Install MyVinmec app

INSTALL
Health Q&A with Vinmec experts

Ha Noi &

Giường Y Tế Cho Người Bệnh

【Giảm Giá Sâu - Khuyến mãi】

Chuyên cung cấp các loại giường y tế, giường

bệnh nhân, giường bệnh nhân đa năng nhập
khẩu

giuongbenhbaominh.vn

MỞ

Bệnh Pompe là bệnh gì?

Share: ! "

Bệnh hiếm pompe là bệnh lý di truyền hiếm gặp về rối

loạn thần kinh cơ dẫn tới nguy cơ tàn tật theo thời gian
và khả năng tử vong do sự tích tụ glycogen trong tiêu
thể khiến cơ xương, cơ hô hấp và cơ tim bị tổn thương.
Chính vì sự hiếm gặp này mà bệnh lý Pompe cũng như
các bệnh lý thần kinh cơ khác cần được chẩn đoán sớm
để điều trị kịp thời, cải thiện tuổi thọ cho trẻ.

1. Bệnh Pompe là gì?

Bệnh Pompe hay bệnh dự trữ glycogen loại 2 là bệnh lý di
truyền thiếu hụt enzyme acid alpha-glucosidase (GAA) trong
tiêu thể khiến việc phân hủy glycogen trong tiêu thể thành
glucose không thể thực hiện dẫn tới sự tích tụ glycogen trong
các tế bào. Điều này làm giảm khả năng hoạt động bình
thường của một số cơ quản và mô đặc biệt là cơ bắp dẫn tới
các biến chứng nguy hiểm như suy tim.

Bệnh Pompe được chi làm 3 mức độ theo độ tuổi khởi phát
và mức độ nghiêm trọng của bệnh như sau:

Bệnh Pompe ở trẻ sơ sinh cổ điển: là tình trạng khởi

phát ở trẻ sơ sinh trong vài tháng sau khi sinh với
đặc điểm yếu cơ, trương lực cơ kém, gan to và dị
vật tim. Ngoài ra trẻ còn chậm tăng cân và có các
vấn đề về hô hấp, nếu không được điều trị có thể sẽ
tử vong do suy tim khi trẻ được 12-18 tháng tuổi.

Bệnh Pompe ở trẻ sơ sinh không cổ điển: là tình

trạng khởi phát ở trẻ sơ sinh khi trẻ được 1 tuổi với
các biểu hiện chậm vận động, yếu cơ tiến triển, tim
to bất thường nhưng không suy tim dẫn tới các vấn
đề về hô hấp nghiêm trọng nên hầu hết trẻ chỉ sống
được vài năm.

Bệnh Pompe khởi phát muộn: bệnh thường nhẹ hơn

các dạng khác và ít liên quan đến tim, người bệnh
vẫn bị yếu cơ dần dần đặc biệt là ở chân và thân,
cũng như gặp khó khăn trong kiểm soát hơi thở có
thể dẫn đến suy hô hấp.

2. Đặc điểm của bệnh Pompe

Bệnh hiếm pompe được di truyền theo kiểu gen lặn trên
nhiễm sắc thể thường nên cần phải có cả hai bản sao của
gen đều mang đột biến từ cả bố và mẹ. Do đó dù cả bố và
mẹ của trẻ bị bệnh đều không mang triệu chứng của bệnh thì
việc sở hữu một bản sao của gen đột biến sẽ cho ra kết quả
bệnh tật của trẻ.

Bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện ở người
thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi con
sinh ra có triệu chứng thì đã muộn do đó các cặp vợ chồng
trước khi sinh con nên làm xét nghiệm gen lặn để sàng lọc
bệnh Pompe và các bệnh di truyền khác. Điều này sẽ giúp
hạn chế tối đa con sinh ra có dị tật bẩm sinh hay mắc các
bệnh di truyền nguy hiểm đến tính mạng

Bệnh Pompe là bệnh lý di truyền thiếu hụt enzyme acid alpha-glucosidase

(GAA)

3. Điều trị bệnh Pompe như thế nào?

