Mendeli seadused ja rakendused

1.Ühetaolisusseadus - Homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses

järglaspõlvkonnas geno- ja fenotüübilt identsed järglased.

2. Lahknemisseadus – Heterosügootsete vanemate ristamisel toimub teises

järglaspõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes.

3- Sõltumatusseadus - Homosügootsete vanemate ristamisel lahknevad tunnused teises

järglaspõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt.

Geneetika üldpõhimõtted: Mendeli seadused panid aluse klassikalisele geneetikale.

organismi omadusi määrab suur hulk geene, mis pärinevad mõlemalt vanemalt ja päranduvad
järglastele enamasti üksteisest sõltumatult. Keerulisemad tunnused, näiteks inimese pikkus, mis
Mendeli seadustele ei allu, on erijuhud.

Alleel- inimestel on ühest geenist kaks variant, üks variant on alleel

Dominantne alleel- ühe geeni variant, mis pääseb mõjule
Retsessiivne alleel- ühe geeni variant, mis on teise geeni poolt alla surutud
Homosügoot- ühe geeni mõlemald alleelid samasugused
Heterosügoot- ühe geeni alleelid on erinevad
Genotüüp- isendi kõikide geenide kogum (AA,Aa,aa)
Fenotüüp- isendi avalduvate tunnuste kogum (sinised/pruunid silmad)
Mendeli tunnused: tunnused, mis päranduvad vastavalt Mendeli seadustele.
Intermediaarsus- heterosügoodil avalduvad homosügootide vahepealsed tunnused. (punane +
valge õis= roosa õis)
Kodominantsus- heterosügoodil avalduvad mõlema alleeli määratud tunnused ( punane+
valge õied= kirjud õied)
Polüalleelsus- geenil esineb rohkem kui kaks alleeli. Veregrupid on polüalleelne tunnus.
Veregrupid- 0- ii
A- IaIa või Iai
B- IbIb või Ibi
AB- IaIb

Fenüülketonuuria- kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral lapse organismis kuhjub

aminohape fenüülalaniin. Fenüülalaniini lagundava ensüümi geenis esineb mutatsioone, mis
takistavad ensüümi tootmist. Kui mutantne on vaid üks kahest alleelist, siis haigust ei teki,
sest ensüümi toodetakse terve alleeli pealt. Hilisel avastamisel või ravita jäämisel tekib raske
vaimne alaareng. Dieediga võimalik kontrolli all hoida.

Sirprakuline aneemia- raske pärilik haigus, mis vähendab eluiga. Haigus tekib mutatsiooni
tõttu hemoglobiini tootvas geenis –aminohappeahelas on glutamiinhappe asemel valiin, mis
paneb hemoglobiinimolekulid kokku kleepuma ning annab punalibledele sirpja kuju. Haigeks
jäävad vaid inimesed, kellel on geeni mõlemad alleelid vigased. Heterosügootidel on aga
eelised, sest üks alleel toodab ikka sirpja kujuga punaliblesid ning selle tulemusena on
inimene vähem vastuvõtlikum malaariale.

Reesuskonflikt- ema organismi tekitatud immuunreaktsioon loote punastele verelibledele,

tekib juhul, kui ema on reesusnegatiivne (ei sisalda antigeeni) ja loode reesuspositiivne
(sisaldab)
Pärilikkus on geenide edasikandumine ehk pärandumine vanematelt järglastele.

Muutlikkus – organismide võime muutuda ja seetõttu üksteisest erineda

Pärilik muutlikkus Mittepärilik

muutlikkus

Kombinatiivne m. -

Mutatsiooniline m. -

Kombinatiivne muutlikkus on vanematelt pärit geenide ümberpaigutumine sugurakkude

valmimisel ja viljastumisel (laps saab nii ema kui ka isa tunnused)
Ristsiire – homoloogiliste kromosoomide osade vahetus, toimub meioosi ajal
aheldunud geenideks- geene, mis asuvad kromosoomil üksteise naabruses ja päranduvad
sageli koos
mutatsioon- DNA järjestuses toimunud muutus.
Ainult sugurakkudes toimunud mutatsioonid päranduvad järglastele!
Duplikatsioon on DNA-lõigu kahekordistumine.
Insertsioon - genoomi lisandub üksik nukleotiid või DNA-lõik
Deletsioon DNA-lõik või üksik nukleotiid läheb genoomist kaduma.
Inversioon muutub kromosoomilõigu suund
Translokatsioon ühe kromosoomi lõik liigub teise kromosoomi

