondary cardiomyopathy 383
Segmental terminology 214
Quadricuspid pulmonary valve 162 Selective serotonin reuptake inhibitor 4
Question mark sign 237 Septal wall defect 54
Septum primum 13, 14, 16, 56
R Septum primum aneurysm 273
Recurrence risk 431 Septum primum excursion 271
Re-entry circuit 412 Septum secundum 13, 16, 57
Refractory tachyarrhythmias 418 Septum spurium 17
Restrictive cardiomyopathy 384, 385 Shone complex 114
Retinoic acid 4, 6 Short-axis view 49
Retro-atrial space 360 Shortening fraction 30, 389
Rhabdomyoma 372, 376 Simple D-TGA 269
Right aortic arch 237, 310, 311 Single atrium 56
Right atrial area index 198, 199 Single gene disorder 434
Right atrial isomerism 335 Single umbilical artery 5
Right heart failure 179 Single ventricle 151, 212, 216
Right ventricle 138 Sinoatrial node 23
Apical portion 139 Sinoatrial orifice 16
Bipartite 139 Sinoatrial valve 16, 17
Dilatation 208 Sinus node dysfunction 419
Infundibular portion 139 Sinus portion 139
Inlet portion 139, 141 Sinus tachycardia 409
Outlet portion 139 Sinus venosus 10, 12, 16
Partite status 138 Situs 34, 38, 328
Trabecular portion 139 Situs ambiguous 329
Tripartite 139 Situs inversus 329, 341
Unipartite 139 การดูแลรักษา 342
Right ventricular dependent coronary circulation 140 ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย 342
Right ventricular outflow tract 43, 44 พยากรณ์โรค 342
Right ventricular outflow tract obstruction 158, 179, อุบัติการณ์ 341
264 Situs solitus 329
Right ventricular steal phenomenon 140 Sjogrens disease 4, 6
Rubella 4, 6, 168 Somatic mesoderm 10
Sotalol 418
Spectral Doppler 34
S Spiral septum 15, 17
Sano shunt 97 Splanchnic mesoderm 10
 466 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Stroke volume 30 Three-stage reconstructive surgery 97

Subcardinal vein 22 Tobacco pipe sign 351
Subcostal 4CV 38 Tortuous ductus arteriosus 181, 183
Subtruncal inter-ventricular communication 299 Total anomalous pulmonary venous connection 346,
Subvalvular (infundibular) pulmonary stenosis 162 357
Sulcus terminalis 23 Total anomalous pulmonary venous return 346
Superior vena cava Trabecular carneae 17
Double 346 Tracheobronchomalacia 230
Left 59, 346 Tracheoesophageal compressive syndrome 308, 319
Supracardinal vein 22 Tracheomalacia 319
Supraventricular tachycardia 412 Transplacental treatment 416
การดูแลรักษา 416 Transposition of the great arteries 264, 268
Sweep 34 Complete 220, 268
Swiss cheese septum 62 Congenitally corrected 281
Syndrome 432, 433 กลไกการเกิดโรค 270
Systemic lupus erythematosus 4, 425 การดูแลรักษา 280
Systemic outflow obstruction 430 การวินิจฉัยก่อนคลอด 270
การวินิจฉัยแยกโรค 275
T ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย 275
พยากรณ์โรค 280
Tachyarrhythmia 450 อุบัติการณ์ 269
Tachycardia Tretinoin 4
Fetal 409 Tricuspid annular plane systolic excursion 39
Tei index 30, 389 Tricuspid atresia 148
Teratogen 4 Classification 149
Teratoma 372, 376 กลไกการเกิดโรค 150
Pericardial 372 การดูแลรักษา 154
Tetralogy of Fallot 224, 225, 264, 448 การวินิจฉัยก่อนคลอด 150
Absent pulmonary valve syndrome 224, 226, การวินิจฉัยแยกโรค 151
229 ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย 154
การวินิจฉัยก่อนคลอด 243 พยากรณ์โรค 154
Classic 224 อุบัติการณ์ 150
Pulmonary atresia with ventricular septal defect Tricuspid flow 208
224, 227, 228 ขั้นตอนการตรวจ 209
การวินิจฉัยก่อนคลอด 238 Tricuspid regurgitant jet 197
การดูแลรักษา 248 Tricuspid regurgitation 177, 197, 204
การวินิจฉัยก่อนคลอด 231 Holosystolic 204
การวินิจฉัยแยกโรค 245 Peak velocity 210
ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย 247 Pressure gradient 210
พยากรณ์โรค 248 Trivial 204, 205
อุบัติการณ์ 230 การดูแลรักษา 209
Thalidomide 4, 6
 ดัชนี 467

การวินิจฉัยแยกโรค 205, 207 Valve of foramen ovale 57

โครโมโซมผิดปกติ 208 Vascular ring 308, 312
พยากรณ์โรค 209 Complete 311
Tricuspid valve 139 Incomplete 310
Dysplastic 207 Vascular sling 308, 313
Regurgitation 139 Velo-cardio-facial syndrome 438
Tricuspid valve dysplasia 193 Venous Doppler 389
การดูแลรักษา 198 Ventral aorta 19
การวินิจฉัยก่อนคลอด 193 Ventricular foramen 15
การวินิจฉัยแยกโรค 197 Ventricular loop 214
ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย 197 Ventricular septal defect 54, 62
พยากรณ์โรค 198 Doubly committed type 62
Trigeminy PAC 407 Inlet 62
TRIPP score 198 Inlet septum 62
Trisomy 13 432 Membranous septum 62
Trisomy 18 432 Muscular septum 62
Trisomy 21 208, 321, 432 Outlet septum 62
Truncal valve 292 Perimembranous 62
Truncoconal swelling 17 Pseudo 65
Truncus arteriosus 10, 12, 15, 16, 17, 19, 292 Trabecular septum 62
Truncus arteriosus communis 292 T sign 65
Tuberous sclerosis complex 375, 377 กลไกการเกิดโรค 64
Turner syndrome 432 การดูแลรักษา 71
Twig sign 361 การวินิจฉัยก่อนคลอด 64
Twin 5, 6 การวินิจฉัยแยกโรค 65
Twin-to-twin transfusion syndrome 162, 169, 208, ความผิดปกติที่พบร่วมด้วย 71
385 พยากรณ์โรค 71
อุบัติการณ์ 63
U Ventricular tachycardia 416
Ventriculoarterial connection discordance 268
Uhl anomaly 197 Ventriculo-coronary arterial connection 140
Umbilical vein 22 Vertical vein 352, 357, 361, 364
Unguarded tricuspid valve orifice 197 Visceroatrial situs 214
Univentricular heart 212, 217 Vitamin A 4, 6
Functionally 212 Vitelline vein 22
Univentricular repair 147, 221 Volume overload 384, 385
Unroofed coronary sinus 346
W
V Wall-to-wall heart 141
VACTERL association 61 Wenckebach phenomenon 407
Valproate 4 Whole exome sequencing 435
 468 คลื่นเสียงความถี่สูงหัวใจทารกในครรภ์

Williams-Beuren syndrome 114

Williams syndrome 168, 177, 433

Y
Y appearance 133