CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP PHÂN TỬ

CƠ CHẾ NHÂN ĐÔI DNA

1/ Gen: là một đoạn phân tử DNA mang thông tin mã hóa một sản phẩm xác định (chuỗi
polipeptit hay ARN). Gen ở SV nhân sơ có vùng mã hóa liên tục gọi là gen không phân
mảnh. Gen ở SV nhân thực có vùng mã hóa không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hóa axit
amin (exon) là các đoạn không mã hóa (intron) gọi là gen phân mảnh
2/ MDT: là trình tự các Nu trong gen quy định trình tự các axit amin trong pro.
Đặc điểm của MDT:
- MDT là mã bộ ba: cứ 3Nu kế tiếp quy định 1aa
- MDT đọc theo chiều 5’ – 3’ từ một điểm xác định theo từng bộ ba không gối lên
nhau
- MDT có tính đặc hiệu: 1 bộ ba chỉ mã hóa 1aa
- MDT mang tính thoái hóa: một aa được mã hóa bởi nhiều bộ ba.
- MDT mang tính phổ biến: tất cả các loài đều sự dung chung MDT
Mã mở đầu AUG quy định aa Metionin (SVNS: foocmin Metionin) . Mã kết thúc UAA,
UAG, UGA (không mã hóa aa) làm nhiệm vụ kết thúc dịch mã.
3/ Quá trình nhân đôi DNA. (tái bản, tự sao)

Vị trí: + Tế bào nhân sơ: vùng nhân

+ Tế bào nhân thực: nhân, ti thể, lục lạp
Thời điểm: pha S của kì trung gian trong chu kì tế bào.
Nguyên tắc: 3 nguyên tắc
+ Khuôn mẫu: mạch mới (DNA con) tổng hợp dựa trên khuôn mẫu là mạch DNA mẹ.
+ Bổ sung: A – T, G – X và ngược lại
+ Bán bảo tồn: mỗi DNA con có 1 mạch cũ (mẹ) và mạch mới được tổng hợp
Các enzim tham gia vào quá trình nhân đôi:
+ Enzim tháo xoắn DNA: Gyraza
+ Enzim tách mạch DNA: Helicaza
+ Enzim tổng hợp đoạn mồi: ARN-polimeraza

B5
+ Enzim xúc tác các Nu vào mạch mới ADN-polimeraza.
+ Enzim nối: ligaza
Quá trình:
Sự khác biệt giữa nhân đôi DNA ở SVNT và SVNS

Sinh vật nhân thực Sinh vật nhân sơ

Diễn ra ở nhiều đơn vị tái bản Chỉ diễn ra ở một đơn vị tái bản
Có nhiều enzim tham gia Ít enzim hơn
Tốc độ sao chép chậm Tốc độ sao chép nhanh

CÁC DẠNG BÀI TẬP:

Phần MDT:
Số kiểu bộ ba tối đa = (số loại Nu)3
Số cách mã hóa axit amin: A = (A1)m1(A2)m2(A3)m3…(Ak)mk
m1 là số axit amin loại 1 có A1 bộ ba mã hóa
m2 là số axit amin loại 2 có A2 bộ ba mã hóa
mk là số axit amin loại k có Ak bộ ba mã hóa
Xác định số Nu tự do môi trường cung cấp
Số DNA tạo ra qua n đợt nhân đôi từ 1 phân tử DNA ban đầu: 2n
Số DNA con có 2 mạch đơn cấu tạo từ nguyên liệu hoàn toàn mới: 2n – 2
Cả 2 mạch DNA mẹ đều dùng làm mạch khuôn và các Nu tự do kết hợp vào mạch khuôn
theo NTBS
Mạch khuôn Nu tự do
A liên kết với T
T liên kết với A
G liên kết với X
X liên kết với G
+ Khi DNA nhân đôi 1 lần
Amt = Tmt = A = T
Gmt = Xmt = G = X
Nmt = N
+ Khi DNA nhân đôi n lần
- Tổng số phân tử DNA con được tạo ra là 2n.
- Tổng số Nu trong các gen con là N. 2n
- Tổng số Nu mỗi loại có trong các gen con là : A = T = A. 2n = T. 2n ;
G = X = G. 2n = X. 2n
 Số Nu mỗi loại do môi trường nội bào cung cấp cho gen nhân đôi n lần liên tiếp là :
Amt = Tmt = A(2n – 1) = T(2n – 1)
Gmt = Xmt = G(2n – 1) = X(2n – 1)

Nmt = N(2n – 1)

Chú ý : Ở bất kì lần nhân đôi nào hai mạch khuôn của DNA ban đầu vẫn tồn tại ở 2 DNA
con (mỗi DNA có 1 mạch mới, 1 mạch cũ)

B5
Do vậy : Số Nu tự do môi trường nội bào cần cung cấp để tạo các gen có nguyên liệu
hoàn toàn mới ( không mang mạch cũ của gen ban đầu) :
Amt = Tmt = A(2n – 2) = T(2n – 2)
Gmt = Xmt = G(2n – 2) = X(2n – 2)

Nmt = N(2n – 2)

Xác định số liên kết hidro và cộng hóa trị bị phá vỡ và hình thành.
- Khi nhân đôi DNA các liên kết hidro giữa 2 mạch đều bị phá vỡ và từ 2 mạch khuôn
đã hình thành trở lại liên kết hidro mới với số lượng gấp đôi so với cũ
- Khi DNA nhân đôi nhiều lần liên tiếp cuối lần trước hình thành bao nhiêu liên kết
hidro thì lần sau phá vỡ bấy nhiêu liên kết.
Số liên kết hidro bi phá vỡ và hình thành là:

