ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΠΡΟΣ ΛΥΣΗ ΚΕΦ 6ο

ΟΜΑΔΑ Α

1. Δίνεται η κωδική αλυσίδα γονιδίου που κωδικοποιεί ολιγοπεπτίδιο:

5΄AAGCGATGCCGCCAAGAAGCTGACTGAAC3΄
Με τη βοήθεια του γενετικού κώδικα να βρείτε τις συνέπειες στη σύνθεση του
ολιγοπεπτιδίου μετά από καθεμία από τις παρακάτω περιπτώσεις:
η
α. Η G στην 3 θέση της κωδικής αλυσίδας αντικαθίσταται από T.
β. Η G στην 8η θέση της κωδικής αλυσίδας αντικαθίσταται από A.
γ. Η Α στη 14η θέση της κωδικής αλυσίδας αντικαθίσταται από G.
δ. Η C στη 10η θέση της κωδικής αλυσίδας αντικαθίσταται από T.
η
ε. Αφαιρείται η G στην 11 θέση της κωδικής αλυσίδας.
η η
στ. Προστίθεται μεταξύ της A στη 14 θέση και της A στην 15 θέση της κωδικής
αλυσίδας η T.
Λύση
mRNA: 5΄AAGCG AUG CCG CCA AGA AGC UGA CUGAAC3΄
Πρωτεΐνη: ΝΗ2-met-pro-pro-arg-ser-COOH
α. Πιθανή μη φυσιολογική σύνδεση μικρής υπομονάδας ριβοσώματος με mRNA.
β. Το κωδικόνιο έναρξης γίνεται AUA- δεν αρχίζει η πρωτεϊνοσύνθεση.
γ. Το κωδικόνιο CCA(pro) γίνεται CCG(pro)- σιωπηλή μετάλλαξη.
δ. Το κωδικόνιο CCG(pro) γίνεται CUG(leu)- το νέο πεπτίδιο διαφέρει σε 1 αμινοξύ
από το φυσιολογικό.
ε. Το νέο πεπτίδιο είναι:
ΝΗ2-met-pro-gln-glu-ala-asp-COOH. Έχει 1 περισσότερο αμινοξύ σε σχέση με το
φυσιολογικό.
στ. Το 4ο κωδικόνιο (AGA) γίνεται κωδικόνιο λήξης (UAG). Το νέο πεπτίδιο είναι:
ΝΗ2-met-pro-pro-COOH. Έχει 2 λιγότερα αμινοξέα σε σχέση με το φυσιολογικό.
2. Δίνεται η παρακάτω αλληλουχία βάσεων στο mRNA που κωδικοποιεί ένα
ολιγοπεπτίδιο:
5΄AUGGGCAUGUGGCGACCAGAAUGA3΄
Με τη βοήθεια του γενετικού κώδικα να προσδιοριστεί ο τύπος της μετάλλαξης σε κάθε
μία από τις παρακάτω περιπτώσεις:
α. 5΄AUGGGCAUGUGGAGACCAGAAUGA3΄
β. 5΄AUGGGCAUGUGACGACCAGAAUGA3΄
γ. 5΄AUGGGCUGGCGACCAGAAUGA3΄
δ. 5΄AUGAGCAUGUGGCGACCAGAAUGA3΄
ε. 5΄AUGGGCAUGUGGGAGCGACCAGAAUGA3΄
στ. 5΄AUGGGCAUGUGAGCGACCAGAAUGA3΄
ζ. 5΄AUGGGAUGUGGCGACCAGAAUGA3΄
Λύση
α. Η C του 5ου κωδικονίου αντικαθίσταται με Α, οπότε το κωδικόνιο CGΑ (arg) γίνεται
ΑGΑ (arg)-σιωπηλή μετάλλαξη.
β. Η 2η G του 4ου κωδικονίου αντικαθίσταται με Α. Το 4ο κωδικόνιο (UGG) γίνεται
κωδικόνιο λήξης (UGΑ). Το ολιγοπεπτίδιο έχει 4 λιγότερα αμινοξέα.
ου
γ. Έλλειψη του 3 κωδικονίου (ΑUG). Το ολιγοπεπτίδιο έχει 1 λιγότερο αμινοξύ.
δ. Η 1 G του 2ου κωδικονίου αντικαθίσταται με Α. Το κωδικόνιο GGC (gly) γίνεται
η

ΑGC (ser). Το ολιγοπεπτίδιο αλλάζει κατά 1 αμινοξύ.

