Kuis Genetika II

Q2. Anda sedang mempelajari pewarisan pada gen E dan F. Betina diploid dengan genotipe EeFf
bertelur. Manakah dari genotipe telur berikut yang rekombinan?

Jwb.

Q2. Anda sedang mempelajari pewarisan gen A dan B. Individu diploid dengan genotipe AB//ab
disilangkan dengan individu dengan genotipe ab//ab. Manakah dari genotipe keturunan berikut
yang rekombinan?

Jwb. Aabb

Q4. Anda sedang mempelajari keturunan persilangan ini: ABC / abc x abc / abc. Anda
mengamati nomor keturunan berikut:

ABC/abc: 467

abc/abc: 470

ABC/abc: 19

abC/abc: 24

aBc/abc: 2

AbC/abc: 0

aBC/abc: 8

Abc/abc: 10

Berdasarkan jumlah keturunan dan genotipe tersebut, manakah dari berikut ini yang
paling dekat dengan fraksi rekombinasi antara penanda A dan B?

Jwb. 0,02

Q5. Anda mengukur rekombinasi antara tiga gen: DBT, MFN2 dan ASPM. Fraksi rekombinasi antara
DBT dan MFN2 adalah 15% dan antara MFN2 dan ASPM adalah 18%. Namun, fraksi rekombinasi
antara DBT dan ASPM sedikit lebih kecil dari, tetapi mendekati, 33%. Apa penjelasan terbaik untuk
ini?

Jwb. Saat melihat DBT dan ASPM, beberapa individu yang dihitung sebagai induk
sebenarnya adalah rekombinan ganda
Q7. Anda memeriksa data asosiasi populasi untuk memetakan faktor yang terkait dengan
kanker testis. Berikut adalah beberapa genotipe dan fenotipe terkait. Manakah dari
penanda berikut yang kemungkinan paling dekat dengan faktor penyebab kanker testis?

AA sehat: 1228, sakit: 217

Aa sehat: 434, sakit: 76

aa sehat: 38, sakit: 7

BB sehat: 1115, sakit: 10

BB sehat: 560, sakit: 190

bb sehat: 25, sakit: 100

CC sehat: 1143, sakit: 202

Cc sehat: 502, sakit: 88

cc sehat: 55, sakit: 10

DD sehat: 612, sakit: 108

DD sehat: 816, sakit: 144

dd sehat: 272, sakit: 48

Jwb. B

Q7. Anda sedang mempelajari dua polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) untuk
memetakan halitosis (atau bau mulut) dalam suatu populasi. Pada SNP pertama, individu
memiliki nukleotida A dan/atau T. Pada SNP kedua, individu memiliki nukleotida A
dan/atau G. Berikut adalah genotipe yang Anda peroleh dari sampel dan status napasnya:

SNP1: AA- 568 Bau mulut, 242 bau mulut

SNP1: AT- 126 Bau mulut, 54 bau mulut

SNP1: TT- 7 nafas baik, 3 bau mulut

SNP2: AA- 252 Bau mulut,108 bau mulut

SNP2: AG- 337 Bau mulut,143 bau mulut

SNP2: GG- 112 Napas baik,48 Bau mulut

Manakah dari penanda SNP ini yang tampaknya memiliki LD (Linkage Disequilibrium)
yang signifikan secara statistik dengan faktor genetik yang menyebabkan halitosis?
(Asumsikan perbedaan kurang dari 2% tidak signifikan secara statistik.)

Jwb. Bukan SNP1

Q7. Anda memeriksa data asosiasi populasi untuk memetakan faktor yang terkait dengan
kanker pankreas. Berikut adalah beberapa genotipe dan fenotipe terkait. Manakah dari
penanda berikut yang kemungkinan paling dekat dengan faktor penyebab kanker
pankreas?

AA sehat: 648, sakit: 162

Aa sehat: 144, sakit: 36

aa sehat: 8, sakit: 2

BB sehat: 72, sakit: 72

BB sehat: 337, sakit: 83

bb sehat: 391, sakit: 99

CC sehat: 128, sakit: 32

Cc sehat: 384, sakit: 96

cc sehat: 288, sakit: 72

DD sehat: 20, sakit: 5

DD sehat: 256, sakit: 64

dd sehat: 524, sakit: 116

Jwb. Bukan B, C

Q1. Berdasarkan video ceramah, manakah dari pernyataan berikut ini yang SALAH?