Số lần Số liên kết hidro

nhân đôi Bị phá vỡ Được hình thành
0
1 2H 21H
2 21H 22H
3 22H 23H
n 2n-1H 2nH
Cả n lần Sn = (2n – 1)H Sn = (2n – 1)2H
- Quá trình nhân đôi DNA không phá vỡ liên kết hóa trị ở 2 mạch khuôn, sau khi
nhân đôi DNA liên kết cộng hóa trị được hình thành ở 2 mạch mới với số lượng
bằng 2 mạch cũ. Vậy trong DNA có bao nhiêu liên kết hóa trị thì sau nhân đôi hình
thành bấy nhiêu liên kết hóa trị.
Số liên kết hóa trị bị phá vỡ và hình thành
Số lần Số liên kết hóa trị
nhân đôi Bị phá vỡ Được hình thành
1 0 20(N – 2)
2 0 21(N – 2)
3 0 22(N – 2)
n 0 2n-1(N – 2)
Cả n lần 0 Sn = (2n – 1) (N – 2)
* Xác định số lần nhân đôi DNA.
- Các DNA cùng nằm trong một tế bào có số lần nhân đôi DNA bằng nhau
- Các DNA nằm trong các tế bào khác nhau có số lần nhân đôi bằng nhau hoặc khác nhau
- Khi biết số lần tái sinh có thể suy ra số gen con, số Nu tự do môi trường cung cấp, số đợt
phân bào của tế bào chứa gen đó.
- Gen nhân đôi bao nhiêu lần trong nguyên phân thì tế bào chứa nó phân bào bấy nhiêu lần

B5
- Nếu gen trong tế bào sinh dục, số lần nhân đôi DNA bằng số lần phân bào trừ 1 (vì trong
giảm phân, lần phân bào thứ 2 DNA không tái sinh.
* Xác định thời gian nhân đôi DNA.
- Các Nu tự do được kết hợp vào cả 2 mạch khuôn xem như xảy ra song song thì khi mạch
này kết hợp bao nhiêu Nu thì mạch kia cũng kết hợp bấy nhiêu Nu
- Tốc độ tái sinh: Số Nu tự do kết hợp vào mạch khuôn trong thời gian 1 giây
- Thời gian tái sinh: thời gian kết hợp các Nu vào hai mạch khuôn.

N
Thời gian nhân đôi DNA = N/2 x thời gian kết hợp 1Nu =
Tốc độ tái sinh

BÀI TẬP:
1/ Một gen được tạo nên bởi 2 loại Nu A và T thì gen đó có tối đa bao nhiêu kiểu bộ ba?
Xác định thành phần trình tự Nu trong các kiểu bộ ba đó?
2/ Một đoạn phân tử protein có trình tự phân bố các aa như sau: tirozin – phenylalanin –
lơxin – valin – tirozin – valin. Tìm số cách mã hóa có thể có trên phân tử mARN cho đoạn
phân tử protein nói trên? Biết rằng phenylalanin được mã hóa bởi 2 bộ ba, loxin được mã
hóa bởi 4 bộ ba, valin được mã hóa bởi 3 bộ ba, tirozin được mã hóa bởi 2 bộ ba.
3/ Một phân tử DNA của E.coli có A = 9000Nu. Tỉ lệ A/G = 3/2. Phân tử DNA đó tái bản
liên tiếp 3 lần. Hãy xác định
a/ Số Nu mỗi loại cần cung cấp cho quá trình tự sao
b/ Số liên kết hidro hình thành trong suốt quá trình tự sao.
4/ Một trong hai mạch đơn của gen có tỉ lệ các loại Nu A : T : G : X = 1 : 3 : 4 : 2. Gen
chứa 1560 liên kết hidro. Khi gen tự nhân đôi thì môi trường nội bào đã cung cấp số Nu tự
do các loại là bao nhiêu?
5/ Một phân tử DNA của vi khuẩn tự nhân đôi liên tiếp 5 lần. Số liên kết hóa trị được hình
thành giữa các Nu của DNA trong quá trình tự nhân đôi là 92938. Xác định số Nu của phân
tử DNA đó.
6/ Tổng liên kết photphodieste giữa axit với đường và liên kết hidro của một gen là 5023
trong đó số liên kết hidro ít hơn số liên kết hóa trị là 973 liên kết.
a/ Xác định tổng số Nu tự do và số Nu tự do mỗi loại môi trường cần cung cấp cho gen
nhân đôi một lần.
b/ Khi gen tự nhân đôi liên tiếp 3 lần. Xác định
+ Số Nu mỗi loại có trong các gen con đươc hình thành vào cuối quá trình.
+ Số Nu tự do mỗi loại môi trường cung cấp để tạo ra các gen con mà cả 2 mạch đơn của
nó đều được tạo thành bởi các Nu tự do.
7/ Gen có 120 chu kì xoắn và có hiệu giữa Nu loại A với Nu loại khác bằng 500. Tính số
liên kết hidro và liên kết hóa trị bị phá vỡ và hình thành trong các trường hợp.
a/ Khi gen nhân đôi một lần
b/ Tại lần nhân đôi thứ 5
c/ Cả quá trình nhân đôi 5 lần
Nếu qua quá trình nhân đôi, số liên kết hidro bị phá vỡ tất cả 19250 liên kết thì gen đã nhân
đôi bao nhiêu lần liên tiếp.

B5