ε. Προσθήκη του κωδικονίου GΑG (glu) μεταξύ του 4ου και 5ου κωδικονίου του
φυσιολογικού mRNA. Το ολιγοπεπτίδιο έχει 1 περισσότερο αμινοξύ από το
φυσιολογικό.
ου ο
στ. Προσθήκη Α μεταξύ των 2 G του 4 κωδικονίου. Το 4 κωδικόνιο (UGG) γίνεται
κωδικόνιο λήξης (UGΑ). Το ολιγοπεπτίδιο έχει 4 λιγότερα αμινοξέα.
ζ. Έλλειψη της C του 2ου κωδικονίου. Δεν υπάρχει πλέον κωδικόνιο λήξης. Η
πρωτεϊνοσύνθεση θα συνεχιστεί μέχρι το επόμενο κωδικόνιο λήξης ή μέχρι το τέλος
της 3΄αμετάφραστης περιοχής.
3. Δίνονται 2 άτομα από δύο συγγενικά είδη. Το ένα άτομο έχει 2 ζεύγη ομόλογων
χρωμοσωμάτων (ΑΑΒΒ) και το άλλο άτομο έχει 3 ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων
(ΜΜΝΝΟΟ). Να δείξετε τους γονότυπους των ατόμων όταν αυτά εμφανίζουν
μονοσωμία ή τρισωμία.
Λύση
ο
1 άτομο
Μονοσωμία: ΑΑΒ ή ΑΒΒ
Τρισωμία: ΑΑΑΒ ή ΑΒΒΒ
2ο άτομο
Μονοσωμία: ΜΝΝΟΟ ή ΜΜΝΟΟ ή ΜΜΝΝΟ
Τρισωμία: ΜΜΜΝΝΟΟ ή ΜΜΝΝΝΟΟ ή ΜΜΝΝΟΟΟ
4. Το παρακάτω διάγραμμα αντιπροσωπεύει 2 μη ομόλογα χρωμοσώματα. (το
σύμβολο · αντιστοιχεί στο κεντρομερίδιο)
ΑΒ· ΓΔΕΖΗ
ΚΛ· ΜΝΞΟΠ
α. Ποιοι τύποι χρωμοσωμικών μεταλλάξεων απαιτούνται για να προκύψουν τα
ακόλουθα χρωμοσώματα;
i. Α Β · Γ Δ Ε
Κ Λ· Μ Ν Ξ Ο Π Ζ Η
ii. Α Β · Γ Δ Ξ Ο Π
Κ Λ· Μ Ν Ε Ζ Η
β. Ποια είδη γαμετών μπορούν να δώσουν άτομα με τις παραπάνω μεταλλάξεις
(θεωρείστε ότι ο διαχωρισμός των χρωμοσωμάτων για το σχηματισμό του γαμέτη
γίνεται φυσιολογικά);
γ. Εάν άτομα με τις παραπάνω μεταλλάξεις παντρευτούν με φυσιολογικά άτομα, πόσα
ζυγωτά αναμένεται να έχουν κανονική ποσότητα γενετικού υλικού και πόσα είναι
πιθανό να παρουσιάσουν πρόβλημα (θεωρείστε ότι γίνεται φυσιολογικά ο
διαχωρισμός των χρωμοσωμάτων για το σχηματισμό των γαμετών που θα δώσουν το
ζυγωτό);
Λύση
α. i. Μετατόπιση.
ii. Αμοιβαία μετατόπιση.
β. Για το άτομο με την μετατόπιση:
Το ζεύγος των χρωμοσωμάτων θα είναι:
ΑΒ·ΓΔΕΖΗ
ΑΒ·ΓΔΕ
Κ Λ· Μ Ν Ξ Ο Π Ζ Η
Κ Λ· Μ Ν Ξ Ο Π
4 είναι οι πιθανοί γαμέτες:
1ο γαμέτης:
ΑΒ·ΓΔΕΖΗ
Κ Λ· Μ Ν Ξ Ο Π Ζ Η
2ο γαμέτης:
ΑΒ·ΓΔΕΖΗ
Κ Λ· Μ Ν Ξ Ο Π
ο
3 γαμέτης:
ΑΒ·ΓΔΕ
Κ Λ· Μ Ν Ξ Ο Π Ζ Η
ο
4 γαμέτης:
ΑΒ·ΓΔΕ
Κ Λ· Μ Ν Ξ Ο Π
ος ος
Από τους γαμέτες αυτούς ο 2 είναι φυσιολογικός, ο 3 έχει κανονική ποσότητα
ος
γενετικού υλικού αλλά εμφανίζει διαφορετική δομή από την φυσιολογική ενώ ο 4
γαμέτης εμφανίζει έλλειψη. Κατά συνέπεια οι 2 από τους 4 γαμέτες μπορούν, όταν
διασταυρωθούν με φυσιολογικούς, να δώσουν ζυγωτά με κανονική ποσότητα
 γενετικού υλικού (ποσοστό 50%), ενώ ο 1 από τους 4 γαμέτες επειδή εμφανίζει
έλλειψη είναι πιθανόν, όταν διασταυρωθεί με φυσιολογικό γαμέτη να δημιουργήσει
ζυγωτό με πρόβλημα (ποσοστό 25%).
Για το άτομο με την αμοιβαία μετατόπιση:
Το ζεύγος των χρωμοσωμάτων θα είναι:
ΑΒ·ΓΔΕΖΗ
ΑΒ·ΓΔΞΟΠ
Κ Λ· Μ Ν Ε Ζ Η
Κ Λ· Μ Ν Ξ Ο Π
4 είναι οι πιθανοί γαμέτες:
ο
1 γαμέτης:
ΑΒ·ΓΔΕΖΗ
Κ Λ· Μ Ν Ε Ζ Η
2ο γαμέτης:
ΑΒ·ΓΔΕΖΗ
Κ Λ· Μ Ν Ξ Ο Π
3ο γαμέτης:
ΑΒ·ΓΔΞΟΠ
Κ Λ· Μ Ν Ε Ζ Η
4ο γαμέτης:
ΑΒ·ΓΔΞΟΠ
Κ Λ· Μ Ν Ξ Ο Π
Από τους γαμέτες αυτούς ο 2ος είναι φυσιολογικός, ο 3ος έχει κανονική ποσότητα
γενετικού υλικού αλλά εμφανίζει διαφορετική δομή από την φυσιολογική ενώ ο 1ος και
ο 4ος γαμέτης εμφανίζουν έλλειψη. Κατά συνέπεια οι 2 από τους 4 γαμέτες μπορούν,
όταν διασταυρωθούν με φυσιολογικούς, να δώσουν ζυγωτά με κανονική ποσότητα
