DNA rác

"DNA rác" nói chung là "bất kỳ chuỗi DNA nào không đóng vai trò chức năng trong sự phát triển,
sinh lý học hoặc một số năng lực cấp sinh vật khác." [44] Thuật ngữ "DNA rác" được sử dụng vào
những năm 1960. [45] [44] [46] nhưng nó chỉ được biết đến rộng rãi vào năm 1972 trong một bài báo
của Susumu Ohno . [9] Ohno lưu ý rằng tải trọng đột biến từ các đột biến có hại đã đặt giới hạn trên
về số lượng locus chức năngđiều đó có thể được mong đợi với một tỷ lệ đột biến điển hình. Ông
đưa ra giả thuyết rằng bộ gen của động vật có vú không thể có hơn 30.000 locus dưới sự chọn lọc
trước khi "cái giá phải trả" từ tải trọng đột biến sẽ gây ra sự suy giảm thể lực không thể tránh khỏi và
cuối cùng là tuyệt chủng. Sự hiện diện của DNA rác cũng giải thích quan sát rằng ngay cả những
loài có quan hệ gần gũi cũng có thể có kích thước bộ gen khác nhau (theo cấp độ) rộng rãi ( nghịch
lý giá trị C ). [47]
Một số tác giả [48] khẳng định rằng thuật ngữ "DNA rác" xuất hiện chủ yếu trong khoa học phổ
thông và không được sử dụng lâu trong các bài báo nghiên cứu nghiêm túc. Tuy nhiên, kiểm
tra Web of Science ngay lập tức cho thấy rằng đây tốt nhất là một sự đơn giản hóa quá
mức. Graur, [49] chẳng hạn, đã tính toán rằng mỗi cặp vợ chồng con người sẽ cần phải có một số
lượng lớn con cái để duy trì dân số nếu tất cả các gen đều cần thiết:
Tình hình trở nên vô lý và không thể giải thích được nếu chúng ta giả định rằng toàn bộ bộ gen đều
có chức năng, như các nhà sáng tạo đã tuyên bố .... Dưới giả định về chức năng 100% và phạm vi
tỷ lệ đột biến có hại được sử dụng trong bài báo này, duy trì kích thước quần thể không đổi yêu cầu
rằng mỗi cặp vợ chồng trung bình sinh ra tối thiểu là 272 và tối đa là 5 × 10 53 con.
Tương tự như vậy, trong một đánh giá gần đây, Palazzo và Kejiou [50] đã lưu ý đến việc không thể
duy trì một quần thể với 100% chức năng và chỉ ra rằng “nhiều nhà nghiên cứu tiếp tục tuyên bố
một cách sai lầm rằng tất cả DNA không mã hóa đã từng được cho là rác. "
Kể từ cuối những năm 1970, rõ ràng là hầu hết DNA trong các bộ gen lớn đều tìm thấy nguồn gốc
của nó trong sự khuếch đại ích kỷ của các phần tử có thể chuyển vị , trong đó W. Ford Doolittle và
Carmen Sapienza vào năm 1980 đã viết trên tạp chí Nature : "Khi một DNA nhất định, hoặc lớp
DNA, với chức năng kiểu hình chưa được chứng minh có thể được chứng minh là đã phát triển một
chiến lược (chẳng hạn như chuyển vị) để đảm bảo sự tồn tại trong bộ gen của nó, khi đó không cần
giải thích nào khác cho sự tồn tại của nó. " [51] Số lượng DNA rác có thể được mong đợi phụ thuộc
vào tốc độ khuếch đại của các phần tử này và tốc độ mất đi DNA không có chức năng. [ cần dẫn nguồn ] Một
nguồn khác làsự nhân đôi bộ gen kéo theo sự mất chức năng do dư thừa. [ cần dẫn nguồn ] Trong cùng một
số tạp chí Nature , Leslie Orgel và Francis Crick đã viết rằng DNA rác có "ít tính đặc hiệu và truyền
tải ít hoặc không có lợi thế chọn lọc cho sinh vật". [52]
Thuật ngữ "DNA rác" có thể gây ra phản ứng mạnh và một số người đã khuyến nghị sử dụng thuật
ngữ trung lập hơn như "DNA không có chức năng". [47] DNA rác thường bị nhầm lẫn với DNA không
mã hóa

DNA lặp lại cao [ sửa ]

DNA có tính lặp lại cao bao gồm các đoạn DNA ngắn được lặp lại nhiều lần song song với nhau (lần
lượt). Các phân đoạn lặp lại thường từ 2 bp đến 10 bp nhưng những đoạn dài hơn đã được biết
đến. DNA lặp lại cao hiếm gặp ở sinh vật nhân sơ nhưng phổ biến ở sinh vật nhân thực, đặc biệt là
những sinh vật có bộ gen lớn. Đôi khi nó được gọi là DNA vệ tinh .
Hầu hết DNA có tính lặp lại cao được tìm thấy trong tâm động và telomere (xem ở trên) và hầu hết
chúng đều có chức năng mặc dù một số có thể dư thừa. Phần quan trọng khác nằm trong các lần
lặp lại song song ngắn (STRs; còn được gọi là tế bào vi mô ) bao gồm các đoạn ngắn lặp lại đơn
giản như ATC. Có khoảng 350.000 STR trong bộ gen người và chúng nằm rải rác khắp bộ gen với
độ dài trung bình khoảng 25 lần lặp lại. [42] [43]
Sự thay đổi về số lần lặp lại STR có thể gây ra các bệnh di truyền khi chúng nằm trong một gen
nhưng hầu hết các vùng này dường như là DNA rác không có chức năng, nơi số lần lặp lại có thể
thay đổi đáng kể ở từng cá thể. Đây là lý do tại sao những khác biệt về độ dài này được sử dụng
rộng rãi trong việc lấy dấu vân tay DNA .

