育 教

教 合因
合因 教育
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分析软件的简介与演示
合 因
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——以TGex为例
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31 Jan 2021合吴宇 教 育 教育
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CONTENT教育 01 合
数据分析的一般流程
育
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Fastq到报告的神奇旅程
教
合因 因 教遗传解读关注的内容
合因
合02 育
育 遗传解读分步走
因 教
因教 合
软件中的变异解读
合 育 03
因 教 育
利用工具，合理开挂
育
合 因教 总结 育 因 教
合 04 因 教
立足现在，展望未来 合
合 教育
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因 育 育 育 合
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合因 合因
合因
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一般测序数据处理的流程
从采样到报告，经历了哪些过程？
 育 教
教 合因
合因 教育
一般流程 因
合 育
育 因教
因教 合
合 比对 检出
教育 注释 筛选
育
解读 报告 育
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合 合因
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因教 合
合 育
因 教 育 育
生信处理阶段
合 教 遗传解读阶段
育 教
合因 因教 合因
合 教育
育
因 教 育一般的NGS数据处理流程
育 育 合因
合 教 教 教
合因 合因 合因
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教育 教
因 合因
合 育 教育
一般测序数据处理的流程
参考RADY的先进经验，我们将遗传解读分成表型关联段、位点分级段。
他山之石
数据验证 Call出位点质量 IGV
1、生信处理段
OMIM/PubMed
表型一致性
MasterMind…

位点的CURATION 等位基因频率 GnomAD

临床验证 变异类型、位置、影响 Clinvar,HGMD,EXAC、

预测破坏性 Gerp,revel

位点致病性 Clinvar/HGMD
支持数据库
MasterMind

HGMD/PubMed
分离数据
MasterMind

HGMD/PubMed
功能数据
MasterMind
2、遗传解读段
遗传方式/家族史 父母样本
表型与临床

疾病名

文献 综述
• 疾病：OMIM、orphanet、genetic testing
基因 • 疾病综述：OMIM、orphanet、GHR
• 表型：HPO、MESH
通路 表型 • 位点：HGMD、ClinVar
• 通路：KEGG
位点
• 文献：PubMed、HGMD、MasterMind
算法工具
VarElect为例

算法链接：Ve.genecards.org

参考文献doi: 10.1186/s12864-016-2722-2

PMID:27357693
在TGex软件中实现遗传解读
我们将以威兹曼研究院开发的TGex软件为例，展示一例THE综合征患者的致病位点
发现过程。
案例1

• 患者男，0.5Y
• 主诉：发育迟缓，面容异常，宽额，耳廓异常，头型异常，诱发电位异常。
• 临床诊断：全面发育迟缓
案例2

• 患者女
• 主诉：双眼视力下降数年。有糖尿病史，在用胰岛素；听力不好。 现病史：数年前双眼
视力下降，伴夜盲。 体格检查：双眼角膜明，前房清，晶体明，眼底骨细胞样色素沉着。
家族史：父亲有糖尿病史。
• 临床诊断：（双侧）视网膜色素变性
总结：

•遗传解读需要大量的、及时的知识库作为支撑

•科学的表型工具可以提高工作效率

•解读工作离不开日常的数据积累
 育 教
教 合因
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收集全面的信息；
教 育
设计好用的工具；
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希望可以陪伴各位在漫漫遗传路上，不断勇攀高峰！
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heyin@ 育
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