γενετικού υλικού (ποσοστό 50%), ενώ οι 2 από τους 4 γαμέτες επειδή εμφανίζουν
έλλειψη είναι πιθανόν, όταν διασταυρωθούν με φυσιολογικό γαμέτη να
δημιουργήσουν ζυγωτό με πρόβλημα (ποσοστό 50%).
5. Δίνεται η παρακάτω αλληλουχία αμινοξέων που είναι τμήμα μιας
πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας:
met-leu-ile-ala-tyr-gly-cys.
Ποιος είναι ο τύπος μετάλλαξης που οδηγεί στην αλληλουχία αμινοξέων: met-leu-ile-
ala, της τροποποιημένης πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας;
Λύση
ο
Το κωδικόνιο (UΑU ή UΑC) που κωδικοποιεί το 5 αμινοξύ (tyr) μετατρέπεται σε
κωδικόνιο λήξης. Αυτό μπορεί να συμβεί με τους εξής τρόπους:
Αντικατάσταση βάσης.
ης
α. Στο κωδικόνιο UΑU αντικατάσταση της 2 U (Τ στην κωδική) από την G.
β. Στο κωδικόνιο UΑU αντικατάσταση της 2ης U (Τ στην κωδική) από την Α.
γ. Στο κωδικόνιο UΑC αντικατάσταση της C (C στην κωδική) από την G.
δ. Στο κωδικόνιο UΑC αντικατάσταση της C (C στην κωδική) από την Α.
Προσθήκη βάσης.
α. Στο κωδικόνιο UΑU προσθήκη G(G στην κωδική) μεταξύ Α(Α στην κωδική) και U(Τ
στην κωδική).
β. Στο κωδικόνιο UΑU προσθήκη G(G στην κωδική) μεταξύ U(Τ στην κωδική) και Α(Α
στην κωδική).
γ. Στο κωδικόνιο UΑU προσθήκη Α(Α στην κωδική) μεταξύ Α(Α στην κωδική) και U(Τ
στην κωδική).
δ. Στο κωδικόνιο UΑU προσθήκη Α(Α στην κωδική) μεταξύ U(Τ στην κωδική) και Α(Α
στην κωδική).
ε. Στο κωδικόνιο UΑC προσθήκη G(G στην κωδική) μεταξύ Α(Α στην κωδική) και C(C
στην κωδική).
στ. Στο κωδικόνιο UΑC προσθήκη G(G στην κωδική) μεταξύ U(Τ στην κωδική) και
Α(Α στην κωδική).
 ζ. Στο κωδικόνιο UΑC προσθήκη Α(Α στην κωδική) μεταξύ Α(Α στην κωδική) και C(C
στην κωδική).
η. Στο κωδικόνιο UΑC προσθήκη Α(Α στην κωδική) μεταξύ U(Τ στην κωδική) και Α(Α
στην κωδική).
Έλλειψη βάσης.
α. Στο κωδικόνιο UΑU έλλειψη της 2ης U(Τ στην κωδική). Επειδή τα κωδικόνια που
κωδικοποιούν την gly, που είναι το επόμενο αμινοξύ, αρχίζουν με την βάση G
δημιουργείται κωδικόνιο λήξης (UΑG).
β. Στο κωδικόνιο UΑC έλλειψη της C(C στην κωδική). Επειδή τα κωδικόνια που
κωδικοποιούν την gly που είναι το επόμενο αμινοξύ αρχίζουν με την βάση G
δημιουργείται κωδικόνιο λήξης (UΑG).
6. Ο Γιάννης και η Μαρία έχουν 2 παιδιά με σύνδρομο Down. Ο αδελφός του Γιάννη
έχει σύνδρομο Down ενώ η αδελφή του έχει 2 παιδιά με σύνδρομο Down. Ποια από τα
παρακάτω είναι σωστά:
α. Ο Γιάννης έχει 47 χρωμοσώματα.
β. Η Μαρία έχει 47 χρωμοσώματα.
γ. Τα παιδιά τους έχουν το καθένα από 47 χρωμοσώματα.
δ. Η αδελφή του Γιάννη έχει 45 χρωμοσώματα.
ε. Ο Γιάννης έχει 46 χρωμοσώματα.
στ. Η Μαρία έχει 45 χρωμοσώματα.
ζ. Ο αδελφός του Γιάννη έχει 45 χρωμοσώματα.
Είναι δυνατό οι γονείς του Γιάννη να έχουν σύνδρομο Down; Εξηγήστε.
Λύση
Σωστές είναι η γ και ε.
Ο γονότυπος του ατόμου με σύνδρομο Down θα είναι 45ΧΧ ή 45ΧΥ
P: 45ΧΧ Χ 45ΧΥ
Γαμέτες: 22Χ, 23Χ 22Χ, 23Υ, 23Χ, 22Υ
F1: 44ΧΧ, 45ΧΥ, 44ΧΥ, 45ΧΧ, 45ΧΧ, 46ΧΥ, 45ΧΥ, 46ΧΧ
1 στα 4 θηλυκά και 1 στα 4 αρσενικά είναι δυνατόν να είναι φυσιολογικά από γονείς
που και οι 2 έχουν το σύνδρομο Down.
7. Το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο δείχνει την κληρονόμηση της αιμορροφιλίας
σε μια οικογένεια. Να γράψετε τους γονότυπους των ατόμων και να αιτιολογήσετε την
άποψή σας.

