1. Cơ chế sinh bệnh: Do thiếu hụt những enzym trên con đường tổng hợp hem, thiếu hụt enzym có thể gây nên bệnh cảnh lâm sàng của bệnh. 2. Quy luật di truyền: alen trội trên NST thường, alen lặn trên NST thường hoặc alen lặn liên kết NST X. 3. Phân loại: 3.1. Bệnh porphyrin cấp thuộc về gan - Ví dụ: : bệnh porphyrin cấp từng cơn (Acute intermittent porphyria: AIP) - Quy luật: di truyền trội trên NST thường - Triệu chứng: bởi những đợt tấn công với những triệu chứng đau bụng cấp, nôn mửa, rối loạn tâm thần. - Cơ chế sinh bệnh: + Do sự thiếu hụt enzym HMB synthase dẫn tới ứ đọng những sản phẩm có trước porphyrin như porphobilinogen và acid δ-aminolevulinic. + Thiếu enzym HMB synthase sẽ dẫn đến thiếu những sản phẩm trung gian trên con đường tổng hợp Hem và thiếu sản phẩm Hem do đó không kìm hãm được gen ALA synthase, enzym này sản xuất quá nhiều dẫn tới càng ứ đọng các chất như: acid δ-aminolevulinic và porphobilinogen 3.2. Bệnh porphyrin thuộc hồng cầu - Quy luật: di truyền alen lặn trên NST thường - Triệu chứng: + Da người bệnh nhạy cảm với ánh sáng + Thiếu máu tan máu + Răng bị biến thành màu nâu đỏ - Cơ chế sinh bệnh: + Do thiếu hụt enzym uroporphyrinogen III synthase, hậu quả là ứ đọng uroporphyrin và coproporphyrin 4. Điều trị 4.1. Bệnh porphyrin cấp thuộc về gan - Truyền hằng ngày cho bệnh nhân 3 - 4mg heme - Dùng thuốc giảm đau gây ngủ để giảm đau bụng trong các đợt cấp tính; dùng các phenothiazin để giảm buồn nôn, nôn ói, lo lắng và bồn chồn - Đảm bảo chế độ dinh dưỡng đầy đủ 4.2. Bệnh porphyrin thuộc hồng cầu - Hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Đồng thời, bệnh nhân nên uống β-carotene để cải thiện khả năng chịu đựng ánh sáng mặt trời. - Người bệnh sử dụng cholestyramine hoặc than hoạt tính vì chúng thúc đẩy sự bài tiết protoporphyrin qua phân 5. Phòng bệnh - Chuẩn đoán trước sinh - Không sử dụng thuốc được biết là kích hoạt các cuộc tấn công cấp tính, chất kích thích - Chế độ ăn uống, dinh dưỡng hợp lí, tránh ánh nắng mặt trời.