‫ناقل ضمور العضالت الشوكي (‪)SMA‬‬ ‫بإمكان األزواج الناقلين له إنجاب أطفال‬

‫اختبار ما قبل الزواج‬ ‫‪ o‬شائع جداً في المجتمع‪.‬‬ ‫أصحاء‪:‬‬

‫‪ o‬وراثي‪.‬‬ ‫• في حال الكشف عن حالة ناقل لضمور‬

‫العضالت الشوكي (‪ )SMA‬راجعوا‬
‫‪ o‬ال يعد مرضاً‪.‬‬
‫اإلخضائيين عن طريق طبيب األسرة‬
‫‪ o‬ال يحتاج الى عالج‪.‬‬ ‫من أجل االستشارة الوراثية‬

‫‪ o‬ال يتحول إلى مرض‪.‬‬ ‫• من المهم للغاية تأويل نتائح التحاليل‬

‫‪ o‬ال يشكل مانعاً للزواج‪.‬‬ ‫بشكل صحيح‪.‬‬
‫من أجل أطفال أصحاء‬
‫‪ o‬ال يمنع إنجاب األطفال‪.‬‬ ‫• يرجى إعالم أفراد عائلتكم (مثل األخوة‬
‫وأبناء العم أو الخال) من أجل تطبيق‬
‫برنامج الفحص بشكل موسع‪.‬‬

‫• في حال زواج إثنين من ناقليه فمن‬

‫للحصولًعلىًمعلوماتًحولً‬
‫موضوعًاختبارًفحصًضمورً‬
‫العضالتًالشوكيً(‪ )SMA‬قبلً‬
‫الزواجًراجعًطبيبًاألسرة‬
‫الواجب عليهم أخذ االستشارة الوراثية‬
‫قبل التخطيط لإلنجاب ويجب توعيتهم‬
‫عن أساليب التشخيص قبل الحمل‬
‫والوالدة‪.‬‬