Λύση
Η αιμορροφιλία οφείλεται σε υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο.
Έστω ΧΑ=φυσιολογικό, Χα=αιμορροφιλία, όπου ΧΑ>Χα
Οι γονότυποι των ατόμων είναι οι εξής:
Ι1: ΧΑΧα, Ι2: ΧαΥ
ΙΙ1: ΧΑΥ, ΙΙ2: ΧαΧα, ΙΙ3: ΧΑΥ
ΙΙΙ1: ΧαΥ, ΙΙΙ2: ΧΑΥ, ΙΙΙ3: ΧΑΧα, ΙΙΙ4: ΧΑΧα
Το άτομο ΙΙΙ2 κανονικά δεν μπορεί να είναι ΧΑΥ αφού η μητέρα του είναι ΧαΧα. Κάτι
τέτοιο θα μπορούσε να εξηγηθεί μόνο με την εμφάνιση χρωμοσωμικής μετάλλαξης.
Πιθανή διασταύρωση γαμετών:
ΙΙ2: Ο Χ ΙΙ3: ΧΑΥ
α
ΙΙ2: Χ Χ ΙΙ3: ΧΑΥ
Α Α
Γαμέτης ♂ Χ Υ: Ο γαμέτης Χ Υ στο αρσενικό άτομο προκύπτει από το μη
διαχωρισμό των ομόλογων Χ και Υ χρωμοσωμάτων κατά την πρώτη μειωτική
διαίρεση.
 Γαμέτης ♀ Ο: Μπορεί να προκύψει από τον μη διαχωρισμό των ομόλογων
χρωμοσωμάτων Χ κατά την 1η μειωτική διαίρεση, είτε από τον μη διαχωρισμό των
αδελφών χρωματίδων του Χ κατά την 2η μειωτική διαίρεση.
α
Γαμέτης ♀ Χ : φυσιολογική μειωτική διαίρεση
8. Άνδρας, του οποίου ο γονότυπος είναι άγνωστος, αλλά οι γονείς του είναι
φορείς της β-θαλασσαιμίας, παντρεύεται γυναίκα φορέα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.
ο
α. Ποια η πιθανότητα το 1 τους παιδί να είναι φορέας της β-θαλασσαιμίας;
β. Ποια η πιθανότητα τα 2 πρώτα παιδιά να είναι κορίτσια με φυσιολογική β-αλυσίδα
της αιμοσφαιρίνης;
γ. Ποια η πιθανότητα το 1ο τους παιδί να είναι αγόρι με μικροδρεπανοκυτταρική
αναιμία (γονότυπος ββs);
Λύση
Έστω Β: φυσιολογική β-αλυσίδα, β: παθολογικό γονίδιο για τη β-θαλασσαιμία,
βs:τροποποιημένη β-αλυσίδα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας όπου Β>β και Β> βs
Οι γονείς του άνδρα έχουν γονότυπο Ββ και οι πιθανοί γονότυποι του άνδρα είναι ΒΒ
(πιθανότητα 1/4), Ββ (πιθανότητα 1/2) και ββ (πιθανότητα 1/4).
1η διασταύρωση:
P: ♀ Ββs Χ ΒΒ ♂
P1=0 (παιδί φορέας β-θαλασσαιμίας)
P2=1/4 · 1/2 · 1/2 = 1/16 (κορίτσι με φυσιολογική β-αλυσίδα)
P3=0 (αγόρι με μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία)
η
2 διασταύρωση:
P: ♀ Ββs Χ Ββ ♂
P1΄=1/2 · 1/4=1/8 (παιδί φορέας β-θαλασσαιμίας)
P2΄=1/2 · 1/4 · 1/2 = 1/16 (κορίτσι με φυσιολογική β-αλυσίδα)
P3΄=1/2 · 1/4 · 1/2=1/16 (αγόρι με μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία)
3η διασταύρωση:
P: ♀ Ββs Χ ββ ♂
P1΄΄=1/4 · 1/2=1/8 (παιδί φορέας β-θαλασσαιμίας)
P2΄΄=0 (κορίτσι με φυσιολογική β-αλυσίδα)
P3΄΄=1/4 · 1/2 · 1/2=1/16 (αγόρι με μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία)
α. Pολ1= P1 + P1΄ + P1΄΄ =1/4
β. Pολ2= P2 + P2΄ + P3΄΄ =1/8 (για ένα κορίτσι)
Για 2 κορίτσια η πιθανότητα είναι 1/8 · 1/8=1/64
γ. Pολ3= P3 + P3΄ + P3΄΄ =1/8
9. Η ασθένεια Wilson’s, η οποία προκαλεί συσσώρευση χαλκού στους ιστούς,
οφείλεται σε υπολειπόμενο αυτοσωμικό γονίδιο του χρωμοσώματος 13. Φυσιολογικός
άνδρας παντρεύεται γυναίκα που δεν πάσχει από την ασθένεια Wilson’s εμφανίζει
όμως τρισωμία 13. Η μητέρα του άνδρα και ο πατέρας της γυναίκας έπασχαν από τη
συγκεκριμένη ασθένεια. Να βρείτε την αριθμητική αναλογία των γαμετών καθώς
επίσης και τους γονότυπους και φαινότυπους των απογόνων.
Λύση
Έστω Α=φυσιολογικό, α=ασθένεια όπου Α>α
Ο γονότυπος του άνδρα είναι Αα ενώ, ο γονότυπος της γυναίκας είναι ΑΑα ή Ααα
1η περίπτωση:
P: ♂ Αα Χ ΑΑα ♂
Γαμέτες: Α, α Α, Α, α, ΑΑ, Αα, Αα

