PODSTAWY BIOLOGICZNEGO FUNKCJONOWANIA CZŁOWIEKA

Cz.1.

GENY I ZACHOWANIE

Do tej pory dowiedzieliśmy się, że w walce o przetrwanie, środowisko determinuje

zdolność do życia danego genotypu. Genotyp - to struktura genetyczna odziedziczona po
swoich rodzicach (zespół wszystkich genów, cała informacja genetyczna człowieka). Zaś
fenotyp - to cechy dzięki którym rozpoznaje się jednostkę np. kolor oczu. Na fenotypy
składają się cechy fizyczne i cechy behawioralne. Ostatecznie dobór naturalny działa na
poziomie genotypu; jeżeli fenotyp nie jest dobrze przystosowany do danego środowiska,
również konkretny genotyp, z którego on powstaje, nie może być do niego dobrze
przystosowany.
Zatem jak same geny są związane z zachowaniem?
Gen – najmniejsza jednostka dziedziczna, którą można znaleźć na chromosomie.
Od swoich rodziców różnimy się po pierwsze dlatego, gdyż posiadamy inną kombinację
genów niż oni. Po drugie także dlatego, że wzrastaliśmy i żyjemy w innym środowisku
niż oni.
Matka i ojciec obdarzyli nas częścią tego, co dali im rodzice, dziadkowie i wszystkie
wcześniejsze pokolenia z ich rodzin. Skutkiem tego jest powstanie niepowtarzalnego
biologicznego projektu naszego rozwoju.
Badania nad dziedzicznością – dziedziczeniem cech fizycznych i psychologicznych po
przodkach nazywane są genetyką.
W jadrze każdej naszej komórki znajduje się materiał genetyczny zwany DNA (kwas
dezoksyrybonukleinowy). DNA zawiera instrukcje dla produkcji protein. Te proteiny
regulują procesy fizjologiczne ciała i przejawianie się cech fenotypowych: budowę ciała,
siłę fizyczną, inteligencję i wiele wzorców zachowania.
DNA jest zorganizowane w maleńkie jednostki zwane genami, które znajdują się na
strukturach w kształcie pręta, zwanych chromosomami.

Od momentu poczęcia, odziedziczyliśmy od swoich rodziców 46 chromosomów – 23

od mamy i 23 od taty. Każdy z tych chromosomów zawiera tysiące genów. Połączenie
spermy i komórki jajowej daje jedną z wielu miliardów możliwych kombinacji genów.
 Chociaż mamy wspólne geny ze swoimi braćmi lub siostrami, nasz zestaw genów jest
niepowtarzalny, chyba że mamy bliźniaka jednojajowego. Różnica w genach stanowi
jedną z przyczyn różnicy fizycznej i behawioralnej od naszych braci czy sióstr.
Mamy 46 chromosomów – 23 pary (garnitur chromosomowy), które dzielą się na:
 chromosomy somatyczne – 44,
 chromosomy płciowe (XX kobieta, XY mężczyzna).

Każde z nas odziedziczyło chromosom X od matki oraz chromosom X lub Y od ojca.

Kombinacja XX daje rozwój cech żeńskich; kombinacja XY – koduje rozwój cech
męskich.

Genetykę ludzką najlepiej zrozumieć badając podobieństwa i różnice między

bliźniętami. Istnieją 2 rodzaje bliźniąt: jednojajowe i dwujajowe. Oba rozwijają się z
zygoty, zapłodnionego jaja, z którego pochodzi wszelkie życie.

Im większe podobieństwo genetyczne ludzi, tym więcej jednakowych cech

dziedzicznych będą oni posiadać. Bliźnięta monozygotyczne powinny być do siebie
bardziej podobne niż bliźnięta dyzygotyczne lub zwykłe rodzeństwo. Zaś bliźnięta
dyzygotyczne i rodzeństwo powinno mieć więcej cech wspólnych niż jednostki ze sobą
niespokrewnione.

Musimy jednak pamiętać, że geny nie kodują przeznaczenia, a tylko możliwości. Np. jeśli
ktoś jest wysoki nie oznacza, że będzie grał w koszykówkę. To kim jesteśmy nie jest
zdeterminowanie wyłącznie przez czynniki genetyczne. Np. wspomniany wysoki wzrost
jest wyznaczany wspólnie przez czynniki genetyczne i sposób odżywiania się.
Siłę fizyczną można rozwinąć zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet, poprzez odpowiednie
ćwiczenia.
Z kolei rozwój intelektualny jest zdeterminowany przez potencjał genetyczny, jak i przez
edukację i stymulację rozwoju.

Zatem ani same geny, ani samo środowisko nie decydują o tym, kim jesteśmy i jakimi
osobami ostatecznie staniemy się. Geny jedynie kontrolują zakres wpływu, jaki może
mieć środowisko na kształtowanie naszego fenotypu.
 Genetyka ludzkiego zachowania jest stosunkowo nowym obszarem badań, w którym
genetycy i psychologowie dążą do poznania genetycznych podstaw cech behawioralnych i
właściwości funkcjonowania, takich jak inteligencja, czy zaburzenia psychiczne.
Psychologowie zajmujący się zaburzeniami rozwojowymi opracowują programy
usprawniające życie osób cierpiących na wrodzone zaburzenia genetyczne. Trwają prace
nad sporządzaniem map wszystkich ludzkich genów (mapy genetyczne) w celu
wykorzystywania tej wiedzy dla podwyższenia jakości życia.
To sporządzanie map genetycznych podejmuje się w celu rozszyfrowania kodu DNA
każdego z naszych genów, których liczbę ocenia się na 100 000. Kiedy kody te zostaną
złamane – czyli gdy będziemy wiedzieli, które geny odpowiadają za określone cechy –
naukowcy będą w stanie przeprowadzać dokładniejsze testy diagnostyczne zaburzeń
uwarunkowanych genetycznie. W ciągu ostatnich 30 lat zidentyfikowano już geny
odpowiedzialne za cukrzycę dziecięcą, niektóre postaci raka, artretyzm, ślepotę i
zaburzenia maniakalno – depresyjne. Identyfikacja wadliwego kodowania genetycznego
to podstawowy krok w opracowywaniu skutecznych programów interwencyjnych i
leczniczych.

CHOROBY UWARUNKOWANE GENETYCZNIE, WSPÓŁISTNIEJĄCE |

Z ZESPOŁAMI NIEDOROZWOJU UMYSŁOWEGO
Mogą one być przyczynowo związane z:
 obecnością szkodliwych genów
 nieprawidłowością (aberracją) chromosomalną.
Ad.1. Choroby te dzielimy na choroby:
1. dominujące
2. recesywne
3. sprzężone z płcią.
Dominujące – uwarunkowane dziedziczeniem genu chorobowego dominującego, np.
stwardnienie guzowate.
Recesywne – szczególnie pokrewieństwo w pierwszej linii stwarza warunki rzadkiej choroby,
uwarunkowanej genami recesywnymi. Przykładem choroby dziedziczonej recesywnie jest
fenyloketonuria.

Ad.II. Choroby wywołane odchyleniami ( aberracjami ) chromosomalnymi.

