Zespół DiGeorgea

delecja 22q11.2

Michał Załuski, Anna Trybus

Historia
● Zespół DiGeorge’a (1968)
● Zespół podniebienno - sercowo - twarzowy
(velocardiofacial, VCF)
(lata ‘70)
Epidemiologia

● 1/4000 – 1/2000
Epidemiologia

● 1/4000 – 1/2000
● najczęstszy zespół mikrodelecyjny u człowieka
Epidemiologia

● 1/4000 – 1/2000
● najczęstszy zespół mikrodelecyjny u człowieka
● tendencja wzrostowa
 Etiologia

22q11.2
● 90% - delecja
3Mbp (35 genów)
● 8% - delecja
1,5Mbp
gen TBX1
 Objawy kliniczne

● C = wady serca (cardiac defects)

● A = dysmorfia twarzy (abnormal facies)
● T = hipoplazja grasicy (thymic hypoplasia)
● C = rozszczep podniebienia (cleft palate)
● H = hipokalcemia wtórna do aplazji przytarczyc
(hypocalcemia from parathyroid aplasia)
● 22 = mikrodelecje 22 chromosomu.
 Objawy kliniczne

Wrodzone wady serca –76% -82% chorych –stanowią

główną przyczynę śmierci dzieci z Zespołem (75%)

Tetralogia Fallota
Przerwany łuk aorty (IAA typ B)
Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)
Wspólny pień tętniczy (TAC)
Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

- rozszczep wargi lub/i podniebienia

- wysokie, gotyckie podniebienie
- wrodzone wady nerek
- trudności w uczeniu
 Objawy kliniczne

małe, nisko osadzone małżowiny uszne,

małe usta, cienkie wargi
szerzej rozstawione oczy (hiperteloryzm)
podłużna twarz
u noworodków nos jest zwykle dłuższy niż „typowy” z lekko
„przytępionym” końcem
Zwiększone ryzyko zachorowania na choroby psychiczne
 Dziedziczenie

● 40 genów w obrębie delecji (85% pacjentów) ~ 3 Mpz

● Choroba mutacja dominująca
● 10% odziedziczone od jednego z rodziców
● Nosiciel delecji ma 50% szans na przekazanie delecji swoim dzieciom
● Bardzo zróżnicowany obraz kliniczny pacjentów, nawet w obrębie rodziny
Metody diagnostyki

● Diagnostyka zespołu opiera się na badaniu technikami: FISH, MLPA lub mikromacierzy
● Klasyczna metoda oceny kariotypu NIE wykrywa delecji
● Po potwierdzeniu delecji u dziecka należy zbadać rodziców!!!
 Bibliografia

● https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_delecji_22q11.2
● http://omim.org/entry/188400
● “Genetyka medyczna” Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad
● “Biologia molekularna w medycynie” Jerzy Bal
● www.researchgate.ne
● ghr.nlm.nih.gov/condition/22q112-deletion-syndrome#statistics
● https://checkrare.com/22q11-2-deletion-syndrome-2/