biologia

Kariotyp – zestaw wszystkich chromosomów w komórce diploidalnej. Każdy człowiek zawiera 46

chromosomów, czyli 23 pary. 22 pary chromosomów stanowią autosomy (takie same u obu płci).
Natomiast ostatnia para to chromosomy płci, czyli heterochromosomy lub inaczej allosomy.
Rodzaje kariotypów:
 kobieta → ♀ 22n + 1n (XX)
 mężczyzna → ♂ 22n + 1n (XY)
Zmienność organizmów –
Rodzaje zmienności organizmów:

Zmienność nieciągła –
Czynniki mutagenne:

Mutacje – nagłe, trwałe zmiany w materiale genetycznym.

Rodzaje mutacji genowych:
 substytucja – wymiana jednego nukleotydu na inny
 insercja – wstawianie nukleotydu
 delecja – utrata nukleotydu
Rodzaje mutacji chromosomowych:
 strukturalne – powstają na skutek pękania chromosomów, a następnie błędnego połączenia
fragmentów
 delecja – utrata fragmentu chromosomu
 duplikacja – podwojenie fragmentu chromosomu
 translokacja – przeniesienie fragmentu z jednego chromosomu na inny, niehomologiczny
chromosom
 inwersja – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180°
 liczbowe – powstają na skutek zaburzenia rozdziału chromosomów w trakcie podziałów
komórkowych
 2n – 1 = 45 – monosomia (zespół Turnera, czyli X)
 2n + 1 = 47 – trisomia (zespół Klinefeltera, czyli (XXY)
Transformacja nowotworowa – polega na mutacji materiału genetycznego, która prowadzi do zmiany
prawidłowo funkcjonującej komórki w komórkę nowotworową.
Choroby jednogenowe sprzężone z płcią:
 Nazwa choroby Rodzaj choroby Cechy szczególne choroby

Hemofilia recesywna Brak jednego z czynników krzepnięcia, który pozwala na

zainicjowanie kolejnych etapów wytwarzania skrzepów.
Każde skaleczenie prowadzi do długotrwałego i obfitego
krwawienia.

Daltonizm recesywna Nieprawidłowa budowa lub brak barwnika w komórkach

siatkówki oka. Osoby z daltonizmem nie rozróżniają
(ślepota barw)
najczęściej barwy zielonej i czerwonej.

Dystrofia recesywna Stopniowy zanik i niedowład mięśni, trudności w

mięśniowa poruszaniu się, niewydolność układu oddechowego i
Duchenne’a układu krążenia.

Krzywica oporna dominująca Nadmierne wydalanie fosforanów. Prowadzi to do

na witaminę D3 deformacji szkieletu i zaniku szkliwa na zębach.

Choroby jednogenowe niesprzężone z płcią:

Nazwa choroby Rodzaj choroby Cechy szczególne choroby

Mukowiscydoza recesywna Zaburzenia funkcjonowania gruczołów śluzowych. Lepki i

gęsty śluz, który prowadzi do niewydolności układu
oddechowego i układu pokarmowego, duszności oraz
częstych, nawracających infekcji.

Fenyloketonuria recesywna Organizm nie wytwarza enzymu powodującego zmianę

aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. Fenyloalanina
gromadzi się w mózgu, co prowadzi do uszkodzenia
układu nerwowego.

Anemia sierpowata recesywna Zmiany w budowie cząsteczek hemoglobiny, sierpowaty

kształt erytrocytów, możliwość wystąpienia
niedokrwistości i niedotlenienia tkanek.

Albinizm recesywna Jasna skóra, białe włosy, bezbarwne tęczówki, narażenie

na działanie promieniowania UV, większe ryzyko
zachorowania na nowotwory skóry.

Choroba dominująca Zaburzenia ruchowe i psychiczne, stopniowe otępienie

Huntingtona umysłowe, nieprawidłowa budowa białka (huntingtyny) i
odkładanie się jej w mózgu. Prowadzi to do obumierania
komórek nerwowych. Pierwsze objawy choroby pojawiają
się w wieku 35-50 lat.

Wybrane aberracje chromosomowe człowieka:

 Nazwa Kariotyp Rodzaj mutacji Objawy
choroby
Zespół 45, X monosomia – brak jednego Niski wzrost, krępa budowa ciała,
Turnera chromosomu X u kobiet nieprawidłowo ukształtowane narządy
rozrodcze, zaburzenia dojrzewania
płciowego, wrodzone wady serca i innych
narządów wewnętrznych.

Zespół 47, XXY trisomia – obecność Niedorozwój jąder, obniżony poziom

Klinefeltera dodatkowego chromosomu testosteronu, słabe wykształcenie męskich
X u mężczyzn cech płciowych, zmniejszona płodność,
nadmierny rozwój sutków.

Zespół 47, trisomia – obecność Skośne oczy, fałdy skórne na powiekach,

Downa XY + 21 dodatkowego chromosomu płaski profil twarzy, krótkie kończyny,
lub w 21. parze nieprawidłowości w budowie serca i
XX + 21 narządów wewnętrznych, różny stopień
niepełnosprawności intelektualnej.