Choroby

genetyczne.

Julia Kwaśnik
 FENYLOKETONURIA
To choroba genetyczna polegająca na zaburzeniach przemiany
aminokwasu fenyloalaniny spowodowanych przez mutację genu
odpowiedzialnego za produkcję hydroksylazy fenyloalaninowej.

Najczęstsze objawy:
ciężka niepełnosprawność intelektualna
napady padaczki
zaburzenia neurologiczne, zaburzenia
mowy i chodu
zaburzenia zachowania: samookaleczania,
psychozy, napady agresji, zachowania
autystyczne
MECHANIZM CHOROBY:
W organizmie chorych na fenyloketonurię brakuje
fenyloaniny. Przez to nie może tez powstać w
organizmie tyrozyna. W efekcie, we krwi chorego
gromadzi się ta fenyloanina i produkty jej
nieprawidłowego metabolizmu. Ilość fenyloaniny
cały czas się zwiększa, a tyrozyny brakuje.
Organizm pozbywa się nadmiaru fenyloaniny
przetwarzając ją w ketony. Gromadzą się one w

O TYROZYNIE
Tyrozyna jest bardzo ważnym
krwi, a następnie w moczu.
aminokwasem:
Pierwsze objawy fenyloketonurii pojawiają się -jest niezbędna do budowy hormonów
zazwyczaj w trzecim miesiącu życia. W Polsce tarczycy
częstość występowania tego schorzenia wynosi - hormonów rdzenia nadnerczy,
2 na 7000 żywych urodzeń. -wytwarzania melanin,
-budowy innych białek ustrojowych.
 ŚMIERTELNA
BEZSENNOŚĆ
RODZINNA
To nieuleczalna choroba, której wystąpienie symptomów
determinuje zmutowane białko posiadające w miejscu
asparaginy kwas asparaginowy. Została wykryta u jedynie
28 rodzin na świecie.

Najczęstsze objawy:
szybko postępująca bezsenność
zaburzenia endokrynologiczne
paniki ataki i fobie
halucynacje
demencja
demencja, niekontaktowność, niemota
 CHOROBIE
WSZYSTKO CO MUSISZ WIEDZIEĆ O TEJ
Jeżeli chociaż jeden rodzic jest nosicielem
tej mutacji, występuje 50% szans na
odziedziczenie i rozwój choroby u
potomstwa. Najczęściej występuje miedzy
30 a 60 rokiem życia. Zgon następuje
pomiędzy 7 a 36 miesiącem od pierwszego
wystąpienia symptomów choroby.

Pierwszym objawem często nie jest wcale

bezsenność, a postępujące zaburzenia
poznawcze. Śmiertelna bezsenność
rodzinna prowadzi do znacznej utraty
masy ciała, mioklonii, objawów
piramidowych.
Organizm chorego nie reaguje na leki na
tradycyjną bezsenność, ani na żadne inne
środki.
 CHOROBA
FABRY’EGO
To rzadka choroba wywołana nieprawidłową
budową genu GLA. Ten gen jest
odpowiedzialny za kodowanie kluczowego w
naszym organizmie enzymu a-galaktozydazy.

Najczęstsze objawy:
bardzo silny, rozdzierający, palący ból dłoni
i stóp, który promieniuje do całego ciała
zaburzenia termoregulacji
angiokeratoma
bóle brzucha, mdłości, biegunka
złogi w rogówce
przewlekłe zmęczenie
zaburzenia pracy nerek
zaburzenia pracy układu krwionośnego
zaburzenia pracy centralnego układu
nerwowego

