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名詞詞解釋 Chapter 9

1 adrena glond腎上腺
2
ermephrine骆上腺素
3
quorum sersira 群體凤應 明厦菇由化學分⼦對計以知装此的存在 並偵测⽤意
胡胞族群密度⾼低
4 ParaCrine sgpalmg 旁分泌信號 得遮
5
synaptic signaling 哭觸信號博逸
6 neuvotransmitter 神經停呢物質
7
endpcrine hormonal sralhng洲信班得退
8
hgord配體 能於曼器站合的物質
9
G poken Coupled veceptoy GroRs G曼⾃偶聯发體
ID cholesterol 膽回醇

J heterotyimerc G poteirs 买源三聚體G蛋⾃ 以B a SMbuwnits


12
rerveptoYtvosine kTnases RTKs 没體酪脏酸激酶 dmezatron 聚寵化
13 Cutophosphorylation ⾃银磷酸化
4 Irigond 9ated ton Chconel配麗⾨控離⼦油道 因物算活合⽽導致通道的開放 既
為 chamnel 也是 reteptor ef Ach gated Ton chamnel
15 transcrption fctor 轉錄因⼦
16 yiten kmases ⽇激酶⼀ Phusphoyloton 將ATP上的磷酿基轉筱給菜 pvoten 的3
酵素
17 國⽩去酥酸醇⼀ bephoptuyJaton
potean phnspltotaenk pp
8 Phsphoryton cascale 磷酸⼉設聯反應
第 TP
1 second mescengers calcm 10n5

20 Cyclic AMP cAMP 環腺苷單磷酸


2l
aderylyl oyclose腺苷酸環化酶 Convert ATP to CAMP
Double

z2 pinosphodiesterase 磷磷酸⼆酯酶
2. Vibio cholenae Wiu3Mi - pooue toxin that modifies G- protein

24. inosital

25
diacylalycerol (DAG) B Et
2b. Cross talk #ok help cell coordmate incoming Signals
27.
scaffolding protem X220*5 increase the signal transduction efficiency
by growping together offerent poteins
Involved in the same pathway
28.
apptosis RAALRL: programmed controled cel)

29. caspase Aitats (oysteme dependent aspartate - specific protease)


main protease that carry ont apoptosis

30 protease Robi
31.

32.

33.

34. necrosis tt

35. testosterone ¾.00

Double
Bio - Chap |l
photosythes
auto vophs selt- fecders prooucers
. Cyoobacterīa
pople sulfur bucteta
heternotsphs csumers
b. chlovoplast
1. mesophyl
stomata letC0 enter / 02etthe leaf
.
stvoma

do.thylaknd
gorum thyiaktdsbe staekelTn cokans
a. chlaropbyl pavonthnt goes their gen core.
,eguation bl0 *a ha0 + laht enegy Cora * b+ 6 0 (sumhnaraed)
by-poduct
lightvea tion Calvin
Gyole Carbon

15.
whwelerath
6.ehedmagntie spestwm
1).
vshle bght J (Bs Hom)
. phoitons
19. speotophotometer t m e a s u re a planent abttwytoahsorb Vař s

wavelength
2. ahsorptinspectwm
—> transfercuited e to a dfeent
l. chlorophyll a: key Ight - cop rngpigwent * moecule

dfferînonly Ohe umctona)


2.chlorophyllbi aussmy igntat ) aup
3. Cavotenmīds obsorb vilent wed bhue- geenhgnt
4 odtion Sechom ⼩⽤光諧
巧 phstosytem 光你统 Neacton Certer Corplex Sunded Iiont hoeshing complexes
2b yeacthion certer conplex 光反應中⼼複合物 Osspcction f protains holsim A speal
PAY ef chloeplyil a Imoleculesand
Q primay electron Qcceptor

