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    ORIGINAL [NEUROCISTICERCOSIS Y EPILEPSIA EN CUBA Resumen ltroccibn. La neurocisticercosis consti una de lasprincipates eausas de epllepsia en las patsestropicates, prin ‘ipalmenteen América Centraly del Sur. Objeivos. Presentar los lnicos cinco pacientes con neurocisicercoss diagnasticadas en tna insttucion de alencién terclariaen Cuba su relacion com la epllepsia, acientes ymétodos.Realicames un estudio rerospec tty, revisando las historias clinias de los pacientes ingresados ‘eel Instituto de Neurologiay Neurocirugia de La Habana, Cuba, en 25 aos, hasta enero de 1989, para determinar aqullos con ‘dagnistico deneurocisticercosis Resultados, Encontrams slo ‘inco pacientes, parauna frecuencia de 0,01% del total de ngre- sos, Secomentalaprocedencia de ls casos ye posible lugar de infecciényy se demuestra que la misma es prictcamente ineis- tenteen Cuba, por ser extranjeros iret de los casos exit evi- ‘dencias de que fos das cubanos la adquirieron fuera, Sevalorala ‘conrelacion entre newrocstcercosisyepilepsia (4de Scasos).Se “analizan fos sintomas predominantes: aeupan los tres primeros Iugares las convutsionestonieoeldnieas, la cefalea el dflett ‘motor, respectivamente. Las crisis eplépticas fueron claifea- das como parciales secundariamente generalizadas (epilepsia arcialsintomética secundariaacisticerosis).Laformactinica, Simos atenemos a fa localizacin, fue inactiva, con ealeificacio- nes de localicaciin intraparenquimatosa y meningea (mixta) en tin easo, Conclusién Se valoran lor elementos que hacen posible € diagndstico, la efcacia de a terapéutica anthelmintica com- Dinaddt com anttepilépicaso con antiedema cerebral, asicomo el ‘prondstico, en funcidn del diagnéstico, y la terapéutica [REV NEUROL 1999; 29: 1003-6) Palabras clave. Criss parciales: Cuba Epilepsia localizada sino- mation Neurociscercst, [NBUROCISTICERCOSE E EPILEPSUA EM CUBA Resume, IntcodusS0.A neurocisticercose consti ma das prin- ‘lpais causas de eplepsia nos patses tropicals sobretude na Ame ‘ica Central edo Sul Objects. Apresentar 03 cinco inios do- ‘nies com newrocisticercose diagnasticados muna institu de ‘uldadoetercidrias emt Cubae sua relagdo com eplepsa, Doentes ‘emétodos. Realizamas um estado retrospectivo, evendo as hist&= ‘ras clinicas dos doentesinternados no Instituto de Neurologia e Newrocirurgia de La Habana, Cuba. em 25 anos, até Janeiro de 1989, para encontrar os que tinham diagnéstico de neurdcist- ‘cercose. Resultados. Encontrdmos apenas cinco doentes, para tama frequancia de 0,01% do total de internamentes. Comentarse aoorigem dos easos eo possivel lugar de infecgaoe demonstra-se {que a mesma é quace inexistnte em Cuba, uma esque tes dos ‘atosocorrevamem estrangeiros eerste evidéncia de que os dois ‘rigindrios de Cuba se contagiaram fora do pais. Avalia-se a ‘conrlacao entre neurdcisicercose © epilepsia (4 de 5 caro). “Analisam-sossintomas predominantes: ocupam as ts primeiros ‘lugares as convulsbes Onlco-elinicas, aeefalela eo défice moter, respectivamente, As erseseplépticas foram elassficadas como ‘parciais secundariamente generalizadas (epilepsia parcial sin- tomatica secundaria a csticercose) forma clinica, se nas cen- trarmos na localizagdo, ft inactiva, com ealcificasbes de foca- lsacdo intraparenquimatosa e meningea (mista) num caso (Conclusio. Avaliamse as elementos que tornam passvel odiag- néstic,aeficdcia da terapéutica ani-hebmintica combinada com “ant-epilépices ou comantiedematososcerebrais, astin como. prognistico, em finedo do diagndstca, «a terapéutica [REV NEUROL 1999; 29: 1003-6) Palasras chav. Crises