TRƯỜNG ĐẠI HỌC VĂN LANG

KHOA RĂNG-HÀM-MẶT


BÁO CÁO NHÓM

ỨNG DỤNG CỦA CRISPR/CAS9 TRONG
CÁC BỆNH CHO NGƯỜI

SVTH : NHÓM 2
SVTH: NHÓM 2 27/02/2024

Mục Lục
TÓM TẮT VỀ CRISPR-CAS9....................................................................................................................3
ỨNG DỤNG CỦA CRISPR/CAS9 TRONG CAC BỆNH CHO NGƯỜI..........................................................3
KẾT LUẬN..............................................................................................................................................4
NGUỒN THAM KHẢO............................................................................................................................4

2
SVTH: NHÓM 2 27/02/2024

TÓM TẮT VỀ CRISPR-CAS9 : Kỹ thuật bộ

gen là một công cụ mạnh mẽ cho nhiều ứng
dụng trong nghiên cứu y sinh và y học. Sự
phát triển của hệ thống lặp lại palindromic
ngắn xen kẽ nhau (CRISPR) -Cas9 đã cách
mạng hóa lĩnh vực chỉnh sửa gen, do đó tạo
điều kiện thuận lợi cho việc chỉnh sửa bộ gen
hiệu quả thông qua việc tạo ra các đứt gãy
chuỗi kép có mục tiêu của hầu hết mọi loại
gen. Ngoài ra, công nghệ CRISPR-Cas9 còn
được sử dụng thành công cho nhiều mục đích
khác, bao gồm điều hòa biểu hiện gen nội
sinh, chỉnh sửa biểu sinh, ghi nhãn tế bào
sống của locus nhiễm sắc thể, phiên bản RNA
chuỗi đơn và sàng lọc gen thông lượng cao.
Việc triển khai hệ thống CRISPR-Cas9 đã làm
tăng số lựa chọn thay thế công nghệ có sẵn để
nghiên cứu chức năng gen, từ đó cho phép tạo
ra các mô hình bệnh dựa trên CRISPR. Mặc
dù vẫn còn nhiều câu hỏi cơ học cần được trả
lời và một số thách thức vẫn chưa được giải
quyết, việc sử dụng các công nghệ kỹ thuật
3
SVTH: NHÓM 2 27/02/2024

gen dựa trên CRISPR-Cas9 sẽ nâng cao kiến

thức của chúng ta về quá trình bệnh tật và
cách điều trị của họ trong thời gian tới.

ỨNG DỤNG CỦA CRISPR/CAS9 TRONG

CAC BỆNH CHO NGƯỜI : Đang có nhiều
thử nghiệm điều trị hiệu quả các bệnh di
truyền như teo cơ (hội chứng Duchenne), xơ
nang (cystic fibrosis), bệnh tan máu bẩm sinh,
bệnh thiếu máu hồng cầu liềm, bệnh
Huntington, HIV... Đang nở rộ nhiều thử
nghiệm các phương pháp mới trị ung thư
bằng cách thao tác gen nắm mã hệ miễn dịch
người

- Bệnh thiếu máu hình liềm là bệnh di truyền

đầu tiên có cơ chế bệnh sinh được hiểu rõ ràng
.Các nhà nghiên cứu từ Đại học California
cũng đã sử dụng CRISPR cho các nghiên cứu
trong liệu pháp gien. Sử dụng hệ thống
CRISPR/Cas9 trong việc sửa chửa các đột
biến liên quan đến bệnh di truyền (β-

4
SVTH: NHÓM 2 27/02/2024

thalassemia) bằng cách tạo ra các tế bào gốc

đa năng cảm ứng (iPSCs) từ bệnh nhân β-
thalassemia. Nhóm nghiên cứu đã sử dụng
CRISPR/Cas9 để sửa các đột biến hemoglobin
beta (HBB) ở người trên các bệnh nhân iPSCs,
kết quả cho thấy trong các iPSC được sửa gien
đã có sự phục hồi sự biểu hiện gien HBB và
có thể sử dụng làm liệu pháp gien
- Các nhà khoa học Hoa Kỳ cũng đang nghiên
cứu việc sử dụng CRISPR để điều trị cho
người bị nhiễm virus gây suy giảm miễn dịch
(HIV). Họ đã sử dụng CRISPR để chỉnh sửa
bộ gien HIV từ tế bào miễn dịch (tế bào T) từ
một bệnh nhân HIV. Các nhà khoa học phát
hiện ra rằng, CRISPR có thể khiến vi rút HIV
bị đột biến. Tuy nhiên, vẫn cần nhiều nghiên
cứu hơn trước khi CRISPR có thể được sử
dụng để điều trị HIV
- Trên người, CRISPR/Cas9 được ứng dụng
trong nghiên cứu điều trị bệnh về 5Leukaemia,
AIDS và các bệnh liên quan đến ung thư với
khả năng phá hủy vĩnh viễn các gen chịu trách
5
SVTH: NHÓM 2 27/02/2024