O LECZENIU CHOROBY FABRY’EGO
Chorobę Fabry’ego można w pełni wyleczyć
dzięki Enzymatycznej Terapii Zastępczej. Polega
ona na uzupełnieniu w organizmie brakującego
enzymu. Jest podawana w formie infuzji
dożylnych w odstępach dwutygodniowych.
Możliwa jest również terapia chaperonami, czyli
terapia doustna. Jest ona jednak skuteczna w
przypadku tylko kilku rodzajach mutacji.
MECHANIZM CHOROBY
Zadaniem enzymu alfa- Gal, czyli a-galaktozydazy
jest rozkładanie niektórych substancji będących
produktami metabolizmu w celu ich ponownego
wykorzystania, czy wydalenia. Osobom chorym
na Chorobę Fabry’ego brakuje tego enzymu, przez
co nie może on pełnić swoich określonych funkcji.
Przez to, nierozłożone substancje odkładają się w
naczyniach krwionośnych, a to prowadzi do
powstawania coraz poważniejszych uszkodzeń w
organizmie chorego.
Mutacja powodująca Chorobę Fabry’ego jest
sprzężona z chromosomem X. Chora matka przekaże
tę mutację na połowę swoich dzieci (obu płci), a chory
ojciec przekaże ją wszystkim córkom, ale żadnemu
synowi. Na tę chorobę cierpią w większości
mężczyźni. Pierwsze objawy tego zaburzenia
pojawiają się wczesnym dzieciństwem. Mimo tego,
często jest diagnozowana dopiero w wieku dorosłym.
ZESPÓŁ ANGELMANA
To rzadka, nieuleczalna choroba neurogenetyczna.
Osoby chore na Zespół Angelmana charakteryzują
się mi.in. głębokim stopniem niepełnosprawności
intelektualnej i dysmorfią twarzy.

Najczęstsze objawy:
głębokie opóźnienia w rozwoju
zaburzenia równowagi
brak koordynacji ruchowej
charakterystyczne zachowanie chorych: są
weseli, prawie zawsze uśmiechnięci, szybko się
ekscytują
ataki padaczkowe
mikrocefalia
zaburzenia rozwoju mowy
 Wygląd chorych na Zespół Angelmana
Osoby cierpiące na Zespół Angelmana
mogą przypominać swoim zachowanie
objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Objawami współwystępującymi z
objawami “głównymi” są:
-zaburzenia ssania i przełykania,
-ślinienie się,
-zaburzenia jedzenia,
-zaburzenia snu,
-w dorosłym życiu możliwa nadwaga.

Przyczyną Zespołu Angelmana są Osoby chore na Zespół Angelmana

zaburzenia imprintingu fragmentu charakteryzują się zazwyczaj dużymi
chromosomu 15 (brak imprintingu ustami, szerokim rozstawem ust i
matczynego). wystającym językiem. Oprócz tego ich
chód jest bardzo szeroki.
 CHOROBA
POMPEGO
To rzadka choroba spowodowana niedoborem enzymu
alfa- glukozyny (kwaśnej maltazy). Szczególnie dotknięte
chorobą jest serce, wątroba oraz mięśnie.

Najczęstsze objawy:
hipotonia mięśniowa
słabość mięśniowa
niewydolność serca
kardiomegalia
niewydolność oddechowa
podwyższone stężenie enzymów wątrobowych
duży język
O leczeniu Choroby Pompego Niedobór alfa- glukozydazy
prowadzi do nagromadzenia nie
rozłożonego glikogenu,
produkowanego jako forma
magazynowania cukru, w
różnych rodzajach komórki co w
konsekwencji prowadzi do ich
zniszczenia.

Choroba Pompego jest

powodowana przez gen
Nieleczona Choroba Pompego w przypadku
recesywny. Rozpoznaje się
niemowląt i dzieci prowadzi do śmierci.
dwie postacie tej choroby:
W ramach leczenia, aglukozydaza alfa jest
podawana chorym drogą infuzji co dwa postać niemowlęcą i postać o
tygodnie. Ta substancja przywraca działanie późnym początku.
alfa- glukozydazy, umożliwiając
przetwarzanie glikogenu.
 ŹRÓDŁA:
https://zdrowegeny.pl/poradnik/fenyloketonuria-genetyczna-choroba-
ktorej-mozna-uniknac

https://pl.m.wikipedia.org/wiki/Śmiertelna_bezsenność_rodzinna

https://fabry.org.pl/czym-jest-choroba-fabryego/

https://pl.m.wikipedia.org/wiki/Choroba_Pompego

https://chorobyrzadkie.pl/choroba-pompego/

https://zdrowegeny.pl/poradnik/zespol-angelmana