‫‪1‬‬

‫‪1‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫‪1‬‬
‫‪1‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫‪1‬‬
‫‪1‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫‪1‬‬
‫‪1‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫الدرس ( ‪ : ) 1 – 1‬جزيء الوراثة‬
‫مقدمة‪:‬‬
‫• فسرت االختبارات والنتائج التي توصل إليها مندل سبب شبهك بوالديك ألن لديك نسخا ً عن كروموسوماتهما التي‬
‫تحتوي على مجموعات من التعليمات تسمى ( الجينات )‪.‬‬
‫• جميع المعلومات التي توجه عمل الخلية تنقل بدقة إلى الخاليا الجديدة وتخزن في جزيئات موجودة في نواتها‪.‬‬
‫• هذه المادة هي الحمض النووي الرايبوزي منقوص األكسجين أو حمض ( ‪ ،) DNA‬فما هو؟‬
‫• هو عبارة عن‪:‬‬
‫أ – جزئ كبير يشبه السلم الحلزوني‪.‬‬
‫ب – وهو يحمل المادة الوراثية في الخلية‪.‬‬
‫جـ – وهو المكون األساسي للجينات والكروموسومات‪.‬‬
‫د – ويخزن المعلومات الالزمة لعمل الخلية‪.‬‬
‫انتبه‪:‬‬
‫• يجب أن تنتقل هذه المعلومات من الخلية األم إلى جميع الخاليا الجديدة‪.‬‬
‫• حمض ‪ DNA‬هو عبارة عن شريط يحمل معلومات مشفرة يجب أن تحل حتى تصبح ذات فائدة‪.‬‬
‫( جزئ الوراثة )‬
‫• في العام ‪ 1874‬اكتشف العالم ( فريدريك ميشر ) الحمض النووي في أنوية الخاليا الصديدية‪.‬‬
‫• أصبح هذا االكتشاف معروفا ً باسم ( الحمض النووي الرايبوزي منقوص األكسجين أو ‪.) DNA‬‬
‫( املادة الوراثية تغري اخلاليا )‬
‫• في العام ‪ 1928‬تمكن الباحث ( فريدريك جريفث ) من اجراء تجربة تحدد هل الجينات تتركب من الحمض‬
‫‪ DNA‬أو البروتين؟‬
‫جتربة العامل ( جريفث )‪:‬‬
‫• استخدم بكتيريا ستربتوكوكس نومونيا التي تسبب االلتهاب الرئوي‪.‬‬
‫• هذه البكتيريا لها ساللتان أحدهما الساللة ( ‪ ) S‬الملساء التي تسبب االلتهاب الرئوي لدى الفئران وتكون محاطة‬
‫بغشاء مخاطي‪.‬‬
‫• وساللة أخرى ( ‪ ) R‬الخشنة غير محاطة بغشاء مخاطي ال تسبب االلتهاب الرئوي‪.‬‬
‫• قتل الساللة ( ‪ ) S‬بعد تعريضها إلى حرارة عالية فلم تحدث ضررا ً للفئران عند حقنها بهذه الساللة المقتولة‪.‬‬
‫• حقن جريفث فأرا ً بخليط من الساللة ( ‪ ) S‬الميتة مع الساللة ( ‪ ) R‬الخشنة الحية ‪ ،‬وافترض أن الفأر لن يتأثر‬
‫بهذا الخليط‪ ،‬ولكنه أصيب بااللتهاب الرئوي ومات‪.‬‬
‫• وبالبحث عن سبب موت الفأر‪:‬‬
‫• ترك البكتيريا المأخوذة من الفأر الميت تتكاثر‬
‫فظهر نسل البكتيريا من الساللة ( ‪ ) S‬ذات‬
‫الغطاء المخاطي‪.‬‬
‫• افترض العالم جريفث أن مادة التحول انتقلت‬
‫بطريقة ما من الساللة ( ‪ ) S‬الميتة‬
‫إلى الساللة ( ‪ ) R‬الحية ما أدى إلى تحول‬
‫الساللة ( ‪ ) R‬إلى الساللة ( ‪) S‬‬
‫وأوضح أن مادة التحول هي مادة وراثية‬
‫أدت إلى ظهور صفات جديدة في النسل‪.‬‬
‫• الحظ علماء آخرون أن العديد من البروتينات‬
‫تتضرر من الحرارة فافترضوا أن حمض‬
‫‪ DNA‬وليس البروتينات هي المادة الوراثية‪.‬‬
‫• في العام ‪ 1944‬اكتشف العالم ( أوزوالد أفري ) وزمالؤه أن مادة حمض ‪ DNA‬من ساللة البكتيريا ( ‪) S‬‬
‫ضرورية لتحويل الساللة ( ‪ ) R‬إلى الساللة ( ‪.) S‬‬

‫‪2‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫محض ‪ DNA‬أو بروتني ( جتربة البكرتيوفاج )‪:‬‬
‫• تجربة العالمان ( مارثا تشيس ) و ( ألفريد هيرشي )‪:‬‬

‫• ( تجربة حل اللغز ) هل المادة الوراثية بروتين أم ‪ DNA‬؟‬

‫أجريا تجربة على الفيروسات المعروفة باسم ( البكتريوفاج )‬ ‫•‬

‫أو ( القم البكتيريا ) أو ( الفاج )‪.‬‬
‫يتركب البكتيريوفاج من مكونين هما ( حمض ‪ ) DNA‬والبروتين‪.‬‬ ‫•‬
‫وعندما يغزو هذا الفيروس خاليا البكتيريا يلتصق بسطحها ويحقن مادة فيها‬ ‫•‬
‫ويبقى ما تبقى منه خارج الخلية‪.‬‬
‫تضبط المادة المحقونة عمليات االستقالب الخلوي ( األيض ) وصفات خلية‬ ‫•‬
‫البكتيريا كما تفعل الجينات‪.‬‬
‫خلص العالمان إلى أن المادة المحقونة يجب أن تكون المادة الوراثية ولكن‬ ‫•‬
‫ظل السؤال مطروحا ً ( هل هذه المادة هي ‪ DNA‬أم بروتين )؟‬
‫تم إعداد خليط للفاج فيه ‪ DNA‬مشع وخاليا بكتيرية‪.‬‬ ‫•‬
‫وخليط آخر للفاج فيه بروتين مشع وخاليا بكتيرية أخرى‪.‬‬ ‫•‬
‫التصقت الفاجات بالبكتيريا وحقنتها بمادتها الوراثية ثم بدأت البكتيريا في إنتاج فيروسات جديدة من البكتريوفاج‪.‬‬ ‫•‬
‫اتضح أن حمض ‪ DNA‬المشع هو الذي دخل إلى خاليا البكتيريا‪ ،‬بمعنى أن البكتيريوفاج حقن ‪ DNA‬المشع‪.‬‬ ‫•‬
‫ومن هنا استنتج العلماء أن المادة الوراثية هي ‪ DNA‬وليس البروتين‪.‬‬ ‫•‬

‫‪3‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫‪2‬‬
‫‪4‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫الدرس ( ‪ : ) 2 – 1‬تركيب احلمض النووي وتضاعفه‬
‫• النيوكليوتيدات والقواعد النيرتوجينية‪:‬‬
‫بعد أن حدد العلماء أن حمض ‪ DNA‬هو المادة الوراثية‪ ،‬اقتضت الحاجة إلى حل اللغز الثاني وهو تركيب‬ ‫‪-‬‬
‫هذه المادة‪.‬‬
‫ومثل الكثير من االكتشافات العلمية المهمة كانت صناعة نموذج لحمض ‪ DNA‬حيث توصل العلماء إلى‬ ‫‪-‬‬
‫تأكيد ارتباط تركيب الجزيء بوظيفته‪.‬‬
‫ما هي وحدة بناء األحماض النووية؟‬ ‫‪-‬‬
‫النيوكليوتيد‪ :‬هو المكون األساسي لألحماض النووية ‪ DNA‬و ‪.RNA‬‬ ‫‪-‬‬
‫مم يتركب النيوكليوتيد؟‬ ‫‪-‬‬
‫يتركب النيوكليوتيد الواحد من ثالث مكونات هي كما بالرسم ‪:‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ -1‬سكر خماسي الكربون‪.‬‬
‫‪ -2‬مجموعة فوسفات‪.‬‬
‫‪ -3‬قاعدة نيتروجينية‪.‬‬
‫انتبه‪:‬‬ ‫‪-‬‬
‫السكر خماسي الكربون قد يكون‪:‬‬ ‫‪-‬‬
‫( منقوص األكسجين أو ديؤكسي رايبوز ) في حمض ‪.DNA‬‬ ‫‪-‬‬
‫أو ( رايبوز ) في حمض ‪.RNA‬‬ ‫‪-‬‬

‫‪ -‬يشترك حمض ‪ DNA‬وحمض ‪ RNA‬بكل من‪ :‬األدينين ( ‪ ، ) A‬الجوانين ( ‪ ، ) G‬والسيتوسين ( ‪) C‬‬

‫‪ -‬وينفرد حمض ‪ DNA‬بقاعدة الثايمين ( ‪ ) T‬وحمض ‪ RNA‬بقاعدة اليوراسيل ( ‪.) U‬‬

‫‪ -‬اثنان من هذه القواعد ( األدينين والجوانين )هما من‪:‬‬

‫‪ -‬مجموعة البيورينات ( جزيئات حلقية مزدوجة )‪،‬‬
‫‪ -‬واالثنان اآلخران ( الثايمين والسيتوسين ) هما من‬
‫مجموعة البيريميدينات ( جزيئات حلقية مفردة )‪.‬‬

‫• ما هو محض ‪ DNA‬؟‬
‫جزئ ذو شريطين من النيوكليوتيدات ملتفين حول بعضهما بعضا ً وهو يشبه اللولب المزدوج ( حسب‬ ‫‪-‬‬
‫تصميم نموذج واطسون وكريك )‪.‬‬
‫انتبه‪:‬‬ ‫‪-‬‬
‫في العام ‪ 1950‬عندما قام العالم ( شارجاف ) بتحليل كميات القواعد النيتروجينية اكتشف أن‪:‬‬ ‫‪-‬‬
‫كمية األدينين تتساوى دائما ً مع كمية الثايمين‪ ،‬وكمية السيتوسين تتساوى دائما ً مع كمية الجوانين‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫عرف ذلك بـ( قانون شارجاف ) الذي أثبتت وبشكل أساسي أهميته في تحديد تركيب جزيء ‪.DNA‬‬ ‫‪-‬‬
‫تحديد تركيب جزيء حمض ‪ DNA‬للكائنات المختلفة‪.‬‬ ‫‪ -‬اذكر أهمية قانون شارجاف؟‬

‫انتبه‪ :‬األرقام للتوضيح فقط وليست تقويمية‬

‫‪5‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫• اللولب املزدوج‪:‬‬
‫• بعد إعالن شارجاف عن اكتشافه مباشرة أضاف العالمان ( موريس ولكنز ) و ( روزالند فرانكلين )‬
‫صورة سينية لجزيء حمض ‪ DNA‬حيث أوضحت الصور ثخانة الجزيء والتفافه بشكل لولبي‪.‬‬
‫• عرضت ( فرانكلين ) إحدى صورها لمادة حمض ‪ DNA‬على العالم ( جيمس واطسون ) حيث الحظ‬
‫وزميله ( فرانسيس كريك ) أن جزيء حمض ‪ DNA‬ثخين لدرجة أنه ال يمكن أن يكون شريطا ً مفردا ً‪.‬‬
‫• وبعد عدة محاوالت إلعداد نماذج ‪ DNA‬مختلفة تم تصميم نموذج على يسمى اللولب المزدوج وهو جزئ‬
‫ذو شريطين من النيوكليوتيدات ملتفين حول بعضهما بعضاً‪.‬‬

‫• يعتبر هذا النموذج اآلن هو النموذج الصحيح لجزيء حمض ‪ DNA‬ويشبه السلم الحلزوني‪.‬‬

‫اكتشف العلماء أن هناك ثالثة مكونات للنيوكليوتيدات المكونان األول والثاني هما السكر خماسي الكربون‬ ‫•‬
‫ومجموعة الفوسفات اللذان يرتبطان برابطة كيميائية ( تساهمية ) قوية لتكوين هيكل جانبي السلم‬
‫الحلزوني‪.‬‬
‫المكون الثالث هو إحدى القواعد النيتروجينية التي ترتبط بالسكر أيضا ً برابطة تساهمية قوية‪.‬‬ ‫•‬
‫وترتبط كل قاعدتين معا ً برابطة كيميائية ضعيفة ( روابط هيدروجينية ) لتكوين درجات السلم‪.‬‬ ‫•‬
‫وبهذه الطريقة تكون النيوكليوتيدات اللولب المزدوج لجزيء حمض ‪.DNA‬‬ ‫•‬

‫• يتكون كل زوج من قواعد حمض ‪ DNA‬من قاعدة بيورينية مع قاعدة بيريمدينية‪ ،‬حيث أن‪:‬‬
‫• األدينين يرتبط مع الثايمين برابطة هيدروجينية ثنائية ( ‪ ، ) A = T‬بينما‬
‫• السيتوسين يرتبط مع الجوانين برابطة هيدروجينية ثالثية ( ‪.) G ≡ C‬‬

‫• جزيء حمض ‪ DNA‬يشبه السلم الحلزوني ويعرف‬

‫بـ( اللولب المزدوج )‪.‬‬

‫‪6‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫• تضاعف محض ‪:DNA‬‬
‫عندما اكتشف واطسون وكريك تركيب اللولب المزدوج لمادة حمض ‪ DNA‬الحظا كيف يُنسخ حمض‬ ‫•‬
‫‪ DNA‬أو يتضاعف‪.‬‬
‫يحمل كل شريط كافة المعلومات التي يحتاج إليها إلعادة إنشاء الشريط اآلخر بحسب نظام القواعد‬ ‫•‬
‫المتكاملة المزدوجة‪.‬‬
‫إذا تمكنت من فصل الشريطين فإن هذا النظام يسمح بإعادة بناء تتابع القواعد للجانب اآلخر‪.‬‬ ‫•‬
‫انتبه‪:‬‬ ‫•‬
‫قبل انقسام الخلية تخضع مادة حمض ‪ DNA‬لعملية تسمى تضاعف حمض ‪ DNA‬بحيث تضمن هذه‬ ‫•‬
‫العملية أن كل خلية ناتجة سوف تحتوي على نسخة كاملة ومتطابقة من جزيئات حمض ‪.DNA‬‬

‫• كيف حتدث عملية التضاعف حلمض ‪DNA‬؟‬

‫‪ -1‬قبل أن تبدأ عملية التضاعف يجب حل التفاف اللولب المزدوج وفصل شريطي ‪ DNA‬بواسطة إنزيم‬
‫( هيليكيز )‪.‬‬
‫‪ -2‬يقوم إنزيم هيليكيز بكسر الروابط الهيدروجينية التي تربط القواعد النيتروجينية المتكاملة بين خيطي‬
‫‪ DNA‬عند نقطة معينة‪.‬‬
‫‪ -3‬عندما ينفصل الشريطان ترتبط إنزيمات أخرى وبروتينات على كل من الشريطين الفرديين وتمنع‬
‫تقاربهما وإعادة التفافهما‪.‬‬
‫‪ -4‬تسمى النقطة التي يتم عندها فصل اللولب المزدوج ( شوكة التضاعف )‪.‬‬
‫‪ -5‬بد ًءا من شوكة التضاعف تتحرك إنزيمات بلمرة حمض ‪ DNA‬على طول كل من شريطي ‪DNA‬‬
‫( يعمل كل شريط كقالب ) مضيفة نيوكليوتيدات للقواعد المكشوفة بحسب نظام ازدواج القواعد‪.‬‬
‫‪ -6‬يتشكل بذلك لولبان مزدوجان جديدان وتبقى هذه اإلنزيمات مرتبطة بالشريطين حتى وصولها إلى‬
‫إشارة تأمرها باالنفصال‪.‬‬
‫• انتبه‪:‬‬
‫‪ -‬لدى إنزيم بلمرة حمض ‪ DNA‬دور في ( التدقيق اللغوي ) ( علل ) ألنه أثناء عملية التضاعف قد تقع‬
‫بعض األخطاء حيث أن نيوكليوتيدا ً خاطئا ً قد يضاف إلى الشريط الجديد‪ ،‬يزيل هذا اإلنزيم خالل عملية‬
‫التدقيق اللغوي التي يقوم بها النيوكليوتيد الخاطئ ويستبدله بالنيوكليوتيد الصحيح‪.‬‬
‫‪ -‬ال يبدأ التضاعف في طرف وينتهي في الطرف اآلخر من جزيء حمض ‪.DNA‬‬
‫‪ -‬ففي حمض ‪ DNA‬الدائري الموجود عند البكتيريا ( خاليا أولية النواة )‬
‫نجد عادة ( شوكتي تضاعف ) تبدآن في مكان معين وتتحركان باتجاهين‬
‫مختلفين إلى أن تلتقيا في الطرف اآلخر من حمض ‪ DNA‬الدائري‪.‬‬
‫‪ -‬أما في جزيء حمض ‪ DNA‬الخيطي الموجود في معظم الخاليا‬
‫حقيقية النواة نجد عادة ( عدة أشواك تضاعف ) تبدأ في الوسط وتتحرك‬
‫باتجاهين متعاكسين محدثة ( فقاعات تضاعف ) على طول جزيء ‪.DNA‬‬
‫‪ -‬لو لم تحدث عملية التضاعف بهذه الطريقة لكنا بحاجة إلى ( ‪ ) 16‬يوما ً على األقل لنسخ جزيء ‪DNA‬‬
‫واحد من ذبابة الفاكهة‪.‬‬
‫‪ -‬لكن في وجود أكثر من ( ‪ ) 6000‬شوكة تضاعف في الوقت نفسه يحتاج تضاعف جزيء ‪DNA‬‬
‫لذبابة الفاكهة إلى ثالث دقائق فقط‪.‬‬
‫‪ -‬وعند اإلنسان ينسخ حمض ‪ DNA‬في أجزاء وبشوكة تضاعف أيضا ً ولكن بشوكة واحدة لكل‬
‫‪ 100.000‬نيوكليوتيد تقريباً‪.‬‬
‫‪7‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫• في خالل تضاعف حمض ‪ DNA‬يتحول جزيء‬
‫حمض ‪ DNA‬إلى جزيئين جديدين متكاملين‬
‫بحسب نظام تتابع القواعد المزدوجة نفسه‪.‬‬

‫• كل خيط من خيطي اللولب المزدوج يعمل كناسخ‬

‫للخيط الجديد‪.‬‬

‫• انتبه‪:‬‬
‫• توصف عملية تضاعف حمض ‪ DNA‬بأنها ( تضاعف نصف محافظ ) أو ( المحافظ الجزئي ) علل‪:‬‬
‫‪ -‬ألن كل جزئ ‪ DNA‬جديد يحتوي على شريط واحد جديد وشريط واحد أصلي‪.‬‬

‫• ما أهمية التضاعف نصف المحافظ؟‬

‫‪ -‬لكي يتم الحفاظ على شرائط أحادية من حمض ‪DNA‬‬
‫ونقلها ألجيال عديدة من خالل االنقسام الخلوي‪.‬‬

‫• ما الفرق بين شوكة التضاعف وفقاعة التضاعف؟‬

‫شوكة التضاعف‪:‬‬
‫النقطة التي تبدأ عندها عملية تضاعف حمض ‪.DNA‬‬
‫فقاعة التضاعف‪:‬‬
‫المنطقة المحصورة بين شوكتي تضاعف حمض ‪.DNA‬‬

‫• أذكر أهمية كل من؟‬

‫• إنزيم الهيليكيز‪:‬‬
‫‪ -‬يقوم بتكسير الروابط الهيدروجينية بين القواعد النيتروجينية‬
‫بين خيطي ‪ DNA‬األصلي قبل عملية التضاعف‪.‬‬
‫• إنزيم بلمرة ‪:DNA‬‬
‫‪ -1‬يقوم بإضافة النيوكليوتيدات الجديدة إلى النيوكليوتيدات المكشوفة في الشريط األصلي لبناء شريط جديد‪.‬‬
‫‪ -2‬يقوم بعملية التدقيق اللغوي وذلك بإزالة النيوكليوتيد الخاطئ التي تم إضافته أثناء عملية التضاعف‬
‫واستبداله بالنيوكليوتيد الصحيح‪.‬‬

‫‪8‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫‪3‬‬
‫‪9‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫الدرس ( ‪ : ) 3 – 1‬من الرتكيب اجليني إىل الرتكيب الظاهري‬
‫مقدمة‪:‬‬
‫‪ -‬يؤدي تناول غذاء خاص إلى إنتاج نوع خاص من النمل‪ ،‬فمعظم يرقات النمل تتحول إلى عامالت‬
‫مطيعات‪ ،‬ولكن عند الخطر تكثر اليرقات التي تنمو لتصبح جنودا ً ضخمة وشرسة‪.‬‬
‫‪ -‬تشير األبحاث إلى أن النمل يغير طعامه أثناء شعوره بالتهديد فيتغير بذلك التوازن الهرموني ما يؤثر‬
‫بالتالي في الجينات‪.‬‬

