Mutacje – przyczyny, mechanizmy powstawania i

skutki dla organizmów żywych, ze szczególnym

uwzględnieniem organizmu człowieka.

Wykonał: Łukasz Ziomek

1
 Wstęp

Przedmiotem niniejszego referatu jest przedstawienie i omówienie terminu mutacji

oraz jego przyczyn i mechanizmu powstawania. Opiszę również czynniki sprzyjające mutacją
i klasyfikacje oraz choroby genetyczne czyli takie
wywoływane przez mutacje.

Pojęcie mutacji

Mutacje, czyli trwałe zmiany kodu genetycznego

zachodzą u wszystkich znanych obecnie organizmów
żywych. Pojęcie mutacji wprowadził na przełomie XIX i
XX wieku holenderski uczony biolog, botanik i genetyk
Hugo Marie de Vries, w pracy naukowej z 1901 roku pod
tytułem „Die Mutationen und Mutationsperioden bei der
Entstehung der Arten”. Definicja mutacji mówi że jest
zjawiskiem nagłym i losowym, jednak istnieje możliwość
sprzyjania takowym przez różne czynniki zewnętrzne.

Klasyfikacje i rodzaje

Mutacje dzieli się na genowe oraz na chromosomowe. Odmiana genowa charakteryzuje się
zmianą w układzie aminokwasów. powoduje zmiany w układzie aminokwasów białka.
Została ona rozbita na jeszcze 3 różne odmiany. Pierwsza z nich to mutacja substytucyjna.
To spontaniczny typ, w którym dochodzi do zmiany składu nukleotydowego w sposób
zamiany jednej pary zasad azotowych na inną. Efekt takiej mutacji zależy od tego, czy
zamiana nukleotydów wywołuje zmianę kodowanego aminokwasu. Konsekwencje dla
komórki może mieć jednak tylko wtedy gdy taka zmiana zachodzi. Mutacja substytucyjna
często wywołuje różnorakie choroby przez np. przerwanie syntezy białka spowodowaną
zmianą kodonu STOP. Takie białko najczęściej nie spełnia swoich funkcji w komórce. Może
wtedy dochodzić do hemofilii czy nawet mukowiscydozy. Oprócz mutacji genowych
substytucyjnych istnieją delecje i insercje. Są o wiele groźniejsze od poprzedniego typu.
Dzieje się tak dlatego że jeśli liczba dodatkowych nukleotydów będzie większa lub równa
trzy zachodzi sytuacja zwana zmianą ramki odczytu, czyli zmienia się kolejność
odczytywania nukleotydów. Delecja polega na usunięciu jednego z nukleotydów budującego
kodon. Natomiast insercja na dodaniu dodatkowej zasady azotowej. W wyniku takiego
działania powstaje nowe białko, które nijak ma się do oryginału i nie spełnia zamierzonych

2
funkcji. Obok odmiany genowej występuje rodzaj mutacji chromosomowej, która polega na
zmianie w ilości lub budowie chromosomów w komórce. Wywoływana jest czynnikami
mutagennymi lub w skutek nieprawidłowości w rekombinacji genetycznej. Zmiany w
budowie chromosomów nazywa się mutacjami strukturalnymi. Zostały podzielone one na 4
podgrupy. Pierwsza z nich to delecje która zachodzi kiedy w chromosomie zostaje usunięty
fragment DNA. Druga podgrupa, duplikacje jak nazwa wskazuje duplikuje się czyli podwaja
część chromosomu. Następnie inwersje to obrócenie
fragmentu chromosomu w tył i odwrotne jego przeczytanie.
Ostatnie są translokacje, które oznaczają przemieszczenie
fragmentu chromosomu. Kiedy komórka rozdziela
chromosomy w niewłaściwy sposób powstają mutacje
liczbowe czyli zmiana w ich ilości, utracie lub dodaniu
chromosomu, ewentualnie powieleniu wszystkich
chromosomów. U roślin taka mutacja jest zwykle niegroźna
bo co najwyżej zmieni się ilość komórek ale w przypadku
zwierząt prowadzi to najczęściej do śmierci przez złe funkcjonowanie narządów.

Czynniki mutagenne
Są to zewnętrzne czynniki wpływające na częstotliwość i prawdopodobność wystąpienia
mutacji. Podzielone zostały na 3 główne grupy: -chemiczne, -fizyczne, -biologiczne. Do
czynników chemicznych zaliczamy substancje wpływające na wystąpienia mutacji w DNA.
Są to między innymi: niektóre kwasy (np. kwas azotawy), aminy (np. anilina), pestycydy,
niektóre trujące środki bojowe (iperyt jako czynnik alkilujący DNA), barwniki wiążące DNA,
benzopiren w dymie tytoniowym, dioksyny, niemal wszystkie związki aromatyczne.
Czynniki fizyczne to: promieniowania –jonizujące, -gamma, -rentgenowskie, -ultrafioletowe,
-kosmiczne; wysoka temperatura, szok
termiczny, bodźce traumatyczne.
Specyficzne i ciekawe są czynniki
biologiczne bo to organizmy żywe.
Zalicza się do nich: niektóre wirusy np.
różyczki, opryszczki, rotawirusy,
pierwotniaki wywołujące
toksoplazmozę (czyli pasożytniczą
chorobę którą przenoszą między innymi
koty domowe), oraz grzyby pleśniowe.

