TEMA 17: MALALTIES HEREDITÀRIES AMB MANIFESTACIONS CUTÀNIES I
AF, inici entre primers mesos de vida i
ICTIOSIS VULGAR
3-4 anys. Millora estiu i empitjora
hivern, eczema atòpic associat
Nois, millora amb climes humits i
càlids, no millora amb edat
Nois, millora amb climes humits i
càlids, no millora amb edat
AF, congènita / postpart, +/-distròfia
ungueal, alt pavellons auriculars.
Sobreinf bacterianes. Afectació
palmo-plantar
AF, congènita / postpart, +/-distròfia
ungueal, alt pavellons auriculars.
Sobreinf bacterianes. Afectació
palmo-plantar
AF, inici entre primers mesos de ICTIOSIS VULGAR
Descamació generalitzada més
habitual en superficie d’extensió
(cames), escates blanquinoses i
petites
Hidratació abundant, corticoides
tòpics si inflamació, retinoides
orals en casos més greus
ICTIOSI RECESSIVA
LLIGADA A L’X
Escates més grans, afectació
coll i regió preauicular, No
afectació palmoplantar,
Hidratació abundant, corticoides
tòpics si inflamació, retinoides
orals en casos més greus
ICTIOSI RECESSIVA
LLIGADA A L’X
Escates més grans, afectació
coll i regió preauicular, No
afectació palmoplantar,
Hidratació abundant, corticoides
tòpics si inflamació, retinoides
orals en casos més greus
HIPERQUERATOSI
EPIDERMOLÍTICA
Escates gruixudes amb
queratodèrmies a zones de
fregament.
Hidratació abundant, corticoides
tòpics si inflamació, retinoides
orals en casos més greus
HIPERQUERATOSI
EPIDERMOLÍTICA
Escates gruixudes amb
queratodèrmies a zones de
fregament.
Hidratació abundant, corticoides
tòpics si inflamació, retinoides
orals en casos més greus
vida i 3-4 anys. Millora estiu i
empitjora hivern, eczema atòpic
associat
Nois, millora amb climes humits i
càlids, no millora amb edat
AF, congènita / postpart, +/-distròfia
ungueal, alt pavellons auriculars.
Sobreinf bacterianes. Afectació
palmo-plantar
AF, congènita / postpart, +/-distròfia
ungueal, alt pavellons auriculars.
Sobreinf bacterianes. Afectació
palmo-plantar
Aparició al naixement, freq
complicacions NN, cabell prim i
amb alteracions morfològiques, NO
milloren a l’estiu
Descamació generalitzada més
habitual en superficie d’extensió
(cames), escates blanquinoses i
petites
Hidratació abundant, corticoides
tòpics si inflamació, retinoides
orals en casos més greus
ICTIOSI RECESSIVA
LLIGADA A L’X
Escates més grans, afectació
coll i regió preauicular, No
afectació palmoplantar,
Hidratació abundant, corticoides
tòpics si inflamació, retinoides
orals en casos més greus
HIPERQUERATOSI
EPIDERMOLÍTICA
Escates gruixudes amb
queratodèrmies a zones de
fregament.
Hidratació abundant, corticoides
tòpics si inflamació, retinoides
orals en casos més greus
HIPERQUERATOSI
EPIDERMOLÍTICA
ERITRODÈRMIA
ICTIOSIFORME CONGÈNITA
AMPUL·LOSA
Escates gruixudes amb
queratodèrmies a zones de
fregament.
