 Disfunción hereditaria del nervio peroneo.

 Neuropatía hereditaria del peroneo.

 Atrofia muscular neuropática progresiva del
peroneo.
 Neuropatía hereditaria sensitivomotora
Es una neuropatía hereditaria
motora y sensitiva que
comprende un grupo de
trastornos que afectan los
nervios periféricos produciendo
debilidad progresiva de distal a
proximal
 Trastornos neurológicos hereditarios más común.

 Afecta aproximadamente a 2,8 de cada 10.000

personas en los España.

 Afecta a ambos sexos por igual. No hay distinción

racial.

 Puede presentarse en cualquier momento desde

la infancia hasta la edad adulta avanzada.

 No suele afectar la esperanza de vida.

 La enfermedad de CMT es causada por una mutación
genética. Más de una docena de genes han sido
implicados con este trastorno.

 Si el padre o la madre padecen este trastorno existe

un 50% de que sus hijos lo hereden. Estas mutaciones
se dan en los genes que producen las proteínas
relacionadas con la estructura y la función del axón
del nervio periférico o de la capa de mielina.
 Debilidad y atrofia muscular distal.

 Alteración de la sensibilidad (pies, piernas, manos y

antebrazos)

 Reflejostendinosos profundos ausentes o

hipoactivos

 Pie cavo y dedos en garra

 Dificultad
para levantar el pie y para apuntar los
pulgares hacia afuera.

 Marcha en equino (caída del pie) y esteppage.

 Pérdida de masa muscular (pantorrillas muy delgadas)

 Entumecimiento de pie o pierna.

 Debilidad y atrofia muscular en manos y caderas

 Marcha espasmódica Tropiezos y caídas

frecuentes.

 Disminución progresiva de la capacidad para

caminar.
 Historia clínica.
 Antecedentes familiares.
 Exámen neurológico (Reflejos tendinosos reducidos y
pérdida de sensibilidad)

 Disminución de masa muscular

 Dificultad para levantar el pie o llevar el pulgar
hacia fuera.(Debilidad muscular m.i. y m.s.)
 Electromiografía. (Disminución conducción nerviosa)
 Biopsia del nervio.
 No existe cura para CMT.

 Lo trataremos con:
Cirugía

Dispositivos
ortopédicos
Terapia
física
Terapia
ocupacional