Grupa A Klasa .................... Liczba punktów ...... / 14 p.

Imię ..................................................................................

1 Przyporządkuj zamieszczonym w tabeli przykładom mutacji właściwe nazwy spośród podanych. ( ... / 1 p.)
Nazwy mutacji: delecja, duplikacja, inwersja, translokacja

Chromosom przed
K O T Z Ł A P A Ł M Y S Z
mutacją

Lp. Przykład Nazwa mutacji

1. K O T Ł A P A Ł M Y S Z

2. T O K Z Ł A P A Ł M Y S Z

3. K O T O T Z Ł A P A Ł M Y S Z

4. K O T B Y Ł S Z Y B K I

2 Na schemacie przedstawiono sposób dziedziczenia rodzinnej hipercholesterolemii. Osoby zdrowe są ( ... / 3 p.)
homozygotyczne, pod względem tej cechy.
a) Określ, czy rodzinna hipercholesterolemia jest
chorobą warunkowaną dominująco czy
recesywnie.
b) Określ, czy rodzinna hipercholesterolemia
jest sprzężona z płcią.
c) Podaj genotypy wszystkich chorych osób.

3 Oceń prawdziwość zdań dotyczących zmienności. Wpisz znak X w odpowiednie miejsca tabeli. ( ... / 1 p.)

Zmienność rekombinacyjna jest przykładem genetycznej zmienności

1. P F
dziedzicznej.
Wytwarzanie odmiennych liści podwodnych, nawodnych i nadwodnych u
2. P F
strzałki wodnej to przykład zmienności modyfikacyjnej.
Zmienność nieciągła dotyczy cech jakościowych i charakteryzuje się
3. P F
występowaniem osobników o bardzo różnych fenotypach.

4 Mutacje genowe zmieniają sekwencję pojedynczych nukleotydów jednego genu lub większego jego ( ... / 2 p.)
fragmentu. Zmiany w zakresie pojedynczego nukleotydu to mutacje punktowe: delecja, tranzycja,
transwersja, insercja, duplikacja. Poniżej podano sekwencję nukleotydów przed mutacją. Koduje ona
następujące aminokwasy: Met-Pro-Ala-Gly.
AUG-CCC-GCA-GGC
a) Zapisz nazwy mutacji odpowiadające podanym przykładom.
1. AUG-CCC-GCC-AGG-C; Met-Pro-Ala-Arg
2. AUG-CCG-CAG-GC; Met-Pro-Glu
3. AUG-CCA-GCA-GGC; Met-Pro-Ala-Gly
4. AUG-CCC-ACA-GGC; Met-Pro-Thr-Gly
b) Określ, która z przedstawionych zmian jest mutacją synonimiczną. Uzasadnij swoją odpowiedź.
5 Cechy fenotypowe mogą mieć charakter ilościowy lub jakościowy. ( ... / 1 p.)
Podaj po dwie cechy ilościowe i jakościowe fenotypu człowieka.

Grupa A | strona 1 z 2
6 Wiele chorób genetycznych to wynik mutacji. Rozległość obszaru zmian w materiale genetycznym jest ( ... / 3 p.)
podstawą wyróżniania chorób uwarunkowanych np. aberracjami chromosomowymi czy mutacjami
punktowymi. Choroby warunkowane genetycznie nie zawsze są dziedziczne. Wczesna diagnoza pozwala
zapobiec rozwojowi niektórych z nich.
a) Wyjaśnij, dlaczego u noworodków wykonuje się standardowo testy służące wykryciu
fenyloketonurii.
b) Określ, czy osoba, u której wskutek mutacji wystąpiła choroba nowotworowa skóry, przekaże tę
chorobę swojemu potomstwu. Uzasadnij swoją odpowiedź.
c) Określ, które z wymienionych w tabeli chorób są dziedziczone w sposób dominujący, a które – w
sposób recesywny. Wpisz znak X w odpowiednie miejsca tabeli.
Dziedziczenie
Dziedziczenie recesywne
dominujące

1. mukowiscydoza

2. daltonizm

3. fenyloketonuria

4. choroba Huntingtona

5. hemofilia

7 Określ, jaki rodzaj mutacji został przedstawiony na schemacie. Zaznacz właściwe odpowiedzi – jedną ( ... / 1 p.)
literę i jedną cyfrę.

Rodzaj mutacji:
A. Delecja. B. Insercja. C. Substytucja.
1. Mutacja przesunięcia ramki odczytu.
2. Mutacja nonsensowna.
3. Mutacja typu zmiany sensu.
4. Mutacja synonimiczna.

8 Jednym z naturalnych mechanizmów biochemicznych prowadzących do mutacji jest deaminacja zasad ( ... / 1 p.)
azotowych nukleotydów DNA, przedstawiona poniżej na przykładzie cytozyny.
Podaj za pomocą symboli literowych skład
tej pary nukleotydów, której elementem
jest przedstawiona cytozyna. Załóż, że
deaminacja cytozyny nastąpiła tuż przed
replikacją DNA.
A. Przed mutacją.
B. Po mutacji, ale przed replikacją.
C. W obu dwuniciowych cząsteczkach DNA
po replikacji.

9 Przyporządkuj podanym rodzajom zmienności genetycznej odpowiednie przykłady. ( ... / 1 p.)

1. Zmienność rekombinacyjna.
2. Zmienność środowiskowa.
3. Zmienność mutacyjna.
1. _____ 2. _____ 3. _____
A. Rodzaj syntetyzowanych antocjanów w kwiatach
hortensji w zależności od pH.
B. Niezależna segregacja chromosomów w czasie
powstawania gamet.
C. Nagła skokowa zmiana materiału genetycznego.