1/2 1/2 2/6 1/6 1/6 2/6

F1:
♀
♂ 2/6 Α 1/6 α 1/6 ΑΑ 2/6 Αα
1/2 Α 2/12 ΑΑ 1/12 Αα 1/12 ΑΑΑ 2/12 ΑΑα
1/2 α 2/12 Αα 1/12 αα 1/12 ΑΑα 2/12 Ααα

Γ.Α.
2/12 ΑΑ, 3/12 Αα, 1/12 αα, 1/12 ΑΑΑ, 3/12 ΑΑα, 2/12 Ααα
 Φ.Α.
6/12 άτομα με τρισωμία 13 και φυσιολογικά
5/12 άτομα χωρίς τρισωμία 13 και φυσιολογικά
1/12 άτομα χωρίς τρισωμία 13 αλλά με την ασθένεια

2η περίπτωση:

P: ♂ Αα Χ Ααα ♂
Γαμέτες: Α, α α, α, Α, αα, Αα, Αα

1/2 1/2 2/6 1/6 1/6 2/6

F1:
♀
♂ 2/6 α 1/6 Α 1/6 αα 2/6 Αα
1/2 Α 2/12 Αα 1/12 ΑΑ 1/12 Ααα 2/12 ΑΑα
1/2 α 2/12 αα 1/12 Αα 1/12 ααα 2/12 Ααα

Γ.Α.
1/12 ΑΑ, 3/12 Αα, 2/12 αα, 2/12 ΑΑα, 3/12 Ααα, 1/12 ααα
Φ.Α.
5/12 άτομα με τρισωμία 13 και φυσιολογικά
1/12 άτομα με τρισωμία 13 και με την ασθένεια
4/12 άτομα χωρίς τρισωμία 13 και φυσιολογικά
2/12 άτομα χωρίς τρισωμία 13 με την ασθένεια
10. Δίνονται οι παρακάτω διπλοειδής οργανισμοί (σε παρένθεση ο αριθμός των
χρωμοσωμάτων τους): γάτα (38), σκύλος (78), δελφίνι (44), άλογο (64), άνθρωπος.
Ποιες είναι οι θεωρητικά αναμενόμενες μονοσωμίες ή τρισωμίες που μπορούν να
εμφανιστούν σε αυτούς τους οργανισμούς;
Λύση
Οι θεωρητικά αναμενόμενες μονοσωμίες ή τρισωμίες θα είναι σε κάθε οργανισμό ίσες
με τον αριθμό των ζευγών των χρωμοσωμάτων τους. Άρα:
Γάτα=19, Σκύλος=39, Δελφίνι=22, Άλογο=32, άνθρωπος=23

