Genetika

Zakladatel – Johann Gregor Mendel – žil v Brně.

Dědičnost je schopnost předávat geny podmiňující vlastnosti z generace na generaci.
Projevuje se podobností mezi potomky a rodiči.
Proměnlivost zahrnuje rozdíly mezi potomky a rodiči a též mezi potomky navzájem.

Základní pojmy genetiky

Znak – je libovolná vlastnost organismu. Podkladem pro vznik znaku je gen.

 Znaky kvalitativní (barva květu, očí, Rh-faktor, krevní skupina)
 Znaky kvantitativní (liší se mírou svého vyjádření, př. výška těla, hmotnost vajec)
Fenotyp je soubor znaků organismu.
Gen (vloha) je úsek molekuly DNA nesoucí genetické info pro vznik jednoho znaku.
Genom je veškerá genetická informace organismu.
Genotyp je souhrn všech genů organismu.

Třídění genů podle účinku

Geny velkého účinku – velký fenotypový účinek, jediný gen kóduje jeden znak. Tak jsou
kódovány znaky kvalitativní. Při tomto způsobu kódování má vnější prostředí malý
význam. Znak kódovaný jedním genem se nazývá monogenní znak.
Geny malého účinku – malý fenotypový účinek, vznik jednoho znaku je podmíněn velkým
počtem genů. Takto jsou kódovány znaky kvantitativní. Při tomto způsobu kódování se
významně projevuje vliv prostředí. Znak kódovaný mnoha geny se nazývá polygenní znak.

Alela – forma genu. Gen je ve více formách, tedy alelách. Značíme vel. a mal. pís. (A, a, B, b)
Školní př.: Gen pro barvu očí má dvě formy: alelu pro tmavou a alelu pro modrou barvu.
V tělní buňce jsou dvě alely téhož genu, v gametě je jedna alela daného genu.
Homozygot je jedinec, který má obě alely daného genu stejné (AA nebo aa)
Heterozygot je jedinec, který má alely daného genu různé (Aa)
Mezi dvěma alelami je vztah dominance a recesivity. Dominantní – velkým, recesivní malým
Dominantní homozygot – má obě alely dominantní (AA)
Recesivní homozygot – má obě alely recesivní (aa)

Známe dva typy dominance (oba u heterozygotů):

1. Úplná: V páru alel Aa je A úplně dominantní, když se tento jedinec fenotypem neliší
od homozygota AA.
Př.: Hrách s genotypem AA má červené květy, hrách s genotypem aa má bílé květy.
Heterozygot Aa je opět červený. Červená je tedy úplně dominantní nad bílou.
2. Neúplná: V páru alel Aa je A neúplně dominantní, když se tento jedinec fenotypem
liší od obou homozygotních rodičů (AA i aa).
Při.: Při křížení červenokvětého hrachu AA a bělokvětého aa získáme potomstvo
s růžovými květy.

Zvláštním vztahem mezi alelami je kodominance – tj. vzájemná nezávislost alel, obě se ve
fenotypu projeví stejně. S tímto jevem se setkáváme u krevní skupiny AB.

1
 Molekulární základy dědičnosti
Základem pro dědičnost většiny organismů je deoxyribonukleová kyselina DNA. Její
základní stavební jednotkou je nukleotid. Tvoří ho:
 Sacharid (pentóza) deoxyribóza
 Dusíkaté organické báze (adenin A, guanin G, tymin T, cytosin C)
 Zbytek H3PO4
DNA tvoří dvě vlákna stočená do pravotočivé šroubovice. Komplementárními bázemi jsou:
adenin – tymin a guanin – cytosin. Komplementarita závisí na schopnosti tvořit vodíkové
můstky. Mezi A–T jsou dva, mezi G–C jsou tři vodíkové můstky. Význ.: Nositel dědičnosti.

Syntéza DNA
DNA tvoří dvě vlákna stočená do šroubovice. Naproti sobě leží komplementární dusíkaté
báze (A–T, G–C). Mezi bázemi jsou vazby vodíkovými můstky.

