A gén és a génaktivitás szabályozása, az öröklıdés menedli
törvényei. A z elsıdleges géntermék fıbb jellemzıi, exon, intron,
allél, gén-géntermék ko-linearitása. Eltérések a mendeli szabályoktól
(kapcsoltság, génkonverzió, génkölcsönhatások)
2.22. Genetikai És Környezeti Tényezők Komplex Szerepe A Mentális Zavarok Kialakulásában (Gén - Környezet Interakciók, Korrelációk, Epigenetikai Mechanizmusok) .
Mutasd be hogyan hat a gének működésére a külső és a belső
környezet!
Az örklődés törvényszerűségeit a XIX. században elsőként Johann Gregor Mendel írta le
borsónövények keresztezéséből és az eredmények statisztikai-matematikai elemzéséből. Ez a genetika egyik ága a Mendeli genetika. Másik ága a sokkal modernebb molekuláris genetika, mely már nem a fenotípusok vizsgálatával, hanem az azt befolyásoló gének, és magának a DNS-nek a vizsgálatával foglalkozik. Az öröklődést lényegében két részre oszthatjuk: minőségi és mennyiségi jellegek öröklődésére. A minőségi jellegeket egynéhány nagyhatású, míg a mennyiségi jellegeket több kisebb hatású gén együtt határozza meg. Egy gén által meghatározott jellegek öröklődése (allélikus génkölcsönhatások): Ha egy tulajdonságot egyetlen gén alléljai alakítanak ki, akkor az egyed fenotípusát az dönti el, hogy milyen kölcsönhatás érvényesül a gén alléljai között. Három típusa van: Teljes dominancia, amikor a gén egyik allélja teljesen elnyomja a másik allélt, így azt az rejtve marad. Domináns-recesszív öröklésmenet: Mendel lényegében ilyen öröklésmeneteket vizsgált a borsónövényeknél. (Mendel-törvények) Részleges dominancia esetén az egyik allél gyengíti a másik allél hatását, így köztes fenotípus alakul ki. Intermedier öröklés: A tulajdonságot két eltérő fenotípust kódoló domináns allél határozza meg, heterozigóta egyed esetében mindkét domináns allél kifejti hatását, így köztes fenotípus jön létre. Kodominancia, egy viszonylag ritka kölcsönhatás, melynek során a két allél egyforma erősséggel jelenik meg. Ilyen módon öröklődik az ABO-vércsoportrendszer. (Kitérés, hogy ki milyen fenotípus, antigének, antitestek, véradás) Több gén által meghatározott jellegek öröklődése (nem allélikus génkölcsönhatás): Az adott tulajdonságot kialakító allélok nem egy génen helyezkednek el, tehát poligénes az öröklődés. A környezet nagymértékben befolyásolja a fenotípus kifejeződését. Kettős dominancia: Ilyen módon öröklődik a tyúktaraj, az R allél a rózsa, a B allél a borsó, az RB allélkombináció a dió tarajt kódolja. Ha mindegyik allélból a recesszív van jelen, akkor a taraj normálisan fejlett. Dió és normáltarajú egyedeket kerezstzve egymással, majd az első utódnemzedék keresztezéséből a fenotípus megoszlási arány 9:3:3:1. Komplementer génhatás: Jellemző a virágszín, illetve a testszőrzet-szín kialakulására. Ha nem található meg mindkét domináns allél az adott egyedben, akkor az egyed fehér színű lesz/fehér virágot hoz. A 9:7 fenotípus megoszlási arány jellemző. Kettős gének: A két gén ugyanazt az enzimet kódolja, amik ugyanúgy képesek kialakítani az adott tulajdonság fenotípusát. Ha bármely gén domináns allélja jelen van, akkor a domináns fenotípus jön létre, a hasadási arány 15:1. Recesszív episztázis: Jellemző a szőrszínmeghatározásra, a labradorok szőrzetszíne is így öröklődik. Legyen C és B gén, amelyek olyan enzimeket kódolnak, melyek kialakítják a végső pigmentációt. A C allél jelenléte esetén