‫تعبري اجلني‪:‬‬
‫‪ -‬انتبه‪:‬‬
‫‪ -‬يقوم البروتين بدور هام في العمليات الحيوية داخل الكائنات الحية بد ًءا من تنفس البكتيريا وصوالً إلى‬
‫طرفة عين الفيل‪.‬‬
‫‪ -‬تقوم الكائنات الحية بصناعة البروتينات التي تحتاج إليها من خالل عملية تصنيع البروتين حيث يتم فيها‬
‫ترجمة التركيب الجيني للكائن الحي ( تركيب الموروثات ) إلى تركيب ظاهري ( الصفات )‪.‬‬
‫‪ -‬ماذا يقصد بـ( الجينات )؟‬
‫‪ -‬اجلينات‪ :‬عبارة عن مقاطع ( أو أجزاء ) من حمض ‪ DNA‬مكونة من تتابعات من النيوكليوتيدات‬
‫( القواعد النيتروجينية ) ويشكل هذا التتابع شفرة تصنيع البروتينات في الخلية‪.‬‬
‫يتم التعبير عن الجين عندما يصنع البروتين بحسب الشفرة التي يحملها الجين‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫ويتطلب تصنيع البروتين عمل الحمض النووي الرايبوزي منقوص األكسجين ‪ DNA‬مع الحمض النووي‬ ‫‪-‬‬
‫الرايبوزي ‪.RNA‬‬
‫مم يتكون جزيء حمض ‪RNA‬؟‬ ‫‪-‬‬
‫جزيء حمض ‪ RNA‬يتألف من شريط مفرد من النيوكليوتيدات حيث يؤدي ‪ ( mRNA‬الرسول ) دورا ً‬ ‫‪-‬‬
‫مهما ً في نقل المعلومات الوراثية من حمض ‪ DNA‬الموجود داخل النواة إلى السيتوبالزم لتصنيع‬
‫البروتين‪.‬‬
‫هناك ثالثة أنواع من حمض ‪ RNA‬هي‪ ( :‬الرسول ‪ ،mRNA‬الناقل ‪ ،tRNA‬والرايبوسومي ‪.) rRNA‬‬ ‫‪-‬‬

‫‪ -‬س‪ :‬قارن بين ‪ DNA‬و ‪RNA‬؟‬

‫‪DNA‬‬ ‫‪RNA‬‬ ‫وجه المقارنة‬
‫شريط مزدوج‬ ‫شريط مفرد‬ ‫عدد األشرطة‬
‫سكر خماسي منقوص األكسجين‬
‫سكر خماسي الكربون ( رايبوز )‬ ‫نوع السكر‬
‫( ديؤكسي رايبوز )‬
‫‪T-A ، G-C‬‬ ‫‪U-A ، G-C‬‬ ‫أزواج القواعد‬
‫‪10‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫‪ -‬س‪ :‬ما هي مراحل تصنيع البروتين؟‬
‫‪ -‬تصنع البروتينات على مرحلتين تسمى األولى عملية النسخ وتسمى الثانية عملية الترجمة‪.‬‬
‫مراحل تصنيع البروتينات‪:‬‬

‫عملية الترجمة‬ ‫عملية النسخ‬

‫العملية التي يتم عن طريقها تتحول لغة قواعد‬ ‫عملية نقل المعلومات الوراثية من شريط ‪DNA‬‬
‫األحماض النووية إلى لغة البروتينات‬ ‫إلى شريط ‪.mRNA‬‬
‫( األحماض األمينية )‪.‬‬
‫‪ -‬كيف تتم عملية ( خطوات ) النسخ؟‬
‫‪ -1‬خالل عملية النسخ يلتحم إنزيم بلمرة حمض ‪ RNA‬مع حمض ‪.DNA‬‬
‫‪ -2‬إنزيم بلمرة ‪ RNA‬يضيف نيوكليوتيدات للقواعد المكشوفة لشريط حمض ‪ DNA‬بحسب نظام ازدواج‬
‫القواعد إلنتاج شريط حمض ‪ mRNA‬أثناء عملية النسخ‪.‬‬
‫‪ -3‬ينفصل شريطا حمض ‪ DNA‬الواحد عن اآلخر وتنكشف القواعد النيتروجينية‪ ،‬حيث تستعمل القواعد‬
‫في أحد شريطي حمض ‪ DNA‬كقالب لصنع جزيء جديد من حمض ‪.RNA‬‬
‫‪ -4‬بعد فصل الشريطين يمر إنزيم بلمرة ‪ RNA‬على طول القواعد في شريط الـ ‪ DNA‬هذا ودائما ً في‬
‫اتجاه واحد‪.‬‬
‫‪ -5‬يقرأ اإلنزيم كل نيوكليوتيد ويقرنها مع نيوكليوتيد من نيوكليوتيدات حمض ‪ RNA‬المتكاملة‪.‬‬
‫‪ -6‬بعد اكتمال عملية النسخ ينفصل اإلنزيم عن شريط حمض ‪ DNA‬ويطلق جزيء حمض ‪mRNA‬‬
‫إلى السيتوبالزم‪.‬‬
‫‪ -7‬أما شريطا حمض ‪ DNA‬فيرتبطان مجددا ً ليعيدا تكوين اللولب المزدوج األساسي‪.‬‬
‫‪ -‬انتبه‪:‬‬
‫‪ -1‬تتم عملية النسخ في حقيقيات النواة تكون فيها نيوكليوتيدات حمض ‪ RNA‬موجودة داخل النواة‪،‬‬
‫بينما في الخاليا أولية النواة تكون النيوكليوتيدات المضافة موجودة في السيتوبالزم‪.‬‬
‫‪ -2‬تتبع عملية النسخ نظام ازدواج القواعد النيتروجينية نفسه المتبع في عملية تضاعف ‪ DNA‬عدا أن‬
‫اليوراسيل ( ‪ ) U‬يرتبط باألدينين ( ‪ ) A‬بدالً من الثايمين ( ‪.) T‬‬
‫‪ -3‬في الخاليا حقيقية النواة تحدث عملية تشذيب لحمض ‪ mRNA‬قبل أن يخرج من النواة‪.‬‬

‫‪11‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫كيف يتم تشذيب حمض ‪ RNA‬؟‬
‫‪ -‬في الخاليا حقيقية النواة يجب أن يمر ‪ mRNA‬في مرحلة إضافية‬
‫قبل أن يخرج من النواة لتبدأ عملية الترجمة وهو يسمى في هذه‬
‫المرحلة ‪ mRNA‬األولي‪.‬‬
‫‪ -‬وهو يحتوي إلى جانب حمض ‪ DNA‬في الخاليا حقيقية النواة على‬
‫أجزاء ال تشفر ( ال تترجم ) إلى بروتينات تسمى ( اإلنترونات )‬
‫وعلى أجزاء تشفر ( تترجم ) إلى بروتينات تسمى ( اإلكسونات )‪.‬‬
‫‪ -‬تستنسخ اإلنترونات واإلكسونات في حمض ‪ DNA‬إلى ‪ mRNA‬األولي‪.‬‬
‫‪ -‬قبل أن يغادر ‪ mRNA‬النواة تزيل إنزيمات اإلنترونات وتربط اإلكسونات بعضها ببعض‪ ،‬وتسمى هذه‬
‫العملية تسمى ( تشذيب حمض ‪.) RNA‬‬
‫ُ‬
‫شذب ( أي قطع وأعيد تجميعه )‪.‬‬ ‫‪ -‬في هذه الطريقة يكون ‪ mRNA‬قد ُ‬
‫‪ -‬تعتبر عملية التشذيب خطوة مهمة في حقيقيات النواة ليخرج بعدها ‪ mRNA‬من النواة ويتجه نحو‬
‫الرايبوسومات حيث تتم عملية الترجمة‪.‬‬
‫الشفرة الوراثية ( كودون )‪:‬‬
‫‪ -‬وحدات بناء البروتين تسمى األحماض األمينية وعددها ( ‪ ) 20‬نوع‪.‬‬
‫‪ -‬تصنع البروتينات من خالل اتصال األحماض األمينية في سالسل طويلة تسمى ( عديدات الببتيد )‪.‬‬
‫‪ -‬تحدد خصائص البروتينات تبعا ً ألنواع هذه األحماض األمينية‪.‬‬
‫‪ -‬اللغة التي تدخل في تركيب ‪ mRNA‬تسمى ( الشفرة الوراثية )‪ ،‬وهي لغة ذات أربعة حروف تمثل أربع‬
‫قواعد نيتروجينية مختلفة هي ( ‪.) G ،C ،U ،A‬‬
‫ً‬
‫‪ -‬تُقرأ الشفرة الوراثية بثالثة قواعد في كل مرة تمثل كودونا‪ .‬أي أن‪:‬‬
‫‪ -‬الكودون ‪:‬‬
‫‪ -‬مجموعة من ثالثة نيوكليوتيدات على ‪ mRNA‬تحدد حمضا ً أمينيا ً معيناً‪.‬‬
‫‪ -‬تتم إضافته إلى أحماض أمينية أخرى لتشكيل سلسلة عديد الببتيد‪ .‬مثال‪.UCGCACGGU :‬‬
‫‪ -‬يجب أن يُقرأ هذا التتابع ثالث قواعد في كل مرة كما يلي‪:‬‬
‫‪.UCG – CAC – GGU -‬‬
‫‪ -‬هذه الكودونات تمثل األحماض األمينية ( ‪ GGU‬جليسين ) ( ‪ CAC‬هستدين ) ( ‪ GGU‬سيرين )‪.‬‬
‫‪ -‬انتبه‪ :‬بعض األحماض األمينية تحدد بأكثر من كودون‪ ،‬مثل ( الليوسين و األرجينين )‪.‬‬
‫‪ -‬في حين هناك كودون واحد يحدد البدء وهو ( ‪ ) AUG‬من خالل استدعاء الحمض ( ميثيونين )‪.‬‬
‫‪ -‬ويوجد ثالث كودونات ( ال تترجم ) تدل على التوقف هي ( ‪ UAA ،UGA‬و ‪ ) UAG‬وهي تشبه‬
‫النقطة في نهاية الجملة حيث تحدد نهاية سلسلة عديد الببتيد‪.‬‬

‫‪12‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫الرتمجة‪:‬‬
‫‪ -‬يُعرف فك الشفرة في ‪ mRNA‬لتكوين سلسلة عديد الببتيد بالترجمة ‪ ،‬أي أنها العملية التي يتم عن‬
‫طريقها تتحول لغة قواعد األحماض النووية إلى لغة البروتينات‪ ،‬وهي عملية تحدث في الرايبوسومات‪.‬‬
‫‪ -‬تركيب الرايبوسوم ‪:‬‬
‫‪ -‬يتألف الرايبوسوم من وحدتين وحدة كبيرة واألخرى صغيرة ترتبطان ببعضهما‬
‫بعضا ً فقط أثناء عملية الترجمة‪.‬‬
‫‪ -‬يوجد في الرايبوسوم موقعين لالرتباط متجاورين هما ( ‪ ) A‬و ( ‪ ) P‬يؤديان‬
‫دورا ً مهما ً في عملية الترجمة‪ ،‬إذ يرتبط بكل منهما ( ‪ ) tRNA‬الذي يحمل‬
‫حمضا ً أمينيا ً خاصا ً به‪ ،‬وستشكل هذه األحماض فيما بعد سلسلة عديد الببتيد‪.‬‬

‫‪ -‬تصنيع الربوتني ‪:‬‬

‫‪ -‬تتم عملية تصنيع البروتين على ثالث مراحل هي‪:‬‬

‫( جـ ) مرحلة االنتهاء‬ ‫( ب ) مرحلة االستطالة‬ ‫( أ ) مرحلة البدء‬

‫‪ ( -‬أ ) مرحلة البدء‪:‬‬
‫‪ -‬تبدأ عملية الترجمة عندما يرتبط ‪ mRNA‬بالوحدة الرايبوسومية‬
‫الصغرى في السيتوبالزم ويكون موجها ً بحيث يتمركز كودون البدء‬
‫‪ AUG‬الذي يشفر للحمض األميني ( ميثيونين ) عند الموقع ( ‪.) P‬‬
‫‪ -‬يرتبط بكودون ‪ mRNA‬جزئ ‪ tRNA‬الذي يحمل في أحد طرفيه‬
‫( مقابل الكودون ) وفي طرفه الثاني الحمض ( األميني المشفر له )‪.‬‬
‫‪ -‬مقابل الكودون‪ :‬هو مجموعة من ثالث نيوكليوتيدات يحملها ‪ tRNA‬خالل عملية الترجمة وتكون‬
‫متكاملة مع الكودون الذي يحمله ‪.mRNA‬‬
‫‪ -‬وبالتالي يكون ( مقابل الكودون األول ) في بناء أي بروتين هو ‪ ( UAC‬علل )‪:‬‬
‫‪ -‬ألن الكودون األول ألي بروتين هو ‪ AUG‬ويدل على الحمض األميني ( الميثونين )‪.‬‬
‫‪ -‬بعد ارتباط أول ‪ tRNA‬مع الكودون الخاص به على ‪ mRNA‬في الموقع ‪ P‬على الرايبوسوم ترتبط‬
‫الوحدة الصغرى من الرايبوسوم مع الوحدة الكبرى ويسمى ( الرايبوسوم المفعل )‪.‬‬
‫‪ -‬الرايبوسوم مفعل‪:‬‬
‫‪ -‬هو اسم يطلق على الرايبوسوم بعد ارتباط وحدته الصغرى مع‬
‫الكبرى‪ ،‬وأول ‪ tRNA‬في الموقع ( ‪ ) P‬ويصبح الكودون‬
‫الشاغر في الموقع ( ‪ ) A‬جاهزا ً لتلقي ‪ tRNA‬التالي‪.‬‬
‫‪ -‬يصل جزئ ‪ tRNA‬حامالً مقابل الكودون المتكامل مع الكودون‬
‫الشاغر في الموقع ( ‪ ) A‬فيرتبطان بحيث يصبح الموقعين‬
‫( ‪ A‬و ‪ ) P‬حاملين لحمضين أمينيين‪.‬‬
‫‪ -‬يساعد إنزيم معين في ربط الحمضين األمينيين برابطة ببتيدية‬
‫مكونا ً أول حمضين أمينيين في سلسلة الببتيد‪.‬‬

‫‪13‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫‪ ( -‬ب ) مرحلة االستطالة‪:‬‬
‫‪ -‬بعد ربط الحمض األميني األول والثاني‬
‫ينفصل جزئ ‪ tRNA‬الموجود في الموقع‬
‫( ‪ ( P‬تاركا ً حمضه األميني وراءه‪.‬‬
‫‪ -‬ثم يندفع جزئ ‪ tRNA‬الموجود في الموقع‬
‫( ‪ ( A‬ليحل الموقع ( ‪ ) P‬الشاغر‪.‬‬
‫‪ -‬ثم يتحرك جزئ ‪ tRNA‬و ‪mRNA‬‬
‫عبر الرايبوسوم إلى الموقع ( ‪ ) P‬كوحدة‬
‫واحدة‪ ،‬نتيجة لذلك يظهر كودون جديد في الموقع ( ‪ ) A‬ويكون جاهزا ً لتلقي جزيء ‪ tRNA‬التالي مع‬
‫الحمض األميني الخاص به‪.‬‬
‫‪ -‬وبهذه الطريقة يتم نقل األحماض األمينية إلى الموقع ( ‪ ) A‬ويتم ربطها بسلسلة الببتيد بواسطة رابطة‬
‫ببتيدية حتى يتم الوصول إلى نهاية ‪.mRNA‬‬

‫‪ ( -‬جـ ) مرحلة االنتهاء‪:‬‬

‫‪ -‬تنتهي عملية الترجمة حين يصل كودون التوقف‬
‫إلى الموقع ( ‪ ) A‬وهو كودون ليس له مقابل كودون‬
‫وال يشفر ( ال يترجم ) ألي حمض أميني ما يؤدي إلى‬
‫انتهاء عملية تصنيع البروتين‪.‬‬
‫‪ -‬عملية تصنيع البروتين‪:‬‬
‫‪ -‬هي العملية التي يتم فيها تجميع األحماض األمينية في سلسلة عديد الببتيد في خالل عملية الترجمة‪.‬‬
‫‪ -‬انتبه‪ :‬بعد انتهاء عملية تصنيع البروتين يتفكك الرايبوسوم إلى وحدتيه األساسيتين وينفصل عديد‬
‫الببتيد ( البروتين ) ويطلق في الخلية‪.‬‬
‫اجلينات والربوتينات‪:‬‬
‫‪ -‬لتصنيع البروتين تنسخ الخلية حمض ‪ DNA‬إلى حمض ‪ RNA‬الذي يتوجه إلى مواقع تصنيع البروتين‬
‫في السيتوبالزم أي في الرايبوسومات في حين يبقى حمض ‪ DNA‬آمنا ً داخل النواة‪.‬‬
‫‪ -‬تحتوي الجينات على تعليمات تصنيع البروتينات وهي موجودة في الكائنات الحية بالماليين ما يظهر‬
‫أهمية البروتينات‪.‬‬
‫‪ -‬تذكر أن العديد من البروتينات هي إنزيمات تحفز التفاعالت الكيميائية وتنظمها‪.‬‬
‫‪ -‬الجين الذي يحمل شفرة إنزيم يحفز تفاعل إنتاج صبغة معينة يمكنه أن يتحكم بلون الزهرة‪ ،‬في حين‬
‫يحتوي جين آخر على تعليمات تصنيع إنزيم يختص بإنتاج ( األنتيجينات ) التي تحدد فصيلة الدم على‬
‫سطح كريات الدم الحمراء‪.‬‬
‫‪ -‬إلى ذلك تحتوي جينات أخرى على تعليمات تصنيع بروتينات معينة تنظم معدل النمو ونمطه في الكائن‬
‫الحي فتتحكم بحجم هذا األخير وشكله‪.‬‬
‫‪ -‬باختصار ( البروتينات هي مفاتيح معظم ما تقوم به الخلية من وظائف )‪.‬‬

‫‪14‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫‪4‬‬
‫‪15‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫الدرس ( ‪ : ) 4 – 1‬الربوتني والرتكيب الظاهري‬
‫مقدمة‪:‬‬
‫• تتصل أصابع أقدام البط بأغشية‪ ،‬أما أصابع الدجاج فال يوجد ( فسر )؟‬
‫• لوجود بروتينات تسمى بروتينات تخليق العظام تحول دون نمو أغشية‬
‫بين أصابع الدجاج‪.‬‬
‫• عند إخال جين طافر يسد مستقبالت الخلية لبروتينات تخليق العظام ( ‪ ) BMP‬في القدم اليسرى لجنين‬
‫الدجاجة يظهر لها أغشية في الرجل اليسرى‪.‬‬
‫اجلينات والربوتينات‪:‬‬
‫• جزء صغير فقط من الجينات في الخلية يعبر عنه بشكل دائم وهو الجين الذي يُنسخ إلى ‪.mRNA‬‬
‫• تحدد الخلية أي الجينات سوف تنشط وأي الجينات يبقى ساكناً‪.‬‬
‫• وجد عند تحليل عمل القواعد النيتروجينية التي تمثل ‪ DNA‬أن هناك تتابعات معينة تعمل كمحفزات‬
‫لمواقع ارتباط إنزيمات بلمرة ‪.RNA‬‬
‫• في حين تعمل تتابعات أخرى كإشارات لبدء عملية النسخ أو توقفها‪.‬‬
‫• تمتلئ الخاليا ببروتينات ترتبط بتتابعات ‪ DNA‬محددة تساعد في تنظيم وضبط عمل الجين‪.‬‬
‫• يشبه الجين الموضح في الشكل التالي محفز في جانب واحد من الجين إلى جانب المواقع التنظيمية‬
‫حيث ترتبط بروتينات تنظم عملية النسخ وتحدد ما إذا كان الجين يعمل أم ال يعمل‪.‬‬
‫• يحتوي المحفز على تتابعات محددة ‪ TATAAAA‬تسمي صندوق ‪ TATA‬وهي تؤدي دورا ً عند‬
‫إطالق عملية النسخ‪.‬‬

‫الربوتينات ووظائف اخللية‪:‬‬

‫• يحتوي الجسم على أكثر من ‪ 50.000‬بروتين مختلف‪ ،‬وقد تحتوي كل خلية على مئات البروتينات‬
‫المختلفة التي تتحكم الجينات بإنتاجها‪.‬‬
‫• يؤدي تغير الجين إلى تغير البروتين ما يؤدي إلى تغير تركيب الخلية ووظيفتها وهذا يؤدي إلى تركيب‬
‫ظاهري مختلف‪.‬‬
‫• جميع خاليا الجسم تحتوي على الجينات نفسها لكنها ال تنتج كلها البروتينات نفسها ( علل )‪.‬‬
‫ألن الجينات في كل خلية من خاليا الكائنات الحية لديها آليات تنظيمية تحفز بدء عمل الجينات أو توقفه‪.‬‬
‫انتبه‪:‬‬
‫• يبدأ عمل الجين عند تنشيطه ويؤدي إلى تصنيع الخلية للبروتين الذي يتحكم هذا الجين بإنتاجه وهذا‬
‫ما يُعرف بـ( التعبير الجيني )‪.‬‬
‫ً‬
‫• أما إيقاف عمل الجين فهو العكس تماما ويُمثل بوقف صنع البروتين الذي يُشفر ( يُترجم ) له الجين‪،‬‬
‫أي عدم تعبير الجين عن نفسه‪.‬‬
‫• تختلف طريقة ضبط التعبير الجيني بين أوليات النواة وحقيقيات النواة كما يلي‪:‬‬
‫التعبير الجيني في حقيقيات النواة‬ ‫التعبير الجيني في أوليات النواة‬
‫غالبا ً ما يتضمن عمل الجين أنظمة عديدة معقدة‬ ‫بدء عمل الجين أو وقفه مرتبط بأي تغيير حاصل‬
‫مختلفة‪.‬‬ ‫كاستجابة للعوامل البيئية‬

