H5 Erfelijkheid

5.1 Verschillen tussen

mensen
Genetische aanleg + milieu + levenswijze
Spelen alle een rol bij of je een ziekte ontwikkeld
 Genotype en fenotype
Genotype
De informatie voor erfelijke
eigenschappen die vast ligt in
je DNA

Fenotype
Wat je ziet en kunt
waarnemen van je erfelijke
eigenschappen

En wat vast ligt in het DNA van

je mitochondriën
 Aangeboren maar niet erfelijk
• Rokende moeder geeft nicotine door aan de baby
in de baarmoeder.
• Geboortegewicht van een baby (gemiddeld 3350
gram), kan bij roken gemiddeld 200 gram lager
liggen (= 6% lager).
 Cholesterol als voorbeeld
• Een hoog cholesterol gehalte kan veroorzaakt worden door:
1. Eten van veel producten met cholesterol: vet eten -
2. Levercellen maken ook cholesterol: genen kunnen daar actief zijn
die de aanmaak ervan stimuleren -
3. Lichaamscellen met receptoren kunnen juist ook cholesterol uit
het bloed opnemen. De genen voor de aanmaak van die
receptoren kunnen echter ontbreken +
• Een hoog cholesterol gehalte én een hoge bloeddruk verhoogt
de kans op een hartinfarct (een bloedpropje dat in een slagader
blijft hangen, waardoor een deel van het hart geen zuurstof
krijgt en kan afsterven)
Termen & chromosomen

• In het DNA liggen eigenschappen voor de

aanmaak van eiwitten, maar ook hulpeiwitten
die genen aan of uit kunnen zetten
• Gen = stukje van een chromosoom dat de
informatie voor een eigenschap bevat (tussen
een start- en stopcodon)
• Mutaties leiden tot variatie in het DNA
• Allel = varianten van een gen (bv. blauwe ogen
of bruine ogen)
• Haplotype = combinatie van allelen die samen
voorkomen op 1 chromosoom.
• Genoom = alle genen samen (in de kern + in de
mitochondriën)
Waar en hoeveel chromosomen?
• In elke cel met een celkern
• Mens: 46 chromosomen, 23 paar:
de helft van je vader en de helft van je moeder
• Eigenlijk 22 paar en twee geslachtschomosomen:
• XX = vrouw
• XY = man
• De autosomen (niet geslachtschromosomen)
bestaan steeds uit twee homologe chromosomen
• Karyotype: het aantal chromosomen, de
geslachtschromosomen en eventuele afwijkingen
noem je apart (bv. 46, XX)
 Hebben alle organismen evenveel
chromosomen?
Nee: Mens 46 Fruitvliegje 8
 Hoe zien de chromosomen er uit?

Normaal: als slierten spaghetti Tijdens de deling: kort, telbaar

en X-vormig
Uitgeknipt & geplakt: een
karyogram van 23 paar

Man
 Huiswerk
• Par. 5.1 m. vr. 1 t/m 7.
 H5 Erfelijkheid

5.2 Chromosomen
bestuderen
 Mutaties leiden tot variatie in allelen
• Vraag *9 (p. 148): CF cystische fibrose, taaislijmziekte
• Probleem ligt op chromosoom 7: drie nucleotiden
ontbreken

• Bij hypercholesterolemie is er sprake van een te hoog

cholesterol in het bloed
 CF

a. Probleem: welke streng? (p.

62): coderende, wat wordt de
kopie van de matrix?
 CF

a. Probleem: welke streng? (p.

62): coderende, wat wordt de
kopie van de matrix?
 CF
a. Probleem: welke streng? (p.
62): coderende, wat wordt de
kopie van de matrix?
CF
Syndroom van Down

Bron 4 (p. 150): non-disjunctie

 Chromosomale afwijkingen
• Genoommutatie: aantal chromosomen anders (non-disjunctie)
• Chromosoommutatie. Translocatie (letterlijk: 'verplaatsing') is
een vorm van mutatie waarbij een DNA-segment van het ene
chromosoom naar een ander (niet homoloog) chromosoom
wordt verplaatst
• Bepaalde combinaties treden vaak op
(bv. tussen de chromosomen 14 en 21)
andere nooit
• https://youtu.be/BCYE4kkvh3o (2:12)
• Zie verder tekst p. 150.
• Verdere opties →
 Nieuwe combinaties

