PEDODONTİDE RASTLANILAN

KONJENİTAL/GENETİK
SENDROMLAR

Doç. Dr. Gül KESKİN

Pedodonti Anabilim Dalı
DOWN SENDROMU (MONGOLISM,
TRISOMI 21)
 Normal bireyde bulunan 46 kromozom yerine 47
kromozom vardır. Anne yaşının ilerlemesi
görülme oranını arttırır.
 Hastalığın en büyük özelliği zeka geriliğidir ve
yaş ilerledikçe belirginleşir. % 40 vakada
konjenital kalp anomalisi vardır.
 Yeni doğan döneminde on esas belirtiden altısı
varsa, Down sendromu ön tanısı konur:
 *hipotoni
 *zayıf moro refleksi
 *eklemlerin fleksibilitesi
 *ensede fazla deri kıvrımı
 *düz ve basık profil
 *gözlerin yukarı çekik olması
 *kulak anomalisi
 *pelvis displazisi
 *5. parmakda orta falanks displazisi(klinodaktili)
 *simon çizgisi (elde enine çizgi)
 Diş hekimliği açısından:
 *Rinofarenks boşluğu adenoid dokuyla doludur, bu yüzden hasta
ağzını açarak solur.
 *Genellikle ağızları açık durur ve dil çenelerin darlığına bağlı olarak
büyük gibi durup öne doğru çıkmıştır.
 *Dilde sirkumvallata papillalar genişlemiş, filiform papillalar ise
oluşmayabilir.
 *Dudaklar kalın, kuru ve fissürlüdür.
 *Anterior openbite, posterior crossbite ve diğer malokluzyonlar
gözlenir.
 *Maksilla ve zigoma küçüktür.
 *Mandibula protriziv pozisyondadır.
 *Pale yüksektir, dudak damak yarığı görülebilir.
 *Diş oluşumu ve sürmesi gecikmiştir. İlk dişlenme 9 ay – 5 yaş
arasında gerçekleşir.
 *Dişlerde küçük kron ve küçük kök gibi anomaliler vardır.
 *Aşırı periodontal hastalıklar nedeniyle dişler erken kaybedilir.
 *Çürük insidansı azdır.
 Tedavi:
 *Tedavi özgün sorunlara yöneliktir. Kalp problemleri için glikozidler ve kalp
cerrahisi, enfeksiyon için antibiotik, bebek eğitim programları, özel eğitim ve
rehabilitasyon yapılır. Yardımın amacı hastarın tüm potansiyellerini
geliştirebilmesidir.
 *Mongoloidler bir dereceye kadar mental yetersizdir ancak çoğu zaman
kooperedirler. Bu nedenle mümkün olan tedaviler lokal anestezi altında
yapılmalıdır. Sendromun diğer sistemik patolojilerinden ( kalp, solunum sistemi)
dolayı genel anesteziden kaçınılmalıdır.
 *Hastalar periodontal problemlere yatkın olduğu için, ebeveyn bu konuda
bilgilendirilmeli, iyi ağız hijyeni sağlanmalıdır (florlu diş macunu ile dişlerin
günlük fırçalanması, diş ipi kullanılması, gerektiğinde % o.12 klorhexidine
gargara kullanımı gibi…)
TREACHER COLLINS SENDROMU
(MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS)
 *Otozomal dominant olan bu hastalıkda yetersiz gelişmiş çeneler ve geniş
balığa benzeyen ağız ile yüz görüntüsü karakteristikdir.
 *Saçlar yanaklara doğru uzanacak şekilde dil gibi uzantılı görünüm almıştır.
 *Görme genellikle normal olmasına rağmen, palpabral fissürler laterale ve
aşağı doğru eğimlidir.
 *Kulak kepçesinde deformite izlenir.
 *Burun korpus yüksekliği azalmıştır ve geniş şekilde görülür.
 *Mandipulada mikrognati vardır. Ramus yetersiz gelişmiştir.
 *Damak yüksektir ve % 40 vakada yarık vardır.
 *Maksilla yetersiz gelişmiştir.
 *Dental malokluzyon sıklıkla vardır.
 *Dişler ayrık ve hipoplastiktir ve openbite vardır.
 Tedavi:Bu sendromlu kimi hastalarda ciddi şekilde oluşan mikrognati
dental arkda sıkışıklığa neden olur. Sıklıkla çocukluk ve adölesan evresinde
ortognatik cerrahi uygulanır.
CHERUBISM
 *Genelde 4 –5 yaş sonrasında erkeklerde görülen otozomal dominant bir
hastalıktır.
 *Erken evrede çenelerin simetrik veya asimetrik genişlemesi görülür.
Pubertede kabarıklık azalır.
 *Maksilla nadiren etkilenir.
 *Radyografide multiloküler radyolusensiler görülür.
 *Destek kaybına veya kök rezorpsiyonuna bağlı olarak dişler sıklıkla
önceden düşerler.
CLEIDOCRANIAL DYSOSTOZIS
(KLEİDOKRANİAL DİZOSTOZİS)
 *Otozomal dominanttır.
 *Klavikula unilateral veya bilateral aplaziktir. Klavikulanın yetersiz
gelişimi sonucu omuzlar dar görünür.
 *Hem sert hem de yumuşak dokuları içeren damak yarığı olabilir.
 *Premaksillanın gelişmesi zayıftır.
 *Mandibulanın gelişmesi normaldir ve aldatıcı prognati oluşur.
 *Süt ve sürekli dişlerin erüpsiyonundaki gecikme pseudo anadontiye neden
olur.
 *Supernumere diş sayısı artmıştır(Üçüncü bir dentisyon oluşturacak kadar
fazla sayıda diş bulunabilir).
 Tedavi: Multidisipliner yaklaşımla tedavi yapılır (Pedodontist, cerrah,
ortodontist, ve protez uzmanı).