Dotyczyć mogą chromosomów płciowych ( gonasomy ) i autosomalnych.
Najczęstszym zaburzeniem chromosomalnym jest trisomia chromosomu 21 – zespół Downa.
Jest on wywołany przez obecność dodatkowego chromosomu w 21 parze (na skutek tego w
tej parze są trzy, a nie dwa chromosomy). Występuje z częstością 1: 700 urodzeń, a ryzyko
zwiększa się po 40 r.ż. u matki – 1: 45. Obraz kliniczny: niski wzrost, spłaszczenie twarzy,
szpary powiekowe są wąskie i skośne, pobrużdżenie języka, płaska potylica, zmarszczki
nakątne, duży język, duży język, plamki Brushfielda (odbarwienie tęczówki tworzące
nieregularny pierścień)., płaska nasada nosa, krótkie szerokie dłonie z poprzeczną bruzdą
(tzw. małpia bruzda), nisko osadzone zniekształcone małżowiny uszne.. Często występuje
wysklepienie brzucha i niedorozwój narządów płciowych. U dzieci z zespołem Downa często
występują wady narządowe, zwłaszcza serca i przewodu pokarmowego (niedrożność jelit i
dwunastnicy, zarośnięty odbyt). Upośledzenie umysłowe bywa najczęściej umiarkowane lub
znaczne.
Dzieci z tym zespołem przeważnie są spokojne, przystosowane społecznie, spotyka się u nich
uzdolnienia muzyczne. Mniejszość sprawia trudności wychowawcze i wykazuje agresję.
Większość osób po 30. roku życia zapada na chorobę Alzheimera, a po 50. Roku życia –
wszyscy.
Jeżeli osoby z tym zaburzeniem nie zostaną objęte opieką psychologów i innych specjalistów,
zdane będą całkowicie na pomoc innych ludzi w zaspokajaniu podstawowych potrzeb
życiowych. Istnieją specjalne programy interwencyjne, dzięki którym osoby z tym zespołem
mogą nauczyć się dbać same o siebie, wykonywać proste prace oraz uzyskać choćby
minimalny poziom osobistej niezależności.
2
PROBLEM ZWIĄZKU: PSYCHIKA – ORGANIZM

Psychoneuroimmunologia bada, w jaki sposób czynniki psychiczne zmieniają system

immunologiczny i w efekcie zwiększają ryzyko wystąpienia chorób wiążących się z tym
systemem; takich jak choroby zakaźne, alergie, rak czy choroby autoimmunologiczne.
Podstawowe odkrycia w tej dziedzinie dowodzą, że osobowość, zachowanie, emocje i
procesy poznawcze mogą wpływać na reakcję immunologiczną ciała i w ten sposób
zwiększyć lub zmniejszyć ryzyko pojawienia się tych chorób. Wiele przeprowadzonych
badań wskazuje, że stan psychiczny może mieć ogromny wpływ na organizm. Jednym z
przykładów związku między psychiką a organizmem jest zjawisko nagłej śmierci, polegające
na tym, że jednostka postrzega środowisko jako zagrażające i zamiast mobilizować się do
walki, poddaje się.
Następująca sekwencja wydarzeń może doprowadzić do nagłej śmierci:
1. uznanie, że istnieje duże zagrożenie życia, a następnie poddanie się i pogodzenie z
losem,
2. depresja i wycofanie,
3. śmierć

PRZYKŁAD:
13 w piątek w Okefenokee Swamp urodziły się 3 dziewczynki (każda z innej matki). Przy
porodach asystowała ta sama położna, która rzuciła na nie klątwę, iż umrą, jedna przed 16 r.ż,
druga – 21, a trzecia nie dożyje 23 lat. Pierwsza dziewczynka zginęła w wypadku
samochodowym w wieku 15 lat, druga zastrzelona przypadkiem w czasie awantury w nocnym
klubie w dniu jej 21 urodzin. Trzecia z przerażeniem czekając na swoją śmierć, przybyła w
1967 roku do szpitala w Baltimore, prosząc o pomoc. Pacjentkę potraktowano nieco
sceptycznie, ale przyjęto ją na obserwację. Następnego dnie rano, na 2 dni przed jej
urodzinami, znaleziono ją martwą na łóżku. Fizyczna przyczyna jej śmierci pozostała
nieznana, (Seligman, 1975).
Rodzi się pytanie: w jaki sposób możemy wyjaśnić wpływ psychiki na chorobę?