21 loht hovwe stig complex 捕光裞合物 tanster th energy of Photons to the


chlorophyll Q molecules in the reaction center
comblex

8 prmay elechon Qceptor accept exiited e from speuial hAiY choroptyil a


molewules

29 phtoeystem I PSI P8o


3o protosystem T LPSI PJuo
引 Jneay election fious 泉性電⼦停遮 PSI PSI proliee ATP NADPH
32 electron trans port cham PST PSL ATP 9sthes yoton gladrent

the Primary electon QcentoYof PST plastoqurone Pe ⼀ cytochrome Complex


plactocyanin P ⼀ Pyoo 質體醌 細胞⾊素
b6F 被合物
奠體藍麦
33 eleutron tronsport chain PSl NADPH

the PrTmayy eleutron acteptor of PSI feredoxm Fd NADPT Yeductase


鐓氧還磁⽩
⼀ NADPH

9 oyohe olethon flou道環性電⼦字逸 wsc only psI poae only ATP


F
prinary e
1 Qcceptoy Ez
Cytochrome
complex
PTob
P

欢 ATP SvntoseATP合成酶
Db Jlycoraldelyde3 Phsphate G3P corbon cave the Calvm oele a this

37 Calin uyele 腐⽂馆環 carbon fixathon Yedxction ⼀ reeneration d the

CO2 Qceptor
Phase 1 Cavbon fixation
ybrsto
3 RuBp 3002 b 3 phuspinglyusate 3 磷酸步沩酸
RuBP Yiulose bisphosphote 双磷酸孩酮糖
Yubisco
Robp Corboxylase oxygenase 脂化固⼼作⽤
核酮粉酶
Phasu 2 Yeduction
13 双磷酸步油酸
b B phspiegyceute 6 13 bisphsphoaycerate b GBp

UC ATP bADP 6NADPH bNADP EPT


3 磷驳 油

bne
G3P wplerule output
種糖
Vhase 3 vereneration f RABP
5 G3P 3 RuBP

3ATP 3ADP 3Pi

38 C3 plonts three cerbon Corpound fomed m Cavbon fatron



3 phsphoyespration 光呼吸卡⽤ 消和能量繹放 002Md 防⽌有家物質累横 putecin
HO corseviny
40 C4 plonts Suqarcame com o hot dy weather ⼀ close stomata CDr vedincing
嗯Km O
bern i mesophyll cell but conplcte in

pXMoacetate 4u PEP 30 以地點 bundle Sheath cells


草髗z酸 甜营市鞘
區膈
AbP
发 PEP Cav boxyase 和 UD2 的 親和⼒比 wrsc ⾼
malate 蘋果 酸 ATP
之 Co 濃度 仍可固碳
Ime Sophyll cell
pwvate 3C bundle sheath cell
C CA CAM
N
caNm cycle fet poduct rs 华
CO

Mesoplyll LOYqanla
cerl Night open stomata
4
CAM plant
Cmassulatean 0cd Ietbotrsn 景天酸代謝
Bund le Day closestomata
Sheath
以時間區隔 mll
aMin
wolel
Simtlay to C4 只是 CAY1 ⾃反應場的团定
Dobbie
sqAr
名詞 解釋 Bīachap 13

heredīty 遺傳
oftraitsfromonegeneratntothenext.2.variat.in
1. :
transmīssīon

變異
3、
gaméte 配⼦ lspermeegg )
4. somaticcell 體細胞

loc.us 基因座

iaspecificpositionofgenealoneachromosome6.asexual re.pro
5、

無性⽣殖
passgenetooffsprmgwihoutthefusionofgamet.es
ductīon :

7. done 殖株

8、 sexud reproducition 有性⽣殖


:

haveunīque combīnationsofgenesfrom parents


核型 短 成 對排列 所得 依序展⽰圖
9
karyotype :
chromosome 由長 →

10
homologous chromosomes 同源染 ⾊体 成 對 染⾊ 体具

samelength.centromereposition.stainingpatternll.hu
:
.

pairsautosomestlpairsexualchromosomeslXY.it
mani 22 XX :D
1体染⾊体 )

12 .

diploīd cell ⼆ 倍体細胞 iex.human ⾄ 46 ⼆ 33 ,


mutation 變異 :

theorgīnalsourceofgenetic
diversīty
lgamet.es/ihumanlsperm&egg):n=2314.fertilization
B. haploīdcdl 單倍体細胞

theunionofgamet.es 受精 :
34
geneticvariation
15 ,

Zygote 合⼦ :

fertilizede.gg lhuman :
2n ) -

īndependentassortmentof chromosomes

" ""的 卵巢
jgonads
crossingover
-

"

性腺 :
producegamet.es
1 7.test.es 睪丸
randomfertilizationl8.me
-

減數 分裂
thewaygameteform
itheaccumulationofgenetic19.dternationofgenerat.in
īosīs :
35 natuhselection 天擇

variationfawredbytheennronme.int 世代交替 :

līfecycleofplants
20 ,

sporophyte 胞⼦体 mlspores 胞⼦ n

1 配⼦体
2 .