‫‪16‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫ضبط التعبري اجليني يف أوليات النواة‪:‬‬
‫• في خلية البكتيريا توجد بروتينات تحتاج إليها الخلية طوال الوقت‪ ،‬بينما هناك بروتينات أخرى ال تحتاج‬
‫إليها الخلية إال في ظروف بيئية معينة‪.‬‬
‫• تملك البكتيريا القدرة على إنتاج البروتين حسب حاجتها‪.‬‬
‫• تحتاج بكتيريا ايشيريشيا كوالي إلى ثالث إنزيمات لهضم سكر الالكتوز في حالة وجوده‪ ،‬والجينات‬
‫المتحكمة بهذه اإلنزيمات ُمجمعة على كروموسومها‪.‬‬
‫• وعالقة كمية الالكتوز واإلنزيمات في الخلية هي جزء من نظام بدء عمل اإلنزيمات الهضمية أو توقف‬
‫عملها‪.‬‬
‫• يوجد داخل حمض ‪ DNA‬للبكتيريا جين منظم يشفر إلنتاج بروتين معين يسمى ( الكابح )‪.‬‬
‫• الكابح‪ :‬هو بروتين يرتبط بحمض ‪ DNA‬ليوقف عمل الجينات التي تشفر إلنزيمات الهضم‪.‬‬
‫• إلى جانب الجينات المنتجة لإلنزيمات الهضمية يوجد ( محفز )‪.‬‬
‫• احملفز‪ :‬هو جزء من حمض ‪ DNA‬يعمل كموقع الرتباط إنزيم بلمرة حمض ‪ RNA‬الذي يقوم بنسخ‬
‫‪ DNA‬إلى ‪.mRNA‬‬
‫• كيفية ضبط التعبري اجليني يف أوليات النواة ( بكترييا ‪:) E.coli‬‬
‫• يمنع الكابح إنزيم بلمرة ‪ RNA‬من االرتباط‬
‫بالمحفز‪ ،‬أي يمنع تصنيع اإلنزيمات الهضمية‬
‫ألن هذا اإلنزيم ضروري لعملية النسخ‪.‬‬
‫• كيف يُفعل دور الجين مجدداً؟‬
‫• هنا يأتي دور سكر الالكتوز‪ ،‬فعندما تدخل‬
‫البكتيريا ‪ E.coli‬إلى محيط غني بسكر‬
‫الالكتوز يرتبط هذا السكر بالكابح مغيرا ً شكله‬
‫ليتحول الكابح إلى غير نشط وال يعود قادرا ً‬
‫على االرتباط بحمض ‪.DNA‬‬
‫• وهكذا يرتبط إنزيم بلمرة حمض ‪RNA‬‬
‫بالمحفز مجددا ً ويتحرك على طول حمض‬
‫‪ DNA‬ناسخا ً الجين الذي يشفر لإلنزيمات‬
‫الهضمية‪.‬‬
‫• يترجم حمض ‪ mRNA‬بعدئذ وتصنع‬
‫اإلنزيمات الهضمية‪.‬‬
‫• بعد هضم كمية الالكتوز كلها ينشط الكابح من‬
‫جديد ويصبح حر لالرتباط بحمض ‪DNA‬‬
‫ويتوقف عمل الجينات التي تتحكم بتصنيع‬
‫اإلنزيمات الهضمية من جديد‪.‬‬

‫• ( أذكر السبب العلمي ) علل‪:‬‬

‫• تكتفي بكتيريا ‪ E. coli‬بإنتاج اإلنزيمات الهضمية عند وجود سكر الالكتوز‪.‬‬
‫• لكي توفر على نفسها خسارة الطاقة لتصنيع إنزيمات ليست بحاجة إليها‪.‬‬
‫‪17‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫ضبط التعبري اجليني يف حقيقيات النواة‪:‬‬
‫انتبه‪:‬‬
‫• يوجد تشابه أساسي بين خاليا أولية النواة وخاليا حقيقية النواة فيما يخص حقيقة إنزيم بلمرة حمض‬
‫‪ mRNA‬يرتبط بالمحفز لبدء عملية النسخ إال أن خاليا حقيقية النواة تضبط تمايز الخاليا في خالل‬
‫التنظيم المعقد والدقيق للتعبير الجيني‪.‬‬
‫• مجموع جينات خاليا حقيقية النواة أكبر من مجموع‬
‫جينات خاليا أولية النواة‪ ،‬وهذه الجينات منظمة في‬
‫كروموسومات متعددة وبتتابعات أكثر تعقيدا ً عن‬
‫أوليات النواة‪.‬‬
‫• تحمل جميع أنواع خاليا الجسم الكروموسومات نفسها‬
‫ولكن هناك خاليا متمايزة ولكل نوع من الخاليا‬
‫تركيب ووظيفة مختلفين‪.‬‬
‫• بعض هذه الخاليا متخصصة ( نتيجة االختالف في التحكم بالتعبير الجيني في حقيقيات النواة ) وهي‬
‫عملية معقدة مقارنة بأوليات النواة‪.‬‬
‫• إحدى طرق التعبير الجيني هي ( التعبير الجيني االنتقائي ) وهذا يعني أن بعض الجينات فقط في‬
‫كروموسومات حقيقيات النواة تعمل فعليا ً أي تنشط ويحدث لها نسخ‪ ،‬أما باقي الجينات فمتوقفة عن‬
‫العمل بشكل دائم أي مثبطة وال يحدث لها نسخ‪.‬‬
‫• وبذلك يكون لكل خلية وظيفة محددة‪.‬‬
‫• ما هي العوامل التي تتحكم في إيقاف عمل الجينات أو تفعيلها للخاليا حقيقية النواة؟‬
‫ب ‪ -‬العوامل البيئية المحيطة‪.‬‬ ‫أ ‪ -‬مرحلة نمو الكائن‪.‬‬
‫انتبه‪:‬‬
‫• عند الخاليا أوليات النواة يُضبط التعبير الجيني قبل عملية النسخ وبعدها‪.‬‬
‫• الخاليا حقيقيات النواة تُحجب عملية ( النسخ ) عن عملية ( الترجمة ) لوجود غالف نووي‪ ،‬وبالتالي‬
‫يتم ضبط التعبير الجيني خالل مراحل مختلفة‪.‬‬
‫• من إحدى طرق ضبط عملية التعبير الجيني‪:‬‬
‫أ ‪ -‬ضبط عملية النسخ بتحديد كمية ‪ mRNA‬التي تنتج من جين محدد‪.‬‬
‫ب – تحديد سلسلة من األحداث التي تحدث بعد عملية النسخ وتنظم بدورها عملية ترجمة ‪mRNA‬‬
‫إلى بروتينات‪.‬‬
‫جـ ‪ -‬حتى ما بعد عملية تصنيع البروتين أي بعد عملية الترجمة تؤثر التعديالت والتحوالت التي‬
‫تحدث في عمل هذا البروتين‪.‬‬
‫• ت ُنظم خاليا حقيقيات النواة التعبير الجيني في خالل ضبط عملية النسخ بشكل رئيسي من خالل ضبط متى‬
‫يرتبط إنزيم بلمرة حمض ‪ RNA‬بالمحفز بمساعدة مجموعة من البروتينيات تسمى ( عوامل النسخ )‪.‬‬

‫• عوامل النسخ‪ :‬هي بروتينات منظمة وظيفتها تنشيط عملية نسخ حمض ‪.DNA‬‬
‫• ولكي يستطيع إنزيم بلمرة ‪ RNA‬االرتباط بنجاح بالمحفز في خاليا حقيقية النواة والبدء بعملية النسخ‬
‫تتجمع ( عوامل النسخ ) وترتبط بداية بالمحفز‪.‬‬
‫‪18‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫عملية النسخ في حقيقيات النواة‪:‬‬ ‫•‬
‫لكي يستطيع إنزيم بلمرة ‪ RNA‬االرتباط‬ ‫•‬
‫بنجاح بالمحفز في خاليا حقيقية النواة‬
‫والبدء بعملية النسخ يحدث التالي‪:‬‬
‫تتجمع عوامل النسخ وترتبط بداية بالمحفز‪.‬‬ ‫•‬
‫تبدأ عملية التجمع بعيدا ً عن موقع انطالق‬ ‫•‬
‫عملية النسخ‪.‬‬
‫توجد بروتينات تسمى ( عوامل قاعدية )‬ ‫•‬
‫ترتبط بواسطة ( بروتين ارتباط ‪) TATA‬‬
‫بتتابع قصير من النيوكليوتيدات يسمى‬
‫(صندوق ‪ )TATA‬موجود على المحفز‬
‫ليتكون ( مركب عامل نسخ كامل ) قادر على‬
‫التقاط ( إنزيم بلمرة ‪.) RNA‬‬
‫العوامل القاعدية ضرورية لعملية النسخ‬ ‫•‬
‫ولكنها غير كافية لزيادة سرعة النسخ أو‬
‫تخفيضها‪ ،‬لذلك هناك مجموعة ثانية من‬
‫عوامل النسخ تسمى ( مساعد منشطات )‬
‫تستطيع أن تربط العوامل القاعدية‬
‫بمجموعة ثالثة من عوامل النسخ تسمى‬
‫(منشطات)‪.‬‬
‫املنشطات‪ :‬هي بروتينات منظمة تعمل على‬ ‫•‬
‫ضبط عملية النسخ‪ .‬وترتبط بتتابعات على‬
‫‪ DNA‬تسمى ( معززات )‪.‬‬
‫املعززات‪ :‬هي عبارة عن قطع من ‪DNA‬‬ ‫•‬
‫مكونة من اآلالف من النيوكليوتيدات في‬
‫السلسلة المشفرة‪ ،‬وظيفتها تحسين عملية‬
‫النسخ وضبطها‪.‬‬
‫ليس ضروريا ً وجود المعزز في المنطقة‬ ‫•‬
‫القريبة من المنطقة المراد نسخها‪.‬‬
‫هذا التفاعل بين البروتينات المنشطة‬ ‫•‬
‫ووحدات عوامل النسخ يؤدي إلى بدء عملية‬
‫النسخ وتسريعها‪.‬‬
‫هناك عدة معززات منتشرة على الكروموسوم‬ ‫•‬
‫قادرة على االرتباط بعدة أنواع من المنشطات‬
‫التي توفر مجموعة متنوعة من االستجابات‬
‫أو ردود أفعال على اإلشارات المختلفة‪.‬‬
‫عند ارتباط نوع ثان من بروتين منظم يسمى‬ ‫•‬
‫( الكابح ) بتتابعات نيوكليوتيدية على ‪DNA‬‬
‫تسمى ( صامتات ) ال تعود المنشطات قادرة‬
‫على االرتباط بـ ‪ DNA‬وهكذا تتوقف عملية‬
‫النسخ‪.‬‬

‫‪19‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
‫• كيف يحفز هذا المعزز عملية النسخ‪ :‬مثال كيفية عمل الهرمونات ( ستيرويدات ) في خاليا الفقاريات؟‬
‫• الستريويدات‪ :‬هي جزيئات مركبة من مادة دهنية تعمل كإشارة كيميائية‪.‬‬
‫• مثال عليها ( األستروجين ) المسؤول عن ظهور الخصائص الجنسية الثانوية عند اإلناث‪.‬‬
‫‪ -1‬عندما يعبر هذا الهرمون ( األستروجين ) الغشاء الخلوي لخلية معينة يرتبط ببروتين مستقبل‬
‫موجود على الغشاء النووي وينتج ( مركب مستقبل للهرمون )‪.‬‬
‫‪ -2‬لهذا المركب شكل موائم لالرتباط ببروتين معين يسمى ( بروتين قابل )‪.‬‬
‫‪ -3‬يرتبط البروتين القابل بالمناطق المعززة في حمض ‪.DNA‬‬
‫‪ -4‬ما ينبه إنزيم بلمرة حمض ‪ RNA‬لبدء عملية النسخ‪.‬‬

‫انتبه‪:‬‬
‫• في بعض األحيان تفشل آلية ضبط التعبير الجيني ما يؤدي إلى إنتاج بروتين خاطئ وبالتالي إلى تغيير‬
‫في نمو الخلية وتركيبها ووظيفتها‪ ،‬وقد يسبب في بعض األحيان إنتاج خاليا سرطانية‪.‬‬

‫‪20‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫‪5‬‬
‫‪21‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫الدرس ( ‪ : ) 5 – 1‬الطفرات‬
‫مقدمة‪:‬‬
‫‪ -‬الصورة التي أمامك هي صورة لقط هجين نادر حول العالم‪.‬‬
‫‪ -‬يتميز بقصر قوائمه وبجسمه الذي ال يغطيه الفرو‪.‬‬
‫‪ -‬أما أجياله فال تتعدى ( ‪ ) 30‬جيالً‪ ،‬هو قط أليف وودي نادرا ً ما يصاب‬
‫‪ -‬بأمراض‪ ،‬وقد تم تسجيله في المنظمات العالمية عام ‪2005‬م‪.‬‬
‫الربوتينات والطفرات‪:‬‬
‫انتبه‪:‬‬
‫‪ -‬البروتينات أهم جزء في تركيب الكائن الحي وهي أساسية ألداء الجسم وظائفه‪.‬‬
‫‪ -‬تؤدي بعض البروتينات وظائفها داخل خاليا الكائن الحي‪ ،‬في حين تفرز بروتينات أخرى إلى خارج‬
‫الخاليا ألهداف أخرى‪.‬‬
‫‪ -‬كما يعمل بعض البروتين كمنشط أو كابح‪ ،‬محفزا ً الجينات على العمل أو التوقف‪.‬‬
‫‪ -‬للتغير في بروتينات الخلية تأثير كبير في تركيب الخلية أو وظيفتها‪.‬‬
‫‪ -‬التغير في حمض ‪ DNA‬يُغير البروتينات التي تُصنع في الخلية مما يؤدي إلى حدوث ( طفرة )‪.‬‬
‫‪ -‬ماذا يقصد بـ( الطفرة )؟‬
‫‪ -‬الطفرة‪ :‬التغير في المادة الوراثية للخلية‪.‬‬
‫‪ -‬يمكن أن تحدث الطفرة ألسباب عديدة‪ ،‬بعض الطفرات ال يؤثر في الكائن أو يؤثر فيه بدرجة قليلة‪،‬‬
‫وبعضها ضار أو قاتل‪ ،‬وعدد قليل جدا ً منها نافع‪.‬‬
‫‪ -‬للطفرات نمطان هما‪:‬‬
‫أنماط الطفرات‪:‬‬

‫( ‪ ) 2‬الطفرات الجينية‬ ‫( ‪ ) 1‬الطفرات الكروموسومية‬

‫تحدث في الجينات نفسها‪.‬‬ ‫تحدث في الكروموسومات الكاملة‪.‬‬

‫( ‪ ) 1‬الطفرات الكروموسومية‪:‬‬
‫‪ -‬تعريفها‪ :‬هي طفرات ناتجة عن تغير في تركيب الكروموسومات أو عددها‪.‬‬
‫أنواع الطفرات الكروموسومية‪:‬‬

‫الطفرات الكروموسومية العددية‬ ‫الطفرات الكروموسومية التركيبية‬

‫هي طفرة كروموسومية تسبب اختالالً في عدد‬ ‫هي تغيرات في بنية الكروموسوم أو تركيبه‪.‬‬
‫الكروموسومات في خاليا الكائن وتعرف بـ‪:‬‬
‫وهي أربعة أنماط‪:‬‬
‫( اختالل الصيغة الكروموسومية )‪.‬‬

‫تثلث كروموسومي‬ ‫وحيد الكروموسومي‬ ‫االنقالب‬ ‫االنتقال‬ ‫الزيادة‬ ‫النقص‬

‫انتقال متبادل‬ ‫انتقال روبروتتسوني‬

‫‪22‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫‪ - 1‬النقص‪:‬‬
‫‪ -‬تحدث هذه الطفرة عندما ينكسر الكروموسوم ويفقد جز ًءا منه‪.‬‬
‫‪ -‬مثال‪:‬‬
‫‪ -1‬نمط األجنحة المتعرج في ذبابة الفاكهة وهي ليست ضارة بالذبابة‪.‬‬
‫‪ -2‬بعض الطفرات الناتجة عن النقص قد تكون مهلكة وقد تقتل الكائن الحي‬
‫مثل طفرة النقص للجين المشفر لبروتين النمو العضلي الطبيعي ‪ SMN‬على‬
‫الكروموسوم رقم ( ‪ ) 5‬الذي يسبب الضمور العضلي النخاعي‪.‬‬
‫‪ – 2‬الزيادة ( التكرار )‪:‬‬
‫‪ -‬تحدث هذه الطفرة عندما ينكسر جزء من الكروموسوم ويندمج في الكروموسوم‬
‫المماثل له ( النظير )‪.‬‬
‫‪ -‬يملك الكروموسوم المماثل حينئذ نسخة إضافية عن أحد أجزائه‪.‬‬
‫‪ -‬قد تنتج هذه الطفرة من عبور غير متكافئ بين الكروموسومات المتماثلة خالل‬
‫االنقسام الميوزي‪.‬‬
‫‪ -‬مثال‪ :‬العين القضيبية الشكل في ذبابة الفاكهة ونتجت من‪:‬‬
‫طفرة الزيادة في الكروموسوم ( ‪.) X‬‬
‫‪ - 3‬االنتقال‪:‬‬
‫‪ -‬يقصد باالنتقال كسر جزء من الكروموسوم ثم انتقاله إلى كروموسوم آخر غير مماثل ( مغاير ) له‪.‬‬
‫‪ -‬يؤدي االنتقال إلى إعادة ترتيب مواقع الجينات على الكروموسوم‪ ،‬وقد يحدث االنتقال في جينات كثيرة أو‬
‫قليلة في الكروموسوم‪.‬‬
‫‪ -‬ويمكن أن يؤثر في الكائنات الحية بطرق عديدة حيث قد يؤثر في ضبط التعبير الجيني مما يسبب ضرر‬
‫للكائنات الحية أو موتها‪.‬‬
‫‪ -‬واالنتقال نوعان هما‪ ( :‬االنتقال الروبرتسوني ) و ( االنتقال المتبادل أو غير الروبرتسوني )‪.‬‬
‫أ ‪ -‬االنتقال الروبرتسوني‪:‬‬
‫‪ -‬سمى بهذا االسم نسبة للعالم ( روبرتسون ) الذي اكتشفه‪.‬‬
‫‪ -‬يتم خالله تبادل أجزاء من الكروموسومات‪:‬‬
‫( ‪.) 22 ، 21 ، 15 ، 14 ، 13‬‬
‫‪ -‬تحدث هذه العملية عند انكسار الكروموسوم عند منطقة‬
‫السنترومير واتحاد كل من الذراعين الطويلين‬
‫للكروموسومين ليشكال كروموسوما ً واحدا ً‪.‬‬
‫‪ -‬أما الكروموسوم الذي يتشكل من اتحاد الذراعين القصيرتين يتم فقدانه بعد عدة انقسامات خلوية‪.‬‬
‫‪ -‬وفي هذا النوع من االنتقال ال تحدث أي تغيرات ملحوظة في المادة الوراثية‬
‫لدى اإلنسان على الرغم من أن عدد كروموسوماته يكون ( ‪.) 45‬‬
‫ب ‪ -‬االنتقال املتبادل‪ :‬المعروف أيضا ً باالنتقال غري الروبرتسوني‪:‬‬
‫‪ -‬يحدث خالله تبادل قطع كروموسومية غير محددة الحجم بين كروموسومين‬
‫غير متماثلين‪ .‬كما في الشكل التالي‪← :‬‬
‫‪ - 4‬االنقالب‪:‬‬
‫‪ -‬يعني استدارة الكروموسوم رأسا ً على عقب‪ ،‬أي عندما ينكسر جزء‬
‫من الكروموسوم ويستدير حول نفسه ليعود ويتصل بالكروموسوم نفسه‬
‫في االتجاه المعاكس‪.‬‬
‫‪ -‬المثال‪:‬‬
‫‪ -‬االنقالب في الـ ‪ DNA‬على الكروموسوم رقم ( ‪ ) 9‬وليس له أي عوارض‪.‬‬
‫‪ -‬أذكر السبب العلمي ( علل )‪ :‬طفرة االنقالب تسبب ضررا ً أقل من طفرتي الزيادة والنقص‪.‬‬
‫‪ -‬ألنه يغير في ترتيب الجينات في الكروموسوم وليس في عدد الجينات التي يحتوي عليها‪.‬‬
‫‪23‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫( ب ) الطفرة الكروموسومية العددية‪:‬‬
‫تعريفها‪ :‬هي طفرة كروموسومية تسبب اختالالً في عدد الكروموسومات في خاليا الكائن وتعرف بـ‪:‬‬
‫( اختالل الصيغة الكروموسومية )‪.‬‬
‫سببها‪ :‬يظهر هذا االختالل نتيجة انقسام غير منتظم للخاليا يتمثل بـ‪:‬‬
‫• عدم انفصال الكروموسومات المتماثلة أثناء االنقسام الميوزي األول‪.‬‬
‫• أو عدم انفصال الكروماتيدين الشقيقين أثناء االنقسام الميوزي الثاني‪.‬‬
‫الناتج‪ :‬أفراد تحتوي على كروموسوم إضافي ( تثلث كروموسومي ) ( ‪.) 2n+1‬‬
‫أو بكروموسوم ناقص ( وحيد الكروموسومي ) ( ‪.) 2n-1‬‬
‫ضررها‪ :‬تسبب الطفرات الكروموسومية العددية تشوهات خلقية وعقلية‪.‬‬

‫الطفرات الكروموسومية العددية‬ ‫أمثلة‪:‬‬

‫وحيد الكروموسومي‬ ‫تثلث كروموسومي‬

‫متالزمة تيرنر‬ ‫متالزمة كالينفلتر‬ ‫تثلث الكروموسوم ‪18‬‬ ‫تثلث الكروموسوم ‪13‬‬ ‫متالزمة داون‬