Grupa A | strona 2 z 2
Grupa B Klasa .................... Liczba punktów ...... / 14 p.
Imię ..................................................................................

1 Przyporządkuj zamieszczonym w tabeli przykładom mutacji właściwe nazwy spośród podanych. ( ... / 1 p.)
Nazwy mutacji: delecja, duplikacja, inwersja, translokacja

Chromosom przed
K O T Z Ł A P A Ł M Y S Z
mutacją

Lp. Przykład Nazwa mutacji

1. K O T Ł A P A Ł M Y S Z

2. T O K Z Ł A P A Ł M Y S Z

3. K O T O T Z Ł A P A Ł M Y S Z

4. K O T B Y Ł S Z Y B K I

2 Na schemacie przedstawiono sposób dziedziczenia rodzinnej hipercholesterolemii. Osoby zdrowe są ( ... / 3 p.)
homozygotyczne, pod względem tej cechy.
a) Określ, czy rodzinna hipercholesterolemia jest
chorobą warunkowaną dominująco czy
recesywnie.
b) Określ, czy rodzinna hipercholesterolemia
jest sprzężona z płcią.
c) Podaj genotypy wszystkich chorych osób.

3 Oceń prawdziwość zdań dotyczących zmienności. Wpisz znak X w odpowiednie miejsca tabeli. ( ... / 1 p.)

Zmienność rekombinacyjna jest przykładem genetycznej zmienności

1. P F
dziedzicznej.
Wytwarzanie odmiennych liści podwodnych, nawodnych i nadwodnych u
2. P F
strzałki wodnej to przykład zmienności modyfikacyjnej.
Zmienność nieciągła dotyczy cech jakościowych i charakteryzuje się
3. P F
występowaniem osobników o bardzo różnych fenotypach.

4 Mutacje genowe zmieniają sekwencję pojedynczych nukleotydów jednego genu lub większego jego ( ... / 2 p.)
fragmentu. Zmiany w zakresie pojedynczego nukleotydu to mutacje punktowe: delecja, tranzycja,
transwersja, insercja, duplikacja. Poniżej podano sekwencję nukleotydów przed mutacją. Koduje ona
następujące aminokwasy: Met-Pro-Ala-Gly.
AUG-CCC-GCA-GGC
a) Zapisz nazwy mutacji odpowiadające podanym przykładom.
1. AUG-CCC-GCC-AGG-C; Met-Pro-Ala-Arg
2. AUG-CCG-CAG-GC; Met-Pro-Glu
3. AUG-CCA-GCA-GGC; Met-Pro-Ala-Gly
4. AUG-CCC-ACA-GGC; Met-Pro-Thr-Gly
b) Określ, która z przedstawionych zmian jest mutacją synonimiczną. Uzasadnij swoją odpowiedź.
5 Cechy fenotypowe mogą mieć charakter ilościowy lub jakościowy. ( ... / 1 p.)
Podaj po dwie cechy ilościowe i jakościowe fenotypu człowieka.

Grupa B | strona 1 z 2
6 Wiele chorób genetycznych to wynik mutacji. Rozległość obszaru zmian w materiale genetycznym jest ( ... / 3 p.)
podstawą wyróżniania chorób uwarunkowanych np. aberracjami chromosomowymi czy mutacjami
punktowymi. Choroby warunkowane genetycznie nie zawsze są dziedziczne. Wczesna diagnoza pozwala
zapobiec rozwojowi niektórych z nich.
a) Wyjaśnij, dlaczego u noworodków wykonuje się standardowo testy służące wykryciu
fenyloketonurii.
b) Określ, czy osoba, u której wskutek mutacji wystąpiła choroba nowotworowa skóry, przekaże tę
chorobę swojemu potomstwu. Uzasadnij swoją odpowiedź.
c) Określ, które z wymienionych w tabeli chorób są dziedziczone w sposób dominujący, a które – w
sposób recesywny. Wpisz znak X w odpowiednie miejsca tabeli.
Dziedziczenie
Dziedziczenie recesywne
dominujące

1. mukowiscydoza

2. daltonizm

3. fenyloketonuria

4. choroba Huntingtona

5. hemofilia

7 Określ, jaki rodzaj mutacji został przedstawiony na schemacie. Zaznacz właściwe odpowiedzi – jedną ( ... / 1 p.)
literę i jedną cyfrę.

Rodzaj mutacji:
A. Delecja. B. Insercja. C. Substytucja.
1. Mutacja przesunięcia ramki odczytu.
2. Mutacja nonsensowna.
3. Mutacja typu zmiany sensu.
4. Mutacja synonimiczna.

8 Jednym z naturalnych mechanizmów biochemicznych prowadzących do mutacji jest deaminacja zasad ( ... / 1 p.)
azotowych nukleotydów DNA, przedstawiona poniżej na przykładzie cytozyny.
Podaj za pomocą symboli literowych skład
tej pary nukleotydów, której elementem
jest przedstawiona cytozyna. Załóż, że
deaminacja cytozyny nastąpiła tuż przed
replikacją DNA.
A. Przed mutacją.
B. Po mutacji, ale przed replikacją.
C. W obu dwuniciowych cząsteczkach DNA
po replikacji.

9 Przyporządkuj podanym rodzajom zmienności genetycznej odpowiednie przykłady. ( ... / 1 p.)

1. Zmienność mutacyjna.
2. Zmienność rekombinacyjna.
3. Zmienność środowiskowa.
1. _____ 2. _____ 3. _____
A. Nagła skokowa zmiana materiału genetycznego.
B. Rodzaj syntetyzowanych antocjanów w kwiatach
hortensji w zależności od pH.
C. Niezależna segregacja chromosomów w czasie
powstawania gamet.

Grupa B | strona 2 z 2