‫شذوذ الكروموسوم‬

CHROMOSOMAL
ANOMALIES

Dr. Dhamyaa K. Al-Sarray

Department of Anatomy and Biology
 INTRODUCTION
‫علم املسخ‬

Teratology

Causes of congenital malformations:

(a) Genetic factors: chromosomal abnormalities :‫أسباب التشوهات الخلقية‬
‫ تشوهات الكروموسومات‬:‫)أ( العوامل الوراثية‬
(b) Environmental factors: drugs, viruses ‫ األدوية والفيروسات واالشعة‬:‫)ب( العوامل البيئية‬
‫والتسمم‬
‫االخطاء الكروموسومية‬ :‫أنواع تشوهات الكروموسومات‬
‫)أ( العددية‬
Types of chromosomal abnormalities: ‫)ب( الهيكلية‬

(a) Numerical
(b) Structural
 CAUSES OF CONGENITAL
MALFORMATIONS
 ‫الكروموسومات العددية‬
‫الشذوذ‬

‫‪NUMERICAL CHROMOSOMAL‬‬
‫‪ABNORMALITIES‬‬
‫‪Changes in the number of chromosomes:‬‬
‫تعدد الصيغ الصبغية‬
‫اﻟﺨﻠﻞ ھﺬا ﯾﺼﯿﺮ ﺑﺎﻟﺨﻼﯾﺎ اﻟﺠﺴﻤﯿﺔ‬
‫‪• Polyploidy‬‬ ‫اﻟﻠﻲ ھ َﻮ اﻟﺴﯿﺖ اﻟﻮاﺣﺪ‬

‫‪• Somatic cells contain multiples of haploid number of‬‬ ‫تعدد الصبغيات‬
‫‪chromosomes‬‬ ‫• الخاليا الجسدية تحتوي على مضاعفات عدد أحادي العدد‬
‫هنا زيادة بالسيتات‬
‫‪• 3n, 4n, 5n etc.‬‬ ‫الكروموسومات‬
‫ﻣﺘﻨﻮع‬

‫)‪• Aneuploidy (Heteroploidy‬‬ ‫اختالل الصبغية )‪ • (heteroploidy‬االنحراف عن العدد ثنائي الصبغة من الكروموسومات‬
‫‪• Deviation from the diploid number of chromosomes‬‬
‫‪• 2n + 1, 2n -1 etc.‬‬ ‫هنا زيادة بكروموسوم او نقصان‬
‫ممكن هالخلل يصير بالخاليا الجسمية والجرثومية يعني باالختزالي او الخيطي‬
MECHANISM OF
POLYPLOIDY
(a) Failure of pulling apart of 2 chromatids to opposite ends
.‫فشل سحب الكروماتيدين بعيدا إلى نهايات متقابلة بعد مرحلة الطوراالستوائي من االنقسام‬
after metaphase stage of mitosis.‫ﺑﺈﻋﺘﺒﺎره ﯾﺼﯿﺮ ﺑﺎﻟﺴﻮﻣﺎﺗﻚ ﺳﯿﻞ‬

(b) Reduplication of chromosomes without dissolving of

.‫تكرار الكروموسومات دون إذابة الغشاء النووي‬
nuclear membrane.

(c) Failure of cytoplasmic division.

TYPES OF
POLYPLOIDY
‫زوﺟﻲ‬
1. Autopolyploidy: even-numbered multiples of haploid
‫ مضاعفات العدد الزوجي من العدد الفردي‬:‫الصيغة الصبغية الذاتية‬
number of chromosomes. e.g.- .‫عدد الكروموسومات‬

‫رباعي الصبيغات‬
(a) Tetraploidy (23x4 or 92 chromosomes)
‫سداسي الصيغة الصبغية‬
(b) Hexaploidy (23x6 or 138 chromosomes)
‫ثماني الصيغة الصبغية‬
(c) Octaploidy (23x8 or 184 chromosomes)

etc.
 TYPES OF
POLYPLOIDY
2. Allopolyploidy: odd-numbered multiples of haploid number of
‫ مضاعفات العدد الفردي لعدد أحادي العدد‬:‫تعدد الصبغيات‬
chromosomes. e.g.- .‫الكروموسومات‬