Badania z ostatnich lat wskazują, że system immunologiczny zmienia się pod wpływem
stanów psychicznych.
System immunologiczny ma do spełnienia 2 podstawowe zadania:
 rozpoznanie obcych najeźdźców zwanych antygenami,
 rozbrojenie ich i usunięcie z organizmu.
Rozpoznawaniem obcych komórek zajmuje się grupa komórek zwanych limfocytami. Istnieją
3 główne rodzaje limfocytów:
1. komórki B (powstają w szpiku kostnym)
2. komórki T (pochodzące z grasicy)
3. komórki zwane Naturalni Zabójcy.
Komórki B i T mają na swojej powierzchni receptory, dzięki którym identyfikują antygeny.
Każdy rodzaj limfocytu rozpoznaje tylko niewielką ilość obcych najeźdźców, dlatego też
przez cały czas po organizmie krąży duża ilość różnych limfocytów, szukając różnych
antygenów.
Kiedy antygeny zostają namierzone, są niszczone na 4 sposoby:
1. komórki B, specyficzne dla danego antygenu, rozmnażają się i produkują
przeciwciała. Antygeny wiążą się z przeciwciałami i tworzą całość, która jest
nieaktywna i przestaje być szkodliwa;
2. niektóre komórki T po rozpoznaniu specyficznego dla nich antygenu uaktywniają się,
gwałtownie się rozmnażają i mogą bezpośrednio unicestwić antygen, niszcząc jego
błonę komórkową;
3. niektóre komórki T przyciągają makrofagi (wielkich zjadaczy) i krwinki białe
obojętnochłonne. Makrofagi „zjadają” antygeny, białe zaś krwinki pochłaniają
zestawy antygeny – przeciwciała.
4. jeżeli antygenem jest guz, to Naturalni Zabójcy szybko zniszczą komórki rakowe.

Ważne jest, że kiedy najeźdźca zaatakuje organizm po raz drugi – to system

immunologiczny będzie go niszczył skuteczniej niż za pierwszy razem. Nazywa się to
pamięcią immunologiczną. Komórki T i B, które zajęły się antygenem za pierwszym
razem, gdy zauważą go po raz drugi, rozmnażają się szybciej. Ta pamięć jest
odpowiedzialna właśnie za odporność. Zaś wydolność immunologiczna, to stopień, w
jakim działania te skutecznie chronią organizm.

Istnieje wiele dowodów na to, że poczucie bezradności i beznadziejności, depresje oraz

stresujące wydarzenia życiowe, wiążą się z osłabieniem wydolności immunologicznej.
Np. przez 6 tygodni badano 26 osób, wkrótce po śmierci współmałżonków. Komórki T
tych osób w obecności antygenu rozmnażały się wolniej. (Seligman, 1994).
Inne z kolei badania wskazywały, że im bardziej osoba popadała w depresję na skutek
niedawnego przeżycia dramatycznych wydarzeń życiowych, tym gorzej funkcjonowały
komórki NZ i T. (Irwin, Daniels, 1987).
W badaniach nad 75 studentami I roku medycyny, po dwukrotnym pobraniu krwi –
miesiąc przed egzaminami i w pierwszym dniu sesji – wykazano, że w dniu egzaminów
aktywność komórek NZ była mniejsza (Seligman, 1994).

Analizę związku: psychika – organizm, czyli w jaki sposób stan psychiczny może
wpływać na chorobę somatyczną, możemy przedstawić za pomocą łańcucha wydarzeń
prowadzącego do osłabienia wydolności immunologicznej:
1. Kobieta, której zmarł mąż, stwierdza, że straciła kogoś wartościowego;
2. Czuje się bezradna – nie może nic z tym zrobić i jeżeli cechuje ją pesymistyczny styl
wyjaśniania – pogrąża się w depresji;
3. Depresji i uczuciu bezradności towarzyszy spadek katecholamin (neuroprzekaźników
w mózgu), a także zwiększanie poziomu endorfin, substancji, które przypominają
morfinę i blokują uczucie bólu;
4. System immunologiczny ma receptory odbierające endorfiny, a to może obniżyć
odporność immunologiczną.
5. Jeżeli w organizmie pojawią się zaczątki choroby, np. początek guza macicy, komórki
NZ i T mogą być zbyt mało aktywne, aby je unicestwić;
Guz, który normalnie byłby zniszczony we wczesnej fazie, rośnie teraz, przybierając
rozmiary, które są groźne dla życia (Seligman, 1994).