Hidratació abundant, corticoides
tòpics si inflamació, retinoides
orals en casos més greus
ICTIOSI LAMEL·LAR
Escates compactes, adherents i
de gran mida i fosques, sobretot
a zones flexores amb
hiperqueratosi palmoplantar
variable
Hidratació abundant, corticoides
tòpics si inflamació, retinoides
orals en casos més greus
 Aparició al naixement, freq
complicacions NN, cabell prim i amb
alteracions morfològiques, NO
milloren a l’estiu
Aparició al naixement, freq
complicacions NN, cabell prim i amb
alteracions morfològiques, NO
milloren a l’estiu
Nens q necesiten cures a UCINN
UCINN
AF
Tendència a sobreinf
ICTIOSI LAMEL·LAR
Escates compactes, adherents i
de gran mida i fosques, sobretot
a zones flexores amb
hiperqueratosi palmoplantar
variable
Hidratació abundant, corticoides
tòpics si inflamació, retinoides
orals en casos més greus
ICTIOSI LAMEL·LAR
Escates compactes, adherents i
de gran mida i fosques, sobretot
a zones flexores amb
hiperqueratosi palmoplantar
variable
Hidratació abundant, corticoides
tòpics si inflamació, retinoides
orals en casos més greus
BEBÉ COL·LOIDÓ
Expressió clínica NN de
diferents ictiosis, aspecte
envernissat, pot remetre
espontàniament
Cures a UCI NN + control
possibles reinfeccions
FETO ARLEQUÍN
Grans plaques còrnies
engruixides I separades per
fissures, ectropion I eclabium
intensos, inclús absència
pavellons auriculars
UCI NN, control ventilació
pulmonar
QUERATODÈRMIA
PUNCTATA
Engruiximent localitzat o difús
capa còrnia de plantes o
palmes
Agents queratolítics en cura
oberta /m oclusiva. Retinoides
orals si formes severes,
hidratatció
M DE DARIER (DISQUERATOSI
FOL·LICULAR)
Distribució dermatitis
seborreica, pàpules fol·liculars
fermes de color marró-
vermellós costrosa i verrucosa
Aparició al naixement, freq
complicacions NN, cabell prim i
amb alteracions morfològiques, NO
milloren a l’estiu
Nens necesiten cures a UCINN
UCINN
AF
Tendència a sobreinf
Tendència a sobreinf
ICTIOSI LAMEL·LAR
Escates compactes, adherents i
de gran mida i fosques, sobretot
a zones flexores amb
hiperqueratosi palmoplantar
variable
Hidratació abundant, corticoides
tòpics si inflamació, retinoides
orals en casos més greus
BEBÉ COL·LOIDÓ
Expressió clínica NN de
diferents ictiosis, aspecte
envernissat, pot remetre
espontàniament
Cures a UCI NN + control
possibles reinfeccions
FETO ARLEQUÍN
Grans plaques còrnies
engruixides I separades per
fissures, ectropion I eclabium
intensos, inclús absència
pavellons auriculars
UCI NN, control ventilació
pulmonar
QUERATODÈRMIA
PUNCTATA
Engruiximent localitzat o difús
capa còrnia de plantes o
palmes
Agents queratolítics en cura
oberta /m oclusiva. Retinoides
orals si formes severes,
hidratatció
M DE DARIER (DISQUERATOSI
FOL·LICULAR)
Distribució dermatitis
seborreica, pàpules fol·liculars
fermes de color marró-
vermellós costrosa i verrucosa
M DE DARIER (DISQUERATOSI
FOL·LICULAR)
Distribució dermatitis
seborreica, pàpules fol·liculars
fermes de color marró-
vermellós costrosa i verrucosa
TAPS CORNIS PALMES-
PLANTES PATOGNOMÒNICS
 Tendència a sobreinf
AF, ampolles amb traumatismes /
esforç físic a l’estiu, apareix en el
naixement, sobreinf freq, milloren amb
l’edat
AF, ampolles amb traumatismes /
esforç físic a l’estiu, apareix en el
naixement, sobreinf freq, milloren amb
l’edat
AF, ampolles amb traumatismes /
esforç físic a l’estiu, apareix en el
naixement, sobreinf freq, milloren amb
l’edat
Retard creixement, anèmia
intensa, alteracions dents i cabell
M DE DARIER
(DISQUERATOSI
FOL·LICULAR)
Distribució dermatitis
seborreica, pàpules fol·liculars
fermes de color marró-
vermellós costrosa i verrucosa
TAPS CORNIS PALMES-
PLANTES PATOGNOMÒNICS
EPIDERMIÒLISI
AMPOLLOSA SIMPLE
(epidermolítica)
Ampolles en zones de fricció
No ttm específic: evitar
traumatismes i fregaments, ttm
sobreinf
EPIDERMIÒLISI