ΟΜΑΔΑ Β

11. Το αρχικό τμήμα του mRNA του γονιδίου της β-αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης είναι
το εξής:
5΄GUGCACCUGACUCCUGAGGAGAAGUCCGCC…….3΄
α. Είναι δυνατή η κλωνοποίηση του συγκεκριμένου τμήματος του γονιδίου σε
πλασμίδιο που κόπηκε με την περιοριστική ενδονουκλεάση Mstll; (Η περιοριστική
ενδονουκλεάση Mstll αναγνωρίζει και κόβει την αλληλουχία 5΄ CTGAGG 3΄)
β. Είναι δυνατή η κλωνοποίηση του αντίστοιχου τμήματος του γονιδίου που δίνει τη
δρεπανοκυτταρική αναιμία σε πλασμίδιο που κόπηκε με τη συγκεκριμένη
περιοριστική ενδονουκλεάση;
Λύση
α. Όχι. Η περιοριστική ενδονουκλεάση κόβει μέσα στο πλασμίδιο
ο
β. Ναι. Η αντικατάσταση της Α από την Τ στο 6 κωδικόνιο του γονιδίου (GΑG) έχει
σαν αποτέλεσμα η περιοριστική ενδονουκλεάση Mstll να κόβει έξω από αυτό το
τμήμα.
12. Δίνεται η παρακάτω αλληλουχία αμινοξέων που είναι τμήμα μιας
πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας:
met-val-ile-trp-cys-val-ile.
α. Ποιος είναι ο τύπος μετάλλαξης που οδηγεί στην αλληλουχία αμινοξέων: met-val-ile-
cys-val, της τροποποιημένης πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας;
β. Ποια τα πιθανά κωδικόνια που κωδικοποιούν τα αμινοξέα cys και val στη
φυσιολογική και στην τροποποιημένη πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα και ποια τα πιθανά
κωδικόνια λήξης της τροποποιημένης πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας;
Λύση
α. Επειδή μετά το 3ο αμινοξύ αλλάζει η αλληλουχία των αμινοξέων το πιθανότερο
είναι να έχει γίνει προσθήκη ή έλλειψη αζωτούχας βάσης στο 4ο αμινοξύ, με συνέπεια
την εμφάνιση νέου κωδικονίου λήξης που οδήγησε σε πρόωρη λήξη της
πρωτεϊνοσύνθεσης.
met- val- ile- trp- cys- val- ile
ΑUG GUU ΑUU UGG UGU GUU ΑUU
GUC ΑUC UGC GUC ΑUC
GUΑ ΑUΑ GUΑ ΑUΑ
GUG GUG
ης ης
Η έλλειψη της 2 ή 3 G της trp μπορεί να οδηγήσει στον σχηματισμό cys, στην
συνέχεια σε val και τέλος να σχηματιστεί κωδικόνιο λήξης. (Απορρίπτονται οι άλλες
περιπτώσεις προσθήκης ή έλλειψης βάσης στο 4ο ή σε προηγούμενα κωδικόνια)
β. cys.
φυσιολογική και τροποποιημένη αλυσίδα: UGU
val.
φυσιολογική αλυσίδα: GUΑ, GUG
τροποποιημένη αλυσίδα: GUG
Κωδικόνια λήξης:
UGΑ, UΑΑ
13. Άνδρας με δαλτωνισμό και ομάδα αίματος Ο παντρεύεται γυναίκα δαλτωνική και
ομάδα αίματος ΑΒ. Να δείξετε τον τρόπο που μπορεί να γεννηθεί άτομο με σύνδρομο
Turner, δαλτωνικό και με ομάδα αίματος ΑΒ και άτομο με σύνδρομο Klinefelter,
δαλτωνικό και ομάδα αίματος ΑΒ.
Λύση
Γονότυπος ατόμου με σύνδρομο Turner, δαλτωνικό και με ομάδα αίματος ΑΒ:
ΧδΟIΑIΒΟ ή ΧδΟIΑIΒi
Για τον δαλτωνισμό:
Γαμέτες: ♂ Ο X Χδ ♀
Γαμέτες: ♂ Χδ X Ο ♀
Γαμέτης ♂ Ο: Μπορεί να προκύψει από τον μη διαχωρισμό των ομόλογων
χρωμοσωμάτων Χ και Υ κατά την 1η μειωτική διαίρεση, είτε από τον μη διαχωρισμό
των αδελφών χρωματίδων είτε του Χ είτε του Υ κατά την 2η μειωτική διαίρεση.
Γαμέτης ♀ Ο: Μπορεί να προκύψει από τον μη διαχωρισμό των ομόλογων
χρωμοσωμάτων Χ κατά την 1η μειωτική διαίρεση, είτε από τον μη διαχωρισμό των
αδελφών χρωματίδων του Χ κατά την 2η μειωτική διαίρεση.