Mutageen- mutatsioone esile kutsuv aine või keskkonnategur

Reaktsiooninorm- Tunnuse varieerumise määr, mida sama genotüüp eri
keskkonnatingimustes võimaldab
Eugeenika- õpetus, mille eesmärk on muuta inimkonda paremaks tõuaretuse kaudu
Epigeneetika- teadusharu, mis uurib geenide avaldumise muutusi, mis tulenevad muudest
põhjustest kui DNA järjestuse muutus

Sugukromosoomid-
X naistel / y meestel
X=palju geene/ y=vähe geene
X täidab ülesandeid, mis vaja nii meestel kui ka naistel/ y oluline soo määramisel

Barri kehake- naiste keharakkudes olev inaktiveeritud X kromosoom

SRY geen- Y kromosoomis asuv geen, mis aktiveerib lootes seemnesarjade arengu ning selle
kaudu loote arenemise meheks

Soo määramine-
Mehel on XY kromosoomid -->kui viljastamise hetkel viljastab munaraku X kromosoom tekib
XX paar ehk naine ja kui viljastab Y kromosoom siis tekib XY paar ja mees

Sugukromosoomide häired-
Turneri sündroom- naisel esineb vaid 1 x kromosoom, viljatu
XXX sündroom- naisel on 3 x kromosoomi, millest 2 pakitud Barri kehakesse, viljakas
Klinefeltri sündroom – mehel xxy kromosoomid
Xyy- sündroom - mehel xyy-kromosoomid
Suguliste häirete põhjused-
-sugukromos. Jagunemisel tekkinud viga
- X,Y kromosoomide vahel toimunud ristsiire
- SRY geeni avaldumist takistab mingi mutatsioon

Suguliiteline pärandumine erineb tavalisest pärandumisest selle poolest, et pärandumine on

mõlemal sool erinev.

Suguliitelised pärilikud haigused-

x-liitelised dominantsed tunnused – emalt tn saada 50%, isalt saavad tütred 100% ja pojad 0
x-liitelised retsessiivsed tunnused – ema, kellel vaid 1 alleel on kandja. Ema, kellel on 2
alleeli annab haiguse edasi kõikidele lastele (poegadel avaldub kindlasti, aga tütardel vaid siis
kui saavad isalt ka vigase alleeli).
y-liitelised tunnused – ainult isalt pojale

monogeensed haigused- 1 geeni põhjustatud haigused, haruldased, tehakse loote genotüübi

uuring
polügeensed haigused- mitme geeni koosmõjul, keerukas tuvastada, ses eri haigetel võib sama
haiust põhjustada erinev geeniviga.

Vähiraku arengu etapid:

1. Genoomis tekib mutatsioon
2. Rakk hakkab kontrollimatult jagunema
3. Jagunenud rakud moodustavad kasvaja
4. Kasvajarakud levivad teistesse kudedesse

Metastaasid on vähkkasvaja siirded uutesse kudedesse.

Halvaloomulised kasvajad on võimelised levima mööda organismi põhjustades siirdeid ehk

metastaase lümfisõlmedes ja kaugemates organites.
Healoomuline kasvaja jääb oma esialgsesse tekkekohta ega tekita siirdeid

Organismi normaalsed rakud võivad muutuda vähirakkudeks, kui need puutuvad kokku
ioniseeriva lühilainekiirgusega või mutageenidega

Stress on organismi pingeseisund kaitsereaktsioonina negatiivsetele mõjudele. Stressi alguses

suureneb organismi suutlikkus: südame löögisagedus kasvab, vererõhk tõuseb ning veri
suunatakse stressis kudedesse. Neerupealised hakkavad eritama adrenaliini.

Mis on stressiaegsete muutuste eesmärk organismis?

Stressiaegsete muutuste eesmärk on koondada organismi jõuvarud energia tootmiseks ja
koekahjustuste vältimiseks.

Pikaajaline stress- Lühiajaline stress-

Kurnab organismi, on kahjulik Tekib nt eksami või spordi ajal, ei ole üldiselt
kahjulik

Kortisooli roll stressi talumisel

Organismi võime taluda pikaajalist stressi oleneb kortisoolist. Stressiseisundis saab vaheaju
alaosa häiresignaali organismi teistest osadest või registreerib ise näiteks vere temperatuuri
alanemise, mis käivitab hormonaalse ahelreaktsiooni. Ahela lõpus hakkab neerupealise koor
eritama verre kortisooli, mis toimib väga paljudele organismi rakkudele.