14.

OSNOVE
ANTENATALNOG
PROBIRA I
DIJAGNOSTIKE
107
OSNOVE ANTENATALNOGA PROBIRA
I DIJAGNOSTIKE

METODA PROBIRA TUMA»ENJE

1. DOB TRUDNICE • graniËna dob 35 godina i viπe
• riziËna skupina za raanje djece s Downovim
sindromom
• skupina trudnica kojima se postavlja indikacija za
kariotipizaciju ploda samo na temelju dobi, ako ne
postoje medicinske kontraindikacije za izvoenje
invazivnog zahvata
• na temelju ovoga kriterija otkriva se 35 do 40% od
ukupnog broja fetusa s Downovim sindromom

Na osnovi kriterija o graniËnoj dobi trudnice (35 godina) moguÊnost raanja djece s Downovim sindromom
svedena je na minimum u toj skupini trudnica. No, time je u skupini trudnica mlaih od 35 godina nazoËan
relativno veÊi broj novoroene djece s Downovim sindromomom, πto je rezultat izostanka bilo kakve metode
probira u toj neriziËnoj i neselekcioniranoj skupini.
Problem se nastoji rijeπiti uvoenjem NEINVAZIVNIH METODA PROBIRA KROMOSOMOPATIJA u
neriziËnoj skupini trudnica mlaih od 35 godina.

2. ULTRAZVU»NI BILJEZI • fenotipske osobitosti fetusa s trisomijama i ostalim

kromosomskim poremeÊajima prepoznatljive su pri
ultrazvuËnom pregledu
• na temelju prepoznatih ultrazvuËnih biljega moæe
se probrati skupina fetusa (trudnoÊa) sa znakovito
poveÊanim rizikom za postojanje kromosomopatije
• probir najËeπÊe usmjeren na otkrivanje trisomija
21, 18 i 13, te monosomije X
• na osnovi ovoga probira moguÊe je otkriti 35%
fetusa s kromosomopatijom u neselekcioniranoj i
dobno neovisnoj skupini trudnica
Napomena: molim vidjeti poglavlje o ranoj trudnoÊi
i o biljezima kromosomopatija

3. BIOKEMIJSKI BILJEZI • namijenjeni otkrivanju riziËne skupine trudnica za

raanje djece s:
1. trisomijama (poglavito Downov sindrom)
2. defektima neuralne cijevi
• nisu dijagnostiËki test, veÊ probirni
• nije razloæno odreivati biokemijske biljege u
trudnica starijih od 35 godina (jer je u njih sama
dob dovoljna indikacija za kariotipizaciju), osim
ako postoje kontraindikacije za izvoenje
invazivnih zahvata
• DOUBLE TEST: AFP, HCG
• TRIPLE TEST: AFP, E3, HCG

108
 ANTENATALNI BIOKEMIJSKI PROBIR
• obuhvaÊa ove biljege:
1. alfa-fetoprotein (AFP)
2. estriol (E3)
3. humani korionski gonadotropin (free ßHCG)
• unapreuje otkrivanje kromosomopatija i defekata neuralne cijevi
• prije testiranja uËiniti toËnu procjenu starosti trudnoÊe ultrazvukom
• test kao metoda probira joπ u provjeri zbog razmjerno veÊega broja laæno pozitivnih i laæno negativnih
nalaza
• obiËno se izvodi izmeu 16. i 18. tjedna trudnoÊe, ovisno o raspoloæivom raËunalnom programu

USPOREDNI PROBIR
POREME∆AJI
BIOKEMIJSKI ULTRAZVU»NI

trisomija 21 ¿
¿ HCG • u prvome trimestru zadebljan nuhalni nabor, veÊi
Downov sindrom ¿ AFP od 3 mm
ESTRIOL • srce: VSD (najËeπÊe), ASD
• gastrointestinalni sustav: duodenalna atrezija,
ezofagealna atrezija
• urogenitalni sustav: pijelektazija
• kosti: skraÊen femur, klinodaktilija 5. prsta na ruci