Γαμέτης ♂ Χδ: φυσιολογική μειωτική διαίρεση.
Γαμέτης ♀ Χδ: φυσιολογική μειωτική διαίρεση
Για την ομάδα αίματος:
Γαμέτες: ♂ Ο X IΑIΒ ♀
Γαμέτες: ♂ i X IΑIΒ ♀
Γαμέτης ♂ Ο: Μπορεί να προκύψει από τον μη διαχωρισμό των ομόλογων
η
χρωμοσωμάτων, στα οποία βρίσκεται το γονίδιο i, κατά την 1 μειωτική διαίρεση, είτε
από τον μη διαχωρισμό των αδελφών χρωματίδων του χρωμοσώματος, στο οποίο
βρίσκεται το γονίδιο i κατά την 2η μειωτική διαίρεση.
Γαμέτης ♀ IΑIΒ: Μπορεί να προκύψει από τον μη διαχωρισμό των ομόλογων
χρωμοσωμάτων, στα οποία βρίσκονται τα γονίδια IΑ και IΒ, κατά την 1η μειωτική
διαίρεση.
Γαμέτης ♂ i: φυσιολογική μειωτική διαίρεση
Άρα συνολικά οι γαμέτες που θα πρέπει να διασταυρωθούν θα είναι:
Γαμέτες: ♂ ΟΟ X ΧδIΑIΒ ♀
Γαμέτες: ♂ ΧδΟ X ΟIΑIΒ ♀
Γαμέτες: ♂ Οi X ΧδIΑIΒ ♀
Γαμέτες: ♂ Χδi X ΟIΑIΒ ♀
Γονότυπος ατόμου με σύνδρομο Klinefelter, δαλτωνικό και ομάδα αίματος ΑΒ:
δ δ Α Β δ δ Α Β
Χ Χ ΥI I Ο ή Χ Χ ΥI I i
Για τον δαλτωνισμό:
Γαμέτες: ♂ ΧδΥ X Χδ ♀
Γαμέτες: ♂ Υ X ΧδΧδ ♀
 Γαμέτης ♂ ΧδΥ: Ο γαμέτης ΧδΥ στο αρσενικό άτομο προκύπτει από το μη διαχωρισμό
των ομόλογων Χ και Υ χρωμοσωμάτων κατά την πρώτη μειωτική διαίρεση.
Γαμέτης ♀ ΧδΧδ: Μπορεί να προκύψει από τον μη διαχωρισμό των ομόλογων
η
χρωμοσωμάτων Χ κατά την 1 μειωτική διαίρεση, είτε από τον μη διαχωρισμό των
αδελφών χρωματίδων του Χ κατά την 2η μειωτική διαίρεση.
Γαμέτης ♂ Υ: φυσιολογική μειωτική διαίρεση
Γαμέτης ♀ Χδ: φυσιολογική μειωτική διαίρεση
Για την ομάδα αίματος:
Γαμέτες: ♂ Ο X IΑIΒ ♀
Α Β
Γαμέτες: ♂ i X I I ♀
Γαμέτης ♂ Ο: Μπορεί να προκύψει από τον μη διαχωρισμό των ομόλογων
χρωμοσωμάτων, στα οποία βρίσκεται το γονίδιο i, κατά την 1η μειωτική διαίρεση, είτε
από τον μη διαχωρισμό των αδελφών χρωματίδων του χρωμοσώματος, στο οποίο
βρίσκεται το γονίδιο i κατά την 2η μειωτική διαίρεση.
Γαμέτης ♀ IΑIΒ: Μπορεί να προκύψει από τον μη διαχωρισμό των ομόλογων
Α Β η
χρωμοσωμάτων, στα οποία βρίσκονται τα γονίδια I και I , κατά την 1 μειωτική
διαίρεση.
Γαμέτης ♂ i: φυσιολογική μειωτική διαίρεση
Άρα συνολικά οι γαμέτες που θα πρέπει να διασταυρωθούν θα είναι:
Γαμέτες: ♂ ΧδΥΟ X ΧδIΑIΒ ♀
Γαμέτες: ♂ ΧδΥi X ΧδIΑIΒ ♀
δ δ Α Β
Γαμέτες: ♂ ΥΟ X Χ Χ I I ♀
δ δ Α Β
Γαμέτες: ♂ Υi X Χ Χ I I ♀
14. Όταν θηλυκά άτομα Drosophila με πολύ κοντά φτερά διασταυρωθούν με
αρσενικά άτομα με κανονικό φτερά τότε όλα τα θηλυκά που γεννιούνται έχουν
κανονικά φτερά και όλα τα αρσενικά έχουν πολύ κοντά φτερά. Να δείξετε τον τρόπο με
τον οποίον είναι δυνατόν να προκύψουν και θηλυκά άτομα με πολύ κοντά φτερά
καθώς επίσης και αρσενικά με κανονικά φτερά. (Στη Drosophila άτομα με 1 Χ είναι
αρσενικά και άτομα με 2 Χ και πάνω είναι θηλυκά)
Λύση
Οι διαφορετικές αναλογίες μεταξύ αρσενικών και θηλυκών ατόμων δείχνουν την
ύπαρξη φυλοσύνδετου γονιδίου. Επειδή από αρσενικά με κανονικά φτερά όλα τα
θηλυκά έχουν κανονικά φτερά αυτό σημαίνει ότι το κανονικό επικρατή έναντι του
πολύ κοντού.
Έστω ΧΚ=κανονικά φτερά, Χκ=πολύ κοντά φτερά, όπου ΧΚ > Χκ
Φυσιολογικά η διασταύρωση θα είναι η εξής:
P: ♀ ΧκΧκ Χ ΧΚ Υ ♂
