Bijlage 1: Indicaties voor post- en prenataal chromosoomonderzoek

1. Herhaalde (2 of meer) abortus of vroeggeboorte, ongeacht de volgorde of het totaal

aantal zwangerschappen.
2. Mentale retardatie tezamen met multiple congenitale afwijkingen welke niet direct onder
reeds bekende syndromen zijn onder te brengen.
3. Klinische afwijkingen welke het bestaan van reeds bekende autosomale
chromosoomafwijkingen doen vermoeden (bijv. Down syndroom).
4. Abnormale geslachtelijke ontwikkeling en functie, discrepantie tussen uitwendige en
inwendige genitaliën, waaronder in het bijzonder de verdenking op het Klinefelter
syndroom of het Turner syndroom.
5. Bepaalde erfelijke ziekten waarbij een hoge frequentie van chromosoombreuken een
diagnostisch kenmerk is, bijv. Bloom syndroom, Fanconi anemie.
6. Sommige niet-erfelijke bloedziekten waarbij chromosoomonderzoek een bijdrage aan
diagnostiek en prognose levert, zoals chronisch myeloïde leukemie, polycythemia
vera, monocytenleukemie en andere proliferatieve stoornissen van het beenmerg.
7. Gezonde individuën, die mogelijk drager (carrier) zijn van een gebalanceerde structurele
chromosoomafwijking (zo'n vermoeden zal veelal gebaseerd zijn op het vóórkomen van
één of meerdere patiënten met een chromosoomafwijking en/of het vóórkomen van de
carrier-status bij naaste verwanten in een gezin of familie).

INDICATIES VOOR PRENATAAL CHROMOSOOMONDERZOEK

1. Zwangeren van 36 jaar of ouder.
2. Zwangeren die reeds eerder een kind met een (mogelijke) chromosoomafwijking ter
wereld brachten.
3. Zwangerschap waarbij een der partners drager is van een gebalanceerde
chromosoomafwijking.
4. Zwangeren die draagster zijn van een geslachtsgebonden erfelijke ziekte (de meest
voorkomende aandoeningen in deze groep zijn hemofilie en de progressieve
spierdystrofie van Duchenne).
5. Zwangerschap met een verhoogd risico op nageslacht met een open neuraalbuisdefect
en waarbij, parallel aan de alpha-foetoproteïnebepaling, chromosoomonderzoek van de
vruchtwatercellen wordt verricht.
6. Zwangerschap met een verhoogd risico op nageslacht met een prenataal vast te stellen
erfelijke (stof- wisselings-)ziekte en waarbij parallel aan de enzymanalyse of DNA-
diagnostiek chromosoomonderzoek wordt verricht.