MUTÁCIE

- premenlivosť, t.j. variabilita znakov, je podmienená nededične (prostredím) a dedične

(rekombináciami pri CO, náhodným rozdelením alel do gamét, náhodným párovaním gamét
a mutáciami)
- mutácia – trvalá jedinečná zmena DNA – náhly dej, neusmernený, trvalý, jedinečný
- dôsledky: väčšinou letálne, niektoré neutrálne, zriedkavo výhodné napr. v evolúcii
- mutagény zvyšujú frekvenciu mutácií:
fyzikálne: UV žiarenie, RTG žiarenie (často aj karcinogénne účinky)
chemické: lieky (LSD, reserpin, aminopterin...), konzervačné látky v potrave, mykotoxíny,
pesticídy, farby, riedidlá, rozpúšťadlá...
Niektoré poškodzujú DNA (kyselina dusitá, yperit, akridínové farbivá...),
iné sú analógmi báz (5-brómuracil = „tymín“)
biologické: onkogénne vírusy
– antimutagény – znižujú frekvenciu mutácií, napr. antioxidanty zabraňujú tvorbe voľných radikálov
(vitamíny C, E, provitamín A, selén...)

- vznik mutácie:
1. mutagén preniká ku DNA (väčšinou k jadru)
2. prebehne premutačné poškodenie
buď sa reparuje (niektorými enzýmami – táto schopnosť klesá s vekom)
alebo vzniká mutácia a bunka hynie (letálna mutácia)
alebo sa bunka rozmnožuje (vznikne klon mutovaných buniek)

- Rozdelenie mutácií:
1. Podľa spôsobu vzniku:
spontánne – vznikajú bez zásahu človeka
indukované – vznikajú zámerne pôsobením mutagénu
2. Podľa zasiahnutej bunky:
gametické – zasiahnu gamétu a teda aj zygotu a všetky bunky nového organizmu
somatické - zasiahnu telovú bunku a tie, ktoré z nej vznikli mitózou
3. Podľa „hĺbky zásahu“:
génové: zmeny v jednom géne – stačí jeden nukleotid
môžu spôsobiť vážny problém, napr. nevzniká nejaký enzým (fenylketonúria, hemofília,
kosáčikovitá anémia...)
substitúcia (nemusí byť problém): nahradenie jedného (či viac) nukleotidu iným
AATGCT AAGGCT
posunové – delécia: strata nukleotidu AATGCT AAGCT
inzercia: vloženie nukleotidu AATGCT AATAGCT
chromozómové: zmeny v stavbe a tvare chromozómu dôsledkom zlomu
zistia sa analýzou karyotypu
delécia: strata časti chromozómu ABCDEFGH AEFGH
duplikácia: zdvojenie časti chromozómu ABCDEFGH ABCDBCDEFGH
inverzia: otočenie časti chromozómu o 180° ABCDEFGH ADCBEFGH
translokácia: presun časti chromozómu na iný nehomologický chromozóm
ABCDEFGH a KLMNO ABCDE a KLMNOFGH
genómové: zmeny v počte chromozómov (človek toleruje max +10 %, -5 %)
zistia sa analýzou karyotypu
 zmeny počtu sád:
polyploidia – môže vzniknúť pri chybnej meióze a následnom oplodnení
triploidia (3n) – napr. taká cukrová repa má asi o 15 % viac cukru
tetraploidia (4n) – niektoré odrody pšenice
oktaploidia (8n) – jeseter
u človeka sú polyploidné niektoré bunky pečene
haploidia (n) – typické pre pohlavné bunky, trúdy, niektoré rastliny...
 zmeny v počte chm = aneuploidia - chýba alebo je naviac jeden alebo
niekoľko chromonozómov, môže vzniknúť pri nerovnomernom
rozdelení chromozómov pri meióze
Turnerov syndróm X0 – monozómia (2n - 1)
Downov syndróm – trizómia 21. páru (2n + 1)
Edwardsov syndróm - trizómia 18. páru (2n + 1)
Klinefelterov syndróm XXY (2n + 1)
superfemale XXX (2n + 1)
supermale XYY (2n + 1)
nulizómia (2n - 2), dvojitá monozómia (2n - 1 - 1), tetrazómia (2n + 2)...

Downov syndróm
 DEDIČNOSŤ KVANTITATÍVNYCH ZNAKOV

- kvantitatívny znak (napr. výška, hmotnosť, počet znesených vajec u sliepok...):

podmienené polygénmi (teda veľkým počtom génov malého účinku) + vplyv prostredia
- vytvárajú veľké množstvá rôznych
genotypov
- sledujeme na veľkej populácii
(vyhodnocuje štatistika)
- v populácii existuje tzv. normálne
rozloženie fenotypov – Gaussova
krivka

- dedivosť ozn. h2 – podiel

genotypu na fenotype
0 ≤ h2 ≤ 1
- h2 = 0 – znak ovplyvnený len prostredím, h2 = 1 – prostredie nemá na znak vplyv

- aktívne alely A,B,C ... majú tzv. aditívny účinok

neutrálne alely a,b,c ... fenotyp neovplyvňujú

Napr. dĺžka uší u králikov: Nech ju ovplyvňujú dva gény s aditívnym účinkom
P: AABB x aabb 28 cm x 20 cm teda 1 aktívna alela „predlžuje uši“ o 2 cm
Gp: AB ab
F1: AaBb všetky 20 + 2 . 2 = 24 cm

F1: AaBb x AaBb (!!! nie je 3. Mendelov zákon, lebo sú to dva gény
zodpovedajúce za jeden znak!!!)
G F1: AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab
F2: