Kvantitativní Genetika

Kvantitativní
genetika
Kvantitativní genetika
Kvalitativní znaky
- vytváření oddělených fenotypových tříd
- účinek genu je velký - majorgeny
- mendelistické štěpné poměry
- zbarvení Cepaea nemoralis (Anglie)
- zbarvení květu u hrachu, hrachoru...
- většinou menší vliv prostředí
- diskontinuitní proměnlivost
Kvantitativní znaky
- velký počet genů malého účinku
- minorgeny, polygeny
- velký počet genotypů
- přechody mezi třídami jsou plynulé
- nelze sledovat fenotypové štěpné poměry
- většinou nezanedbatelný vliv prostředí
- nesledujeme frekvence, měříme projev
- Francis Galton (1822 - 1911) - zakladatel eugeniky
- Karl Pearson (1857 - 1936) - oba angličané
- statistický popis znaků s plynulou proměnlivostí
- vztahy mezi generací rodičů a potomků
- průměr fenotypových hodnot rodičů koreluje s průměrnou
fenotypovou hodnotou potomstva
- Wilhelm Ludwig Johannsen (1857 - 1927, dánský botanik)
- plynulá proměnlivost způsobena dědičnými i nedědičnými faktory
- polygenní systém tvoří větší počet genů malého účinku
- společně se podílejí na utváření fenotypu
- základy multifaktoriální hypotézy

- ke vzniku konečného fenotypu kumulativně
přispívá mnoho mendelistických genů
+ faktory prostředí
- meristické znaky
- znaky počítané celými čísly
počet semen v plodu, počet mláďat ve vrhu,
počet šupin u ryb...
- hraniční znaky (prahové znaky)
- polygenně založené znaky, projevující se až za určitou hranicí hodnot
- relativně malý počet fenotypových tříd (obvykle 2)
- jednotlivé fenotypové třídy lze odlišit - projeví se nebo ne,
ale vlastnost determinována polygenně a modifikována prostředím
- hraniční znaky:
diabetes typu II, rozštěp rtu, schizofrenie ...
plodnost, mortalita, odolnost ...
- velikost u člověka
- zbarvení lidského oka
- některé choroby srdce
- délka květní koruny u tabáku
- zbarvení květů, průměr květenství a počet kvítků v květenství
u kokardy sličné - Gaillardia pulchella
- zbarvení květů - čeleď krtičníkovité - Castilleja hispida
- zbarvení obilek pšenice
- duplicita kumulativní bez dominance
- 1 : 4 : 6 : 4 : 1 (2 geny)
- multiplicita kumulativní bez dominance
- pšenice - 3 geny
- kalkulace počtu genů
- vztah mezi počtem genů a počtem fenotypových tříd
n - počet genů, 3n - počet možných genotypů
2n + 1 - počet fenotypových kategorií
½2n - četnost hraničních variant
- kontinuální proměnlivost
- fenotypové hodnoty
lze rozdělit do intervalů
- distribuční křivka
idealizace skutečné
distribuce četností
- rozdělení porodní váhy dětí teenagerů (Portland, Oregon, 1992)

- distribuce jedinců do fenotypových kategorií - normální rozdělení
- fazol
- hmotnost semen
- počet jedinců v intervalu
- délka květní koruny u Nicotiana longiflora
- vliv genotypu a prostředí