parcais. Cuba. Epilepsia localizada sino- Imdtica Neurocisticercose El insomnio familiar fatal: aspectos clinicos, de laboratorio y patolégicos P. Montagna FATAL FAMILIAL INSOMNIA: (CLINICAL, LABORATORY AND PATHOLOGICAL FEATURES. ‘Summary. ntrodtion. Fatal filial insomnia (FF) isa hereditary disease caused by prigns and characterized hy mutations Inthe gene ofthe prionprotein Is elinical, neuropathological and biomolecular properties mak his adistinctiveandvworrying disorder Patients and methods. We studied the clinical and abarator findings of 14 patents belonging to thre Italian andtwo [French aniles, The genetic analysis dan onal patients showed a mutation of codon 18 ad polymorphism of codon 129 in ‘oth mutant and non mutant alleles Result, The sign and symptom at the siartof the dseare were: changes ithe sleeping- ‘wakingcyee, onirc episodes and frequent waking dsautonomia, sphincter disorders andimpotenceinmen, transitory diplopia and dysarthria, oteotendinous hyper-reflecia and myoctonias net associated with electroenchephalographic activity: The middie stages ofthe ines were associated with worsening ofthe Onrt state, dysautonomia, dysarthriaanddsphagla andthe ‘Presence of pyramidal disorders. Finally the patton dies sudden ether ally awake of following a final comatose sat. (Conclusions. FF, a disorder caused by prions, isa worrying illest is characterized by severe alteration in the sleep-vaking excl and other autonomic and endocrine circadian factions Its till necessary to discover a treatment for this dramatic, ‘invariably fatal disease, although considerable progres hasbeen made since i was fis described barely ten years ago [REV NEUROL 1999; 29: 1006-9). ‘Key words. Fatal familia insomnia, Hereditary disease. Molecular genetics. Pion. Wake-sleep cycle. ‘Rec: HO. Aesparasreviincxermarinmadieacones 15 05 98 Profesor Asociado de Newologia. nstido de Newolopia Clinica Escuela B Nedicna Universidad de Bons, Bona, a CCorenpandenca: Prof Pasquale Montagna. Intite de Nearotegla ln (Ga Neurologica. Vaz U. Boscolo, 7. 40123 Bologna: lal E mal montagn@earaibo Trak preemie oe Senpio Internacional de Nawal, lero on Sty ds bade 5 a2 aad 1998 Coordinate: Dr Be ares Agradcimientx: Rte taba fe apoyo por ls dative: Biomed 2 CONCERTED ACTION BhaLECI¥b-INSS » CRD 095083 Se recone ‘rodecdamente la asstenci tril dea So. 4 Lah © 1999, REVISTA DE NEUROLOG!A REV NEUROL 199; 29 (1): 10061009, INTRODUCCION [Entre las enfermedades hereditarias causadas por priones, ca- cterizadas por mutaciones en gen de la proteina del prion (PRPN) localizadas en el cromosoma 20, el insomnio familiar fatal (LFF) presenta una serie de peculiatidades clinicas, neu- ropatolégicas y biomoleculares que la hacen ser un trastomo Sistintive inquietante, El anélisis detallado de le expresion enotipica de la enfermedad y de sus correlaciones clinicopa- tolégicas ha abierto nuevas, aunque ain controvertidas, pers- pectivas en relacién con problemas tales como el de la neuro- {isiologia del suefio, y ha faclitado un mejor conocimiento de Ja patogenia de las enfermedades causadas por priones. Este volumen de datos elinicos, de laboratorio y neurobialégicos proviene de las posibilidades que offece el anilisis elinico ‘uidadoso y as investigaciones de laborataro apropiadas dis- ponibles actuslmente, PACIENTES ¥ METODOS Los balazgos lisiosy de lbortroproceden de 1 pacientes petene- ‘leno es fais asa no relacionadas yds amine ran, ‘edorrecopdoryacn en deals informe previo 2] Losrasosclincor shan esti siguiead ur protocol extaotizado ilizdo par ar 8 onocer os aos clinica yd borat ea toda os pacientes consi Tnonfermedad,vcends curso