Materials de la Genètica

:
1. Genètica És la part de la Biología que es centra en l’estudi dels caràcters hereditaris
dels éssers vius i en els mecanimes que es desenvolupen en la seva trasmissió dels
progenitors a la descendencia.

2. ADN: Biomolècula amb la informació genètica que codifica com serà un nou individu
i que es transmet a la descendència amb la reproducció. Té la capacitat d’autoduplicar-
se. La seva estructura es de doble cadena helicoidal. Va ser descoberta per James
Watson i Francis Crick l'any 1953.

BIOMOLÈCULES:
 Inorgàniques (No contenen carboni): Sals minerals, aigua H₂O
 Orgàniques (Si contenen carboni): Glúcids, lípids, proteïnes, àcids nucleics (DNA, RNA)

3. Àcids nucleics: Biomolècules formades per una cadena on s’emmagatzema la

informació genètica i que està formada per la repetició de nucleòtids.

NUCLEÒTIDS: Base nitrogenada, pentosa o glúcids de 5 carbonis i fosfat

BASES NITROGENADES:
Bases PÚRIQUES Bases PIRIMIDÍNIQUES

Purina PROCEDÈNCIA Pirimidina

Doble anell ESTRUCTURA Anell senzill

Aromàtic OLOR

Adenina (A) + Guanina (G) BASES Citosina (C) + Timina (T) + Uracil (U)

 A l'ADN→ Adenina, Timina, Citosina i Guanina

 A l’ARN→ Adenina, Uracil, Citosina i Guanina

PENTOSA i FOSFAT
Dona suport a l’estructura de l’àcid nucleic

 DNA→ Desoxiribosa
 RNA→ Ribosa
DOBLE HÈLIX DE DNA: Format per 2 cadenes llargues enllaçades en forma d’una doble
cadena helicoide o doble hèlix. Aquestes, mantenen combinacions fixes entre bases: Adenina -
Timina // Guanina - Citosina. Per això, són complementàries entre si (si sabem una, sabem
l’altre). RNA→ Només una cadena, excepte alguns virus.

ORGANITZACIONS DEL DNA: Està emmagatzemat a l’interior del nucli i està associat amb
una proteïna anomenada HISTONA. Formen la cromatina. Mentre la cèl·lula no es divideix→
INTERFASE. Màxim nivell de compactació→ Cromosomes

4. Cromosomes: Màxim nivell de compactació

1 Braç CURT

2 CENTRÒMER

3 Braç LLARG

TIPUS DE CROMOSOMES:
a. METACÈNTRIC→ Centròmer al mig
b. SUBMETACÈNTRIC→ Centròmer lleugerament desviat del centre
c. ACROCÈNTRIC→ Centròmer molt desplaçat
d. TELOCÈNTRIC→ Centròmer a la regió telomèrica
e. PUNTIFORME→ No diferencia entre el centròmer i el cromosoma

a b c d e

5. Espècie Diploide: És aquella espècie que presenta doble dotació cromàtica (2n
cromosomes diferents) i cromosomes homòlegs (caracteritzats per contenir els
mateixos gens però no necessàriament els mateixos al·lels).
 DROSOPHILA MELANOGASTER (mosca del vinagre/ de la fruita): 2n = 8 → 4
parelles)
 ESPÈCIE HUMANA: 2n = 46 → 23 parelles→
22 autosomes (no contenen informació de
caràcter sexual) + 1 heterocromosoma
(cromosomes sexuals → XX: femella, XY:
mascles)
6. Espècie haploide: És aquella espècie que només presenta 1 dotació cromàtica (n
cromosomes diferents).
 Bacteris
 Formigues
 Algunes abelles mascle
 Alguns fongs
 Algues
 Moltes espècies vegetals

7. Gen: Porció d’ADN amb la informació d’un determinat caràcter

situat a una regió concreta del cromosoma amb el nom de LOCUS.

8. Al·lel: Cadascuna de les alternatives d’un gen. L’espècie haploide,

presenta 1 al·lel per gen, mentre que els diploides, presenten 2 (un
del pare i un de la mare).

9. Genoma: Conjunt de gens que especifiquen tots el caràcter que

poden expressar-se en un organisme→ Conté tot el material
genètic d’un ésser viu (joc d’instruccions hereditàries per construir i
mantenir un organisme d’una espècie)

10. PROJECTE GENOMA HUMÀ: Iniciat l'any 1990, per localitzar i conèixer la seqüència
d’uns 100.000 gens. Es desxifra el 26-06-2000. Disposen de sondes i marcadors
moleculars per diagnosticar malalties genètiques, infeccioses i cancerígenes. S’espera
dissenyar fàrmacs més específics per tractar-les causes.
 Replicació del ADN
1. Què és? Procés en el qual una cèl·lula es divideix. La informació continguda l’ADN s’ha
de dividir i passar a les cèl·lules filles (s’origina una còpia idèntica a la molècula
original)

PROCÉS:
1. Les 2 cadenes d’ADN, es separen a través de l’HELICASA (enzim). També
intervé la TOPOISOMERASA Gira molècula a mesura que es duplica perquè
no es superenrotlli. Proteïnes SSB Estabilitzen les cadenes senzilles.