- čisté linie a jejich kříženci
- genotypově shodní, variabilita daná vlivem prostředí
- v dalších generacích variabilita genotypová i způsobená prostředím
P=G+E
P - fenotyp, G - genotyp, E - prostředí
- délka květní koruny u Nicotiana longiflora - genotyp a prostředí
- multifaktoriální hypotéza - shrnutí
- základem dědičnosti znaků s plynulou proměnlivostí je
spoluúčast mnoha genů
- účinky alel se sčítají - aditivita
- alely genů - neutrální - základní genotypová hodnota
- aktivní - zvýšení/snížení hodnoty
- příspěvek každé aktivní alely je malý
- genotypová hodnota - součet základní genotypové hodnoty a
počtu aktivních alel
- normální rozdělení
- popis - statistické parametry
- měříme reprezentativní soubor náhodně vybraných jedinců populace
- odhadujeme statistické parametry původní generace:
 - střední hodnota 2 - rozptyl (variance),  směrodatná odchylka
- odhadované parametry:
x - aritmetický průměr, s2(V) - variance, s(SD) - směrodatná odchylka
- popis - statistické parametry
- měříme reprezentativní soubor náhodně vybraných jedinců populace
- odhadujeme statistické parametry původní generace:
 - střední hodnota 2 - rozptyl (variance),  směrodatná odchylka
x - aritmetický průměr, s2(V) - variance, s(SD) - směrodatná odchylka
x - aritmetický průměr
- při normální distribuci - střed distribuce fenotypových hodnot
- centrální tendence
s2(V) - variance
- je vyjádřením rozmezí
v jakém se hodnoty
vyskytují
graf: stejný průměr,

různé variance
s (SD) - směrodatná odchylka
- je vyjádřením rozmezí
v jakém se hodnoty vyskytují
graf: distribuce dat

při normálním rozdělení
- odhadované parametry: s (SD) - směrodatná odchylka
distribuce dat při normálním rozdělení

- odhadované parametry: s (SD) - směrodatná odchylka
distribuce dat při normálním rozdělení

s (SD) - směrodatná odchylka
- příklad výpočtu
délka těla
Ambystoma maculatum
axolotl skvrnitý
x = 57,1 ± 3,54 (SD)
- popis proměnlivosti kvantitativního znaku (normální rozdělení)
- vždy nutný průměr i variance či směrodatná odchylka
- další používané parametry:
- střední chyba průměru (SEM, SE)
popisuje odlišnost průměrů jednotlivých vzorků z populace
SEM = s/√n
SE = SEM = 3.54 / √ 10 = 1,12 57,1 ± 1,12 - průměr ± SEM

- další používané parametry:
- kovariance (COV)
- popisuje, jaká část proměnlivosti je společná pro dva studované znaky
1
cov xy  (  ( xi  x )( y i  y )
n 1
- korelační koeficient (r)
standardizace směrodatnými odchylkami
r = covxy / (sxsy)
Kvantitativní znaky - př. výpočtu kovariance a korelačního koeficientu
- axolotl páskovaný
Ambystoma mavortium
- porovnání délky těla
a šířky hlavy
- korelační koeficient = 0
žádný vztah mezi veličinami x a y
- korelační koeficient - pozitivní korelace u jednovaječných dvojčat
- korelační koeficient - korelace mezi délkou 1. a 2. stoličky
u Phenacodus primaevus
- korelační koeficient - korelace mezi délkou těla a ocasu
u Lampropeltis triangulum polyzona
korálovka sedlatá
- korelační koeficient
- korelace
nulová (a)
pozitivní
negativní (e)
- fenotypová korelace
- spojení variability v jednom znaku s variabilitou
v druhém znaku - nevypovídá o příčinné souvislosti!
- dána jak genetickými účinky, tak vlivem prostředí
- genetická korelace
pleiotropie - rychlost růst-výška-váha
vazba mezi geny - může vymizet
- schopnost organizmu adaptovat se na určité podmínky prostředí