Ans, A) 2 penanda genetik dengan frekuensi rekombinasi 0 (sepenuhnya terhubung)

memiliki peluang 50% berada di kromosom yang sama

B) Alel pada 2 penanda genetik yang terletak pada kromosom yang berbeda akan selalu
diwariskan bersama pada keturunannya kecuali jika terjadi persilangan

C) Sebuah penanda genetik hanya akan secara bebas bergabung kembali (Rf=0,5)
terhadap penanda pada kromosom lain, dan tidak pernah secara bebas bergabung kembali
terhadap penanda pada kromosom yang sama
Q3. Silakan periksa keturunan silang ini dan identifikasi gen mana yang berada di tengah.

Persilangan antara ABC/abc dan abc/abc:

ABC/abc = 404

abc/abc = 405

ABC/abc = 45

abC/abc = 45

Abc/abc = 45

aBC/abc = 46

AbC/abc = 5

aBc/abc = 5

Jwb. Bukan A, Bukan C

Q3. Silakan periksa keturunan silang ini dan identifikasi gen mana yang berada di tengah.

Persilangan antara AbC/aBc dan abc/abc:

ABC/abc = 13

ABC/abc = 11

abC/abc =6

AbC/abc = 257

aBc/abc = 237

Abc/abc = 1

aBC/abc = 0

abc/abc = 8

Jwb. Tidak b

Q6. Anda menduga bahwa ada gen pada kromosom 5, antara posisi dasar 1 dan 50.000 yang
memengaruhi kerentanan manusia terhadap kanker testis. Untuk mengujinya, Anda memerlukan
penanda di wilayah kromosom 5 tersebut sehingga Anda dapat memetakan kerentanannya.
Bayangkan bahwa semua individu dalam sampel uji Anda memiliki urutan genetik yang PERSIS
sama di bagian kromosom 5 tersebut. Manakah dari pernyataan berikut ini yang benar?

Jwb.

Q6. Mana dari pernyataan berikut ini yang salah?

Jwb.

Q8. Anda seorang peneliti yang memetakan penyakit resesif yang disebabkan oleh satu
gen pada kromosom 8. Anda telah melokalkannya ke suatu wilayah dan menilai
keturunan dari pasangan antara satu induk heterozigot untuk mutasi penyakit (serta dua
penanda lain, EeFf, dalam fase ini: EF // ef)) dan induk homozigot lainnya untuk mutasi
penyakit (serta untuk ee & ff). Tujuan Anda adalah menebak di mana gen itu berada. Anda
mengamati genotipe dan fenotipe berikut pada keturunannya:

Ee Ff sehat: 465, sakit: 1

Ee ff sehat: 10, sakit: 25

ee Ff sehat: 25, sakit: 10

ee ff sehat: 0, sakit: 464

Katakanlah Anda JUGA tahu bahwa gen E dan F ada di kromosom 8, yang linier dan
memiliki ~145.000.000 basa. Posisi sepanjang kromosom ini diberi nomor secara
berurutan dari 1 sampai 145.000.000 (dengan setiap basis memiliki nomor). Gen E berada
pada posisi dasar 40.000.000-40.050.000 , dan gen F berada pada posisi dasar 50.000.000-
50.020.000. Berdasarkan data rekombinasi yang Anda miliki di atas, mana dari berikut ini
yang BISA menjadi lokasi mutasi penyebab penyakit?

(Saran: Cari tahu urutan ketiga gen (penanda E & F, dan gen penyakit), lalu tentukan di
mana letak gen penyakit.)

