biologia

Kariotyp – zestaw wszystkich chromosomów w komórce diploidalnej. Każdy człowiek zawiera 46

chromosomów, czyli 23 pary. 22 pary chromosomów stanowią autosomy (takie same u obu płci). Natomiast
ostatnia para to chromosomy płci, czyli heterochromosomy lub inaczej allosomy.
Rodzaje kariotypów:
 kobieta → ♀ 22n + 1n (XX)

 mężczyzna → ♂ 22n + 1n (XY)

Zmienność organizmów – występowanie różnic pomiędzy osobnikami należącymi do jednego gatunku. Wynika
ona z różnorodności fenotypów organizmów.
Rodzaje zmienności organizmów:
 zmienność środowiskowa – zróżnicowanie fenotypów osobników mających ten sam geotyp (wynika ona z
przystosowania organizmów do warunków środowiska)
 zmienność genetyczna – zróżnicowanie genotypów osobników jednego gatunku (jest ona dziedziczna)
─ zmienność genetyczna rekombinacyjna – dzięki procesom związanym z rozmnażaniem płciowym i
tworzeniem gamet powstają nowe rodzaje genotypów (dzieci są podobne do swoich rodziców, ale nie
są ich dokładnymi kopiami)
─ zmienność genetyczna mutacyjna – w wyniku mutacji powstają nowe allele genów, które mogą
prowadzić do tworzenia nowych genotypów (mogą być korzystne lub niekorzystne dla organizmu, np.
mogą prowadzić do chorób genetycznych)
Czynniki mutagenne:
 czynniki fizyczne (np. wysoka temperatura, promieniowanie)
 czynniki chemiczne (np. konserwanty żywności, niektóre składniki zanieczyszczeń, składniki dymu
tytoniowego)
 czynniki biologiczne (np. wirusy, grzyby, bakterie)
Mutacje – nagłe, trwałe zmiany w materiale genetycznym.
Rodzaje mutacji genowych:
 substytucja – wymiana jednego nukleotydu na inny
 insercja – wstawianie nukleotydu
 delecja – utrata nukleotydu
Rodzaje mutacji chromosomowych:
 strukturalne – powstają na skutek pękania chromosomów, a następnie błędnego połączenia fragmentów
 delecja – utrata fragmentu chromosomu
 duplikacja – podwojenie fragmentu chromosomu
 translokacja – przeniesienie fragmentu z jednego chromosomu na inny, niehomologiczny chromosom
 inwersja – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180°

 liczbowe – powstają na skutek zaburzenia rozdziału chromosomów w trakcie podziałów komórkowych

 2n – 1 = 45 – monosomia (zespół Turnera, czyli X)
  2n + 1 = 47 – trisomia (zespół Klinefeltera, czyli (XXY)
Transformacja nowotworowa – polega na mutacji materiału genetycznego, która prowadzi do zmiany prawidłowo
funkcjonującej komórki w komórkę nowotworową.
Choroby jednogenowe sprzężone z płcią:

Nazwa choroby Rodzaj choroby Cechy szczególne choroby

Hemofilia recesywna Brak jednego z czynników krzepnięcia, który pozwala na

zainicjowanie kolejnych etapów wytwarzania skrzepów. Każde
skaleczenie prowadzi do długotrwałego i obfitego krwawienia.

Daltonizm recesywna Nieprawidłowa budowa lub brak barwnika w komórkach

siatkówki oka. Osoby z daltonizmem nie rozróżniają najczęściej
(ślepota barw)
barwy zielonej i czerwonej.

Dystrofia mięśniowa recesywna Stopniowy zanik i niedowład mięśni, trudności w poruszaniu się,
Duchenne’a niewydolność układu oddechowego i układu krążenia.

Krzywica oporna na dominująca Nadmierne wydalanie fosforanów. Prowadzi to do deformacji

witaminę D3 szkieletu i zaniku szkliwa na zębach.

Choroby jednogenowe niesprzężone z płcią:

Nazwa choroby Rodzaj choroby Cechy szczególne choroby

Mukowiscydoza recesywna Zaburzenia funkcjonowania gruczołów śluzowych. Lepki i gęsty

śluz, który prowadzi do niewydolności układu oddechowego i
układu pokarmowego, duszności oraz częstych, nawracających
infekcji.

Fenyloketonuria recesywna Organizm nie wytwarza enzymu powodującego zmianę

aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. Fenyloalanina gromadzi
się w mózgu, co prowadzi do uszkodzenia układu nerwowego.

Anemia sierpowata recesywna Zmiany w budowie cząsteczek hemoglobiny, sierpowaty kształt

erytrocytów, możliwość wystąpienia niedokrwistości i
niedotlenienia tkanek.

Albinizm recesywna Jasna skóra, białe włosy, bezbarwne tęczówki, narażenie na

działanie promieniowania UV, większe ryzyko zachorowania na
nowotwory skóry.

Choroba dominująca Zaburzenia ruchowe i psychiczne, stopniowe otępienie umysłowe,

Huntingtona nieprawidłowa budowa białka (huntingtyny) i odkładanie się jej w
mózgu. Prowadzi to do obumierania komórek nerwowych.
Pierwsze objawy choroby pojawiają się w wieku 35-50 lat.
Wybrane aberracje chromosomowe człowieka:

Nazwa Kariotyp Rodzaj mutacji Objawy

choroby
Zespół 45, X monosomia – brak jednego Niski wzrost, krępa budowa ciała,
Turnera chromosomu X u kobiet nieprawidłowo ukształtowane narządy
rozrodcze, zaburzenia dojrzewania płciowego,
wrodzone wady serca i innych narządów
wewnętrznych.

Zespół 47, XXY trisomia – obecność Niedorozwój jąder, obniżony poziom

Klinefeltera dodatkowego chromosomu X u testosteronu, słabe wykształcenie męskich cech
mężczyzn płciowych, zmniejszona płodność, nadmierny
rozwój sutków.

Zespół 47, trisomia – obecność Skośne oczy, fałdy skórne na powiekach, płaski
Downa XY + 21 dodatkowego chromosomu w profil twarzy, krótkie kończyny,
lub 21. parze nieprawidłowości w budowie serca i narządów
XX + 21 wewnętrznych, różny stopień
niepełnosprawności intelektualnej.