- korelační koeficient
- negativní genetická korelece ( r = - 0,45) mezi rychlostí a rezistencí
k tetrodotoxinu (neurotoxin) - užovka Thamnophis elegans
Kvantitativní znaky - korelační koeficient
- regresní koeficient
- vyjádření přesného kvantitativního vztahu mezi dvěma znaky
b = covxy / s2x - regresní závislost y na x
- regresní přímka y = a + b x
a - posunutí (intercept)
b - směrnice (slope) = regresní koeficient
- regresní koeficient - regresní přímka y = a + b x: y = 3 + 0,5x
a - posunutí - intercept - 3
b - směrnice - slope - regresní koeficient - 0,5
- regresní koeficient
- závislost výšek otce a jeho syna
- y = 36,05 + 0,49x
- regresní koeficient - regresní přímky s různými směrnicemi
- tj. regresními koeficienty
- velikost změny y při změně x
- multifaktoriální hypotéza
- základem dědičnosti znaků s plynulou proměnlivostí je
spoluúčast mnoha genů
- účinky alel se sčítají - aditivita
- alely genů - neutrální - základní genotypová hodnota
- aktivní - zvýšení/snížení hodnoty
- příspěvek každé aktivní alely je malý
- genotypová hodnota - součet základní genotypové hodnoty a
počtu aktivních alel
- multifaktoriální hypotéza - vliv genotypu a prostředí
P=G+E
P - fenotyp, G - genotyp, E - prostředí
G E
- konkrétní hodnota kvantitativního znaku důsledkem kombinace
vlivu genetických faktorů a faktorů prostředí
μ - průměr populace
g - odchylka od μ
genetické faktory
e - odchylka od μ
faktory prostředí
- vliv genotypu a prostředí - podílí se tyto složky:
VP = VG + VE + 2 covGE + VGE
VP - fenotypová proměnlivost
VG - genetická (dědičná) složka proměnlivosti
VE - negenetická složka proměnlivosti
2 covGE - korelace genotyp x prostředí
VGE - interakce genotyp x prostředí
- vliv genotypu a prostředí - podílí se tyto složky
a) pouze genotyp
b) pouze prostředí
c) korelace genotyp - prostředí
d) interakce genotyp - prostředí
- vliv genotypu a prostředí - složky fenotypové proměnlivosti
- VP = VG + VE + 2 covGE + VGE
- metody odhadu VP:
- studium geneticky homogeních a heterogenních populací
P, F1 - geneticky homogenní
F2, B - geneticky heterogenní
- vliv genotypu a prostředí - složky fenotypové proměnlivosti
- dědičná proměnlivost
VG = VA + VD + VI
VA - aditivní genetické efekty
VD - dominantní genetické efekty - fenotyp heterozygotů
neodpovídá průměrnému fenotypu homozygotních rodičů
VI - efekty mezigenových interakcí typu epistáze - dva nebo více
genů vzájemně ovlivňuje - často zanedbáno
- nemožné stanovit účinek jednotlivých alel - průměrná aditivita,

dominance, interakce
dědivost znaku - heritabilita
- podíl genetické složky proměnlivosti na celkové proměnlivosti

studovaného znaku
- vlastnost celé populace ne jedince

- závisí na konkrétní populaci a konkrétních podmínkách prostředí
dědivost znaku - heritabilita
- koeficient dědivosti - h2 (H2)
VG
h2 =
VP
v intervalu od 0 do 1:
hodnoty < 0,4 - nízká dědivost
hodnoty > 0,7 - vysoká dědivost
metody odhadu koeficientu dědivosti
- srovnání proměnlivosti geneticky homogenních a heterogenních
souborů jedinců - P, F1 x F2, B
- analýza variance
- regresní a korelační vztahy mezi příbuznými
- dvojčata (jednovaječná / dvojvaječná) izogenní linie
- rodiče - potomci
- vlastní sourozenci, polosourozenci, vzdálenější příbuzní
- stejné podmínky prostředí pro všechny studované typy příbuzných
familiální znak - členové 1 rodiny vykazují stejný (podobný) fenotyp