AMPOLLOSA SIMPLE
(epidermolítica)
Ampolles en zones de fricció
No ttm específic: evitar
traumatismes i fregaments, ttm
sobreinf
EPIDERMIÒLISI
AMPOLLOSA SIMPLE
(epidermolítica)
Ampolles en zones de fricció
No ttm específic: evitar
traumatismes i fregaments, ttm
sobreinf
EPIDERMIÒLISI AMPOLLOSA
DE LA UNIÓ (junctural)
Erupció ampollosa
generalitzada en nèixer a pell i
mucoses que dona lloc a
erosions que curen sense
cicatrius ni quists de millium
AF, ampolles amb traumatismes /
esforç físic a l’estiu, apareix en el
naixement, sobreinf freq, milloren
amb l’edat
AF, ampolles amb traumatismes /
esforç físic a l’estiu, apareix en el
naixement, sobreinf freq, milloren
amb l’edat
AF, ampolles amb traumatismes /
esforç físic a l’estiu, apareix en el
naixement, sobreinf freq, milloren
amb l’edat
AF, ampolles amb traumatismes /
esforç físic a l’estiu, apareix en el
naixement, sobreinf freq, milloren
amb l’edat
Retard creixement, anèmia
intensa, alteracions dents i
cabell
EPIDERMIÒLISI
AMPOLLOSA SIMPLE
(epidermolítica)
Ampolles en zones de fricció
No ttm específic: evitar
traumatismes i fregaments, ttm
sobreinf
EPIDERMIÒLISI
AMPOLLOSA SIMPLE
(epidermolítica)
Ampolles en zones de fricció
No ttm específic: evitar
traumatismes i fregaments, ttm
sobreinf
EPIDERMIÒLISI
AMPOLLOSA SIMPLE
(epidermolítica)
Ampolles en zones de fricció
No ttm específic: evitar
traumatismes i fregaments, ttm
sobreinf
EPIDERMIÒLISI
AMPOLLOSA SIMPLE
(epidermolítica)
Ampolles en zones de fricció
No ttm específic: evitar
traumatismes i fregaments, ttm
sobreinf
EPIDERMIÒLISI AMPOLLOSA
DE LA UNIÓ (junctural)
Erupció ampollosa
generalitzada en nèixer a pell i
mucoses que dona lloc a
erosions que curen sense
cicatrius ni quists de millium
Aparició espontània +/- AF
Lesions des del naixement, estenosi
esofàgica
AF, inici durant adolescència, en
forma de brots (estiu)
AF, inici durant adolescència, en
forma de brots (estiu)
EPIDERMIÒLISI
AMPOLLOSA DISTRÒFICA
(dermolítica)
Cicatrius i quists de millium
d’aparició espontània. Pell en
paper de fumar.
EPIDERMIÒLISI AMPOLLOSA
DISTRÒFICA RECESSIVA (SD
HALLOPEAU-SIEMENS)
Ampolles mecàniques a pell i
mucoses que curen lent.
Cicatrius poden evolucionar a
cnomes escamosos.
No ttm específic: evitar
traumatismes i fregaments, ttm
sobreinf, control oft + dental,
ttm estenosis esofàgiques
PÈMFIG BENIGNE
CRÒNIC FAMILIAR
Ampolles, erosions, fissures i
costres en zones de fregament
o fricció.
Foments, pasta a l’aigua
Corticoides tòpics potents +
immunomoduladors, ttm
sobreinfeccions
PÈMFIG BENIGNE
CRÒNIC FAMILIAR
Ampolles, erosions, fissures i
costres en zones de fregament
o fricció.
Foments, pasta a l’aigua
Corticoides tòpics potents +
immunomoduladors, ttm
sobreinfeccions
Lesions des del naixement, EPIDERMIÒLISI AMPOLLOSA
estenosi esofàgica
DISTRÒFICA RECESSIVA (SD
HALLOPEAU-SIEMENS)
Ampolles mecàniques a pell i
mucoses que curen lent.
Cicatrius poden evolucionar a
cnomes escamosos.
No ttm específic: evitar
traumatismes i fregaments, ttm
sobreinf, control oft + dental,
ttm estenosis esofàgiques
AF, inici durant adolescència,
PÈMFIG BENIGNE
en forma de brots (estiu)
CRÒNIC FAMILIAR
Ampolles, erosions, fissures i
costres en zones de fregament
o fricció.
Foments, pasta a l’aigua
Corticoides tòpics potents +
immunomoduladors, ttm
sobreinfeccions
AF, inici durant adolescència, PÈMFIG BENIGNE
en forma de brots (estiu) CRÒNIC FAMILIAR
Ampolles, erosions, fissures i
costres en zones de fregament
o fricció.
Foments, pasta a l’aigua
Corticoides tòpics potents +
immunomoduladors, ttm
sobreinfeccions
AF, inici durant adolescència, PÈMFIG BENIGNE
en forma de brots (estiu) CRÒNIC FAMILIAR
Ampolles, erosions, fissures i
costres en zones de fregament
o fricció.
Foments, pasta a l’aigua
Corticoides tòpics potents +
immunomoduladors, ttm
sobreinfeccions