‫ثالثية الصبغات‬ ‫األكثر شيو ًعا‬

(a) Triploidy (23x3 or 69 chromosomes)-commonest
‫خماسي الصيغة الصبغية‬

(b) Pentaploidy (23x5 or 115 chromosomes)

‫سباعي الصيغة الصبغية‬

(c) Heptaploidy (23x7 or 161 chromosomes)

etc.
 ‫‪MECHANISM OF‬‬ ‫آلية‬
‫خلل‬
‫ﺧﻠﻞ ﺑﺎﻟﺘﻮزﯾﻊ‬
‫‪ANEUPLOIDY‬‬ ‫اﻟﻜﺮوﻣﻮﺳﻮﻣﻲ )اﻟﺸﯿﻔﺮات(‬

‫‪Non-dysjunction: failure of separation of chromosomes during cell‬‬

‫عدم االنفصال ‪ :‬فشل فصل الكروموسومات أثناء انقسام الخلية‬
‫‪division.‬‬
‫تكوين نوعني من األمشاج )كالهما غير طبيعي(‬
‫)‪Formation of 2 types of gametes (both abnormal‬‬

‫‪Fusion of either of these abnormal gametes with a normal gamete can‬‬

‫اندماج أي من هذه األمشاج غير الطبيعية مع علبة مشيج طبيعية‬
‫‪result in trisomy or monosomy‬‬ ‫ينتج عنه التثلث الصبغي أو أحادي الصبغي‬

‫قد تنطوي على الصبغيات الجسدية أو الكروموسومات الجنسية‬

‫‪May involve autosomes or sex chromosomes‬‬
 ‫االنقسام االنتصافي العادي األول والثاني‬ ‫نوعان من عدم االنفصال‬
‫‪Normal 1st & 2nd meiotic division‬‬ ‫‪Two types of non-disjunction‬‬
 ‫تشوهات عددية‬

‫تعدد الصبغيات‬

‫اجهاض ذاتي طبيعي‬

‫وفيات االجنة‬

‫الكروموسومات الطورية ثالثية التصبغات‬

‫‪TRISOMIES OF‬‬ ‫تثلث‬
‫الكروموسومات‬

‫‪CHROMOSOMES‬‬
‫وجود ‪ 3‬نسخ من الكروموسوم‬
‫‪Presence of 3 copies of a chromosome‬‬

‫تثلث الصبغي لل كروموسومات الجسمية‬

‫)‪Trisomy of Autosomes (13,18,21‬‬ ‫خاليا جسمية ‪Stomaticcell‬‬

‫ﺑﺎﻋﺘﺒﺎر اﻧﻮ ال‪aneuploidy‬‬

‫التثلث الصبغي للكروموسومات الجنسية‬ ‫ﯾﺼﯿﺮ ﺑﺎﻟﺠﺴﻤﯿﺔ واﻟﺠﻨﺴﯿﺔ‬

‫)‪Trisomy of Sex Chromosomes (XXX, XXY‬‬

TRISOMY OF ‫تثلث صبغي للكروموسومات الجسمية‬

AUTOSOMES
‫التثلث الصبغي‬

Trisomy 13 or D-trisomy (Patau syndrome)

Trisomy 18 or E-trisomy (Edward syndrome) DEG ‫دﯾﭻ‬

Trisomy 21 or G-trisomy (Down syndrome)

 TRISOMY 13 (PATAU SYNDROME)
1st described by Bartholin (1657) & redefined by
Patau (1960).
ً ‫الية كتابة الخطأ الكروموسومي وراثيا‬

‫مكمل الكروموسومات‬
Chromosomal complement: 47,XX,+13 (female) or
47,XY,+13 (male)

‫النمط الظاهري‬
Phenotype: Male or female

‫حدوث‬ ‫يزيد مع عمر االم‬

Incidence: 1:12,000 (increases with the age of
mother)
 ‫ميزات‬

FEATURES OF PATAU SYNDROME

‫القصور العقلي‬
‫انخفاض الوزن عند الوالدة‬
‫تطور غير طبيعي‬
Mental deficiency Malformed ears
‫من الفص الجبهي‬
Low birth weight ‫عدم وجود الجسم الثفني‬ Congenital heart defects ‫آذان مشوهة‬
Abnormal development ‫نقص تنسج املخيخ‬ Renal tract anomalies‫الخلقيةالكلوي‬ ‫عيوب القلب‬
‫الجبهة املنحدرة‬ ‫تشوهات الجهاز‬
of frontal lobe ‫عيوب فروة الرأس‬ Microphthalmia ‫صغر العني‬
‫ الحنك‬/ ‫الشفة املشقوقة الثنائية‬
Absence of corpus callosum
Bilateral cleft lip/palate ‫متعدد األصابع مع‬
Hypoplasia of cerebellum ‫أرقام بدائية‬
Polydactyly with ‫كعب هزاز‬
Sloping forehead
rudimentary digits
Scalp defects
Rocker-bottom heel
PATAU SYNDROME
 TRISOMY 18
(EDWARD
SYNDROME) Eightteen Edward