dasa han! lesiment,entee taps: comienan dela enfermedad, ase media ial Laveen 4 ‘opitolipca se obtave par oo ls paele excepo ea dos, uno de os ‘se an vive (on un ead de exert) El sls andico re. Tzadoea todos los pcieates icy la tai del codén 178 pio el IB [3] elpolimertismo del cod 129, roo los lls matures como os no matte RESULTADOS Rasges clinics edad media de comieno del enfermedad fade $17.1 en un inter ‘alo que var ene 36 62 abos La dracén fue mis bien variable, de sure 8 y 12 moss on ttl Sin enbargo se dftenciton dos grapes de pocenc! oa que neon eneltranscrso de ea par el eet {en enfermedad (Feaon de rove daacion, media 69,1» I, mete) y ‘reso (pacientes con un enfermedad de aga duasin, media de 30.8 21,3 meses) Los sintomasy shgos halls sl comienza dela eafenne- progresva del sueto notre epsodios onrcos de despa ecuen- ter, deniendoe como i ocureaca de cxtadon de ensotacion. Exe xo {ele isms, dante estar de vigils osegrdor orate lsat no MOR (emejant os tastorosconductunes soins la fase MOR del seo); dsaulonoml, dada por pecensi,sadaracin, pepe ter, respi inepular atoms extras e polenta en var tes plopirasitorny deri ondiafaginl comienaohperelexia (stcoeediosa, ai como mioconlas,espntineaso provocadss, masvas > focales oo esciadas con alvsedlecrenecalgeicn, Los eetadine Inodos de In enfermedad se careerzaon pore empeoramieno de los ‘Stas oniios, dels eunes os pacientes pian ser desperados cada ‘ezcou mayor dicta (stupor ono), el empeorminto dela disuse ‘onomi, fa dsr y Ia disgia, ye! esablesimieno de trstoreo irae Imdales bien definiosydeuntasorao dela marcha qesemeja uncabdro Ae astuscabasia Por itm, el patente podia mon ya bes deforma tba empleo estado de viii enputs de un etd ial comatose on actividad mioslnic contin, pid otal el control esfineriane infceionos essary wiarossobreafaddas La must sib fue partcularmente frcueneen el prpo de pacientes eracterizado por un ‘Seencomraon diferencias lnica eneos pacientes allecidos después una co evoluida y ago on una enfermedad mals proongaa Es REV NEUROL 1999; 29 (11: 10061009 INSOMNIO FAMILIAR FATAL, pariular, ls psioes con un curso breve potntban slucinaions y studs encode events nsoraio rds acentundo en ua qe el feo rp de pacientes presentantrstororsomsomotors ms maeador 9 fesuentemeueinisiaes, en fons de isn, disfgia stain con afc {acm pleamidl. AGs ns, estos limos pacientes, dela rs po Vemgads reentibenconrusone toicoliics,peneralmente nsctes enelono propo Malagesneurofisolgicesy neuropsicligicas EEG poe lo comin no fu rolevante en wt pacientes, oxexpto ‘uando osraba una actividad Tent de fondo y que progress hacia sn trazadowoeéstrico cia el ial dela enfermedad. Ea parca, la scividad peiica +12 Hs tps dea enfermedad de Jakob: Creu Tele JC) Sencontraba uniforement ausemte dante todo el ans to ds la enfermedad, oul cas fotalida Geos pacientes om us curso ‘cvclutive breve en tanto queapueci ene extadio ternal de aquelos {soe seguan un caro prolong, Lor recites poiraicas de 24 horas Ae ducioa penmeron documenta la reduce o casi auseucia de patrones de sustofsioldgic, cosa vigil ecuentemente inten {spor poten de activided hea desincroczads mola a deaargas {e movimientoroclaresysaradidae motoraey gestilaioner en co trespondeaca con el contenido dels suefos (oueho MOR disociad). Tos ator de suo y los empleos K, indictvos de los extados de transition ene In vipiinye suet del sue super, x neon bnausentes eaunestadiotempraro de aenfermedad ET sicto no MOR también ve eacontrabadimiuido con alo brevereisadoe de sete Estos epsodos de steto MOR y no MOR podianapareccr directa Y ‘bruscament, a paride a vigil, ya organizacin lla del