Mukowiscydoza

Prezentacja o chorobie genetycznej recesywnej.

Autorzy:
Data Maja Koziatek, Zuzanna Szczepanek, 3D
Co to mukowiscydoza?

Mukowiscydoza - zwłóknienie torbielowate (cystic fibrosis, CF)

Mutacja występuje w obrębie jednego genu, w sposób recesywny.

Choroba ogólnoustrojowa, wielonarządowa, polegająca na

zaburzeniu wydzielania gruczołów zewnątrzwydzielniczych.

Atakuje układ oddechowy i pokarmowy z powodu zmian składu

elektrolitowego wydzieliny.

Śluz produkowany przez komórki osoby chorej jest lepki i gęsty, co

powoduje zatykanie przewodów wyprowadzających oraz tworzenie
sie czopów śluzowych w płucach, trzustce, wątrobie i jelitach.
Statystyki mukowiscydozy
28% dorosłych chorych cierpi na
depresję lub zaburzenia lękowe.

35% dorosłych chorych cierpi na

(powiązaną z mukowiscydozą)
cukrzycę.

1 na 6 osób powyżej 40 r.ż. przeszło

przeszczep płuc.

97-98% mężczyzn z mukowiscydozą są

niepłodni, ale produkcja nasienia jest
prawidłową u około 90%.

W 1962r., mediana wieku dla chorych

wynosiła 10 lat.

Na mukowiscydozę jest około 100000

chorych na świecie, a liczba ta wciąż
się zwiększa.
Najczęstsze mutacje genu
Gen, który jest defektywny to gen CFTR.

Jest on odpowiedzialny za proteiny transportujące wodę i sole mineralne z komórek - w przypadku

mukowiscydozy proteiny te nie działają poprawnie

Mutacja genu Powszechne występowanie

Obejmuje około 88% chorych na

F508del
świecie.
G542X, G551D, R117H, N1303K,
W1282X, R553X, 621+1G ->T, 1717-1G - <1% chorych w USA, Kanadzie,
>A, 3849+10kbC->T, 2789+5G -.A, Europie i Australii
3120+1G ->A
>1% chorych w Kanadzie,
711+1G -> T, 2183AA ->G, R1162X
Europie i Australii
Zdrowe płuca a płuca osoby chorej
Zdrowa osoba ma
mniejszą szerokość
mięśnia tchawicy, przez
co lumen (wewnętrzna
przestrzeń struktury
rurowej) jest większa niż
u osoby chorej.

Ponadto, występuje
obrzęk i zwiększenie
wydzielania śluzu, co
powoduje konieczność
wytworzenia grubszego
mięśnia tchawicy aby
efektywnie usuwać śluz.
Symptomy w układzie oddechowym
W 90% przypadków ujawniają się takie
symptomy jak:

Napadowy lub przewlekły kaszel;

Duszności;

Polipy nosa;

Zapalenie oskrzeli;

Nawracające zapalenia płuc - w

konsekwencji rozstrzenia oskrzeli i
włóknienie płuc;

Przewlekle zapalenia zatok obocznych

nosa;

Przewlekle zakażenie pałeczkami ropy

błękitnej/gronkowcem złocistym.
Symptomy w układzie pokarmowym
Ujawniające się w 75% przypadków:

żółtaczka noworodków, która trwa

zbyt długo;

obfite stolce o brzydkim zapachu i

tłuszczowej strukturze;

problemy z przybieraniem masy ciała i

wzrostem;

wypadanie śluzówki odbytnicy;

kamica żółciowa u dzieci;

nawracające zapalenie trzustki u

dzieci;

blokowanie przewodów trzustkowych

przez gęsty i lepki śluz, spożywane
produkty nie są trawione i
odpowiednio wchłaniane;

na etapie płodowym - skręt jelita;

zablokowanie przewodów ślinianek

gęstą wydzieliną śluzową;

wtórna marskość żółciowa wątroby.

Inne objawy mukowiscydozy
opóźnienie w
rozwoju
fizycznym;

„słony pot”;

palce
pałeczkowate;

problemy z
rozwojem mięśni;

ciągłe zmęczenie
(szczególnie
podczas wysiłku
fizycznego jest
ono nadmierne).
Leczenie

Kalydeco - iwakaftor, substancja czynna stosowana wraz z lekiem zawierającym

tezakaftor. Lek ten zwiększa aktywność białka CFTR, co powoduje rozrzedzenie
śluzu i soków trawiennych, łagodząc objawy choroby. Dla mutacji: G551D,
G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R, R117H,
sam w sobie skutecznie poprawia stan płuc chorego.

Kaftrio - lek „sierocy”, zawierający w sobie iwakaftor, tezakaftor i eleksakaftor.

Jego substancje czynne zwiększają liczbę białek CFTR i ich aktywność.

Do leczenia używa się inhalacji z solami fizjologicznymi w celu poprawy

czynności płuc - np. Lek Pulmozyne (roztwór do nebulizacji).

Aby ułatwić proces trawienia i przy leczeniu zewnątrzwydzielniczej

niewydolności trzustki, chorzy przyjmują leki o dużej zawartości pankreatyny,
np. Lek Kreon.
Koszt leczenia
Od 1 marca 2022 roku,
rozpoczęto refundację leków
wchodzących w skład terapii
przyczynowej.

Do refundacji zakwalifikowało
się około 1000 pacjentów, na
leczenie lekiem Kalydeco. Lek
Kaftrio na ten moment, nie jest
dostępny do refundacji w Polsce.

Koszt rocznego leczenia nowymi

lekami na poprawę stanu płuc
wynosi (zależnie od dawki) około
1 mln. Zł rocznie

Obecnie około 230 pacjentów

rozpoczęło refundowane leczenie.
Źródła

https://www.healthline.com/health/cystic-fibrosis-facts

https://www.medonet.pl/choroby-od-a-do-z/choroby-genetyczne,mukowiscydoza---przyczyny--objawy--leczenie,arty
kul,1637565.html

https://pulsmedycyny.pl/terapia-przyczynowa-w-mukowiscydozie-bedzie-w-polsce-refundowana-wiemy-od-kiedy-11
41349

https://diag.pl/pacjent/artykuly/mukowiscydoza-objawy-
diagnostyka-postepowanie/