‫تمثل االضطرابات العصبية الوراثية مجموعة واسعة من األمراض الوراثية التي تؤثر بشكل رئيسي على الجهاز العصبي‪

،‬وأغلبها لها نمط‬

‫ومن أجل تحقيق ذلك ‪).‬ض‪N‬ح( وراثة مندلية‪ .‬تهدف هذه األطروحة إلى تعميق معرفتنا فيما يتعلق باالضطرابات العصبية الوراثية‬
‫الغرض من هذه الدراسة هو ‪).‬ىص‪ (W‬استخدمنا نهجين رئيسيين‪ :‬النهج الجيني الذي يقوم على استخدام تقنية تسلسل اإلكسوم الكامل‬
‫ضس في عائلتين مغربيتين‪ .‬ونهج بيومعلوماتي يعتمد على استخدام خوارزميات التنبؤ المستخدمة لترشيح ‪N‬تحديد الطفرات السببية للـ ح‬
‫الغير المترادفة على الجين )‪NP‬ص( المتغيرات وتحديد أولوياتها‪ .‬الغرض من هذا النهج هو دراسة تأثير المتغيرات وحيدة النوكليوتيدات‬
‫‪.‬ضس‪N‬وهو أحد الجينات الرئيسية المسؤولة عن ح ‪RRM2B،‬‬
‫يو التي حملها صبي‪ L‬أتاحت لنا النتائج الناتجة عن الدراسة الجينية تحديد طفرتين عند عائلتين مغربيتين‪ :‬طفرة حديثة الظهور پ‪.‬صير‪72‬‬
‫ألول مرة في آلمغرب وافريقيا‪ .‬وقد أظهرت ‪ PMP22‬يبلغ من العمر ‪ 10‬سنوات بطريقة متغايرة‪ ،‬وتم التعرف عليها على مستوى الجين‬
‫الدراسات أن هذا المتغير موجود في "نقطة ساخنة" من الجين‪ ،‬مما يسبب متالزمة ديجيرين سوتاس والتي تسمى أيًض ا شاركوت ماري‬
‫بطريقة متجانسة من قبل ‪B.‬إصىح‪ RN2‬توث ‪ .3‬ومن ناحية أخرى‪ ،‬تم إيجاد طفرة پ‪.‬إال‪177‬طهر‪ ،‬التي تم تحديدها على مسوى الجين‬
‫امرأة تبلغ من العمر ‪ 45‬عاًم ا وبطريقة متغايرة من قبل والدها وشقيقها‪ .‬هذه الطفرة شائعة في أوساط الساكنة المغربية وكذا باقي دول‬
‫شمال إفريقيا‬
‫من بين هذه ‪ RRM2B.‬مكنتنا نتائج الدراسة البيومعلوماتية من تحديد ‪ 19‬متغير وحيد النوكليوتيد غير مترادف ضار على مستوى الجين‬
‫الحاالت‪ ،‬تم رصد ‪ 18‬حالة تغير في استقرار البروتين وتفاعالته‪ ،‬و‪ 16‬حمض أميني احتل مناطق محفوظة للغاية من البروتين و‪7‬‬
‫‪.‬متغيرات تم اإلبالغ عنها لدى مرضى يعانون من اضطرابات عصبية وراثية مختلفة‬