Professional Documents
Culture Documents
Neurogeneticka Diagnostika Nervosvalovych Onemocneni
Neurogeneticka Diagnostika Nervosvalovych Onemocneni
Neurogeneticka Diagnostika Nervosvalovych Onemocneni
NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ
Genové mutace
zděděné nebo nové mutace
Svalové dystrofie
Duchennova muskulární dystrofie
Beckerova muskulární dystrofie
limb-girdle muskulární dystrofie
facioscapulární muskulární dystrofie
Svalové atrofie
poruchy funkce míšních neuronů – SMA
Periferní neuropatie
postižení periferního nervového systému CH-M-T
Friedreichova ataxie
Neuromuskulární choroby – další příčiny
Mitochondriální myopatie
deficit mitochondriálních enzymů
Myotonická dystrofie
Vrozené metabolické vady
s dominujícími projevy svalové dystrofie
Glykogenosy
Deficit phospohorylasy
(McArdle's Disease)
Deficit kyselé maltasy
( Pompe's Disease)
Deficit „odvětvovacích“ enzymů
(Cori's or Forbes' Disease)
Deficit carnitinu
Deficit fosfoglycerátkinasy
Geneticky podmíněné myopatie – rozdělení
dle Waltona z r. 1969
2) Kongenitální myopatie
Podepsaná kopie: De la
Guillaume-Benjamin Paralysie Musculaire Pseudo-
Duchenne de Boulogne hypertrophique...1868
Duchennova dystrofie
Dystrofinový glykoproteinový
Komplex je skupina proteinů,
nezbytných pro stabilitu
svalové membrány. Zahrnuje dystrofin, syntrofiny,
dystroglykany a sarkoglykany.
Duchennova muskulární dystrofie
Nekrotická
svalová
vlákna
s invazí
makrofágů
Beckerova muskulární dystrofie
Klinický obraz
Začátek ve věku nad 7 let
Predominantní postižení
svalů pletenců pažního a
pánevního
Pomalá progrese
Svalová hypertrofie
specielně lýtek
Poruchy chůze od 15 r.
Hypertrofie lýtek
Beckerova muskulární dystrofie
Genotyp: mutace dystrofinu
70 % pacientů - genové delece
16 % pacientů má posunovou mutaci
6 % genové duplikace
8 % bodové mutace
Barvení dystrofinu
Nejčastější MD v dospělosti
– 2 případy/100 000
AD. Objevuje se před 50.rokem
- různá závažnost -
multisystémová diagnostika
Expandovaná repetice na
19q13.3 – genu DMPK (98 %)
Neexistuje dosud přímá
terapie
Spinální muskulární atrofie (SMA)
Friedrichova ataxie
• Genealogický rozbor