Skutki mutacji

3
Mutacje mogą mieć różne skutki dla organizmu, nie wszystkie są jednak złe. Postanowiono
podzielić je na 3 grupy. Pierwsza omawiana to mutacje neutralne. Najczęściej spotykany
typ mutacji. Jak sama nazwa wskazuje nie przynosi żadnych konsekwencji dla organizmu. Są
to między innymi substytucje które zostały omówione wyżej. Następny typ to mutacje
niekorzystne. Określa się je tak wtedy gdy powstaje białko, które nie spełnia zamierzonych
funkcji i powoduje nieprawidłowości w działaniu narządu lub całego organizmu. Szczególnie
niebezpieczne dla nawet gatunku jest to gdy taka mutacja powstaje w komórce rozrodczej,
ponieważ przekazywane jest to do następnych pokoleń. Kiedy natomiast występuje w
komórce somatycznej i powoduje niekontrolowane jej podziały mówimy że jest to
nowotwór. Wystąpienie mutacji niekorzystnej w wielu komórkach często powoduje śmierć
organizmu. Ostatni typ to mutacje korzystne, powodują wytworzenie cechy, która pozwala
organizmowi lepiej funkcjonować, mieć większe szanse na przeżycie. Mutacje korzystne
zdarzają się najrzadziej z tu omawianych.

Choroby genetyczne u człowieka

To choroby spowodowane wystąpieniem mutacji niekorzystnej. Podzielono je na: -jednogenowe,
-chromosomalne, -wieloczynnikowe. Jednogenowe są spowodowane zmianami w pojedynczych
genach. Przedstawicielami tego typu są między innymi:
 Fenyloketanuria,
 Daltonizm,
 Hemofilia,
 Albinizm,
 Anemia sierpowata,
 Mukowiscydoza.

Choroby chromosomalne czyli spowodowane zmianą w ilości lub w składzie chromosomów są:
 Zespół Downa,
 Zespół Turnera,
 Zespół Edwardsa,
 Zespół Pataua,
 Zespół Wiliamsa,
 Zespół Kinefeltera

Choroby wieloczynnikowe czyli wielogenowe spowodowane najczęściej przez oddziaływanie

czynników zewnętrznych środowiska, jak np. zła dieta lub inny nieaktywny tryb życia. To:

 Autyzm,
 Schizofrenia,
 Nadciśnienie,
 Cukrzyca,
 Choroba wrzodowa,

4
  Wrodzone wady serca,
 Rozszczep podniebienia
 Choroba Leśniewskiego-Crohna

Mutacje a ewolucja
Mutacje korzystne wywoływały czasem u różnych gatunków cechy dzięki którym łatwiej
było przetrwać organizmowi do pierwszego rozrodu. Ten przekazując swoje geny dalej
tworzył rodzinę która była silniejsza i odporniejsza na działania środowiska. Z czasem
osobniki z tymi cechami wypierały inne. Gdy różnice między oryginałem a potomstwem były
duże można mówić, że powstawał nowy gatunek. Dzieje się to cały czas u wszystkich
organizmów ale nie da się tego zauważyć w czasie historycznym, ponieważ takie wypieranie
trwa tysiące a czasem miliony lat. Jednak są wyjątki. Jednym z nich są ćmy z okolic
Londynu. Do XIX wieku większość z nich była biała bo pozwalało im się ukrywać na korze
drzew. Jednak 200 lat temu przez rewolucję przemysłową i wytwarzanie dużej ilości dymu z
fabryk i domów większość drzew stała się ciemniejsza. Ćmy, które doznały mutacji i w jej
wyniku zmieniły kolor na czarny miały
większą szansę na ukrywanie się przed
drapieżnikami wśród ciemnych drzew.
Większa przeżywalność to też większa
szansa na rozmnożenie. W tym momencie
czarne ćmy w Londynie stanowią absolutną
większość. U zwierząt i roślin mutacje są
więc pożądane bo pozwalają na powstanie
nowych gatunków. Jednak jeśli chodzi o
człowieka ta są jego zmorą. Głównie teraz
kiedy średni wiek umierania jest na poziomie 80
lat, a jednym z najczęstszych powodów zgonów są zmiany genetyczne, na które trudno
cokolwiek zaradzić.

Podsumowanie

Mutacje są zmianami w materiale genetycznym. Dzieli się je na 2 główne grupy:

chromosomową oraz genową. Wpływają na nie czynniki mutagenne. Skutki mutacji mogą
być pozytywne negatywne lub możemy ich nie zauważyć. Dzięki mutacjom dochodzi do
procesu ewolucji. Dla roślin są mniej groźne niż dla gatunków zwierząt i człowieka. U tego
ostatniego najczęściej powodują przeróżne choroby genetyczne.

Źródłospis

5
-Podręcznik dla szkół ponadgimnazjalnych „Biologia na czasie”
autorstwa Emilii Bonar, Weroniki Krzeszowiec-Jeleń, Stanisława
Czachorowskiego.
-Wikipedii https://pl.wikipedia.org/
-Kanałów na youtube „Uwaga! Naukowy bełkot”, „NaukowoTV”
-Strony wykop.pl https://www.wykop.pl/tag/biologia/