gametophyte
22 .
sisterchromatīds 姐妹染⾊分体

2
3.prophase 前期 1 metaphase 中期 lanaphase 後期 ltelophase 末期

24 胞質 分裂
cytokīnesīs
2 5. centrosome 中⼼ 体 ;
with centriole pair ( 中⼼粒 對 )

26 . chīasmata 交叉

2 7、 allele 等位 基因
28 ,
centromere 中節 :
wīth kīnetochore 著絲点

29 -

spīndle 紡錘体

30 .

cleavage furrow 分裂溝 / cellplate 細胞板

31 ,
crossover 互換 iproducerecombinantc.hromosomes

32 ,

synapsīs 聯會
: 包含 crossover.ch īamata
Threelifecydetypes

配⼦体

theonly haploīd

gametesfusīon

theonydīploīdstage

孢⼦体

alternation ofgeneration

Meīosīs

⼀、
īnterphase 間期 三
metaphaseIichromosomeslineupbyhomologouspi.rs
1. DNA 和 chromosome 複製 1 ,

homdogous chromosomes 排列 在 metaphaseplate 上 ,


分別 ⾯向 極

2 sīster chromatids 形成 2 ,
兩極 的 mīcrotubeattachedto kīnetochore 分別 接 到 每 ⼀

homdogouschromosome

I anaphase I
prophase 四、
⼆、

centrosome 分開 形成 homologous chromosome 在 的 引導 下 分離 並移 向 兩極


1. 、

spīndle 1.
spīndle ,

2 , 初 : 各 homologous chromosomes 按gene 對應 的 ⽅式 並排 2 sisterchromatids 仍 以 中 節 相連 ☆ chiasmata 完全 終結

crossīng I cytokīnesīs
→ over 五 ,

telophase &

了 ,
chīasmata :
已發⽣ 互換 的 位点 1 , ⼦ cellx 2 且為 單套 n

4. 末 :
microtube 連接 ⾄ 兩 kinetochores 2
animdideavage furrow
homologouschromosomes 往 metaphaseplate 移 动

planti cell plate


六 ,

prophase 五 八 .

anaphase ⼆ ,

1.
spindle 形成 1 , sisterchromatīds 分離 1 往兩極 ) ☆ 中 節分離

2 ,
未 :
染⾊ 分 体 朝 zndmetaphaseplate 移動 九 ,
telophase ⼆ &
cytokīnesis
t.metaphase ⼆ t.nu cleus 形成 、
chromosome wndense 、

cytokinesīs

i. 染⾊ 体 排列 在 metaphaseplate 2.tn x
4 且為 單套

2-thekinetochoresofsisterchromat.is 連接 ⾃ 兩極 延伸 nmīcrotube 了 , 4 個⼦ cell 的 遺傳物質 各別 不同 ,


也不同 於 ⺟ cell _

duringprophaseI-E.1co
Crossīng over & Synapsīs

三 聯會 狀態

hesīon 黏蛋⽩ iholdthesisterchromatidstogethe.ir 1. DNA 斷裂 處 縫合

2. DNA 分⼦ 在 精確 的 位置 被打斷 2 斷裂 端 被 連接 到 非 sīsterchromatids 的 相應 段

⼆ ,

產⽣ crossover

1、
Synaptonemal complex 形成 ,
將 兩 對 同源 染 ⾊体 以蛋⽩質 複合体拉 近 四 .

1 聯會複合体 )
1.
Synaptonemal complex 拆解 ,
各 homologouschromosomes

略為分開 ,
butduetothesīsterchromatidscohesīon

,
仍 保持相連

2 chiasmata 交叉 i
crossover 發⽣ 入 連接点
名詞 解釋 Bīo -

Chap 14

iheritablefeaturesex.co/orsofflowers2.trait
1. character 性狀

表徵 eachvarientforacharacterex.fr
cdorsofflowersiwhite.purplen.etc.3.true-breec.li
:

純系
iplantsproduceoffspringsofthesamevarietywhentheyse.lt pdlinate 1 多次 )
ng
-

hybridizálion 雜交

twocontrastingtrue-breedingmatiFzgeneration
ng5.Pgenerat.in/Fi
4 ;

generation 1
6. domīnantlrecessivetrait 顯性 1 隱性 表徵

7. homozygote 同 型合⼦ lAA.cn a)

8、
hetrozygote 異型合 ⼦ ( A a)

表現型

physicalappearancelo.ge
9. phenotype
:

notype 基因 型 ;

genetic makeup
breedingthemysteryindividualwithahomozygousrece.su
indivisual-Tnfirmthegenotypeofmysteryinc.li
n testcross 試交 :

vīsual

12 ,
monohybrids 單性狀 雜合体 :
hetrozygousforonecharacte.ir

hetrozygousfortwocharacters14.com
dīhybrids
1了 ,
⼆ 性狀 雜合体 :

pletedomīnance 完全 顯性
ofthehetrozygoteanddominanthomozygoteareidentical15.in
complete dìt
phenotype
不 完全顯性

ex.redtwhite-pinklb.co
twodominantallelesaffectphenotypedist.inguishlylinseparatdex.MN
dominance 共顯性 ;
bloodtype
Sachsdīsease 戴 薩 ⽒ 症

usesanaccumulationoflipidsinthebrain.org
17 ,

Tay -

iadisfunctionalenzyme.ca
anismallevelithealleleisrec.essive : 承襲 Tay Sachsallde
- 兩 份 複本 的 ⼩孩 才 會⽣病

levelithepenotypeisincompletelydominant.Molecularl.ae
˙
Biochemīcal

1 i
thealleleīs codominant

等位 基因 的 顯性 或 隱性 取決於 所 檢視 的 表 型 之層級

ltipleallele 複 等位 基因
iex.ABObloodtype19.pl
1 8.mu

基因 多 效 性
igeneshavemultiplephenotypiceffect.su
eiotropy

epīstasis
,

iexpressionofageneatoneloc.us altersthephenotypīc
上位 效應
expression ofagene at another locus

ex ,
拉不 拉 多 ⽝ 的 ⽑ ⾊

{
B ⿊ ldomīnant ) ⾊素 E 沉澱 ldomīnant )
fb
: :

⽑⾊ 沉澱
: 棕 lrecessive ) e :
不沉澱 lrecessive )

☆ 不論 ⽑ ⾊ 的 genotype 為何 ,
只要沉澱 的 genotype 為 同 型 隱性 ee
-
皆 不顯現 ⿊ 喉 ⽽ 呈現 , albīno 1⽇ 变種 )

☆ ⾊素 沉澱 的 genel Ele ) 被 視為 「
上 位於 」 編碼 ⿊ 喉 ⾊素 的 1131 b)
gene
21 ,

polygenetic īnheritance 多 基因 遺傳 :

anaddtiveeffectoftwoormoregeneonasinglephenot.pe
數量 性 狀 varyinpopulationalongacontinuumlresult.fr
2.quantitivecharacte.rs
ompolygeneticinheritanceex.Height.SK
2 :

īnpigmentation 皆為 polygeneticīnheritance
mutifactorial 多因 性 的 traitsdependonmultiplegenescombinedwithenr.ro

nmentalinfluencesex.24-pedigre analy.is
2了 ,
:

譜系分析
25 ,

recessīvdy īnherited disorders 隱性 遺傳 疾病

a. albīnism ⽩化 症 b. cystīcfibrosis 囊腫 纖 化 症
• defectiveofabse.int chlorīdetransport channels inplasmamembranes
→ carriers

帶因 者 。
使 胞 外 4 濃度 ì 。

·
muc.us buīldup insomeinternalorganslabnormalabsorptionofnut.mn
1 黏液 )

inthesmallintestinec.sickle-ce.li
disease 鐮⼑ 型 貧⾎ , 如 amīnoacīdlvaline 纈胺酸 代替 了
glutamate 麩 胺酸 )

causedbythesubstitut.ionofanaminoacidinthehemoglobinproteininredbloodce.lk
1 ⾎紅蛋⽩ )

physicanismalleveliincompletedominanc.ci
alweakness.pain.organdamage.paralysis.org
·

⼀個 鐮 形 ⾎ 球 的 alkle 也 可能 影響 表 形

mdecularle.ve/icodominance.hetrozygote
sickle-cel1trai通常t
的 是 健康 的 ,
若 長期 ⾎ 氧 低 仍 可能 出現 症狀