‫طفرات جنسية‬ ‫طفرات جسمية‬

‫متالزمة داون‪:‬‬ ‫‪-‬‬
‫يوجد في نواة المصابين به ( ‪ ) 47‬كروموسوم‪ ،‬أي ( ‪.) 2n+1‬‬ ‫‪-‬‬
‫وذلك لوجود كروموسوم إضافي للكروموسوم ( ‪ ) 21‬الجسمي‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫( تثلث كروموسومي ‪.) 21‬‬ ‫‪-‬‬
‫صفات الحالة‪:‬‬ ‫‪-‬‬
‫تخلف في النمو الجسدي‪ ،‬ودرجات متفاوتة من التخلف العقلي‪،‬‬ ‫‪-‬‬
‫وفي معظم الحاالت تشوه في أعضاء معينة خاصة القلب‪،‬‬ ‫‪-‬‬
‫وتركيب مميز للوجه والجسم‪ ،‬ومعالم الوجه شبيهة بأفراد بالد المنغول ( المغول )‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫سبب الحالة غير معروف‪ ،‬إنما تحدث الحالة بصورة جلية لدى األطفال التي تزيد‬ ‫‪-‬‬
‫أعمار أمهاتهم عن األربعين عاماً‪.‬‬

‫‪24‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫انتبه‪:‬‬
‫‪ -‬هناك تشوهات كروموسومية أخرى مثل‪:‬‬
‫‪ -‬التثلث الكروموسومي ( ‪ ) 13‬و التثلث الكروموسومي ( ‪ ) 18‬الذي يسبب الموت السريع لألطفال‪.‬‬
‫ومن أمثلة التشوهات العددية للكروموسومات الجنسية يُذكر‪:‬‬ ‫‪-‬‬
‫متالزمة كالينفلتر‪:‬‬ ‫‪-‬‬
‫حالة ( تثلث كروموسومي ) ( ‪.) 2n+1‬‬ ‫‪-‬‬
‫الشخص المصاب ذكر يمتلك كروموسوما ً ( ‪ ) X‬واحد أو أكثر إلى الكروموسومين الجنسيين ( ‪) XY‬‬ ‫‪-‬‬
‫فيكون ( ‪ ) XXY, XXXY‬ويكون عاقرا ً مع وجود بعض المالمح األنثوية المميز لديه‪.‬‬
‫‪ -‬متالزمة تيرنر‪:‬‬
‫‪ -‬حالة ( وحيد الكروموسومي ) ( ‪.) 2n-1‬‬
‫‪ -‬الشخص المصاب أنثى يمتلك نسخة واحدة من الكروموسوم الجنسي ( ‪ ) 44 X ( ) X‬وتكون متخلفة‬
‫النمو وعاقراً‪.‬‬

‫( ‪ ) 2‬الطفرات اجلينية‪:‬‬
‫‪ -‬تعريفها‪ :‬هي تغيرات في تسلسل النيوكليوتيدات على مستوى الجين‪.‬‬
‫انتبه‪:‬‬
‫‪ -‬تتفاوت تأثيرات الطفرات الجينية اعتمادا ً على مكان حدوثها ( الخاليا الجسمية ) أو ( الخاليا الجنسية )‪.‬‬
‫‪ -‬إذا حدثت في الخاليا الجسمية فال تؤثر إال في الفرد المصاب بها‪ ،‬وال تنتقل إلى النسل‪.‬‬
‫‪ -‬أما إذا حدثت في الخاليا الجنسية ( األمشاج ) فإنها تنتقل إلى نسل اآلباء المصابين بها‪.‬‬
‫‪ -‬قد تؤثر الطفرة في نيوكليوتيد واحد فتسمى ( طفرة النقطة )‪.‬‬
‫‪ -‬كيف تنتج األنواع الرئيسية من طفرات الجينات؟‬
‫‪ -‬تنتج األنواع الرئيسية من طفرات الجينات إما من‪:‬‬
‫‪ -1‬استبدال نيوكليوتيد ( قد ينتج عنها )‪ ( :‬طفرة صامتة أو ببتيد غير مكتمل أو جين طافر ص‪.) 50‬‬
‫‪ -2‬إدخال نيوكليوتيد ( ببتيد مختلف تماما ً وبالتالي ينتج بروتين مختلف عن المطلوب إنتاجه ) وتسمى‪:‬‬
‫الطفرة ( طفرة إزاحة اإلطار )‪.‬‬
‫‪ -3‬نقص نيوكليوتيد ( ببتيد مختلف تماما ً وبالتالي ينتج بروتين مختلف عن المطلوب إنتاجه ) وتسمى‪:‬‬
‫الطفرة ( طفرة إزاحة اإلطار )‪ .‬وقد يحدث النقص لثالث قواعد نيتروجينية في الجين ( ص‪.) 88‬‬

‫أذكر السبب العلمي ( علل )‪:‬‬

‫ينتج من طفرات النقص واإلدخال‬
‫الجينية إنتاج بروتين مختلف تماماً‪.‬‬
‫‪ -‬ألن الحمض ‪mRNA‬‬
‫(الرسول) يُقرأ من خالل‬
‫كودوناته في خالل عملية‬
‫الترجمة‪.‬‬
‫‪ -‬ويغير إدخال النيوكليوتيدات أو‬
‫نقصها تتابع القواعد ما يؤدي‬
‫إلى إزاحة إطار القراءة في‬
‫سمي‬‫الرسالة الوراثية‪ ،‬لذلك ُ‬
‫تأثير هذه الطفرات‪:‬‬
‫( طفرة إزاحة اإلطار )‪.‬‬
‫‪25‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫‪ -‬طفرة إزاحة اإلطار‪:‬‬
‫‪ -‬هي الطفرات الناتجة عن إدخال النيوكليوتيدات أو نقصها في‬
‫الجين ما يؤدي إلى إزاحة إطار القراءة في الرسالة الوراثية‪.‬‬
‫انتبه‪:‬‬
‫‪ -‬هذا التغير يؤثر في تتابع األحماض األمينية وبالتالي‪:‬‬
‫تؤدي إلى تصنيع بروتين مختلف تماما ً عن المطلوب ويكون‬
‫تأثيره مهم في تركيب الكائن الحي ووظيفته‪.‬‬

‫‪ -‬أذكر مثاالً لطفرة جينية نتيجة حدوث استبدال قاعدة نيتروجينية؟‬

‫‪ -‬مرض فقر الدم المنجلي حيث ينتج من استبدال قاعدة مفردة في الجين المشفر للهيموجلوبين فينتج جينا ً‬
‫طافرا ً نتيجة إحالل الحمض األميني ( فالين ) محل الحمض األميني ( جلوتاميك )‪.‬‬

‫‪26‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫‪6‬‬
‫‪27‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫الدرس ( ‪ : ) 6 – 1‬اجلينات والسرطان‬
‫مقدمة‪:‬‬
‫• في العام ‪ 1895‬م اكتشف العالم ( وليام رونتجن ) األشعة السينية وإحدى‬
‫صوره األولى كانت يد زوجته‪.‬‬

‫• وأسرف معظم األطباء في استخدام هذه األشعة‪ ،‬لكن التجارب أوضحت‬

‫أنها قد تسبب حدوث طفرات تؤدي إلى السرطان‪.‬‬

‫• حاليا ً االستخدام المتأني لألشعة السينية يساعد على تشخيص السرطان‬

‫وعالجه وفي الكشف عن العظام واألسنان وكذلك في البحث الطبي‪.‬‬

‫‪ -1‬الطفرات والضبط‪:‬‬
‫• تحدث الطفرات بشكل عشوائي ونتائجها غير متوقعة وبعضها ال يؤثر أو يؤثر بدرجة بسيطة في‬
‫وظيفة الكائنات الحية‪ ،‬ويكون مصدرا ً للتنوع الجيني الذي يحصل بهدف التكيف مع البيئة المتغيرة‪.‬‬

‫• بعض الطفرات يكون ضارا ً أو مميتا ً‪ .‬فعندما تغير الطفرات الجينات التي تسيطر على نمو الخاليا‬
‫وتخصصها قد تسبب السرطان ( وهو مرض يسبب نموا ً غير طبيعي للخاليا )‪.‬‬
‫انتبه‪:‬‬
‫نمو الخاليا عملية منظمة للغاية يتم التحكم فيها بواسطة إشارات كيميائية وفيزيائية تمنع انقسام الخاليا‬ ‫•‬
‫أو تحفزه‪.‬‬
‫ال تتجاوب الخاليا التي أصبحت سرطانية مع اإلشارات التي توقف انقسام الخاليا‪ .‬وبسبب ذلك تتكاثر‬ ‫•‬
‫الخاليا السرطانية وبدون توقف‪.‬‬
‫تبدأ المشاكل الصحية عندما تغزو الخاليا السرطانية الجهاز المناعي المسؤول عن تدميرها‪.‬‬ ‫•‬
‫عند تكاثر الخاليا السرطانية تتكون كتلة من الخاليا تسمى ( ورما ً )‪.‬‬ ‫•‬
‫حميدة‪ :‬ال تغزو األنسجة المحيطة بل تحدث مشاكل قليلة يمكن إزالتها بالجراحة‪.‬‬
‫خبيثة‪ :‬تكون مضرة وقادرة على االنتشار في أنسجة أخرى ويتدخل في وظائفها‪.‬‬
‫أنواع األورام‬

‫• الخاصية األكثر تدميرا ً هي أن خاليا الورم الخبيث تكون قادرة على التحرر من الورم والدخول في‬
‫األوعية الدموية واللمفاوية وينتقل إلى مواقع جديدة في الجسم محدثة في أوراما ً جديدة‪.‬‬
‫• هذا االنتشار للخاليا إلى مواقع بعيدة عن موقعها األصلي يسمى ( االنبثاث )‪.‬‬
‫أسباب اإلصابة بالسرطان‪:‬‬
‫‪ -1‬عوامل جينية فقط ( تورث )‪.‬‬
‫‪ -2‬عوامل بيئية فقط‪.‬‬
‫‪ -3‬عوامل بيئية وجينية مجتمعة معاً‪.‬‬
‫‪28‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫انتبه‪:‬‬
‫تشترك جميع أنواع األمراض السرطانية في ميزة واحدة وهي أن الجينات المسؤولة عن إنتاج خاليا‬ ‫•‬
‫جديدة ال تتوقف عن العمل‪.‬‬
‫الجين الذي يسبب سرطنة الخاليا يسمى ( جين األورام )‪.‬‬ ‫•‬
‫وجد الباحثون أن بعض جينات األورام في الفيروسات مرتبطة ببعض أنواع السرطان‪.‬‬ ‫•‬
‫كما ظهر أن ( جينات األورام ) في كروموسومات اإلنسان هي ( أشكال طافرة ) لجينات تشفر‬ ‫•‬
‫( تترجم ) لبروتينات تسمى ( عوامل النمو ) وهي تؤدي دورا ً في المساعدة على ضبط انقسام‬
‫الخاليا وتميزها‪.‬‬
‫توجد ثالث طرائق ليصبح الجين مسببا ً لألورام‪:‬‬ ‫•‬

‫• األولى‪ :‬حدوث طفرة في جين عامل النمو قد تسبب إنتاج كميات طبيعية من عامل النمو ولكن قد‬
‫يكون البروتين ( محورا ً إلى عامل نمو ضخم ) فيسبب انقساما ً خلويا ً سريعا ً وغير منضبط‪.‬‬

‫• الثانية‪ :‬خطأ في تضاعف حمض ‪ DNA‬تنتج منه ( نسخ متعددة من جين عامل نمو مفرد )‪.‬عادة‬
‫ينسخ جين واحد إلنتاج عامل النمو‪ ،‬ولكن في هذه الحالة ( فتنسخ جينات عديدة وتزداد كمية عامل‬
‫النمو في الخلية‪ .‬تعمل الجينات المضاعفة معا ً كجينات مسببة لألورام‪.‬‬

‫• الثالثة‪ :‬تغير موقع الجين على الكروموسوم بفعل االنتقال‪ .‬في بعض الحاالت يسيطر بادئ جديد‬
‫على الجين المنتقل فيسمح بتكرار نسخه ما يؤدي إلى إنتاج العديد من عوامل النمو‪.‬‬
‫• انتبه‪:‬‬
‫• توجد جينات تسمى ( الجينات القامعة لألورام ) وهي المسؤولة عن منع نمو خاليا األورام‬
‫السرطانية وتعرف بـ( مضاد جين األورام )‪.‬‬
‫• إذا حدثت طفرة في هذا الجين وتوقف عمله‪ ،‬تكون النتيجة نموا ً غير طبيعي‬
‫وغير منضبط للخاليا‪.‬‬
‫• لقد اكتشف أن مرض سرطان الشبكية يعود إلى طفرة في الجين القامع‬
‫الواقع على الكروموسوم رقم ( ‪ ) 13‬وهي طفرة متنحية‪ .‬لذلك‬
‫فاألشخاص الذين يمتلكون جينا ً متنحيا ً واحدا ً على أحد الكروموسومات‬
‫المتماثلة‪ ،‬لديهم استعداد لهذا المرض‪.‬‬
‫‪29‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫أسباب الطفرات اجلينية‪:‬‬
‫• تؤدي العوامل البيئية دورا ً رئيسيا ً في تطور السرطان‪ .‬فيمكن للشخص الذي لديه االستعداد لنوع من‬
‫السرطان أن ينمي المرض في ظروف بيئية محددة‪ ،‬ويمكن للشخص أن يقلص خطورة إصابته‬
‫بالمرض بضبط الظروف البيئية‪ ،‬لكيال تسهم في تكوين الجينات الطافرة غير المرغوب فيها‪.‬‬

‫• العامل في البيئة الذي يمكن أن يحدث طفرة في حمض ‪ DNA‬يسمى ( مطفر )‪ .‬تشمل العوامل‬
‫المعروفة بعض أشكال اإلشعاع من مثل النوع الذي ينطلق من الحوادث النووية‪ ،‬وبعض أنواع المواد‬
‫الكيميائية من مثل الموجودة في منتجات التبغ‪.‬‬

‫• العامل الذي يسبب أو يساعد في حدوث السرطان يسمى ( عامل مسرطن )‪ .‬مثل القطران في‬
‫السجائر – بعض العقاقير – مواد كيميائية معينة في اللحوم المدخنة – قطران الفحم – بعض أصباغ‬
‫الشعر – الفيروسات التي ارتبطت بالسرطان – وبعض أنواع اإلشعاع كاألشعة فوق البنفسجية‪.‬‬

‫• تسبب األشعة فوق البنفسجية طفرة في ‪ DNA‬الخلية‪ ،‬ويرتبط التعرض لألشعة فوق البنفسجية‬
‫بسرطان الجلد‪.‬‬

‫• تسبب األشعة تغيرا ً في رسالة ‪ DNA‬التي تورث للخاليا البنوية عندما تنقسم الخلية‪.‬‬

‫• تحمي طبقة األوزون في طبقات الجو العليا الناس من األشعة فوق البنفسجية‪.‬‬

‫• في العقود األخيرة حدث تدمير لطبقة األوزون على األرجح بفعل بعض الملوثات الكيميائية التي‬
‫تسمى كلوروفلوروكربون ( ‪ ) CFC‬التي يكثر استخدامها في األيروسوالت وأجهزة التبريد‪.‬‬

‫• كيف تسبب المسرطنات تغيرا ً في حمض ‪DNA‬؟‬

‫• تختلف اإلجابة باختالف نوع العامل المسبب للطفرة‪.‬‬
‫‪ -1‬ويكون ذلك إما باستبدال القواعد في حمض ‪ DNA‬أو بتغييرها‪.‬‬
‫‪ -2‬بعض المسرطنات تتشابه كيميائيا ً مع قواعد حمض ‪ DNA‬وتسمى ( قواعد موازية ) ويمكنها‬
‫أن تندمج مع جزيء حمض ‪ DNA‬وألنها ليست متطابقة تماما ً لقواعد حمض ‪ DNA‬فإنها تكون‬
‫أزواج قواعد غير طبيعية وخلالً في الرسالة الوراثية‪.‬‬
‫‪ -3‬بعض المسرطنات األخرى تتفاعل مع قواعد حمض ‪ DNA‬وتحدث تغيرا ً فيها ثم تنتقل التغيرات‬
‫في رسالة حمض ‪ DNA‬إلى الخاليا البنوية عند االنقسام‪.‬‬
‫‪ -4‬ترتبط قدرة المركبات الكيميائية على إحداث السرطان بقدرتها على إحداث الطفرات‪.‬‬

‫‪30‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫‪7‬‬
‫‪31‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫الدرس ( ‪ : ) 1 – 2‬التقنية احليوية‬
‫مقدمة‪:‬‬
‫• هذا الحيوان المسمى ( جيب ‪ ) Geep‬عبارة عن اتحاد جزئين‪ ،‬الجزء األول ماعز‬
‫والجزء الثاني خروف‪.‬‬
‫• أنتج عن طريق دمج خليتين من أجنة مختلفة‪ ،‬ثم زرع الجنين المختلط في رحم أم بديلة‪.‬‬
‫• هذا الحيوان له صفة ( الكمير ) وهو ينتج من دمج خاليا القحات مختلفة متحدرة من‬
‫حيوانات مختلفة جينياً‪ ،‬وحتى من أنواع حيوانات مختلفة‪.‬‬
‫• ويعتمد العلماء على التقنية الحيوية للحصول على الكمير الذي ال ينتج في الطبيعة‪.‬‬
‫• يتشكل الكمير من القحتين مختلفتين من ناحية المنشأ ( كل القحة هي نتيجة أبوين )‪.‬‬
‫• يكون الحيوان الناتج خليطا ً من األنسجة‪ ،‬ألن كل خلية من خاليا الالقحات تحتفظ بصفتها الخاصة‪.‬‬
‫• هذا الكمير يكون خصيبا ً‪ ،‬ولكنه قادر على نقل إما جينات الماعز أو جينات الخروف إلى أبنائه‪ ،‬بحسب ما إذا كانت‬
‫أنسجة أعضائه التناسلية قد نتجت عن جنين الماعز أو الخروف‪.‬‬
‫انتبه‪:‬‬
‫• بالرغم من تمكن الباحثون من استخالص حمض ‪ DNA‬من بعوض ما قبل التاريخ المطمور‬
‫في الكهرمان‪ ،‬إال أنهم لم يستطيعوا إعادة تصنيعها مرة أخرى‪.‬‬
‫• التقنية الحيوية‪ :‬هي استخدام الكائنات الحية إلنتاج منتجات يحتاج إليها البشر‪.‬‬
‫التقنية الحيوية‬

‫حديثا ً‬ ‫قديما ً‬

‫الهندسة الوراثية‬ ‫استخدام البكتيريا‬

‫ضرورية للزراعة وتصنيع الطعام والمحافظة عليه‬
‫لتحويل الحليب إلى جبن أو زبادي‬
‫والطب واحتياجات بشرية أخرى‪.‬‬

‫• علل‪ :‬التقنيات الحديثة كالهندسة الوراثية زادت بشكل كبير من فرص تطبيق التقنية الحيوية‪.‬‬
‫• ألن الهندسة الوراثية تعمل على تعديل الكائنات الحية على المستوى الجزيئي عبر عزل جين من كائن حي ونقله‬
‫إلى كائن حي آخر‪ ،‬فيتم إنتاج نباتات وحيوانات مهجنة جينيا ً تملك الخصائص المرغوب فيها‪.‬‬
‫انتبه‪:‬‬
‫• يعتمد كل من ( الهجين ) و ( الكمير ) على التقنية الحيوية للحصول عليهما ولكن يوجد فروقات بينهما‪ ،‬كما هو‬
‫مبين في الجدول التالي‪:‬‬
‫الهجين‬ ‫الكمير‬ ‫وجه المقارنة‬
‫ينتج من القحة تتشكل من إخصاب حيوان‬ ‫ينتج عن القحتين متحدرتين من حيوانين‬
‫كيف ينتج؟‬
‫منوي وبويضة من أبوين من النوع نفسه‪.‬‬ ‫مختلفين في النوع‪.‬‬
‫‪ -1‬يحمل صفات األبوين من النوع نفسه‪.‬‬ ‫‪ -1‬جسمه يتضمن خليط من أنسجة‬
‫الخصائص التي‬
‫الحيوانين المختلفين في النوع‪.‬‬
‫‪ -2‬ينتج في الطبيعة دون تدخل اإلنسان‪.‬‬ ‫يحملها الفرد‬
‫‪ -2‬ال يمكن أن ينتج إال بتدخل اإلنسان‪.‬‬
‫‪ -3‬غير خصيب‪.‬‬ ‫الناتج‬
‫‪ -3‬خصيب‪.‬‬
‫البغال‬ ‫الجيب ‪.Geep‬‬ ‫مثال‬
‫الرتبية االنتقائية‪:‬‬
‫• بدأ المزارعون إجراء عملية التهجين للمحاصيل قبل وجود الفهم الدقيق ألساس علم الوراثة‪ ،‬كما سلطت اكتشافات‬
‫مندل الضوء على كيفية انتقال الموروثات من اآلباء إلى األبناء‪ ،‬وأظهرت أعماله أن الجينات تنفصل خالل تشكيل‬
‫األمشاج ثم تتحد عشوائيا ً خالل التلقيح‪ ،‬وأن الجينات تنتقل مستقلة الواحدة عن األخرى إلى األبناء‪.‬‬
‫• أدى فهم انتقال السمات إلى ( استثمار عملية التربية االنتقائية في تحسين المحاصيل والماشية )‪.‬‬
‫‪32‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫• ماذا يقصد بـ( التربية االنتقائية )؟‬
‫• هي طريقة لتحسين النوع عن طريق السماح للكائنات ( نباتات أو حيوانات ) ذات الصفات المرغوب بها فحسب‬
‫أن تتزاوج لتنتج نسالً يحمل هذه الصفات المرغوب بها‪.‬‬