Chromosomal complement: 47,XX,+18 (female) or

47,XY,+18 (male)

‫النمط الظاهري‬
Phenotype: Male or female

‫الحدوث‬
Incidence: 1:8000
 FEATURES OF EDWARD
SYNDROME
‫القصور العقلي‬
Mental deficiency ‫تأخر النمو‬ Low-set malformed ears
‫القفا البارز مع‬
Growth retardation ‫رأس ممدود‬ Ventricular septal defects
‫تشابك العنق‬ ‫آذان مشوهة منخفضة‬
Prominent occiput with ‫قص قصير‬ Renal anomalies ‫عيوب الحاجز البطيني‬
elongated head ‫صغر الفك‬ ‫الشذوذ الكلوي‬
Clenched fists with ‫القبضات املشدودة مع‬
Webbing of the neck overlapping of fingers ‫تداخل األصابع‬
‫اظافر ناقصة التنسج‬
Short sternum Hypoplastic nails
Micrognathia
EDWARD SYNDROME

‫انقالب‬
 TRISOMY 21 (DOWN
SYNDROME)
Chromosomal complement: 47,XX,+21 (female) or
47,XY,+21 (male)

Phenotype: Male or female

Incidence: 1:800 (increases with the age of

mother)
 FEATURES OF DOWN
‫ارتفاع قصير‬
SYNDROME ‫شديدة العقلية‬
‫نقص مع انخفاض‬
‫في معدل الذكاء مع تقدم العمر‬
‫قصر الرأس مع تسطّح‬
‫الوجه والقفا‬
Short height ‫أنف مسطح ومنخفض‬ Malformed large ears
‫كوبري‬
‫مائل إلى األعلى‬
Severe mental ‫شقوق الجفن‬ Epicanthal folds of the
deficiency with decline eyes
in the IQ with age Brushfield spots in iris
‫آذان كبيرة مشوهة‬
Brachycephaly with flat Renal anomalies ‫ من‬Epicanthal ‫طيات‬
‫عيون‬
face and occiput ‫ في القزحية‬Brush eld ‫بقع‬
Prominent and ‫الشذوذ الكلوي‬
Flat and low nasal protruding tongue
‫بارزة و‬
‫جاحظ اللسان‬
bridge (scrotal tongue) (‫)لسان كيس الصفن‬
‫غضن قردي‬
‫إكلينيكيًا للرقم الخامس‬
Upward slant to Simian crease
palpebral fissures
Clinodactyly of 5th digit
DOWN SYNDROME
DOWN SYNDROME
DOWN SYNDROME
MCQS
1. Patau syndrome is associated with trisomy of
‫ترتبط متالزمة باتو بتثلث الصبغيات‬
chromosome:

a) 13
b) 15
c) 18
d) 21
MCQS
‫يرتبط كعب القاع الروك بـ‬
2. Rocker-bottom heel is associated with:

a) Patau syndrome
b) Edward syndrome
c) Down syndrome
d) None of the above
MCQS
3. Brushfield spots is a characteristic feature of:
‫بقع الفرشاة هي سمة مميزة لـ‬

a) Patau syndrome
b) Edward syndrome
c) Down syndrome
d) None of the above
MCQS
4. All of the following are trisomy of autosomes except:
‫كل ما يلي هو تثلث الصبغيات الذاتية باستثناء‬

a) Edward syndrome
b) Klinefelter syndrome ‫خلله مو عددي وانما تركيبي‬

c) Down syndrome
d) Patau syndrome
MCQS
5. All of the following are examples of autopolyploidy except:
‫كل ما يلي أمثلة على التوليفوبوليدات باستثناء‬

a) Triploidy
b) Tetraploidy
c) Hexaploidy
d) Octaploidy