☆ hetrozygote arelesssusceptibletothemalariaparasiteladventage.in regīon wheremalarīa is common )

2 6 ,

dominantlyinheriteddisorde.rs 顯性 遺傳 疾病

軟骨發育 不全 病
a.
achondrophsia b. Huntngtonsdisease 杭丁 頓 ⽒ 症
·
a kind of dwarfism 1 侏儒 症 ) ˙
a degenerative dīsease of nerwussystem
·
35 ~ 40 歲發病

nirreversibleandfataloncethedete.io ration begīns


2 7.mu/tifactoria1disorders 多 因 性 疾病
ex.heartdisease.diabetes.cancer.alcoholism.schīzophrenīa 1 思 覺 失調 症 ) 、

bipdar disorder ( 躁鬱 症 )

2 8 .

fetaltesting 胎兒檢測

14 ~ lbthweek 絨⽑ 膜 取樣
⽺膜 穿刺 gthlothweek

胎兒
胎盤
⼦宮

☆ 抽取 ⽺⽔
某些
產⽣
1 ,
inheriteddīsorder 可能
的 学物質化

2. 剙 中 的 fetalcell

29 ultrasoundtechnīque 超⾳波技術 :
外觀 檢測 、
非 侵入 性

30 ,

fetoscopy 胎 視鏡 術

新⽣兒 篩檢 IPKU ) 苯丙 酮尿症


引 , newborn
screening iex.phenylketonurīa recessīve

liver 缺乏 phenyldanīne hydroxylasel鞆胺酸羥化 酶 )


使得 phenylalanīne 在⾎ 中 buīldup resultīn 低 智商



,

Mendels Model
頭太 ⼩ 淑 ⽑ ⾊
Alternativeversionsofgenesaccountforvariat.io
nsininheritedcharacters.2.Foreachcharacter.cn
1 ,

onefromeachparents.3.Ifthetwoalappearancerecessi
lelesatalocusdivealfferlelei.hsasnonoti
n ceableeffect.cn
inherītstwoalleles
organīsm ,

dominantalleleideterminestheorganis.ms
appearance

4.Thelawofsegregationithetwoalldesforaheritablecharacte.rs
eparatedurnggameteformationandendupindiffere.int

gametes ,


Thelawof Independent Assortment 獨立分配 律

pairofallelessegregatesindependentlyofanyotherpairofalle.la during

gameteformati
nhomolooguschr
n2.appl iesonlarapartyonttofgenesondi fferent.no
1. Each

omosomesgenesf hesame.ch romosome


名詞 解釋 Bīothap 15

1. chromosome theory of inherītance 遺傳 的 染⾊ 体學說 iby Sutton & Boverī

2.
wīldtype 野⽣ 型 :

thenormalphenotypeofacharacterlthemost.com mon )

突变 表 型
itraitsdternativetothewildtype4.se
mutantphenotype
3.

xtinkedgene 性 聯 基因

5. X chromosomellargerll Ychromosome lsmaller )



malei XY lfemalei XX

sex-determiningregionlSRYliresponsibleforthedevelopment.it

anembryo-determinethesexoftheoffsprings7.X-linkedge.net/
6、 theteste.sn

性 聯基因
son

daughter /
M
a. Xtinkedallelesi Father >
mother >
daughter

X-linkedrecessivedisorderaremuchmorecommonindystrophy
malesex.co
b.

1
lorblindness ⾊盲 Duchennemusdar 杜顯 ⽒ 肌⾁ 萎縮 症 lhemophilia ⾎友病

8. Barr body 巴爾 ⽒ 体 :
īnactive Xcondenselinfemale ) ⼀
倚附 在 核套膜 內側

- ☆ 即使 雌性 有 XX , 雌性 和 雄性 的 細胞在 ⼤多數 ✗ 性 聯 基因 上 具有 相同 的 有效量 11 複本 )

" 在 胚胎 時期 的 雌性 性 染⾊ 体 中 其中 ⼀個 ✗ 不活化 ,

9、 mosaīcism 鑲嵌 現象 : 在 同⼀ ⽣物 体上 , 同時 擁有 2 種 或 更 多 具有 不同 基因 型 細胞 的 現象

→ 存在於 Xchromosome 上
D 玳瑁 紋 表 型 需要 2 種 不同 allek 存在 ltortoīseshellgene 玳瑁 紋基因 )