- srovnání proměnlivosti geneticky homogenních a heterogenních
souborů jedinců - P, F1 x F2, B
- variabilita v P generaci nebo v generaci F1: VP = VE neboť VG = 0
- VP = VG + VE
- h2 = VG / VP = (VP - VE)/ VP
h2 = (VF2 -VF1)/VF2
h2 = (4 VF2 - VP1 -VP2 -2 VF1 )/VF2
- regresní vztahy
- průměry délek křídel rodičů a potomků u octomilky - hypotetické
- odhad koeficientu dědivosti
- regrese průměru potomků na průměrných hodnotách rodičů
- modrá linka h2 = 1
nejvyšší dědivost
Kvantitativní znaky - dědivost znaku - heritabilita
- dědivost znaku - heritabilita
Kvantitativní znaky - dědivost různých znaků u kura domácího
Záměrná selekce a kvantitativní znaky
- výběr jedinců se určitými fenotypy z původně heterogenní populace
většinou za účelem šlechtění
- vznik nové populace - převaha jedinců s požadovanými fenotypy
- Brassica oleracea
- brouk Tribolium - potemník
- malý - standardní velikost, velký - po 120ti generacích výběru
- při přerušení selekce (K), návrat k původní velikosti
- selekční rozdíl (selekční diferenciál) - S
- rozdíl mezi průměrem vybraného
souboru jedinců a průměrem původní
populace
- selekční zisk (selekční odezva) - R
- rozdíl mezi průměrem potomstva
vybraného souboru a průměrem
původní populace
R = S x h2
- intenzita selekce - i
- závisí na procentu původní populace, které bylo zahrnuto
do vybraného souboru a velikosti původní populace
- selekce na vysoký a nízký obsah oleje v obilkách kukuřice
- selekce u Drosophila pseudoobscura - fototaxe
- heteroze u F1 generace
- F1 kříženec větší než průměr rodičů
- mapování lokusů podmiňujících kvantitativní znaky
- quantitative trait loci (QTL)
- speciální metody:
- využití souvislosti mezi sledovanými fenotypy a výskytem
markerů, jejichž lokalizace je známa
- marker - kandidátní gen - gen se známým produktem,
u nějž se předpokládá vliv na studovaný znak
- společná segregace markerového genotypu a QTL genotypu
Mapování lokusů podmiňujících kvantitativní znaky (QTL)
Mapovací populace:
- musí být geneticky heterogenní
- široké rozpětí fenotypů
- dostatečné množství molekulárních markerů
- vznik: křížením dvou rodičovských linií
s výrazným rozdílem ve sledovaném znaku
- rekombinantní inbrední linie (RIL)
- vztahy F2 a F3 odhad interakce genotyf - fenotyp
další používané linie: advanced intercross lines (AIL), doubled-haploid lines (DHL)
kongenní kmeny (nearly isogenic lines, NIL)
Mapování lokusů podmiňujících kvantitativní znaky (QTL)
- vznik RILs
- mapování lokusů podmiňujících kvantitativní znaky (QTL)
Kvantitativní znaky - mapování lokusů podmiňujících kvantitativní znaky
(QTL)
Mimulus lewisii (a, c) a M. cardinalis (b, d)
- 2 druhy - tvar květu,
- pozice tyčinky a pestíku
- mapování QTL
Mimulus lewisii a M. cardinalis
- QTL mapa pro12 květních znaků
- boxy vyjadřují pozici markerů,
korelujících s fenotypovými znaky
Konstrukce RILs u allopolyploida
Kvantitativní znaky - mapování QTL

Kvantitativní Genetika

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

You might also like

Kvantitativní Genetika

Uploaded by

Document Information

Original Title

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Kvantitativní Genetika

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

Kvantitativní

- základy multifaktoriální hypotézy

- rozdělení porodní váhy dětí teenagerů (Portland, Oregon, 1992)

- vliv genotypu a prostředí

graf: stejný průměr,

graf: distribuce dat

distribuce dat při normálním rozdělení

distribuce dat při normálním rozdělení

SE = SEM = 3.54 / √ 10 = 1,12 57,1 ± 1,12 - průměr ± SEM

- schopnost organizmu adaptovat se na určité podmínky prostředí

b = covxy / s2x - regresní závislost y na x

- nemožné stanovit účinek jednotlivých alel - průměrná aditivita,

- podíl genetické složky proměnlivosti na celkové proměnlivosti

- vlastnost celé populace ne jedince

- stejné podmínky prostředí pro všechny studované typy příbuzných

familiální znak - členové 1 rodiny vykazují stejný (podobný) fenotyp

You might also like