Κ κ
F1: Χ Χ, ΧκΥ
♀ με κανονικά φτερά ♂ με πολύ κοντά φτερά
Άτομα με ανεστραμμένους φαινότυπους (θηλυκά με πολύ κοντά φτερά και αρσενικά
με κανονικά φτερά) μπορούν να προκύψουν ως εξής:
Γονιδιακές μεταλλάξεις.
κ
Με γονιδιακή μετάλλαξη είναι δυνατόν σε κάποια θηλυκά άτομα της P γενιάς το Χ να
Κ Κ κ
γίνει Χ και σε κάποια αρσενικά άτομα το Χ να γίνει Χ . Οπότε κάποια άτομα από
τους γονείς που θα διασταυρωθούν θα είναι:
P: ♀ ΧΚΧκ Χ ΧκΥ ♂
Κ κ
F1: Χ Χ, ΧκΧκ , ΧΚΥ , ΧκΥ,
♀ με κανονικά φτερά ♀ με πολύ κοντά φτερά ♂ με κανονικά φτερά ♂ με πολύ
κοντά φτερά
Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις.
Για να προκύψουν θηλυκά με πολύ κοντά φτερά (πιθανοί γονότυποι: ΧκΧκΟ ή ΧκΧκΥ)
οι πιθανές διασταυρώσεις γαμετών είναι:
Γαμέτες: ♂ Ο X ΧκΧκ ♀
Γαμέτες: ♂ Υ X ΧκΧκ ♀
Γαμέτης ♂ Ο: Μπορεί να προκύψει από τον μη διαχωρισμό των ομόλογων
η
χρωμοσωμάτων Χ και Υ κατά την 1 μειωτική διαίρεση, είτε από τον μη διαχωρισμό
των αδελφών χρωματίδων είτε του Χ είτε του Υ κατά την 2η μειωτική διαίρεση.
Γαμέτης ♀ ΧκΧκ: Μπορεί να προκύψει από τον μη διαχωρισμό των ομόλογων
χρωμοσωμάτων Χ κατά την 1η μειωτική διαίρεση, είτε από τον μη διαχωρισμό των
η
αδελφών χρωματίδων του Χ κατά την 2 μειωτική διαίρεση.
 Γαμέτης ♂ Υ: φυσιολογική μειωτική διαίρεση.
Για να προκύψουν αρσενικά με κανονικά φτερά (πιθανοί γονότυποι: ΧΚΥΟ ή ΧΚΟ) οι
πιθανές διασταυρώσεις γαμετών είναι:
Κ
Γαμέτες: ♂ Χ Υ X Ο ♀
Γαμέτες: ♂ ΧΚ X Ο ♀
Γαμέτης ♂ ΧΚΥ: Ο γαμέτης ΧΚΥ στο αρσενικό άτομο προκύπτει από το μη
διαχωρισμό των ομόλογων Χ και Υ χρωμοσωμάτων κατά την πρώτη μειωτική
διαίρεση.
Γαμέτης ♀ Ο: Μπορεί να προκύψει από τον μη διαχωρισμό των ομόλογων
η
χρωμοσωμάτων Χ κατά την 1 μειωτική διαίρεση, είτε από τον μη διαχωρισμό των
η
αδελφών χρωματίδων του Χ κατά την 2 μειωτική διαίρεση.
Κ
Γαμέτης ♂ Χ : φυσιολογική μειωτική διαίρεση.
15. Στην κατάσταση «α-θαλασσαιμία 1» ή αλλιώς στίγμα της α-θαλασσαιμίας, 2 από
τα 4 γονίδια της α-σφαιρίνης έχουν απενεργοποιηθεί. Άνδρας φορέας της β-
θαλασσαιμίας παντρεύεται γυναίκα η οποία είναι επίσης φορέας της β-θαλασσαιμίας.
Στα 2 άτομα έχουν απενεργοποιηθεί τα γονίδια της α-σφαιρίνης του ενός
χρωμοσώματος.
α. Ποια η πιθανότητα να παιδί που θα γεννηθεί να πεθάνει αμέσως;
β. Ποια η πιθανότητα το παιδί που θα γεννηθεί να είναι αγόρι, φορέας της β-
θαλασσαιμίας και με το στίγμα της α-θαλασσαιμίας;
Λύση
Η σύνθεση της α-αλυσίδας ελέγχεται από 4 γονίδια, δηλαδή υπάρχουν 2 γονίδια α σε
κάθε ομόλογο χρωμόσωμα. Εάν συμβολίσουμε με (-) το απενεργοποιημένο γονίδιο,
τότε ο γονότυπος των ατόμων για το στίγμα της α-θαλασσαιμίας θα είναι αα/- - ( τα 2
ενεργοποιημένα α είναι στο ένα χρωμόσωμα και τα 2 απενεργοποιημένα είναι στο
άλλο χρωμόσωμα.
Θα ισχύει:
P: Ββαα/- - Χ Ββαα/- -
Γαμέτες: Βαα, Β- -, βαα, β- - Βαα, Β- -, βαα, β- -

Βαα Β- - βαα β- -

Βαα ΒΒαααα ΒΒαα- - Ββαααα Ββαα- -

Β- - ΒΒαα- - ΒΒ- - - - Ββαα- - Ββ- - - -
νεκρό νεκρό
βαα Ββαααα Ββαα- - ββαααα ββαα- -
β- - Ββαα- - Ββ- - - - ββαα- - ββ- - - -
νεκρό νεκρό
α. P=1/4
β. P=1/2 · 1/4=1/8