只有 雌 貓 才 可能 同時有 blackfurkorangefur 的 allele , 因為 牠們 才 具有 xx

0 玳瑁紋 phenotype 須 為 tortoīseshellgene 的 異 型 組合

7 0.X-inactivespecifictranscn.pt IXIST )
僅 活躍 在 巴 爾 ⽒ 体 上 的
a.
gene

產物 為 種 RNA 分⼦ 此分⼦ 會 附著 在 製造 他們 的 Xchromosome 的

causedthemechanismoftheinactivationtothexc.hr
b. ⼀

,
上 , 此 RNA 和 chromosome īnteraction

omosome ,
鄰近 基因 的 RNA 產物 也 會 協助 調控

Iīnked 連鎖 基因 arelocatedonthesamechromosometendtobeinheritedtoget.hu
n genes igenes

12
parentaltype 親代 型

ns.recombinanttype 重組型
rewmbinato flinkedgne-crosingover14.g

neticmap 基因 圖譜 ianorderlistofthegeneticlocialongtheparticularc.hromosome

Thefartheraparttwogenesare ,
thehighertheprobabilythatacrossoveroccurbetweent.tn
連鎖 圖譜

binationfrequenciesamapunit-cMlcentimorganlb.ge
15 ,

līnkage map
;
ageneticmapofachromosomebasedonre.com

nethatarefarapartonthesamechromosomecanha.eu recombinationfrequency near 50 %

g e n e t i c d i s o rd e r s l . a b n o r m a l c h ro m o s o m e n u m b e r a . n o
ndisjunction 無分離 :

homologous chromosome 在 meiosis I 未分離 1 sisterchromatids 在 meīosis ⼆ 未分離

lresult.in lntl.ntl.n-l.nl ) ( ntl.int , n ,


n )

b.
aneuploidy 非 整倍体
D 單体 狀態 (n_n)
monosomy
20 三体 狀態 12 㖄
trisomy
2. alternationofchromosomest.ructure

缺失 倒位

重複 膩


reciprocaltranslocat.in 互惠式 易位 :
非 同源 染 ⾊ 体 彼此交換 片段

nonrecīprocaltranslocation 非互惠式 易位 染⾊ 体 的 某 片段被 移走 但是 該 染⾊ 体 並未獲得 替代 片段


,

☆ humandisorderlchromosomaldtemat.in )

1. Down Syndromeltrīsomy 2 1)

-
較能 tderated
2
aneuploīdyofsexchromosome
a Klinefeltersyndrome 克萊 恩 斐特 ⽒症

˙
州 individuals

· 有 男性 ⽣殖器 ,
但 睪丸太 ⼩無法 ⽣育

·
女性 体 徽 、
智⼒ 低於 正常 ⼈
☆ XYY 沒有 被 界定的 syndrome

b. Tuner Syndronne 透納 ⽒ 症
X
monosomy
·

·
外表 女性 , bnt 卵巢 在 青春期 未 完全成熟

estrogenreplacementtherapy 動情 素補充 療法

structurallyalteredchromosomesacri -du.ch
3.

atsyndrome 貓叫症 ddetion


"
0
5 chromosome 缺失

·
⼼智發展 遲緩 、
頭 ⼩ 顏⾯ 特徵 異常
˙
通常在 īnfantorchīldhood 時 死亡

b. chronicmyelogenousleukemial.MU 慢性 骨髓性 ⽩⾎病 translocation



⽩⾎球 的 前 駆 ⼭ 1 在 mītosīs 時發⽣ reciprocaltranslocation

zznd & qthchromosome

互惠 式
異位

費城染 ⾊体

parentspassedalongtheallelesforthosetraitsexinsulin-like.gr
1 6
imprnting 基因 体 印記 t.hephenotypedependsonwhic.hn
genomīc
.
:

