Синдром Дауна

Підготували
Руцька М. О.
Оніщенко Є.В.
Синдром Дауна

⚫ Синдром Дауна - це генетичне

порушення, що полягає у
порушенні рівня розумового
розвитку характерних рисах
обличчя, вроджених вадах серця,
порушеннях слуху та зору, інших
медичних проблемах.
⚫ Хвороба Дауна - це патологічний
стан, який виникає в результаті
аберації 21-ї пари хромосом і
проявляється різними фізичними
вадами, часто недоумством і
зниженою резистентністю до
інфекційних хвороб.
Синдром Дауна
⚫ Зазвичай здорова дитина має 46
хромосом, а при синдромі Дауна їх 47.
Через це порушується розумовий і
фізичний розвиток дитини. Такий стан
є результатом порушення дозрівання
статевих клітин. На розвиток даної
патології безпосередньо має вплив вік
жінки, яка виношує дитину. Адже чим
вона старша, тим більша ймовірність
того, що вона може народити хвору
дитину.
Клініка
⚫ У хворої дитини обличчя
приплюснуте,епікант, внутрішній кут
очей розташовується нижче, ніж
зовнішній; на райдужці можна
побачити світлі плями (плями
Брушвильда), перенісся плоске і
широке. Вушні раковини маленькі,
недорозвинені, розташовуються
досить низько. Верхня щелепа у таких
дітей недорозвинена, з рота часто
виступає «складчастий» збільшений
язик, порушується ріст зубів, діастема,
а на губах - поперечна смугастість. У
таких дітей широкі кисті, пальці на них
короткі, можливо викривлення
мізинців, клиндактилия, на стопі між 1
і 2 пальцями стопи проміжки
розширені.
Клінічні ознаки
⚫ Можливі також інші аномалії розвитку:
коротка шия, деформація грудини,
гіпоплазія тазу вкорочення трубчастих
кісток, синдактиліі. Через специфічну
будову голосового апарату діти, які
страждають хворобою Дауна, мають
трохи охриплий голос. Вони низькорослі,
з порушеною поставою, тулуб і голова
під час ходи нахилені вперед, плечі
опущені. Шкіра суха, може лущитися,
характерний рум'янець на щоках.
⚫ Дуже часто можна побачити, що зовнішні
статеві органи недорозвинені, пахові і
пупкові грижі. Можуть також виникати
вроджені вади серця або шлунково-
кишкового тракту.
Клініка
Діти з хворобою Дауна найчастіше
народжуються при ускладненому перебігу
вагітності (наприклад, загроза викидня,
токсикози тощо). Середня тривалість вагітності
трохи менше, ніж нормальна. Хворі діти
найчастіше народжуються із зменшеною
довжиною і масою тіла, у 50% випадків
окружність голови менше 32см.
Відзначається затримка розвитку статичних і
мовних функцій: такі діти починають тримати
голову не раніше 4-5 місяців, вони пробують
сидіти тільки в 8-9 місяців, а перші кроки робить
близько 2 років. Перші слова малюки з хворобою
Дауна вимовляють в 1,5-2 роки, а фразове
мовлення у них починається приблизно в 4-5
років.
Типи синдрома Дауна

⚫ Стандартна трисомія, яка виникає за

21 хромосомі, спостерігається у 95%
хворих. Причина виникнення даного
порушення невідома і досі.
⚫ У 1 з 100 дітей спостерігається
другий тип хвороби Дауна, яка
передається як генетичне порушення
від батьків. Такий стан називається
транслокацією.
⚫ Третій тип - це мозаїчний синдром
Дауна, він виникає досить рідко.
⚫
Лікування
⚫ Хвороба Дауна є невиліковною.
Використовуються тільки
загальнозміцнюючі засоби і препарати,
які стимулюють нервову систему.
⚫ Необхідно намагатися максимально
використовувати обмежені фізичні і
розумові можливості такого малюка.
Цікаві факти
⚫ 21.03 – Міжнародний день людини з синдромом
Дауна, в клітинах якого 3 хромосоми під номером
21.

⚫ Синдром Дауна – найчастіша хромосомна патологія

у людини. З неї народжується кожна семисота
дитина незалежно від статі, раси та інших ознак.

⚫ Свою інтелектуальну відсталість люди з

синдромом Дауна компенсують своєю
приголомшливою душевністю, щирістю і наївністю.
Найчастіше це добродушні, життєрадісні і позитивні
люди.

⚫ Ймовірність народження дитини з синдромом

Дауна збільшується з віком матері і меншою мірою,
але все-таки залежить і від віку батька.

⚫ Індійські вчені з Університету міста Майсор

виявили ще два чинники ризику: близькоспоріднені
шлюби і вік бабусі по материнській лінії.
Дякуємо за увагу!!!