létrejön az előanyag2, míg a c allél esetén nem, az előanyag2-ből a B allél fekete, míg a b allél barna színt alakít ki. A fenotíps megoszlási arány9:3:4. Domináns episztázis: Ilyen a gyűszűvirág színének öröklődése. Szintén két gén határozza meg. A D allél hatására sok, míg a d allél hatására kevés antocián képződik, de ha a W allél van jelen, akkor nincs festéklerakódás, ha a w allél van jelen, akkor van festéklerakódás. A fenotípus megoszlási arány 12:3:1. (Esetleg kapcsolt öröklődés?) Mennyiségi jellegek öröklődése: Poligénes öröklődés, vagyis a tulajdonság kialakulását több allélpár együtt határozza meg, ezek kishatású gének, melyekre nagy hatással van a környezet, ugyanis a tulajdonság kialakulásához több enzim, több fehérje szükséges, tehát több energia szükséges hozzá. Ha a környezetben nincs meg ez az energia, akkor nem alakul ki a genotípus szerint maximálisan kódolt fenotípus. mennyiségi jellegek azok, amiket tudunk mérni, különböző módszerekkel, ilyen például a magasság vagy a termésméret vagy az IQ is. Ezt egyre jobban befolyásolja az akkceleráció vagyis a felgyorsult egyedfejlődés, mely lényegében annyit jelent, hogy az egyre optimálisabb környezeti tényezők egyre nagyobb mennyiségi jellegeket hoznak ki az egyedből, ami ahhoz vezethet, hogy a testi fejlődés lehagyja a mentális fejlődést. A gének működését nemcsak a környezet és az allélpárok jelenléte befolyásolja, hanem különböző epigenetikai módosítások is hatással vannak rájuk. Az eukarióta DNS állomány kromatinállományként van jelen a sejtmagban, ez lehet a kondenzáltabb heterokromatin és a kevésbé kondenzált eukromatin. Különböző sejtek (pl. egy hámsejt és egy izomsejt más és más aktív DNS szakaszokkal, eukromatinnal rendelkeznek). A kondenzált DNS-ről nem lehetséges a transzkripció megindulása, ezért ezeket a szakaszokat szét kell csavarni, ezt a sejt epigenetikai módosításokkal hajtja végre. A kromatinállomány alapját a nukleoszómák jelentik, egy nukleoszóma 8 központi hisztonfehérjéből és az ezekre felcsavarodó 146 bázispárnyi DNS-ből áll. A hisztonfehérjék N-terminálisa kiemelkedik a nukleoszómából, ezeket nevezzük hiszton farknak. Ehhez a részhez különböző enzimek különféle ligandokat képesek kapcsolni, melyek lehetnek például metil, acetil vagy foszfátcsoportok. Az eukromatin állománya acetilált, ez segíti a lazább elrendeződést, a heterokromatin általában metilált, ez segíti a kromatin kondenzáltabb formában való megjelenését. Jó példa a metilált DNS-re a Barr-test vagy más néven kromatinrög, amely minden női szomatikus sejtben megtalálható, ha az egyed nem szenved Turner-szindrómában. Azokat a modifikációkat, amik nem érintik a nukleotidokat epigenetikai módosulásnak nevezzük, ezek öröklődését pedig epigenetikai öröklődésnek. A gamétaképződésnél ezek az epigenetikai sajátosságok javarészt megváltoznak, és ez a változási képesség adhat magyarázatot például az ikerpárok eltérő tulajdonságára, miközben a genotípusuk azonos. (pl. skizofrénia)
A gén és a génaktivitás szabályozása, az öröklıdés menedli
törvényei. A z elsıdleges géntermék fıbb jellemzıi, exon, intron,
allél, gén-géntermék ko-linearitása. Eltérések a mendeli szabályoktól
(kapcsoltság, génkonverzió, génkölcsönhatások)
2.22. Genetikai És Környezeti Tényezők Komplex Szerepe A Mentális Zavarok Kialakulásában (Gén - Környezet Interakciók, Korrelációk, Epigenetikai Mechanizmusok) .