owthfactor 2 ( Igfz ) :
只 表現 ⽗系 的 allele

there.su/tofmethylationofcytosinenudeotidesamaternal
·
可能 是

⺟系 印痕
imprnt
⽗系 印痕
b.
paternalimp.int

ex.Prader-hilisyndrome.tl/tngdmansyndrome
帕得 威利 ⽒症

安傑 ⾨ ⽒ 症

☆ 病因 皆為 15 號 chromosome 特殊 片段 deletion

☆ 得哪 ⼀種 病 取決於 異常 chromosome 來⾃ ⽗ 㟂

maternal verīsoni 帕得 ⼀

威利 ⽒症

faternal verīson : 安傑 ⾨ ⽒ 症

inhentanceoforgnnellegenesl.at inheritedmaternally

ranudeargene 胞核 外基因

2.
diseaseresultfromthedefectofmitochondrialgenelpreve.int cellmakīng enough ATP )

mītochondrial 粒線体肌 病 变
ex ,

myopathy
Lebershereditaryopticneuropathy 李柏 ⽒ 遺傳性 視神經 病 变
名詞 解釋 Bīo -

Chap 16

1. DNA replication DNA 複製


致病 ⼒
2.
pethogenicity
了 ,
transformation 轉型 作⽤ iachangeingenotypeandphenotypeduetoa.similation of foreign DNA
同化
DNA 為 遺傳物質 的 證明 ( 肺炎鏈球菌 ⼩鼠實驗 Griffithl
by
-

噬 菌 体 ivirusthatcaninfectbacteria.lt
4. bacteriophages heevidencethatviralDNAcanprogramce.lk )

5、 nudeotides 核苷酸 =
Sugar +
Nitrogen Base IAT.li G)
tphosphategroup
deoxyrībose 去氧核糖
a.
sugari
b. nitrogebaseiadenine.LA ) 、
thymine.IT ) 、

cytosine (c) iguanine (G)


Chargaffi rules 查 加 夫 原則

(1) DNA 的 鹼 基 組成 在 物種 間 有所不同

(2) AT 的 百分比 ⼤致 相同 , GC 的 百分比 ⼤致 相同

多 核苷酸 股 具 定向 性 ldirectionalītyli
'

☆ 5端 & 3 端

6.
Xray crystallography X 光 晶体 學

7、 doublehelix 双 螺旋 :
DNA 為右 旋型 (right -
handed ) / 2 nmīn dīameter

8.
antiparallel 反向平⾏ 的
☆ threealternative of
models DNA replīcation


保留 親代 雙 螺旋

-
每 ⼀

股 充當 另 ⼀

互補 股 的 模板

分散 →
新股 舊 股 的 部分 片段 組合⽽ 成
+

☆ DNA
replication

1、
enzymes

解 旋酶

單股 結合蛋⽩ 模板

切割
襥 異 構酶
扭轉 重接

引⼦ 酶

DNA 聚合酶 ⼆

DNA 聚合酶 I

DNA 連結 酶
2 ,

proc.es
a. DNA 複製 由 複製 啟 始 序列 ( orīgionofreplication ) 開始

b. 負責 DNA 複製 的 ⼀些
proteīns 會辨別 此序列 並 附著 ,
拉開 兩 股 並 形成 複製 泡 lreplīcationbubbk )
c. 被 鬆開 的 Y 型 部位

1. Helicase 解 旋 酶
→ 在 replicationfork 處 解開 親代 DNA 的 双 股 螺旋
2.
5ngle-strandbindingprote.ms 單股結合蛋⽩

附著 ⾄ 單股 DNA 上 並 使 其 穩定 1 防⽌ 重新 黏合 )
複製 叉 ireplicálionbnbble
的 每 ⼀半 了 Prīmase 導引 1 引⼦酒每

合成 RNA prīmer 1 ⽣成 啟 始 ) ,
5 -10 nudeotides

long
新 的 DNA 將 由 RNA 的 3 端 開始
primer
延伸 DNA ⽅向 ⼀律為 端 3端 拓 樸異 構 酶
☆ 5 →
4 Topoisomerase

bybreaking.swivehng.rejoiningd.ie

抒 緩 複製 叉 前頭 的 張⼒

adīngstrand 領先股


☆ 僅需 1個
primer 就 能合成 領先股

① DNA polymerase

以 原先 的 DNA 作為 模板 ltemplate ) 添加 nudeotides ⾄ RNA
,
prīmer
或 既存 DNA 分⼦ 的 3 端 以 合成 新 的 DNA 股

滑動 鉗 駆 使 DNA 沿著
Slīdīngdamp :
pol ⼆ DNA 模板股移動

持續 由 5 5 延長

leadingstrand

e. laggingstrand 延遲股
需要 不 只 prīmer 才能合成 延遲股 不連續 飠分段 )
☆ 1 個 (

primeroffragment.IO
D Prīmase 合成 引⼦

DNA Okazakifragments
pol 正 合成 I.