Jwb. Kromosom 8, posisi dasar 47.142.924

Q8. Anda memetakan satu gen yang sepenuhnya terkait dengan sindrom Noor, yang
menyebabkan individu yang sakit mengajukan pertanyaan yang terlalu rumit pada tes.
Heterozigot untuk alel penyakit baik-baik saja - sindromnya benar-benar resesif. Anda
melihat keturunan persilangan antara heterozigot untuk penyakit dan homozigot untuk
penyakit, dan Anda genotipe mereka untuk alel pada dua penanda D dan E. Individu-
individu yang heterozigot untuk alel penyakit juga heterozigot untuk dua penanda (DdEe,
dalam hal ini fase: DE // de), dan individu yang homozigot untuk alel penyakit adalah
homozigot untuk penanda (de // de). Anda melihat yang berikut pada anak-anak mereka:

Dd Ee sehat: 904 sakit: 19

DD ee sehat : 72 sakit : 1

dd Ee sehat: 3 sakit: 63

dd ee sehat: 33 sakit: 905

Katakanlah Anda JUGA tahu bahwa gen D dan E ada di kromosom 7, yang linier dan
memiliki ~158.000.000 basa. Posisi sepanjang kromosom ini diberi nomor secara
berurutan dari 1 sampai 158.000.000 (dengan setiap basis memiliki nomor). Gen D berada
pada posisi dasar 7.000.000-7.050.000 , dan gen E berada pada posisi dasar 14.000.000-
14.020.000. Berdasarkan data rekombinasi yang Anda miliki di atas, mana dari berikut ini
yang BISA menjadi lokasi mutasi penyebab penyakit?

(Saran: Cari tahu urutan ketiga gen (penanda D & E, dan gen penyakit), lalu tentukan di
mana letak gen penyakit.)

Jwb. Kromosom 7, posisi dasar 3.502, 553

Q9. Anda tertarik untuk menemukan penanda gen yang terkait dengan refluks asam.
Anda genotipe 100 (50 sehat, 50 sakit) individu pada 2 SNP dan dapatkan hasil sebagai
berikut :

32 sehat, 0 sakit

SNP1 DI

SNP2GC

15 sehat, 0 sakit

SNP1TT

SNP2GC

1 sehat, 28 sakit

SNP1 DI

SNP2CC

2 sehat, 22 sakit

SNP1TT

SNP2CC

Manakah dari SNP yang terkait dengan penyakit ini?

Jawab . SNP 2
Q9. Anda tertarik untuk menemukan penanda gen yang terkait dengan refluks asam.
Anda genotipe 100 (50 sehat, 50 sakit) individu pada 2 SNP dan dapatkan hasil sebagai
berikut :

32 sehat, 0 sakit

SNP1 DI

SNP2GC

15 sehat, 0 sakit

SNP1TT

SNP2GC

1 sehat, 28 sakit

SNP1 DI

SNP2CC

2 sehat, 22 sakit

SNP1TT

SNP2CC

Manakah dari SNP yang terkait dengan penyakit ini?

Jwb. SNP2

Q9. Dalam populasi manusia, tidak etis memaksa orang untuk kawin satu sama lain untuk
memetakan gen penyakit. Bagaimana para ilmuwan menentukan di mana gen penyakit berada?

Jwb.

Q10. Teman Anda tertarik untuk memetakan faktor-faktor yang terkait dengan kanker usus besar.
Dia menemukan penanda (C) di mana individu dengan genotipe CC memiliki 5% kejadian kanker
usus besar dan individu dengan cc memiliki 40% kejadian kanker usus besar. Dia menyimpulkan
bahwa penanda c terkait dengan variasi yang menyebabkan kanker usus besar, tetapi dia
bertanya-tanya mengapa ada beberapa orang dengan CC yang mengembangkan kanker usus
besar dan beberapa orang dengan cc tidak mengembangkan kanker usus besar. Apa alasannya?
Jwb.

Q10. Teman Anda tertarik untuk memetakan faktor-faktor yang terkait dengan kanker usus besar.
Dia menemukan penanda (C) di mana individu dengan genotipe CC memiliki 0,4% kejadian kanker
usus besar dan individu dengan cc memiliki 40% kejadian kanker usus besar. Dia menyimpulkan
bahwa genotipe cc pada penanda tersebut menyebabkan kanker usus besar. Nilailah
kesimpulannya.

Jwb. Bukan