• Bij geslachtelijke voortplanting vind recombinatie

plaats: altijd een andere combinatie van welke
chromosomen je van je vader of je moeder krijgt
• Door crossing-over tijdens ……
• De profase van de meiose I:
allelen gaan van het ene 1909
homologe chromosoom
naar het andere
• Fout in oude illustratie: geen
uitwisseling tussen homologe
chromosomen
 Tweemaal overerving
• Bron 6 p. 151
• Variatie zonder crossing-over (boven). Twee allelen:
A = blond haar en a = donker haar
B= bruine ogen en b = blauwe ogen
• Vier combinaties
• Variatie met crossing over (onder). Vier allelen:
• Acht combinaties
 Variatie in genen
• Op sommige chromosomen liggen veel genen, andere
weinig
• Het allel voor het gen voor ‘FH’ ligt op chromosoom 19
• Dit bevat de eigenschap voor het maken van de receptor
voor cholesterol
• Hoe zou dit gen defect kunnen zijn?
• Één van beide allelen (van vader en moeder) of allebei
kunnen gemuteerd zijn, waardoor er geen werkzaam
eiwit kan worden gemaakt
 Huiswerk
• Par. 5.2 m. vr. 10 t/m 22
 Huiswerk

Par. 5.2 m. vr. 1 t/m 22

 …
• In ongeveer de helft van alle gevallen mislukt de
innesteling.
• Het percentage miskramen ligt een stuk lager: in 10
procent van alle zwangerschappen treedt een miskraam
op, het meest vaak tussen de 4 en 8 weken.
• In 10 procent heeft na geboorte hartafwijkingen, echter
zelden echt problematisch
•…
 Vandaag
• Oefenen kan je het beste door in je schrift te kijken wat je
twee maanden geleden allemaal wel of niet snapte en
door veel oefeningen te maken
op: https://biologiepagina.nl/Vwo4/N7Erfelijkheid/Oefen
en.htm
• en
op https://biologiepagina.nl/Vwo4/N8Evolutie/Oefenen.h
tm staan er speciale Hardy-Weinberg vragen.
Stamboomonderzoek (§ 5.3)
Verschillende vormen van overerving
Monohybride kruisingen
 Stappenplan Kruisingsschema
PTC proeven = bitter proeven = dominant ‘A’; niet zo = recessief ‘a’

• PTC proever x PTC proever

• Fenotype ouders
• Aa en Aa (stel beide heterozygoot)
• Genotype ouders
• Man A en a /vrouw A en a
• Wat zijn de gameten?
• Kruisingsschema

• Genotype nakomelingen
• Fenotype nakomelingen • 75% proever (AA of Aa)
• 25% niet proever (aa)
 Overerving
• Dominant/recessief
Letale genen Gg x Gg
• Bruine ogen B, blauwe ogen b GG dominant homozygoot gaat
• X-chromosomaal dood
• XB kleurenziend, Xb kleurenblind
Gg: 67% blijft leven
gg: 33% blijft leven
• Intermediair
• Twee bloemkleuren als voorbeeld: en Wit KWKW Rood KRKR (notatie in
superscript)
• Kruising tussen beide geeft een tussenkleur
• Roze KWKR
• Codominant (bloedgroepen)
• Bloedgroep AB = IAIB (beide zijn codominant)
• Bloedgroep nul (0) = ii (recessief)
• Bloedgroep A = IAIA of IAi
• Bloedgroep B = IBIB of Ibi
 X-chromosomaal
• Kenmerk op het geslachtschromosoom X
(tegenovergestelde is een autosoom),
• Bijvoorbeeld XB kleurenziend of Xb kleurenblind
• Vrouw XX en man XY: kan een man eventueel ook een
drager zijn?
• Nee: een man is of XBY of XbY
 Intermediair
• Intermediair (onvolledige dominantie; notatie steeds zelfde
hoofdletter met verschillende superscript letter, als een
kwadraat hier als voorbeeld: LLof LV)
• Loshangende oorlellen LL
• Vastzittende oorlellen LV
• Beide als homozygoot: LLLL en LVLV
• Heterozygoot ertussenin LLLV

• Vraag: kan je bij iedereen zien welk genotype oorlel hij/zij heeft?
 Co-dominant
• Co-dominant (twee allelen, beide dominant en één allel
recessief: bv. bloedgroepen), buitenkant rode bloedcel
antigenen
• Bloedgroep nul (0) = ii (recessief)
• Bloedgroep AB = IAIB (beide zijn co-dominant)
• Bloedgroep A = IAIA of IAi
• Bloedgroep B = IBIB of IBi
 Vraag Co-dominant
• Moeder met bloedgroep A en vader met bloedgroep O
krijgen een kind.
• Wat is de kans op een kind met bloedgroep A?

