Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) është një çrregullim gjenetik jashtëzakonisht i

rrallë i karakterizuar nga zëvendësimi progresiv i muskujve dhe indit lidhës me kocka, një
proces i quajtur osifikimi heterotopik.

1. Mutacioni gjenetik: FOP shkaktohet nga një mutacion në gjenin ACVR1, i cili kodon një
receptor për proteinat morfogjenetike të kockave (BMPs), duke sinjalizuar molekulat e
përfshira në zhvillimin e kockave dhe indeve.

2. Osifikimi Heterotopik Progresiv: Individët me FOP përjetojnë episode të ënjtjes dhe

inflamacionit të dhimbshëm, të cilat nxisin formimin e kockave të reja në muskuj,
tendina, ligamente dhe inde të tjera lidhëse. Kjo rritje jonormale e kockave kufizon
lëvizjen dhe mund të çojë në palëvizshmëri dhe paaftësi të kyçeve.

3. Keqformimi i gishtërinjve të mëdhenj: Individët me FOP shpesh kanë keqformime të

gishtave të mëdhenj të këmbëve, gjë që mund të jetë një tipar dallues i gjendjes.

4. Diagnoza: Diagnoza e FOP zakonisht bazohet në karakteristikat klinike dhe konfirmohet

përmes testimit gjenetik për të identifikuar mutacionin ACVR1.

5. Nuk ka kurë: Aktualisht, nuk ka kurë për FOP. Trajtimi fokusohet në menaxhimin e
simptomave, parandalimin e komplikimeve dhe përmirësimin e cilësisë së jetës.
Ndërhyrjet kirurgjikale për të hequr ose reduktuar formimin e tepërt të kockave në
përgjithësi shmangen për shkak të rrezikut të përkeqësimit të gjendjes.

6. Kujdesi mbështetës: Ekipet e kujdesit multidisiplinar, duke përfshirë mjekë, terapistë

fizikë dhe këshilltarë gjenetikë, mund të ofrojnë kujdes dhe ndihmë mbështetëse për
individët me FOP dhe familjet e tyre.

7. Hulumtimi dhe Ndërgjegjësimi: Kërkimet e vazhdueshme synojnë të kuptojnë më mirë

mekanizmat themelorë të FOP dhe të zhvillojnë trajtime të mundshme për të ngadalësuar
ose ndaluar progresin e osifikimit heterotopik.
 Në përgjithësi, FOP është një gjendje shkatërruese që ndikon ndjeshëm në jetën e individëve
të prekur dhe familjeve të tyre. Rritja e ndërgjegjësimit, përpjekjet kërkimore dhe kujdesi
mbështetës janë thelbësore për përmirësimin e rezultateve dhe cilësisë së jetës për ata që
jetojnë me FOP.