Pro syntézu DNA jsou nutné:

 volné nukleotidy v cytoplazmě
 enzym DNA-polymeráza (a řada dalších enzymů)
 energie z ATP

Průběh syntézy:
1. Obě vlákna DNA se oddělí (vznik matrice) a obnaží se dusíkaté organické báze.
2. K obnaženým bázím matrice se na základě komplem. přiřadí volné nukleotidy.
3. DNA-polymeráza spojí nukleotidy dohromady, mezi komplem. bázemi – H můstky.

Výsledkem děje jsou dvě stejné molekuly DNA. Toto zdvojení DNA se nazývá replikace.
Nositelkou genetické informace je sekvence nukleotidů (tj. pořadí nukleotidů) v DNA.

Genetický kód – soubor pravidel, dle kterých se k jednotlivým kodonům přiřazují aminkys.
Triplet – je trojice bází v DNA nebo v m-RNA.
Kodon – triplet v DNA nebo v m-RNA, který určuje zařazení jedné aminokyseliny.
Degenerovaný genetický kód – jednu aminkys. určuje víc tripletů.
Př.: fenylalanin určuje v DNA triplet AAA a AAG.

Syntéza RNA
Základní stavební jednotkou je nukleotid. Tvoří ho:
 Sacharid ribóza
 Dusíkaté organické báze (adenin A, guanin G, uracil U, cytosin C)
 Zbytek H3PO4

Pro syntézu RNA jsou nutné:

 volné nukleotidy v cytoplazmě
 enzym RNA-polymeráza (a řada dalších enzymů)
 energie z ATP
 vlákno DNA, které slouží jako matrice

2
Průběh syntézy:
1. K obnaženým dusíkatým bázím matrice se na základě komplementarity přiřadí volné
nukleotidy. Komplementární jsou: A–U, T–A, G–C, C–G.
2. Enzym RNA-polymeráza spojí nukleotidy dohromady.
3. Vzniklé vlákno m-RNA se odpojí od matrice.
Vznik m-RNA se nazývá transkripce. Probíhá všude tam, kde se nachází DNA, tj. v jádře,
mitochondriích, chloroplastech. Po vzniku jde RNA do cytoplazmy buňky.

Typy RNA:
Ribozomální r-RNA: spolu s bílkovinami tvoří ribozomy
Transferová t-RNA: přenáší aminokyseliny a na svém dalším konci obsahuje triplet bází.
Mediátorová m-RNA: Sem se přepisuje genetická inf. z DNA. Podle m-RNA vznik bílkovin.

Proteosyntéza
Pro syntézu bílkovin jsou nutné:
 aminkys., energie z ATP, vlákno m-RNA, sloužící jako matrice, ribozómy, t-RNA

Průběh syntézy:
1. Na ribozom se naváže m-RNA, na ní jsou trojice bází – triplety (kodony).
V cytoplazmě je t-RNA, která nese aminkys. a na jiném konci také triplet (antikodon).
Každá aminkys. má svou vlastní t-RNA.
2. Antikodon na t-RNA se na základě komplem. bází napojí na triplet (kodon) m-RNA.
3. Aminkys, napojená na tuto t-RNA se spojí s dříve přinesenou aminkys. peptidickou
vazbou. t-RNA se pak uvolní zpět do cytoplazmy. Probíhá než není bílkovina hotová.

Vznik bílkovin dle m-RNA se nazývá translace – překlad genetické inf. z pořadí nukleotidů
m-RNA do pořadí aminkys. v peptidickém řetězci, do primární struktury bílkovin.

DNA → m-RNA → pořadí aminokyselin v bílkovině

Vyjádření genu, tj. převedení genetické informace do znaku, se nazývá exprese.

Exprese má dva stupně:

1. transkripce – přepis genetické informace z DNA do m-RNA
2. translace – vznik bílkovin podle m-RNA. Bílkoviny určují vlastnosti organismu.