• Kans op een kind met bloedgroep A

• Moeder IAIA vader ii (kans 100%)
• of Moeder IAi vader ii (kans 50%) (anders kind bloedgroep O)
• Samen kans op 75%
 Kruisingsschema
• Verschillend op één kenmerk: mono-hybride
• Voortplantingscellen van ouders: gameten
• P = ouderplanten (Parentes = ouders)
• F1 = eerste generatie (Filius en Filia: zonen en dochters)
• F2 = tweede generatie
(door onderlinge kruising F1 –generatie ontstaat F2 generatie)
Dominant & recessief/andere opties
• Hoofdletters voor dominant, kleine letters voor recessief,
schrijf de hoofdletters voorop
• Weet je niet zeker wat er naast een dominant allel
voorkomt (bijvoorbeeld bij ‘bruine ogen’) dan kan je dat
noteren als ‘B.’ (dit zou zowel BB als Bb kunnen zijn.
• Zou het recessieve allel (d) ziekteverwekkend zijn en is er
een heterozygoot persoon (Dd), dan is zo iemand een
drager, zijn beide ouders drager ….
• Bij de andere manieren van overerven schrijf je het
kenmerk steeds in superscript XH , KW en IA.
 Huiswerk
• Par. 5.3 m. vr. 24 t/m 29.
 Vraag 26
Trucje welk kenmerk is dominant?
 Dihybride kruising
• P = AABB x aabb
• Maak een kruisingsschema
Dihybride kruising
5.5 Milieu of genotype
Niet in het V4 PTA wel in eindexamen
 Nature versus nuture
• Genoom versus het milieu
• Tweelingenonderzoek
• Epigenetica
 Tweelingenonderzoek
• Door eeneiige tweelingen met
elkaar te vergelijken inzicht
krijgen welk deel van de
eigenschappen in het (gelijke)
DNA vast ligt en welk door het
milieu wordt bepaald
• Door eeneiige en twee-eiige
tweelingen te vergelijken
• Door te vergelijken als ze wel of
niet samen zijn opgevoed
• IQ wordt deels door het milieu
bepaald zie bron 19 p. 168
 Epigenetica: in/uitschakelen genen
• Het tot uiting komen van een gen heet genexpressie
• Er zijn door retrovissen veel gevaarlijke stukken DNA
ingebouwd in DNA mens
• Er zijn twee manieren om genetische informatie uit te
schakelen:
• In een promotor (‘aanloopstuk’) van een gen: metylering van een C
met een CH3 waardoor een gen ‘uit’ komt te staan
• Door verpakken DNA door eiwitten, door middel van regelgenen

• https://www.youtube.com/watch?v=29doT6Hf2MI
 Epigenetica
• Epigenetica is deels erfelijk
• Maar ook milieufactoren kunnen dit beïnvloeden:
wijzigingen in gen expressie zonder dat er veranderingen
in het DNA kunnen worden aangetoond
• Voeding/ gedrag/ drugs (cocaïne) kunnen bijvoorbeeld tot
kanker leiden
 Epigenetica
• Hoe ouder je wordt hoe meer genen ‘aan’ komen te staan
• Eeneiige tweelingen, hoewel genetisch identiek, gaan
gedurende hun leven, steeds minder op elkaar lijken.
• Opvoeding: meer liefde zorgt ervoor dat kinderen meer
stressbestendig zijn, doordat bepaalde genen uit blijven
staan.
 [Aantonen allelen]
• In V6 ga je in je eigen DNA knippen
• In een onderzoekje naar je eigen PTC proef gen knip je in
het dominante gen (dat wordt een korter stukje en loopt
verder op de gel)
 [Zeer veel genen]
• Bij ontwikkeling van een embryo zijn er steeds andere
genen die actief worden
• Eerst bijvoorbeeld ontwikkeling ruggengraat, daarna
hersenen, daarna ontwikkeling ogen
• https://www.youtube.com/watch?v=1zpV5rzWXMA
 Huiswerk
• Par 5.5 m.vr. 55 t/m 61.
Toegift Geslachtschromosomen
 Vogelbekdier