sueto se "Tn todos los pases se reslzaroninvstigaciones nearfisogicas cavariosmoments durant el eatscuto dels enfermedad, por saps, ‘mitra elesad de igi de los pacientes poi a eliza de los stain Toss ls pacientes presetaban sn fancionamieno social con Servadoy el Csemnatena normal hasta una etapa avinzaa Je afer ‘odd: Los principales trastrmos taba represents por la apriin bon estas onecosdarane a wp, en particular eando se dejo a Tospicieviesinestinataién,asicomopoaliniciéa de atenion yuna rmorora de wbajo deficient la memoria emia, opeaciooal text> trade se mantenla sia feta, y nose obser sisi dspania. No te detec diferencia ae rte ls dou grapes crates case ‘esis aspects. Sobre la base de os prominenteswasoros dela vig, Socumcniads mediante polgrafiay etuiosnezopsiclogicos,y la n0- lablepreservacindel stele, pensamo quel [FF debra comierase como un enfermedad conuse-ninies, is que come una demeacis en eo eri, Trasornos nerovegetatvosyendorioligicos Lorpacens eon esiadosmetiante un regs contin, duantelas 2 ora, de la pescn atv la enperatur corpora yas fecueacas Cardia reqatori, Acres te aderon lat avec ea repose dee repinetninsyepintring at como de core, ACTH, GH, FSH, Ly ‘melatonin. Se ealizaronambignpructas de estnulacincn facoresde [eraiéa hipotlamicesy medians infin de dass arapiadas de 0 repinetrins loins La proshadensinaion Ting Tet read fs tiempo gus se dterminban ls niveles eanguinese de eineins y orpinetin ‘iaacvaiinsimpiicaedemoutdmedantladeteciindeunatmento «ala prsin areal In erspertiraceporly las ecuencias arias y ‘eepiratoria, todo ell soiado a ivle levados de ctcolamias cca Tapes As ds, a Mactan cecadiana eos aivels de estas hormos, yenlosrgo dela fancionesatonémicas se encontabsn my dns fas oausetes. La funen de os baroneceptores fue normal date Ia reaizacdn dela ruc de ieinacin. Los eles de coml seencoatae ban clevado en lain cos los meen mamas de ACTHLy de GH, ob tanto que lameatonina moses ua mci eiteadina dsm o a sent, pnllamenc laps del seco prod ot loaner os ballagossupceon, de oma general apresencia de tipeectividad spin com perdi de lo Mtoe crane ‘con indernidad a uncinprasinpstcay ds baroteepores, local 1007 P. MONTAGNA, ode ntrpretane como un grave ndrome dees debide a onuet, Investigaciones neurorraioligicas yd tomografia ‘por emsiin de pstrnes (PED, [Letmogratia ail ya resonuacia naga nuclear crarele 0 ma romaleacines elevates en ness pits, sn sl cambios ney ‘cos, y esos iniaments et lo etaio finales den eafermednd ara 9 ellsacin venicalr)- Se ecalzarog esis ds PET mediante "™-FDG fT pacientes, intervals rpeion. lor mosrron ue laleracén mis temprana consis en an dest onic de I gosh sive! dl ‘lao, sscado con un nivel de hipomeabolismo mevesconspicus ea forteracoguade ats fro leUnioehllangos ena maya de lot Tacierlescon un ctrs evoiv pido dea enfermedad. Pas abererse {ahipom-alisma eo ssegones dels corteza ntl tempor, yealos asglios bass, especialmente y deforma ms ine e los casos de frolucn mis prolongs DISCUSION Genética molecular del IFF ELIFF es tipifieado por una mutacin de] codn 178 del gen dela proteina prinicalocalizado en el eromosoma 20, de manera que tuna mutacin ocasiona Ia sustitucién del deido asptico por fa asparagina, Su transmisién ocute mediante un asgo autosmico ddominante, Debe hacersenotar, ademas, que el IFF se soprepa bligatoriamente con el polimorfisma de la metioninaa nivel del codén 129 del mismo gen (este codén expecifca ya sed la metio- ‘ning a valina en la poblacién normal diferenciandose asi dela ‘enfermedad de Cl familiar que presen la misma mutacin en el codén 178, peo especificando la vlina en el cadén 129 [4]. Por