2. Mentre la separació de cadenes, actua el ADN-POLIMERASA Forma la

cadena complementària de cada fragment de la cadena original (segons
complementarietat bases)

HIPÒTESIS:
 SEMICONSERVATICA (real): Les deus cadenes d’ADN filles
tenen una cadena original (mare) i una cadena
complementària acabada de sintetitzar

 CONSERVATIVA (només una hipòtesi): A partir d’una

molècula d’ADN s’obtenen dues: Una l’original i l’altre
còpia.

 DISPERSIVA: A partir d’una molècula d’ADN s’obtenen dues

cadenes híbrides amb fragments de l’ADN original l’ADN
còpia.
INTERFASE:
Fase del cicle cel·lular en que no hi ha divisió. Inclou 3 estadis:
1. ESTADI G1: La cèl·lula desenvolupa les seves funcions habituals, per tant es
produeix la transcripció de ADN a RNA i la traducció de RNA a síntesi de
proteïnes.
2. ESTADI S: L’ADN es comença duplicar. El enzims de la replicació entren en
activitat.
3. ESTADI G2: Cromatina Comença a condensar-se i compactar. En aquesta
fase Cromosomes= Invisibles.

DIVISIÓ CEL·LULAR:
A les cèl·lules eucariotes hi ha la mitosi (cèl·lules somàtiques) i la meiosi (cèl·lules germinals o
reproductores).
1. TIPUS :
a. Cariocinesi Mitosi i meiosi
b. Citocinesi
MITOSI:
1) QUE ÉS? Procés de CARIOCINESI. Serveix per repartir les cadenes d’ADN, així
totes les cèl·lules filles originades tenen igual info. genètica que la cèl·lula
mare.

 Mecanisme de divisió de la majoria de cèl·lules

somàtiques (cèl·lules eucariotes de l’organisme) i permet
la divisió asexual (divisió d’una cèl·lula en dues filles idèntiques).

 Manté constant el nombre de cromosomes (cèl·lules filles= nombre de cromosomes

que la seva progenitora Manteniment dotació genètica)

 Permet el creixement del cos des del ZIGOT fins a l’individu ADULT
i proporciona cèl·lules noves per reparar teixits (aquestes s’han de
reposar degut al desgast de pell, intestí, pulmons i sang).

2) Procesos:
a) PROFASE:
a. Cromatina Forma els cromosomes.
b. Duplicació del CENTRÍOL, que va als pols oposats de la
cèl·lula.
c. Membrana nuclear= Desapareix No es diferencia del citoplasma.
d. Entre el CENTRÍOLS apareixen una sèrie de proteïnes que en conjunt
s’anomenen FUS ACROMÀTICS
e. Els cromosomes s’uneixen al fus acromàtic pel seu centròmer mirant als de
la cèl·lula (1 cromosoma per fibra).
 b) METAFASE:
a. Cromosomes Situats ordenadament sobre el pla equatorial de la cèl·lula
(entre els centríols).

c) ANAFASE:
a. Separació de CROMÀTIDES GERMANES causada per la tracció del fus
acromàtic sobre els centròmers , arrossegant-les cap els pols oposats de la
-cèl-opl·lula
b. Fibres fus acromàtic= Desaparèixen. L’ADN ja s’ha repartit de manera
idèntica en dues parts.

d) TELOFASE:
a. Cromosomes= Descompactat Cromatina envoltada amb una nova
membra nuclear (queda una cèl·lula amb 2 nuclis).
b. CITOCINESI Començament de formació del SOLC ANUL·LAR. Es produirà
la estrangulació del citoplasma + divisió del contingut citoplasmàtic.
MEIOSI:

1) Què és? Mecanisme de divisió originaria al

GÀMETES a partir de CÈL·LULES
GERMINALS. Es caracteritza per patir dues
divisions cel·lulars consecutives, però només una duplicació de
material genètic.

 Permet reduïr a la meitat el nombre de cromosomes per obtenir gàmetes haploide

que, produiran un nou individu. Nombre de cromosomes Constant.

 Produeix noves combinacions de gens que es transmeten a la descendència.