‫طرق التربية االنتقائية‬

‫التوالد الداخلي‬ ‫التهجين‬

‫خالل عملية التهجين التقليدية للنباتات تظهر في • يقصد به‪ :‬تزاوج حيوانين أو نبتتين أبويين‬ ‫•‬
‫متشابهين ومرتبطين وراثيا ً ( من الساللة نفسها )‬ ‫األجيال القادمة أصناف جديدة‪:‬‬
‫من أجل المحافظة على صفة معينة من جيل إلى‬ ‫إما عن طريق اختيار النباتات ذات الصفات‬ ‫•‬
‫جيل‪.‬‬ ‫المرغوب بها‪.‬‬
‫أو عن طريق الجمع بين صفات من نبتتين من النوع • فيه تكون الحيوانات كلها ذات تركيب جيني متشابه‬ ‫•‬
‫الالقحة ومتحدرة من أسالف محددة‪ ،‬أي أن صفاتها‬ ‫نفسه ولكن منهما صفات مختلفة من خالل التهجين‪.‬‬
‫تكون متشابهة فتتوالد جميع الحيوانات نقية النسل‪.‬‬ ‫تتضمن هذه الخصائص مثالً مقاومة آفة أم مرض ما‬ ‫•‬
‫أو تحمل العيش ضمن ظروف مناخية محددة‪.‬‬
‫خالل عملية التهجين تنتقل حبوب اللقاح ذات الجينات • يفيد التوالد الداخلي في زيادة احتمال ظهور نسختين‬ ‫•‬
‫متطابقتين من خالل انتقال موروثة من األم وأخرى‬ ‫المرغوب فيها للحصول على الموروثة المطلوبة من‬
‫من األب لظهور صفة معينة في النسل‪ ،‬ويمكن‬ ‫نباتات متحدرة من محصول لديه الموروثة نفسها‬
‫تحسين النسل باستخدام هذه الخاصة‪.‬‬ ‫( نبتة القمح‪ :‬السيفوم ) إلى أزهار أخرى متحدرة‬
‫• مع تكرار عملية التوالد الداخلي بين األبناء من‬ ‫فيها‬ ‫من نباتات ذات صفة أخرى غير مرغوب‬
‫الساللة نفسها تظهر مع الوقت أجيال نقية النسب ذات‬ ‫( نبتة القمح‪ :‬السلموني )‪.‬‬
‫موروثات مرغوب فيها ( صفات حسنة )‪.‬‬ ‫ثم يتم االختيار الدقيق لألجيال‪ ،‬سيظهر مجموع‬ ‫•‬
‫الموروثات الجديدة المرغوب فيها في مجموعة جديدة • لكن هذه الطريقة تتيح الفرصة لظهور أمراض‬
‫متنحية ضمن األجيال تنتقل إليها من اآلباء‪.‬‬ ‫من األجيال ( نبتة القمح‪ :‬بعلبك )‪.‬‬

‫• علل ( أذكر السبب العلمي)‪:‬‬

‫‪ -1‬أدت الطرق التقليدية لتهجين النباتات إلى نجاح في بعض النباتات أنتجت أيضا ً تهجينات عديدة أقل نجاحا‪ً.‬‬
‫يعود ذلك إلى أن التهجينات تحدث غالبا ً بطريقة غير منضبطة نسبيا ً فتكون النتائج غير متوقعة بسبب إعادة‬
‫اتحاد حمض ‪ DNA‬اآلباء بشكل عشوائي‪.‬‬
‫‪ -2‬برامج التهجين التقليدية في النباتات ال يكون دائما ً عمليا ً من الناحية االقتصادية‪.‬‬
‫ألن فصل النباتات ذات الموروثات غير المرغوب فيها عن الموروثات المرغوب فيها يتطلب جهدا ً كبيرا ً ووقتا ً‬
‫طويالً يتراوح ما بين ( ‪ 12‬إلى ‪ 15‬سنة تقريبا ً ) إلنتاج محصول ذات نوعية جيدة‪.‬‬
‫‪ -3‬يضطر علماء الوراثة إلى عزل الحيوانات التي تملك صفات غير مرغوب فيها‪.‬‬
‫من أجل الحفاظ على الموروثات الحسنة من بين جميع الموروثات األخرى إلنتاج نسل نقي‪.‬‬

‫‪33‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫• س‪ :‬كيف يمكن التخفيف من احتمال ظهور أمراض وراثية متنحية في األجيال الناتجة عن التوالد الداخلي؟‬
‫عن طريق‪:‬‬
‫‪ -1‬اختيار نباتات أو حيوانات تحمل الموروثة المرغوبة ذات تركيب جيني متشابه الالقحة ولكن ينتميان إلى‬
‫أسالف مختلفة ( التوالد الخارجي )‪ -2 .‬عزل الحيوانات التي تملك صفات غير مرغوب فيها‪.‬‬
‫زيادة التنوع بواسطة الطفرات املستحثة‪:‬‬
‫• قد يكون حدوث عملية ( التهجين االنتقائي ) شبه مستحيل من دون وجود التنوع في صفات موروثة معينة منتشرة‬
‫بين الجماعات‪ ،‬هذه الحقيقة هي من األسباب التي تحفز العلماء على المحافظة على التنوع وزيادته لمورثة معينة‪.‬‬
‫• لذلك قام العلماء باستخدام تقنيات تزيد من معدل ( الطفرة المستحثة ) في الجينات‪:‬‬
‫وهي تقنيات تغير شكل الجينات أو عدد الكروموسومات في األجيال القادمة بهدف تحسين اإلنتاج‪.‬‬

‫الطفرة المستحثة‬

‫طفرة كروموسومية مستحثة‬ ‫طفرة جينية مستحثة‬

‫استخدمت المواد الكيميائية التي تمنع انفصال‬ ‫• يمكن زيادة التنوع الجيني من خالل تحفيز حدوث •‬
‫الكروموسومات أثناء االنقسام الميوزي في خالل‬ ‫عملية الطفرة التي تعتبر المصدر األساسي للتنوع‪.‬‬
‫عملية إنتاج النباتات كتقنية للتحكم بعدد‬ ‫• قد تحدث الطفرة طبيعيا ً وعشوائياً‪.‬‬
‫الكروموسومات‪.‬‬ ‫• يمكن تحفيزها باستخدام عدد من ( المطفرات ) مثل‬
‫تنتج هذه التقنية أحيانا ً خاليا ذات عدد طبيعي‬ ‫•‬ ‫االشعاعات والمواد الكيميائية‪.‬‬
‫للكروموسومات مضاعفا ً مرتين أو ثالث‪.‬‬ ‫• تغير المطفرات تسلسل القواعد النيتروجينية في‬
‫النباتات التي نمت لتحتوي على هذه األعداد‬ ‫حمض ‪ DNA‬ما يؤدي إلى تعديل التعليمات •‬
‫المضاعفة من الكروموسومات تسمى ( نباتات ذات‬ ‫البيوكيميائية على صعيد تصنيع البروتينات وبالتالي‬
‫مجموعات كروموسومية متعددة ) أي ‪.4N ،3N‬‬ ‫ظهور صفات جديدة في الكائنات الحية‪.‬‬
‫تؤدي المجموعة الكروموسومية المتعددة إلى موت‬ ‫• غالبا ً ما تكون نتائج الطفرات سلبية‪ ،‬لكن قد تنتج •‬
‫الحيوان لكن ليس النباتات والسبب غير واضح‪.‬‬ ‫منها صفات مرغوب فيها‪ ،‬لذلك يجب متابعة‬
‫تنتج النباتات ذات المجموعات الكروموسومية‬ ‫•‬ ‫المحاصيل ودراستها بدقة‪.‬‬
‫المتعددة نوعا ً جديدا ً من النباتات يكون أكثر قوة‬ ‫• مثال‪ :‬تعرضت مجموعة كبيرة من البكتيريا إلى‬
‫وأكبر حجما ً من النباتات ذات المجموعات‬ ‫إشعاعات في إطار تحفيز الطفرات الجينية‪ ،‬وبسبب‬
‫الكروموسومية المضاعفة ‪.2N‬‬ ‫صغر حجم البكتيريا فإن فرص حصول الطفرات‬
‫الجينية المتعددة والمتنوعة كبيرة جداً‪.‬‬
‫• ونتيجة حدوث العدد الكبير من الطفرات هناك إمكانية‬
‫لحدوث طفرات نافعة ومنتجة لدى هذه البكتيريا‪.‬‬
‫• باستخدام هذه التقنية استطاع العلماء تطوير مئات •‬
‫السالالت البكتيرية المفيدة‪ ،‬مثال‬
‫البكتيريا التي تستخدم لتنظيف بقعات‬
‫الزيوت المتسربة من البواخر في‬
‫البحر‪.‬‬
‫التحكم ببنية محض ‪:DNA‬‬
‫• لم يستطع مربو النباتات والحيوانات التحكم بتغيير الشفرة الجينية للكائنات الحية‪ ،‬لكنهم اعتمدوا في تجاربهم على‬
‫الجينات العملية على تنوع السمات ( الموروثات ) المتواجدة في الطبيعة فقط‪.‬‬
‫• وحتى عندما استخدموا تقنية الطفرة المستحثة في موقع محدد في حمض ‪ DNA‬كانت الطفرة تحدث بشكل عشوائي‬
‫وغير منضبط وال يمكن توقع نتائجها‪.‬‬
‫• اليوم أصبح العلماء قادرين على استخالص حمض ‪ DNA‬من خاليا الكائنات الحية واستثمار معلوماتهم حول‬
‫بنيته وخصائصه الكيميائية لدراستها وتغييرها‪.‬‬
‫• وقد تم اكتشاف ( إنزيمات القطع ) في أنواع من البكتيريا واتضح أن لهذه اإلنزيمات أهمية كبيرة في القدرة على‬
‫قطع حمض ‪ DNA‬في مواقع محددة من أجل تحديد بنيته وإنتاج نسخ كثيرة منه‪.‬‬
‫• كل هذه التقنيات الجديدة على مستوى التحكم بحمض ‪ DNA‬تعرف بـ( الهندسة الوراثية )‪.‬‬
‫‪34‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫‪8‬‬
‫‪35‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫الدرس ( ‪ : ) 2 – 2‬اهلندسة الوراثية‬
‫مقدمة‪:‬‬
‫• تسمح الهندسة الوراثية بنقل قطع حمض ‪ ،DNA‬بما فيها من جينات كاملة من كائن حي‬
‫إلى آخر‪.‬‬
‫• هل يعني ذلك أن هناك تعاون جينات من كائنات مختلفة؟ أجاب الباحث ( ستيف هويل )‬
‫وزمالؤه عن هذا السؤال عندما عزلوا جين إنزيم ( لوسيفيراز ) الذي يجعل اليراعات‬
‫تشع وحقنوه في خاليا نبتة التبغ‪ ،‬عندما نمت نبتة التبغ من الخاليا الجديدة لوحظ أنها‬
‫تشع في الظالم‪ .‬أي أن جين اللوسيفراز كما يعطي خاصية اإلشعاع في الظلمة للحيوانات‬
‫يعطيها للنباتات‪ ،‬ما يدل على أن آليات التعبير الجيني هي نفسها لدى الحيوانات والنباتات‪.‬‬
‫‪ -1‬مفهوم اهلندسة الوراثية‪:‬‬
‫• الهندسة الوراثية تشير إلى ( أي تقنية يمكن االستعانة بها لتحديد الجينات أو تغييرها على المستوى الجزيئي )‪.‬‬
‫• فإذا عولجت تتغير خصائص الكائن الحي‪.‬‬
‫انتبه‪:‬‬
‫• في حين يظهر التغيير عند استخدام التهجين االنتقائي ببطء ويستغرق عادة عدة أجيال‪ ،‬يمكن للهندسة الوراثية‬
‫تغيير الجينات في خالل وقت أقصر‪.‬‬
‫‪ -1‬وهي تسمح بتعديل الكائنات الحية وذلك بإضافة جين من كائنات حية أخرى إلى حمضها النووي إلنتاج كائنات‬
‫معدلة وراثيا ً‪.‬‬
‫‪ -2‬كما تسمح الهندسة الوراثية للعلماء بتشخيص الفرد من خالل خصلة شعره مثالً لمعرفة ما إذا كان يحمل‬
‫الجين المسبب الضطراب معين‪ ،‬ولتحديد تتابع أزواج القواعد النيتروجينية في حمض ‪ DNA‬الخاص به‪.‬‬
‫‪ -2‬الفصل الكهربائي للهالم‪:‬‬
‫نذكر من بين تقنيات الهندسة الوراثية ( الفصل الكهربائي للهالم ) وهي عملية تسمح بفصل قطع حمض ‪DNA‬‬ ‫•‬
‫بحسب أطوالها على مادة شبه صلبة من الهالم بعد تعريضها لحقل كهربائي‪.‬‬
‫س‪ :‬ما هي الخطوات المتبعة قبل عملية الفصل الكهربائي للهالم؟‬ ‫•‬
‫يقطع حمض ‪ DNA‬إلى قطع‪.‬‬
‫س‪ :‬ما هي الخطوات المتبعة في عملية الفصل الكهربائي للهالم لتحليل ‪DNA‬؟ من خالل خطوتين هما‪:‬‬ ‫•‬
‫‪ -1‬استخالص حمض ‪ DNA‬من خاليا كائنات حية‪.‬‬
‫‪ -2‬قطع حمض ‪ DNA‬بخلطه بنوع من ( إنزيمات القطع ) وهي إنزيمات تقطع حمض ‪ DNA‬عندما تتعرف‬
‫تتابع أزواج نيوكليوتيدات محددة‪ .‬ولكل إنزيم قطع تتابع محدد وموقع محدد للقطع‪.‬‬
‫س‪ :‬ماذا يحدث عندما يضاف إنزيم القطع إلى عينة حمض ‪DNA‬؟‬
‫‪ -1‬يقطع روابط حمض ‪ DNA‬التساهمية بين النيوكليوتيدات في‬
‫الشريط الواحد‪.‬‬
‫‪ -2‬ويقطع الروابط الهيدروجينية بين أزواج القواعد النيتروجينية‬
‫عند تتابع قواعد محددة‪.‬‬
‫وبهذا تتكسر عينة حمض ‪ DNA‬إلى قطع صغيرة وتكون أطرافها‬ ‫•‬
‫مؤلفة من عدد من النيوكليوتيدات غير المزدوجة وتسمى ( األطراف الالصقة ) ( علل؟ ) ألنها تكون مفتوحة‬
‫لروابط جديدة‪.‬‬
‫‪36‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫‪ -3‬تفاعل البلمرة املتسلسل ( ‪:) PCR‬‬
‫• عبارة عن تقنية تساعد على تكوين نسخ عديدة عن جزئ‬
‫معين من شريط حمض ‪ DNA‬من خالل تناسخ إنزيمي خارج‬
‫النظام الحيوي ( أي أنها طريقة لنسخ قطعة من حمض ‪DNA‬‬
‫في المختبر وليس في الكائنات الحية )‪ ،‬ومضاعفة إنتاج هذه‬
‫النسخ لكي يتسنى إجراء اختبارات وأبحاث إضافية عليها‪.‬‬
‫انتبه‪:‬‬
‫• عندما يتطور التفاعل يستخدم حمض ‪ DNA‬المصنع كقالب للتناسخ ما ينشط تفاعالت متسلسلة حيث يحدث‬
‫نمو أسي لقالب حمض ‪ DNA‬إلنتاج ماليين النسخ لقطعة من حمض ‪.DNA‬‬

‫‪ -4‬عملية التشذيب إلنتاج محض ‪ DNA‬مؤشب ( معاد الصياغة )‪:‬‬

‫يمكن تغيير القواعد النيتروجينية في حمض ‪ DNA‬بطرق متعددة‪.‬‬ ‫•‬
‫فيمكن إنتاج سلسلة مضاعفة من حمض ‪ DNA‬في المختبر باستخدام تقنيات وأدوات خاصة‪.‬‬ ‫•‬
‫ثم تضاف هذه السلسلة المصنعة إلى سلسلة من حمض ‪ DNA‬الموجودة في كائن حي باستخدام إنزيمات خاصة‬ ‫•‬
‫( إنزيمات القطع وإنزيمات الربط )‪.‬‬
‫تؤدي هذه العملية إلى صناعة حمض ‪ DNA‬مؤشب‪ ( .‬علل )‪ :‬كونه معدا ً من أجزاء ‪ DNA‬ذات مصادر مختلفة‪.‬‬ ‫•‬

‫‪37‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫‪9‬‬
‫‪38‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫الدرس ( ‪ : ) 3 – 2‬تطبيقات اهلندسة الوراثية‬
‫مقدمة‪:‬‬
‫• قد يصبح يوما ً ما ( الضماد البيولوجي ) المهندس وراثيا ً عالجا ً للجروح‪.‬‬
‫• يحتوي هذا الضماد على خاليا جلد إنسان مهندسة وراثيا ً تنتج بروتينا ً يحفز النمو‪.‬‬
‫• سيصبح استخدام المنتجات المهندسة وراثيا ً سهالً كوضع الضماد‪.‬‬
‫استنساخ اجلني داخل البكترييا‪:‬‬ ‫‪-1‬‬
‫التعرف على الجينات ليس الهدف الوحيد الذي يسعى إليه علماء الهندسة الوراثية‪.‬‬ ‫•‬
‫فباستخدام التقنيات الحديثة يقوم العلماء بتصنيع جينات جديدة بربط ‪ DNA‬الجينات التابعة لكائنات حية مختلفة‪.‬‬ ‫•‬
‫ويطلق على حمض ‪ DNA‬المكون اسم ( ‪ DNA‬مؤشب )‪.‬‬ ‫•‬
‫وباستخدام تقنية حمض ‪ DNA‬المؤشب تمكن العلماء من نقل الجينات من خاليا أحد الكائنات إلى خاليا كائن آخر‪.‬‬ ‫•‬
‫مثال‪ :‬تمكن علماء الهندسة الوراثية من نقل جينات خاصة باإلنسان إلى البكتيريا أو الخميرة القادرتين على استخدام‬ ‫•‬
‫جين اإلنسان إلنتاج كمية أكبر من البروتينات التي يشفر لها الجين‪.‬‬
‫وعندما تنقل الجينات إلى خاليا البكتيريا أو الخميرة تنسخاها في خالل نسخهما لحمض ‪ DNA‬الخاص بهما‪.‬‬ ‫•‬
‫استنساخ الجين هو من عمليات الهندسة الوراثية التي تستخدم إلنتاج نسخ عن الجينات‪.‬‬ ‫•‬
‫لنقل حمض ‪ DNA‬إلى خلية ما تستخدم الهندسة الوراثية حامالً للمادة الوراثية يسمى ( ناقالً )‪.‬‬ ‫•‬
‫وتحتوي البكتيريا على ناقالت تسمى ( بالزميدات ) وهي قطع حلقية صغيرة من حمض ‪ DNA‬منفصلة عن‬ ‫•‬
‫الكروموسوم البكتيري‪.‬‬
‫كما استخدم العلماء أيضا ً ( الفيروسات ) كناقالت لنقل حمض ‪ DNA‬إلى الخاليا‪.‬‬ ‫•‬
‫مثال‪ :‬استخدام تقنية حمض ‪ DNA‬المؤشب الستنساخ الجينات‪ ،‬عملية إنتاج األنسولين البشري داخل خلية بكتيرية‪.‬‬ ‫•‬
‫األنسولين‪ :‬هو هرمون ينتج طبيعيا ً بواسطة البنكرياس وينظم كمية الجلوكوز في الدم وهو يستخدم لعالج المصابين‬ ‫•‬
‫بداء السكري‪.‬‬
‫يمكن لجين األنسولين البشري أن يدخل إلى بالزميد‬ ‫•‬
‫البكتيريا وعندما تتكاثر هذه وتنمو‪ ،‬تنتج بروتين األنسولين‪.‬‬
‫انتبه ( اخلطوات )‪:‬‬
‫‪ -1‬قبل نقل الجينات من اإلنسان إلى البكتيريا يجب أن تقوم‬
‫إنزيمات القطع بقطع حمض ‪ DNA‬لجين إنسولين‬
‫اإلنسان وحمض ‪ DNA‬الخاص بالبالزميد عند مواقع‬
‫محددة‪.‬‬
‫‪ -2‬قطع حمض ‪ DNA‬تملك قواعد غير متماثلة عند كل‬
‫طرف ( أطراف الصقة )‪.‬‬
‫‪ -3‬األطراف الالصقة لقطعة ‪ DNA‬لإلنسان وقطعة‬
‫‪ DNA‬البالزميد متكاملة‪ ،‬أي سوف ترتبط سلسلة‬
‫القواعد عند أطراف قطعة ‪ DNA‬اإلنسان باألطراف‬
‫الالصقة لقطعة ‪ DNA‬البالزميد‪.‬‬
‫‪ -4‬ومن خالل عملية الربط تتحد قطع حمض ‪ DNA‬البشري مع البالزميد‪.‬‬
‫‪ -5‬عندئذ تصبح الجينات مؤشبة ويدخل البالزميد إلى الخلية البكتيرية فتتكاثر الخلية البكتيرية من جديد وتنتج‬
‫نسخا ً لجين األنسولين البشري الذي تستخدمه البكتيريا إلنتاج بروتين األنسولين‪.‬‬
‫‪39‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫‪ -2‬تطبيقات اهلندسة الوراثية يف الزراعة والصناعة‪:‬‬
‫‪ -1‬تطبيقات الهندسة الوراثية في المجال الزراعي‪:‬‬
‫• أحد أهداف الهندسة الوراثية هو تحسين نوعية المحاصيل الزراعية وكميتها بطرق‬
‫عديدة‪ ،‬حيث تسمح بـ‪:‬‬
‫أ‪ -‬مقاومة اآلفات ومبيدات األعشاب الضارة‪.‬‬
‫ب‪ -‬إنتاج فاكهة وخضار جديدة تناسب التسويق والتخزين‪.‬‬