在到下 脫離
primer 右⽅ 前

DNA pol

④ 片段 2 的
prīmer 形成 , DNA pol 亚 添 ⼒ Dnudeotīdes 直到

抵達 prīmer I 後 脫離

⑤ DNA pol I 以 DNA 取代 RNA , 添加 nndeotide ⾄ 片段 的 了 端

60 DNA ligase 連接 各 Okazakīfragments


D 延遲 股 連續
3. DNA replīcation complex


primase 可
減緩 replīcationfurk 前進 協調 ,

leadingstrand &
laggīngstrand 的 複製 速率

☆ DNA 在 複製 過程 中 移 动 ⽽ 通過 該 複合 体

複合体 不治 DNA 移 动 !

NER

proofreadiofreading
ngandrepairingDNAa.pro
4

校讀

DNA
polymerases 本⾝就 會 proofread 每 ⼀個 落在 其 模板 股 上 的 nudeotide

當發現 不正確 的 配對 nucleotide 時 ,


DNA polymerase 會 回頭 移除 該 nudeotide 才 恢復 合成

b.
repairīng 修補
D mismatch
repair 誤 配修補 IMMR )


在 DNA 複製 過程 的 Base 校對 ⼯作

˙
細胞會 利⽤ ⼀些 酵素 移除 並 替換 不 正確 配對 的 nudeotides

nudeotide excīsīon
repaīr 核苷酸 切除 式 修補 ( NER )


在 DNA 複製 完成 後 的 修補 ⼯作

核酸 酶 lnudease ) 切除 股 受損 的 那 ⼩節段
˙
: ⼀ ⼀

DNA pdymerasesor DNA līgases 會填補 此 缺⼝ lgap ) 以 另 未受 損 股 作為 template 來填補 nudeotides


˙

☆ 紫外線 引起 的 genedamage

⼲擾 DNA replicatīon
ymīnngdīnnee 的 形成 造成 DNA 隆起 变 形

,

DNA ⼀

股 上 的 兩相鄰 thymīne 以 covalentbond 連接

a. xerodermapīgmentosum 著 ⾊ 性 乾⽪ 病
→ nudeotid excisīon
repaīrenzyme 的
遺傳缺陷 引起

對 陽光 敏感 ⽪膚 cell 中 因 紫外線 引發 的 mutation 若未被修正 ,
有 產⽣ skīncancer 的 可能

replīcation theends of DNA molecules

1、 線性 DNA exeukaryotic.schromosome DNA

a. ⼀般 的 replication machine 無法 完成 DNA ⼦ 股

之 5 端的 複製 li DNA polymerase 只能將 nudeotides

添加 到 preexistīng ploynucleotide 的5端 )

b. 多次 replīcatīon 後 , DNA 會变 短且 具 不 平整 末端

環狀 DNA
ex.prokayotics
2 .

a. 因為 沒有 末端 所以 不會 有
, DNA 感來 趁 短 的 問題
( 環狀 )

了 , telomeres 端 粒 DNA

真核 chromosome 末端 的 特殊
核苷酸
a. DNA mdecuks

序列

b. TTAGGG 的 序列 重複 1 00 ~ 1 00 0 次 所構成

c. 延緩 DNA 分⼦末端 的 gene 被侵蝕 llikeaglet )


d. telomerase 端粘 酶 ; 催化 telomeres 的 延長

e. 端粒 酶 活性 在 癌 化 体 比 11 中特別⾼ ,
其 穩定 telomere 長度 的 能⼒ 或許 讓 癌細胞 可以 繼續存活

9. nudeoid 擬核 ibacteriumscircularDNAmokculelsuperc.ci ) 的 所在 區域
10 chromatīn 染⾊ 質 :
DNA & poteīns 的 複合体

11 . hīstones 組蛋⽩

12 .
nudeosome 核⼩体

1 3.euchromat.in 真 染⾊ 質
→ 在 間 期 較不密實 使 負責 gene 活動 的 細胞機器 親 近
,

14 ,
heterochromat.in 異 染⾊ 質
→ 在 間 期 較密實 , 不易使 負責 gene 活動 的 細胞機器 親 近

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