2) MEIOSIS:
a. MEIOSI 1: En la profase (5 estadis: leptotè, zigotè, paquitè, diplotè,
diacinesi), les cromàtides dels cromosomes homòlegs s’encreuen, procés
conegut com recombinació genètica. Implica que material resultant de
cèl·lules filles ≠ cèl·lula germinal.
b. MEIOSI 2: El material genètic=No es duplica Cèl·lules filles
resultants=1/2 dotació cromosòmica. Cèl·lules filles seran el gàmetes o
cèl·lules reproductores.
ANOMALIES AL CICLE CEL·LULAR:
1. Què és el Cicle Cel·lular? Seqüència de fenòmens que tenen lloc en la vida de
la cel·lular, des de l’origen fins que torna a estar en divisió per donar filles
noves.

 Les cèl·lules controlen la durada del cicle cel·lular i la freqüència de la divisió, encara
que poden perdre el control i convertir-se en:
o CÈL·LULES CANCEROSES Cèl·lules dividides de manera incontrolada. Formen
tumors que s’escampen i destrueixen el teixit o òrgan on s’han originat.
o METÀSIS DEL CÀNCER Les cèl·lules tumorals poden passar a la sang i formar
altres tumors

ANOMALIES ONCOGENS, PROTOONGOGENS I CÀNCER:

1. Oncogens: Provenen de PROTOONCOGENS que han patit mutacions que provoca
anomalies en el creixement i proliferació cel·lular.
2. Protooncogens: Gens que codifiquen proteïnes nuclears, citoplasmàtiques i de
membrana. Intervenen en la HOMEÒSTASI CEL·LULAR (manteniment de l’equilibri de
la funcions cel·lulars).
Càncer: Podria estar provocat per canvis en els oncogens i l’acció de alguns agents que
poden desencadenar la transformació CÈL·LULES NORMALS TUMORALS (anomenats
AGENTS CANCERÍGENS).

GAMETOGÈNESI
Procés de formació de gàmetes. Té lloc a les gònades mitjançant la meiosi, a partir de les
cèl·lules germinals diploides (2n)

FECUNDACIÓ
Gàmetes ½ dotació cromosòmica. Quan es produeix la fecundació Es barregen els
materials genètics i resulta un ZIGOT amb dotació cromosòmica completa (2n).

ÒVUL (n) + ESPERMATOZOIDE (n) = ZIGOT (2n)

 RNA: Varietats i funcions
La informació genètica de l’ADN, està escrita per codis de 4 lletres (Bases nitro.) ordenats en
triplets d’informació que codifiquen per un aminoàcid (unitat estructural que forma la síntesi
de proteïnes) determinat.

RNA
1) Què és? Àcid nucleic encarregat de desxifrar la informació de l’ADN i la transmet a
tota la cèl·lula gràcies a la TRANSCRIPCIÓ i TRADUCCIÓ

2) Tipus de RNA:
a. RNA missatger (mRNA): Format al nucli i viatja al citoplasma on
controla la síntesi de proteïnes.
b. RNA de transferència (tRNA): Transporta aminoàcids als ribosomes.
c. RNA ribosòmic (rRNA): Format part dels ribosomes i permet formar proteïnes

SÍNTESI DE PROTEÏNES
Depenent la cèl·lula i requeriments de l’organisme, cada cèl·lula fabricarà un tipus de proteïna,
gràcies al a traducció i transcripció de la informació genètica continguda al ADN.
1. Procés:
a. Separació de la doble hèlix (zones) on estan el gens que han d’actuar.
b. Inici transcripció= Fabricació d’una còpia de mRNA a partir d’una cadena
original d’ADN (les TIMINES seran URACILS), gràcies al RNA-polimerasa.
Quan el procés finalitza mRNA= s’allibera i ADN=Torna a unir-se.
c. L’mRNA surt del nucli, passa per la membrana cel·lular i va als ribosomes
del RETICLE ENDO. RUGÓS (on s’elabora la proteïna). Procés
TRADUCCIÓ.
d. Ribosomes Capaços de llegir seqüències de nucleòtids en triplets 
reben el nom de CODONS. Cada codó codifica per 1 aminoàcid i la unió
d’aminoàcids constitueix la cadena completa de polipèptid. Intervenen el
tRNA i rRNA.
 CODI GENÈTIC
1. Què és? Relació entre aminoàcids i el corresponent triplet de nucleòtids que el
codifica.
 És universal (igual per tots els éssers vius)
 Està degenerat Un aminoàcid pot estar
codificat per diferents triplets Actua com a
mecanisme de seguretat= Permet que una
errada no torni no funcional a tota al
proteïna.
LLISTA D’AMONIÀCIDS