Trẻ mắc bệnh Pompe cần được thực hiện đa trị liệu từ các
chuyên khoa như tim mạch, thần kinh và hô hấp để có thể
chăm sóc và điều trị triệu chứng hiệu quả. Việc phát hiện gen
GAA mang lại tính đột phá trong việc tìm hiểu các cơ chế sinh
học và đặc tính của enzyme GAA từ đó liệu pháp enzyme đã
được phát triển trong các thử nghiệm lâm sàng với bệnh
nhân Pompe khởi phát sơ sinh. Tác dụng của liệu pháp giúp
giảm kích thước tim, duy trì chức năng tim bình thường và
cải thiện chức năng cơ thông qua giảm tích tụ glycogen.

Hiện nay FDA đã phê duyệt thuốc alglucosidase alfa

(Myozyme) để điều trị bệnh Pompe loại 2. Myozyme là một
dạng GAA bị thiếu hụt hoặc suy giảm trong cơ thể người
bệnh, được bổ sung qua đường tĩnh mạch cách tuần giúp
đảo ngược tổn thương cơ tim và cải thiện tuổi thọ ở trẻ sơ
sinh. Ngoài ra còn có một loại thuốc alglucosidase alfa khác
được gọi là Lumizyme cũng đã được phê duyệt để điều trị
bệnh.

Tóm lại, bệnh lý Pompe cũng như các bệnh lý thần kinh cơ
khác cần được chẩn đoán sớm để điều trị kịp thời, cải thiện
tuổi thọ cho trẻ.

For direct consultation, please dial HOTLINE or register for an

appointment at the hospital HERE. Download MyVinmec app
to make appointments faster, be able to track your orders and
book video call consultations with Vinmec's doctors
anytime, anywhere.

DỊCH VỤ CHĂM SÓC SỨC KHỎE TỪ XA -

ĐỘC QUYỀN TỪ VINMEC
Bạn đang băn khoăn về các triệu chứng sức khỏe
chưa biết hỏi ai?

Bạn cần lời khuyên từ chuyên gia y tế để bảo vệ sức

khỏe tốt nhất?

Bạn lo lắng về những vấn đề khó nói?

Chỉ với một chiếc điện thoại, bạn có thể kết nối ngay với
bác sĩ Vinmec để nhận lời khuyên hữu ích mọi lúc mọi
nơi.

Đội ngũ hơn 200 chuyên gia y tế hàng đầu

100% KH hài lòng về chất lượng tư vấn tận

tâm, thấu cảm

Kết nối nhanh gọn, đặt lịch 24/07

Phí dịch vụ: 300.000đ/lượt tư vấn (Tải ứng dụng

MyVinmec đặt lịch để nhận ưu đãi thêm 10%)

Đặt lịch tư vấn tại: https://vinmec.com/vi/telehealth/

XEM THÊM:

What is Pompe disease?

Criteria for discharge from the hospital with

premature babies

What can happen during and after a baby is

treated with phototherapy for jaundice?

# 18K $ % Useful Articles?

Tags: Gen GAA Điều trị bệnh Pompe Nội tiết Suy tim

Suy hô hấp Bệnh Pompe

Relating articles

Proper first aid for drowning in

children

Meconium aspiration syndrome

Jaundice due to immature liver in

premature babies

Examination, evaluation and

emergency treatment of children

Congenital cystic lung

malformation: What you need to
know

SUBSCRIBE TO OUR LATEST NEWS AND

SERVICES!

Email address SUBSCRIBE

By clicking the Sign Up button or the submit button, I confirm that I have
read and agree to the Privacy Policy Rules

FOLLOW US

ABOUT US VINMEC SERVICES

Vinmec System About us

Our doctors Make an appointment

News Service packages

Recruitment For customers

Sitemap Vinmec Research Institute

of Stem Cell and Gene
Privacy policy
Technology

DOWNLOAD MYVINMEC NOW

App Store Google Play

PARTNER

Copyright © 2019 Vinmec. All rights reserved

The information on the www.vinmec.com is ONLY for
references. Customers SHOULD NOT arbitrarily apply it at any
circumstances. Vinmec is not responsible for any cases of self-
application without a doctor's prescription.

Vinmec International Hospital

Joint Stock Company

Contact us

Business Registration Number: 0106050554

First registration on November 30th 2012, issued by Hanoi

authority for Planning and Investment

Address: 458 Minh Khai, Vinh Tuy Ward, Hai Ba Trung

District, Hanoi, Vietnam

ASK A DOCTOR MAKE AN APPOINTMENT

Services fee: 300.000 VNĐ