ende, el IFF tiene e genotipo D178N129M. 1 polimerfismo del coda 129 en elalelo no mutate de la PRPN tambign influye en el genotipo, puesto que los pacientes con unaenfermedadde curso breve son homocigsticos metionina-metionina en tanto que los pacientes de evolucign més prolongada son heerocigotos metio- nina-valina [5] Mallazgos neuroptoligicos y nenrobioligicos ELIF se caracterza por muerte neuronal y gliosis ene la- smo, prticularmente ea los aicleos ateriory dorsomedial, con pérdia neuronal de hasta un 98%, y en la olive inferior. La Bfeetacibn de Ia corteza cetebal, en particular de las eas limbieases, oneralment, igeta, con cambios expongiformes evidentes, especialmente en Tos casos de latga evoluci. La onteza acipital se encuentra siempre respetad.Igualmente cums eon el eerebelo,mientas qu el estriado puede mostrar teraconesligeras, de nuevo, en los pacientes cn curso ev0- lutvo de mayor duracign (6) Se han identificado neuronas apoptitcas en las regiones més afectadas,cuya abundancia ards una bucoa correlacién conlapérdide neuronal (7). Estas Se encontabun mayortariamente en el ncleo anterior dele lame, extendiéndose lambiéa, sin embargo, hacia los ots jelous, donde la pérdia neuronal fue parcial, y también las olivasbulbate, Slo se detectaro neuronas spoptticas en corteza cerebral en los casos en los que le evolucién de la tafermedad era mis protongada. La apoptosis en el TFF se ba ‘ineuladocon fe activacibn microglial como To india laexpre- sin de los anigenos del complejo mayor deistocompatbili- dad clase, mientras que la expresion de los -Thets fue dil en todas las teas cerebral, lo cul indie la ausencia de una reaceién inflamatora. Parchie etal [8] estudiaron los patrones rgionsles sepin los cuales se deposita la PRPN en el cerebro de los pacientes con IFF ¢ identificaron un patrin selectivo. El depésito de la PRPN es mis diseminado que la lesiones histolbgicas y ocu- rre particularmente en cl \ilamo, el hipotdlame y el isoneo tencefilco. En los pacientes que siguen un curso prolongado, ‘ure un depésito significative a nivel de la corteza cerebral, «donde los depbsitos de Ia PRPN son mucho mis evidentes que en las regiones subeortiales. Los depésitos de la PRPN se cortelacionan con los cambios espongiformes, pero no con Ia pérdidaneuronsl. Debe enfatizarse que la cantidad dela PRPN tn el IFF es mucho menor que la observads en otras enferme- dades causadas por priones, en un nivel entre $ y 10 veces inferior al que se registra en las formas mis comunes de la enfermedad de CJ. La PRPN en el IFF se compone de una proteina priénica codificada sélo por el alelo mutante. El tipo de la PRPN en el IFF es distintivo,representado por unt iso- forma que, después dela desglicosilacén, tiene un peso mole- cular de 19 KD. En contrast, en la enfermedad de C3 familiar ‘on une mutacin similar en el codén 178 pero can el polimor- fismo de la valina ene] codén 129 del allo, la masa molecular dde la PRPN es de 21 KD y la forme glicosiladadifiere en algu- nos aspectos [9] EIIFF se ha tansmitido a animeles ransgenicos mediante homogeneizados de tejido cerebral procedentes de pacientes enfermos y la PRPN endégena recuperads de Tos animales in- fectados reproduce las dimensiones tipicas dela PRPN del IFF io), CONCLUSIONES ELIPF es un aipia enfermedad dentro de os tastoros ocasio- nados por prones. Una caracterizacién dctallada del fenotipo ha permitido derivar varias conclusiones, algunas de ellas ain con- trovertdas 1. ELIFF se caracteriza por una grave alteacin del cielo sueto- vigil y de otras fonciones cireadianasautonémicas y endo-

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