¿
trisomija 18 ¿ HCG • srce: ASD, VSD
Edwardsov sindrom ¿ AFP • gastrointestinalni sustav: ezofagealna atrezija,
ESTRIOL omfalokela
• urogenitalni sustav: hidronefroza, multicistiËni
bubrezi
• kosti: preklapajuÊi prsti (klinodaktilija) pes eqinovarus
• CNS: uveÊanje cisterne magne, mijelo-
meningokela, ciste koroidnog pleksusa, Dandy-
Walkerov sindrom
• simetriËni zastoj u rastu (IUGR), ËeπÊe polihi-
dramnij, rjee oligohidramnij, jedna posteljiËna
arterija

defekti neuralne ¿¿ AFP • anencefalija, encefalokela, spina bifida

cijevi • defekt trbuπne stijenke: omfalokela, gastroshiza
• cistiËni higrom vrata
• anomalije CNS-a: hidrocefalus, Dandy-Walkerov
sindrom

109
 ANTENATALNA CITOGENETSKA DIJAGNOSTIKA
INDIKACIJE ULOGA ULTRAZVUKA
1. Abnormalni biokemijski biljezi • biopsija korionskih resica (CVS)
a) alfa fetoprotein u serumu majke od 10 do 12 tjedna trudnoÊe
b) nekonjugirani estriol u serumu majke
c) humani korionski gonadotropin • amniocenteza:
2. Obiteljska anamneza od 15 do 20 tjedna trudnoÊe
a) malformacije u prethodnoj trudnoÊi
b) translokacija u roditelja • kordocenteza
c) trisomija u veÊ roenoga djeteta nakon 22 tjedna trudnoÊe
d) genetski poremeÊaji s kromosomskim
biljezima ili abnormalnostima
3. Starija æivotna dob majke
4. Abnormalan ultrazvuËni nalaz
5. Zabrinutost roditelja

ULTRAZVUKOM VO–ENI ZAHVATI

BIOPSIJA RANA KORDOCENTEZA
KORIONSKIH RESICA AMNIOCENTEZA

OPIS • kariotip korionskih resica
najËeπÊe je istovjetan onom
u ploda
• zahvat se izvodi transabdo-
minalno ili transcervikalno
• uzima se mali uzorak
korionskih resica
• mozaicizam!
• ubod igle kroz trbuπnu
stijenku; uzimanje plodove
vode i kultura dobivenih
fetalnih stanica
• viπeplodne trudnoÊe: razli-
Ëite tehnike; dvije odvoje-
ne amniocenteze ili meto-
da jednog uboda
• ubod igle kroz trbuπnu
stijenku i plodovu vodu do
umbilikalne vene
• uzorak 1.5 do 2 ml fetalne
krvi
• kultura krvnih stanica
(limfocita)

KADA • od 10 do 12 tjedana
I (rani CVS)
©TO • kasnije u trudnoÊi pla-
centocenteza (kasni CVS)
• iskljuËivo kromosomska
analiza
RIZIK • pobaËaj 10 do 15%
• infekcija
• skeletne malformacije
• vrlo rana amniocenteza
izmeu 12. i 15. tjedna
• rana amniocenteza izmeu
16. i 18. tjedna trudnoÊe
• kromosomska analiza, AFP
• kasna amniocenteza: pro-
cjena zrelosti ploda u tre-
Êem trimestru, bilirubina i
glukoze
• pobaËaj 0.5 do 1%
• infekcije
• prsnuÊe vodenjaka
• izmeu 22. i 24. tjedna naj-
ËeπÊe kariotipizacija
• od 22. tjedna do termina,
osim kariotipizacije mogu-
Êe su i mikroanalize fetal-
ne krvi (pH, pO2, pCO2)
• krvarenje
• hematom pupkovine
• prijevremeni poroaj
• fetalna smrt

110