‫• وتعتبر معدلة وراثيا ً ألن حمضها النووي قد عدل بإضافة جين من كائنات حية أخرى‪.‬‬

‫• أحد هذه الخضروات المعدلة وراثيا ً التي طرحت في األسواق هو ثمرة الطماطم التي تم‬
‫إنضاجها بواسطة الهندسة الوراثية ببطء شديد بحيث ال تتلف بسرعة وذلك بتغيير الجين‬
‫المسؤول عن نضج الطماطم ونسخه‪.‬‬

‫• والطماطم المنتجة بالهندسة الوراثية غالية الثمن ومذاقها مختلف نوعا ً ما وهي تعتبر أحد‬
‫أمثلة الهندسة الوراثية التي برزت في عالم اإلنتاج الزراعي‪.‬‬

‫‪ -2‬تطبيقات الهندسة الوراثية في المجال الحيواني‪:‬‬

‫• يدرس علماء الهندسة الوراثية أيضا ً طرقا ً لتحسين نوعية الماشية من خالل‪:‬‬
‫‪ -‬إنتاج حيوانات معدلة وراثيا ً من خالل حقن قطعة من شريط حمض ‪DNA‬‬
‫مباشرة في بويضة الحيوان‪.‬‬

‫‪ -‬الجينات الخاصة بالحيوانات التي تنتج اللحوم الكثيرة أو التي تقاوم األمراض‬
‫قد تحقن يوما ً ما داخل الخاليا التناسلية للماشية لنقل هذه الصفات المرغوب فيها إلى نسلها‪.‬‬

‫‪ -3‬الهندسة الوراثية في التطبيقات الصناعية‪:‬‬

‫• مكنت الهندسة الوراثية البكتيريا من إفراز هرمون محفز لدر الحليب للماشية‪ ،‬وبالتالي إذا تناولت الجبنة المصنعة‬
‫من هذا الحليب تكون قد استهلكت طعاما ً مهندسا ً وراثيا ً‪ ،‬معظم الجبن المنتج في ( ‪ ) USA‬يصنع من مكون مهندس‬
‫وراثيا ً يسمى إنزيم ( الكيموسين ) الذي يحل محل إنزيم ( الرنين ) ويستخرج من بطانة معدة البقرة‪.‬‬
‫• كل من الرنين والكيموسين يخثران الحليب لتصنيع الجبنة‪.‬‬

‫• س‪ :‬كيف يصنع الكيموسين؟‬

‫• يصنع الكيموسين من خالل نقل جينات البقرة التي تشفر الرنين إلى البكتيريا حيث تستنسخ الخاليا البكتيرية‬
‫لتكوين الكيموسين‪.‬‬

‫انتبه‪:‬‬
‫• الهندسة الوراثية تستخدم أيضا ً الكائنات الحية المعدلة وراثيا ً في معالجة مياه الصرف الصحي‪ ،‬وتستخدم أيضا ً في‬
‫تحويل السليلوز في جدران خاليا النبات إلى زيت الوقود‪ ،‬وفي تنظيف بقع الزيت ومستودعات الفضالت السامة‪.‬‬
‫الحظ‪:‬‬
‫• البكتيريا هي أكثر الكائنات استخداما ً في الهندسة الوراثية‪.‬‬

‫‪40‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫‪ -4‬تطبيقات الهندسة الوراثية في الطب‪:‬‬
‫• استخدمت طرق الهندسة الوراثية في‪:‬‬
‫‪ -1‬تطوير العالج الجيني‪ -2 .‬تحسين اللقاحات واألدوية الطبية وتطويرها‪ -3 .‬تشخيص االضطرابات المرضية‪.‬‬

‫العالج اجليني‪:‬‬
‫• هي العملية التي يتم فيها استبدال الجين المسبب لالضطراب الوراثي بجين سليم فاعل‪.‬‬

‫• أذكر السبب العلمي ( علل )‪ :‬يختلف العالج الجيني عن اللقاحات واألدوية المعالجة‪.‬‬
‫ألنه يعمل على تغيير الجينات التي تسبب االضطراب الجيني‪.‬‬
‫مالحظات‪:‬‬
‫• حدثت أول محاولة لعالج مرض وراثي بشري بنقل الجين في العام ‪1990‬م‪.‬‬
‫• وفي العام ‪1999‬م شفيت فتاة فرنسية صغيرة من اضطراب وراثي في المناعة عندما أخذت خاليا من نخاعها‬
‫العظمي وعدلت ثم أعيدت إلى جسمها ما أدى إلى تقوية جهازها المناعي بنسبة ‪.%40‬‬

‫• أذكر السبب العلمي ( علل )‪ :‬غالبا ً ما تستخدم الفيروسات المعدلة كنواقل‪.‬‬

‫بسبب قدرتها على الدخول إلى الخاليا وتعديل المادة الوراثية بدون أن تسبب مرضاً‪.‬‬

‫• كيف تستخدم الفيروسات كنواقل؟‬

‫بإضافة قطعة من حمض ‪ DNA‬تحتوي على الجين البديل إلى ‪ DNA‬الفيروس المعدل وراثيا ً القادر على حمل‬
‫الجين إلى داخل الخاليا لتصحيح التشوهات الجينية‪.‬‬

‫• يوضح هذا الشكل كيفية استخدام الفيروس‬

‫المعدل وراثيا ً إليصال جين الهيموجلوبين‬
‫السليم إلى داخل نخاع عظام شخص‪.‬‬

‫انتبه‪:‬‬
‫• لقد أمد العالج الجيني الباحثين بأداة جديدة لعالج بعض أمراض اإلنسان التي اعتبرت عضال وغير قابلة للعالج‪،‬‬
‫مثل عالج ( الهيموفيليا ) وهو مرض يتصف بعدم تخثر الدم فالمصابين به ينقصهم البروتين الالزم لذلك‪.‬‬

‫• ما هي العوائق الرئيسية التي تعترض فاعلية العالج الجيني لمرض الهيموفيليا؟‬

‫‪ -1‬إيجاد وسيلة لتصنيع البروتين الضروري لتخثر الدم‪.‬‬
‫‪ -2‬إيجاد وسيلة لضبط كمية إنتاج هذا البروتين‪.‬‬

‫انتبه‪:‬‬
‫أسهم العالج الجيني في معالجة أمراض كان من الصعب معالجتها‪ ،‬إال أن نجاح تجاربه ليس دائما ً مضموناً‪.‬‬

‫‪41‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫‪ -5‬أخالقيات الهندسة الوراثية‪:‬‬

‫• تقنية الهندسة الوراثية ( سالح ذو حدين ) وضح ذلك؟‬

‫• للهندسة الوراثية فوائد عديدة منها‪:‬‬

‫الكشف المبكر عن العديد من األمراض الوراثية‪.‬‬ ‫‪-1‬‬

‫تطوير العالجات‪.‬‬ ‫‪-2‬‬
‫الكشف عن خفايا الحمض النووي‪.‬‬ ‫‪-3‬‬
‫تطوير الصناعة والزراعة والطب‪.‬‬ ‫‪-4‬‬

‫• إال أن المخاوف من الهندسة الوراثية كثيرة ( علل )؟‬

‫• يستطيع العلماء من خاللها التالعب بالجينات‪ ،‬فيمكنه عن طريق الخطأ‪:‬‬

‫‪ -1‬صنع كائن حي كالبكتيريا التي يمكن أن تؤدي إلى انتشار وباء ال عالج له‪.‬‬
‫‪ -2‬تصنيع نباتات أو حيوانات يمكنها تغيير التوازن البيئي‪.‬‬
‫‪ -3‬قضية االستنساخ غير العالجي المثيرة للجدل‪ ،‬إذ يمكن أن يصبح اإلنسان مجرد سلسلة من الرموز الجينية‪.‬‬

‫• بالتالي ال بد من طرح األسئلة التالية‪:‬‬

‫‪ -1‬هل يستطيع اإلنسان خلق الحياة؟‬
‫‪ -2‬هل يتقيد كل الباحثين بقوانين األخالقيات الحيوية؟‬
‫‪ -3‬هل نحن في طريقنا إلى التجارة بالجينات؟‬
‫‪ -4‬هل يعود هناك خصوصية للبشر؟‬

‫• قد تصعب اإلجابة عن هذه األسئلة‪:‬‬

‫• لذلك يجب اتباع القوانين والتشريعات الدولية‪ ،‬وااللتزام بالبروتوكوالت العلمية ( علل )؟‬

‫• إلبقاء هذه األبحاث في خدمة اإلنسان والبيئة‪.‬‬

‫•‬

‫‪42‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
‫‪10‬‬
‫‪43‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫الدرس ( ‪ : ) 1 – 3‬اجلينوم البشري ‪ -‬كروموسومات اإلنسان‬
‫مقدمة‪:‬‬
‫‪ -‬الصفات المشتركة للبشر هي الصفات التي تميزهم عن باقي الكائنات الحية‪.‬‬
‫‪ -‬كل شخص ينفرد بخصائص مميزة‪.‬‬
‫‪ -‬كل هذه الصفات تنتجها جينات يرث اإلنسان نصفها من والده‪،‬‬
‫والنصف الثاني من والدته‪.‬‬
‫‪ -‬يساعد التقدم التكنولوجي العلماء على التعمق في دراسة نواة الخلية والمادة الوراثية الموجودة فيها‪.‬‬
‫‪ -‬وقد توصل العلماء باستخدام التقنيات الحديثة إلى معرفة أسباب األمراض الوراثية والتشوهات الخلقية‬
‫التي كان وما زال يعانيها الكثيرون‪ ،‬حتى األجنة قبل والدتهم‪.‬‬
‫جينات اإلنسان‪:‬‬
‫‪ -‬ماذا يقصد بـ( الجينوم البشري )؟‬
‫‪ -‬الجينوم البشري‪:‬‬
‫‪ -‬هو المجموعة الكاملة للمعلومات الوراثية البشرية ويشمل عشرات اآلالف من الجينات‪.‬‬
‫انتبه‪:‬‬
‫‪ -‬يحدد تتابع القواعد النيتروجينية في هذه الجينات الكثير من الصفات الوراثية وتركيبات جزيئات البروتين‬
‫داخل الخاليا‪.‬‬
‫‪ -‬يعد استكشاف الجينوم البشري وتحديد مكوناته من أهم اإلنجازات العلمية بين عامي ‪ 2000‬و ‪.2007‬‬
‫‪ -‬عدد الجينات التي تشفر لصنع بروتينات عند اإلنسان بحوالي ‪ 30.000‬جين تحملها ‪ 46‬كروموسوم‪.‬‬
‫‪ -‬يأخذ كل جين مكانا ً محددا ً على الكروموسوم الواحد وال يتغير في أفراد النوع الواحد من الكائنات‪.‬‬
‫مثال‪:‬‬
‫‪ -‬الجين المسئول عن تحديد فصيلة الدم يقع على الكروموسوم رقم ( ‪ ) 9‬لدى اإلنسان‪ ،‬وهو من الجينات‬
‫األولى التي تم التعرف عليها ودراستها‪.‬‬
‫انتبه‪:‬‬
‫‪ -‬يعتبر الكروموسومان ( ‪ ) 21‬و ( ‪ ) 22‬أصغر الكروموسومات الجسمية لدى اإلنسان‪.‬‬
‫‪ -‬الكروموسوم ( ‪:) 22‬‬
‫‪ -‬يحتوي على أكثر من ( ‪ ) 545‬جينا ً مختلفاً‪.‬‬
‫‪ -‬ويحتوي على حوالي ( ‪ ) 51‬مليون زوجا ً من النيوكليوتيدات‪.‬‬
‫‪ -‬ويعتبر هذه الجينات مهما ً للمحافظة على الصحة‪.‬‬
‫‪ -‬يتضمن بعضها اآلخر أليالً يسبب شكالً من أشكال اللوكيميا‪ ،‬وآخر مرتبط بداء تليف النسيج العصبي‬
‫وهو ورم يسبب مرضا ً في النسيج العصبي‪.‬‬

‫الكروموسوم رقم ( ‪:) 21‬‬ ‫‪-‬‬

‫يحتوي على حوالي ( ‪ ) 225‬جينا ً تقريباً‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫يحتوي على حوالي ( ‪ ) 48‬مليون زوجا ً من النيوكليوتيدات‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫يحتوي على جين يرتبط بحالة تصلب النسيج العضلي الجانبي (‪ )ALS‬المعروف بـ(مرض لوجيهريج)‪.‬‬ ‫‪-‬‬

‫‪44‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫انتبه‪:‬‬
‫‪ -‬يحتوي الكروموسومان ‪ 21‬و ‪ 22‬على تتابعات طويلة متكررة‬
‫من القواعد النيتروجينية ال تشفر لصنع البروتينات وليست مسؤولة‬
‫عن أي صفة‪ ،‬وتظهر هذه التتابعات في أماكن غير محددة‪.‬‬
‫‪ -‬بالتقنيات الحديثة بدأ علماء البيولوجيا الجزيئية بدراسة تأثير تلك‬
‫التتابعات في التعبير الجيني وتطوره‪.‬‬
‫‪ -‬الجينات الموجودة على الكروموسوم الواحد والمرتبطة تورث معاً‪،‬‬
‫وقد تحدث بعض حاالت العبور وإعادة االرتباط للكروموسومات أثناء االنقسام الميوزي عند اإلنسان‪.‬‬
‫الكروموسومات وحتديد اجلنس‪:‬‬
‫انتبه‪:‬‬
‫‪ -‬تحتوي خاليا جسم اإلنسان على ( ‪ ) 46‬كروموسوما ً أو ( ‪ ) 23‬زوجا ً من الكروموسومات‪.‬‬
‫‪ -‬يختصر العلماء هذا العدد بالمعادلة التالية‪:‬‬
‫( ‪ ) 44XX‬لإلناث و ( ‪ ) 44XY‬للذكور‪.‬‬
‫‪ -‬تتساوى احتمال والدة ذكور وإناث ( علل )؟‬
‫‪ -‬ويعود ذلك إلى توزيع الكروموسومات الجنسية أثناء عملية االنقسام الميوزي‪.‬‬
‫‪ -‬انتبه‪:‬‬
‫‪ -‬جميع الخاليا الجنسية تحمل ( ‪ ) 22‬كروموسوم جسمي باإلضافة إلى كروموسوم جنسي واحد‪،‬‬
‫فالخاليا الجنسية األنثوية ( البويضات ) تحمل الكروموسوم الجنسي ( ‪ ،) X‬أما الخاليا الجنسية الذكرية‬
‫( الحيوانات المنوية ) فنصفها يحمل الكروموسوم الجنسي ( ‪ ) X‬والنصف اآلخر الكروموسوم ( ‪،) Y‬‬
‫وهذا يؤكد أن نسبة والدة األنثى أو الذكر ستكون متساوية‪.‬‬
‫عدم فاعلية الكروموسوم ( ‪:) X‬‬
‫‪ -‬هي خاصية تعطيل كروموسوم ( ‪ ) X‬في الخلية األنثوية‪.‬‬
‫انتبه‪:‬‬
‫‪ -‬الخاليا الجسمية لألنثى تحتوي على كروموسومين ( ‪ ) X‬كروموسوم من األب‬
‫واآلخر من األم‪ ،‬إال أن كروموسوما ً واحدا ً فقط يكون فاعالً‪.‬‬
‫‪ -‬تقوم الخلية تلقائيا ً بتعطيل أحد الكروموسومين وبطريقة عشوائية‪ ( .‬علل )؟‬
‫‪ -‬وذلك لعدم حاجة الخلية إلى الكمية المضاعفة من البروتينات التي تنتجها‪.‬‬
‫انتبه‪:‬‬
‫‪ -‬عالمة الوراثة البريطانية ( ماري ليون ) اكتشفت كروموسوم ( ‪ ) X‬المعطل‪.‬‬
‫‪ -‬ويشاهد ملتصقا ً بجدار النواة الداخلي‪،‬‬
‫‪ -‬فيظهر في كريات الدم البيضاء على شكل عصا صغيرة تسمى ( عصا الطبل )‪،‬‬
‫‪ -‬وفي خاليا النسيج الطالئي على شكل ( جسم بار )‪.‬‬
‫‪ -‬بما أن التعطيل يتم بشكل عشوائي في الخاليا الجسمية‪ ،‬فبعض الخاليا يكون‬
‫الكروموسوم ( ‪ ) X‬ذو المصدر األبوي فاعالً‬
‫وخاليا أخرى ذات كروموسوم ( ‪ ) X‬فاعل مصدره األم‪.‬‬
‫‪ -‬انتبه‪:‬‬
‫‪ -‬تحدث العملية نفسها لدى الثدييات األخرى‪ ،‬فلدى القطط مثالً الجين الذي يتحكم‬
‫بلون الفرو يقع على الكروموسوم ( ‪.) X‬‬
‫‪ -‬لذلك يمكن أن يكون لون فرو القطة األنثى ( أسود وبني وأبيض )‪،‬‬
‫في حين تكون بقع فرو الذكور بقع من لون واحد‪.‬‬

‫‪45‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
‫‪11‬‬
‫‪46‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫الدرس ( ‪ : ) 2 – 3‬الوراثة لدى اإلنسان‬
‫مقدمة‪:‬‬
‫‪ -‬تتوارث بعض الصفات عند اإلنسان وفقا ً للمبادئ التي استخلصها مندل من تجاربه على نباتات البازالء وذلك‬
‫عندما يكون جين واحد مسؤول عن تلك الصفة‪.‬‬
‫‪ -‬قد يكون من المستحيل مالحظة ذلك لدى اإلنسان ( علل )؟‬
‫‪ -‬ألن معظم الصفات الوراثية لدى اإلنسان يتحكم بها أكثر من جين له أليالت سائدة‬
‫أو متنحية أو ذات سيادة مشتركة‪.‬‬
‫‪ -1‬اجلينات واألليالت السائدة‪ ،‬املتنحية واملشرتكة‪:‬‬
‫‪ -‬درست سابقا ً الجين الذي يتحكم بشكل شحمة األذن عن اإلنسان التي يمكن أن تكون حرة أو ملتحمة‪ ،‬أي نمطين‬
‫من الجين الواحد أو أليلين يتحكمان في شكل شحمة األذن‪.‬‬
‫‪ -‬األليل السائد هو األليل المسؤول عن الشكل الحر لشحمة األذن‪ ،‬في حين أن األليل المسؤول عن الشكل الملتحم‬
‫هو األليل المتنحي أي ال يظهر في التركيب الظاهري لدى اإلنسان إال في حالة التركيب الجيني المتشابه الالقحة‪.‬‬
‫‪ -‬وبعض األليالت مثل تلك المسؤولة عن تكون الهيموجلوبين هي ذات سيادة مشتركة‪.‬‬
‫‪ -‬يوضح الشكل المقابل تتابعات نيوكليوتيدات لجزء‬
‫من شريط حمض ‪ DNA‬لجين بيتا هيموجلوبين‬
‫( ‪ ) HBB‬الموجود على الكروموسوم رقم (‪)11‬‬
‫والذي يشفر لـ( بيتا جلوبين سليم ) وهو بروتين‬
‫يرتبط بـ( الهيم ) ليكون الهيموجلوبين في كريات‬
‫الدم الحمراء المسؤولة عن نقل األكسجين في الجسم‪.‬‬
‫ماذا يحدث عند حدوث طفرة في جين ( ‪) HBB‬؟‬ ‫‪-‬‬
‫يؤدي إلى إنتاج بروتين بيتا جلوبين غير سليم ما يسبب تكون هيموجلوبين غير طبيعي ويكون غير قادر‬ ‫‪-‬‬
‫على أداء وظيفته‪ ،‬وتعرف هذه الحالة بـ( مرض فقر الدم المنجلي )‪.‬‬
‫انتبه‪:‬‬ ‫‪-‬‬
‫يرمز لألليل الطافر ( الهيموجلوبين غير السليم ) بالرمز ( ‪ ،) HbS‬أما األليل السليم فيرمز له ( ‪.) HbN‬‬ ‫‪-‬‬
‫لدى األليالن ( ‪ HbS‬و ‪ ) HbN‬سيادة مشتركة‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫حيث إن في حال كان التركيب الجيني للفرد متباين الالقحة أي ( ‪ ) HbN HbS‬تتكون لديه كريات دم‬ ‫‪-‬‬
‫سليمة وأخرى منجلية الشكل‪ ،‬ويكون مرضه بحالة متوسطة‪.‬‬
‫تعتبر هذه الطفرة ( طفرة النقطة ص ‪ ) 50‬حيث حل الحمض األميني ( فالين ) محل ( الجلوتاميك )‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ -‬ما هي األنماط الجينية والظاهرية في نسل زوجين لدى كل منهما التركيب الجيني ( ‪) HbN HbS‬؟‬
‫‪P:‬‬ ‫‪HbN HbS‬‬ ‫‪HbN HbS‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪-‬‬

‫‪G:‬‬ ‫‪HbN‬‬ ‫‪HbS‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪HbN‬‬ ‫‪HbS‬‬

‫‪F1:‬‬
‫التركيب المظهري‬ ‫التركيب الجيني‬ ‫‪HbN‬‬ ‫‪HbS‬‬
‫‪N‬‬ ‫‪N‬‬
‫شخص سليم‬ ‫‪Hb Hb‬‬
‫‪HbN‬‬ ‫‪HbN HbN‬‬ ‫‪HbN HbS‬‬
‫فقر دم متوسط‬ ‫‪HbN HbS‬‬
‫مصاب فقر دم منجلي‬ ‫‪HbS HbS‬‬ ‫‪HbS‬‬ ‫‪HbN HbS‬‬ ‫‪HbS HbS‬‬

