Creutzfeldt-Jakob, l'estranya malaltia

degenerativa de què ha mort Josep Baselga

Creutzfeldt-Jakob és una malaltia neurodegenerativa, molt poc usual però molt greu i
sense tractament conegut. Té una incidència aproximada d'un cas per milió d'habitants
cada any. Com he comentat anteriorment no hi ha cap tractament efectiu, ni tan sols
per alleugerir l'evolució, ni cap mètode preventiu, és a dir, és una malaltia mortal.
Aquesta malaltia apareix a partir dels 60 anys, així provocant coma símptomes inicials:

 Memòria
 Dificultat de moviment
 Alteracions de comportament
Com a resultat final el pacient li provoca:

 Trastorns de la personalitat
 Moviments involuntaris
 Demència
Aquest malaltia estranyament no es provocada per bacteri ni virus, sinó per una proteïna
anomenada prió o proteïna priònica.
Aquest proteïna “prió” és produeix de manera natural a l’organisme humà i a vegades
canvien de forma. Específicament els prions anòmals s’uneixen i destrueixen les
neurones i poden afectar (contagiar) altres cèl·lules. Aquestes neurones apareixen amb
forats microscòpics, com una esponja  encefalopaties, espongiformes.
Stanley Ben Prusiner va ser el descobridor de les proteïnes prions, guanyant el Premi
Nobel de Medicina (1997) . Va ser molt criticat per altres científics, ja que no estaven
d’acord que una simple proteïnes sigues capaç ser infecciosa i contagiosa sense material
genètic.
Altres malalties relacionades:
 LES VAQUES BOGES:
Descrita el 1920 per dos neuròlegs alemanys: Hans Gerhard Creutzfeldt i Alfons Maria
Jakob.
7,5% dels casos es produeixen per causes genètiques. La resta dels casos les causes eren
desconegudes i se l'anomena Creutzfeldt-Jakob esporàdica.
Las vaques boges anomenades també, Encefalopatía espongiforme bovina, diferent de
la Creutzfeldt-Jakob humana.
A mitjans dels anys 80, el Regne Unit apareixen moltes vaques que no podien mantenir
l’equilibri i que finalment morien. El 1993 augment de casos.
Una explicació és que es transmetés una a l’altra  2019 equip internacional
d’investigació.
o El consum de pinso elaborat amb ovelles que tenir la malaltia podia ser-ne la
causa. I si alguna persona menjava carn de les vaques afectades podia patir la
Creutzfeldt-Jakob (risc baix).  RELACIÓ

 L'HORMONA DEL CREIXEMENT I EL CANIBALISME:

Als anys 80 a França, molt nens amb problemes de creixement van ser tractats amb
hormones extrets d’hipòfisi humanes (pituïtària) glàndula situada a la base del cervell
que entre elles produeixen l’hormona del creixement.
o Algunes hipòfisis procedien de persones amb la malaltia de Creutzfeldt-Jakob.
Els prions es van transmetrà als receptors de l’hormona causant greus problemes
i desprès la mort (nens).
França deixa de fer ús d’aquest tractament i utilitzant la enginyeria genètica (hormona
del creixement).
KURU
El kuru va ser descrit el s. XX a Papua Nova Guinea, semblant al Creutzfeldt-Jakob.
Kuru  significa tremolor amb febre i fred, símptomes que provoca. Pot afecta al llarg,
fins als 30 anys i també pot apareix en infants.
La causa és en la tradició de l’etnia fore de menjar parts dels cadàvers dol i respecte.
Homes menjaven músculs i solien inferir-ne poc. En canvi les dones i infants menjaven
més inclòs el cervell (prions), per això era més usual entre ells.
RECERCA PER AVALUAR EL RISC:
IRTA-CreSa, porta un projecte de recerca amb l’objectiu de avaluar el risc públic dels
prions i millorar el diagnòstic i el pronòstic, que provocant.
En el projecta utilitzen ratolins transgènics injectant prions atípics de vaques, ovelles i
malalties, avaluant-los per saber el perills pel humans.

MALALTIES NEURODEGENERATIVES:

 ALZHEIMER
Es un tipus de demència que produeix la degeneració del cervell que va perdent
neurones i connexions (sinapsis), acumula una proteïna beta-amiloide (Abeta 2)  La
acumulació d’aquesta proteïna, per un augment de la seva producció o una deficient
eliminació, resulta tòxica per a les neurones cerebrals i provoca la seva destrucció de
manera progressiva, a la qual encara no s’ha descobert algun mètode per detindré el
procés o evitar-ho.
Per tant és una malaltia progressiva, degenerativa del cervell i provoca deteriorament:

 Memòria
 Pensament
 Conducta
La malaltia d'Alzheimer és la forma més comuna de demència, és incurable i terminal, i
apareix amb major freqüència en persones majors de 65 anys d'edat, tot i que també en
rars casos pot desenvolupar-se a partir dels 40 anys.
Aquesta malaltia va ser identificats pel psiquiatre alemany Emil Kraepelin mentre que
la neuropatologia característica va ser observada per primera vegada pel psiquiatra i
neuròleg alemany Alois Alzheimer al 1906.
Els símptomes que indiquen la malaltia d'Alzheimer poden incloure:

 Canvis en la personalitat
 Deteriorament en la capacitat de moviment o en caminar
 Dificultat per comunicar
 Baix nivell d'energia
 Pèrdua de memòria
 Canvis d'estat d'ànim
 Problemes d'atenció i orientació
 Incapacitat de resoldre operacions aritmètiques senzilles
  PARKINSON
La malaltia de Parkinson és un trastorn neurodegeneratiu (SN) que s'inclou entre els
anomenats trastorns de el moviment, que és d'origen desconegut (idiopàtic) i que no té
cura. És la segona malaltia neurodegenerativa en nombre de casos després del
Alzheimer i es caracteritza per la pèrdua o degeneració de neurones a la part mitjana de
el cervell, en concret, en l'anomenada substància negra. Aquesta pèrdua de neurones o
degeneració de les mateixes porta a la deficiència de dopamina, una substància que
actua com a missatger químic (neurotransmissor), en l'organisme el que altera el control
del moviment i produeix tremolors en repòs o rigidesa entre d'altres trastorns.
Aquesta malaltia pot aparèixer al voltant del 60 anys o encara més, a partir del 45 anys
també és possible, però es menys freqüent.
Encara es desconeix la pèrdua, degeneració o la mort de les neurones que es produeixen
a la dopamina causant una anomalia en la activitat cerebral i desencantant els
símptomes de Parkinson. Algunes possibles causes podrien ser:

 Mutacions genètiques específiques. Poc comú, excepte en famílies on hi ha vairs

casos.
 Exposició a certes toxines o factors ambientals (tabac, alcohol).
Els signes i símptomes de la malaltia de Parkinson poden ser molt diversos i variar d'un
cas a un altre. Els primers poden passar desapercebuts i solen començar en un costat
del cos. Els símptomes típics són:

 Tremolors o sacsejades d'una extremitat en repòs.

 Moviment lent (bradicinèsia).
 Rigidesa muscular sovint amb dolor limitant el
moviment.
 Postura encorbada.
 Problemes d'equilibri.
 Capacitat reduïda per a realitzar moviments
inconscients o automàtics.
 Canvis en la parla.
 Canvis en l'escriptura.
 Depressió, ansietat i canvis emocionals.