nhiệm cho khả năng sống sót của tế bào ung

thư, công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9
hứa hẹn sẽ là một liệu pháp hiệu quả giúp điều
trị ung thư, khắc phục được việc sử dụng lặp
lại nhiều lần của các loại thuốc điều trị ung
thư truyền thống cũng như cải thiện hiệu quả
điều trị.
- Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là
dạng bệnh loạn dưỡng cơ phổ biến nhất do đột
biến gen DMD gây ra. Các nhà nghiên cứu đã
sử dụng hệ thống CRISPR/Cas9 để cắt bỏ
phần đột biến của DMD trong mô hình chuột
MDX, từ đó tổng hợp một phiên bản ngắn hơn
của protein dystrophin trong các sợi cơ và
khôi phục một phần chức năng cơ. Điều này
cung cấp một phương pháp đầy hứa hẹn để
điều chỉnh các đột biến gây bệnh trong mô cơ
của bệnh nhân.
- Hệ thống CRISPR-Cas còn được khai thác
để phát hiện axit nucleic. CRISPR/Cas9 xét
nghiệm dựa trên lần đầu tiên được thực hiện
để phát hiện vi rút zika vào năm 2016 và tụ
6
SVTH: NHÓM 2 27/02/2024

cầu vàng kháng methicillin năm 2017. Cas9 bị

vô hiệu hóa nuclease (dCas9) làm mất hoạt
động phân tách DNA của nuclease Cas9 và
vẫn giữ được khả năng liên kết để nhắm mục
tiêu DNA tạo điều kiện thuận lợi cho việc theo
dõi các DNA cụ thể.

KẾT LUẬN
CRISPR-Cas9 đã cách mạng hóa khoa học y
sinh bằng cách cho phép hầu hết các sửa đổi
bộ gen ở độ phân giải đơn nucleotide bất kỳ
loại tế bào và sinh vật. Tốc độ CRISPR đạt
được tiến bộ phản ánh tiện ích, sự đơn giản và
hiệu quả của nó. Việc sử dụng rộng rãi các
ứng dụng tiếp theo dựa trên CRISPR đã tạo ra
nó là một nền tảng đa chức năng có khả năng
ứng dụng vượt xa phiên bản gen đơn lẻ để
thực hiện phiên bản đa kênh, theo trình tự cụ
thể điều hòa biểu hiện gen và sàng lọc toàn bộ
bộ gen của các loài khác nền tảng. Những phát
triển phương pháp luận mới này đã làm tăng
7
SVTH: NHÓM 2 27/02/2024

đáng kể các lựa chọn công nghệ thay thế cho

việc nghiên cứu gen chức năng và để mô hình
hóa ở một số sinh vật và bệnh tật. Hơn nữa, sự
kết hợp giữa kỹ thuật bộ gen dựa trên CRISPR
và các nghiên cứu liên kết trên toàn bộ bộ gen
có thể đóng một vai trò quan trọng trong sự
phát triển của liệu pháp cá nhân hóa. Tuy
nhiên, bất chấp sự phát triển nhanh chóng của
công nghệ CRISPR, nhiều câu hỏi cơ học vẫn
chưa được trả lời và nhiều thách thức vẫn chưa
được giải quyết. Tóm lại, cần có nghiên cứu
đáng kể trước khi CRISPR có thể được ứng
dụng toàn diện trong nghiên cứu cơ bản và y
sinh học và liệu pháp. Tuy nhiên, có ni tin
rằng dựa trên CRISPR-Cas9. Các công nghệ
kỹ thuật gen sẽ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về
quá trình bệnh tật và cách điều trị chúng trong
tương lai gần.

8
SVTH: NHÓM 2 27/02/2024

NGUỒN THAM KHẢO

Applications of the CRISPR-Cas system
for infectious disease diagnostics
ScienceDirect
Dovepress (open access to scientific and
medical
Xie F., Ye L., Chang J.C., Beyer A.I.,
Wang J., Muench M.O. and Kan Y.W.
(2014), Seamless gene correction of beta-
thalassemia mutations in patient-specific
iPSCs using CRISPR/Cas9 and piggyback,
Gienome Research 24 (9). research)
Ekaterina Pak (2015), CRISPR: A game-
changing genetic engineering technique,
Harvard University.
Herrera - Carrillo E, Gao Z, Berkhout B.
CRISPR therapy towards an HIV cure.
Brief Funct Genomics. 2020;19:201-208.