TRIMESTRE 2

GENÈTICA MENDELIANA
 Conceptes bàsics

Cromosoma:

- Apareix durant la divisió del nucli.

- Constituït per DNA i per proteïnes.
- Els individus d’una mateixa espècie, i totes les cèl·lules d’un individu (excepte els
gàmetes) posseeixen el mateix nombre de cromosomes.

Humans: 46 cromosomes (23+23)

Ximpanzé: 48 cromosomes (24+24)

Cromosomes sexuals o Heterocromosomes (X i Y)

Cromosomes autosòmics o Autosomes (la resta)

Cromosomes Homòlegs:

Els cromosomes homòlegs són idèntics des del punt

de vista morfològic i genèticament anàlegs perquè
contenen informació per als mateixos caràcters tot i
que no sempre aquesta és idèntica

Individu haploide/ diploide:

Haploide: Posseeix una única sèrie de cromosomes, i per tant una copia de cada gen. (n)

Diploide: Posseeix dos jocs de cromosomes idèntics en forma i mida que determinen els
mateixos caràcters, i per tant dues còpies de cada gen. Es poden manifestar els dos gens o
un pot impedir l’expressió de l’altre. (2n)
Gen:

- És un fragment de material genètic amb informació per a la síntesis d’una proteïna

amb funció específica.
- Controla un determinat caràcter com el color de la llavor de la pesolera.
- Mendel en desconeixia la seva naturalesa i el va anomenar factor hereditari.

Gens homòlegs:

Informen per a un mateix

caràcter, per tant són al·lels i
ocupen el mateix locus als
cromosomes homòlegs.

Al·lel:

Cadascuna de les varietats diferents d’un gen que porta informació per a un caràcter i que es
troba en la mateixa posició en els cromosomes homòlegs.

Exemple. El gen que controla la forma de les llavors, té dos al·lels: L produeix llavors llises i l
llavors rugoses. L’al·lel dominant s’escriu amb majúscula i el recessiu en minúscula.

Locus:

Lloc que ocupa un gen en el cromosoma. Els gens es

localitzen en el mateix lloc en el parell de cromosomes
homòlegs.
Caràcter:

Cada una de les particularitats morfològiques fisiològiques o moleculars que es poden

establir en una espècie, és a dir, l’expressió del gen.

Caràcter qualitatiu i quantitatiu

Genotip:

Conjunt de gens presents en un individu.

En els organismes diploides, la meitat dels
gens s'hereten del pare, i l’altra meitat de la
mare.

Fenotip:

- És el conjunt de caràcters observables en un individu.

- El fenotip depèn del genotip i de l’acció del medi ambient.
- Per exemple, el color de la pell, no sols depèn del genotip, sinó també del grau
d’insolació.

Al·lel dominant/recessiu:

Dominant: És l’al·lel que s’expressa en heterozigosis. Es representa amb una lletra

majúscula.
Aa

Recessiu: Sols es manifesta en homozigosis. Es represena amb una lletra minúscula.

aa

Homozigot / Heterozigot:

Homozigot / raça pura: El caràcter està determinat per dos al·lels iguals.
aa o AA.

Heterozigot / híbrid: El caràcter està determinat per dos al·lels diferents.

Aa
 5. Genètica mendeliana

1a llei de Mendel: Llei de la uniformitat

Quan s’encreuen dues races pures, tots els descendents són iguals entre si.

AA x aa = Aa

QUÈ VA DEDUIR?
- Individus de raça pura
- Factors hereditaris (GENS)
- Dominant/recessiu

2a llei de Mendel: Llei de la segregació

Els dos factors hereditaris que informen sobre un mateix caràcter, no es fusionen o barregen,
sinó que queden diferenciats durant tota la vida de l’individu i se segreguen, és a dir, se
separen i es reparteixen en el moment de la formació dels gàmetes.

ES DEDUEIX
- Factors hereditaris per duplicat (GENS
HOMÒLEGS)
- Homozigot/heterozigot
3a llei de Mendel: Llei de la independència dels caràcters:

Els factors hereditaris no antagònics, com són els que informen sobre la forma i sobre el
color de les llavors, mantenen la seva independència a través de les generacions, ja que
s’agrupen a l’atzar els descendents.

Estudia l’herència de 2 caràcters

Fins aleshores, Mendel sols havia analitzat un

caràcter.

Va creuar una línia pura de plantes amb pèsols

grocs i llisos amb una línia pura de plantes amb
pèsols verds i rugosos

Els individus de la F1, eren tots grocs i llisos.

En autofecundar els individus de la F1, va poder

observar que en la F2 apareixen individus grocs i llisos,
verds i llisos, grocs i rugosos i verds i rugosos en una
proporció 9:3:3:1
 ENCREUAMENT PROVA:

Com podem saber si un individu amb fenotip dominant és homozigot o heterozigot?