• Vogelbekdier (zonder geluid prima, ruim 1 minuut)

• https://www.youtube.com/watch?v=uoWk4qcneUU
7.5 Een populatie vol
allelen
 Allel frequenties
• Populatiegenetica, bestudeert de genetische
samenstelling van populaties
• Genenpool, de hoeveelheid allelen/genen die zich
bevinden in een populatie, het genetische reservoir
• De grauwe gans kwam vijftig jaar geleden uit zichzelf als
broedvogel terug in de Flevopolders, maar werd ook
uitgezet in het Zwin in Zeeuws-Vlaanderen. De laatste
groep hadden andere genen dan de natuurlijke grauwe
ganzen. Migratie van de ene populatie naar de andere
heet gene flow.
• Het haplotype is de combinatie van genen die op één
chromosoom voorkomen.
 Allel frequenties
• Gen-varianten heten allelen, de allelfrequentie is het voorkomen van
een allel binnen een populatie; je schrijft de frequentie van b als f(b).
• Blauwe ogen kan je zien (bb), maar hoe zit het met de bruinogige leerlingen: zijn
die BB of Bb?
• De frequentie van het allel b in de klas f(b) zijn alle b’s opgeteld: de b’s in de bb +
de onzichtbare in Bb
• Hardy en Weinberg ontwikkelden tegelijk regels om de
frequentieverdeling van genotypen en allelen te berekenen
• Afspraken die zij maakten: p = frequentie dominant allel (B) en
q = frequentie recessief allel (b)
• Regel 1) is p+ q = 1

kruisingsschema
p q
p pp pq
q pq qq
• Regel 2) is p2 + 2pq + q2 = 1 (BINAS 93D3)
• De voorwaarden die zij stelden staan op p. 248 links boven (!)
Wet van Hardy-Weinberg - echter

De wet geldt alleen

• in een grote populatie

• bij aselecte paringen
• zonder mutatie
• zonder migratie
• zonder selectie
 Wet van Hardy-Weinberg
p q
2 –2 2

Wijfjes
A (p) a (q)
A (p) AA (p2) Aa (pq)
Mannetjes
a (q) Aa (pq) aa (q2)

(p+q)x(p+q)=1x1 of p2 + 2pq + q2 =1

q
p

Nu is AA=p2 en Aa=2pq en aa=q2

 Wet van Hardy-Weinberg

regel 1): p + q = 1
regel 2): p2 + 2pq + q2 =1 (AA + 2Aa + aa = 1)
of BB + 2Bb

voorbeeld
- 36% van een populatie heeft rode bloemen
- rood is recessief dus a, wit is dominant A

vraag hoeveel procent is homozygoot wit?

 Wet van Hardy-Weinberg
regel 1: p + q = 1
regel 2: p2 + 2pq + q2 =1 (AA + 2Aa + aa = 1)

voorbeeld
- 36% van een populatie heeft rode bloemen
- rood is recessief dus “aa”
vraag hoeveel procent is homozygoot wit?
- rood is altijd aa (en wit is Aa of AA )
Rekenen
- 36% betekend dat het 0,36 deel van het totaal is
- regel 2: q2 = 0,36 (recessief), dus q = 0,6
- regel 1: p + q = 1 -> p = 0,4
- regel 2: homozygoot wit AA dus (0,4x0,4) = 0,16
Dus 16% van de populatie is homozygoot wit
 Wet van Hardy-Weinberg
regel 1: p + q = 1
regel 2: p2 + 2pq + q2 =1 (BB + 2Bb + bb = 1)

voorbeeld
- **/25 van de klas heeft blauwe ogen
- blauw is recessief dus “aa”
vraag hoeveel procent heeft homozygoot bruine ogen?
- blauw is altijd bb (en bruin is Bb of BB )
Rekenen
- **% betekend dat het 0,** deel van het totaal is
- regel 2: q2 = 0,** (recessief), dus q = de wortel uit **
- regel 1: p + q = 1 -> p = 1 – q =@
- regel 2: homozygoot wit BB dus (0,@x0,@) = 0,..
Dus ..% van de populatie is homozygoot bruine ogen
 Nu
• In stilte lezen tekst .3
• Maken 7.5 : 1 t/m 5