ACTIVITATS:

1- Els resultats obtinguts a la F1 són coherents amb les lleis de l'herència establertes per
Mendel. Mendel va observar que en el creuament de dues línies pures que difereixen en un
únic caràcter, tots els descendents de la primera generació (F1) mostren el mateix fenotip, el
qual és el fenotip dominant.

En aquest cas, els científics van encreuar una pesolera amb beines inflades i flors blanques
(BBWW) amb una altra pesolera que tenia beines arrugades i flors violetes (bbww).
Utilitzarem la nomenclatura de Mendel, en la qual les lletres majúscules representen al·lels
dominants i les minúscules als al·lels recessius.

Per tant, el genotip de la pesolera amb beines inflades i flors blanques serà BbWw, ja que té
un al·lel dominant per a la forma de la beina (B) i un al·lel dominant per al color de les flors
(W). De manera similar, el genotip de la pesolera amb beines arrugades i flors violetes serà
bbww, ja que té al·lels recessius per a tots dos caràcters.

Quan es realitza el creuament, tots els descendents de la primera generació (F1) tindran el
mateix fenotip, ja que tenen almenys un al·lel dominant per a cadascun dels dos caràcters
(beines inflades i flors violetes), de manera que el fenotip serà inflades (Bb) i violetes (Ww).

Així, el resultat de la F1 és consistent amb el fenotip dominant que es manifesta en aquest

tipus de creuament.

2- porcina:

a) Raonament:

- Al·lel dominant o recessiu: L'al·lel que determina la resistència és dominant.

- Justificació: Si l'al·lel dominant fos el que determina la sensibilitat, en la primera generació
(F1) esperaríem trobar descendents sensibles. Per tant, com que en la descripció s'indica
que s'han obtingut línies pures de porcs resistents, és lògic concloure que l'al·lel dominant
és el que confereix resistència.
- Tipus d'herència: Autosòmica.
- Justificació: Si l'herència estigués lligada al sexe, hauríem de veure una segregació de
fenotips entre mascles i femelles en la primera generació (F1), amb els mascles sent tots
sensibles i les femelles resistents. Com que aquesta situació no es dóna, podem concloure
que l'herència és autosòmica.

b) Assignació de genotips:

Encreuament 1:
- RR (porcs resistents) x rr (porcs sensibles)
- Genotip de la F1: Rr (resistents)

Encreuament 2:
- Rr (porcs resistents) x Rr (porcs resistents)
- Genotips possibles a la F2: RR (resistents), Rr (resistents), rr (sensibles)
3: tutankhamon

1) a) Els investigadors havien d'analitzar el DNA perquè és la biomolècula portadora de la

informació genètica, la qual es transmet entre generacions. Comparant el DNA d'individus
diferents, es pot determinar si hi ha parentesc entre ells i establir el grau de parentiu en cas
de trobar-hi.

2) a) N'hi ha prou amb l'anàlisi del DNA del cromosoma Y per esbrinar el parentiu entre
individus masculins perquè en els mamífers, aquest cromosoma es transmet només entre
mascles, ja que és el que determina el sexe masculí. Per tant, només comparant el DNA
d'aquest cromosoma es pot determinar si dos mascles estan emparentats.

b) Les dues mòmies que estan emparentades més directament són Akhenaton i
Tutankhamon. Això es dedueix ja que mostren una coincidència en 11 de les 16 seqüències
repetitives comparades. En canvi, entre Yuya i Akhenaton hi ha 5 coincidències, i entre Yuya
i Tutankhamon hi ha 6 coincidències.

4. vampirs:

1. Les característiques fenotípiques són aquelles que es manifesten físicament en un

individu, mentre que les genotípiques es refereixen als gens o al·lels que determinen
aquestes característiques. Analitzant les característiques donades:
- Són alts i prims: Aquesta és una característica fenotípica, ja que es refereix a la forma
física observable d'un individu.
- Presenten mutacions en el gen UROS: Aquesta és una característica genotípica, ja que es
refereix a una mutació específica en un gen conegut.
- La llum solar els danya greument la pell: Aquesta és una característica fenotípica, ja que
es manifesta com una resposta observable a l'exposició solar.
- Tenen les dents llargues i punxegudes: Aquesta és una característica fenotípica, ja que es
refereix a la forma física de les dents.

2.
a) El patró d'herència d'aquest caràcter pot ser autosòmic recessiu. Aquesta suposició es
pot justificar pel fet que la malaltia de Günther es manifesta en individus heterozigots per al
gen mutat (portadors del gen recessiu), mentre que els individus homozigots dominants no
la manifesten. L'arbre genealògic proporcionaria evidència d'aquest patró d'herència si
mostra que els individus afectats tenen pares sans, indicant que porten una copia de l'al·lel
recessiu.

b) Si els individus II1 i II2 tenen dos descendents més, la probabilitat que tots dos pateixin la
malaltia de Günther serà de 1/4, ja que s'espera que cada fill tingui una probabilitat del 50%
d'heretar l'al·lel mutat de cadascun dels pares. Per tant, la probabilitat conjunta serà de 1/2 *
1/2 = 1/4.

3. La freqüència de la malaltia de Günther es pot calcular dividint el nombre de casos de la

malaltia pel nombre total de persones a la població. Així, la freqüència seria:
Freqüència = (300 casos / 7,500,000,000 persones) * 100 = 0.000004%

5- pisum

Un dels experiments de Gregor Mendel amb pèsols (Pisum sativum) va consistir en

encreuar plantes homozigòtiques (races pures) de dos fenotips (dues varietats) diferents:

fenotip llavor llisa i fenotip llavor rugosa. Mendel va deduir que el fenotip (la forma) llisa era

produït per un al·lel (factor hereditari) dominant, que va anomenar A, mentre el fenotip (la

forma) rugosa era produït per un al·lel (factor hereditari) recessiu, que va anomenar a. Quan

encreuava plantes homozigòtiques de fenotip llavor llisa de genotip AA amb plantes de

fenotip llavor rugosa de genotip aa, els descendents F1 eren heterozigots (híbrids) de

genotip Aa, tots amb fenotip llavor llisa.

Per a la segona pregunta, en els resultats de l'encreuament, Mendel va obtenir 5474 plantes

de llavor llisa i 1850 plantes de llavor rugosa. Aquesta proporció s'aproxima al ratio esperat

de 3:1 per a dos fenotips diferents. Això indica que els resultats són coherents amb el que

esperaríem obtenir basat en el patró d'herència de Mendel.

6- FOXP2:

a) L'al·lel que produeix aquesta anomalia del llenguatge és dominant. Això es dedueix del
fet que la mutació es transmet de manera consistent a través de les generacions, i els
individus afectats no han de tenir necessàriament dos còpies de l'al·lel mutant per presentar
l'anomalia. Així, l'al·lel dominant produeix l'anomalia en individus heterozigots.

b) Aquest gen és autosòmic. Això es dedueix del fet que tant homes com dones poden patir
l'anomalia. Per exemple, l'home II.5 presenta l'anomalia, i si aquest gen estigués lligat al
cromosoma X, totes les filles haurien de patir l'anomalia, cosa que no és el cas.

c) Si la parella formada pels individus II-1 i II-2 tingués un altre descendent, la probabilitat
que manifestés l’anomalia en el llenguatge seria del 50%. Això es deu a que la mare (II-1)
és heterozigota (Aa) i el pare (II-2) és homozigot normal (aa), per tant, el fill tindrà una
probabilitat del 50% d'heretar l'al·lel mutant i, per tant, presentar l'anomalia en el llenguatge.