다운증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로서 7-800 명당 한 명의 빈도를 보인다.

다운증후군은 3 종류로 구별되는데, 전체 다훈증후군중(오타임) 95%를 차지하는 ‘21

번 상염색체증-감수분별성 비분리’가 있는데 이는 21 번 염색체 한 쌍이
분ㄹㅣ되지않아 3 개가 되는 유형이다. 또한 전체 다운증후군중 4%를 차지하는 ‘21
번 상염색체증 전위형’은 염색체수가 정상임에도 추가로 21 번 전위염색체를 더
보유하는 경우이다. 이때 부모중 한명이 증상없는 비정상 염색체 보인자일 확률이
높다 1%를 차지하는 유형은 ‘21 번 상염색체증 섞임증’이다. 47 개 염색체 세포와
정상 46 개 염색체 세포가 섞여있는 경우이다. 다운증후군을 가진아이들은 특징적인
얼굴모습과 신체구조르 가지고있고 여러 의학적인문제와 인지장애를 동반하고있다.
신생아시기에는 근력저하와 짧고 젖살이 많은 목을 갖고있는게 특징이다. 둥글고 납작한얼굴에 코가
낮고, 눈꼬리가 올라가있는 경우가 많으며 양 눈사이가 멀어보이는 등의 특징적인 안면 기형이
복합적으로 관찰된다. 4-50%는 선천성 심장기형이다. 3-5%는 소화소화기계기형이다. 발달이 늦어 만
2 세가되어야 걷고 말도늦는다. 성인이되어서도 평균지능아 IQ50 미만이다. 키도 잘 자라지 않아
최종 키가 작고 비만이 흔히 관찰된다. 면역계 이상으로 바이러스 또는 세균 감염 자주발생된다.
갑상선염, 당뇨병 등 내분비 질환이 흔히 발생된다.

프라더윌리 증후군

프레더 월리 증후군이란
1-3 만명당 1 명꼴로 발생됨 희귀질환임

15 번 염색체의 이상으로 지능장애, 작은키, 과도한 식욕, 비만, 성선기능장애 등이 나타나는

유전질환이다. 프레더월리증후군중 약 70%가 15 번염색체 장완중 일부분결실에 의해 발생된다.
프레더월리 증후군의 증상은 연령과 개인에따라 다르게 발생한다. 저신장, 수유곤란, 근육저긴장,
발달장애, 지능장애 작은손발, 성장호르몬 결핍증, 아동기에는 강박, 충동적인행동장애, 과도하고
억제되지않는 식욕, 비만골다공증, 당뇨병 과도한 식욕으로 비만이 심해지며 비만과 관련된
합병증들이 발생하는데, 수명은 일반적으로 비만과 이로인한 합병증에의해 결정된다.

NIPT 검사(염색체이상 선별검사) : 다운증후군 검출률이 99%로 높다.

임신한 산모의 혈액속에서 존재하는 태반 유래 DNA 로부터 차세대 염기서열 분석법을 이용하여
주요 염색체 질환인 다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우증후군을 검사합니다.

산모의 피를 뽑게되면 산모의 핏속에 극소량의 태반을 통해 흘러들어간 태아쪽에 DNA 가 존재한다.
그것을 피검사로 모아 배양을 한후 21 번, 13 번 18 번 염색체의 수에 이상이 있는지 간접적으로 보는
검사이다.