17. Автозомно-рецесивен тип унаследяване.

Клинико-генеалогични
критерии. Особености на АР унаследяванеЗаболявания.

АР заболяване е това, което се проявява фенотипно само в хомозиготни

индивиди,притежаващи два мутантни алела в даден автозомен локус.
Хетерозиготните индивиди не проявяват симптомите на заболяването и
са клинияно здрави., т.е те са носители.
Клинико-генеалогични критерии:
- заболяването се проявява по хоризонталата на родословното дърво,
като се забелязва прескачане на поколенията.
- родителите на болните индивиди задължително са хетерозиготни
носители на рецесивния ген.
- Заболяването се предава с еднаква вероятност и на двата пола.
- Теоритичният риск за заболяване на следващото поколение е
25%.
- Вероятността от възникване на АР заболяване се увеличава при
кръвнородствени бракове.
- Честотата на АР заболявания е пряко свързана с честотата на
хетерозиготни носители на патологичните рецесивни гени в дадена
популация.
Особености на АР унаследяване:
- локусна хетерогенност - феномен при, който едно заболяване
може да се дължи на мутация в различни гени.
- Алелна хетерогенност- феномен, при който различни алели,
разположени в един ген, могат да доведат до различна експресия на
даден болестен фенотип при различните индивиди.
Заболявания:
- Ензимопатии - фенилкетонурия, галактоземия
- хемоглобинопатии - хемоглобинози,таласемии
- фармакогенетични дефекти – глюкозо-6-фосфатдехидрогеназна
недостатъчност.