‫وزارة الصحة بجمهورية تركيا‬

‫المديرية العامة للصحة العامة‬
‫‪www. hsgm.saglik.gov.tr‬‬

‫تتراوح كثافة حاملي مرض ضمور العضالت‬
‫الشوكي (‪ )SMA‬في المجتمع بين ‪.1/60 – 1/40‬‬
‫يكون واحد من كل ‪ 50‬فرداً في المجتمع حامالً‬
‫لمرض ضمور العضالت الشوكي كمعدل وسطي‪.‬‬
‫هناك احتمال كبير للزواج بين شخصين يحمالن‬
‫بالصدفة ضمور العضالت الشوكي‪.‬‬
‫بالنسبة ألطفال األب واألم الناقلين لمرض ضمور‬
‫العضالت الشوكي لكل حمل‪:‬‬
‫‪ %25 o‬منهم مصاب بمرض ضمور‬
‫العضالت الشوكي‪.‬‬
‫‪ %50 o‬منهم ناقلين للمرض‬
‫‪ %25 o‬منهم سليمين وغير ناقلين للمرض‪.‬‬
‫أب‬ ‫أم‬
‫ناقلة‬
‫ناقل‬
‫طفل‬ ‫طفل‬
‫مصاب‬ ‫طبيعي‬
‫أطفال ناقلون‬
‫يزيد زواج األقارب على وجه الخصوص من خطر‬
‫اإلصابة بأمراض وراثية بسبب ارتفاع احتمال نقل‬
‫أمراض مماثلة داخل نفس األسرة‪.‬‬
‫كيف يتم توريث ضمور‬
‫‪o‬‬
‫العضالت الشوكي (‪)SMA‬؟‬
‫لدى البشر اثنتان من الجينات التي تعود لخاصية‬
‫ما‪ .‬إحداهما تأتي من األم واألخرى من األب‪ .‬فإذا‬
‫‪o‬‬ ‫تعرضت إحدى هذه الجينات المنتقلة من األب واألم‬
‫للتغيير يصبح الشخص ناقالا لهذا المرض‪ .‬ويستمر‬
‫هذا النقل مدى الحياة‪.‬‬
‫‪o‬‬
‫يتم توريث ضمور العضالت الشوكي (‪)SMA‬‬
‫كصفة متنحية‪ .‬وهو ينشأ نتيجة نقص بروتين بقاء‬
‫العصبون الحركي (‪ .)SMN‬يتم ترميز جين‬
‫‪ SMN1‬بواسطة بروتين ‪.SMN‬‬
‫يوجد لدى مرضى ضمور العضالت الشوكي‬
‫نسختان ال تعمالن من جين ‪ .SMN1‬يتم توريث‬
‫إحدى النسخ الغير فعالة من جين ‪ SMN1‬لدى‬
‫‪ %95‬من المصابين من األب واألخرى من األم‬
‫وذلك بسبب الخصائص الجينية للمرض‪ .‬يكون‬
‫أبوي األطفال الذين يعانون من ضمور العضالت‬
‫الشوكي (‪ )SMA‬ناقلون للمرض وغيرمصابين به‪.‬‬
‫في حاالت نادرة جدا ا (‪ ،)%2‬قد يحدث مرض‬
‫ضمور العضالت الشوكي نتيجة ألخطاء تلقائية‬
‫(‪.)de novo‬‬
‫إن جينات مرض ضمور العضالت الشوكي معقدة‬
‫للغاية‪ .‬لهذا السبب قد يعطي اختبار الفحص‬
‫معلومات سلبية خاطئة من حيث النقل بمعدل ‪%5‬‬
‫‪o‬‬ ‫اعتمادا ا على طريقة الفحص المطبقة‪.‬‬
‫الشوكي‬ ‫العضالت‬ ‫ضمور‬ ‫ما هو‬
‫(‪)SMA‬؟‬
‫ضمور العضالت الشوكي (‪ )SMA‬هو مرض عضالت‬
‫‪o‬‬ ‫وراثي مترقي‪ .‬من الممكن أن يحدث الوهن وتظهر مشاكل‬
‫في التغذية والتنفس نتيجة تأثر الخاليا العصبية للقرن‬
‫األمامي من الحبل الشوكي المتحكم بحركة العضالت في‬
‫جسمنا‪ .‬كما أنه من الممكن رصد مشاكل تقيد مجال‬
‫(انكماش) حركة المفاصل وتشوهات في العمود الفقري‬
‫(الجنف) ومشاكل في التغذية والتنفس في المراحل المتقدمة‪.‬‬
‫‪o‬‬
‫يحدث وهن وتحلل عضلي في عضالت الحركة‬ ‫‪o‬‬
‫اإلرادية‪ .‬ولكن ال يؤثر ذلك على وظائف الرؤية‬
‫والسمع والوظائف الذهنية‪.‬‬
‫‪o‬‬ ‫هناك أنواع مختلفة حسب سن اإلصابة ومراحل نمو‬ ‫‪o‬‬
‫الحركة المكتسبة‪.‬‬
‫نسبة اإلصابة بضمور العضالت الشوكي (‪ )SMA‬هو‬ ‫‪o‬‬
‫‪ 1‬من بين ‪ 6000‬إلى ‪ 10000‬طفل حديث الوالدة‪.‬‬
‫على الرغم من أن المسار الطبيعي للمرض قد تغير‬ ‫‪o‬‬
‫مع خيارات العالج في السنوات األخيرة‪ ،‬إال أن جميع‬
‫الدراسات تشير إلى أنه يجب مراقبة المرضى الذين تم‬
‫تشخيصهم ومراقبتهم في بداية الفترة التي ظهرت بها‬
‫النتائج تحت العالج على المدى الطويل‪ ،‬وتختلف‬
‫‪o‬‬ ‫االستجابة للعالج من فرد إلى فرد كما أن ضمور‬
‫العضالت الشوكي (‪ )SMA‬هو مرض شديد يتعلق‬
‫بأنظمة أخرى إلى جانب الخاليا العصبية الحركية‪.‬‬