Các gen không mã hóa [ sửa ]

Thông tin khác: RNA không mã hóa

Có hai loại gen : gen mã hóa protein và gen không mã hóa . [14] Các gen không mã hóa là một phần
quan trọng của ADN không mã hóa và chúng bao gồm các gen cho ARN chuyển và ARN
ribosom . Những gen này được phát hiện vào những năm 1960. Bộ gen của sinh vật nhân sơ chứa
các gen cho một số ARN không mã hóa khác nhưng gen ARN không mã hóa phổ biến hơn nhiều ở
sinh vật nhân thực.
Các lớp gen không mã hóa điển hình ở sinh vật nhân chuẩn bao gồm gen cho RNA nhân
nhỏ (snRNA), RNA hạt nhân nhỏ (sno RNA), microRNA (miRNA), RNA can thiệp
ngắn (siRNA), RNA tương tác PIWI (piRNA) và RNA không mã hóa dài ( lncRNA). Ngoài ra, có một
số gen RNA duy nhất tạo ra RNA xúc tác. [15]
Các gen không mã hóa chỉ chiếm một vài phần trăm trong các bộ gen của sinh vật nhân
sơ [16] nhưng chúng có thể đại diện cho một tỷ lệ cao hơn rất nhiều trong các bộ gen của sinh vật
nhân chuẩn. [17] Ở người, các gen không mã hóa chiếm ít nhất 6% bộ gen, phần lớn là do có hàng
trăm bản sao của gen RNA ribosome. [ cần dẫn nguồn ] Các gen mã hóa protein chiếm khoảng 38% bộ
gen; một phần cao hơn nhiều so với vùng mã hóa vì gen chứa các intron lớn. [ cần dẫn nguồn ]
Tổng số gen không mã hóa trong bộ gen người đang gây tranh cãi. Một số nhà khoa học nghĩ rằng
chỉ có khoảng 5.000 gen không mã hóa trong khi những người khác tin rằng có thể có hơn 100.000
(xem bài viết về RNA không mã hóa ). Sự khác biệt phần lớn là do tranh luận về số lượng gen
lncRNA. [18]

Chức năng sinh học

DNA thông thường hiện diện trong nhiễm sắc thể dạng thẳng ở sinh vật nhân thực, và nhiễm sắc
thể dạng vòng ở sinh vật nhân sơ. Nhiễm sắc thể (chromosome) thực chất là chất nhiễm
sắc (chromatin) bị co xoắn từ kỳ đầu của quá trình phân bào. Còn chất nhiễm sắc chính là phức hợp
giữa chuỗi xoắn kép DNA với các protein histone và phi histone gói gọn thành một cấu trúc cô đặc.
Điều này cho phép các phân tử DNA rất dài nằm gọn trong nhân tế bào. Cấu trúc vật lý của nhiễm
sắc thể và chất nhiễm sắc thay đổi luân phiên tùy thuộc vào từng giai đoạn của chu kỳ tế bào. Tập
hợp các nhiễm sắc thể trong một tế bào tạo thành bộ gene của nó; bộ gene người có xấp xỉ 3 tỷ cặp
base DNA xếp thành 46 nhiễm sắc thể.[96] Thông tin chứa trong DNA tổ chức dưới dạng trình tự của
các đoạn DNA gọi là gene. Sự kế thừa thông tin di truyền trong gene được thực hiện thông qua các
cặp base bổ sung
Nhân đôi DNA (sao chép, tái bản)
Phân bào là quá trình cơ bản của sinh vật để có thể sinh trưởng, nhưng khi một tế bào phân chia,
nó phải nhân đôi DNA trong bộ gene của nó sao cho hai tế bào con có cùng thông tin di truyền như
của tế bào mẹ. Cấu trúc mạch kép DNA giúp hình thành một cơ chế đơn giản cho quá trình nhân
đôi DNA. Ở đây, hai mạch đơn tháo xoắn tách rời nhau và mỗi mạch mới bổ sung với mỗi mạch gốc
được tổng hợp bằng một loại enzyme gọi là DNA polymerase. Enzyme này tạo ra những mạch mới
bằng cách tìm những nucleotide tự do từ môi trường nội bào và gắn kết chính xác với nucleotide
trên mạch gốc ban đầu theo nguyên tắc bổ sung. Vì DNA polymerase chỉ tổng hợp mạch mới theo
chiều 5′ → 3′, do vậy trên mạch khuôn có chiều 3' → 5' thì mạch bổ sung được tổng hợp liên tục do
cùng chiều với chiều tháo xoắn.[105] Còn trên mạch khuôn có chiều 5' → 3' thì mạch bổ sung được
tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn ngắn gọi là đoạn Okazaki do ngược chiều với chiều tháo
xoắn, sau đó các đoạn này được nối lại với nhau nhờ enzyme nối DNA ligase