‫‪ 25% -‬فرد سليم ‪ 50% ،‬فرد مصاب فقر دم متوسط ‪ 25% ،‬فرد ذو فقر دم حاد ( كريات دم منجلية الشكل )‪.‬‬

‫‪47‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫‪ -2‬دراسة سجل النسب‪:‬‬
‫‪ -‬أذكر السبب العلمي ( علل )‪ :‬يجد العلماء صعوبة في دراسة الصفات الموروثة وانتقالها عند اإلنسان‪.‬‬
‫‪ -1‬نظرا ً لكثرة الجينات التي تتحكم بها‪.‬‬
‫‪ -2‬طول الفترة الواقعة بين جيل وآخر (مقارنة مع نبات البازالء حيث تصل المدة من جيل آلخر ‪ 90‬يوم)‬
‫‪ -3‬قلة عدد أفراد الجيل الناتج عند كل تزاوج ( مقارنة مع ذباب الفاكهة )‪.‬‬
‫‪ -‬انتبه‪:‬‬
‫‪ -‬يحاول العلماء دراسة بعض الصفات الوراثية عند اإلنسان عن طريق دراسة سجل النسب لبعض العائالت‪.‬‬
‫‪ -‬ماذا يقصد بـ( سجل النسب )؟‬
‫‪ -‬سجل النسب‪ :‬عبارة عن مخطط يوضح كيفية انتقال الصفات من جيل إلى آخر في العائلة‪ ،‬ويسمح للعلماء بتتبع‬
‫ما قد يحصل من اختالالت وأمراض وراثية فيها‪.‬‬
‫‪ -‬الشكل يوضح الرموز المستخدمة في سجل النسب لثالثة أجيال يحمل بعض أفرادها صفة موروثة‪.‬‬

‫‪ -3‬االضطرابات اجلينية‪:‬‬
‫‪ -‬تسبب االضطرابات الجينية في معظم األحيان أمراضا ً خطيرة ومميتة‪ ،‬منها ما هو مرتبط بالجنس ومنها ما هو‬
‫متوارث بغض النظر عن جنس اإلنسان‪.‬‬
‫االضطرابات الجينية‪:‬‬

‫أمراض وراثية مرتبطة بالجنس‬ ‫أمراض وراثية غير مرتبطة بالجنس‬

‫هي أمراض وراثية يتحكم فيها أليالت محمولة على‬ ‫هي أمراض وراثية يتحكم فيها أليالت محمولة على‬
‫الكروموسومات الجنسية ‪ X‬و ‪ ،Y‬وتسمى الجينات‬ ‫الكروموسومات الجسمية‪ ،‬وقد تكون متنحية أو سائدة‬
‫التي تتحكم بها اسم ( جينات مرتبطة بالجنس )‪.‬‬ ‫أو ذات سيادة مشتركة‪.‬‬
‫األمراض المرتبطة بالكروموسوم ( ‪:) X‬‬
‫مثال األمراض الناتجة من األليالت المتنحية‪:‬‬
‫‪ -‬مرض ( عمى األلوان ) ناتج عن أليل متنحي‪.‬‬
‫‪ -‬مرض ( فينيل كيتونوريا ) على الكروموسوم ‪.12‬‬
‫‪ -‬مرض ( الهيموفيليا ) ناتج عن أليل متنحي‪.‬‬
‫‪ -‬مرض ( البله المميت ) على الكروموسوم ‪.15‬‬
‫‪ -‬مرض ( وهن دوشين العضلي ) عن أليل متنحي‪.‬‬
‫‪ -‬مرض ( التليف الحويصلي ) على الكروموسوم ‪.7‬‬
‫‪ -‬مرض ( الكساح ) ناتج عن أليل سائد‪.‬‬
‫األمراض المرتبطة بالكروموسوم ( ‪:) Y‬‬ ‫مثال األمراض الناتجة من األليالت السائدة‪:‬‬
‫‪ -‬مرض ( الدحدحة ) مرض يصيب الهيكل العظمي‬
‫‪ -‬مثل ( فرط إشعار صوان األذن ) وتسمى الجينات‬ ‫ويتسم بتعظم غضروفي باطني يؤدي إلى قصر‬
‫المسؤولة عن نقلها ( جينات هوالندريك )‪.‬‬ ‫القامة (القزامة)‪.‬‬
‫‪ -‬مرض ( هانتنجتون ) على الكروموسوم ‪.4‬‬
‫مثال األمراض من األليالت ذو السيادة المشتركة‪:‬‬
‫‪ -‬مرض ( فقر الدم المنجلي ) الكروموسوم ‪.11‬‬
‫‪48‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫ً‬
‫‪ -‬أوال‪ :‬األمراض الوراثية غري املرتبطة باجلنس‪:‬‬
‫انتبه‪:‬‬ ‫‪-‬‬
‫الجين السليم يُعبر عنه بتركيب ظاهري سليم‪ .‬أما الجين غير السليم ( المعتل ) فيُعبر عنه بتركيب ظاهري غير‬ ‫‪-‬‬
‫سليم أي يُظهر اضطرابا ً أو مرضا ً وراثيا ً لدى الفرد‪.‬‬
‫ويكون التركيب الظاهري تابعا ً لتعبير أليل متنح أو سائد أو ذو سيادة مشتركة‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫( أ )‪ :‬أمراض ناجتة من أليالت متنحية‪:‬‬ ‫‪-‬‬
‫ال تظهر األمراض الوراثية الناتجة من أليالت متنحية إال في حال وجود أليلين متنحيين متماثلين أي أن يكون‬ ‫‪-‬‬
‫التركيب الجيني للفرد ( متشابه الالقحة ) لهذه األليالت‪ :‬منها‪-:‬‬
‫‪ -1‬مرض الفينيل كيتونوريا‪:‬‬
‫ينتج هذا المرض من أليل غير سليم متنح محمول على الكروموسوم رقم ( ‪.) 12‬‬ ‫‪-‬‬
‫األشخاص الذين يعانون هذا المرض ينقصهم إنزيم ( فينيل أالنين هيدروكسيليز ) الذي يُكسر الحمض‬ ‫‪-‬‬
‫األميني ( الفنيل أالنين ) الموجود في الحليب وأطعمة أخرى‪.‬‬
‫إذا ورث الطفل هذا المرض فقد يتراكم ( الفينيل أالنين ) في أنسجته خالل السنوات األولى من حياته ‪،‬‬ ‫‪-‬‬
‫ما يسبب له تخلفا ً عقليا ً شديدا ً‪.‬‬
‫سمحت االختبارات الحديثة التي أجريت على األجنة واألطفال حديثي الوالدة باكتشاف هذا المرض باكرا ً‬ ‫‪-‬‬
‫ومعالجة المصابين به من خالل اتناعهم نظاما ً غذائيا ً يحتوي على أقل كمية ممكنة من الفينيل أالنين‪.‬‬
‫‪ -2‬مرض البله المميت‪:‬‬
‫‪ -‬مرض وراثي نادر ينتج من أليل متنح محمول على الكروموسوم رقم ( ‪ ) 15‬يؤدي إلى نقص نشاط‬
‫إنزيم ( هيكسوسامينيديز ) الذي له دور في تكسير مادة ( الجانجليوسايد الدهنية )‪.‬‬
‫‪ -‬ويؤدي عدم تكسيرها إلى تراكمها في الخاليا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي وإلحاق الضرر بها‪.‬‬
‫‪ -‬من أعراض هذا المرض فقدان السمع والبصر وضعف عضلي وعقلي‪ ،‬وهو يؤدي في معظم األحيان‬
‫إلى الموت في السنوات األولى من الطفولة‪.‬‬
‫‪ -3‬مرض التليف الحويصلي‪:‬‬
‫‪ -‬مرض وراثي شائع وغالبا ً ما يكون مميتا ً وينتج عن أليل متنح موجود على الكروموسوم رقم ( ‪.) 7‬‬
‫‪ -‬انتبه ‪ :‬سوف يتم شرح هذا المرض ( التليف الحويصلي ) تابعا ً لموضوع ( من الجين إلى البروتين )‪.‬‬
‫‪ ( -‬ب )‪ :‬أمراض ناجتة من أليالت سائدة‪:‬‬
‫‪ -‬يكفي لظهور هذا المرض أو الخلل عند الفرد وجود أليل غير سليم سائد واحد فقط‪ :‬منها‪-:‬‬
‫‪ -1‬مرض الدحدحة‪:‬‬
‫‪ -‬هو مرض وراثي يصيب الهيكل العظمي ويتسم بتعظم غضروفي باطني يؤدي إلى قصر القامة بشكل غير‬
‫طبيعي أي ( القزامة )‪.‬‬
‫‪ -2‬مرض هانتنجتون‪:‬‬
‫‪ -‬مرض وراثي يتحكم فيه أليل سائد محمول على الكروموسوم‬
‫رقم ( ‪ ) 4‬يصيب الجهاز العصبي ويسبب فقدان التحكم‬
‫العضلي ويؤدي إلى الوفاة‪.‬‬
‫‪ -‬وال تبدأ عوارضه بالظهور إال في سن الثالثين أو األربعين‪،‬‬
‫حيث يبدأ الجهاز العصبي بالتدهور تدريجيا ً‪.‬‬
‫‪ -‬سجل نسب يُظهر أفراد مصابين بمرض هانتنجتون‪.‬‬

‫‪49‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫ً‬
‫‪ -‬ثانيا‪ :‬األمراض الوراثية املرتبطة باجلنس‬
‫‪ -‬هي أمراض وراثية يتحكم فيها أليالت محمولة على الكروموسومات الجنسية ‪ X‬و ‪.Y‬‬
‫‪ -‬يطلق على الجينات الواقعة على هذين الكروموسومين اسم الجينات المرتبطة بالجنس‪.‬‬
‫‪ -‬معظم تلك الجينات موجود على الكروموسوم ( ‪.) X‬‬
‫‪ -‬تم اكتشاف أكثر من ( ‪ ) 100‬خلل وراثي لصفات مرتبطة بالجنس معظمها يقع‬
‫على الكروموسوم الجنسي ( ‪ ( ) X‬علل )‪:‬‬
‫‪ -‬وذلك ألنه أكبر بكثير من الكروموسوم الجنسي ( ‪ ) Y‬الذي يحتوي على عدد قليل‬
‫من الجينات‪.‬‬
‫‪ -‬انتبه‪:‬‬
‫يوجد أجزاء مشتركة بين الكروموسومين ( ‪ ) X‬و ( ‪.) Y‬‬ ‫‪-‬‬
‫أي أن الجينات المحمولة على األجزاء المشتركة تتواجد على كل منهما وتتوارث كأنها جينات محمولة‬ ‫‪-‬‬
‫على كروموسومات جسمية‪.‬‬
‫ولكل من الكروموسومين ( ‪ ) X‬و ( ‪ ) Y‬أجزاء خاصة بحيث تتوارث الجينات فيهما وفقا لوجودها على‬ ‫‪-‬‬
‫أي منهما‪ ،‬ويحمل الكروموسوم ( ‪ ) Y‬الجين ( ‪ ( ) SRY‬ما أهميته؟ )‬
‫مسؤول عن ظهور الصفات الجنسية لدى الذكور‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ ( -‬أ ) األمراض املرتبطة بالكروموسوم اجلنسي ( ‪ ) X‬الناجتة من أليالت متنحية‪:‬‬
‫‪ -1‬مرض عمى األلوان‪:‬‬
‫مرض وراثي ال يستطيع المصابون به تمييز األلوان بشكل واضح‪ ،‬وخصوصا ً اللونين األخضر واألحمر‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫وفي بعض الحاالت ال يرى الشخص المصاب سوى اللون األسود والرمادي واألبيض‪ ،‬وذلك نتيجة إصابة‬ ‫‪-‬‬
‫الشبكية أو العصب البصري‪.‬‬
‫يعود مرض عمى األلوان إلى خلل يصيب جينا ً واحدا ً فقط من عدة جينات مرتبطة برؤية األلوان ويحملها‬ ‫‪-‬‬
‫الكروموسوم الجنسي ( ‪.) X‬‬
‫يسترعى االنتباه ظهور مرض عمى األلوان لدى الذكور بنسب أعلى مقارنة باإلناث ( علل )‪:‬‬ ‫‪-‬‬
‫ألن الذكور تمتلك كروموسوم ( ‪ ) X‬واحد فقط‪ ،‬وكل األليالت المرتبطة به تظهر عند الذكور حتى وإن‬ ‫‪-‬‬
‫كانت متنحية‪.‬‬
‫في حين أن لظهور المرض عند اإلناث ال بد من وجود نسختين من األليل المتنحي‪ ،‬أي أن يكون كل‬ ‫‪-‬‬
‫كروموسوم ( ‪ ) X‬حامالً لهذا األليل‪.‬‬
‫وهذا يعني أن التركيب الظاهري ألليل الخلل الوراثي المتنحي المرتبط بالجنس يميل إلى أن يكون أكثر‬ ‫‪-‬‬
‫شيوعا ً بين الذكور منه بين اإلناث‪.‬‬
‫أضف إلى ذلك أن الذكور يورثون الكروموسوم‬ ‫‪-‬‬
‫( ‪ ) X‬إلى بناتهم‪ ،‬لذلك قد ال تظهر تلك الصفة‬
‫عندهن ولكنهن تحملن تلك الصفة وتورثنها إلى‬
‫أبنائهن الذكور‪ .‬كما في الشكل‪-:‬‬
‫‪ -‬أذكر السبب العلمي ( علل )‪:‬‬
‫‪ -‬الذكر المصاب بعمى األلوان ينتقل إليه المرض من األم‪.‬‬
‫‪ -‬ألن الذكر المصاب تركيبه الجيني ( ‪ ) XdY‬وقد استقبل الكروموسوم ( ‪ ) X‬الذي يحمل األليل من األم‪.‬‬
‫‪d‬‬

‫‪ -‬األنثى المصابة بعمى األلوان ينتقل إليها المرض من كال األبوين‪.‬‬

‫‪ -‬ألن األنثى المصابة تركيبها الجيني ( ‪ ) Xd Xd‬وقد استقبلت الكروموسومين اللذين يحمالن أليلي المرض‬
‫أحدهما من األب واآلخر من األم‪.‬‬
‫‪50‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫‪ -2‬مرض نزف الدم أو الهيموفيليا‪:‬‬
‫‪ -‬هو مرض وراثي يظهر على شكل خلل في عوامل تخثر الدم‪ ،‬ما يؤدي إلى نزيف‬
‫حاد في حالة اإلصابة بجروح‪ ،‬وأحيانا ً إلى نزيف داخلي‪.‬‬
‫‪ -‬انتبه‪:‬‬
‫‪ -‬يساعد جينان محموالن على الكروموسوم الجنسي ( ‪ ) X‬في التحكم بتكوين المواد البروتينية المخثرة‬
‫للدم‪ ،‬ويسبب وجود أليل متنح غير سليم ألحد هذين الجينين خلالً في تكوين تلك المواد‪.‬‬
‫‪ -‬ويمكن عالج المصابين بهذا المرض عن طريق حقنهم ببروتينات تخثر الدم الطبيعية‪.‬‬
‫‪ -3‬مرض وهن دوشين العضلي‪:‬‬
‫‪ -‬هو مرض وراثي مرتبط بالجنس ويتسبب به أليل متنح غير سليم لجين موجود‬
‫على الكروموسوم الجنسي ( ‪ ) X‬ويتحكم في تكوين مادة ( الديستروفين ) وهي‬
‫مادة بروتينية في العضالت‪.‬‬
‫‪ -‬متى تبدأ عوارض المرض بالظهور؟‬
‫‪ -‬غالبا ً تبدأ أعراض المرض في الظهور في سن الرابعة‬
‫أو الخامسة‪ ،‬مع بداية ضعف عضالت الحوض وعدم‬
‫القدرة على المشي بشكل طبيعي أو القيام ببعض‬
‫الحركات الرياضية كالقفز والجري‪.‬‬
‫‪ -‬وتزداد هذه العوارض تدريجيا ً وبسرعة كبيرة لتؤثر‬
‫في جميع عضالت الجسم‪.‬‬
‫‪ -‬وقد تتطور الحالة إلى حد التوقف نهائيا ً عن المشي‪.‬‬
‫‪ -‬ومثل باقي األمراض الوراثية المرتبطة بالجنس تكون‬
‫نسبة إصابة الذكور أكبر من إصابة اإلناث كما يوضح سجل النسب المرفق‪.‬‬
‫‪ ( -‬ب ) األمراض املرتبطة بالكروموسوم اجلنسي ( ‪ ) X‬الناجتة من أليالت سائدة‪:‬‬
‫‪ -‬األمراض السائدة المرتبطة بالكروموسوم الجنسي ( ‪) X‬‬
‫نادرة الوجود ومنها‪ :‬مرض الكساح المقاوم لفيتامين ‪:D‬‬
‫‪ -‬يسبب هذا المرض تشوه في الهيكل العظمي بسبب نقص في تكلس العظام‪.‬‬
‫‪ -‬يختلف هذا المرض عن غيره من أمراض الكساح ( علل )‬
‫‪ -‬ألنه ال يستجيب للعالج بواسطة فيتامين ‪.D‬‬
‫‪ -‬سجل النسب يظهر المرض في كل جيل من األجيال األربعة إذ يكفي وجود أليل المرض على كروموسوم‬
‫( ‪ ) X‬واحد لينتقل من جيل إلى آخر مع توارث الكروموسوم ( ‪ ) X‬من األب أم األم إلى األبناء‪.‬‬
‫ما هو التركيب الجيني لكل فرد من أفراد العائلة؟‬ ‫‪-‬‬
‫يرمز األليل ( ‪ ) R‬إلى ألّيل المرض السائد‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫يرمز األليل ( ‪ ) r‬إلى األلّيل السليم المتنحي‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫( ‪.) XrXr : I2 ( ،( XRY : I1‬‬ ‫‪-‬‬
‫( ‪.) XrY : II2 ( ،( XRXr : II1‬‬ ‫‪-‬‬
‫( ‪.) XrXr : III2 ( ،( XRY : III1‬‬ ‫‪-‬‬
‫( ‪،( XRXr : IV2 ( ،( XRXr : IV1‬‬ ‫‪-‬‬
‫( ‪.) XrY : IV3‬‬ ‫‪-‬‬

‫‪51‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫‪ ( -‬جـ ) األمراض املرتبطة بالكروموسوم اجلنسي ( ‪:) Y‬‬
‫الجينات الموجودة على الكروموسوم الجنسي ( ‪ ) Y‬والتي تنتقل دائما ً من األب‬ ‫‪-‬‬
‫إلى األبناء الذكور فقط تسمى ( جينات هوالندريك )‪.‬‬
‫مثل مرض ( فرط إشعار صوان األذن ) وهو مرض نادر يتمثل بوجود شعر طويل‬ ‫‪-‬‬
‫وكثيف غير طبيعي على أطراف األذنين‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫يُظهر سجل النسب جميع األبناء الذكور هم المصابون ويورثونه ألبنائهم عبر توريثهم الكروموسوم‬ ‫‪-‬‬
‫الجنسي ( ‪ ) Y‬الحامل لجين المرض‪ ،‬وال يظهر المرض عند األبناء اإلناث‪.‬‬
‫‪ -‬أمامك سجل نسب لعائلة يعاني معظم أبنائها الذكور‬
‫مرض ( فرط إشعار صوان األذن )‪.‬‬
‫‪ -‬ما هو التركيب الظاهري والتركيب الجيني لألوالد‬
‫نتيجة التزاوج بين‪:‬‬
‫( ‪ ) I1 × I2‬وكذلك بين ( ‪) V7 × V8‬؟‬
‫‪ -‬احلل‪:‬‬
‫‪ -‬يرمز األليل ( ‪ ) h‬إلى أليل المرض‬

‫‪ -‬أوالً‪ :‬التزاوج بين ( ‪:) I1 × I2‬‬

‫‪h‬‬
‫‪XY‬‬ ‫‪XX‬‬ ‫‪ -‬التركيب الجيني لآلباء‪:‬‬

‫‪X‬‬ ‫‪Yh‬‬ ‫×‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪ -‬الجاميتات ( األمشاج )‪:‬‬

‫‪ -‬مربع بانت‪:‬‬
‫‪X‬‬ ‫‪Yh‬‬
‫‪X‬‬ ‫‪XX‬‬ ‫‪XYh‬‬
‫‪X‬‬ ‫‪XX‬‬ ‫‪XYh‬‬
‫‪ -‬تحليل النتائج‪:‬‬
‫‪h‬‬
‫‪ -‬جميع اإلناث سليمات ( ‪ ) XX‬وجميع الذكور مصابون بمرض فرط إشعار صوان األذن ( ‪.) XY‬‬

‫‪ -‬ثانيا ً‪ :‬التزاوج بين (‪:) V8 × V7‬‬

‫‪XY‬‬ ‫‪XX‬‬ ‫‪ -‬التركيب الجيني لآلباء‪:‬‬

‫‪X‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫×‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪ -‬الجاميتات ( األمشاج )‪:‬‬

‫‪ -‬مربع بانت‪:‬‬
‫‪X‬‬ ‫‪Y‬‬
‫‪X‬‬ ‫‪XX‬‬ ‫‪XY‬‬
‫‪X‬‬ ‫‪XX‬‬ ‫‪XY‬‬
‫‪ -‬تحليل النتائج‪:‬‬
‫‪ -‬جميع اإلناث سليمات ( ‪ ) XX‬وجميع الذكور سليمين ( ‪.) XY‬‬

