HUNTINGTONOVA BOLEST

Huntingtonova bolest je genetski poremećaj u kojem dolazi do razgradnje neurona u mozgu,

tj. propadanje živčanih stanica u mozgu. Nasljeđuje se autosomno dominantno, što znači da dijete
može naslijediti poremećaj od jednog roditelja koji nosi mutiranu kopiju gena odgovornog za bolest.
Ovo genetsko oštećenje nalazi se na kratkom kraku kromosoma 4. Ova bolest zahvaća različite
dijelove mozga, uključujući bazalne ganglije, odgovorne za koordinaciju pokreta, emocije i kognitivne
funkcije. Kao rezultat, osobe s Huntingtonovom bolešću suočavaju se s progresivnim gubitkom
sposobnosti upravljanja svakodnevnim aktivnostima i gubitkom funkcija koje su ključne za normalan
život. Dolazi do abnormalne ekspanzije DNK sekvence CAG, koja kodira aminokiselinu glutamin. Što je
više CAG sekvenci, to bolest ranije počinje i ima teži klinički tijek.

Simptomi se obično počinju manifestirati između 30. i 50. godine života, ali mogu se pojaviti i
u djetinjstvu ili kasnije u životu. Bolest najčešće uzrokuje poteškoće u kretanju te kognitivne i
psihijatrijske poremećaje. Poremećaji kretanja- nekontrolirani pokreti, grčevi, sporo pokretanje očiju,
poteškoće s govorom i gutanjem. Kognitivni poremećaji- teško se skoncentrirati, poteškoće u učenju
novih informacija, nedostatak kontrole pulsa. Psihijatrijski poremećaji- depresija, nesanica, suicidalne
misli, bipolarni poremećaj. Također gubitak težine je učestala pojava. Kod maloljetnih osoba se bolest
javlja rjeđe, u svega 10% slučajeva. Huntingtonovu bolest može biti teško prepoznati u ranim fazama,
jer su simptomi suptilni. Može se posumnjati na bolest na temelju simptoma i obiteljske povijesti.
Liječnicima su potrebni o podatci o rodbini koji su imali mentalnih problema, ili su imali
Parksinsonovu bolest/ shizofreniju. Kompjutorska tomografija (CT) ili magnetska rezonancija MRI se
provodi kako bi se provjerila degeneracija bazalnih ganglija i drugih dijelova mozga koji su obično
pogođeni bolešću i kako bi se isključilo druge poremećaje. Genetsko testiranje se provodi kako bi se
potvrdila dijagnoza

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za Huntingtonovu bolest. Međutim, postoje terapije koje
mogu pomoći u upravljanju simptomima i poboljšanju kvalitete života oboljelih. Trenutno je dostupno
samo simptomatsko liječenje za olakšanje simptoma bolesti. Terapije uključuju lijekove koji pomažu
kontrolirati nevoljne pokrete i psihološku podršku kako bi se nosili s promjenama u raspoloženju i
ponašanju. Budući da većina bolesnika zahtijeva smještaj u specijalnim ustanovama, o njezi pred kraj
života treba rano razmišljati. Istraživanja su u tijeku kako bi se bolje razumjelo podrijetlo ove bolesti i
pronašle nove terapije koje bi mogle usporiti njezin tijek ili pružiti olakšanje od simptoma.

LITERATURA

https://www.adiva.hr/zdravlje/obiteljsko-zdravlje-zdravlje/huntingtonova-bolest-uzroci-simptomi-i-
lijecenje/

https://krenizdravo.dnevnik.hr/zdravlje/bolesti-zdravlje/huntingtonova-bolest-uzroci-simptomi-i-
lijecenje