ENCREUAMENT PROVA:

Creuem l’individu X amb un homozigot recessiu.

- si tots descendents presenten fenotip dominant, individu X és HOMOZIGOT

- Si apareix algun descendent amb fenotip recessiu, individu X HETEROZIGOT.

Gens lligats:

Què passa quan els gens que estudiem es troben al mateix cromosoma?

- Es detecten quan les proporcions fenotípiques de la descendència surten alterades;

determinats caràcters es presenten junts amb més freqüència de l’esperada.

Tendeixen a heretar-se junts: Són gens lligats

- Això serà sempre i quan no hi hagi recombinació entre cromosomes homòlegs.

Què passa quan a la meiosi hi ha recombinació de
cromosomes homòlegs?

- Apareixen cromosomes recombinats i els gens lligats

poden heretar-se per separat

Com més alta és la freqüència d’individus recombinats, més

distància cal sospitar que existeix entre els gens lligats en un
mateix cromosoma.

Herència dominant:
 Herència intermèdia:

Al·lels Genotip/Fenotip
R= vermell RR= vermell
B= blanc BB= blanc
RB= rosa

En encreuar dos individus homozigots , els seus descendents (F1) no presenten ni el fenotip
d’un progenitor ni el fenotip de l’altre, sinó un punt intermedi .

No hi ha un al·lel que domina sobre l’altre

Apareix un fenotip nou intermedi en els individus heterozigots

Els individus de la F1, compleixen la 1ª llei de Mendel, doncs tots ells són iguals entre si.

Codominància:

Al·lels Genotip/Fenotip
B= blanc BB= blanc
A= negre AA= negre
AB= n+b
En encreuar dos individus homozigots, els seus descendents (F1) expressen el fenotip dels
dos progenitors.

No hi ha un al·lel que domina sobre l’altre.

Els dos al·lels es manifesten de manera independent en els individus heterozigots.

GRUPS SANGUINIS:

Al·lelisme múltiple: es basa en l’existència de múltiples variants per a un mateix gen.

Existeixen 3 al·lels d’aquest gen: Iᴬ Iᴮ i

Iᴬ Iᴮ són codominants perquè cap d’ells domina sobre l’altre, i en individus heterozigots
s'expressen els dos.

Iᴬ Iᴮ dominen sobre i.

!!!!!!
Si demanen probabilitat que passi una cosa o una altra, es sumen les probabilitats. Si
demanen probabilitat que passi una cosa i una altra, es multipliquen les probabilitats.
 Herència lligada al sexe:

Es dona en els gens que es troben situats als cromosomes sexuals.

Els cromosomes X i Y presenten un segment homòleg (que permet l’aparellament durant la

meiosis) amb gens per a uns mateixos caràcters i un segment diferencial on es troben els
gens exclusius de cada cromosoma.

XX DONA: (els al·lels recessius només es manifesten si hi ha homozigosi)

XY HOME: Hemizigosis (es manifesten tots els caràcters, encara que siguin recessius)

Daltonisme: Malaltia congènita que impedeix distingir el color verd del vermell.

Per la dona, existeixen tres genotips diferents:

- XᴰXᴰ: visió normal
- XᴰXᵈ: visió normal però portadora de daltonisme
- XᵈXᵈ: daltònica

Per a un home, existeixen sols 2 genotips diferents:

- XᴰY: individu amb visió normal
- XᵈY: individu daltònic.

Hemofília: És una malaltia hereditària que es caracteritza per la incapacitat de coagulació

de la sang, degut a la mutació d’una de les proteïnes que participen en l’activació de la
trombina.

Per la dona, existeixen tres genotips diferents:

•XᴴXᴴ:No hemofílica
•XᴴXᶯ: no hemofílica però portadora de l’hemofília
•XᶯXᶯ: hemofílica

•Per a un home, existeixen sols 2 genotips diferents:

•XᴴY: individu no hemofílic
•XᶯY: individu hemofílic.
Els caràcters influenciats pel sexe:

Són aquells caràcters que per a manifestar-se depenen del sexe de l’individu.
Es troben en cromosomes autosòmics o en els segments homòlegs dels heterocromosomes.

EXEMPLE: calvície hereditària, la qual depèn d’un gen C’, que es comporta com a dominant
en els homes i com a recessiu en les dones.

Homes:
•CC: individu homozigot no calb
•CC’: individu heterozigot calb (el gen C’ en homes es comporta com un al·lel
dominant)
•C’C’: individu homozigot calb.

Dones:
•CC: individu homozigot no calb
•CC’: individu heterozigot no calb (el gen C’ en dones es comporta com un al·lel
recessiu)
•C’C’: individu homozigot calb