‫‪52‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫‪ -4‬من اجلني إىل الربوتني‪:‬‬
‫‪ -‬تذكر أن التعبير الجيني هو تعبير الجين عن نفسه من خالل إنتاج البروتينات التي يش ِّفّر لها وبأنّ أي‬
‫تغيّر في الجين يؤدّي إلى تغيّر البروتين ما قد يسبب اضطرابًا وراثيًّا‪.‬‬
‫‪ -‬كيف تؤثر تتابعات القواعد النيتروجينية في الجينات على التركيب الظاهري‪ ،‬وما الصلة بين هذه‬
‫القواعد في الجينات أو األليالت المسؤولة عن األمراض الوراثية والمرض نفسه في كل من‪:‬‬
‫( مرض التليف الحويصلي ) ومرض ( فقر الدم المنجلي )؟‬
‫‪ -‬مرض التليف احلويصلي‪:‬‬
‫‪ -‬هو مرض وراثي شائع وغالبا ً ما يكون مميتا ً وينتج عن أليل متنح موجود على الكروموسوم رقم ( ‪.) 7‬‬
‫‪ -‬يعاني المصابون به تجمع مادة مخاطية كثيفة تسد ممراتهم التنفسية كما يعانون مشاكل هضمية كثيرة‪.‬‬
‫كيف تحدث معظم حاالت التليف الحويصلي؟‬ ‫‪-‬‬
‫معظم حاالت التليف الحويصلي نتيجة حدوث طفرة نقص لثالث قواعد في الجين‬ ‫‪-‬‬
‫المنظم للتوصيل عبر األغشية في التليف الحويصلي ما يتسبب في تكوين بروتين‬
‫( ‪ ) CFTR‬غير سليم‪.‬‬
‫يسمح هذا البروتين طبيعيا ً ألنيونات الكلور ( ‪ ) Cl‬بالمرور عبر األغشية الخلوية‪.‬‬
‫‪-‬‬
‫‪-‬‬
‫فقدان القواعد الثالث يزيل ( الفينيل أالنين ) أحد األحماض األمينية في البروتين‬ ‫‪-‬‬
‫( ‪ ) CFTR‬الذي ينثني بصورة غير صحيحة ويصبح غير فاعل فيشكل عائقا ً أمام أنيونات الكلور‪.‬‬
‫بسبب عدم القدرة على نقل األنيونات ال تستطيع األنسجة في الجسم تأدية وظيفتها بشكل صحيح‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ -‬أذكر السبب العلمي ( علل )‪:‬‬
‫‪ -‬ال يظهر المرض في األفراد متبايني الالقحة ( يحملون نسخة واحدة من الجين أو األليل غير السليم )‪.‬‬
‫‪ -‬ألن األليل السليم هو ( األليل السائد ) ووجود أليل واحد سليم يكفي إلنتاج ما يكفي من قنوات الكلور‬
‫البروتينية التي تسمح لألنسجة بأن تعمل بشكل سليم‪.‬‬

‫‪ -‬سؤال ( إثرائي )‪ :‬لماذا من المهم أن يكون مخاط المصابين بالتليف الحويصلي أقل كثافة في رئتيهم؟‬
‫‪ -‬ألن تقليل ك ّمية المخاط يس ّهل عملية التنفّس لدى األشخاص المصابين بالتليّف الحوصلي‪.‬‬
‫‪ -‬يوضح سجل النسب لعائلة يعاني بعض أفرادها التليف الحويصلي‪:‬‬
‫‪ ( -‬أ ) هل سبب المرض أليل سائد أم متنح؟ برر إجابتك‪.‬‬
‫‪ -‬سبب أليل المرض ( متنح ) ألن الزوجين ( ‪ I1‬و ‪) I2‬‬
‫سليمان وأنجبا ولدين ( ‪ II6‬و ‪ ) II8‬مصابان بالمرض‪.‬‬
‫‪ ( -‬ب ) لماذا ارتفعت نسبة اإلصابة بين أفراد الجيل الرابع؟‬
‫‪ -‬ارتفعت نسبة اإلصابة ألنه زواج أقارب‪.‬‬

‫‪53‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫‪ -‬مرض فقر الدم املنجلي‪:‬‬
‫‪ -‬أذكر السبب العلمي ( علل )‪:‬‬
‫‪ -‬يسمى مرض فقر الدم المنجلي بهذا االسم‪.‬‬
‫‪ -‬بسبب الشكل المنجلي لكريات الدم الحمراء‪.‬‬
‫‪ -‬انتبه‪:‬‬
‫‪ -‬تميل كريات الدم ذات الشكل المنجلي إلى أن تنحل مكوناتها‪.‬‬
‫‪ -‬كما أنها تلتصق بالشعيرات الدموية فتحول دون جريان الدم فيها ما يؤدي إلى تلف األنسجة والخاليا في‬
‫أعضاء كثيرة مثل الدماغ والقلب والطحال‪ ،‬وقد يؤدي هذا المرض إلى الموت في حاالت كثيرة‪.‬‬
‫‪ ( -‬علل )‪ :‬يعتبر مرض فقر الدم المنجلي اضطرابا ً ناتجا ً عن أليالت ذات سيادة مشتركة‪.‬‬
‫‪ -‬ألنه عند وجود أليل سليم للهيموجلوبين مع آخر معتل يظهر على الفرد هذا المرض بشكل خفيف‪.‬‬
‫‪ -‬انتبه‪:‬‬
‫‪ -‬أما في حال وجود أليلين معتلين لدى الفرد يظهر المرض عنده وبشكل واضح وخطير‪.‬‬
‫‪ -‬تحتوي كريات الدم الحمراء السليمة على الهيموجلوبين السليم وهو بدوره يحتوي على بروتينات والهيم‬
‫الذي يرتبط األكسجين‪.‬‬
‫‪ -‬األليل غير السليم ينتج من استبدال قاعدة واحدة في تتابع حمض ‪ DNA‬فيحل الحمض األميني‬
‫(جلوتاميك) محل الحمض األميني ( فالين ) فيصبح هيموجلوبينا ً غير سليم ويكون أقل ذوبانا ً عن‬
‫الهيموجلوبين السليم‪.‬‬
‫‪ -‬تشكل جزيئاته غير المؤكسجة سلسلة طويلة من األلياف التي تعطي الشكل المنجلي لكريات الدم الحمراء‪.‬‬
‫انتبه‪:‬‬ ‫‪-‬‬
‫يشيع مرض فقر الدم المنجلي في القارة اإلفريقية وعند األمريكيين من أصل إفريقي وينتشر أيضا ً في‬ ‫‪-‬‬
‫بعض مناطق الخليج العربي والشرق األوسط‪ ،‬وتصل نسبة حاملي صفة المرض ( متبايني الالقحة ) إلى‬
‫حوالي ‪.20%‬‬
‫أذكر السبب العلمي ( علل )‪:‬‬ ‫‪-‬‬
‫اإلفريقيين متبايني الالقحة لمرض فقر الدم المنجلي يظهرون مقاومة شديدة لمرض المالريا‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫يعزو العلماء سبب ذلك إلى أن تكسر كريات الدم المنجلية يؤدي إلى التخلص من الكائن الطفيلي الذي‬ ‫‪-‬‬
‫يسبب المالريا‪ ،‬وهو يعيش عادة عالة على كريات الدم الحمراء السليمة‪.‬‬
‫‪ -‬انتبه‪:‬‬
‫‪ -‬تشكل المالريا خطرا ً كبيرا ً على الصحة لذلك يصبح أليل فقر الدم المنجلي مفيدا ً للمصابين بهذا المرض‪.‬‬
‫‪ -5‬خماطر زواج األقارب‪:‬‬
‫قد يتزوج أحيانا ً فردان تربطهما صلة قرابة من دون أن يعرفا أنهما يحمالن مرضا ً وراثيا ً متنحياً‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫غالبا ً ما يؤدي إلى والدة أطفال يعانون أمراضا ً وراثية يصعب شفاؤها مثل مرض تكسر الدم الوراثي‬ ‫‪-‬‬
‫الذي يفرض على المصابين به نقل دم شهريا ً وهي عملية مؤلمة بخاصة لدى األطفال‪.‬‬
‫ترتفع نسبة ظهور األمراض الوراثية التي تسببها األليالت المتنحية كلما زادت نسبة زواج األقارب من‬ ‫‪-‬‬
‫جيل إلى آخر‪.‬‬
‫أذكر السبب العلمي ( علل )‪:‬‬ ‫‪-‬‬
‫يفضل زواج األباعد ( ال تربطهم صلة قرابة ) عن زواج األقارب‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫ألن زواج األباعد قد ينتج عنه أفرادا ً هجينة سليمة تحجب فيها األليالت السليمة السائدة الصفات التي‬ ‫‪-‬‬
‫تحملها األليالت المتنحية‪ ،‬لذلك تتضاءل نسبة ظهور األمراض بين األجيال‪.‬‬

‫‪54‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫‪12‬‬
‫‪55‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫الدرس ( ‪ : ) 3 – 3‬الوراثة اجلزيئية لدى اإلنسان‬
‫مقدمة‪:‬‬
‫‪ -‬في العام ‪ 1953‬خطا واطسون وكريك الخطوة األولى باتجاه علم الوراثة علما ً‬
‫يهتم بدراسة جزيئات المادة الوراثية حين اكتشفا التركيب الحلزوني المزدوج‬
‫لحمض ‪.DNA‬‬
‫‪ -‬وال يزال العلماء في سباق الكتشاف المزيد عن المادة الوراثية‪.‬‬
‫‪ -‬وما توصلوا إليه حتى اآلن يُعد إنجازا ً علميا ً كبيراً‪ ،‬فقد اكتشفوا الكثير عن تركيب‬
‫حمض ‪ DNA‬من خالل مشروع ( الجينوم البشري ) واستطاعوا قراءة الشيفرة‬
‫الجزيئية للجينات وتحليلها وحتى تغييرها‪.‬‬
‫اجلينوم البشري‪:‬‬
‫‪ -‬ماذا يقصد بـ( الجينوم )؟ وما هو مشروع الجينوم البشري؟‬
‫‪ -‬الجينوم البشري‪ :‬هو مجموع الجينات الموجودة في نواة الخاليا‪ ،‬أي كامل المادة الوراثية المكونة من‬
‫الحمض النووي الرايبوزي منقوص األكسيجين ( ‪.) DNA‬‬
‫مشروع اجلينوم البشري‪:‬‬
‫‪ -‬هو محاولة إلعداد تتابع حمض ‪ DNA‬البشري كله والذي بدأ تطبيقه في أكتوبر ‪ 1990‬من خالل تعاون‬
‫بين وزارة الطاقة األميريكية ووكالة المعاهد الوطنية الصحية‪.‬‬
‫‪ -‬وتعاونت معظم الدول المتقدمة في المجال الطبي‪ ،‬وكان من المفترض أن يستمر المشروع ‪ 15‬عاما ً إال‬
‫أن انتهاءه أُعلن عام ‪ 2003‬بفضل التقدم التكنولوجي السريع‪.‬‬
‫‪ -‬ما األهداف الرئيسية لمشروع الجينوم البشري؟‬
‫‪ -‬من أهداف المشروع الرئيسية‪:‬‬
‫‪ -1‬تحديد عدد الجينات التي يحتويها حمض ‪ DNA‬البشري‪ ،‬وظهر أن عددها يتراوح ما بين ‪ 20‬و ‪ 25‬ألف‬
‫جين تقريباً‪.‬‬
‫‪ -2‬التعرف على تتابع ‪ 3‬مليار زوج من القواعد النيتروجينية التي تكون حمض ‪ DNA‬البشري‪.‬‬
‫‪ -3‬تخزين جميع المعلومات على قواعد للبيانات‪.‬‬
‫‪ -4‬تطوير األدوات الالزمة لتحليل هذه البيانات‪.‬‬
‫‪ -5‬دراسة القضايا األخالقية والقانونية واالجتماعية الناشئة من المشروع‪.‬‬
‫‪ -‬انتبه‪:‬‬
‫‪ -‬للمساعدة في تحقيق هذه األهداف درس الباحثون التركيب الجيني للعديد من الكائنات الحية األخرى منها‬
‫بكتيريا اإليشيريشيا كوالي وذبابة الفاكهة وفئران التجارب‪.‬‬
‫‪ -‬كيف فعل العلماء ذلك؟ ( ما هي طرق دراسة الجينوم البشري؟ )‬
‫طرق دراسة الجينوم البشري‪:‬‬

‫( ب ) البحث عن الجينات‬ ‫( أ ) التتابع السريع‬

‫أجرى العلماء أبحاثا ً جعلتهم يتوصلون إلى معرفة‬
‫الجينات وعددها من خالل مجلدات المعلومات للجينوم‬
‫البشري ( ‪ 22‬زوج كروموسوم جسمي وزوج‬
‫كروموسوم جنسي ) فاستخدموا تقنيات متعددة منـها‬
‫ما يُعرف بـ( تحديد إطار القراءة المفتوحة )‪.‬‬
‫التقدم في تقنية تحديد تتابعات حمض ‪ DNA‬والنتائج‬
‫المترتبة عليها سمحت في نهاية القرن العشرين وألول‬
‫مرة بالتوصل إلى تحديد الجينوم البشري كامالً‪ ،‬وبدأ‬
‫العلماء بتحليل دقيق لتتابع حمض ‪ DNA‬وذلك‬
‫باستخدام تقنية تُعرف بـ( تتابع إطالق الزناد )‪.‬‬

‫‪56‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫‪ -‬ما هي خطوات تقنية ( تتابع إطالق الزناد )؟‬
‫‪ -1‬تجزئة شريط ‪ DNA‬األساسي وبشكل عشوائي إلى‬
‫قطع صغيرة ثم نسخها‪.‬‬
‫‪ -2‬تحديد تتابع القواعد لكل قطعة منها‪.‬‬
‫‪ -3‬استخدام كمبيوتر لتحديد المناطق المتداخلة بين‬
‫القطع المنفصلة‪.‬‬
‫‪ -4‬ترتيب القطع للوصول إلى التتابع النهائي‪.‬‬
‫انتبه‪:‬‬
‫‪ -‬في العام ‪ 1996‬تم تحديد تتابع حمض ‪ DNA‬لبكتيريا‬
‫إيشيرشيا كوالي فاتضح أنه يحتوي على أكثر من ( ‪) 4‬‬
‫مليون زوج من القواعد‪.‬‬
‫‪ -‬كان العلماء يعتقدون أن الجينوم البشري سيكون أكبر من‬
‫ذلك بآالف المرات وعند استكمال المشروع تمكن العلماء‬
‫من إحصاء أقل من ‪ 30‬ألف جين‪ ،‬فكانت دهشتهم كبيرة‬
‫ألنهم كانوا يعتقدون أن عدد الجينات هو ‪ 100‬ألف جين‪.‬‬
‫‪ -‬عدد جينات ذبابة الفاكهة ( الدروسوفيال ) ‪ 14‬ألف جين‪.‬‬
‫‪ -‬ويعمل العلماء حاليا ً على معرفة كيف أن جينات قليلة نسبيا ً تستطيع أن تكون كائنا ً معقد التركيب كالبشر‪.‬‬
‫‪ -‬كيف يتم البحث عن الجينات باستخدام تقنية ( تحديد إطار القراءة المفتوحة )؟ وما أهميتها؟‬
‫‪ -‬تقنية تحديد إطار القراءة المفتوحة‪:‬‬
‫‪ -‬هي عبارة عن سلسلة قواعد حمض ‪ DNA‬التي يمكن أن تشكل جز ًءا من عمل تتابع ‪ mRNA‬المسؤول‬
‫عن تشفير بروتين معين‪.‬‬
‫انتبه‪:‬‬
‫‪ -‬من المعروف أن تتابعات القواعد في حمض ‪ DNA‬تحتوي‬
‫على ( اإلكسونات ) المسؤولة عن تشفير البروتين‪ ،‬وكذلك‬
‫( اإلنترونات ) التي ال تُشفر لبروتين ويتم نسخها في شريط‬
‫‪ mRNA‬فيتم قطعها من خالل عملية تشذيب ‪.mRNA‬‬
‫‪ -‬لذلك يعمل الباحثون على‪:‬‬
‫‪ -1‬إيجاد التتابعات الخاصة لحمض ‪ DNA‬التي تحدد الحدود‬
‫بين اإلنترونات واإلكسونات‪ ( .‬علل )‬
‫‪ -‬وذلك لمعرفة طول الجين الحقيقي والكامل ومواقع البدء‬
‫والوقف لعملية النسخ‪.‬‬
‫‪ -2‬عند اكتمال العملية غالبا ُ يتمكن الباحثون من تحديد محفز الجين ومواقع البدء والوقف لعملية النسخ‪.‬‬
‫‪ -3‬تحليل الكميات الضخمة من المعلومات في تتابع حمض ‪ DNA‬للبحث عن الجينات التي قد تزود‬
‫العلماء بمعلومات عن بعض السمات األساسية للحياة باإلضافة إلى أهميتها العلمية‪.‬‬
‫‪ -4‬كما تسمح بفهم تركيب الجينات األساسية وكيفية التحكم بها‪.‬‬
‫انتبه‪:‬‬
‫‪ -‬تُشجع شركات التقنية الحيوية األبحاث للوصول إلى معلومات تُفيد في تطوير األدوية الجديدة ومعالجة‬
‫األمراض‪.‬‬
‫‪57‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬
 ‫‪ -‬ما هي استخدامات مشروع الجينوم البشري؟‬
‫استخدامات مشروع الجينوم البشري‪:‬‬

‫( ‪ ) 2‬التشخيص قبل الوالدة‬ ‫( ‪ ) 1‬الفحص الجيني‬

‫إجراء عدة اختبارات لألجنة من خالل‪:‬‬
‫فحص السائل األمنيوني‬ ‫بالنسبة لألشخاص المقبلين على الزواج يسمح الفحص‬
‫أو فحص خاليا من األنسجة المشيمية‬ ‫الجيني بالتأكد من احتمال إنجاب أطفال مصابين‬
‫إلعداد النمط النووي ودراسته‪،‬‬ ‫بأمراض جينية‪ .‬مثل‪ (:‬التليف الحويصلي )‬
‫أو إلجراء فحص ‪ DNA‬قبل الوالدة‬ ‫فالجين المسؤول عن مرض التليف الحويصلي له‬
‫للتأكد من عدم وجود تشوهات كروموسومية‬ ‫تتابعات معينة للقواعد المكونة لحمض ‪ DNA‬تختلف‬
‫كـ( متالزمة داون )‪.‬‬ ‫بدرجة طفيفة عن تتابعات الجين السليم‪.‬‬
‫يُسمى مجموع تلك التقنيات ( التشخيص قبل الوالدة )‬
‫التشخيص قبل الوالدة‬ ‫التقنيات الحديثة المستخدمة لمعرفة االختالفات بين‬
‫يسمح باكتشاف األمراض‬ ‫الجينات السليمة وغير السليمة‪:‬‬
‫مبكرا ً ما يساعد أحيانا ً على‬ ‫‪ -1‬استخدام مسبارات حمض ‪ DNA‬المشعة‬
‫لكشف تتابعات معينة موجودة في الجين المسبب إيجاد العالج السريع لها‬
‫مثل حالة‪:‬‬ ‫لألمراض‪.‬‬
‫( الفينيل كيتونوريا )‪.‬‬ ‫‪ -2‬استخدام تقنيات شاملة لكشف التغيرات في‬
‫المواقع المقطوعة بإنزيم القطع واالختالفات في‬
‫أطوال الجينات السليمة وغير السليمة‪.‬‬

‫‪ -‬أمامك سجل نسب لعائلة يعاني فرد منها من مرض نزف الدم‬
‫( الهيموفيليا ) المرتبط بالكروموسوم الجنسي ( ‪ ) X‬وناتج من‬
‫أليل متنح وقد سمحت التقنيات المخصصة للتشخيص قبل الوالدة‬
‫بتشخيص جنين الزوجين ( ‪ II1‬و ‪ ) II2‬بسبب إصابته بالمرض‪.‬‬
‫‪ -‬ويوضح الشكل التالي األليلين السليم وغير السليم للجين المسئول‬
‫عن تكوين المواد المخثرة للدم وأماكن القطع‬
‫إلنزيم القطع ( ‪ ) Bg1 II‬وأماكن التصاق‬
‫المسبار المشع ( ‪.) DX13‬‬
‫‪ -‬كما يوضح نتائج الفصل الكهربائي للهالم‪.‬‬
‫‪ -‬حاول استنتاج هل كان الجنين مصابا ً أم ال؟‬
‫تحليل الجدول لمعرفة اإلجابة‪:‬‬ ‫‪-‬‬
‫األليل السليم يتكون من قطعتين هما‬ ‫‪-‬‬
‫( ‪ ) 300bp‬و ( ‪ ) 280bp‬بينما غير السليم‬ ‫‪-‬‬
‫يتكون من قطعة واحدة ( ‪.) 580bp‬‬
‫ويُظهر الفصل الكهربائي لألم ( ‪) II1‬‬ ‫‪-‬‬
‫أن األليل يتكون من قطعتين وبالتالي يكون لديها‬
‫أليل سليم على ‪ X‬وآخر معتل متنح على ‪ X‬اآلخر‪.‬‬
‫وأخيها ( ‪ ) II4‬لديه قطعة ( ‪ ) 580bp‬مصاب‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫بينما الجنين (?‪ )III‬لديه قطعة ( ‪ ) 280bp‬مثل األب ( ‪ )II2‬فهو سليم إذا ً وغير مصاب بالمرض‪.‬‬ ‫‪-‬‬

‫‪58‬‬ ‫إعداد ‪ :‬أ‪ /‬ياسر إبراهيم علي – رئيس قسم األحياء والجيولوجيا – بمدرسة النجاة النموذجية الثانوية بنين‬