 *Supernumerer dişlerin cerrahi olarak çıkartılması uygun zamanlama

eşliğinde yapılır.Supernumerer dişler çıkartıldığında, daimi dişlerin yerine
getirilmesinde genellikle ortodontik kuvvet uygulanır.

 *Daimi dişlerde oluşan erupsiyon gecikmesi (süt dişlerinin dökülmesinde

gecikme), çocuğun gelişiminde bir anomali oluşunun ilk semptomunu verir.
Bu durumda panoramik radyografi veya tomografi çekimi dişleri
lokalizasyonunda yardımcı olur.
PAPILLON LEFEVRE SENDROMU
 Otozomal resesif yatkınlık gösterir. Etkeni aktinobasillus aktinomiçes
komitans ve gram (-) bakterilerdir.

 *Süt dişleri normal zamanda sürer, ancak 2 yaşında gingival dokularda

şikayet başlar.

 *Dişler fırçalandığında gingival kanamaya eğilim vardır.

 *2.5 yaşında tüm dişlerin kaybı görülür.

 *Full-mouth radyografiler ciddi horizontal kemik kaybını gösterir.

 *Daimi dentisyon da etkilenir.

 *Avuç içi ve ayak tabanlarının hiperkeratozu görülür.

 Komple kan değerleri, idrar, serum kalsiyum ve fosfat değerleri normaldir.

 Tedavi:

 *Radikal davranılır.

 *3 yaşında süt dişlerin çekimi yapılır.

 *Daimi dişlerin sürmeleri esnasında 10 gün süre ile antibiyotik (tetrasiklin)

verilir.

 *Dişlerin kaybından sonra 3 ay içinde protez yapılır.

 *Oral hijyen motivasyonu sağlanır.

 *Vitamin A takviyesi verilir.

EPIDERMOLYSIS BULLOSA
(EPİDERMOLİSİS BULLOSA)
 *Hafif önemsiz travmalar sonucu deride vezikül ve bül oluşarak bazen skar
oluşumu görülebilir.
 *Skatris dokusu oluşumu nedeniyle dil ağız tabanına yapışır.
 *Bukkal sulkus sığlaşır.
 *Skar dokusu dilin papiller yapısını da bozar.
 *Çürük aşırı artmıştır.
 *Periodontal hastalıklar artmıştır.
 *Normal diş fırçalama bile ülserasyonlara neden olduğu için yeterli hijyeni
sağlamak zordur.
 *İntramüsküler enjeksiyonlar deride dökülmelere yol açabilir.
 *Diş tedavisi de güçleştiği için tedaviden önce kısa bir dönem için steroid
verilmesi erozyon ve skar oluşumunu bir dereceye kadar önler.
ECDODERMAL DYSPLASIA
(EKDODERMAL DİSPLAZİ)
 1- hipodonti (diş eksikliği) , bazen anadonti

 hipotriozis (ince seyrek saç, kaş, kirpikler)

 hipohidrozis (ter bezleri yokluğu)

 *Deri, yağ, ter ve tükürük bezleri, tırnak, saç ve dişler gibi ekdodermal
kaynaklı dokuların gelişim anomalisine neden olur.

 *Alveoler kretlerin yetersiz gelişimi sonucu dikey boyut azalır.

 *Ağız kuruluğu çürük oluşumuna neden olur.

 Tedavi:

 *Çok erken yaşlarda dişli protezlerin uygulanması ve ebeveynin uzun süreli

bir protez kullanım süreci geçirileceğine dair bilgilendirilmesi yapılır.

 *Yaş ilerledikce implant ve implant destekli protezler yapılır.Genellikle

kemik greftleri alveoler kretin yüksekliği ve azalan kalınlığa bağlı olarak
implant yerleştirilmesinden önce yapılır.
CHONDROECDODERMAL DYSPLASIA
(KONDROEKDOERMAL DİSPLAZİ)
 1-Bilateral manual polidaktili

 2-Uzun kemiklerin akromegalik cücelikle kondro displazisi

 3-Tırnak, diş ve saçları etkileyen hidrotik ekdodermal displazi (ince saç ve

kaşlar, distrofik tırnaklar, terleme normal)

 4-Nadiren konjenital kalp malformasyonu

 *Erupsiyon hızında gecikme vardır.

 *En çok alt anterior bölgede diş sayısında azalma vardır.

SYPHILIS (SFİLİZ)
 *Etkeni olan treponama pallidum sağlam mukoza ve deri sıyrığından hızla
geçer.

 *Bulaşma esas olarak cinsel temas veya nadiren enfeksiyoz materyalle

temas, uterusdaki etkenin fetusa geçmesi ve kan tranfüzyonu sonucu oluşur.
 Konjenital sfiliz;
 *trepanomanın plesanta ile taşınması ile en erken 5. hamilelik ayında
oluşabilir.
 *annedeki enfeksiyonun ağırlık derecesine ve zamanına bağlı olarak
düşüklere, erken ölümlere ve ileride çocukda sfilitik belirti ve sekellere
neden olabilir.
 *kalıcı sekeller enfeksiyon, erezyon, ve bunların sonucu nekrozlar,
ülserasyonlar, semer burun (kemiğin harap olması) şeklinde ortaya çıkar.
 *annedeki enfeksiyon hamilelikten önce ise hastalık okul çağında gelişerek
organ bozukluklarına neden olabilir:
 -kılıç şeklinde tibia
 -semer burun
 -hutckinson dişleri (üst keserlerde yuvarlak form)
 -insisalde çentikler
 -diestema
 -molar dişlerinin okluzal hipoplazileri
 -diş sürme zamanının gecikmesi