Zmienność organizmu to wystąpywanie różnic pomiędzy organizmami należącymi

do tego samego gatunku dzieli się na zmiennosc srodowiskową i genetyczną

zmienność środowiskowa to żróżnicowanie fenotypów osobników mających ten sam genotyp
zmienność genetyczna to zróżnicowanie genotypów osobników jednego gatunku .Jest ona dziedziczna.
Wyróżniamy:zmiennosc rekombinacyjną i mutacyjną
zmienność rekombinacyjną-rekombinacja materiału genetycznego
czynniki mutagenne:
fizyczne-wysoka temeperatura,promieniowanie rentgenowskie,gamma,UV->czerniaka
chemiczne-konserwanty zywnosci,dym tytoniowy->rak jelita wątroby
biologiczne-wirusy,bakterie,grzyby->wirus HPV puryna A,G piramidyna C,T,(U)
Mutacje punktowe(genowe)-dotycza pojedynczych nukleotydów
-tranzycja-jeast to zmiana puryny w puryne nądz piramidyny w piramidyne
-transwersja-zamiana puryny w piramidyne bądz odwrotnie
-insercja-wstawienie jednego lub kilku nukleotydów
-delecja-ubytek/usuniecie jedengo lub kilku nukletydów
Mutacje struktury hromosomu(aberacje hromosomowe)
-delecja-ubytek fragmentu chromosomu z leżącymi na nim genami
-duplikacja-podwojenie fragmentu hromosomu z leżącymi na nim genami
-translokacja-przerzucenie hromosomu na inny hromosom niehomologiczny
-inwersja-odwrócenie fragmentu hromosomu o 180* z leżącymi na nich genami
Chroby jednogenowe człowieka
1.Sprzężone z płcią
a)recesywne:XA -prawidłowy allel Xa-zmutowany allel (daltonizm,hemofilia,dystrofia)
b)dominujące: XA-zmutowany allel Xa-prawidłowy allel (krzywica oporna na wit D3)
2.Niesprzężone z płcią
a)recesywne:A-prawidłowy allel,a-zmutowany allel
(mukowiscytoza,fenyloketonuria,anemia sierpowata,albinizm)
b)dominujące:A-zmutowany allel a-prawidłowy (choroba Huntingtona)
Jesli choroba córki wychodzi w krzyżówce to znaczy ze jest sprzężona z płcią a jesli
nie to autosomalna
Aberacje chromosomowe
zespół turnera-dotyka kobiet utrata jedengo chromosomu X0 zaburzenia wzrostu rozwoju itp
zespół klinefeltera-trisomia chromosou XXY obnizony poziom testosteronu,zbyt mały rozwój jąder
zespół downa- przy 21 parze chromosomów jest 3 chromosomy
choroby jednogenowe to takie które zachodzą w obrębie jednego genu